أحد أكثر أنواع داء السكري المنتظم تحديدًا هو ما يسمى بداء السكري المودي. إنه ينتمي إلى أشكال وراثية الحالة المرضيةولها أعراض غير نمطية. ومع ذلك، فإن المرض الحالي يتجلى في طفولة، يمكن تشخيصه وعلاجه بسهولة.

خصائص المرض

عند الحديث عن مرض السكري مودي، أود أن ألفت الانتباه، قبل كل شيء، إلى أن الاختصار المعروض يرمز عند ترجمته من باللغة الإنجليزية. يتم تقييم التشخيص على أنه مرض السكري من النوع الناضج لدى الشباب. عمومًا، نحن نتحدث عنحول فئة مشتركة من الأمراض الوراثية مع إشكالية عمل خلايا بيتا في البنكرياس، والتي تضمن إطلاق الأنسولين. لا يزال الانتشار الدقيق لمرض السكري المودي غير معروف. ومع ذلك، فإننا نتحدث تقريبًا عن 2-5٪ من الرقم الإجماليالمرضى الذين يعانون من مرض السكري.

ملامح أعراض مرض السكري مودي

أعراض المرحلة الأولية، مما يشير إلى تطور الشكل المعروض للمرض، يتم تحديده في الفئات التالية: الشباب والمراهقين والأطفال. علاوة على ذلك، يتم اكتشاف حوالي 50٪ عند الإناث أثناء الحمل على أنه سكري الحمل. ويشير الخبراء إلى أنه من أجل إجراء التشخيص المقدم، فإن وجود اضطرابات في مستويات الجلوكوز في الدم لدى الأقارب أمر مهم.

وعندما يتحدثون عن ذلك فإنهم يقصدون الأقارب المباشرين، الذين يشملون الأب والأم، وكذلك الأجداد. في الوقت نفسه، غالبا ما يرتبط مرض السكري المودي بمثل هذه الحالات المرضية مثل داء السكري نفسه ووجود تنوعه الحملي.

بالإضافة إلى ذلك، من الضروري الانتباه إلى ضعف درجة تحمل الجلوكوز وضعف نسبة السكر في الدم على معدة فارغة.

ومن الضروري أيضًا أن نأخذ في الاعتبار أن هناك ما يكفي عدد كبير منأصناف من هذا المرض.

أصناف من المرض

حتى الآن، هناك ثمانية أنواع معروفة من هذا الشكل من المرض. يتم توزيعها حسب تكرارها ودرجة حدوثها بترتيب عددي عكسي:

• mody-3 - الأكثر شيوعا (70٪ من إجمالي عدد الحالات)؛
• mody-2 - يتشكل بشكل أقل تواترا؛
• mody-1 هو أندر الأصناف الثلاثة المقدمة، أي لا يزيد عن 1٪.

تتشكل أنواع أخرى من الأمراض بشكل أقل تكرارًا، وبالتالي لا يوجد أي منها أهمية عملية. بعد ذلك، أود أن ألفت الانتباه إلى مدى اختلاف Modi-3 عن الأشكال الأخرى من المرض. بادئ ذي بدء، نحن نتحدث عن بداية خفيفة - مع الحد الأدنى لعدد الأعراض - في الفئة العمرية من 20 إلى 40 سنة. في بعض الحالات، من المحتمل أن يكون التكوين متأخرًا، مما يؤدي إلى تفاقم التشخيص المبكر. بالإضافة إلى ذلك، عند الحديث عن داء السكري المودي، أود أن ألفت الانتباه إلى حقيقة أن علم الأمراض يتم تعريفه تقليديًا على أنه مرض السكري من النوع الأول وأن الحماض الكيتوني غائب تمامًا. بالإضافة إلى ذلك، من المحتمل وجود السكر في البول ووجود مضاعفات الأوعية الدموية.

عند الحديث عن modi-2، ينتبه أطباء مرض السكري إلى أخف مسار للمرض لدى الطفل بين جميع أنواع المرض. ومع ذلك، من الصعب جدًا تشخيصه لأنه لا توجد أعراض أو السمات المميزةالنوع الثاني من مرض السكري. في هذه الحالة، تشمل العلامات النموذجية ارتفاع السكر في الدم المعتدل لفترات طويلة على معدة فارغة، بالإضافة إلى حقيقة أن مستويات الهيموجلوبين الغليكوزيلاتي لا تتجاوز الحد الأعلى الطبيعي.

يقع شكل المرض modi-1 في المركز الأخير من بين الأنواع الثلاثة المعينة من علم الأمراض. يرتبط تكوينه بطفرة جينات معينة، وبالتالي يحدد الخبراء تشابه الأعراض مع مودي-3. الاستثناء الوحيد ينبغي اعتباره عدم وجود أي اضطرابات في التمثيل الغذائي الكلوي.

الصورة السريرية

بموجب المرسوم رقم 56742، يمكن لكل مريض سكري الحصول على علاج فريد بسعر خاص!

طبيب علوم طبية، رئيس معهد أمراض السكري تاتيانا ياكوفليفا

لقد كنت أدرس مشكلة مرض السكري لسنوات عديدة. إنه لأمر مخيف أن يموت الكثير من الناس ويصبح المزيد منهم معاقين بسبب مرض السكري.

أسارع إلى الإبلاغ عن الأخبار الجيدة - تمكن مركز أبحاث الغدد الصماء التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية من تطوير دواء يعالج مرض السكري تمامًا. فعالة حاليا هذا الدواءيقترب من 100%.

بشرى سارة أخرى: حصلت وزارة الصحة على موافقة يتم بموجبها تعويض تكلفة الدواء بالكامل. في روسيا ودول رابطة الدول المستقلة، مرضى السكر قبلفي السادس من يوليو يمكنهم الحصول على العلاج - مجانا!

بشكل عام، تصنيف المرض بسيط للغاية، ولكن ليس من السهل دائمًا تحديده.

كما ذكرنا سابقًا، هناك أنواع أخرى من علم الأمراض. ومع ذلك، نظرا لعدم نمطيتهم وغياب الأعراض الواضحة، فإن تشخيصهم هو عملية صعبة إلى حد ما.

المظاهر الرئيسية

بعض الأعراض التي قد تتداخل مع علامات مرض السكري من النوع الأول أو النوع الثاني تسمح لك بالشك في حدوث المرض. ومع ذلك، مع مراعاة تنفيذ بعض الدراسات الاستقصائية، فقد تبين أنها واضحة. على وجه الخصوص، تحتاج إلى الاهتمام بما يلي:

• الكشف المبكر، وتحديداً قبل سن 25 عاماً؛
• غياب السمنة أو حتى الحد الأدنى من التغيرات التصاعدية في الوزن؛
• طبيعة وراثية وغياب رائحة الأسيتون أو ظهور أجسام كيتونية في البول.

بالإضافة إلى ذلك، يتم الحفاظ على إفراز الأنسولين لدى هؤلاء المرضى، وينبغي أيضًا اعتبار عدم وجود أي أجسام مضادة ضد الخلايا في منطقة البنكرياس من السمات المميزة. يهتم الخبراء بإمكانية مغفرة طويلة الأمد. ويمكن أن يستمر حتى أكثر من عام ولا يصاحبه مراحل ارتفاع مستويات السكر.

لا اقل علامات هامةيسمي الخبراء التعويض بناءً على الحد الأدنى من الحاجة إلى مكون هرموني، فضلاً عن عدم وجود أي ارتباطات مع مستضدات معينة. في هذه الحالة، يتم إيلاء اهتمام خاص لميزات الفحص التشخيصي، والتي تسمح بتفسير كل عرض بشكل صحيح.

قراؤنا يكتبون

موضوع: غزا مرض السكري

من: غالينا س. ( [البريد الإلكتروني محمي])

إلى: إدارة الموقع

عندما كان عمري 47 عامًا، تم تشخيص إصابتي بمرض السكري من النوع الثاني. في بضعة أسابيع اكتسبت ما يقرب من 15 كجم. التعب المستمر، النعاس، الشعور بالضعف، بدأت الرؤية تتلاشى.

وهنا قصتي

عندما بلغت 55 عامًا، كنت أحقن نفسي بالأنسولين بشكل مطرد، وكان كل شيء سيئًا للغاية. استمر المرض في التطور، وبدأت الهجمات الدورية، وأعادتني سيارة الإسعاف حرفيًا من العالم الآخر. لقد اعتقدت دائمًا أن هذه المرة ستكون الأخيرة.

تغير كل شيء عندما أعطتني ابنتي مقالاً لأقرأه على الإنترنت. لا يمكنك أن تتخيل مدى امتناني لها على هذا. من المفترض أنه ساعدني في التخلص تمامًا من مرض السكري مرض غير قابل للشفاء. على مدى العامين الماضيين، بدأت في التحرك أكثر، وفي فصلي الربيع والصيف أذهب إلى المنزل كل يوم، وأزرع الطماطم وأبيعها في السوق. تتفاجأ عماتي كيف أتمكن من القيام بكل شيء، حيث يأتي الكثير من القوة والطاقة، وما زالوا غير قادرين على تصديق أنني أبلغ من العمر 66 عامًا.

من يريد أن يعيش حياة طويلة ومليئة بالحيوية وينسى هذا إلى الأبد؟ مرض رهيب، خذ 5 دقائق واقرأ.

كيف يتم تشخيص مرض السكري؟

لا يمكن تحديد المرض بشكل موثوق إلا من خلال الاختبارات الجينية الجزيئية. وهذا هو الذي يجعل من الممكن تأكيد وجود أي طفرات في جينات معينة. مع أخذ هذا في الاعتبار، أود أن أشير إلى القائمة الكاملة للجميع الاختبارات اللازمة. وبطبيعة الحال، هناك حاجة لتحديد نسبة الجلوكوز واختبار التحمل للمكون وتحديد الأجسام المضادة الذاتية.

بالإضافة إلى ذلك، يتم تحديد الهيموجلوبين الغليكوزيلاتي، وفحص البنكرياس بالموجات فوق الصوتية وفحص البول لوجود السكر. بعد ذلك، قد يكون من الضروري تحديد الأميليز في الدم والبول والبول البرازطيف الدهون في الدم. لا تقل أهمية مراحل الفحص عن الفحص الذي يجريه طبيب العيون والتنميط الجيني والبرنامج المشترك. من المهم الاتصال بالمتخصصين أو المراكز المتخصصة لإجراء التشخيص المقدم.

دورة إعادة التأهيل

في الأعراض الأوليةالأمراض ينصح بشدة لرعاية التنفيذ التغذية الغذائيةوكذلك تنظيم النشاط البدني الأمثل. ينتبه أطباء مرض السكري إلى حقيقة أن مرض السكري قابل للعلاج بشكل كبير على وجه التحديد بسبب تمارين خاصةأو التربية البدنية فقط من المقبول استخدام تقنيات اليوغا والتنفس.

مع تطور الحالة المرضية، قد يصبح من الضروري استخدامه الأدوية، والتي تعمل على خفض مستويات السكر في الدم. إذا تبين أنها غير فعالة، فسيتم علاج المرض بالأنسولين العادي. من المهم جدًا عدم الانخراط العلاج الذاتيأو عدم استخدام العلاجات الشعبية. فقط المشاورات الدورية مع أحد المتخصصين ستسمح للشخص بالحفاظ على الأداء الأمثل، فضلاً عن عدم وجود مضاعفات وعواقب وخيمة.

وبالتالي فإن مرض السكري هو نوع محدد من المرض، والسبب الرئيسي له هو تغيرات معينة في الجينات أو حتى الطفرات. ولهذا السبب يوصى بشدة بالاهتمام بالتشخيص ودورة التعافي اللاحقة. سيساعد ذلك على تجنب تفاقم الأعراض وظهور أعراض أخرى. المواقف الصعبةالتي قد يواجهها الأطفال.

هو مجموعة من الأشكال المتشابهة سريريًا من داء السكري مع نمط وراثة جسمي سائد. يتجلى المرض في مرحلة الطفولة والمراهقة. الأعراض الرئيسية – الرغبة المتكررةالتبول وزيادة حجم البول، زيادة العطش والشهية، فقدان الوزن، الاحمرار جلد‎ارتفاع درجة حرارة الجسم. التشخيص معقد ويتضمن فحص طبي بالعيادةمجموعة من الفحوصات المخبرية: الجلوكوز على الريق وبعد الوجبات، فحوصات الدم الهرمونية والوراثية. يتضمن برنامج العلاج تناول أدوية سكر الدم وتصحيح التغذية وممارسة التمارين الرياضية بانتظام.

التصنيف الدولي للأمراض-10

ه13أشكال أخرى محددة من مرض السكري

معلومات عامة

طريقة تطور المرض

يتكون علم الأمراض على أساس طفرة الجينات التي تؤثر على وظيفة خلايا جزر لانجرهانس وينتقل بطريقة جسمية سائدة، مما يسبب وراثة غير مرتبطة بالجنس وتحديد الأقارب المقربين الذين يعانون من أحد أو شكل آخر من أشكال ارتفاع السكر في الدم. يعتمد MODY على طفرة في جين واحد فقط. يتجلى مرض السكري من خلال انخفاض نشاط خلايا البنكرياس - نقص إنتاج الأنسولين. ونتيجة لذلك، لا تمتص خلايا الجسم الجلوكوز الذي يدخل الدم من المعدة. تتطور حالة من ارتفاع السكر في الدم. يتم إخراج السكر الزائد عن طريق الكلى، مما يشكل الجلوكوز في البول (الجلوكوز في البول) والبوال (زيادة حجم البول). وبسبب الجفاف الناتج يزداد الشعور بالعطش. تصبح أجسام الكيتون مصدرًا للطاقة للأنسجة بدلاً من الجلوكوز. فائضها في البلازما يثير تطور الحماض الكيتوني - وهو اضطراب أيضي مع تحول في درجة الحموضة في الدم إلى الجانب الحمضي.

تصنيف

يأتي مرض السكري MODY في عدة أشكال مع عدم التجانس الجيني والتمثيل الغذائي والسريري. ويعتمد التصنيف على تمييز أنواع المرض مع الأخذ بعين الاعتبار منطقة الجين المتحور. تم تحديد 13 جينًا تؤدي تغيراتها إلى الإصابة بمرض السكري:

1. مودي-1. تلف العامل المتضمن في التحكم في استقلاب الجلوكوز وتوزيعه. علم الأمراض نموذجي بالنسبة لحديثي الولادة والأطفال الصغار.
2. مودي-2يتم تحديد طفرة في جين إنزيم حال السكر الذي يتحكم في إطلاق الأنسولين بوساطة الجلوكوز من الخلايا الغدية. يعتبر شكلاً مناسبًا ولا يسبب مضاعفات.
3. مودي-3. تتجلى الطفرات الجينية في الخلل التدريجي للخلايا المنتجة للأنسولين، مما يثير ظهور المرض في سن مبكرة. الدورة تقدمية، وحالة المرضى تزداد سوءا تدريجيا.
4. مودي-4.العامل الذي يوفر التطور الطبيعيالبنكرياس، إنتاج الأنسولين. يمكن أن تؤدي الطفرة إلى استمرار مرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة على خلفية التخلف جهاز الغدد الصماءأو خلل في خلايا بيتا.
5. مودي-5.يؤثر هذا العامل التطور الجنينيوترميز جينات البنكرياس وبعض الأعضاء الأخرى. يتميز باعتلال الكلية غير السكري التقدمي.
6. مودي-6.ضعف التمايز بين الخلايا المنتجة للأنسولين، الخلايا العصبيةأجزاء منفصلة من الدماغ. تتجلى الطفرات في مرض السكري لدى الأطفال والبالغين، ومرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة مع أمراض عصبية.
7. مودي-7.ينظم العامل تكوين ونشاط البنكرياس. هذا المرض نموذجي للبالغين، ولكن تم تحديد 3 حالات ظهرت في سن مبكرة.
8. مودي-8.تساهم الطفرات في تطور الضمور والتليف والورم الدهني في البنكرياس. شكلت نقص هرمونيوالسكري.
9. مودي-9.ويشارك العامل في تمايز الخلايا المنتجة للأنسولين. المسار النموذجي للمرض هو مع الحماض الكيتوني.
10. مودي-10.تصبح تغيرات العامل الوراثي سبب شائعمرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة. يتعطل إنتاج طليعة الأنسولين، ومن الممكن موت خلايا البنكرياس المبرمج.
11. مودي-11.العامل مسؤول عن تحفيز تخليق وإفراز هرمون الأنسولين. مرض السكري مع السمنة هو نموذجي. نوع نادر للغاية من المرض.
12. مودي-12.يعتمد على التغيرات في حساسية مستقبلات السلفونيل يوريا وقنوات البوتاسيوم في البنكرياس. يتجلى في مرض السكري عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال والبالغين.
13. مودي-13.تقل حساسية مستقبلات قنوات K +. لم تتم دراسة الصورة السريرية.

أعراض مرض السكري مودي

من بين جميع أنواع مرض السكري، تتراوح نسبة MODI بين 50-70%. الحالات السريريةيقع على MODI 3. في المركز الثاني من حيث الانتشار هو MODI 2، وفي المركز الثالث هو MODI 1 (1٪). المتغيرات الأخرى للمرض أقل شيوعًا، ولم تتم دراستها بشكل كافٍ، وليست ذات أهمية سريرية. النوع الثاني من المرض غالبا ما يظهر في مرحلة الطفولة. يحدث بدون أعراض أو بمظاهر خفيفة، ونادرًا ما يكون مصحوبًا بمضاعفات، لذلك يتم تشخيصه أثناء فحوصات الفحص وأثناء الحمل، عندما يتطور شكل سكري الحمل.

النوع الثالث له مسار تقدمي، ويبدأ لدى معظم المرضى في سن 20 إلى 40 عامًا. تشبه الأعراض أعراض مرض السكري من النوع الأول الكلاسيكي: زيادة كمية البول، وزيادة العطش، وزيادة الشهية، وانخفاض وزن الجسم، ومن الممكن حدوث أرق وتشنجات في الليل، والهبات الساخنة، والإثارة، وارتفاع ضغط الدم ودرجة الحرارة أثناء النهار. بدون علاج، تزداد الأعراض تدريجيًا، ويظل هناك خطر كبير لحدوث مضاعفات الأوعية الدموية الدقيقة والكبيرة. يعد "شهر العسل" الطويل نموذجيًا - 3 سنوات أو أكثر. تشير هذه العبارة إلى الفترة التي تلي بدء العلاج بالأنسولين، عندما تؤدي جرعات الدواء التي اختارها الطبيب في البداية إلى انخفاض مستويات السكر في الدم أكثر من المتوقع، ويلزم إجراء تعديلات على العلاج، حتى التوقف الكامل للأنسولين. النوع الأول من مرض السكري MODI يشبه في الصورة السريرية النوع الثالث، ولكنه يظهر في كثير من الأحيان عند الأطفال حديثي الولادة والأطفال أصغر سنا. يتم تحديد العملقة ونقص السكر في الدم لدى الجنين حديثي الولادة.

المضاعفات

مع مرض السكري من النوع MODY 3، هناك زيادة تدريجية في الأعراض. يعطي العلاج بالأنسولين وأدوية سكر الدم نتائج جيدة، لكن يظل المرضى معرضين لخطر الإصابة باعتلال الأوعية الدموية. هزيمة الشبكات الشعريةفي شبكية العين يؤدي إلى اعتلال الشبكية السكري (انخفاض الرؤية)، في الكبيبات الكلوية - إلى اعتلال الكلية (ضعف ترشيح البول). تصلب الشرايين السفن الكبيرةيتجلى في الاعتلالات العصبية - التنميل والألم والوخز في الساقين واضطرابات الأكل الأطراف السفلية("القدم السكرية")، خلل في الأعضاء الداخلية. في الأمهات الحوامل، يمكن لمرض النوعين الثاني والأول أن يثير عملقة الجنين.

التشخيص

بسبب تشابه الأعراض أشكال مختلفةتشخيص مرض السكري و MODY نادر معقد للغاية وواسع النطاق وطويل. يمر شهر على الأقل من الطلب الأول للمريض حتى يتم تأكيد التشخيص. يتم إجراء الفحص من قبل طبيب الغدد الصماء، ويتم وصف مشاورات إضافية مع عالم الوراثة وطبيب العيون وطبيب الأعصاب. المراحل الرئيسية هي تحديد ارتفاع السكر في الدم، وتمييز مرض السكري MODY عن مرض السكري العادي من النوعين 1 و 2. تتضمن مجموعة الإجراءات التشخيصية الطرق التالية:

• المقابلة السريرية والفحص.إنه نموذجي لـ MODI بدايه مبكرهلا السمنة. ويتميز عن مرض السكري من النوع الأول بالطبيعة الوراثية العالية للانتقال (حوالي 100%) - لدى المريض قريب واحد على الأقل مصاب بأحد أشكال مرض السكري، ومقدمات السكري، وارتفاع السكر في الدم الخفيف أثناء الصيام. علامة تفاضلية أخرى هي عدم وجود أعراض الحماض الكيتوني (القيء وآلام البطن ورائحة الأسيتون من الفم). تعتبر حالات الهدأة طويلة الأمد نموذجية.
• الاختبارات المعملية القياسية.يتم تحديد مستوى الجلوكوز والأنسولين والببتيد C والأجسام المضادة (الدم)، ويتم إجراء اختبار تحمل الجلوكوز. في MODI 2، تم الكشف عن ارتفاع السكر في الدم أثناء الصيام لفترة طويلة ولكن خفيفة إلى معتدلة (متوسط ​​5.5-8.5 مليمول / لتر). بالنسبة للنوعين 3 و1، يكون السكر الصائم طبيعيًا، ولكن بعد تناول الكربوهيدرات يظل مرتفعًا لأكثر من ساعتين (من 11.1 مليمول / لتر). لا توجد أجسام مضادة للأنسولين وخلايا البنكرياس، ولا يوجد ارتباط مع نظام HLA. مستويات الببتيد C طبيعية نسبيًا.
• الاختبارات الجينية.يمكن تشخيص نوع المرض بشكل موثوق باستخدام دراسة وراثية جزيئية تكتشف الطفرات في الجينات. هذا الإجراء طويل، حيث تتم دراسة جميع مناطق الكروموسوم المعزول بالتفصيل، ولكن أولاً وقبل كل شيء تلك المناطق التي ترتبط فيها التغييرات بتطور أنواع MODI 1، 2، 3.

علاج مرض السكري مودي

مبادئ علاج مرض السكري MODI هي نفسها المستخدمة في علاج المتغيرات الشائعة للمرض. وهي تهدف إلى القضاء على ارتفاع السكر في الدم وتطبيع عمليات التمثيل الغذائي في الجسم. تعتمد الطرق على نوع المرض ووجود الحمل - عند حمل طفل، يمكن أن يؤثر ارتفاع السكر في الدم سلبًا ليس فقط على المرأة، ولكن أيضًا على الجنين، ولهذا السبب يتم استخدام العلاج بالأنسولين. المخطط العامتشمل التأثيرات العلاجية ما يلي:

• تصحيح الدواء.هذه الأنواع من مرض السكري حساسة لأقراص سكر الدم. توصف الأدوية الخافضة لسكر الدم لمعظم المرضى، أما بالنسبة لمرض النوع الثاني، فإن التغييرات الغذائية تكون كافية. قد تحتاج النساء الحوامل والمراهقات عند البلوغ وكذلك المرضى الذين يعانون من مرض النوع 3 طويل الأمد إلى استخدام الأنسولين لمنع المضاعفات.
• اتباع نظام غذائي.يشار إلى اتباع نظام غذائي يحتوي على نسبة منخفضة من الكربوهيدرات - يتم استبعاد الأطعمة التي تحتوي على السكر المكرر، ويُسمح بمصادر الكربوهيدرات المعقدة (الحبوب والحبوب) بكميات معتدلة. أساس النظام الغذائي هو الخضار ومنتجات الألبان واللحوم والأسماك والبيض. تسمح لك الوجبات الصغيرة بتجنب التقلبات الواضحة في مستويات الجلوكوز.
• عادي تمرين جسدي. معظم حالات المرض خفيفة، ويمكن للمرضى تنظيم الأنشطة الرياضية من تلقاء أنفسهم. يوصى بممارسة التمارين الرياضية مثل المشي، والركض، ألعاب الفريق، رياضة بدنية. لا ينصح بأداء تمارين رفع الأثقال.

التشخيص والوقاية

يعتبر مسار مرض السكري MODY أكثر ملاءمة من الأنواع الأخرى من مرض السكري - فالأعراض أقل وضوحًا، ويمكن تصحيح المرض بسهولة عن طريق النظام الغذائي، تمرين جسديوتناول أدوية سكر الدم. إذا اتبعت بدقة وصفات الطبيب وتوصياته، فإن التشخيص يكون إيجابيا. لأن انخفاض إنتاج الأنسولين يحدث بسبب عوامل وراثية، تبين أن الوقاية غير فعالة. يجب على المرضى المعرضين للخطر الخضوع لفحوصات الدم الدورية الكشف المبكرارتفاع السكر في الدم والوقاية من المضاعفات.

لقد سمع الكثير من الناس أكثر من مرة عن مرض مثل مرض السكري المودي. ويلاحظ عند الأطفال، وله خصائصه الخاصة، وبالتالي فإن نظام العلاج لمثل هذا المرض يختلف أيضًا عن النظام الموصى به للمرضى الآخرين.

وتجدر الإشارة إلى أن هناك ستة أشكال مختلفة لهذا النوع من مرض السكري. جميعهم لديهم أعراض مختلفةوالمضي قدما بشكل مختلف تماما. لذلك، من أجل تحديد كيفية علاج شكل معين بدقة، تحتاج إلى فهم الأعراض التي تتميز بها.

على سبيل المثال، يعتبر مودي 2 هو الشكل الأخف. في هذه الحالة، يكون احتمال الإصابة بفرط سكر الدم أثناء الصيام غائبًا تمامًا، ومن المعروف أيضًا أن 8٪ فقط من إجمالي عدد المرضى يمكنهم تحمل الحماض الكيتوني. الأعراض الأخرى المميزة لهذا المرض والتي غالبًا ما تعذب المرضى المصابين بهذا المرض لا تظهر دائمًا في الجسم.

ولكن مهما كان الأمر، فإن المريض المصاب بهذا المرض يحتاج إلى دعم منتظم، لذلك يجب عليه تناول الأنسولين بانتظام عن طريق الحقن، بجرعة صغيرة جدًا. والأمر الأكثر إثارة للاهتمام هو أنه ليست هناك حاجة أبدًا لزيادة هذه الجرعة.

يعد Moby-3 أكثر شيوعًا بين سكان الجزء الشمالي من أوروبا، وكذلك بين البريطانيين والهولنديين والألمان. خصوصيتها هي أنها تبدأ في الظهور في مرحلة البلوغ. عادة، يلاحظ المرضى الأعراض الأولى في السنة العاشرة من المرض. لكنه يتجلى بسرعة كبيرة وغالبا ما يكون مصحوبا بعواقب معقدة.

من الواضح أن التشخيص الذي يتم إجراؤه بشكل صحيح فقط هو الذي سيساعد في تحديد نوع مرض السكري الذي يعاني منه المريض بالضبط.

تجدر الإشارة إلى أن داء السكري الأقل شيوعًا هو Mody 1. ويلاحظ هذا النوع من المرض في واحد بالمائة فقط من جميع المرضى الذين تم تسجيل هذا التشخيص لديهم. لكنها تتميز أعراض حادة. ولذلك، فإنه يتطلب العلاج الفوري و العلاج العاجل في المستشفىمريض.

يتجلى النموذج 4 بشكل رئيسي في المرضى الصغار، أي بعد سن 17 عامًا. من المستحيل أيضًا التزام الصمت بشأن حقيقة أن مرض السكري modi 5 يشبه إلى حد كبير في خصائصه modi 2.

لا يوجد أي تقدم فعليًا، ولكن على عكس الشكل الثاني، يمكن أن يتطور اعتلال الكلية السكري هنا.

معلومات عامة عن المرض

يشير اختصار هذا التشخيص إلى أن هذا هو مرض السكري الناضج الذي يحدث عند الشباب. تم استخدام هذا المصطلح لأول مرة في عام 1975، وتم تعريفه من قبل الباحثين الأمريكيين. لقد اكتشفوا مرض السكري الضعيف التقدم في المرضى الصغار جدًا، في أولئك الذين لديهم استعداد وراثي للمرض.

يهتم الكثير من الناس بالسؤال عن سبب خطورة هذا النوع من المرض. الخطر الرئيسي هو ذلك هذا المرضيعطل عمل جميع أعضاء الجسم الأخرى، وهو أمر خطير بشكل خاص على المرضى الصغار. بعد كل شيء، من المعروف أنه خلال فترة البلوغ لدى الطفل، من المهم جدًا مراقبة الأداء السليم لجميع أعضائه ومنع تطور أي أمراض أخرى.

حسنًا، غالبًا ما يصاحب مرض السكري اضطرابات التمثيل الغذائي، والتي يمكن أن تكون ضارة المستويات الهرمونيةمريض شاب. هذه المجموعة من المرضى تخضع لرعاية خاصة من قبل الطبيب.

يتطور المرض نفسه بسبب طفرات معينة تحدث في الجينات. ونتيجة لذلك، يفشل البنكرياس. هذا النوع من الطفرات يعقد عملية تشخيص المرض. لا يمكن اكتشاف مرض السكري المودي إلا باستخدام طريقة التشخيص الجزيئي. لتأكيد التشخيص، عليك التأكد من حدوث طفرة جينية.

سيوضح التحليل أعلاه أي الجينات الثمانية قد تحور، وربما يؤكد أنها تغيرت جميعها. ستساعد هذه النتائج، بالمقارنة مع الأعراض والبيانات السريرية الأخرى، في بناء نظام العلاج الصحيح.

أعراض وعلامات المرض

مستوى السكر

كما ذكرنا أعلاه، فإن الأعراض الأكثر صعوبة في التعرف عليها هي Modi-2. ويرجع ذلك إلى حقيقة أنهم في هذا الشكل غائبون تمامًا تقريبًا. فقط تشخيصات الأجهزة ستساعد هنا.

ولكن في حالات أخرى هناك شيء معين الصورة السريرية، وهي من سمات مرض السكري، مما سيساعد في التعرف على هذا المرض. هذا:

1. مغفرة تستمر أكثر من سنة واحدة. لا توجد فترات من التعويض (ما يسمى بشهر العسل).
2. غائب .
3. تؤدي الخلايا المسؤولة عن إنتاج الأنسولين وظائفها بشكل صحيح (يمكن تأكيد ذلك من خلال التحليل الذي سيُظهر مستوى الببتيد C في الدم).
4. إذا قمت بإدخال الحد الأدنى من جرعة الأنسولين، فسوف ترى تعويضًا جيدًا إلى حد ما.
5. الهيموجلوبين السكري بنسبة ثمانية بالمائة.
6. لا توجد أجسام مضادة لخلايا بيتا الأنسولين.

يعد Modi-2 أو أي شكل آخر من أشكال مرض السكري خطيرًا لأنه يكاد يكون من المستحيل اكتشافه في الوقت المناسب. وعادة ما يتم تأكيد ذلك فقط بعد إجراء تحليل خاص وإذا كان للمريض أقارب يعانون أيضًا من مرض السكري. ويتم التأكد إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض السكري من النوع الثاني قبل سن الخامسة والعشرين، ولكن لا تظهر عليه أعراض السمنة.

عليك أن تفهم أن مرض السكري الموبي لا يظهر عمليًا بأي شكل من الأشكال، لذلك قد يكون من الصعب التعرف عليه في المراحل المبكرة.

إذا كان لدى الوالدين أدنى شك حول صحة طفلهم وتم تحديد علامة مرض واحدة على الأقل، فمن الأفضل إجراء التشخيص الجزيئي على الفور.

طريقة علاج المرض

من الواضح أن العلاج يعتمد على شكل تطور المرض. كما هو الحال مع مرض السكري من النوع 2، صحيح و التغذية المتوازنةوكذلك تطبيع عملية التمثيل الغذائي.

يجب عليك التأكد من أن لديك ما يكفي من النشاط البدني. بالمناسبة، يمكن أن تكون التمارين المصممة بشكل صحيح للغاية طريقة فعالةعلاج.

لقد ثبت أنه في بعض مراحل تطور مرض السكري، تساعد التمارين البدنية على تطبيع عمل البنكرياس. في الأساس هو مودي-2. ولكن، بالطبع، إلى جانب طرق العلاج الأخرى، فإن هذا ليس كل ما يوصي به الأطباء. مساعدة جيدة أخرى:

1. أو تمارين التنفس الأخرى.
2. تضمين الأطعمة في نظامك الغذائي التي تساعد على خفض مستويات السكر في الدم.
3. استقبال خاص الأدوية، والتي تعمل على خفض مستويات السكر في الدم.
4. الاستبعاد من النظام الغذائي للأطعمة المقلية أو الدهنية أو الحارة جدًا.
5. تقليل استهلاك الكحول.
6. بعض العلاجات الشعبية(الحقن أو مغلي من أصل نباتي).

في أي شكل من أشكال مرض السكري، من المهم للغاية إجراء فحص للمريض في الوقت المناسب. يقوم هؤلاء المرضى بزيارة طبيب الغدد الصماء بانتظام ويتم تسجيلهم معه، خاصة إذا كان المرض عند الطفل.

في بعض الأحيان تحدث حالات عندما يعود مستوى السكر إلى طبيعته ويتوقف الطبيب عن وصف أي أدوية، وهذا يحدث في الحالة الثانية. يحدث هذا غالبًا عند المراهقين، ولكن حتى بعد ذلك يجب عليهم زيارة طبيب الغدد الصماء بانتظام والخضوع له فحص خاصلاستبعاد كل شيء الأعراض المحتملةوالتأكد من عدم وجود انتكاسة. سيواصل الفيديو في هذه المقالة موضوع دراسة مرض السكري موبي.

تحديد نوع داء السكري ليس بالأمر السهل دائمًا، حيث أن هناك اختلافات في المرض، يمكن أن تعزى أعراضها إلى النوعين الأول والثاني. الزيادة المستمرة في نسبة الجلوكوز في سن مبكرة، كما هو الحال في النوع الأول، مع مسار خفيف مميز للنوع الثاني، كان يسمى مرض مودي السكري.

من المهم أن تعرف! منتج جديد أوصى به أطباء الغدد الصماء السيطرة المستمرة على مرض السكري!كل ما تحتاجه هو كل يوم...

MODY هو اختصار لعبارة "مرض السكري عند الشباب عند النضج"، والذي يمكن ترجمته على أنه "مرض السكري لدى البالغين لدى الشباب". - ألا يزيد العمر الذي يظهر فيه المرض لأول مرة عن 25 عاماً. لمرض مودي عدة أشكال. البعض منهم لديه علامات واضحة ارتفاع السكر– العطش وزيادة حجم البول ولكن معظمليس له أعراض ويتم اكتشافه فقط أثناء الفحص السريري.

الاختلافات بين مرض السكري مودي والأنواع الأخرى

مودي السكري - كفى مرض نادر. وبحسب تقديرات مختلفة فإن نسبة المرضى تتراوح بين 2 إلى 5% من مجمل مرضى السكري. سبب المرض هو طفرة جينية، ونتيجة لذلك يتم انتهاك عمل جزر لانجرهانس. هذه عبارة عن مجموعات من الخلايا الخاصة في البنكرياس التي تنتج الأنسولين.

ينتقل مرض السكري المودي بطريقة جسمية سائدة. إذا تلقى الطفل جينًا معيبًا واحدًا على الأقل من والديه، فسوف يصاب بالمرض في 95٪ من الحالات. احتمال نقل الجينات هو 50٪. يجب أن يكون لدى المريض في الأجيال السابقة أقارب مباشرون مصابون بداء مودي السكري؛ وقد يبدو تشخيصهم مثل مرض السكري من النوع 1 أو 2 إذا لم يتم إجراء التشخيص الوراثي.

يمكن الاشتباه في مرض السكري المودي إذا ارتفع مستوى الجلوكوز في الدم بشكل متقطع، ويبقى هذا الارتفاع عند نفس المستوى لفترة طويلة، ولا يسبب الحماض الكيتوني الشديد. ميزة مميزةهو رد فعل على: شهر العسل بعد بدايته لا يستمر من 1 إلى 3 أشهر، كما هو الحال مع مرض السكري من النوع الأول، بل لفترة أطول بكثير. تسبب أدوية الأنسولين، حتى مع حساب الجرعة الصحيحة، أعراضًا غير متوقعة بانتظام.

المعايير التشخيصية للتمييز بين داء مودي وأنواع المرض الأكثر شيوعًا:

1 نوع	مودي-السكري
احتمالية الميراث منخفضة، لا تتجاوز 5%.	طبيعة وراثية، احتمالية انتقال العدوى عالية.
مميزة لاول مرة.	في بداية المرض، لا يتم إطلاق الأجسام الكيتونية.
تظهر الدراسات المخبرية مستوى منخفض.	تكون كمية الببتيد C طبيعية، مما يشير إلى استمرار إفراز الأنسولين.
في البداية، يتم الكشف عن الأجسام المضادة.	لا توجد أجسام مضادة.
شهر العسل بعد بدء العلاج بالأنسولين أقل من 3 أشهر.	يمكن أن تستمر مستويات الجلوكوز الطبيعية لعدة سنوات.
يتم زيادة جرعات الأنسولين بعد توقف خلايا بيتا عن العمل تمامًا.	الحاجة إلى الأنسولين صغيرة ولا تزيد عن 8٪.

الجدول رقم 2

أنواع مرض السكري مودي

يتم تصنيف المرض اعتمادا على الجين المتحور. في المجمل، تم تحديد 13 طفرة محتملة تؤدي إلى زيادة نسبة الجلوكوز في الدم حتى الآن، ونفس العدد من أنواع مرض السكري المودي. جميع حالات مرض السكري ذات الدورة غير القياسية لا تندرج تحتها، لذلك يتم إجراء البحث باستمرار للعثور على حالات جديدة. الجينات المعيبة. تدريجيا، سيزداد عدد الأشكال المعروفة للمرض.

إحصائيات النوع للعرق القوقازي:

• مودي-3 - 52% من الحالات؛
• مودي-2 – 32%؛
• مودي-1 – 10%؛
• مودي-5 – 5%.

التردد التقريبي في الآسيويين:

• مودي-3 - 5% من الحالات؛
• مودي-2 – 2.5%؛
• مودي-5 – 2.5%.

ومن الممكن الآن تصنيف مرض السكري من هذا النوع لدى 10% فقط من مرضى العرق المنغولي، لذلك يتم إجراء الأبحاث لإيجاد جينات جديدة تحديداً في هذه المجموعة من السكان.

خصائص الأنواع الأكثر شيوعا:

يكتب	الجين المعيب	مميزات الدورة
مودي-1	ينظم HNF4A وظائف العديد من الجينات المسؤولة عن استقلاب الكربوهيدرات ونقل الجلوكوز من الدم إلى الأنسجة.	يزداد إنتاج الأنسولين، ولا يوجد سكر في البول، وغالبًا ما يكون مستوى الكوليسترول والدهون الثلاثية في الدم طبيعيًا. قد يكون السكر الصائم طبيعيًا أو مرتفعًا قليلاً، لكنه يظهر ارتفاعًا ملحوظًا (حوالي 5 وحدات). بداية المرض خفيفة، ومع تقدمه، تبدأ المضاعفات الوعائية النموذجية لمرض السكري.
مودي-2	GCK هو جين الجلوكوكيناز الذي يساعد على تحويل الجلوكوز الزائد في الدم إلى جليكوجين وينظم إطلاق الأنسولين استجابة لزيادة الجلوكوز.	وهو أخف من الأشكال الأخرى وغالباً لا يحتاج إلى علاج. يمكن ملاحظة زيادة طفيفة في نسبة السكر الصائم منذ الولادة، ومع التقدم في السن، ترتفع نسبة السكر في الدم قليلاً. لا توجد أعراض مضاعفات شديدةنادر. الهيموجلوبين السكري عند الحد الأعلى للطبيعي، وتكون الزيادة في السكر أثناء اختبار تحمل الجلوكوز أقل من 3.5 وحدة.
مودي-3	تؤدي طفرة HNF1A إلى ضعف تدريجي لخلايا بيتا.	يبدأ مرض السكري غالبًا بعد عمر 25 عامًا (63% من الحالات)، وربما في وقت لاحق، قبل عمر 55 عامًا. في البداية، من الممكن حدوث ارتفاع حاد في السكر في الدم، ولهذا السبب غالبًا ما يتم الخلط بين Modi-3 ومرض السكري من النوع الأول. لا يوجد حماض كيتوني، يظهر اختبار تحمل الجلوكوز زيادة في الجلوكوز بأكثر من 5 وحدات. يتم تعطيل الحاجز الكلوي، لذلك يمكن اكتشاف السكر في البول حتى عندما يكون مستواه طبيعيًا في الدم. مع تقدم المرض على مدار الحياة، يحتاج مرضى السكر إلى مراقبة صارمة لنسبة السكر في الدم. وفي غيابه، تتطور المضاعفات بسرعة.
مودي-5	يؤثر TCF2 أو HNF1B على تطور خلايا بيتا خلال الفترة الجنينية.	هناك ضمور تدريجي غير سكري في البنكرياس، وقد تكون الأعضاء التناسلية متخلفة. من الممكن حدوث طفرة عفوية وغير وراثية. يبدأ مرض السكري عند 50% من الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.

ما هي العلامات التي تثير الشك

من الصعب للغاية التعرف على مرض السكري مودي في بداية المرض، لأن الاضطرابات غالبا ما تبدأ تدريجيا، والأعراض الواضحة غائبة تماما. من علامات غير محددةقد تحدث مشاكل في الرؤية (ضبابية مؤقتة أمام العينين، صعوبة في التركيز على شيء ما). يزداد خطر الإصابة بالعدوى الفطرية، وتتميز النساء بالانتكاسات المتكررة لمرض القلاع.

ومع ارتفاع نسبة السكر في الدم، الأعراض المعتادةالسكري:

• العطش.
• كثرة التبول؛
• زيادة الشهية؛
• ضعف جهاز المناعة.
• آفات الجلد سيئة الشفاء.
• تغير الوزن، اعتماداً على شكل مرض السكري المودي، يمكن للمريض إما أن يفقد وزنه أو يزيد وزنه.

من المفيد إجراء اختبار مودي لمرض السكري إذا كان طفلك أو طفلك شابتم اكتشاف نسبة السكر في الدم فوق 5.6 مليمول / لتر عدة مرات، ولكن لم تكن هناك أعراض لمرض السكري. العلامة التحذيرية هي ارتفاع مستوى السكر عن 7.8 مليمول/لتر في نهاية اختبار تحمل الجلوكوز. عند الأطفال، يُشار أيضًا إلى مرض السكري المودي من خلال عدم فقدان الوزن في بداية المرض وعدم ارتفاع مستويات الجلوكوز بعد الوجبات عن 10 وحدات.

دكتوراه في العلوم الطبية، رئيس معهد أمراض السكري - تاتيانا ياكوفليفا

لقد كنت أدرس مشكلة مرض السكري لسنوات عديدة. إنه لأمر مخيف أن يموت الكثير من الناس ويصبح المزيد منهم معاقين بسبب مرض السكري.

أسارع إلى الإبلاغ عن الأخبار الجيدة - تمكن مركز أبحاث الغدد الصماء التابع للأكاديمية الروسية للعلوم الطبية من تطوير دواء يعالج مرض السكري تمامًا. في الوقت الحالي، فعالية هذا الدواء تقترب من 98٪.

بشرى سارة أخرى: وزارة الصحة حققت اعتماد برنامج خاص يعوض التكلفة المرتفعة للدواء. مرضى السكر في روسيا حتى 18 مايو (ضمناً)يمكن الحصول عليه - مقابل 147 روبل فقط!

التأكيد المختبري لمرض السكري مودي

على الرغم من صعوبة التأكيد المختبري على إصابة مودي بمرض السكري، إلا أن الدراسات الجينية مهمة جدًا، لأنها تتيح لنا تحديد ذلك التكتيكات الصحيحةالعلاج ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا لأقاربه الأكبر سنًا.

في الفحص الكامليشمل:

• سكر الدم؛
• السكر والبروتين في البول.
• سي الببتيد.
• لل الجلوكوز؛
• الأجسام المضادة المناعية الذاتية للأنسولين.
• الهيموجلوبين السكري؛
• نسبة الدهون في الدم؛
• الموجات فوق الصوتية للبنكرياس.
• الأميليز في الدم والبول.
• التربسين البرازي
• البحوث الوراثية الجزيئية.

يمكن إجراء الاختبارات العشرة الأولى في مكان إقامتك. تتيح لك الدراسة الأخيرة تحديد نوع مرض السكري الذي يعاني منه مودي، وهو ما يتم إجراؤه فقط في موسكو ونوفوسيبيرسك. يتم إجراء التشخيص على أساس مراكز أبحاث الغدد الصماء. ولإجراء الدراسة، يأخذون الدم، ويستخرجون الحمض النووي من الخلية، ويقسمونه إلى أجزاء ويفحصون الأجزاء التي من المرجح أن تكون بها عيوب.

علاج

الأدوية الموصوفة تعتمد على النوعمودي-السكري:

يكتب	علاج
مودي-1	مشتقات السلفونيل يوريا - أدوية Glucobene، Glidanil، Glidiab - تعطي تأثيرًا جيدًا. أنها تزيد من تخليق الأنسولين وتسمح منذ وقت طويلالحفاظ على مستوى الجلوكوز الطبيعي. تستخدم مستحضرات الأنسولين في حالات استثنائية.
مودي-2	العلاج القياسي غير فعال، لذلك لتطبيع السكر تحتاج إلى اتباع نظام غذائي مع كمية منخفضة من الكربوهيدرات وممارسة النشاط البدني بانتظام. لمنع العملقة ( حجم كبير) للجنين أثناء الحمل، توصف للمرأة حقن الأنسولين.
مودي-3	عندما يظهر مرض مودي من النوع 3 لأول مرة، تكون مشتقات السلفونيل يوريا هي الأدوية المفضلة، كما يكون اتباع نظام غذائي منخفض الكربوهيدرات فعالًا أيضًا. ومع تقدم المرض، يتم استبدال هذا العلاج بالعلاج بالأنسولين.
مودي-5	يوصف الأنسولين مباشرة بعد اكتشاف المرض.

ويكون العلاج أكثر فعالية في حالة الغياب الوزن الزائد. ولذلك، يوصف للمرضى الذين يعانون من السمنة المفرطة نظام غذائي إضافي مقيد السعرات الحرارية.

المزيد من المقالات المفيدة:

تأكد من الدراسة! هل تعتقد أن تناول الحبوب والأنسولين مدى الحياة هو الطريقة الوحيدة للسيطرة على السكر لديك؟ غير صحيح! يمكنك التحقق من ذلك بنفسك من خلال البدء في استخدام...

الأشخاص في أي عمر معرضون للإصابة بمرض السكري. في أغلب الأحيان يؤثر على الأشخاص في سن النضج.

هناك نوع من المرض - مودي (مودي) - مرض السكري، والذي يظهر فقط عند الشباب. ما هو نوع هذا المرض وكيف يتم تحديد هذا التنوع النادر؟

أعراض وملامح غير عادية

يتميز مرض نوع MODY بشكل مختلف من التقدم عن المرض المعتاد. وتتميز أعراض هذا النوع من المرض بأنها غير قياسية وتختلف عن أعراض كل من مرض السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

ملامح المرض هي:

• التنمية في البشر شاب(أقل من 25 سنة)؛
• صعوبة التشخيص
• معدل حدوث منخفض؛
• بدون أعراض ظاهرة؛
• دورة طويلة من المرحلة الأولية للمرض (تصل إلى عدة سنوات).

السمة الرئيسية غير العادية للمرض هي أنه يصيب الشباب. يحدث MODY غالبًا عند الأطفال الصغار.

من الصعب تشخيص المرض. يمكن أن يشير أحد الأعراض الدقيقة فقط إلى ظهوره. يتم التعبير عنه في زيادة غير معقولة في مستوى السكر في الدم لدى الطفل إلى مستوى 8 مليمول / لتر.

قد تحدث ظاهرة مماثلة بشكل متكرر، ولكنها لا تكون مصحوبة بأعراض أخرى نموذجية لمرض السكري العادي. في مثل هذه الحالات، يمكننا الحديث عن أولى علامات التطور الخفية لدى الطفل مودي.

يتطور المرض في جسم المراهق على مدى فترة طويلة من الزمن يمكن أن تصل إلى عدة سنوات. تتشابه المظاهر في بعض النواحي مع داء السكري من النوع 2، الذي يحدث عند البالغين، ولكن هذا الشكل من المرض يتطور بشكل أخف. وفي بعض الحالات يحدث المرض عند الأطفال دون انخفاض في حساسية الأنسولين.

إذا لم يكن لدى طفلك أعراض مرض السكري النموذجية أو ظهرت عليه بعض العلامات شكل الكبارالمرض، فمن الممكن أن يشتبه في إصابته بـ MODY.

يتميز هذا النوع من المرض بانخفاض وتيرة ظهوره مقارنة بأنواع المرض الأخرى. يحدث MODY عند الشباب في 2-5٪ من جميع حالات مرض السكري. ووفقا للبيانات غير الرسمية، فإن الكثير من الناس عرضة للإصابة بالمرض عدد أكبرالأطفال بنسبة تزيد عن 7%.

خصوصية المرض هو حدوثه السائد في النساء. أما عند الرجال، فإن هذا الشكل من المرض أقل شيوعًا إلى حد ما. عند النساء، يحدث المرض بمضاعفات متكررة.

ما هو هذا النوع من المرض؟

يشير الاختصار MODY إلى نوع من داء السكري الذي يصيب البالغين لدى الشباب.

يتميز المرض بالأعراض:

• يحدث فقط عند الشباب.
• يختلف في شكل غير نمطي من المظاهر مقارنة بالأنواع الأخرى من أمراض السكر؛
• يتقدم ببطء في جسد المراهق.
• يتطور بسبب الاستعداد الوراثي.

المرض وراثي تماما. في جسم الطفل يحدث خلل في عمل جزر لانجرهانس الموجودة في البنكرياس بسبب طفرة جينيةفي عملية نمو جسم الطفل. يمكن أن تظهر الطفرات في كل من الأطفال حديثي الولادة والمراهقين.

من الصعب تشخيص المرض. التعرف عليه ممكن فقط عن طريق الجزيئية و البحوث الجينيةجسم المريض.

ويحدد الطب الحديث 8 جينات مسؤولة عن ظهور مثل هذه الطفرة. تختلف الطفرات الناشئة في الجينات المختلفة في خصوصيتها وخصائصها. اعتمادًا على الضرر الذي لحق بجين معين، يختار المتخصصون أساليب العلاج الفردية للمريض.

لا يمكن التشخيص المسمى "مرض السكري MODY" إلا من خلال التأكيد الإلزامي على حدوث طفرة في جين معين. يطبق الأخصائي نتائج الدراسات الوراثية الجزيئية للمريض الشاب على التشخيص.

في أي الحالات يمكن الاشتباه بالمرض؟

يتم التعبير عن خصوصية المرض في تشابهه مع أعراض داء السكري من النوع الأول والنوع الثاني.

يمكن الاشتباه في ظهور الأعراض الإضافية التالية لتطور MODY لدى الطفل:

• يحتوي على الببتيد C المؤشرات العاديةفي الدم، وتقوم الخلايا بإنتاج الأنسولين بما يتوافق مع وظائفها؛
• نقص إنتاج الأجسام المضادة للأنسولين وخلايا بيتا في الجسم؛
• مغفرة طويلة غير معتادة (توهين) للمرض تصل إلى عام ؛
• يفتقر الجسم إلى التكامل مع نظام توافق الأنسجة؛
• عندما يتم إدخال كمية صغيرة من الأنسولين في الدم، يعاني الطفل من تعويض سريع؛
• لا يتجلى مرض السكري من خلال الحماض الكيتوني المميز.
• مستوى الهيموجلوبين السكري لا يزيد عن 8٪.

ويشير مودي إلى أن الشخص قد تأكد رسميا إصابته بمرض السكري من النوع الثاني، لكنه في الوقت نفسه يقل عمره عن 25 عاما ولا يعاني من السمنة.

يشار إلى تطور المرض من خلال انخفاض استجابة الجسم للكربوهيدرات المستهلكة. يمكن أن يظهر هذا العرض عند الشاب لعدة سنوات.

يمكن أن يشير ما يسمى بارتفاع السكر في الدم أثناء الصيام إلى MODY، حيث يعاني الطفل من زيادة دورية في تركيز السكر في الدم إلى 8.5 مليمول / لتر، لكنه لا يعاني من فقدان الوزن والبوال (زيادة إنتاج البول).

وفي حال وجود هذه الشكوك لا بد من تحويل المريض للفحص بشكل عاجل، حتى لو لم يكن لديه أي شكاوى حول صحته. إذا ترك هذا النوع من مرض السكري دون علاج، فإنه يدخل في مرحلة اللا تعويضية، والتي يصعب علاجها.

وبشكل أكثر دقة، يمكننا التحدث عن تطور MODY لدى الشخص إذا كان أحد أقاربه أو أكثر مصابًا بمرض السكري:

• مع علامات ارتفاع السكر في الدم من نوع الصيام.
• تطورت أثناء الحمل.
• مع علامات ضعف تحمل السكر.

سيسمح فحص المريض في الوقت المناسب ببدء العلاج في الوقت المناسب لتقليل تركيز الجلوكوز في دمه.

أنواع مرض السكري MODY

تختلف أنواع المرض بناءً على الجينات التي تحورت. ويمكن تحديد ذلك عن طريق التشخيص الوراثي الجزيئي.

هناك 6 أنواع من MODY - 1، 2، 3، 4، 5 و 6

النوع الأول من المرض يتميز بمظهر نادر. نسبة حدوث الأمراض هي 1٪ من جميع الحالات. يتميز MODY-1 بمسار شديد مع العديد من المضاعفات.

يعد Modi-2 أحد الأصناف الأكثر شيوعًا، ويتميز بمظهر غير قوي جدًا.

مع Modi-2، يعاني المرضى من:

• غياب الحماض الكيتوني النموذجي لمرض السكري.
• يظل ارتفاع السكر في الدم عند مستوى ثابت لا يزيد عن 8 مليمول / لتر.

يعد Modi-2 أكثر شيوعًا بين سكان إسبانيا وفرنسا. ولا تظهر على المرض علامات مرض السكري النموذجي ويتم علاجه بإعطاء المرضى جرعة صغيرة من الأنسولين. وبفضل ذلك، يحافظ المرضى على مستوى ثابت للسكر في الدم، وفي معظم الحالات، لا يحتاجون إلى زيادة جرعة الهرمون المعطى.

الشكل الثاني الأكثر شيوعًا هو Modi-3. يتم تشخيص هذا النموذج في كثير من الأحيان لدى سكان ألمانيا وإنجلترا. لها خصوصية: فهي تتطور بسرعة عند الأطفال بعد سن العاشرة وغالبًا ما تكون مصحوبة بمضاعفات.

المراهقون الذين تجاوزوا سن 17 عامًا معرضون للإصابة بأمراض Modi-4.

يشبه Modi-5 في المظهر والخصائص شكل Modi-2. تكمن الخصوصية في التطور المتكرر لمرض مصاحب لدى المراهق - اعتلال الكلية السكري.

من بين جميع أنواع الأمراض، فقط Modi-2 ليس له تأثير خطير عليها اعضاء داخليةطفل.

جميع أشكال المرض الأخرى تؤثر سلبا على الصحة:

• كلية؛
• أجهزة الرؤية
• قلوب؛
• الجهاز العصبي.

لتجنب المضاعفات، من الضروري مراقبة تركيز الجلوكوز في دم المراهق يوميا.

طرق العلاج

يتم علاج هذا المرض بنفس طرق علاج مرض السكري من النوع 2.

لا يتضمن العلاج غالبًا تناول مجموعة واسعة من الأدوية ويقتصر على:

• نظام غذائي صارم خاص.
• التمارين البدنية اللازمة.

يلعب النشاط البدني دورًا رئيسيًا في علاج الأمراض.

بالإضافة إلى ذلك، يتم وصف المراهقين الذين يعانون من مرض السكري MODY:

• منتجات سكر الدم.
• تمارين التنفس؛
• جلسات اليوغا.
• الأدوية التقليدية المختلفة.

بالنسبة للأطفال قبل سن البلوغ، يكفي اتباع علاج الأمراض نظام غذائي خاصواستهلاك الأطعمة الخافضة للسكر والتمارين العلاجية.

في عملية النمو، تحدث تغيرات هرمونية في جسم الطفل، يحدث خلالها فشل في عمليات التمثيل الغذائي. خلال فترة البلوغ، لم يعد العلاج بالنظام الغذائي والطرق التقليدية كافيا للأطفال. خلال هذه الفترة، يحتاجون إلى تناول جرعات صغيرة من الأنسولين وتناول الأطعمة التي تخفض نسبة السكر في الدم.

مادة فيديو من الدكتور كوماروفسكي عنها السكرىفي الأطفال:

تعتمد أساليب العلاج بشكل مباشر على نوع المرض لدى المراهق. مع Modi-2 غالبًا لا يحتاج إلى العلاج بالأنسولين. يستمر المرض دون مضاعفات خطيرة.

يتضمن Modi-3 العلاج الدوري بالأنسولين. مع هذا النوع من الأمراض، يتم وصف الأدوية للأطفال في كثير من الأحيان على أساس السلفونيل يوريا.

Modi-1، باعتباره أشد أشكال المرض، يشمل بالضرورة العلاج بالأنسولين وتناول الطفل الأدوية التي تحتوي على مشتقات السلفونيل يوريا.