Brugadov syndróm je zriedkavé dedičné kardiovaskulárne ochorenie charakterizované poruchami, ktoré ovplyvňujú elektrické impulzy srdca. Hlavným príznakom je nepravidelný srdcový tep, ktorý bez liečby môže viesť k neočakávaná smrť.

Nedávne správy naznačujú, že je zodpovedný za 20 % náhlych úmrtí u ľudí s srdcovo-cievne ochorenia. Klinický fenotyp sa prejavuje v dospelosti a je bežnejší u mužov.

Náhla smrť môže byť prvým a jediným prejavom choroby. Brugadov syndróm - genetické ochorenie, zdedená ako autozomálne dominantná vlastnosť. Prevalencia: 5 z 10 000 ľudí.

Normálne srdce má štyri komory. Horné dve komory sú známe ako predsiene a spodné dve komory sú komory. Elektrické impulzy spôsobujú tlkot srdca.

U jedincov s Brugadovým syndrómom sa elektrické impulzy medzi komorami stanú nekoordinovanými (ventrikulárna fibrilácia), čo vedie k zníženiu prietoku krvi. Znížený prietok krvi do mozgu a srdca vedie k mdlobám alebo náhlej smrti.

Syndróm pomenovali španielski kardiológovia Pedro Brugada a Josep Brugada, ktorí ho uviedli ako klinický syndróm v roku 1992. Genetický základ vytvoril Ramon Brugada v roku 1998.

príznaky a symptómy

Postihnutá osoba s Brugadovým syndrómom zvyčajne začína prejavovať príznaky vo veku 40 rokov. Ľudia majú alebo nemajú nepravidelný srdcový tep (komorové arytmie). zjavné príznaky(asymptomatické). Nepravidelný srdcový tep spôsobuje ťažkosti s dýchaním, stratu vedomia alebo mdloby a náhlu smrť.

Závažnosť symptómov je rôzna. Známe spúšťače Brugadovho syndrómu sú horúčka a lieky blokujúce sodík.

Špecifická prezentácia Brugadovho syndrómu je známa ako syndróm náhlej nočnej smrti (SUNDS). Distribuované v Juhovýchodná Ázia sa vyskytujú u mladých ľudí, ktorí zomierajú na zástavu srdca počas spánku bez zjavnej alebo identifikovateľnej príčiny.

Príčiny

Brugadov syndróm je spôsobený mutáciami v géne SCN5A, ktorý kóduje α-podjednotku napäťového hradlovania Nav1.5, srdcový sodíkový kanál zodpovedný za reguláciu rýchleho sodíkového prúdu -INa-. Spôsobuje poruchu funkcie podjednotiek sodíkových kanálov alebo proteínov, ktoré ich regulujú. Dysfunkcia sodíkových kanálov vedie k lokálnym blokádam vedenia v srdci.

V súčasnosti bolo hlásených viac ako 250 mutácií spojených s BrS v 18 rôznych génoch (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCCN,851L - RANGRF, SLMAP, TRPM4), ktoré kódujú sodíkové, draslíkové, vápnikové kanály alebo proteíny spojené s týmito kanálmi. Napriek identifikácii 18 asociovaných génov zostáva 65 % až 70 % klinicky diagnostikovaných prípadov bez identifikovateľnej genetická príčina.

Väčšina z mutácie sa dedia autozomálne dominantným spôsobom z rodičov na deti. To znamená, že na vznik ochorenia je potrebná iba jedna kópia abnormálneho génu. Väčšina ľudí s týmto ochorením má postihnutého rodiča.

Každé dieťa postihnutej osoby má 50% pravdepodobnosť, že zdedí genetickú variáciu, bez ohľadu na pohlavie.

Primárny gén, ktorý je spojený s Brugadovým syndrómom, sa nachádza na chromozóme 3, nazývaný gén SCN5A. Približne 15-30% ľudí z Brugady má génovú mutáciu SCN5A. Gén je zodpovedný za produkciu proteínu, ktorý umožňuje atómom sodíka pohybovať sa do buniek srdcového svalu cez sodíkový kanál.

Naučiť sa viac Bezvedomá bdelosť, príznaky apalického syndrómu

Abnormality génu SCN5A menia štruktúru alebo funkciu sodíkového kanála a vedú k zníženiu obsahu sodíka v srdcových bunkách. Zníženie sodíka vedie k abnormálnemu srdcovému rytmu, ktorý spôsobuje náhlu smrť.

Mutácie sú spojené s QT syndrómom typu 3 (LQT3), čo je forma abnormality tep srdca nazývaný Romano-Wardov syndróm. Bolo hlásené, že niektoré rodiny majú príbuzných s patológiou Brugada a LQT3, čo naznačuje, že tieto stavy môžu byť odlišné typy rovnaká porucha.

Prevalencia

Brugadov syndróm je bežnejší u mužov (5-8 krát). Vyskytuje sa po celom svete, ale častejšie u ľudí z juhovýchodnej Ázie, Japonska ako pokkuri („náhla smrť“), Thajska – Lai Thai („smrť v spánku“), na Filipínach všeobecne známy ako bangungut („stonanie v spánok“). Podľa lekárska literatúra Brugadov syndróm predstavuje 4 až 12 percent všetkých náhlych úmrtí, až 20 percent všetkých úmrtí u ľudí s kardiovaskulárnymi ochoreniami.

Brugada postihuje ľudí všetkých vekových kategórií. Priemerný vek náhlej smrti je 41 rokov.

Symptómy nasledujúce poruchy môžu byť podobné príznakom Brugadovho syndrómu. Porovnania sú užitočné pre odlišná diagnóza:

Romano-Wardov syndróm

Dedičná srdcová porucha charakterizovaná problémami ovplyvňujúcimi elektrický systém srdca. Závažnosť syndrómu Romano-Ward sa značne líši. Niektorí ľudia nemajú žiadne zjavné príznaky; u iných sa vyvinie abnormálne zvýšená srdcová frekvencia (tachyarytmie), čo vedie k epizódam bezvedomia (synkopa), zástave srdca a potenciálne náhlej smrti.

Romano-Wardov syndróm sa dedí ako autozomálne dominantná črta. Jeden typ Romano-Wardovho syndrómu, nazývaný syndróm dlhého QT typu 3 (LQT3), je spôsobený abnormalitami génu SCN5A; preto LQT3 a Brugada môžu byť rôzne typy tej istej poruchy.

Arteriogénna kardiomyopatia (AC)

Zriedkavá forma neischemickej kardiomyopatie, pri ktorej je normálna sval pravá komora je nahradená tukovým tkanivom. Možno, ale objavuje sa až vo veku 30-40 rokov.

Príznaky AC: nepravidelný srdcový tep (arytmie), dýchavičnosť, opuchnuté krčné žily, brušné ťažkosti, mdloby. V niektorých prípadoch sa príznaky objavia až pri zástave srdca alebo náhlej smrti.

Duchennova svalová dystrofia (DMD)

Porucha svalov je jednou z najbežnejších genetických chorôb, ktorá postihuje 1 z 3 500 narodených mužov na celom svete. Zvyčajne sa objavuje medzi tretím a šiestym rokom života. charakterizované slabosťou, odumretím (atrofiou) svalov panvovej oblasti s následným zapojením svalov ramena.

Ako choroba postupuje svalová slabosť a atrofia sa šíri do všetkých svalov tela. Choroba postupuje, väčšina trpiacich potrebuje invalidný vozík počas tínedžerských rokov.

Rozvíjajú sa závažné, život ohrozujúce komplikácie - ochorenie srdcového svalu (kardiomyopatia), ťažkosti s dýchaním. DMD je spôsobená zmenami (mutáciami) v géne DMD na X chromozóme. Gén reguluje produkciu proteínu nazývaného dystrofín, ktorý hrá dôležitú úlohu pri udržiavaní štruktúry vnútri membrány buniek kostrového a srdcového svalu.

Ďalšie poruchy s podobnými abnormalitami srdcového rytmu: akútna myokarditída, akútna pľúcna tromboembólia, ischémia alebo infarkt pravej komory, nedostatok tiamínu, hyperkalcémia, hyperkaliémia.

Diagnostika

Typ 1

Diagnóza syndrómu Brugada je založená na opatrnosti klinické hodnotenie, kompletná lekárska a rodinná anamnéza náhlej srdcovej smrti, špecializovaný test známy ako elektrokardiogram (EKG), ktorý zaznamenáva elektrickú aktivitu srdca. Lekári používajú špeciálne lieky (blokátory sodíkových kanálov), ktoré vyvolávajú charakteristické črty EKG syndróm Brugada.

Naučiť sa viac Etiológia Bloomovho syndrómu, karyotyp, príznaky a liečba

Na potvrdenie diagnózy sa vykonáva molekulárne genetické (DNA) testovanie mutácií vo všetkých génoch. Iba 30-35% postihnutých ľudí má po komplexnom genetickom testovaní identifikovateľnú génovú mutáciu. Sekvenčná analýza génu SCN5A je prvým krokom v molekulárnej genetickej diagnostike, keďže mutácie v tomto géne sú najčastejšou príčinou Brugadovho syndrómu (asi 25 %).

Stanovenie diagnózy

Diagnóza môže byť ťažká, pretože EKG osoby s Brugadovým syndrómom môže byť úplne normálne. V týchto prípadoch sa diagnóza stanoví opakovaním EKG pomocou injekcie liek, ktorý identifikuje špecifické abnormality pozorované pri tomto stave (napr. volanie Ajmaline alebo Flecanide). Alebo testovaním DNA identifikujúcim špecifickú génovú mutáciu.

Zmeny EKG môžu byť pri Brugade dočasné, ale sú vyvolané niekoľkými faktormi:

• horúčka;
• ischémia;
• blokátory sodíkových kanálov, napríklad Flecainid, Propafenone;
• blokátory vápnikových kanálov;
• alfa agonisty;
• beta blokátory;
• dusičnany;
• cholinergná stimulácia;
• alkohol;
• hypokaliémia;
• Podchladenie.

Diagnostické kritériá

Typ 1 (elevácia Coved ST segmentu; 2 mm; 1 od V1-V3 nasledovaná negatívnou T-vlnou) je jediná abnormalita EKG, ktorá je potenciálne diagnostikovateľná. Označuje sa ako znamenie Brugada.

Znak Brugada

Podpísať

Táto abnormalita EKG musí byť spojená s jedným z klinických kritérií pre diagnózu:

• Zdokumentovaná ventrikulárna fibrilácia (VF) alebo polymorfná komorová tachykardia (VT).
• Rodinná anamnéza náhlej srdcovej smrti vo veku 45 rokov.
• EKG s kubickým typom u rodinných príslušníkov.
• Indukovateľnosť KT s naprogramovanou elektrickou stimuláciou.
• Mdloby.
• Apnoe.

Ďalšie dva typy nie sú diagnostické a vyžadujú si ďalšiu štúdiu

• Brugada Type 2: má 2mm tvar sedla ST.
• Brugada typ 3: môže to byť morfológia typu 1 alebo 2, ale s výškou segmentu ST < 2 mm.

Klinické štúdie

Liečba

Neexistuje žiadny liek na syndróm Brugada. Jedinci s vysokým rizikom ventrikulárnej fibrilácie sú liečení implantovateľným kardioverter-defibrilátorom (ICD). Toto zariadenie automaticky deteguje abnormálny srdcový rytmus a selektívne dodáva srdcu elektrický impulz, ktorý sa obnovuje normálny rytmus.

Typ 3

Izoproterenol je antiarytmikum, ktoré sa používa na účinnú reakciu na elektrické búrky (nestabilné komorové arytmie). Odporúčania na liečbu asymptomatických jedincov sú kontroverzné.

Náhla smrť je najnebezpečnejším prejavom ochorení kardiovaskulárneho systému. Za hlavné príčiny náhlej srdcovej smrti u dospelých možno považovať ischemickú chorobu srdca a infarkt myokardu, avšak v r. posledné roky Problém náhlej smrti pri absencii zjavných ochorení myokardu resp koronárne cievy, najmä v v mladom veku.

Dnes sa nazhromaždilo dostatočné množstvo údajov o povahe chorôb spojených s rizikom náhlej smrti. Zistilo sa, že mnohé z nich sú geneticky podmienené, a to predstavuje osobitné nebezpečenstvo, pretože ohrozený je nielen pacient, ktorému bola choroba diagnostikovaná, ale aj jeho deti a blízki príbuzní. Tieto choroby sa stále bežne zisťujú veľmi zriedkavo klinickej praxi. Pacienti spravidla nezomrú v špecializovaných nemocniciach, ale doma alebo na ulici a lekár na klinike alebo tím sanitky musí vyhlásiť smrť. V tomto prípade je stanovená pomerne vágna diagnóza: akútne kardiovaskulárne zlyhanie. Pri pitve sa nezistia žiadne lézie srdcového svalu alebo koronárnych ciev. U detí sa paradoxne akútne respiračné ochorenie najčastejšie diagnostikuje až posmrtne. vírusová infekcia, ktorých minimálne prejavy slúžia na vysvetlenie náhlej smrti. To všetko dáva dôvod tvrdiť, že veľké ruské kliniky nemajú dostatočné skúsenosti s monitorovaním a identifikáciou týchto pacientov. Pozornosť kardiológov často priťahujú len prvé príznaky ochorenia, predovšetkým synkopa a búšenie srdca. Často je však prvým a posledným prejavom ochorenia náhla smrť.

V modernom klinickej medicíny bolo identifikovaných množstvo chorôb a syndrómov, ktoré sú úzko spojené s vysokým rizikom náhlej smrti v mladom veku. Patria sem syndróm náhleho úmrtia dojčiat, syndróm dlhého QT intervalu, syndróm náhleho nevysvetliteľného úmrtia, arytmogénna dysplázia pravej komory, idiopatická ventrikulárna fibrilácia a množstvo ďalších. Jednou z najzáhadnejších chorôb v tejto sérii je Brugadov syndróm (BS). Napriek tomu, že stovky diel venovaných túto chorobu, a pravidelne sa konajú tematické sekcie na najväčších medzinárodných kardiologických kongresoch, v ruská literatúra Existujú len ojedinelé opisy syndrómu, ktoré nie vždy plne odrážajú typický obraz choroby. Zároveň je to práve SB, ktorá je podľa mnohých odborníkov „zodpovedná“ za viac ako 50 % náhlych, nekoronárnych úmrtí v mladom veku.

Oficiálny dátum objavenia syndrómu je 1992. Práve vtedy španielski kardiológovia, bratia P. a D. Brugada, v súčasnosti pracujúci na rôznych klinikách po celom svete, prvýkrát popísali klinicko-elektrokardiografický syndróm, spájajúci časté rodinné prípady synkopy alebo náhlej smrti v dôsledku polymorfných komorová tachykardia a registrácia špecifického elektrokardiografického vzoru.

Prevládajúci vek klinickej manifestácie SB je 30-40 rokov, ale tento syndróm bol prvýkrát popísaný u trojročného dievčaťa, ktoré malo časté epizódy straty vedomia a následne náhle zomrelo, napriek aktívnej antiarytmickej liečbe a implantácii kardiostimulátora . Klinický obraz ochorenia je charakterizovaný častým výskytom synkopy na pozadí atakov komorovej tachykardie a náhlej smrti, najmä počas spánku, ako aj absenciou známok organického poškodenia myokardu pri pitve.

Okrem typického klinického obrazu má SB špecifický elektrokardiografický obraz. Zahŕňa blok pravého ramienka, špecifickú eleváciu ST segmentu vo zvodoch V1-V3, periodické predlžovanie PR intervalu a ataky polymorfnej komorovej tachykardie počas synkopy. Rozlišujú sa nasledujúce klinické a elektrokardiografické formy Brugadovho syndrómu:

• Plná forma (typický elektrokardiografický obraz so synkopou, perdsynkopou, prípady klinickej alebo náhlej smrti v dôsledku polymorfnej komorovej tachykardie).
• Klinické možnosti:
  • typický elektrokardiografický obraz u asymptomatických pacientov bez rodinnej anamnézy náhleho úmrtia alebo Brugadovho syndrómu;
  • typický elektrokardiografický obraz u asymptomatických pacientov, rodinných príslušníkov pacientov s plná forma syndróm;
  • typický elektrokardiografický obraz po farmakologických testoch u asymptomatických jedincov, rodinných príslušníkov pacientov s plnou formou syndrómu;
  • Typický elektrokardiografický obraz po farmakologických testoch u pacientov s opakovanou synkopou alebo idiopatickou fibriláciou predsiení.
• Elektrokardiografické možnosti:
  • typický elektrokardiografický obraz so zjavnou blokádou pravého ramienka, eleváciou ST segmentu a predĺžením PR intervalu;
  • typický elektrokardiografický obraz s eleváciou ST segmentu, ale bez predĺženia PR intervalu a blokády pravého ramienka;
  • neúplný blok pravého ramienka s miernou eleváciou ST segmentu;
  • izolované predĺženie PR intervalu.

Je charakteristické, že typický obrazec EKG sa častejšie zaznamenáva u pacientov v období pred rozvojom fibrilácie komôr, čo poukazuje na potrebu dynamického monitorovania pacientov s podozrením na SB. Pri testovaní s dávkov fyzická aktivita a drogovom teste so sympatomimetikami (isadrin) sa EKG prejavy SB znižujú, kým pri teste s pomalým intravenózne podanie antiarytmiká, ktoré blokujú zvýšenie sodíkového prúdu. Podľa štandardného protokolu na vyšetrenie pacientov s podozrením na SB sa na vyšetrenie odporúča použiť tieto antiarytmiká: gilurytmal (ajmalin) v dávke 1 mg/kg, prokaínamid (prokaínamid) v dávke 10 mg/kg, alebo flekainid v dávke 2 mg/kg. Je potrebné vziať do úvahy, že pri podávaní týchto liekov pacientom s SB sa môžu vyvinúť nebezpečné komorové tachyarytmie, dokonca aj fibrilácia, preto by sa takéto testy mali vykonávať pod podmienkou plnej pripravenosti na poskytnutie núdzovej starostlivosti. Napriek tomu sú dnes testy najspoľahlivejším kritériom na identifikáciu nebezpečného, ​​život ohrozujúceho ochorenia, ktoré si vyžaduje neustále sledovanie a mnohoročnú antiarytmickú liečbu. Pri vykonávaní invazívnych elektrofyziologických štúdií (EPS) u pacientov s SB sa často indukujú komorové arytmie, ale EPS možno len ťažko považovať za „zlatý štandard“ na diagnostikovanie kompletného klinická forma syndróm. Pred rokom 1992 boli zaznamenané prípady pozorovania mladých pacientov s typickým EKG obrazom SB, synkopy a normálne ukazovatele EFI. Následne takíto pacienti, ktorí zostali bez liečby, náhle zomreli (Mandell W., 1985).

V posledných rokoch sa v diagnostike pacientov s rizikom nebezpečných ventrikulárne arytmie, najmä „abnormality mikro-EKG“, úloha štandardnej elektrokardiografie výrazne vzrástla. U pacientov s SB sa teda podľa našich pozorovaní často zaznamenáva vlna epsilon - eW, ktorá charakterizuje oneskorenú depolarizáciu v oblasti výtokového traktu pravej komory. Toto znamenie predstavuje „hlavné“ diagnostické kritérium pre ďalšie ochorenie spojené s vysokým rizikom náhlej smrti – arytmogénnu dyspláziu pravej komory. Vzhľadom na jediný zdroj arytmie pri oboch ochoreniach – výtokový trakt pravej komory – ju však možno považovať aj za diagnosticky významný EKG prejav SB. U pacientov s rizikom náhlej smrti sa veľká pozornosť venovala predĺženiu QT intervalu ako rizikovému faktoru ventrikulárnych arytmií. Množstvo pozorovaní uskutočnených v r V poslednej dobe ukázali, že skrátenie QT, pozorované špecificky u pacientov s SB a idiopatickou komorovou fibriláciou, tiež zohráva proarytmogénnu úlohu. Navrhuje sa dokonca aj termín „syndróm krátkeho QT intervalu“ (Gussak I., 2000). Naše pozorovania naznačujú, že všetci pacienti s BS majú hodnoty QT intervalu nižšie ako 50 percentilov a u najzávažnejších pacientov - menej ako 5. Tieto zmeny môžu súvisieť so zvláštnosťami elektrofyziológie kardiomyocytov pri BS - významné skrátenie 2. fázy akčného potenciálu v epikarde pravej komory (pri predĺžení QT intervalu sa uplatňuje opačný elektrofyziologický mechanizmus). Je zrejmé, že asynchronizmus repolarizácie akejkoľvek povahy zvyšuje arytmogénnu pripravenosť myokardu. Pri Holterovom monitorovaní môže byť zaznamenaný vysoký cirkadiánny index (CI - pomer priemernej dennej a nočnej srdcovej frekvencie) - viac ako 1,45 (norma je od 1,24 do 1,44).

Prevalencia syndrómu je stále nejasná. V jednom z regiónov Belgicka bola prevalencia SB 1 na 100 000 obyvateľov (Brugada P., 1999). Podľa japonských vedcov, ktorí analyzovali 22 027 elektrokardiogramov z populácie, bola prevalencia EKG vzoru SB v tejto krajine 0,05 – 0,6 % u dospelých a 0,0006 % (analýza 163 110 elektrokardiogramov) u detí (Tohyou J. et al., 1995 Hata Y. a kol., 1997).

Skutočný výskyt ochorenia však ešte nebol stanovený, najmä u niektorých etnických skupín. Elektrokardiografické zmeny podobné SB sú popisované pri syndróme náhleho nevysvetliteľného úmrtia, ktorý je zaznamenaný najmä u ľudí z krajín juhovýchodnej Ázie (Nademanee K., 1997). Prvýkrát sa tento syndróm začal označovať ako samostatné ochorenie v 80. rokoch dvadsiateho storočia, keď Americké centrum pre kontrolu chorôb v Atlante (USA) zaznamenalo nezvyčajne vysokú (25 na 100 000 ľudí) mieru náhlej smrti v r. mladí ľudia z juhovýchodnej Ázie. Smrť nastala najmä v noci, pitva neodhalila poškodenie srdcového svalu ani koronárnych ciev. Pri porovnaní týchto údajov so štatistikami nahromadenými v krajinách juhovýchodnej Ázie a Ďaleký východ sa zistilo, že v tomto regióne sú prípady náhlej nočnej smrti v mladom veku výrazne bežné (ročne od 4 do 10 prípadov na 10 000 obyvateľov, vrátane Laosu - 1 prípad na 10 000 obyvateľov; v Thajsku - 26 - 38 na 100 000). V týchto krajinách dokonca existujú špeciálne názvy, ktoré označujú ľudí, ktorí náhle zomreli v spánku – bangungut na Filipínach, pokkuri v Japonsku, lai thai v Thajsku. EKG často ukazuje zmeny v segmente ST, podobne ako pri SB alebo skorej repolarizácii komôr. Do akej miery tieto syndrómy súvisia, je potrebné určiť ďalším výskumom. Pozorovali sme viacero podobných pacientov z podobných etnických skupín (Burjati), v ktorých rodinách bola vysoká koncentrácia prípadov náhlej smrti v mladom veku a častých epizód synkop alebo klinickej smrti.

Ďalší zaujímavá vlastnosť SB je, že choroba nie je hlásená u Afroameričanov; na druhej strane v Európe sa SB častejšie zisťuje u predstaviteľov takzvaného „kaukazského“ etnického typu, do ktorého podľa medzinárodných gradácií patria aj ľudia z východoeurópskych krajín. Je príznačné, že bratia Brugada identifikovali prvý z opísaných prípadov ochorenia u poľského dievčaťa. To naznačuje, že prevalencia SB v ruskej populácii môže byť dosť vysoká.

Predpokladá sa, že SB má autozomálne dominantný spôsob dedičnosti s poškodením génu SCN5a na chromozóme 3. Rovnaký gén je postihnutý aj u pacientov s tretím molekulárno-genetickým variantom syndrómu dlhého QT intervalu (LQT3) a Lenegrovho syndrómu – ochorenia tiež spojené s vysokým rizikom náhlej arytmogénnej smrti.

V 93,3 % prípadov sa záchvaty počas SB vyskytujú večer a v noci (od 18. do 6. hodiny), častejšie v druhej polovici noci. To nepochybne potvrdzuje úlohu zvýšených vagových vplyvov pri výskyte ventrikulárnej fibrilácie u SB. Tento cirkadiánny vzorec tiež naznačuje rozdiely v patogenéze fatálnych arytmií u pacientov s BS a koronárne ochorenie srdca, kedy hlavný cirkadiánny vrchol náhlej smrti nastáva v skorých ranných hodinách (Deedwania P., 1998).

Je potrebné vykonať odlišná diagnóza SB s množstvom ochorení, ktoré môžu spôsobiť podobné elektrokardiografické prejavy: arytmogénna dysplázia pravej komory, myokarditída, kardiomyopatie, Chagasova choroba (myokarditída), Steinertova choroba, nádory mediastína.

Na prevenciu fibrilácie komôr pri SB sa používajú klasické antiarytmiká, ktoré poskytujú účinok v 60% prípadov. Geneticky podmienené poškodenie sodíkových kanálov teoreticky naznačuje nižšiu účinnosť liekov 1. skupiny, ako aj možnosť proarytmogénneho účinku pri použití. Podľa algoritmu na tvorbu antiarytmickej terapie, známeho ako „Sicílsky gambit“ (Europ Heart J, 1991; 12), antiarytmiká, ktoré zabezpečujú aktívnu blokádu sodíkových kanálov, sú prokaínamid, disopyramid, chinidín, rytmonorm, gilurytmal, flekainid, enkainid. Menej výrazný blokujúci účinok sa pozoroval pri lidokaíne, mexiletíne, tokainide, bepridile, verapamile, cordarone a obsidane. Dá sa predpokladať, že pre SB je bezpečnejšie používať lieky, ktoré neblokujú sodíkové kanály - diltiazem, bretylium, sotalex, nadolol (Korgard). V tejto oblasti však zatiaľ nebol uskutočnený žiadny cielený výskum. Najúčinnejšou metódou prevencie rozvoja život ohrozujúcich arytmií u pacientov so SB je dnes implantácia kardioverter-defibrilátorov.

Svetové štatistiky naznačujú rozšírenú prevalenciu SB vo svete. Jeho súčasná nízka miera detekcie v Rusku je zároveň zjavne spojená s menším zameraním lekárov na celý komplex klinických a elektrokardiografických symptómov, ktorý často v jednotlivých komponentoch nemá znaky umožňujúce spoľahlivú diagnózu. Preto u všetkých pacientov so synkopou neznáma etiológia, nočné záchvaty dusenia, prípady náhleho úmrtia v rodine (najmä v mladom veku a v noci), typický obrazec EKG musí vylúčiť Brugadov syndróm. K tomu by mali takíto pacienti absolvovať farmakologické testy, dynamické EKG vyšetrenie samotného pacienta aj jeho príbuzných a Holterovo monitorovanie. Okrem toho je jednou z najspoľahlivejších metód diagnostiky SB molekulárne genetický výskum.

Od roku 1999 Moskovský výskumný ústav pediatrie a detskej chirurgie Ministerstva zdravotníctva Ruskej federácie spolu s International Foundation for Brugada Syndrome a P. Brugada vykonáva štúdiu o prevalencii Brugadovho syndrómu v ruskej populácii. . Všetci ruskí špecialisti, ktorí vidia pacientov s podozrením na Brugadov syndróm, ich môžu bezplatne konzultovať v neprítomnosti na základe Údaje EKG a vykonané prieskumy. Identifikovaní pacienti budú zaradení do jednotného medzinárodného registra, ktorý poskytuje možnosť vykonávať molekulárne genetické štúdie.

V prípade otázok o literatúre kontaktujte redakciu

Brugadov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré je spôsobené génovou mutáciou, ktorá vedie k náhlemu nástupu synkopy a poruchám srdcového rytmu. Syndróm sa prvýkrát začal identifikovať ako nezávislá choroba v 80. rokoch 20. storočia po tom, čo bola v Atlante zaznamenaná nezvyčajne vysoká miera úmrtí medzi mladými obyvateľmi juhovýchodnej Ázie. K smrteľnému výsledku došlo hlavne v noci a pri pitve neboli zistené žiadne lézie koronárnych ciev a myokardu. V roku 1992 syndróm oficiálne opísali španielski kardiológovia José a Pedro Brugada.

Táto patológia je podľa mnohých kardiológov príčinou náhlych nekoronárnych úmrtí u mladých ľudí v 50% prípadov. Prevalencia Brugadovho syndrómu sa líši medzi rôznymi etnickými skupinami. Napríklad v Belgicku je jeho frekvencia najmenej jeden prípad na 10 tisíc obyvateľov krajiny av Japonsku - 0,6% na 22 tisíc obyvateľov. Charakteristický znak Brugadov syndróm je spôsobený aj tým, že sa častejšie zisťuje u ľudí z východnej Európy (kaukazského etnického typu) a nie je registrovaný u Afroameričanov. Prvý opísaný prípad tohto ochorenia bol zaregistrovaný u dievčaťa z Poľska, čo môže naznačovať pomerne časté šírenie medzi ruskou populáciou.

Pravdepodobne sa Brugadov syndróm prenáša autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti s poškodením génu SCN5a na treťom chromozóme. Génové mutácie môžu tiež viesť k rozvoju tejto patológie:

• GPD11;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

Ochorenie sa môže prejaviť v akomkoľvek veku, ale častejšie sa vyskytujú poruchy srdcového rytmu a epizódy synkopy v 30-40 rokoch. Brugadov syndróm je častejší u mužov ako u žien (8:1).

Symptómy

V 93,3% prípadov boli záchvaty Brugadovho syndrómu zaznamenané večer alebo v noci (od 18 do 6 hodín). Výskytu synkopy niekoľko sekúnd alebo minút pred mdlobou môžu predchádzať nasledujúce varovné príznaky:

• náhla slabosť;
• záchvat nevoľnosti;
• závraty;
• potenie;
• bledosť kože.

V stave pred mdlobou sa u pacienta vyvinie:

• nepohodlie v oblasti hrudníka;
• stmavnutie pred očami;
• pocit nedostatku vzduchu;
• bolesť brucha;
• závraty a bolesti hlavy;
• pocit „zastavenia“ alebo „prerušenia“ práce srdca;
• tinitus.

Počas záchvatu synkopy pacient:

• strata vedomia nastáva 5-20 sekúnd;
• pokožka je suchá, bledá a cyanotická;
• zreničky rozšírené;
• svalový tonus je znížený;
• Možné nedobrovoľné močenie.

Na pozadí synkopy sa u pacienta vyvinie záchvat:

• komorový rytmus nad 120 úderov za minútu;
• pocit búšenia srdca;
• zníženie krvného tlaku.

EKG odhaľuje nasledujúce charakteristické zmeny:

• blok pravého ramienka, vysoký skok ST segment a predĺženie PR intervalu;
• vysoký skok segmentu ST, ale bez známok blokády pravého ramienka a predĺženia PR intervalu;
• izolované predĺženie PR intervalu;
• mierne predĺženie PR intervalu a neúplná blokáda pravého ramienka.

Pri pretrvávajúcej komorovej tachykardii sa môže vyvinúť ventrikulárna fibrilácia, ktorá vedie k zástave srdca a smrti pacienta. Väčšinou typické príznaky Brugadov syndróm je zaznamenaný na EKG pred začiatkom fibrilácie komôr. Pri vykonávaní testov EKG s fyzickou aktivitou a sympatomimetikami (Izadrin) sa príznaky syndrómu znižujú a pri testoch s antiarytmickými liekmi, ktoré blokujú sodíkový prúd, sa zvyšujú.

Rozlišujú sa tieto klinické formy syndrómu Brugada:

1. Plná forma ochorenia je sprevádzaná typickými zmenami na EKG, záchvatmi presynkopy a synkopy a prípadmi smrti (klinickej alebo náhlej).
2. Klinické varianty ochorenia sa môžu vyskytnúť v nasledujúcich formách:

• s charakteristickými zmenami na EKG, bez synkopy a prípadov náhlej smrti v rodinnej anamnéze;
• s charakteristickými zmenami na EKG, bez synkopy a s prípadmi úplného klinického obrazu u príbuzných;
• charakteristické zmeny na EKG sa objavia po vykonaní testov s antiarytmikami u pacientov bez záchvatov synkopy (zatiaľ čo príbuzní majú kompletnú klinický obraz syndróm);
• charakteristické zmeny na EKG sa objavujú po vykonaní farmakologických testov u pacientov s opakovanými záchvatmi synkopy alebo fibrilácie predsiení.

Diagnostika

V súčasnosti sú hlavné spôsoby diagnostiky Brugadovho syndrómu:

• EKG s testami na drogy a bez nich;
• molekulárny genetický výskum.

Podávanie antiarytmík pri farmakologických vyšetreniach u takýchto pacientov môže spôsobiť komorovú tachyarytmiu (až fibriláciu komôr), preto sa liekové testy podľa protokolu vykonávajú len v špecializovaných miestnostiach pre elektrokardiografiu a s personálom plne pripraveným na poskytovanie neodkladnej starostlivosti. Na vykonanie takýchto testov sa môžu použiť nasledujúce antiarytmiká:

• Novokainamid 10 mg/kg;
• Gilurythmal 1 mg/kg;
• Flekainid 2 mg/kg.

Liečba

Taktika liečby syndrómu Brugada sa určuje v závislosti od povahy genetických porúch a charakteristík klinickej formy ochorenia. V prítomnosti ventrikulárnej tachykardie a klinických prejavov pacienti podstupujú implantáciu CDV (kardioverter-defibrilátor). Táto konkrétna technika je zatiaľ jedinou spoľahlivou metódou liečby pacientov so symptomatickým Brugadovým syndrómom. V súčasnosti sa plne diskutuje o možnosti implantácie CDV pacientom s asymptomatickým ochorením.

Taktika medikamentózna liečba pre Brugadov syndróm je stále vo vývoji, ale výsledky týchto klinických štúdií zostávajú dosť rozporuplné. Medikamentózna terapia používaná v tomto štádiu je zameraná na odstránenie arytmií a na jej implementáciu možno pacientom odporučiť nasledujúce antiarytmiká triedy I A:

Antiarytmiká triedy I a I C (novokainamid, aymalin, propafenón a flekainid) sú u takýchto pacientov kontraindikované, pretože blokujú sodíkový prúd a môžu spôsobiť fibriláciu komôr.

Svetové štatistiky naznačujú rozšírenú prevalenciu syndrómu Brugada a jeho nízka miera detekcie v Rusku môže byť spôsobená nedostatočným zameraním lekárov na diferenciálnu diagnostiku tohto ochorenia. Podľa popredných kardiológov by sa diagnóza Brugadovho syndrómu mala vykonávať v skupinách pacientov, ktorí:

• v anamnéze sú prípady záchvatov synkopy neznámeho pôvodu;
• EKG odhaľuje zmeny charakteristické pre Brugadov syndróm;
• anamnéza epizód polymorfnej ventrikulárnej tachykardie;
• v rodinnej anamnéze sa vyskytujú prípady náhleho úmrtia (najmä u mužov vo veku 30-50 rokov).

(nadpriemerné). Tachykardia sa vyvíja ako reakcia tela na stres, fyzickú námahu alebo chorobu. Okrem toho môže dôjsť k zvýšenému tepu v dôsledku organického poškodenia srdca, napríklad v dôsledku zápalu buniek srdcového svalu alebo ich odumretia (myokarditída alebo infarkt myokardu). Takéto tachykardie, najmä ak sa vyvíjajú z tkaniva komôr a nie z predsiení, sú veľmi nebezpečné pre ľudské zdravie, pretože v niektorých prípadoch môžu spôsobiť zástavu srdca.

V posledných rokoch vedci zistili, že komorová tachykardia sa vyskytuje nielen vtedy, keď je srdcové tkanivo poškodené zápalom, nekrózou (smrťou) alebo keď je nahradené tkanivom jazvy, ale aj v prípade úplnej absencie zjavný dôvod ak má pacient zdravé srdce. Stále však existuje voľným okom neviditeľný dôvod. Ide o Brugadov syndróm, ktorý spôsobuje viac ako 50 % všetkých prípadov náhlej srdcovej smrti v mladom veku (od 30 do 40 rokov).

takže, Brugadov syndróm je geneticky podmienená porucha metabolizmu mikroelementov v bunkách srdcového svalu (myocytoch), ktorá vedie k náhlemu, nevyprovokovanému záchvatu komorovej tachykardie so stratou vedomia alebo bez nej, s vysokým rizikom rozvoja náhlej srdcovej smrti. Tento syndróm patrí do zoznamu príčin spôsobujúcich paroxyzmálnu ventrikulárnu tachykardiu.

Čo sa stane s Brugadovým syndrómom? Ako viete, všetky informácie o ľudskom tele sú zakódované v génoch, ktoré sú „stavebnými kameňmi“ chromozómov. Tieto informácie zahŕňajú mnoho parametrov, od farby očí až po tvorbu bielkovín v bunkách, ktoré sú zodpovedné za fungovanie vnútorných orgánov. Aktivitu myocytov ovplyvňujú aj gény, pretože syntetizujú proteíny, ktoré transportujú sodík, draslík a vápnik do a von z bunky. Tieto látky zase hrajú dôležitú úlohu v elektrochemických procesoch, ktoré podporujú kontrakciu a relaxáciu buniek. Teda frekvenciu kontrakcií svalové bunky funkcia srdca priamo závisí od príjmu sodíkových iónov do bunky. Pri tomto syndróme sa pozoruje genetická mutácia, ktorá vedie k inaktivácii sodíkových kanálov v myocytoch a dochádza k abnormálnej elektrickej aktivite myokardu. Na to je náchylnejšia pravá komora, kde sa najčastejšie tvorí ohnisko excitácie, čo spôsobuje paroxyzmus tachykardie.

Brugadov syndróm sa najčastejšie vyskytuje v juhoázijskom regióne (podľa rôznych autorov 1 – 60 osôb na 10 tisíc obyvateľov), u Európanov je prevalencia nižšia. Častejšie sú postihnutí muži ako ženy. Existujú synkopy (so stratou vedomia) a nesynkopické (asymptomatické) typy syndrómu.

Príčiny Brugadovho syndrómu

Príčinou je mutácia v génoch zodpovedných za syntézu proteínov, ktoré transportujú sodíkové ióny do bunky. Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, to znamená, že ak sa zmutovaný gén prenesie na dieťa buď od matky, alebo od otca, určite sa prejaví ako choroba, na rozdiel od recesívneho typu dedičnosti. keď sa musia vyskytnúť dva zmutované gény, jeden od každého rodiča, aby sa choroba prejavila u dieťaťa. Brugadov syndróm sa môže objaviť u potomkov v pomere 1:1, to znamená, že touto patológiou bude trpieť polovica všetkých detí narodených v manželstve, kde jeden z rodičov je nositeľom mutovaného génu.

Rizikové faktory pre syndróm Brugada zahŕňajú:
- prítomnosť synkopy u pacienta bez preukázanej príčiny
- rodinná anamnéza náhlej srdcovej smrti (najmä ak sa v rodine vyskytli úmrtia mužov vo veku 30 – 40 rokov bez viditeľného srdcového ochorenia)
- pacient mal prípady paroxyzmálnej ventrikulárnej tachykardie.

Symptómy Brugadovho syndrómu

Napriek tomu, že syndróm je genetický, tj. vrodené ochorenie, prejavuje sa najčastejšie vo veku 30–40 rokov. Boli však opísané ojedinelé prípady náhlej smrti spôsobenej Brugadovým syndrómom u detí a dospievajúcich.

Hlavným prejavom syndrómu je paroxyzmus komorovej tachykardie, vo väčšine prípadov sprevádzaný stratou vedomia (synkopa). Pacient v pokoji (večer alebo v noci), ako aj po cvičení, pití alkoholu, alebo pri horúčke pociťuje náhlu nevoľnosť, chvenie v oblasti srdca, po ktorom nasleduje zreteľne pociťované búšenie srdca. To všetko môže byť sprevádzané stuporom, potením, závratmi a blikaním škvŕn pred očami. Pacient môže stratiť vedomie, niekedy sprevádzané kŕčmi. Po 20–30 sekundách sa vedomie úplne obnoví, ale v 11 % prípadov sa môže rozvinúť ventrikulárna fibrilácia a zástava srdca.

Niekedy sa syndróm prejavuje ako paroxyzmus tachykardie bez straty vedomia.

Diagnóza Brugadovho syndrómu

Na diagnostiku sa okrem vyšetrenia pacienta používajú:
1. EKG. Známky na EKG:
- úplná alebo neúplná blokáda pravej vetvy zväzku
- elevácia (vzostup) bodu j (bod prechodu QRS komplex do segmentu ST, odráža komorovú depolarizáciu).
- elevácia úseku ST podľa typu „klenba“ alebo „sedlo“. Typom klenby zodpovedá synkopickej forme syndrómu, typom sedla nesynkopickej forme.
Tieto znaky sú zaznamenané v pravých prekordiálnych zvodoch (V1 – V3). EKG - známky syndrómu možno zaznamenať po 5. roku života.

Na obrázku sú znázornené znaky syndrómu podľa typu „klenba“ (1. typ) a „sedlový“ typ (2., 3. typ).

2. EKG s vysokými prekordiálnymi zvodmi je predpísané v prítomnosti prechodných zmien na bežnom EKG. Na zaznamenanie vysokých hrudných zvodov sú elektródy umiestnené o jeden až dva medzirebrové priestory vyššie ako zvyčajne.
3. Denné monitorovanie EKG je indikované na zaznamenávanie krátkych priebehov komorových arytmií v noci a počas dňa.
4. Na presnejšie zaznamenanie kardiogramu po elektrickej stimulácii srdca je predpísaná elektrofyziologická štúdia (transezofageálna alebo invazívna).
5. Test so zavedením blokátorov sodíkových kanálov (ajmalín, novokainamid) sa používa iba v nemocnici alebo na jednotke intenzívnej starostlivosti a pozostáva z intravenózneho podania liekov s následným záznamom EKG. Pozitívny test s rozvojom paroxyzmu ventrikulárnej tachykardie a/alebo príznakov Brugadovho syndrómu.
6. Genetický výskum sú predpísané na vyhľadávanie mutovaného génu na potvrdenie ochorenia alebo na vyšetrenie príbuzných pacienta s už rozvinutým syndrómom, najmä ak hovoríme o o plánovaní detí pre pacientov. Presnosť metódy je však iba 20–30%, takže negatívny výsledok testu neumožňuje odmietnuť diagnózu syndrómu.
7. Konzultácia s neurológom, neurosonografia, MRI mozgu. Indikované na vylúčenie neurogénnej povahy mdloby.

Liečba Brugadovho syndrómu

V súčasnosti neexistuje medikamentózna liečba, ktorá by dokázala ochorenie úplne odstrániť. Uskutočňuje sa výskum s cieľom zistiť, ako odstrániť genetické defekty, ktoré spôsobujú syndróm. Lieky sa používajú na prevenciu paroxyzmov komorových arytmií a na zníženie rizika náhlej srdcovej smrti.

Používajú sa antiarytmiká triedy 1A - chinidín, disopyramid (rytmodan). Môže byť predpísaný amiodarón (Cordarone). Antiarytmiká iných tried sú kontraindikované, pretože môžu spôsobiť ventrikulárne arytmie. To platí najmä pre novokaínamid, ajmalín, propafenón a iné lieky, ktoré blokujú sodíkové kanály. Propranolol sa predpisuje ako betablokátor.

Chirurgická metóda liečby je najúčinnejšia pri liečbe syndrómu a zahŕňa inštaláciu kardioverteru - defibrilátora. Ide o typ umelého kardiostimulátora, ktorého funkcie sú redukované na dve nuansy - určenie srdcového rytmu a v prípade rozvoja komorovej arytmie defibrilácia srdca pomocou elektród umiestnených intrakardiálne. Defibrilácia pomáha reštartovať srdce, čím sa obnovuje správny rytmus kontrakcií.

Životný štýl s Brugadovým syndrómom

Niektorí preventívne opatrenia ktoré môžu zabrániť rozvoju útoku neboli vyvinuté. Priaznivo však pôsobí dodržiavanie zásad racionálnej výživy, obmedzenie extrémnych športov, odbúranie stresu kardiovaskulárny systém všeobecne.
Pacienti so stanovenou diagnózou by mali byť doživotne sledovaní arytmológom, užívať predpísané lieky a byť včas vyšetrení. S nainštalovaným kardioverterom-defibrilátorom by ste mali každoročne navštíviť kardiochirurga a kardiostimulátor by ste mali vymeniť podľa jeho životnosti, zvyčajne najneskôr do 4 až 6 rokov v závislosti od modelu prístroja.

Pri plánovaní dieťaťa by mal manželský pár, v ktorom je jeden z manželov chorý, určite navštíviť lekársku genetickú konzultáciu a podrobiť sa vyšetreniu na posúdenie rizika narodenia dieťaťa s Brugadovým syndrómom, ako aj na určenie taktiky riadenia tehotenstva a pôrodu. .

Komplikácie

Komplikáciami Brugadovho syndrómu sú život ohrozujúce stavy – fatálne poruchy rytmu (pretrvávajúca komorová tachykardia, prechod do komorovej fibrilácie), asystólia a klinická smrť.

Predpoveď

Prognóza je nepriaznivá, keďže podľa autorov, ktorí tento syndróm prvýkrát opísali, 30 % pacientov zomiera v prvých troch rokoch od nástupu klinických prejavov. Následné štúdie na väčšej skupine pacientov dokázali, že toto číslo zostáva do 11 %, no napriek tomu je úmrtnosť stále vysoká, najmä ak vezmeme do úvahy, že syndróm sa prejavuje u mladých ľudí.

Všeobecná lekárka Sazykina O.Yu.

S eleváciou bodu J a segmentu ST v pravých prekordiálnych zvodoch a prejavujúcim sa klinicky rekurentnými synkopami, ako aj prípadmi náhlej srdcovej smrti, ktorá sa vyskytuje častejšie u mužov vo veku 30–40 rokov, opísali P. Brugada a J. Brugada v roku 1992 Ochorenie sa dedí autozomálne dominantným spôsobom a je charakterizované neúplným prenikaním genetických zmien.
Hlavným klinickým prejavom Brugadovho syndrómu je ventrikulárna tachykardia (väčšinou polymorfná, extrémne zriedkavo monomorfná) charakterizovaná vysokým rizikom transformácie na ventrikulárnu fibriláciu. Typicky sa vyskytujú v pokoji, počas nočného spánku (obr. 1), vďaka čomu je ich detekcia pravdepodobnejšia pomocou HM EKG namiesto štandardného EKG záznamu. Jedným z klinických prejavov sprevádzajúcich tieto arytmické príhody môžu byť epizódy chrapľavého (agonálneho) dýchania počas spánku. Komorovú tachykardiu môžu vyvolať horúčkovité stavy, ako aj množstvo liekov (pozri tabuľku 1). Symptómy ochorenia sa zvyčajne objavujú u dospelých a priemerný vek nástupu prípadov náhlej srdcovej smrti je 41 ± 15 rokov. Okrem toho s Brugadovým syndrómom sú prípady supraventrikulárnych tachyarytmií zaznamenané častejšie ako u bežnej populácie.
Ryža. 1. Nestabilný paroxyzmus (zvýraznený rámčekom) polymorfnej komorovej tachykardie (srdcová frekvencia 160–180 úderov/min.). Holter monitoruje záznam EKG v 12 zvodoch u pacienta s Brugadovým syndrómom. Čas nástupu paroxyzmu je 23 hodín. Šípky vo zvode V1 označujú eleváciu bodu J počas kontrakcií sínusového rytmu.

Epidemiológia

Prevalencia ochorenia v bežnej populácii nie je v súčasnosti známa. Oveľa bežnejší je v krajinách juhovýchodnej Ázie (ázijsko-pacifický región), kde jeho prevalencia dosahuje 0,5–1:1000. Brugadov syndróm (BrS) sa zisťuje u jedincov, ktorí nemajú známky organického srdcového ochorenia, u mužov sa vyskytuje 8–10 krát častejšie ako u žien, čo je pravdepodobne spôsobené väčšou silou krátkodobého výstupného prúdu draslíka. ióny Ito (jeden z prúdov, podieľajúcich sa na vzniku syndrómu) a vplyv vyšších koncentrácií testosterónu.

Etiológia

Brugadov syndróm je spôsobený genetickými mutáciami, ktoré vedú k zníženiu sily prichádzajúcich sodíkových (INa) a vápnikových (ICa,L) prúdov alebo k zvýšeniu sily odchádzajúcich draslíkových prúdov (Ito,f, IKs, IK,ATP) .

Klasifikácia

V súčasnosti je známych 12 genetických variantov syndrómu, ktoré sú prezentované v tabuľky 1. Molekulárne genetické metódy umožňujú odhaliť mutácie približne u 1/3 pacientov so zjavnými klinickými a inštrumentálnymi prejavmi Brugadovho syndrómu, čo poukazuje na genetickú heterogenitu ochorenia a naznačuje objav veľké číslo nové, v súčasnosti neznáme mutácie v budúcnosti. Najčastejšie mutácie v géne SCN5A sa nachádzajú takmer u 30 % pacientov.
Stôl 1. Molekulárne genetické typy Brugadovho syndrómu

Diagnostika

Základom diagnostiky Brugadovho syndrómu je registrácia zmien ST segmentu na EKG, ktoré sú pre toto ochorenie patognomické pri absencii štrukturálneho ochorenia srdca a iných stavov, pri ktorých možno zaznamenať podobné zmeny na EKG (uvedené nižšie). Na základe charakteru zmien v záverečnej časti komorový komplex Existujú tri typy EKG fenoménu Brugada (tab. 2, obr. 2).

Tabuľka 2 Typy EKG fenoménu Brugada

Ryža. 2. Typy EKG Brugadovho syndrómu. Šípky označujú bod J. Prevýšenie je väčšie ako 2 mm.



Záznam EKG by sa mal vykonať aj umiestnením elektród pravých prekordiálnych zvodov (V1–V2) nad štandardnú polohu až do 2. medzirebrového priestoru. Detekcia patognomických zmien EKG v týchto polohách má to isté diagnostická hodnota, ako pri štandardnom usporiadaní elektród. Zmeny v terminálnej časti komorového komplexu, charakteristické pre Brugadov syndróm, môžu byť prechodné. Preto v prípadoch, keď dostupné EKG záznamy neobsahujú znaky, ktoré plne zodpovedajú diagnostickým kritériám, ale existuje dôvod predpokladať prítomnosť Brugadovho syndrómu, je vhodné vykonať diagnostické provokatívne liekové testy s použitím blokátorov sodíkových kanálov podávaných intravenózne - ajmalina (v dávke 1 mg/kg, neregistrovaná v Rusku) alebo prokaínamid (v dávke 10 mg/kg), čo v niektorých prípadoch umožňuje „odhaliť“ príznaky tohto syndrómu. Farmakologické provokačné testy by mal vykonávať skúsený zdravotnícky personál Monitorovanie EKG pacienta a povinná možnosť organizácie resuscitačných opatrení v prípade vyvolania život ohrozujúcich komorových arytmií pod vplyvom podávaných liekov.
V súlade s upravenými diagnostickými kritériami na stanovenie diagnózy Brugadovho syndrómu registrácia spontánnych alebo indukovaných na EKG lieky elevácia ST segmentu podľa typu „klenby“ (typ 1) aspoň v jednom z pravých prekordiálnych zvodov (V1–V2), keď sú elektródy umiestnené v typickom umiestnení alebo sú inštalované v 2. medzirebrovom priestore.
Pre diagnostiku ochorenia sú dôležité aj molekulárno-genetické diagnostické metódy, avšak genetické mutácie u pacientov s Brugadovým syndrómom sa dajú zistiť len približne v 30 % prípadov, takže negatívny výsledok genetického rozboru diagnózu Brugadovho syndrómu úplne nevylučuje. Ak sa u pacienta s Brugadovým syndrómom zistí genetická mutácia, skríning zameraný na identifikáciu tejto mutácie sa odporúča všetkým blízkym príbuzným, aj keď nemajú zmeny na EKG charakteristické pre toto ochorenie. Vykonávanie molekulárno-genetických štúdií u osôb so zmenami na EKG typu 2 a 3, pri absencii klinických prejavov Brugadovho syndrómu a rodinnej anamnézy SCD, sa v súčasnosti neodporúča.

Odlišná diagnóza

Brugadov syndróm by sa mal odlíšiť od iných možných príčin synkopy, vzhľadom na relatívne mladé