Mukopolisaharidoza I (sinonimi: Hurlerjevi, Hurler-Scheiejevi sindromi in najblažji potek bolezni ter med ostalimi kliničnimi fenotipi redki - Scheie) je vseetnična bolezen s povprečno incidenco v populaciji 1 na 90.000-100.000 živorojenih otrok. Mukopolisaharidoza (MPS) I - H/S ali Hurler-Scheiejev sindrom je klinična različica redke dedna bolezen spada v skupino lizosomskih bolezni kopičenja. Zavzema vmesni položaj med sindromoma Hurler in Scheye in se prenaša na avtosomno recesiven način. Zanj so značilne počasneje napredujoče motnje notranjih organov, skeletni sistem, z zmernim zmanjšanjem inteligence ali celo njeno odsotnostjo. Večina bolnikov preživi tretje desetletje življenja. Njegovo etiologijo in patogenezo povzročajo mutacije v strukturnem genu encima alfa-L-iduronidaze, ki sodeluje pri katabolizmu dveh glikozaminoglikanov (GAG) - dermatan sulfata in heparan sulfata, ki se kopičita v lizosomih skoraj vseh organov in tkiva bolnikov.

Bolniki s Hurler-Scheiejevim sindromom imajo precej "svetle" fenotipske značilnosti. Značilne so obrazne spremembe tipa "gargoilizma", ki se pojavijo do konca prvega leta življenja: velika glava, štrleči čelni tuberkuli, široke ličnice, ugreznjen nos, kratki nosni prehodi z nosnicami, obrnjenimi navzven, napol odprta usta, velik jezik, debele ustnice. Bolniki praviloma razvijejo okorelost sklepov. Zlasti zaradi kontraktur medfalangealnih sklepov in skrajšanja falangov pogosto nastanejo deformacije rok. Vretenca so razširjena v premeru, njihova višina je zmanjšana. Na območjih, kjer se oblikuje kifoza ali kifoskolioza, je bila ugotovljena nerazvitost prečnih procesov vretenc ali njihova "jezikasta" deformacija. S sindromom Gurler-Scheie intelekt bolnikov sprva praktično ne trpi ali opazimo blago kognitivno motnjo. Vendar pa psihomotorični razvoj poteka z opaznim starostnim zamikom in doseže največji razvoj v starosti 2-4 let, nato pa se ustavi in ​​preide (skupaj z motoričnim razvojem) v fazo regresije, pogosto doseže popolno demenco. Za ta sindrom je značilen tudi kronični rinitis, otitis, sinusitis.

Poudariti je treba, da se pri vseh bolnikih pojavi motnost roženice, ki se lahko v nekaterih primerih kombinira z glavkomom odprtega zakotja ali z delno atrofijo optičnih diskov (kot posledica progresivnega hidrocefalusa). Nekateri bolniki imajo zmanjšano ostrino vida zaradi pigmentne degeneracije mrežnice in nočne slepote zaradi disfunkcije mrežničnih palic. Vsem bolnikom z MPS je prikazano letno merjenje očesnega tlaka za pravočasno odkrivanje glavkoma. V redkih primerih se zaradi močne zamegljenosti roženice odloči o njeni presaditvi.

Diagnozo postavimo na podlagi rezultatov DNK diagnostike. To določa mutacijo gena Q70X, ki je najpogostejša (diagnosticirana v 57% primerov) v ruski populaciji bolnikov s tem sindromom. Za potrditev bolezni je biokemična diagnoza MPS sestavljena iz določanja ravni izločanja glikozaminoglikanov in njihovih frakcij z urinom ter merjenja aktivnosti lizosomske α-L-iduronidaze v levkocitih periferne krvi ali kulturi kožnih fibroblastov. Do danes obstajata dve učinkoviti metodi za zdravljenje sindroma: presaditev hematopoetskih matičnih celic in encimsko nadomestno zdravljenje (ERT). Presaditev kostnega mozga lahko drastično spremeni potek bolezni in izboljša njeno prognozo, vendar ima ta poseg veliko zapletov in se izvaja v zgodnjih fazah bolezni, predvsem pred 1,5 letom. Zdaj je bilo ustvarjeno zdravilo Aldurazyme za FNM mukopolisaharidoze I, ki je indicirano za korekcijo predvsem "blagih" oblik MPS I (zlasti pri sindromu Hurler-Scheie in Scheye). Daje se tedensko, intravensko, kapalno, počasi, v odmerku 100 enot / kg. Za zdravljenje otrok s hudimi nevrološkimi zapleti je manj učinkovit, ker encim ne prodre skozi krvno-možgansko pregrado.

Preventivna prenatalna diagnostika je možna z merjenjem aktivnosti encima α-L-iduronidaze v biopsiji horionskih resic v 9-11 tednih gestacije in/ali določanju spektra GAG v amnijski tekočini v 20-22 tednih gestacije. Vedno večji pomen se pripisuje DNK diagnozi mukopolisaharidoze.

Imeli smo priložnost opazovati dečka S., rojenega leta 2012, s Hurler-Scheie sindromom, ki je bil ob zadnjem pregledu star 3 leta 7 mesecev. Pri starosti 1 leta in 2 mesecev so se starši prvič obrnili na otroško polikliniko inštituta s pritožbo glede periodičnega odstopanja dečkovega levega očesa navzven.

Iz anamneze: otrok iz prve nosečnosti, ki se je zgodil v ozadju fetoplacentalne insuficience. porod ploda po carski rez v 39. tednu, zaradi zadnične predje ploda in zgodnjega odvajanja plodovnice. Telesna teža otroka ob rojstvu je 2740 gramov, višina 52 cm, po Apgarjevi lestvici 7/8 točk. V porodnišnici smo izvajali fototerapijo konjugativne zlatenice. 18. dan je bil otrok odpuščen iz bolnišnice pod nadzorom nevrologa v kraju stalnega prebivališča z diagnozo hipoksične poškodbe centralnega živčnega sistema. živčni sistem 2 stopinji, sindrom nevrorefleksne hiperekscitabilnosti, displazija kolkov in sindrom hipertenzije. Od rojstva je njegova mati opazila prisotnost dvostranske dimeljske kile, za katero je bilo kirurško zdravljenje opravljeno pri starosti 1 leta. Pri 6 mesecih se je pri otroku pojavil petehialni izpuščaj; splošna analiza krvi, ki je pokazala nizko vsebnost hemoglobina in trombocitov. V zvezi s tem je bil otrok hospitaliziran na oddelku za hematologijo z diagnozo imunske trombocitopenične purpure, akutnega poteka aktivne faze, anemije pomanjkanja.

Poleg tega je mati pri 6 mesecih pri svojem sinu opazila deformacijo hrbtenice, v zvezi s katero je pri 9 mesecih med hospitalizacijo v republiškem otroškem klinična bolnišnica pregledal ga je ortoped. Glede na radiografijo torakolumbalne regije, prirojene anomalije hrbtenica - kifoza s spremembo oblike XII torakalnih in L1-L2 vretenc, sistemska displazija vezivnega tkiva. Od prvega leta otrokovega življenja so starši opazili, da ima hrupno in težko nosno dihanje, zaradi česar ga je opazoval otolaringolog z diagnozo kroničnega rinitisa. Leta 2015 je bil otroku pod endoskopsko kontrolo opravljena adenotomija in herniotomija zaradi recidiva obojestranske dimeljske in popkovne kile. Prav tako je bila v zvezi z otrokovo anksioznostjo in občasnim bruhanjem leta 2015 opravljena računalniška tomografija možganov, ki je razkrila posledice hipoksične okvare centralnega živčnega sistema, zmeren hidrocefalus, subatrofijo medule in cisto kiazme. supraselarna regija na levi (brez potrebe po nevrokirurškem zdravljenju).

Številne sočasna patologija v kombinaciji s postopnim oblikovanjem grotesknih potez obraza so bili osnova za genetski pregled in zdravljenje otroka v starosti 11 mesecev na Moskovskem raziskovalnem inštitutu za pediatrijo in otroško kirurgijo, nato pa na Oddelku za psihonevrologijo Zvezne države. Proračunska ustanova "NTsZD" Ministrstva za zdravje Ruske federacije. Glede na zaključek je bila postavljena diagnoza: mukopolisaharidoza tipa I, mutacija Q70X v heterozigotnem stanju, Hurler-Scheiejev sindrom. Pri preiskavi so ugotovili še hepatosplenomegalijo, disfunkcijo žolčevodov, osteoporozo, anomalije hrbtenice in levostransko nefroptozo. Po posvetu je bilo odločeno, da začnemo ERT z zdravilom Aldurazyme.

Ob pregledu otroka v UV raziskovalnem inštitutu GB je bilo ugotovljeno naslednje. Ostrina vida - sledenje igračkam, očesni tlak obeh očes - palpacija v mejah normale. Ob pregledu: obe očesi mirni, levo oko deviirano navzven za 10° po Hirshbergu. Ko je desno oko zaprto, se opazi prilagoditveno gibanje levega očesa. Biomikroskopija: roženica je nekoliko zadebeljena, v osrednjem delu je neintenzivna motnost (ki je bolj izrazita levo) njenih pretežno sprednjih plasti, kar je omogočilo pregled podrobnosti fundusa le po periferiji in diagnosticirati dilatacijo retinalne vene. Postavljena je bila začasna diagnoza - motnost roženice obeh očes, angiopatija mrežnice, divergentni sočasni strabizem levega očesa, MPS tipa I, Hurler-Scheiejev sindrom.

Po 2,5 letih je bil otrok ponovno pregledan v otroški polikliniki inštituta v zvezi s pritožbami staršev o pomanjkanju fiksacije pogleda. Ostrina vida je zmanjšana - igrače gleda z razdalje približno 4 metre, očesni tlak se s palpacijo poveča za 1+. Obe očesi sta mirni, palpebralne fisure so simetrične. Gibanje zrkla ni bistveno omejeno. Nistagmus je odsoten. Konvergenca je zmanjšana. Pri biomikroskopiji se določi neintenzivna, a skoraj difuzna motnost roženice obeh očes s pojavi manjše epiteliopatije. Zenice so zaobljene (OD=OS), reakcija na svetlobo je ohranjena. Podrobnosti fundusa niso oftalmoskopirane. Glede na razvoj glavkoma odprtega zakotja je bila priporočena lokalna antihipertenzivna terapija v obliki trajnih instilacij. solze trusopt 2x dnevno in letni kontrolni pregledi 2-3x letno.

Skupni pregled pri pediatru je pokazal, da ima deček hirzutizem (na koži hrbta), nesorazmerno nizko rast, makrocefalijo (obseg glave - 52,2 cm), grobe poteze obraza s štrlečimi čelnimi izboklinami, nos z ugreznjenim nosom in napol odprta usta (slika), kifoskolioza, okorelost sklepov (omejen obseg pasivnih gibov), izguba sluha, mongoloidne lise na koži hrbta in zadnjice, kratek vrat. Po mnenju mame so spretnosti urejenosti delno oblikovane - čez dan nadzoruje uriniranje in defekacijo, ponoči pa ga je treba zbuditi. Opažena je bila zamuda v psihogovornem razvoju. Razumevanje govora, ki je sestavljen iz posameznih besed in zlogov, v mejah le znanih vsakdanjih pojmov. Samopostrežne veščine so oblikovane zelo slabo.

Na koncu je treba opozoriti, da zgodnje in ponavljajoče se ERT z aldurazimom pri otroku (v letih 2013, 2014 in 2015), ki ga je dobro prenašal, ter ponavljajoče vaskularno in nevrotrofično zdravljenje v kraju stalnega prebivališča ni prispevalo le k stabilizaciji. , temveč tudi do kliničnega izboljšanja dečkovega stanja. Slednje je bilo zmanjšanje velikosti jeter in vranice ter možnost samooskrbe.

zaključki

Izrazit klinični polimorfizem in redka pojavnost povzročata določene težave pri zgodnjem prepoznavanju Hurler-Scheiejevega sindroma. Pomembna je pozornost pediatrov, vklj. in oftalmologi, v zvezi z dednimi boleznimi na splošno in še posebej z mukopolisaharidozo. Pravočasna diagnoza je potrebna za napotitev takšnih otrok k specialistom interdisciplinarnega centra z izkušnjami specifično zdravljenje, ki je najbolj učinkovit pri v zgodnji fazi bolezen - do razvoja nepopravljivih sprememb. Medicinsko genetsko svetovanje družinam bo bistveno zmanjšalo število novih primerov te hude dedne bolezni.

Človeško stopalo je glavni nosilec telesa. Površina stopala je približno 1% celotne površine telesa. Toda ona je tista, ki je podvržena glavni obremenitvi, ki je enaka teži človeškega telesa. Stopalo ima več funkcij: uravnoteženje, podpora, blaženje. Pod vplivom različni dejavniki njen lok je podvržen deformaciji, pojavi se bolezen, kot je prečno ravno stopalo. Posledično se poslabšajo lastnosti blaženja podplata, kar spremljajo različni zapleti.

• • Razvrstitev poškodb stopala
  • Simptomi bolezni
• Vzdolžno ravno stopalo
• Razlike pri ploskih stopalih pri otrocih

• Kakšna je nevarnost ravnih stopal?
• Preprečevanje ravnih stopal pri odraslih in otrocih

Kaj je ravno stopalo? Splošne informacije

človeška noga sestavljen iz 26 kosti, ki so med seboj povezani z vezmi in sklepi, za gibanje katerih so odgovorne mišice in kite. Stopalo zdrave osebe ima dva loka: vzdolžni in prečni, ki se nahajata na območju notranjega roba podplata in baze prstov. Med hojo oseba ne počiva popolnoma na nogi. Običajno delujejo 3 točke: območje palca in podnožje malega prsta, pa tudi petna kost. Če mišice in vezi stopala oslabijo, se njegova oblika začne spreminjati, kar sčasoma postane ravno. Med hojo se mora človek s podplatom popolnoma nasloniti na površino. Posledično se lastnosti blaženja udarcev poslabšajo, pojavijo se ravne noge.

Loki delujejo kot vzvodi ali vzmeti in ustvarjajo udobno gibanje z minimalnimi posledicami za telo. Škoda na tem območju bo motnje celotnega sistema, in kot veste, je telo ena sama celota. Vsaka sprememba v delovanju enega sistema bo neizogibno vplivala na delovanje drugega. Ploska stopala lahko povzročijo deformacijo hrbtenice, poškodbe kolenskih in stegneničnih vezi. Ko se stopalo ne more spoprijeti s svojimi nalogami, se premaknejo na višje organe. femoralni, kolenskih sklepov in hrbtenice niso prilagojeni tej obremenitvi, zato se hitro obrabijo.

Razvrstitev poškodb stopala

Stopalo ima 2 loka. Zato je razvrstitev oblik bolezni povsem logična - prečne in vzdolžne ravne noge. Obstaja tudi kombinirana različica bolezni.

Klasifikacija bolezni vključuje tudi opredelitev prirojenih in pridobljenih ravnih stopal. Slednji primer je zelo redek in se pojavi kot posledica nepravilen razvoj plod. Pridobljene ravne noge se manifestirajo v kateri koli starosti. Poleg tega je razdeljen na več vrst:

• rahitis (pojavi se zaradi pomanjkanja vitamina D);
• statična (pojavi se zaradi zmanjšanja mišičnega tonusa);
• travmatična (nastane zaradi zlomov in poškodb kosti);
• paralitično (pojavi se zaradi otroške paralize).

Simptomi bolezni

Simptomi ploskih stopal se pojavijo postopoma. Prvi znak bolezni je huda bolečina v nogah ob koncu delovnega dne. Do večera noge in podplati nabreknejo, pogosto se pojavijo konvulzije. Ženskam je težko hoditi v visokih čevljih. Zaradi povečanja velikosti stopala je treba stare čevlje zavreči in kupiti večje številke. Sčasoma se sindrom bolečine premakne višje, v kolčne in kolenske sklepe. Ti simptomi niso samo znak ploskih stopal. Znaki podobne narave se pojavi tudi pri krčnih žilah vendar je zdravljenje te bolezni popolnoma drugačno.

Ploske noge so resna bolezen, za katero je značilna deformacija stopala. V vsakdanjem življenju malo ljudi posveča pozornost tej pomanjkljivosti. Poznavanje značilnosti ravnih stopal je potrebno za pravočasno ukrepanje za njihovo odpravo. Vzroki bolezni so notranji ali zunanji. Glede na sodoben tempo človeškega življenja in zanemarjanje vaše garderobe pogosto plosko stopalo ima mešano obliko. Tudi vaši najljubši športni copati lahko izzovejo ploska stopala, saj imajo podplati odlično blaženje. Superge prevzamejo celotno obremenitev in pritrjujejo peto. Posledično mišice oslabijo, pojavijo se vsi predpogoji za razvoj ravnih stopal.

Od notranjih vzrokov bolezni je treba izpostaviti več provocirajočih dejavnikov. Najprej je to prisotnost sočasnih bolezni. Med njimi je na prvem mestu revmatoidni artritis. Vpliva na vezi in hrustanec, ki so odgovorni za podporo stopala. Mehanske poškodbe in poškodbe nog prav tako prispevajo k razvoju ploskih stopal.

Delovanje zunanjih vzrokov je zelo enostavno preprečiti, če skrbite za svoje zdravje in skrbno izbirate čevlje. Med eksogenimi dejavniki bolezni lahko razvrstimo kot:

• nezadostna aktivnost;
• napačni čevlji;
• nosečnost in hormonske motnje.

Vzdolžno ravno stopalo

Pri tej vrsti ravnih stopal se stopalo poveča v dolžino zaradi znižanja vzdolžnega loka. Posledično se podplat popolnoma dotakne tal. Glavni simptom patologije je zmanjšanje reže med talno površino in notranjim robom stopala. Osebe s to diagnozo postopoma razvijejo plosko stopalo.

Obstajajo 3 stopnje vzdolžnega ploskega stopala:

Pri tej vrsti ploskih stopal se dolžina stopala skrajša, srednji prst se deformira, veliki pa odstopa. Na dnu prvega prsta se oblikuje pečat v obliki izbokline.

Obstajajo 3 stopnje prečnega ploskega stopala. Prečna deformacija je razvrščena kot odstopanja velikega prsta na podplatu.

• Prva stopnja je blago izraženo prečno ravno stopalo. Simptomi bolezni se pojavijo z napredovanjem bolezni. Odstopanje prsta ne več kot 20 toč. Bolečina po telesni aktivnosti.
• Na drugi stopnji je odstopanje prsta že 35 stopinj. Pri obremenitvi se pojavi pekoč občutek v predelu podplata.
• Za tretjo stopnjo bolezni je značilna stalna bolečina. Odstopanje prsta več kot 35 stopinj. Nekateri ljudje lahko razvijejo bursitis.

Razlike pri ploskih stopalih pri otrocih

Noga otrok, mlajših od 5 let, je krhka in je v procesu nastajanja. Zato imajo odrasli veliko odgovornost. Bolezen so dolžni preprečiti, jo pravočasno prepoznati in zdraviti.

Obstaja nekaj točk, na katere morajo biti odrasli pozorni:

• pritožbe otrok glede bolečine v nogah po aktivnih igrah;
• neenakomerno obrabljeni čevlji;
• stopalni loki so postali bolj gosti.

Če se je otrok začel manj gibati, se je hoja spremenila, se morate posvetovati z ortopedom. Zdravnik lahko v zgodnji fazi prepozna ploska stopala. Zdravljenje in simptomi te bolezni pri otrocih so skoraj enaki kot pri odraslih. Obstaja samo ena lastnost, to je reverzibilnost patologije. S postopnim zorenjem pride do naravnega odstranjevanja ploskih stopal. Noga je popolnoma oblikovana pri 14 letih. Do takrat pa se je treba osredotočiti na telesna aktivnost(hoja, tek). Tako se bodo mišice pravilno razvile in stopalo bo dobilo normalno obliko.

Mnogi ljudje niso pozorni na ravne noge, ignorirajo prve znake. Pravzaprav je to dokaj hitro razvijajoča se in resna patologija, skoraj neozdravljiva. Ploska stopala je mogoče popolnoma pozdraviti le v otroštvo dokler stopalo ni popolnoma oblikovano.

Pri odraslih je zdravljenje namenjeno upočasnitvi napredovanja bolezni in preprečevanje s tem povezanih zapletov. Zdravljenje ravnih stopal je kompleksno. Pacientu se prepreči napredovanje prečnih / vzdolžnih ravnih stopal, sindrom bolečine se odpravi, mišice se okrepijo. Zdravljenje in simptomi teh vrst bolezni so skoraj enaki. Nato razmislite podrobneje sodobne načine zdravljenje.

Zdravila skupaj s fizioterapijo lahko lajšajo bolečino. Bolniku so predpisani sistemski analgetiki (Aspirin, Ibuprofen), pa tudi mazila za lokalno uporabo (Voltaren, Dolgit).

Terapija temelji na fizioterapija. Nabor tečajev izbere ortoped ob upoštevanju starosti pacienta in stopnje bolezni. Super zdravilni učinek ima masažo stopal. Redni postopki bodo pomagali povečati mišični tonus, normalizirati krvni obtok. Žal so vse zgoraj navedene metode zdravljenja učinkovite le v začetni fazi bolezni. Pri znatnih deformacijah stopala lahko pomaga le en način - operacija.

Zdravljenje ploskih stopal pri otrocih zahteva drugačen pristop. Pri otrocih se praviloma določi vzdolžna ploska stopala (da te deformacije ne bi smeli pustiti brez ustrezne pozornosti, morajo vedeti vsi starši). S pravočasnim odkrivanjem ploskih stopal se dobro odziva na zdravljenje. Mimogrede, mišice in vezi otrok so dovzetni za konzervativno zdravljenje. Pozitiven rezultat daje masaža in vadbena terapija. Če imajo otroci prirojene ravne noge, se zdravljenje začne od rojstva, za kar se uporabljajo posebne opornice in povoji.

Kakšna je nevarnost ravnih stopal?

Človeško telo deluje kot celota. Med vsemi organi obstajajo tako funkcionalne kot anatomske povezave. Med ploskimi stopali se pojavi premik težišča. Da bi ohranil ravnotežje, se mora oseba nenehno umikati nasprotna stran. Po določenem času se deformacija poveča, hrbet pa se znatno zaobli. Ploska stopala in slaba drža imajo podobne razvojne simptome. To je šibkost mišic in vezivnega tkiva ter debelost. pri zdravi ljudje Stopala delujejo kot amortizerji. Med ravnimi stopali se izgubi. Posledično pride do velike obremenitve kolen in hrbtenice, kar vodi do še izrazitejše ukrivljenosti drže.

Deformacija stopala lahko povzroči pojav drugih zapletov, med katerimi so:

• ukrivljenost prstov;
• palica;
• vraščeni nohti;
• distrofične spremembe v nogah;
• petni trni.

Tudi pri otrocih s to diagnozo je amortizacija stopala motena. Zaradi tega se tresenje telesa med gibanjem prenese na hrbtenico in spodnji del nog. Draženje sklepov lahko privede do vnetnih procesov, pojavi se artroza. Vpliv deformacije stopala na hrbtenico vpliva na njeno ukrivljenost. Otroka nenehno mučijo bolečine v glavi in ​​nogah, njegova šolska uspešnost in delovna sposobnost se poslabšata.

Preprečevanje ravnih stopal pri odraslih in otrocih

Da bi preprečili pojav ravnih stopal, je treba občasno izvajati preventivne ukrepe. Za začetek svetujejo ortopedi bodite pozorni na čevlje. Zdaj v skoraj vsaki trgovini lahko kupite posebne ortopedske vložke in čevlje. Izbira teh izdelkov za otroke je preprosto neverjetna v svoji raznolikosti. Ne pozabite, da vložki in čevlji ne bodo mogli pozdraviti deformacije stopal. Preprečujejo le pojav ravnih stopal.

Za krepitev mišičnega tkiva je koristno uporabljati kontrastne kopeli. Noge morate potopiti izmenično v bazenih vročih in hladna voda . Poleg tega bo reden vnos naravnih elementov v sledovih (kalcij, selen, baker) in vitaminov (A, E, C, D) prispeval k krepitvi mišic.

Zdravljenje takšne bolezni, kot je prečno plosko stopalo, temelji le na individualnih značilnostih osebe: vpletenost v vaskularni proces, spremembe v falangometatarzalnih sklepih, intenzivnost sindrom bolečine in tako naprej. Tako se lahko taktike zdravljenja pri različnih ljudeh bistveno razlikujejo, kar zahteva strokovno posredovanje in popolnoma izključuje samozdravljenje.

Za ugreznjen prsni koš (votel prsni koš, jamica, čevljarska celica) pri moških so značilne resne klinične spremembe. Je v spremstvu kozmetične napake ki se lahko popravi le z operacijo.

Fosa na prsnici pri moških negativno vpliva na figuro. Zaradi takšnih sprememb se v puberteti pri najstniku oblikujejo psihološki kompleksi. V starosti 14-17 let učinkovitega zdravljenja bolezni ni mogoče izvesti, saj rebra in hrbtenica še niso dokončali svojega oblikovanja. Po 20 letih se hrustančne strukture nadomestijo s kostnimi strukturami zaradi odlaganja kalcijevih soli v njih.

Stanje je nevarno ne le s kozmetičnimi napakami, ampak tudi z motnjami v delovanju notranjih organov. Nepravilno delovanje pljuč, pogosti prehladi in motnje srčnega ritma so pogoste posledice bolezni.

Kako nastane patologija pri otrocih

Ugreznjen prsni koš se pojavi pri 0,001 % populacije. Patologija spada v kategorijo prirojenih. Povezana je s hiperplazijo kostnih in hrustančnih struktur reber in prsnice. Zaradi kršitve tvorbe strukture kosti in hrustanca se pojavi posebna oblika prsi. Splošči se v anteriorno-posteriorni in jetrni smeri. Jamica v prsnici (vdolbina) je podedovana in pogosta pri moških.

Bolezen izzove pospešena rast reber in hrustanca. Deformacija je asimetrična, stopnja njene resnosti pa močno niha.

Votlina v prsih povzroča negativne spremembe v notranjih organih. Konkavni prsni koš vodi do povečanega pritiska na srce in pljuča. Dihalna funkcija pljučnega tkiva je v ozadju patologije oslabljena, kar vodi do povečanja pogostosti dihalnih gibov in srčnega utripa.

Patološke spremembe v bronhialnem drevesu vodijo do pogostih vnetij v pljučih, prehladov in boleče občutke v prsih.

Umik prsnega koša pri novorojenčku ni mogoče zaznati takoj po rojstvu, ampak po nekaj tednih. Ko se kostno-hrustančni skelet okrepi, je njegova struktura jasno vidna pri zunanjem pregledu.

Če pri novorojenčku najdemo jamo na prsnici, je treba takoj začeti zdravljenje patologije. V začetnih fazah bodo vadba, fizioterapija, masaža, nošenje ortoz pomagali preprečiti nastanek prsnega lijaka.

vaje

Za odpravo potopljene deformacije so predpisane vaje za odpravo lijakastega prsnega koša pri novorojenčku. Torej bo krepitev prsnih mišic pomagala odpraviti patologijo. Pomembno je, da se kvalificirani specialist ukvarja s fizioterapevtskimi vajami z dojenčkom.

Vaje za pogreznjen prsni koš morajo zagotoviti razširitev prsne votline. Pri njihovem izvajanju je treba velik pomen nameniti dihalnim vajam. Aerobna vadba in dihalni postopki v kombinaciji s kolesarjenjem, plavanjem, smučanjem učinkovito širijo prsni koš in razmikajo medrebrne sklepe.

Gimnastika za konkavno prsnico vam omogoča, da poravnate hrbtenico in odpravite ukrivljenost reber.

Terapevtska gimnastika pri novorojenčku mora biti usmerjena v usposabljanje dihalnih mišic. Gimnastične vaje za otroka so lahko naslednje:

• položite otroka na trebuh. Njegove noge pritisnite na prsi in se vrnite v začetni položaj. Število ponovitev - 5-10 krat;
• vzemite in razširite otrokove roke na straneh in jih vrnite na prsi. Število ponovitev - 5-10 krat;
• enoletnemu otroku s konkavnim prsnim košem je treba dovoliti, da v rokah drži igrače, da okrepi mišični okvir hrbta.

Po prejemu pozitivne rezultate lahko povečate frekvenco in amplitudo gibov.

Umik prsnice pri dojenčku je najbolje zdraviti v zgodnjih fazah. Če bolezen traja do šolskih let, bo povzročila napake v videzu otroka.

Fossa prsnice pri novorojenčku negativno vpliva na razvoj telesa. Sčasoma patologija povzroči stiskanje srca in pljuč. Glede na to ima otrok pogoste prehlade, pljučnico, kongestivne spremembe v prsni votlini. In z rastjo in razvojem telesa v ozadju bolezni se bo začela oblikovati ukrivljenost hrbtenice.

Terapevtske taktike, ki se uporabljajo v primeru bolezni, ne smejo biti usmerjene le v odstranjevanje deformiranega hrustanca in reber, ločevanje medrebrnih mišic od prsnice in popravljanje njene konkavnosti. V začetnih fazah se uporabljajo vaje, ki so namenjene obnovitvi tonusa skeletnih mišic.

Vendar pa s pomočjo terapevtska gimnastika fizioterapija pa lahko samo prepreči napredovanje bolezni. Za odpravo retrakcije je potreben kirurški poseg. Razmislite o metodah kirurško zdravljenje deformacije prsnega koša in reber.

Operativne metode

Pri depresivnem prsnem košu pri moških strokovnjaki običajno uporabljajo naslednje kirurške tehnike:

• minimalno invazivna Nassova metoda - uporablja se približno 10 let. Danes ni varnejše in učinkovitejše alternative tej metodi. Temelji na uvedbi kovinskih ploščic, ki popravljajo okvaro prsnega koša. Pri moških so nastavljeni za 3-4 leta, pri otrocih šolske starosti pa za daljše obdobje;
• torakoplastika po Urmonasu, Ravichu in Kondrashinu - omogoča normalizacijo stanja obalno-sternalnega sklepa brez uporabe umetnih fiksatorjev;
• operacija z uporabo zunanjih fiksatorjev po Bairovu, Gafarovu, Marshevu, Grossu - spada v kategorijo magnetokirurških korekcij. Tehnika vključuje uporabo zunanjih fiksatorjev;
• rotacija prsnice pod kotom 180 stopinj ali prevrat na mišični nogi po metodi Taguchi - vključuje ohranjanje žilnega snopa;
• z depresivnim prsnim košem 1.-2. stopnje se lahko uporabijo umetni vsadki za odpravo ukrivljenosti prsnice in reber;
• namestitev notranjih fiksatorjev po operativni metodi Timoshchenko, Rekhbein lahko znatno skrajša čas rehabilitacije bolnika, vendar je pri uporabi te metode otežen ponovni dostop do prsne votline.

Pri otrocih je kirurško zdravljenje možno šele po 6 letih. Do tega trenutka se vdrti prsni koš zdravi konzervativno.

• Hondrodistrofija
• Hurlerjev sindrom

Takšne bolezni skeletnega sistema, kot sta na primer hondrodistrofija in gargojlizem, so precej redke, informacije o njih pa še vedno niso dovolj. V tem članku bomo poskušali osvetliti vzroke, diagnozo in zdravljenje teh resnih obolenj.

Splošne informacije o hondrodistrofiji

Ta bolezen prizadene predvsem lobanjsko bazo, pa tudi spodnje in zgornje okončine. Je sistemske in prirojene narave, spreminja okostje in mu preprečuje, da bi se v celoti razvilo že v embrionalni fazi. Napaka se začne razvijati v materinem trebuhu (3-4 tedni nosečnosti). Telo bolnika ima normalno velikost, okončine pa so skrajšane.

Vzroki

Večina zdravnikov se strinja, da je bolezen dedna. Nepravilno okostenevanje povzroči moteno rast kosti. Prizadete so epifize dolgih kosti cevaste oblike. Zanimivo dejstvo: kosti rastejo v debelino kot običajno. Pri rentgenskem pregledu boste zlahka opazili, da so kosti videti nekoliko zadebeljene. To je videz, samo kratki so.

Klinična slika in diagnoza

Značilni znaki bolezni so skrajšanje kolka in ramena. Pri otrocih se prave težave z deformacijo začnejo, ko se naučijo hoditi.

Drugi znaki:

Če se bolezen odkrije v zgodnji fazi zorenja ploda, zdravniki priporočajo carski rez.

Hondrodistrofije je nemogoče pozdraviti, ker ni učinkovite terapije. Endokrinoloških zdravil, ki normalizirajo rast kosti v otrokovem telesu, ni.

Bolnikovo trpljenje lajša ortopedska terapija, ki temelji na preprečevanju deformacij s korektivnimi operacijami in uporabo posebej zasnovanih zdravil. Podaljšanje okončin kirurško ne reši problema, saj slika bolezni ostane nespremenjena. Poleg tega je operacija izjemno boleča.

Hurlerjev sindrom

Ta patologija je znana tudi kot "gargojlizem" in je posledica kršitve presnove mukopolisaharidov in lipidov. Bolezen je precej redka in je dedna. V organih (vezivno tkivo) se kopičita heparan sulfat in dermatan sulfat. Začnejo se resne presnovne motnje. Mukopolisaharidi so koncentrirani v mrežnici, možganih, perifernih živcev, vranico, jetra in druge organe.

Klinična slika

Bolniki so pogosto otroci. So nizke rasti, imajo strmo čelo, povečano lobanjo, ugreznjen nosni koren, velik jezik, debele ustnice, posebno obrazno mimiko, omejeno gibljivost, kratek vrat in vrsto drugih zunanjih značilnosti. Pacientova roka na daljavo spominja na trizob. Trebuh in zadnjica sta izbočena.

V organih opazimo naslednje spremembe:

• hepatosplenomegalija;
• difuzno zamegljenost roženice;
• popkovna kila;
• gluhost;
• hipertrihoza.

Poleg tega sledi:

• hripav glas;
• demenca;
• zobni karies;
• trdi in suhi lasje;
• težave z nohti.

V veliki večini primerov pride do srčnega popuščanja. Spreminjajo se endokard in miokard, zaklopke, arterije. Velikost srca je nenormalno povečana.

Diagnostika

• prenatalna diagnoza. Izvede se encimska analiza celic amnijske tekočine. Po rojstvu otroka diagnostične težave ne nastanejo. V bolnikovem urinu najdemo patološke mukopolisaharide.
• Rentgenski pregled. Spremembe so vidne takoj: lobanja je povečana, prezgodaj zaraščena kranialni šivi lahko pride do hidrocefalusa. Zanj je značilna dolihocefalija. Izrazita deformacija čeljusti. Ledvena vretenca so poškodovana.
• Laboratorijske raziskave. Biokemični krvni test ne daje vedno želenega rezultata.
• Diferencialna diagnoza. Praktično ni potrebno. Bolniki, ki trpijo za gargojizmom, se močno razlikujejo po zunanjih znakih.

Metode zdravljenja so zelo specifične:

• kirurška korekcija glavkoma;
• presaditev izvornih celic;
• korekcija srčnega popuščanja.

pri arterijska hipertenzija Predpisani so vazodilatatorji. Z diagnozo "valvularne disfunkcije" (huda oblika) se priporoča protetika. Ko je valvularna lezija fiksirana, se prepreči infektivni endokarditis. Tudi rabljeno hormonski pripravki(ščitnični hormoni, ACTH). Simptomatsko zdravljenje vključuje jemanje encimov, vaskularnih zdravil, hepatoprotektorjev in vitaminov.

• Kaj je lahko vzrok trzajoče bolečine v glavi?
• Zdravljenje osteohondroze s pijavkami
• Zgrabil spodnji del hrbta, kaj storiti in kako zdraviti?
• Vadbena terapija za stenozo ledvene hrbtenice
• Pokanje v vratu - vzroki in zdravljenje

• Artroza in periartroza
• Video
• Spinalna kila
• Dorzopatija
• Druge bolezni
• Bolezni hrbtenjače
• Bolezni sklepov
• kifoza
• miozitis
• Nevralgija
• Tumorji hrbtenice
• Osteoartritis
• Osteoporoza
• Osteohondroza
• Protruzija
• Radikulitis
• Sindromi
• Skolioza
• Spondiloza
• Spondilolisteza
• Izdelki za hrbtenico
• Poškodba hrbtenice
• Vaje za hrbet
• To je zanimivo

6. julij 2018
• Odstranili so dve kili, a ko sem se vrnil na delo, se je bolečina vrnila
• Po vadbi na vodoravni palici so se pojavile bolečine v hrbtu - kaj storiti?
• Prosim, povejte mi, kaj pomeni ta protokol in kaj storiti?
• Sekvestrirana kila - ali jo je mogoče pozdraviti brez operacije?
• Zakaj glava od časa do časa postane zelo težka?

Povezano z lizosomskimi boleznimi shranjevanja. Zanj je značilno pomanjkanje alfa-L-iduronidaze, encima lizosomov, ki sodeluje pri katabolizmu kislih mukopolisaharidov, ki tvorijo osnovo medcelične snovi vezivnega tkiva.

Hurlerjev sindrom je eden od predstavnikov skupine mukopolisaharidoz, ki jih združuje izraz gargojlizem .

Zgodovinska referenca

Bolezen, prvotno imenovana Pfaundlerjeva bolezen - Hurler, ki sta ga prva opisala dva pediatra: avstrijsko - nemški. Hurler Gertrud(1889-1965) in nemško - nem. Pfaundler Meinhard von (1872-1947) .

Bolezen, ki jo opisujejo avtorji, se kaže v prvih mesecih življenja z grobimi potezami obraza (gargojlizem), hepatosplenomegalijo, okorelostjo sklepov in deformacijo hrbtenice. Nato je ameriški oftalmolog Sheye inž. H. G. Scheie(1909-1990) je opisal drugo obliko bolezni s poznejšim nastopom in bolj benignim potekom, imenovano Scheyejev sindrom. Kasneje je bila opisana vmesna oblika bolezni, imenovana Hurler-Scheiejev sindrom .

Eponim

Bolezen je dobila ime po enem od odkriteljev, avstrijskem pediatru. Gertrud Gurler(nemško Gertrud Hurler), (1889-1965) .

Epidemiologija

Hurlerjev sindrom se pojavi s pogostnostjo 1 od 100.000.

Dedovanje

Ta skupina bolezni je, tako kot velika večina lizosomskih bolezni shranjevanja, podedovana avtosomno recesivno. Tako se pojavlja enako pogosto pri moških in ženskah.

Poglej tudi

Napišite oceno o članku "Hurlerjev sindrom"

Opombe

1. (Angleščina) . Mukopolisaharidoze. ninds.nih.gov. Pridobljeno 30. novembra 2014.
2. James, William D.; Berger, Timothy G.; et al. Andrews" Bolezni kože: klinična dermatologija. - Saunders Elsevier, 2006. - ISBN 0-7216-2921-0.(Angleščina)
3. . 316. poglavje. med-books.info. Pridobljeno 30. novembra 2014.
4. . Gurlerjev sindrom. psychology_pedagogy.academic.ru. Pridobljeno 30. novembra 2014.
5. Rapini, Ronald P.; Bolognia, Jean L.; Jorizzo, Joseph L. Dermatologija: 2-volumenski set. -St. Louis: Mosby, 2007. - ISBN 1-4160-2999-0.(Angleščina)
6. (Angleščina) . en-de-fr.com.ua. Pridobljeno 30. novembra 2014.
7. na naslovu Who Named It? (Angleščina)
8. Hurler, G. (1919). "Über einen Type multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem". Zeitschrift fur Kinderheilkunde 24 : 220–234. (nemščina)
9. (angleščina) na spletni strani EMedicine
10. . Gurlerjev sindrom (gargojlizem). medpractik.ru. Pridobljeno 13. decembra 2014.

Literatura

• G. Hurler. Uber einen Typ multipler Abartungen, vorwiegend am Skelettsystem. Zeitschrift fur Kinderheilkunde, Berlin, 1919; 24:220-234. (Angleščina)
• M. Pfaundler. Demonstrationen Uber einen Typus kindlicher Dysostose. Jahrbuch fUr Kinderheilkunde und physische Erziehung, Berlin, 1920; 92:420.
• H. G. Scheie, G. W. Hambrick Jr., L. A. Barnes. Na novo priznana oblika frusta Hurlerjeve bolezni (gargojlizem). American Journal of Ophthalmology, 1962; 55:753-769. (Angleščina)

Mukopolisaharidoze (MPS) Mukolipidoze (ML) Sfingolipidoze Oligosaharidoze voskast lipofuscinoza nevroni drugi:

Odlomek, ki opisuje Hurlerjev sindrom

Še vedno v enakem položaju, nič slabšem in nič boljšem, paraliziran, je stari princ tri tedne ležal v Bogučarovu v novi hiši, ki jo je zgradil princ Andrej. Stari knez je bil nezavesten; ležal je kot iznakažen mrlič. Kar naprej je nekaj mrmral, migal z obrvmi in ustnicami, in ni se dalo vedeti, ali razume ali ne, kaj ga obdaja. Eno bi lahko zagotovo vedeli - to je, da je trpel in čutil potrebo, da izrazi nekaj več. Toda kaj je bilo, nihče ni mogel razumeti; ali je šlo za kakšno kaprico bolnega in napol norega človeka, ali je bilo to povezano s splošnim potekom stvari ali se je nanašalo na družinske razmere?
Zdravnik je rekel, da tesnoba, ki jo je izrazil, ne pomeni nič, da ima fizične vzroke; toda princesa Marya je mislila (in dejstvo, da je njena prisotnost vedno povečala njegovo tesnobo, je potrdilo njeno domnevo), je mislila, da ji želi nekaj povedati. Očitno je trpel tako fizično kot psihično.
Upanja za ozdravitev ni bilo. Nemogoče ga je bilo vzeti. In kaj bi se zgodilo, če bi drago umrl? »Ali ne bi bilo bolje, če bi bil konec, sploh konec! Princesa Mary je včasih pomislila. Gledala ga je podnevi in ​​ponoči, skoraj brez spanja, in, kar je strašno reči, pogosto ga je gledala, ne z upanjem, da bo našla znake olajšanja, ampak je gledala, pogosto v želji, da bi našla znake bližajočega se konca.
Čeprav je bilo čudno, se je princesa zavedala tega občutka v sebi, vendar je bil v njej. In kar je bilo še bolj grozno za princeso Marijo, je bilo to, da so se od očetove bolezni (tudi skoraj prej, kajne takrat, ko je v pričakovanju nečesa ostala z njim) vsi, ki so zaspali v njej, prebudili. v njej pozabljene osebne želje in upi. Kar ji že leta ni padlo na misel - misli o svobodnem življenju brez večnega strahu pred očetom, celo misli o možnosti ljubezni in družinske sreče, kot hudičeve skušnjave, so nenehno švigale skozi njeno domišljijo. Ne glede na to, kako se je odrivala od sebe, so se ji nenehno porajala vprašanja, kako si bo uredila življenje zdaj, potem. To so bile hudičeve skušnjave in princesa Marya je to vedela. Vedela je, da je edino orožje proti njemu molitev, in poskušala je moliti. Postala je v položaju molitve, gledala podobe, brala besede molitve, vendar ni mogla moliti. Čutila je, da jo sedaj objema drug svet - posvetno, težko in svobodno delovanje, popolnoma nasprotno moralnemu svetu, v katerega je bila prej zaprta in v katerem je bila molitev najboljša tolažba. Ni mogla moliti in ni mogla jokati, posvetna skrb jo je prijela.
Bivanje v Vogucharovu je postalo nevarno. Z vseh strani so lahko slišali o bližajočih se Francozih in v eni vasi, petnajst milj od Bogucharova, so posestvo oropali francoski roparji.
Zdravnik je vztrajal, da je treba princa odpeljati dalje; vodja je k princesi Mary poslal uradnika, ki jo je prepričeval, naj čim prej odide. Policist, ki je prispel v Bogucharovo, je vztrajal pri istem, češ da so Francozi štirideset milj stran, da po vaseh krožijo francoski razglasi in da če princesa ne odide z očetom pred petnajstim, bo on ne biti odgovoren za nič.
Princesa petnajstega se je odločila, da gre. Skrb priprav, ukazov, zaradi katerih so se vsi obračali k njej, so jo zaposlovale ves dan. Noč s štirinajstega na petnajstega je preživela kot običajno, ne da bi se slekla, v sobi poleg tiste, v kateri je ležal princ. Večkrat, ko se je zbudila, je slišala njegovo stokanje, mrmranje, škripanje postelje in korake Tikhona in zdravnika, ki sta ga obračala. Večkrat je prisluhnila pri vratih in zdelo se ji je, da je danes mrmral glasneje kakor navadno in pogosteje premetaval. Ni mogla spati in večkrat se je približala vratom, poslušala, hotela vstopiti in si ni upala. Čeprav ni govoril, je princesa Marya videla, vedela, kako neprijeten mu je vsak izraz strahu do njega. Opazila je, kako nezadovoljno je odvrnil njen pogled, včasih nehote in trmasto usmerjen vanj. Vedela je, da ga bo njen prihod ponoči, ob nenavadnem času, razjezil.
A še nikoli ji ni bilo tako žal, še nikoli se ni tako bala, da ga bo izgubila. Spomnila se je vsega svojega življenja z njim in v vsaki njegovi besedi in dejanju je našla izraz njegove ljubezni do nje. Občasno med temi spomini v njeni domišljiji planejo hudičeve skušnjave, misli o tem, kaj bo po njegovi smrti in kako bo urejeno njeno novo, svobodno življenje. Toda z gnusom je odgnala te misli. Do jutra je bilo tiho in zaspala je.
Pozno se je zbudila. Iskrenost, ki jo prinaša prebujenje, ji je jasno pokazala, kaj jo je ob očetovi bolezni najbolj obsedlo. Zbudila se je, poslušala, kaj je za vrati, in ko je zaslišala njegovo stokanje, si je z vzdihom rekla, da je vse po starem.
- Toda kaj biti? Kaj sem hotela? Želim ga mrtvega! je zakričala z gnusom nad sabo.
Oblekla se je, umila, prebrala molitve in odšla na verando. Na verando so pripeljali kočije brez konj, v katere so pakirali stvari.
Jutro je bilo toplo in sivo. Princesa Mary se je ustavila na verandi, nenehno zgrožena nad svojo duhovno gnusobo in poskušala spraviti svoje misli v red, preden je vstopila vanj.
Doktor je stopil po stopnicah in se ji približal.
»Danes je bolje,« je rekel zdravnik. - Iskal sem te. Iz tega, kar pove, se da nekaj razbrati, glava je bolj sveža. Pojdimo. Kliče te ...
Princesi Mary je ob tej novici tako močno utripalo srce, da je prebledela in se naslonila na vrata, da ne bi padla. Videti ga, govoriti z njim, pasti pod njegov pogled zdaj, ko so vso dušo princese Marije preplavile te strašne zločinske skušnjave, je bilo neznosno veselo in strašno.
"Daj no," je rekel zdravnik.
Princesa Marya je vstopila k očetu in stopila do postelje. Ležal je visoko na hrbtu, z majhnimi koščenimi rokami, pokritimi z lilasto zavozlanimi žilicami, na odeji, z levim očesom pritrjenim naravnost in z mežikajočim desnim očesom, z negibnimi obrvmi in ustnicami. Bil je ves tako suh, majhen in nesrečen. Zdelo se je, da ima njegov obraz zakrknjene ali stopljene, skrčene poteze. Princesa Mary je pristopila in mu poljubila roko. Leva roka Stisnila ji je roko, da je bilo jasno, da jo že dolgo čaka. Potegnil jo je za roko, njegove obrvi in ​​ustnice pa so se jezno premikale.
Prestrašeno ga je pogledala in poskušala uganiti, kaj hoče od nje. Ko je premaknila položaj in se premaknila tako, da je njeno levo oko videlo njen obraz, se je umiril in nekaj sekund ni umaknil pogleda z nje. Nato so se njegove ustnice in jezik premaknili, zaslišali so se zvoki in začel je govoriti, plaho in roteče jo je gledal, očitno v strahu, da ga ne bo razumela.
Princesa Marija, ki je napela vse svoje moči pozornosti, ga je pogledala. Komično delo, s katerim je vrtel jezik, je princeso Marijo prisililo, da je spustila oči in s težavo zatrla jeke, ki so se ji dvigali v grlu. Nekaj ​​je rekel in svoje besede večkrat ponovil. Princesa Marija jih ni mogla razumeti; vendar je skušala uganiti, kaj govori, in je vprašujoče ponavljala slone, ki jih je rekel.
"Gaga - bori se ... bori se ..." je večkrat ponovil. Te besede ni bilo mogoče razumeti. Zdravnik je mislil, da je prav uganil, in je, ponavljajoč svoje besede, vprašal: ali se princesa boji? Negativno je zmajal z glavo in spet ponovil isto...
"Moja duša, moja duša boli," je uganila in rekla princesa Mary. Pritrdilno je zastokal, prijel njeno roko in jo začel pritiskati na različna mesta na svojih prsih, kot bi iskal pravo mesto zanjo.

Sindromi Gurler, Gurler-Sheye in Sheye je ena bolezen, znana kot mukopolisaharidoza I (MPS I), imenovana tudi MPS I H, MPS I H/S oziroma MPS I S. Gurlerjev sindrom je ena najhujših oblik in je poimenovan po Gertrude Gurler, ki je leta 1919 opisala dečka in deklico s tem stanjem. Leta 1962 je dr. Scheie, oftalmolog, opazoval bolnika z motnostjo roženice in zelo blago obliko sindroma. Bolezen, ki jo je opisal, se je imenovala Scheyejev sindrom. Scheyejev sindrom je veljal za drugačno obliko mukopolisaharidoze (MPS) in se razlikuje od Hurlerjevega sindroma. Biokemijske spremembe pri MPS I so razjasnili leta 1971 in ugotovili, da imata Scheyejev sindrom in Hurlerjev sindrom enak vzrok – zmanjšanje aktivnosti encima alfa-L-iduronidaze. Kasneje je bilo opisanih več primerov z vmesnimi oblikami bolezni. Niso bili niti hudi niti blagi in so bili razvrščeni kot Hurler-Scheiejev sindrom. Zdaj je postalo znano, da je MPS I zelo raznolik v svojih kliničnih manifestacijah, kljub dejstvu, da imajo mutacije v istem genu.

Hurlerjev sindrom (mukompolisaharidoza I H - Hurler), se pojavlja s populacijsko pogostnostjo 1:40.000 - 1:100.000

Scheiejev sindrom (mukopolisaharidoza I S - Scheie), se pojavlja s populacijsko pogostnostjo 1:40.000 - 1:100.000

Hurler-Scheiejev sindrom (mukopolisaharidoza I H / S - Hurler-Scheie), se pojavlja s populacijsko pogostnostjo 1: 100.000

Kodiranje ICD-10— E76.0

MANIFESTACIJE MPS I

Višina

Pri MPS I običajno pride do pomembnega zastoja v rasti. Dojenčki s Hurlerjevim sindromom se pogosto rodijo precej veliki in v prvem letu rastejo hitreje kot običajno. Njihova rast se upočasni proti koncu 1. leta in običajno preneha pri starosti 3 let. Zrastejo do 120 cm Višina s sindromom Hurler-Scheye običajno ni višja od 152 cm Bolniki s sindromom Scheye imajo običajno normalno višino.

Inteligenca

Pri Hurlerjevem sindromu se GAG ​​kopičijo v celicah živčnega sistema, kar povzroči upočasnitev njihovega razvoja v starosti 1-3 let in progresivno izgubo pridobljenih veščin v prihodnosti. Stopnja nevrološke in intelektualne okvare je odvisna od resnosti bolezni: nekateri otroci lahko spregovorijo le nekaj besed, drugi pa dobro govorijo in malo berejo. Obožujejo otroške pesmice, pesmice in preproste uganke. Pomembno je, da otrokom pomagamo pridobiti čim več spretnosti in znanja, preden bolezen napreduje. Tudi ko otroci začnejo izgubljati pridobljene veščine, še vedno razumejo in uživajo življenje.

Bolniki s Hurlerjevim sindromom imajo številne zdravstvene težave, ki močno ovirajo njihovo učenje, kot so kronično vnetje srednjega ušesa, zmanjšan vid, izguba sluha, okorelost sklepov, hidrocefalus in težave z dihanjem. Ustrezna obravnava teh težav lahko zelo pomaga pri izobraževanju teh otrok.

Pri Hurler-Scheiejevem sindromu je stopnja intelektualnega razvoja normalna, vendar imajo nekateri rahle učne težave. Poleg tega lahko druge zdravstvene težave motijo ​​učenje in komunikacijo. Bolniki s Scheyejevim sindromom imajo normalno raven intelektualnega razvoja, vendar obstajajo dokazi o prisotnosti psiholoških motenj. Eden od pacientov dr. Scheyeja je imel zelo visoko stopnjo inteligence.

Videz

V prvem letu življenja se oblika lobanje pri otroku močno spremeni. Lobanja dojenčkov je mehka in posamezne kosti lobanje so ločene s tankimi vlaknastimi tkivi, imenovanimi šivi. Pred čelom in zadaj blizu vrha glave sta sprednja in zadnja fontanela, mehka mesta v lobanji, ki se v prvih letih zaprejo. Pri Hurlerjevem sindromu se šiv vzdolž vrha glave zraste prej, kot bi moral, zato se lobanja vleče naprej in nazaj, postane podolgovata in čelni tuberkuli začnejo štrleti. Pogosto je na čelu vidna izboklina, kjer se je lobanja prezgodaj zaprla.

Med drugimi zunanjimi značilnostmi je opaziti tudi širok nos z ravnim nosnim mostom in širokimi nosnicami. Očesne vdolbine so plitve, zato oči rahlo štrlijo naprej. Jezik je povečan in lahko štrli iz ust. Zelo pogosto otroci dobijo napačno diagnozo hipotiroidizem prav zaradi spremenjenega videza. Lasje pri bolnikih z MPS so običajno zelo grobi in gosti, včasih je povečana poraščenost na hrbtu in rokah.

Videz ljudi s Scheyejevim sindromom je zelo različen. Odrasli so običajno čokati, njihovo telo je krajše od okončin, vrat je nekoliko skrajšan. Bolniki s Scheyejevim sindromom praktično nimajo zunanjih značilnosti.

Skeletni sistem

Na strani osteoartikularnega sistema pri MPS I se odkrijejo številni simptomi. Pri vseh bolnikih se razvije otrdelost vseh skupin sklepov, kot posledica kontraktur medfalangealnih sklepov in skrajšanja falang, nastanejo deformacije rok po tipu "krempljeve šape". Kolčni sklepi so oblikovani nepravilno, glave stegnenic so majhne, ​​sploščene. Nekateri dojenčki z MPS imam subluksacijo kolka. To težavo je treba odpraviti takoj po rojstvu, saj se kasneje z njo težko spopademo.

Mnogi bolniki z MPS I imajo moteno hojo, stojijo in hodijo s pokrčenimi koleni in kolki. Včasih se lahko vidi Ukrivljenost v obliki črke X noge, kar običajno ne zahteva zdravljenja. Stopala so široka in neprožna, prsti so stisnjeni in zviti. Iliakalne kosti dobi "trikotno" deformacijo.

Rentgenske spremembe, opažene pri Hurlerjevem sindromu, so opisane kot multipla disostoza. Ključnice so skrajšane, zadebeljene. Rebra so opisana kot "vesla podobna". Falange rok in stopal so skrajšane in imajo trapezoidno obliko. Nastanejo kifoza, kifoskolioza. Kosti hrbtenice so običajno poravnane v liniji od vratu do zadnjice. Pri Hurlerjevem in Hurler-Scheiejevem sindromu je lahko hrbtenica slabo oblikovana, njena vretenca ne morejo stabilno medsebojno delovati. Eno ali dve vretenci na sredini hrbta sta včasih manjši od ostalih in rahlo premaknjeni. Takšen premik vretenc je lahko vzrok za razvoj ukrivljenosti hrbtenice (kifoza ali grba). Vendar pa je običajno z boleznijo ukrivljenost hrbtenice precej blaga in ne potrebuje zdravljenja.

Kosti, ki stabilizirajo povezave med glavo in vratom, so pri MPS slabo oblikovane, zaradi česar je vrat nestabilen. V nekaterih primerih je indicirana operacija za povezovanje vseh kosti med seboj. Če se pojavi huda bolečina ali šibkost ali tresenje nog, je treba opraviti pregled vratu (MRI in RTG v pokrčenem in iztegnjenem položaju), da ocenimo stanje vratnih vretenc in hrbtenjače.

centralni živčni sistem

Progresivne duševne motnje so značilne za Hurlerjev sindrom, medtem ko pri blagih oblikah MPS I (sindroma Gurler-Scheie in Scheie) intelekt bolnikov praktično ne trpi ali opazimo blago kognitivno motnjo. Psihomotorični razvoj pri Hurlerjevem sindromu poteka z opaznim starostnim zamikom in doseže največji razvoj na ravni 2-4 let, nato pa se ustavi in ​​​​preide (skupaj z motoričnim razvojem) v stopnjo regresije in doseže popolno demenco. Vendar pa sistematične študije, namenjene razvoju kognitivnih funkcij, prispevajo k daljšemu ohranjanju inteligence.

Vedenjske motnje: Kognitivna regresija skupaj s hudo izgubo sluha, pomanjkanjem spanja pomembno vpliva na otrokovo vedenje. Ko se kognitivni primanjkljaji povečujejo, se hiperaktivnosti in agresivnosti pridružijo avtistične lastnosti.

Terapija z zdravili, namenjena nadzoru destruktivnega vedenja, je pogosto neučinkovita. Progresivni komunicirajoči hidrocefalus je najpogostejši simptom Hurlerjevega sindroma in je redek pri blagih oblikah MPS tipa I (Hurler-Scheyejev in Scheyejev sindrom).

Pri kompresiji hrbtenjače zaradi odebelitve njenih membran upoštevajte: motnje hoje, mišično oslabelost, nerodnost z nedotaknjenimi motoričnimi sposobnostmi in disfunkcijo Mehur. Pri hudi bolezni so pogosto opaženi napadi, kar zahteva oceno nevrološkega statusa. Pri bolnikih z blago klinični znaki konvulzivni sindrom je veliko manj pogost. Napredovanje bolezni se običajno dobro odziva na monoterapijo z antikonvulzivi.

Sindrom karpalnega kanala je pogosta kompresijska nevropatija pri bolnikih, starih od 5 do 10 let, in odraslih. Ljudje z MPS I včasih občutijo bolečino in izgubo občutka v konicah prstov zaradi sindroma karpalnega kanala. Zapestje je sestavljeno iz osmih majhnih kosti, ki so povezane z vlaknastimi vezmi, imenovanimi ligamenti. Živci potekajo skozi zapestje med karpalnimi kostmi in vezmi. Zadebelitev ligamentov pritiska na živce. Ta poškodba živca povzroči distrofijo mišic na dnu palca. V tem primeru ima bolnik težave z prijemom predmetov.

Če se otrok pritožuje zaradi bolečine in otrplosti prstov, zlasti ponoči, je treba opraviti študijo, imenovano študija živčnega prevoda. Takšna študija lahko pokaže, ali je karpalni kanal vzrok za te simptome. Če ima otrok kakršne koli slabosti rok ali zmanjša mišična masa na dnu palca je potreben pregled pri nevrologu.

Če se ne zdravi, lahko povzroči ireverzibilno kontrakturo distalnih interfalangealnih sklepov, pa tudi okvaro ali izgubo občutka v prvih treh prstih in parezo mišic tenarja. Na žalost bolniki redko poročajo o bolečini, dokler ne pride do izgube funkcije.

Glava in hrbtenjača
Nevrološke in intelektualne motnje pri Hurlerjevem sindromu so povezane s kopičenjem GAG v možganskih nevronih. Pri sindromih Scheye in Gurler-Scheie se to ne zgodi. Ne smemo pa pozabiti, da lahko druge motnje sekundarno vplivajo na delovanje možganov - zmanjšana raven kisika, motnje spanja zaradi apneje, visok krvni pritisk tekočine v in okoli možganov (možganski hidrocefalus), težave s sluhom in vidom.

Možgani in hrbtenjača so zaščiteni pred šokom z cerebrospinalna tekočina ki kroži okoli njih. Pri ljudeh z MPS I je lahko ovirano kroženje cerebrospinalne tekočine. Ta blokada (odprti hidrocefalus) povzroči zvišanje intrakranialnega tlaka, kar lahko povzroči glavobole in zaostanek v razvoju. Če obstaja sum na hidrocefalus, je treba opraviti CT ali MRI. Če je diagnoza potrjena, se hidrocefalus zdravi z vstavitvijo tanke cevke (šanta), ki črpa tekočino iz glave v trebušno votlino. Šant ima na pritisk občutljiv ventil, ki omogoča izčrpavanje cerebrospinalne tekočine, ko tlak okoli možganov postane previsok.

organi vida

Tu opisane motnje vida so skupne vsem oblikam MPS I. Roženica lahko postane motna zaradi kopičenja GAG, ki uničuje plasti roženice. Če je zamegljenost roženice huda, se lahko vid poslabša, zlasti pri šibki svetlobi. Nekateri bolniki ne prenesejo močne svetlobe, ker se zaradi motnosti svetloba nepravilno lomi. V tem primeru lahko pomaga nošenje kape s šiltom in sončnih očal. Veliko bolnikov z MPS I opravi presaditev roženice, kar ima za posledico izboljšan vid.

Odlaganje mukopolisaharidov v mrežnici lahko povzroči izgubo perifernega vida in niktalopijo ali nočno slepoto. Otrok morda noče hoditi v temi ali se ponoči zbuja in ga je strah. V spalnici in na hodniku je priporočljivo pustiti prižgano nočno lučko. Včasih se težave z vidom lahko pojavijo zaradi sprememb na mrežnici ali glavkoma, torej povišanega očesnega tlaka, ki ga je treba kontrolirati ob rednih očesnih pregledih. Pogosto je težko ugotoviti, katere težave so glavni vzrok za okvaro vida. Oftalmolog bo s posebnimi preiskavami pomagal ugotoviti, ali je vid moten zaradi prehajanja svetlobe (roženica) ali zaradi reakcije očesa na svetlobo (mrežnica ali očesna bolezen). optični živec).

Sluh

Določena stopnja gluhosti je pogosta pri vseh vrstah mukopolisaharidoz. Lahko je prevodna gluhost, gluhost, povezana z lezijo slušni živec(senzorična naglušnost) ali kombinacija obeh vrst naglušnosti. Nagluhost poslabšajo pogosta vnetja ušes. Preizkuse sluha (avdiometrijo) je treba izvajati redno, da lahko takoj začnemo z zdravljenjem in povečamo sposobnost učenja in komunikacije. Tako senzorinevralno kot prevodno izgubo sluha je v večini primerov mogoče nadomestiti z izbiro slušnih aparatov.

Srčno-žilni sistem

Značilen z zadebelitvijo zaklopk, zoženjem arterij, povečano togostjo miokarda, kardiomiopatijo, arterijsko hipertenzijo. S starostjo se lahko razvije srčno popuščanje.

Skoraj vsi bolniki z MPS I imajo patologijo srčno-žilnega sistema, za katerega je značilno zgostitev miokarda, zmanjšanje kontraktilnosti srčne mišice, spremembe v valvularnem aparatu in tesnjenje kuspisov in akordov zaklopk, kar vodi do nastanka srčnih napak. Valvularna bolezen srca lahko napreduje več let brez vidnih kliničnih manifestacij. Če se bolnikovo stanje poslabša, operacija za zamenjavo poškodovanih ventilov. Ker so težave s srcem pri bolnikih z MPS I pogoste, bi morali vsako leto opraviti ehokardiogram, da bi preprečili morebitne zaplete.

Pri hudi obliki sindroma se lahko zaradi kopičenja GAG razvije poškodba srčne mišice - kardiomiopatija. Srce se lahko preobremeni tudi zaradi črpanja krvi skozi spremenjena pljuča, nenormalnega povečanja desne strani srca ali srčnega popuščanja desne strani. Nekateri bolniki imajo visok krvni tlak.

Usnje

Pri MPS I je koža debela in trda, kar otežuje odvzem krvi in ​​uporabo intravenskih katetrov. Nekateri imajo dlake na obrazu in hrbtu. Obilno potenje mrzle roke in noge so pogoste, verjetno zaradi motenj srčno-žilnega sistema ali mehanizmov za uravnavanje telesne temperature. Ko se pojavijo ti simptomi, je potreben pregled pri kardiologu.

Težave z nosom, grlom, prsmi in ušesi

Mnogi bolniki z MPS I imajo hrupno dihanje zaradi otekanja in zadebelitve zgornjih sluznic. dihalni trakt in skrajšanje sapnika. Otroci pogosto trpijo zaradi kronične rinoreje (izcedek iz nosu). anatomske značilnosti zgradba nosnih poti (imajo krajše zadnje nosne poti) in hipertrofija sluznice.

Mandlji in adenoidi so pogosto povečani in lahko delno blokirajo dihalne poti. Vrat je običajno kratek, kar prispeva k razvoju težav z dihanjem. Sapnik je pogosto zožen zaradi nabiranja sluzi, pogosto bolj prožen in mehak zaradi malformacije hrustančnih obročev v sapniku. Oblika prsnega koša pri bolnikih z MPS I je nepravilna, povezava med rebri in prsnico ni tako elastična, zato je prsni koš otrdel in se ne more prosto gibati, kar posledično onemogoča, da bi pljuča sprejela veliko količino zraka. To povzroča ponavljajoče se bronhitise in pljučnico.

Mnogi bolniki imajo hrupno dihanje, tudi če ni okužbe. Ponoči imajo lahko nemiren spanec in smrčanje. Včasih bolnik med kratka obdobja lahko pride do spalne apneje, takšni 10- do 15-sekundni premori v dihanju niso zelo nevarni, a starše prestrašijo, saj menijo, da otrok umira. Če starši opazijo znatno kršitev ritma dihanja, zadušitev pri otroku, se morajo posvetovati s specialistom, ki bo ocenil otrokovo stanje. V nekaterih primerih apnejo med spanjem zdravimo z odstranitvijo mandljev in adenoidov, prezračevanjem dihalnih poti z neprekinjenim ali dvonivojskim pozitivnim tlakom ali izvedbo traheostomije (operacija rezanja sprednje stene sapnika, ki ji sledi uvedba kanile v njen lumen ali nastanek trajne luknje – traheostoma).

Številne družine se poskušajo izogniti traheostomiji, saj je to invaziven poseg, ki moti otrokove normalne aktivnosti. Pravzaprav mnogi zdravniki verjamejo, da morajo bolniki z MPS I imeti traheostomijo prej kot običajno. Takšni bolniki se počutijo veliko bolje po izboljšanem dihanju med spanjem.

Gastrointestinalni sistem

Hepatosplenomegalija pri Hurlerjevem in Hurler-Scheiejevem sindromu (povečana jetra in vranica zaradi kopičenja mukopolisaharidov)). Pri Scheyejevem sindromu se lahko povečajo tudi jetra. Povečanje jeter običajno ne poslabša njihovega delovanja, lahko pa vpliva na toleranco za določeno hrano, prispeva pa lahko tudi k poslabšanju delovanja dihal.

Pri MPS I je trebuh povečan zaradi specifične drže, mišične oslabelosti ter povečanih jeter in vranice. Značilni so defekti na sprednjem delu trebušno steno v obliki kombiniranih ali izoliranih kil (umbilikalna, dimeljska, dimeljsko-skrotalna in ventralna). Dimeljsko kilo je treba operirati, včasih pa se po operaciji ponovi. popkovna kila običajno ne operirajo, poseg izvajajo le v primerih, ko je črevesna zanka kršena ali kila postane zelo velika.

Bolniki z MPS I imajo pogosto nestabilno blato. Pri oblikah Gurler-Sheye in Sheye se pogosto pojavljajo bolečine v trebuhu. Driska lahko s starostjo izgine, lahko pa se ponovno pojavi med jemanjem antibiotikov. Kronično zaprtje se razvije s starostjo, ko otrok z MPS I postane manj aktiven in njegove mišice oslabijo.

• Na katere zdravnike se morate obrniti, če imate mukopolisaharidozo tip I-H(Hurlerjev sindrom)

Kaj je mukopolisaharidoza tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

Mukopolisaharidoza tipa I-H (Hurlerjev sindrom) - dedna bolezen, ki je posledica pomanjkanja encima, ki vodi do kopičenja beljakovinsko-ogljikovih hidratnih kompleksov in maščob v celicah telesa.

Kaj povzroča mukopolisaharidozo tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

Mukopolisaharidoza I H (Hurlerjev sindrom) je posledica odsotnosti encima alfa-L-iduronidaze, zaradi česar se dermatan sulfat in heparan sulfat kopičita v vezivnem tkivu organov. Vrsta dedovanja je avtosomno recesivna.

Patogeneza (kaj se zgodi?) med mukopolisaharidozo tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

Patološka slika: opazimo zgostitev kosti lobanje in zmanjšanje mase možganov; živčne celice se spremenijo na enak način kot pri Tay-Sachsovi bolezni, vendar z manjšo razširjenostjo procesa; manj izrazita demielinizacija in glioza belo snov; v zvezdastih retikuloendoteliocitih in retikularnih celicah vranice so vidne obilne usedline kislih mukopolisaharidov; oslabljena rast kosti; najdemo fibrozo miokarda, sten krvnih žil, možganskih ovojnic.

Simptomi mukopolisaharidoze tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

Bolezen se klinično kaže že v prvih letih življenja, vendar je stopnja napredovanja zelo različna. Nekatera značilna zunanja znamenja, predvsem svojevrstne poteze obraza, so pri otroku prisotna že ob rojstvu ali pa se pojavijo v prvih mesecih življenja, čeprav je prisotna precejšnja individualizacija.

V napredni fazi bolezni je videz bolnika zelo nenavaden: glava je razmeroma povečana, ima dolihocefalno obliko, čelni tuberkuli so izraziti, vrat je skoraj odsoten, rast bolnikov je močno zmanjšana, lasje na glavi je debel in trd, jezik je povečan, zobje so majhni, otekanje alveolov je opazno že v otroštvu. . Struktura obraza je značilna: ugreznjen nos, goste obrvi, obrnjene nosnice, debele ustnice in jezik, nizko nastavljena ušesa. Rebra skrajšan. Pogosto je kifoza v spodnjem torakalnem ali zgornjem ledvenem delu hrbtenice (ukrivljenost naprej brez zasuka). Omejena gibljivost v sklepih ("otrdelost"), zlasti v ramenih, kolenih (otrok začne hoditi veliko pozneje kot njegovi vrstniki in na pol upognjenih nogah v kolenih) in sklepih prstov (do leta starosti). 2 se lahko prsti praktično prenehajo upogniti), pozneje se razvijejo izrazite kontrakture. Trebuh je velik, jetra in vranica so močno povečani, njihovi robovi so precej gosti (rezultati ultrazvoka organov trebušna votlina). Pogosto so popkovina in dimeljska kila. Bolniki trpijo zaradi kroničnega rinitisa s sluzničnim izcedkom (zaradi spremembe sestave sluznice), nagnjeni so k vsem vrstam okužb ORL, imajo hrupno dihanje (smrčanje), težko dihanje, med spanjem lahko dihanje zastane. Rentgenska slika je pokazala displazijo, poleg kifoze, generalizirano osteoporozo kosti, "ribja vretenca", v kasnejših fazah - periostalne prekrivke in spremembe v metafizah. Na rentgenskih slikah lobanje je razkrita zgodnja osifikacija okcipitalno-parietalnega šiva, zadebelitev kosti, razhajanje šivov, deformacija turškega sedla in spremembe oblike. Na EEG - difuzne spremembe. Nastajanje osifikacijskih jeder ni moteno.

IN nevrološki status opazimo difuzno mišično hipotenzijo (zmanjšan mišični tonus), povečane kitne reflekse in moteno koordinacijo - posledično splošno motorično zaostajanje. Obstaja zmanjšanje inteligence in izguba sluha. Ena najbolj trdovratnih nevroloških motenj je hipertenzivno-hidrocefalni sindrom. Morda je njegov nastanek povezan s spremembo struktura kosti lobanja, povečana hidrofilnost možganskega tkiva, otekanje ependima v cerebrospinalni tekočini [Kalinina L. V., Gusev E. I., 1981]. Duševna zaostalost se odkrije zgodaj in s starostjo vztrajno napreduje. Vendar pa je progresivna narava procesa klinično opazna šele v kasnejših fazah bolezni. V prvih letih življenja praviloma obstaja splošno zaostajanje v duševnem razvoju s pozitivno evolucijsko dinamiko. Očitno je, da proces evolucije psihe "prekriva" destruktivne pojave v možganih, slednji pa se kažejo le z zaviranjem duševnega razvoja otroka.

Na podlagi kliničnih in psihopatoloških meril se otroku, staremu 3-5 let, v primerih, ko bolezen ni nozološko diagnosticirana, običajno diagnosticira oligofrenija. V prihodnosti z rastjo procesa pride do izgube pridobljenih veščin, govora, razpada duševnih funkcij hkrati s povečanjem hudih somatskih motenj.

Oftalmični simptomi. Pri prvi vrsti mukopolisaharidoze opazimo očesne spremembe že v prvih mesecih življenja. Za spremembe so značilni hipertelorizem, goste trepalnice, lateralna proptoza, epikantus, pastozne veke (zlasti spodnje, ki izgledajo kot valjček). Veznica vek in zrkla je cianotična, edematozna, zlasti vzdolž krvne žile ob 3. in 9. uri na limbu. Žile limbalne cone so razširjene in se vraščajo v prozorne dele roženice. Pretok krvi v njih se močno upočasni, kapilare izgledajo kot kljuke, ponekod je popolna stagnacija. Prizadetost oči pri Hurlerjevem sindromu je pred začetkom kostnih sprememb in povzroči napačno diagnozo prirojenega glavkoma. Mukopolisaharidi se odlagajo v obliki zrnate mase v celicah mrežnice, beločnice, roženice, v glavni snovi veznice. po največ zgodnji simptomi so: makrokorneja (do 13 mm) brez sprememb v limbusu, razširitev kalibra žil veznice, zadebelitev in motnost globokih plasti roženice, intenzivnejša v limbusu v coni palpebralna fisura. V nekaterih primerih opazimo na novo nastale žile v šarenici ob 3. in 9. uri. Pogosto se odkrije kongestivni optični disk. Pri vseh bolnikih - povečanje velikosti zrkla za 2,0-2,5 mm v primerjavi s starostno normo. Redko pride do povečanja intraokularnega tlaka.

Srčno-žilni sistem. V večini primerov Hurlerjevega sindroma opazimo prizadetost srca. Pri tej bolezni opazimo spremembe:

• srčne zaklopke,
• miokard,
• endokard,
• velike arterije, vključno z koronarne žile.

Odlaganje glikozaminoglikanov v stromi zaklopk povzroči razvoj valvularne disfunkcije. Zaklopke na levi strani srca so poškodovane bolj kot na desni strani. Najbolj značilen razvoj mitralna insuficienca in manj pogosto - aortno. Patološki pregled razkrije nodularno zadebelitev zaklopk, tudi akordi so zadebeljeni, skrajšani, opazimo kalcifikacijo v predelu levega annulus fibrosusa. S svetlobno mikroskopijo vidimo velike ovalne ali okrogle vezivnotkivne celice (Hurlerjeve celice) s številnimi vakuolami, v katerih so odloženi mukopolisaharidi, kolažna vlakna so razdrobljena in pride do povečane proliferacije vezivnega tkiva. Zaklepna funkcija zaklopk, kljub odlaganju mukopolisaharidov v njih, morda nekaj časa ni motena. V teh primerih poškodbo valvularnih struktur odkrijemo z ehokardiografskim pregledom oseb z značilnim fenotipom bolezni. Nato, ko se razvije odpoved ventila, se pojavi značilen sistolični šum mitralne regurgitacije, diastolični šum aortne insuficience pa je manj pogost. Omejitev letaka mitralna zaklopka zaradi skrajšanja akordov in fibroze obroča lahko povzročijo simptome stenoze leve atrioventrikularne zaklopke. Insuficienca trikuspidalne in pljučne zaklopke običajno ni klinično diagnosticirana. Pri diagnozi valvularnih lezij ima ehokardiografija vodilno vlogo. Določeno je odebelitev listov pretežno mitralne zaklopke, ki se razlikuje od blage do izrazite, dilatacija levega atrija, simetrično povečanje debeline septuma in zadnje stene levega prekata. Klinično je povečanje velikosti srca pri mukopolisaharidozi IH povezano z razširjeno poškodbo miokarda ali z nastankom bolezni srčnih zaklopk. Če ni hude valvularne disfunkcije in hipertenzije, je kardiomegalija posledica neobstruktivne hipertrofične kardiomiopatije. Poslabšuje napredovanje srčnega popuščanja fibroza endokarda. Na EKG so določeni simptomi hipertrofije miokarda levega prekata, nespecifične spremembe v procesu repolarizacije, podaljšanje intervalov R-R in Q-T. V nekaterih primerih se lahko napetost ventrikularnega kompleksa QRS zmanjša zaradi infiltracije miokarda z mukopolisaharidnimi kompleksi. V takih primerih ehokardiografija razkrije simetrično hipertrofijo miokarda. Rentgenski pregled običajno razkrije kardiomegalijo, včasih kalcifikacijo obroča mitralne zaklopke. Morfološko je v endokardu in miokardu določena proliferacija elementov vezivnega tkiva, odlaganje mukopolisaharidnih kompleksov. Manj pogosto so pri mukopolisaharidozi tipa IH prizadete velike arterijske žile z razvojem arterijske hipertenzije. Arterijska hipertenzija je lahko sekundarna zaradi fibrotičnih lezij ledvičnih arterij. D.B.Taylor et al. opazili razvoj koarktacije trebušne aorte z razvojem hude arterijske hipertenzije. Poraz koronarnih žil vodi v zgodnji pojav koronarne insuficience. Poročali so o primerih miokardnega infarkta. EKG kaže znake miokardne ishemije, patološki zobec Q. Morfološko so stene velikih koronarnih arterij zadebeljene, njihov lumen je zožen.

Smrtni izid nastopi pred 10. letom starosti s sliko zelo hude telesne in duševne degradacije.

Diagnoza mukopolisaharidoze tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

V laboratorijski študiji je ugotovljeno močno povečanje dermatan in heparan sulfatov ter hondroitin-6-sulfata in hondroitin-4-sulfata v urinu; v kulturi kožnih fibroblastov lahko zaznamo presežek dermatan sulfata.

Zdravljenje mukopolisaharidoze tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

• nadomestno zdravljenje.
• Presaditev izvornih celic.
• Kirurška korekcija glavkoma, skeletnih anomalij, sindroma karpalnega kanala.

Srčno popuščanje se korigira s srčnimi glikozidi in diuretiki. Vazodilatatorji so predpisani za razvoj arterijske hipertenzije, v nehipotenzivnih odmerkih (zaviralci angiotenzinske konvertaze) se uporabljajo v kompleksni terapiji kongestivnega srčnega popuščanja. Z razvojem hude valvularne disfunkcije je indicirana protetika. Pri valvularnih lezijah se izvaja antibakterijska profilaksa infektivnega endokarditisa.

Preprečevanje mukopolisaharidoze tipa I-H (Hurlerjev sindrom)

Prenatalna diagnoza se izvaja z metodo encimske analize v celični kulturi amnijske tekočine, pridobljene s transabdominalno amniocentezo.