תסמונת ברוגדה היא הפרעה תורשתית קרדיווסקולרית נדירה המאופיינת בהפרעות המשפיעות על הדחפים החשמליים של הלב. התסמין העיקרי הוא דופק לא סדיר, אשר ללא טיפול עלול להוביל מוות פתאומי.

דיווחים אחרונים מצביעים על כך שהוא אחראי ל-20% ממקרי המוות הפתאומיים אצל אנשים עם מחלות לב וכלי דם. הפנוטיפ הקליני מתבטא בבגרות ושכיח יותר בגברים.

מוות פתאומי עשוי להיות הביטוי הראשון והיחיד של המחלה. תסמונת ברוגדה - מחלה גנטית, עובר בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. שכיחות: 5 מתוך 10,000 אנשים.

ללב תקין יש ארבעה חדרים. שני החדרים העליונים ידועים בשם פרוזדורים ושני החדרים התחתונים הם החדרים. דחפים חשמליים גורמים ללב לפעום.

אצל אנשים עם תסמונת Brugada, דחפים חשמליים בין החדרים הופכים ללא מתואמים (פרפור חדרים), וכתוצאה מכך ירידה בזרימת הדם. זרימת דם מופחתת למוח וללב מובילה להתעלפות או למוות פתאומי.

התסמונת נקראה על ידי הקרדיולוגים הספרדים פדרו ברוגדה וג'וזפ ברוגדה, שדיווחו על כך תסמונת קליניתבשנת 1992. הבסיס הגנטי הוקם על ידי רמון ברוגדה ב-1998.

סימנים וסימפטומים

אדם שנפגע עם תסמונת ברוגדה מתחיל בדרך כלל להראות תסמינים בגיל 40. אנשים חווים פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב חדריות) או לא סימפטומים ברורים(אסימפטומטית). דופק לא סדיר גורם לקשיי נשימה, אובדן הכרה או התעלפות ומוות פתאומי.

חומרת התסמינים משתנה. טריגרים ידועים לתסמונת ברוגדה הם תרופות חוסמות חום ונתרן.

הצגה ספציפית של תסמונת ברוגדה ידועה כתסמונת מוות לילי פתאומי (SUNDS). מופץ ב דרום מזרח אסיה, מתרחשים אצל צעירים שמתים מדום לב במהלך השינה ללא סיבה נראית לעין או ניתנת לזיהוי.

גורם ל

תסמונת ברוגדה נגרמת על ידי מוטציות בגן SCN5A, המקודדת את תת-היחידה של מתח ערוץ Nav1.5, תעלת נתרן לבבית האחראית על ויסות זרם נתרן מהיר -INa-. זה גורם לתפקוד לקוי של תת-יחידות של תעלות נתרן או של החלבונים המווסתים אותן. תפקוד לקוי של תעלות הנתרן מוביל לחסימות מקומיות של הולכה בלב.

נכון לעכשיו, יותר מ-250 מוטציות הקשורות ל-BrS דווחו ב-18 גנים שונים (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE5CN, KCJCNE5, HCN, KCNE5, HCN RANGRF, SLMAP, TRPM4), המקודדים תעלות נתרן, אשלגן, סידן או חלבונים הקשורים לתעלות אלו. למרות הזיהוי של 18 גנים הקשורים, 65%-70% מהמקרים המאובחנים קלינית נותרו ללא זיהוי שניתן לזהות סיבה גנטית.

רובמוטציות עוברות בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי מהורים לילדים. המשמעות היא שדרוש רק עותק אחד של הגן החריג כדי שהמחלה תתרחש. לרוב האנשים עם המחלה יש הורה מושפע.

לכל ילד של אדם שנפגע יש סיכוי של 50% לרשת את השונות הגנטית, ללא קשר למין.

הגן הראשוני הקשור לתסמונת Brugada ממוקם על כרומוזום 3, הנקרא גן SCN5A. לכ-15-30% מהאנשים מברוגדה יש ​​את המוטציה בגן SCN5A. הגן אחראי לייצור חלבון המאפשר לאטומי נתרן לעבור לתאי שריר הלב דרך תעלת הנתרן.

ללמוד 'יותר ערות לא מודעת, סימנים של תסמונת אפלית

חריגות בגן SCN5A משנות את המבנה או התפקוד של תעלת הנתרן ומובילות לירידה בתכולת הנתרן בתאי הלב. ירידה בנתרן מובילה לקצב לב לא תקין, הגורם למוות פתאומי.

מוטציות קשורות לתסמונת QT מסוג 3 (LQT3), שהיא צורה של החריגה קצב לבהמכונה תסמונת רומנו-וורד. לחלק מהמשפחות דווח שיש להם קרובי משפחה עם פתולוגיה של Brugada ו-LQT3, מה שמצביע על כך שהתנאים עשויים להיות סוגים שוניםאותה הפרעה.

שְׁכִיחוּת

תסמונת ברוגדה שכיחה יותר בגברים (פי 5-8). הוא נמצא בכל רחבי העולם, אך לעתים קרובות יותר באנשים מדרום מזרח אסיה, יפן בתור pokkuri ("מוות פתאומי"), תאילנד - Lai Thai ("מוות בשינה"), הידוע בפיליפינים בשם באנגונגוט ("גונח ב" לִישׁוֹן"). לפי ספרות רפואיתתסמונת ברוגדה מהווה 4 עד 12 אחוזים מכלל מקרי המוות הפתאומיים, עד 20 אחוז מכלל מקרי המוות בקרב אנשים עם מחלות לב וכלי דם.

Brugada משפיע על אנשים בכל הגילאים. הגיל הממוצע של מוות פתאומי הוא 41 שנים.

תסמינים ההפרעות הבאותעשוי להיות דומה לתסמינים של תסמונת Brugada. השוואות מועילות עבור אבחנה מבדלת:

תסמונת רומנו-וורד

הפרעת לב תורשתית המאופיינת בבעיות המשפיעות על מערכת החשמל של הלב. חומרת תסמונת רומנו-וורד משתנה מאוד. לחלק מהאנשים אין תסמינים ברורים; אחרים מפתחים קצב לב מוגבר באופן חריג (טכי-קצב), מה שמוביל לאפיזודות של חוסר הכרה (סינקופה), דום לב, ופוטנציאלי למוות פתאומי.

תסמונת רומנו-וורד עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. סוג אחד של תסמונת רומנו-וורד, הנקרא תסמונת QT ארוכה מסוג 3 (LQT3), נגרם על ידי חריגות בגן SCN5A; לכן, LQT3 ו-Brugada עשויים להיות סוגים שונים של אותה הפרעה.

קרדיומיופתיה ארטריוגנית (AC)

צורה נדירה של קרדיומיופתיה לא איסכמית שבה נורמלית שְׁרִירהחדר הימני מוחלף ברקמת שומן. אולי, אבל זה לא מופיע עד גיל 30-40.

תסמינים של AC: פעימות לב לא סדירות (הפרעות קצב), קוצר נשימה, ורידי צוואר נפוחים, אי נוחות בבטן, עילפון. במקרים מסוימים, התסמינים אינם מופיעים עד לדום לב או למוות פתאומי.

ניוון שרירים דושן (DMD)

הפרעת השרירים היא אחד המצבים הגנטיים השכיחים ביותר, המשפיעה על 1 מתוך 3,500 לידות גברים ברחבי העולם. זה מופיע בדרך כלל בין גיל שלוש לשש שנים. מאופיין בחולשה, מוות (אטרופיה) של שרירי אזור האגן עם מעורבות לאחר מכן של שרירי הכתף.

ככל שהמחלה מתקדמת חולשת שריריםוניוון מתפשט בכל שרירי הגוף. המחלה מתקדמת, רוב האנשים הסובלים צריכים כיסא גלגליםבמהלך שנות העשרה.

מתפתחים סיבוכים חמורים מסכני חיים - מחלת שריר לב (קרדיומיופתיה), קשיי נשימה. DMD נגרם על ידי שינויים (מוטציות) בגן DMD בכרומוזום X. הגן מווסת את ייצורו של חלבון בשם דיסטרופין, אשר ממלא תפקיד חשוב בשמירה על המבנה בְּתוֹךממברנות של תאי שריר השלד והלב.

הפרעות נוספותעם הפרעות דומות בקצב הלב: דלקת שריר הלב חריפה, תרומבואמבוליזם ריאתי חריף, איסכמיה או אוטם של חדר ימין, מחסור בתיאמין, היפרקלצמיה, היפרקלמיה.

אבחון

סוג 1

אבחון תסמונת Brugada מבוסס על זהירות הערכה קלינית, היסטוריה רפואית ומשפחתית מלאה של מוות לבבי פתאומי, בדיקה מיוחדת המכונה אלקטרוקרדיוגרמה (ECG), המתעדת את הפעילות החשמלית של הלב. רופאים משתמשים בתרופות מיוחדות (חוסמי תעלות נתרן) המעוררות תכונות אופייניות תסמונת א.ק.גברוגדה.

ללמוד 'יותר אטיולוגיה של תסמונת בלום, קריוטיפ, סימנים וטיפול

בדיקה גנטית מולקולרית (DNA) למוטציות בכל הגנים מתבצעת כדי לאשר את האבחנה. רק ל-30-35% מהאנשים שנפגעו יש מוטציה גנטית שניתן לזהות לאחר בדיקות גנטיות מקיפות. ניתוח רציף של הגן SCN5A הוא השלב הראשון באבחון גנטי מולקולרי, שכן מוטציות בגן זה הן הגורם השכיח ביותר לתסמונת ברוגדה (כ-25%).

קביעת אבחנה

האבחנה עלולה להיות קשה, מכיוון שהאק"ג של אדם עם תסמונת ברוגדה עשוי להיות תקין לחלוטין. במקרים אלה, האבחנה נקבעת על ידי חזרה על א.ק.ג. באמצעות הזרקה תרופה, המזהה חריגות ספציפיות שנצפו במצב זה (למשל, קורא Ajmaline או Flecanide). או על ידי בדיקת DNA המזהה מוטציה גנטית ספציפית.

שינויים בא.ק.ג יכולים להיות זמניים עם Brugada, אך הם מעוררים על ידי מספר גורמים:

• חום;
• חוֹסֶר דָם מְקוֹמִי;
• חוסמי תעלות נתרן, למשל, Flecainide, Propafenone;
• חוסמי תעלות סידן;
• אלפא אגוניסטים;
• חוסמי בטא;
• חנקות;
• גירוי כולינרגי;
• כּוֹהֶל;
• היפוקלמיה;
• היפותרמיה.

קריטריונים לאבחון

סוג 1 (גובה מקטע ST מכוסה; 2 מ"מ; 1 מ-V1-V3 ואחריו גל T שלילי) היא חריגת ה-ECG היחידה הניתנת לאבחון. המכונה שלט ברוגדה.

שלט ברוגדה

סִימָן

חריגה זו ב-ECG חייבת להיות קשורה לאחד מהקריטריונים הקליניים לאבחון:

• פרפור חדרים מתועד (VF) או טכיקרדיה חדרית פולימורפית (VT).
• היסטוריה משפחתית של מוות לבבי פתאומי בגיל 45 שנים.
• א.ק.ג עם סוג מעוקב בבני משפחה.
• השראת VT עם גירוי חשמלי מתוכנת.
• הִתעַלְפוּת.
• דום נשימה.

שני הסוגים האחרים אינם אבחנתיים ודורשים מחקר נוסף

• Brugada Type 2: בעל צורת אוכף ST 2 מ"מ.
• Brugada סוג 3: עשוי להיות מורפולוגיה מסוג 1 או 2, אך עם גובה מקטע ST <2 מ"מ.

ניסויים קליניים

יַחַס

אין תרופה לתסמונת ברוגדה. אנשים בסיכון גבוה לפרפור חדרים מטופלים בדפיברילטור מושתל (ICD). מכשיר זה מזהה באופן אוטומטי פעימות לב חריגות ומעביר באופן סלקטיבי דחף חשמלי ללב, ומשחזר קצב רגיל.

סוג 3

איזופרוטרנול היא תרופה אנטי-אריתמית המשמשת להגיב יעיל לסופות חשמליות (הפרעות קצב חדריות לא יציבות). המלצות לטיפול באנשים אסימפטומטיים שנויות במחלוקת.

מוות פתאומי הוא הביטוי המסוכן ביותר של מחלות של מערכת הלב וכלי הדם. הגורמים העיקריים למוות לבבי פתאומי במבוגרים יכולים להיחשב למחלת לב כלילית ואוטם שריר הלב, אך ב השנים האחרונותהבעיה של מוות פתאומי בהיעדר מחלות שריר הלב ברורות או כלי דם כליליים, במיוחד ב בגיל צעיר.

כיום, הצטברה כמות מספקת של נתונים על אופי המחלות הקשורות בסיכון למוות פתאומי. נקבע כי רבים מהם נקבעים גנטית, והדבר מהווה סכנה מיוחדת, שכן לא רק החולה שאובחן במחלה נמצא בסיכון, אלא גם ילדיו וקרוביו הקרובים. מחלות אלו עדיין מתגלות לעיתים רחוקות ביותר בשגרה פרקטיקה קלינית. חולים מתים, ככלל, לא בבתי חולים מיוחדים, אלא בבית או ברחוב, ולרופא במרפאה או לצוות האמבולנס נותר להכריז על מותם. במקרה זה, אבחנה מעורפלת למדי: אי ספיקת לב וכלי דם חריפה. בנתיחה לא מתגלים נגעים בשריר הלב או בכלי הלב. אצל ילדים, באופן פרדוקסלי, מחלה נשימתית חריפה מאובחנת לרוב לאחר המוות. זיהום ויראלי, שביטוייו המינימליים משמשים להסבר מוות פתאומי. כל זה נותן בסיס לטענה שלמרפאות רוסיות גדולות אין מספיק ניסיון בניטור וזיהוי חולים אלה. תשומת הלב של קרדיולוגים נמשכת לעתים קרובות רק על ידי הסימפטומים הראשונים של המחלה, בעיקר סינקופה ודפיקות לב. עם זאת, לעתים קרובות הביטוי הראשון והאחרון של המחלה הוא מוות פתאומי.

במודרני תרופה קליניתזוהו מספר מחלות ותסמונות הקשורות קשר הדוק לסיכון גבוה למוות פתאומי בגיל צעיר. אלה כוללים תסמונת מוות פתאומי של תינוקות, תסמונת QT ארוך, תסמונת מוות פתאומי בלתי מוסבר, הפרעות קצב דיספלסיה של חדר ימין, פרפור חדרים אידיופטיים ועוד מספר אחרות. אחת המחלות ה"מסתוריות" ביותר בסדרה זו היא תסמונת Brugada (BS). למרות העובדה כי מאות יצירות מוקדש המחלה הזו, ומדורים נושאיים מתקיימים באופן קבוע בקונגרסים הבינלאומיים הגדולים בתחום הקרדיולוגיה, ב ספרות רוסיתיש רק תיאורים בודדים של התסמונת, שלא תמיד משקפים באופן מלא את התמונה האופיינית של המחלה. יחד עם זאת, SB הוא זה שלפי מומחים רבים "אחראי" ליותר מ-50% ממקרי המוות הפתאומיים והלא כליליים בגיל צעיר.

תאריך הגילוי הרשמי של התסמונת הוא 1992. זה היה אז שקרדיולוגים ספרדים, האחים פ' וד' ברוגדה, העובדים כיום במרפאות שונות ברחבי העולם, תיארו לראשונה תסמונת קלינית-אלקטרוקרדיוגרפית, המשלבת מקרים משפחתיים תכופים של סינקופה או מוות פתאומי כתוצאה מפולימורפית טכיקרדיה חדרית, ורישום של דפוס אלקטרוקרדיוגרפי ספציפי.

הגיל השולט של ביטוי קליני של SB הוא 30-40 שנים, אך תסמונת זו תוארה לראשונה בילדה בת שלוש שעברה אפיזודות תכופות של איבוד הכרה ולאחר מכן מתה בפתאומיות, למרות טיפול אנטי-ריתמי אקטיבי והשתלת קוצב לב. . התמונה הקלינית של המחלה מאופיינת בהתרחשות תכופה של סינקופה על רקע התקפי טכיקרדיה חדרית ומוות פתאומי, בעיקר במהלך השינה, כמו גם היעדר סימנים לנזק אורגני לשריר הלב בנתיחה.

בנוסף לתמונה הקלינית האופיינית, ל-SB יש דפוס אלקטרוקרדיוגרפי ספציפי. הוא כולל בלוק ענף ימני, הגבהה ספציפית של מקטע ST ב-V1-V3 לידים, הארכה תקופתית של מרווח ה-PR, והתקפות של טכיקרדיה חדרית פולימורפית במהלך סינקופה. ניתן להבחין בין הצורות הקליניות והאלקטרוקרדיוגרפיות הבאות של תסמונת ברוגדה:

• צורה מלאה (תמונה אלקטרוקרדיוגרפית טיפוסית עם סינקופה, פרדסינקופ, מקרים של מוות קליני או פתאומי עקב טכיקרדיה חדרית פולימורפית).
• אפשרויות קליניות:
  • תמונה אלקטרוקרדיוגרפית אופיינית בחולים אסימפטומטיים ללא היסטוריה משפחתית של מוות פתאומי או תסמונת Brugada;
  • תמונה אלקטרוקרדיוגרפית אופיינית בחולים אסימפטומטיים, בני משפחה של חולים עם טופס מלאתִסמוֹנֶת;
  • תמונה אלקטרוקרדיוגרפית אופיינית לאחר בדיקות תרופתיות בנבדקים אסימפטומטיים, בני משפחה של חולים עם הצורה המלאה של התסמונת;
  • תמונה אלקטרוקרדיוגרפית אופיינית לאחר בדיקות תרופתיות בחולים עם סינקופה חוזרת או פרפור פרוזדורים אידיופתי.
• אפשרויות אלקטרוקרדיוגרפיה:
  • תמונה אלקטרוקרדיוגרפית טיפוסית עם בלוק ענף ימני ברור, הגבהה של מקטע ST והארכה של מרווח ה-PR;
  • תמונה אלקטרוקרדיוגרפית טיפוסית עם גובה מקטע ST, אך ללא הארכה של מרווח ה-PR ובלוק הענף הימני;
  • בלוק ענף ימני לא שלם עם הגבהה מתונה של מקטע ST;
  • הארכה מבודדת של מרווח ה-PR.

זה אופייני שדפוס אק"ג טיפוסי נרשם לעתים קרובות יותר בחולים בתקופה שלפני התפתחות פרפור חדרים, מה שמעיד על צורך בניטור דינמי של חולים עם חשד ל-SB. כאשר בודקים עם מינון פעילות גופניתובדיקת סמים עם סימפטומימטיקה (איזדרין), ביטויי ה-ECG של SB יורדים, בעוד בבדיקה עם איטי מתן תוך ורידיתרופות אנטי-ריתמיות החוסמות את עליית זרם הנתרן. על פי הפרוטוקול המקובל לבדיקת חולים עם חשד ל-SB, מומלץ להשתמש בתרופות האנטי-אריתמיות הבאות לבדיקה: גילוריתמל (אג'מלין) במינון של 1 מ"ג/ק"ג, פרוקאינאמיד (פרוקאינמיד) במינון של 10 מ"ג/ק"ג, או פלקאיניד במינון של 2 מ"ג/ק"ג. יש לקחת בחשבון שכאשר תרופות אלו ניתנות לחולים עם SB, עלולות להתפתח טכי-קצב חדריות מסוכנות, אפילו פרפור, ולכן יש לבצע בדיקות כאלה בתנאי של מוכנות מלאה למתן טיפול חירום. אך למרות זאת, הבדיקות כיום הן הקריטריון המהימן ביותר לזיהוי מחלה מסוכנת ומסכנת חיים הדורשת ניטור מתמיד ושנים רבות של טיפול אנטי-ריתמי. בעת ביצוע מחקרים אלקטרופיזיולוגיים פולשניים (EPS) בחולים עם SB, לעיתים קרובות נגרמות הפרעות קצב חדריות, אך בקושי ניתן להתייחס ל-EPS כ"תקן הזהב" לאבחון מלא צורה קליניתתִסמוֹנֶת. לפני 1992, מקרים של תצפית על חולים צעירים עם דפוס א.ק.ג טיפוסי של SB, סינקופה ו אינדיקטורים רגילים EFI. לאחר מכן, חולים כאלה, שנותרו ללא טיפול, מתו לפתע (Mandel W., 1985).

בשנים האחרונות, באבחון חולים בסיכון למסוכן הפרעות קצב חדריות, במיוחד "הפרעות במיקרו-אקג", תפקידה של אלקטרוקרדיוגרפיה סטנדרטית גדל באופן משמעותי. לפיכך, בחולים עם SB, על פי התצפיות שלנו, נרשם לעתים קרובות גל האפסילון - eW, המאפיין דפולריזציה מושהית באזור דרכי היציאה של החדר הימני. השלט הזהמייצג קריטריון אבחוני "עיקרי" למחלה אחרת הקשורה בסיכון גבוה למוות פתאומי - דיספלזיה של חדר ימין אריתמוגני. עם זאת, בהתחשב במקור היחיד להפרעת קצב בשתי המחלות - מערכת היציאה של החדר הימני - זה יכול להיחשב גם כביטוי א.ק.ג משמעותי מבחינה אבחנתית של SB. בחולים בסיכון למוות פתאומי, הוקדשה תשומת לב רבה להארכת מרווח ה-QT כגורם סיכון להפרעות קצב חדריות. עם זאת, מספר תצפיות בוצעו ב לָאַחֲרוֹנָה, הראו שקיצור QT, שנצפה במיוחד בחולים עם SB ופרפור חדרים אידיופטיים, ממלא גם הוא תפקיד פרו-אריתמוגני. אפילו המונח "תסמונת מרווח QT קצר" מוצע (Gussak I., 2000). התצפיות שלנו מצביעות על כך שלכל החולים עם BS יש ערכי מרווח QT הנמוכים מ-50 אחוזון, ובחולים הקשים ביותר - פחות מ-5. שינויים אלה עשויים להיות קשורים למוזרויות האלקטרופיזיולוגיה של הקרדיומיוציט ב-BS - קיצור משמעותי של השלב השני של פוטנציאל הפעולה באפיקרדיום של החדר הימני (עם הארכה של מרווח ה-QT, מעורב המנגנון האלקטרופיזיולוגי ההפוך). ברור, א-סינכרון של קיטוב מחדש מכל טבע מגביר את המוכנות הפרעת קצב של שריר הלב. עם ניטור הולטר, ניתן להבחין באינדקס צירקדי גבוה (CI - היחס בין קצב הלב הממוצע ביום לממוצע בלילה) - יותר מ-1.45 (הנורמה היא מ-1.24 ל-1.44).

שכיחות התסמונת עדיין לא ברורה. לפיכך, באחד מאזורי בלגיה, השכיחות של SB הייתה 1 לכל 100,000 תושבים (Brugada P., 1999). על פי חוקרים יפנים שניתחו 22,027 אלקטרוקרדיוגרמות מהאוכלוסייה, השכיחות של דפוס ה-ECG של SB במדינה זו הייתה 0.05-0.6% במבוגרים ו-0.0006% (ניתוח של 163,110 אלקטרוקרדיוגרמות) בילדים (Tohyou J. et al., 1995 Hata Y. et al., 1997).

עם זאת, שכיחות המחלה בפועל טרם נקבעה, במיוחד בחלק מהקבוצות האתניות. שינויים אלקטרוקרדיוגרפיים הדומים ל-SB מתוארים בתסמונת מוות פתאומי בלתי מוסבר, הנרשמת בעיקר באנשים ממדינות דרום מזרח אסיה (Nademanee K., 1997). לראשונה, תסמונת זו החלה להיות מזוהה כמחלה עצמאית בשנות ה-80 של המאה העשרים, כאשר המרכז האמריקאי לבקרת מחלות באטלנטה (ארה"ב) רשם שיעור גבוה באופן חריג (25 לכל 100,000 איש) של מוות פתאומי ב צעירים מדרום מזרח אסיה. המוות אירע בעיקר בלילה; הנתיחה שלאחר המוות לא גילתה נזק לשריר הלב או לכלי הלב. כאשר משווים נתונים אלו לסטטיסטיקה שנצברה במדינות דרום מזרח אסיה ו המזרח הרחוק, צוין כי באזור זה, מקרים של מוות לילה פתאומי בגיל צעיר שכיחים באופן משמעותי (בשנה מ-4 עד 10 מקרים ל-10,000 תושבים, כולל בלאוס - מקרה אחד ל-10,000 תושבים; בתאילנד - 26-38 לכל תושבים. 100,000). במדינות אלו יש אפילו שמות מיוחדים המתייחסים לאנשים שמתו בפתאומיות בשנתם - באנגונגוט בפיליפינים, פוקורי ביפן, לאי תאי בתאילנד. לעתים קרובות ה-EKG מראה שינויים במקטע ST, בדומה לדפוס של SB או ריפולריזציה מוקדמת של חדרי הלב. עד כמה תסמונות אלו קשורות נותרה לקבוע באמצעות מחקר נוסף. צפינו במספר חולים דומים מקבוצות אתניות דומות (בוריאטים), שבמשפחותיהם היה ריכוז גבוה של מקרים של מוות פתאומי בגיל צעיר ואפיזודות תכופות של סינקופה או מוות קליני.

עוד אחד תכונה מעניינת SB היא שהמחלה אינה מדווחת אצל אפרו-אמריקאים; מצד שני, באירופה, SB מתגלה לעתים קרובות יותר אצל נציגים מהסוג האתני המכונה "קווקזי", אשר, על פי הדרגות בינלאומיות, כולל גם אנשים ממדינות מזרח אירופה. אופייני שהאחים ברוגדה זיהו את הראשון מבין המקרים המתוארים של המחלה בנערה פולניה. זה מצביע על כך שהשכיחות של SB באוכלוסייה הרוסית עשויה להיות גבוהה למדי.

ההנחה היא של-SB יש מצב תורשה אוטוזומלי דומיננטי עם פגיעה בגן SCN5a בכרומוזום 3. אותו גן מושפע בחולים עם הווריאציה הגנטית המולקולרית השלישית של תסמונת מרווח QT ארוך (LQT3) ותסמונת לנגרה - מחלות הקשורות גם בסיכון גבוה למוות פתאומי בהפרעות קצב.

ב-93.3% מהמקרים, התקפים במהלך SB מתרחשים בערב ובלילה (מ-18 עד 06 שעות), ולעתים קרובות יותר במחצית השנייה של הלילה. זה ללא ספק מאשר את התפקיד של השפעות נרתיק מוגברות בהתרחשות של פרפור חדרים ב-SB. דפוס צירקדי זה מצביע גם על הבדלים בפתוגנזה של הפרעות קצב קטלניות בחולים עם BS ו מחלה כרוניתלב, כאשר השיא הצירקדי העיקרי של מוות פתאומי מתרחש בשעות הבוקר המוקדמות (Deedwania P., 1998).

יש צורך לבצע אבחנה מבדלת SB עם מספר מחלות שיכולות לגרום לביטויים אלקטרוקרדיוגרפיים דומים: דיספלזיה אריתמוגנית של החדר הימני, דלקת שריר הלב, קרדיומיופתיה, מחלת Chagas (שריר הלב), מחלת סטיינרט, גידולים מדיסטינאליים.

כדי למנוע פרפור חדרים ב-SB, נעשה שימוש בתרופות אנטי-אריתמיות קלאסיות, המספקות השפעה ב-60% מהמקרים. נזק שנקבע גנטית לתעלות נתרן מעיד באופן תיאורטי על יעילות נמוכה יותר של תרופות מהקבוצה הראשונה, כמו גם על אפשרות של אפקט פרו-אריתמוגני בעת שימוש. על פי האלגוריתם להיווצרות טיפול אנטי-אריתמי, המכונה "הגמביט הסיציליאני" (Europ Heart J, 1991; 12), תרופות אנטי-אריתמיות המספקות חסימה פעילה של תעלות נתרן הן פרוקאינאמיד, דיספירמיד, כינידין, ריתמונורם, פלוריטינידיד, ג'ילורינת'מיד. אנקייניד. אפקט חסימה פחות בולט נצפתה עם לידוקאין, מקסילטין, טוקאיניד, בפרידיל, ורפמיל, קורדרון ואובסידן. ניתן להניח שעבור SB בטוח יותר להשתמש בתרופות שאינן חוסמות תעלות נתרן - דילטיאזם, ברטיליום, סוטלקס, נאדולול (Korgard). עם זאת, טרם בוצע מחקר ממוקד בתחום זה. השיטה היעילה ביותר למנוע התפתחות של הפרעות קצב מסכנות חיים בחולים עם SB כיום היא השתלת דפיברילטור קרדיווברטר.

סטטיסטיקות עולמיות מצביעות על השכיחות הנרחבת של SB בעולם. יחד עם זאת, שיעור הזיהוי הנמוך הנוכחי שלה ברוסיה קשור כמובן להתמקדות הפחותה של הרופאים בכל מכלול הסימפטומים הקליני והאלקטרוקרדיוגרפי, שלעתים קרובות אין לו תכונות ברכיבים בודדים המאפשרים אבחנה בטוחה. לכן, בכל החולים עם סינקופה אטיולוגיה לא ידועה, התקפי חנק ליליים, מקרים של מוות פתאומי במשפחה (במיוחד בגיל צעיר ובלילה), דפוס א.ק.ג אופייני חייב לשלול את תסמונת Brugada. לשם כך, חולים כאלה צריכים לעבור בדיקות תרופתיות, בדיקת א.ק.ג דינמית של המטופל עצמו ושל קרוביו וניטור הולטר. בנוסף, אחת השיטות האמינות ביותר לאבחון SB היא מחקר גנטי מולקולרי.

מאז 1999, מכון המחקר של מוסקבה לרפואת ילדים וכירורגיית ילדים של משרד הבריאות של הפדרציה הרוסית, יחד עם הקרן הבינלאומית לתסמונת ברוגדה ו-P. Brugada, עורכים מחקר על שכיחות תסמונת ברוגדה באוכלוסייה הרוסית . כל המומחים הרוסים הפונים למטופלים עם חשד לתסמונת ברוגדה יכולים להתייעץ איתם ללא תשלום בהיעדר על בסיס נתוני א.ק.גוסקרים שבוצעו. חולים שזוהו ייכללו במרשם בינלאומי יחיד, המספק הזדמנות לערוך מחקרים גנטיים מולקולריים.

לשאלות על ספרות נא לפנות לעורך

תסמונת ברוגדה היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית המובילה להופעה פתאומית של סינקופה והפרעות בקצב הלב. התסמונת החלה להיות מזוהה לראשונה כמחלה עצמאית בשנות ה-80, לאחר ששיעור גבוה במיוחד של מקרי מוות בקרב צעירים מדרום מזרח אסיה נרשם באטלנטה. התוצאה הקטלנית התרחשה בעיקר בלילה ובנתיחה לא זוהו נגעים בכלי הלב ובשריר הלב. בשנת 1992, התסמונת תוארה רשמית על ידי הקרדיולוגים הספרדים חוסה ופדרו ברוגדה.

פתולוגיה זו, לדעת קרדיולוגים רבים, היא הגורם למוות פתאומי שאינו קורונרוגני בקרב צעירים ב-50% מהמקרים. השכיחות של תסמונת ברוגדה משתנה בין קבוצות אתניות שונות. לדוגמה, בבלגיה השכיחות שלו היא לפחות מקרה אחד לכל 10 אלף מאוכלוסיית המדינה, וביפן - 0.6% לכל 22 אלף תושבים. תכונה אופייניתתסמונת ברוגדה נובעת גם מהעובדה שהיא מתגלה לעתים קרובות יותר אצל אנשים ממזרח אירופה (סוג אתני קווקזי), ואינה רשומה אצל אפרו-אמריקאים. המקרה המתואר הראשון של מחלה זו נרשם בנערה מפולין, מה שעשוי להצביע על התפשטות תכופה למדי בקרב האוכלוסייה הרוסית.

ככל הנראה, תסמונת Brugada מועברת דרך תורשה אוטוזומלית דומיננטית עם פגיעה בגן SCN5a בכרומוזום השלישי. מוטציות גנים יכולות גם להוביל להתפתחות של פתולוגיה זו:

• GPD1l;
• CACNAB1b;
• CACNA2c;
• SCN4b.

המחלה יכולה לבוא לידי ביטוי בכל גיל, אך לעתים קרובות יותר הפרעות בקצב הלב ואפיזודות של סינקופה מתרחשות תוך 30-40 שנה. תסמונת ברוגדה שכיחה יותר בקרב גברים מאשר בנשים (8:1).

תסמינים

ב-93.3% מהמקרים, התקפי תסמונת ברוגדה נרשמו בערב או בלילה (מ-18 עד 6 שעות). התרחשות סינקופה מספר שניות או דקות לפני התעלפות עשויה להיות קודמת לסימני האזהרה הבאים:

• חולשה פתאומית;
• התקף של בחילה;
• סְחַרחוֹרֶת;
• מְיוֹזָע;
• חיוורון של העור.

במצב טרום התעלפות, המטופל מפתח:

• אי נוחות באזור החזה;
• כהה מול העיניים;
• תחושה של חוסר אוויר;
• כאב בטן;
• סחרחורת וכאבי ראש;
• תחושה של "עצירה" או "הפרעות" בעבודת הלב;
• טינטון.

במהלך התקף סינקופה החולה:

• אובדן הכרה מתרחש במשך 5-20 שניות;
• העור יבש, חיוור וציאנוטי;
• אישונים מורחבים;
• טונוס השרירים מופחת;
• יתכן שתן לא רצוני.

על רקע סינקופה, המטופל מפתח התקף:

• קצב חדרי מעל 120 פעימות לדקה;
• תחושת פעימות לב;
• ירידה בלחץ הדם.

א.ק.ג חושף את השינויים האופייניים הבאים:

• חסם צרור הולכה ימני, קפיצה לגובהקטע ST והארכת מרווח ה-PR;
• קפיצת קטע ST גבוהה, אך ללא סימנים של בלוק ענף צרור ימני והארכה של מרווח ה-PR;
• הארכה מבודדת של מרווח ה-PR;
• הארכה מתונה של מרווח יחסי הציבור וחסימה לא מלאה של ענף החבילה הימני.

עם טכיקרדיה חדרים מתמשכת, פרפור חדרים עלול להתפתח, מה שיוביל לדום לב ולמוות של המטופל. ברוב המקרים תסמינים אופיינייםתסמונת Brugada נרשמת על ה-ECG לפני תחילת פרפור חדרים. בביצוע בדיקות א.ק.ג בפעילות גופנית ובסימפטומימטיקה (איזדרין) יורדים סימני התסמונת, ובביצוע בדיקות בתרופות אנטי-ריתמיות החוסמות את זרם הנתרן, הם מתגברים.

ניתן להבחין בין הצורות הקליניות הבאות של תסמונת ברוגדה:

1. הצורה המלאה של המחלה מלווה בשינויי אק"ג אופייניים, התקפי פרה-סינקופה וסינקופה, ומקרי מוות (קליניים או פתאומיים).
2. וריאנטים קליניים של המחלה יכולים להופיע בצורות הבאות:

• עם שינויים אופייניים ב-ECG, ללא סינקופה ומקרים של מוות פתאומי בהיסטוריה המשפחתית;
• עם שינויים אופייניים ב-ECG, ללא סינקופה ועם מקרים של תמונה קלינית מלאה בקרב קרובי משפחה;
• שינויים אופייניים בא.ק.ג מופיעים לאחר ביצוע בדיקות עם תרופות אנטי-ריתמיות בחולים ללא התקפי סינקופה (בעוד שקרובים סובלים תמונה קליניתתִסמוֹנֶת);
• שינויים אופייניים ב-ECG מופיעים לאחר ביצוע בדיקות תרופתיות בחולים עם התקפים חוזרים של סינקופה או פרפור פרוזדורים.

אבחון

נכון לעכשיו, הדרכים העיקריות לאבחון תסמונת ברוגדה הן:

• א.ק.ג עם ובלי בדיקות סמים;
• מחקר גנטי מולקולרי.

מתן תרופות נגד הפרעות קצב במהלך בדיקות תרופתיות בחולים כאלה עלול לגרום לטכי-קצב חדריות (עד פרפור חדרים), לכן, על פי הפרוטוקול, בדיקות תרופות מבוצעות רק בחדרים מיוחדים לאלקטרו-קרדיוגרפיה ועם הצוות המוכן לחלוטין לספק טיפול חירום. ניתן להשתמש בתרופות האנטי-אריתמיות הבאות לביצוע בדיקות כאלה:

• נובוקאינאמיד 10 מ"ג/ק"ג;
• Gilurythmal 1 מ"ג/ק"ג;
• פלקאיניד 2 מ"ג/ק"ג.

יַחַס

טקטיקות הטיפול בתסמונת ברוגדה נקבעות בהתאם לאופי ההפרעות הגנטיות ולמאפייני הצורה הקלינית של המחלה. בנוכחות טכיקרדיה חדרית וביטויים קליניים, חולים עוברים השתלת CDV (קרדיוברטר-דפיברילטור). עד כה, טכניקה מסוימת זו היא השיטה האמינה היחידה לטיפול בחולים עם תסמונת ברוגדה סימפטומטית. ההיתכנות של השתלת CDV בחולים עם מחלה אסימפטומטית נידונה כעת במלואה.

טַקטִיקָה טיפול תרופתיעבור תסמונת Brugada עדיין בפיתוח, אך התוצאות של מחקרים קליניים אלה נותרו סותרות למדי. הטיפול התרופתי המשמש בשלב זה מכוון להעלמת הפרעות קצב, ולצורך יישומו, ניתן להמליץ ​​למטופלים על התרופות הבאות מסוג I A אנטי הפרעות קצב:

תרופות נגד הפרעות קצב מסוג I ו-I C (Novocainamide, Aymalin, Propafenone ו-Flecainide) אסורות בחולים כאלה, מכיוון שהן חוסמות את זרם הנתרן ועלולות לגרום לפרפור חדרים.

נתונים סטטיסטיים עולמיים מצביעים על השכיחות הנרחבת של תסמונת ברוגדה, ושיעור הגילוי הנמוך שלה ברוסיה עשוי לנבוע מההתמקדות הבלתי מספקת של הרופאים באבחנה המבדלת של מחלה זו. לדברי קרדיולוגים מובילים, האבחנה של תסמונת ברוגדה צריכה להתבצע בקבוצות של חולים אשר:

• באנמנזה ישנם מקרים של התקפי סינקופה ממקור לא ידוע;
• ה-EKG חושף שינויים האופייניים לתסמונת ברוגדה;
• היסטוריה של אפיזודות של טכיקרדיה חדרית פולימורפית;
• ישנם מקרים של מוות פתאומי בהיסטוריה המשפחתית (במיוחד אצל גברים בני 30-50).

(מעל הממוצע). טכיקרדיה מתפתחת כתגובה של הגוף ללחץ, מאמץ פיזי או מחלה. בנוסף, קצב לב מוגבר יכול להתרחש כתוצאה מפגיעה אורגנית בלב, למשל, עקב דלקת בתאי שריר הלב או מותם (דלקת שריר הלב או אוטם שריר הלב). טכיקרדיות כאלה, במיוחד אם הן מתפתחות מרקמת החדרים ולא מהפרוזדורים, מסוכנות מאוד לבריאות האדם, שכן במקרים מסוימים הן עלולות לגרום לדום לב.

בשנים האחרונות, מדענים מצאו כי טכיקרדיה חדרית מתרחשת לא רק כאשר רקמת הלב ניזוקה מדלקת, נמק (מוות) או כאשר היא מוחלפת ברקמת צלקת, אלא גם במקרה של היעדרות מוחלטת. סיבה נראית לעיןאם למטופל יש לב בריא. עם זאת, עדיין יש סיבה בלתי נראית לעין בלתי מזוינת. זוהי תסמונת ברוגדה, הגורמת ליותר מ-50% מכלל המקרים של מוות לבבי פתאומי בגיל צעיר (מגיל 30 עד 40 שנה).

כך, תסמונת ברוגדההיא הפרעה גנטית של חילוף החומרים של מיקרו-אלמנטים בתאי שריר הלב (מיוציטים), המובילה להתקף פתאומי, ללא התגרות של טכיקרדיה חדרית עם או בלי אובדן הכרה, עם סיכון גבוה לפתח מוות לב פתאומי. תסמונת זו שייכת לרשימת הסיבות הגורמות טכיקרדיה חדה של חדרית.

מה קורה עם תסמונת ברוגדה? כידוע, כל המידע על גוף האדם מקודד בגנים, שהם "אבני הבניין" של הכרומוזומים. מידע זה כולל פרמטרים רבים, החל מצבע עיניים ועד ליצירת חלבונים בתאים שאחראים על תפקודם של איברים פנימיים. פעילותם של מיוציטים מושפעת גם מגנים, שכן הם מסנתזים חלבונים המעבירים נתרן, אשלגן וסידן אל התא וממנו. בתורם, חומרים אלה ממלאים תפקיד חשוב בתהליכים אלקטרוכימיים המעודדים כיווץ והרפיה של התא. כלומר, תדירות הצירים תאי שרירתפקוד הלב תלוי ישירות בצריכת יוני נתרן לתא. בתסמונת זו נצפית מוטציה גנטית המובילה להשבתה של תעלות נתרן במיוציטים ומתרחשת פעילות חשמלית לא תקינה של שריר הלב. החדר הימני רגיש יותר לכך, שבו לרוב נוצר מוקד של עירור, הגורם להתקף של טכיקרדיה.

תסמונת ברוגדה מתרחשת לרוב באזור דרום אסיה (1 - 60 אנשים לכל 10,000 אוכלוסייה, על פי מחברים שונים); השכיחות נמוכה יותר בקרב אירופאים. גברים מושפעים לעתים קרובות יותר מנשים. ישנם סוגים של סינקופה (עם אובדן הכרה) ולא סינקופה (אסימפטומטית) של התסמונת.

גורמים לתסמונת ברוגדה

הסיבה היא מוטציה בגנים האחראים לסינתזה של חלבונים המעבירים יוני נתרן לתוך התא. המחלה עוברת בתורשה בצורה אוטוזומלית דומיננטית, כלומר אם גן שעבר מוטציה עובר לילד מהאם או מהאב, זה בהחלט יתבטא כמחלה, בניגוד לסוג התורשה הרצסיבי. כאשר שני גנים שעברו מוטציה חייבים להתרחש, אחד מכל הורה, כדי שהמחלה תתבטא בילד. תסמונת ברוגדה יכולה להופיע בצאצאים ביחס של 1:1, כלומר, מחצית מכלל הילדים שנולדו בנישואים שבהם אחד ההורים הוא נשא של הגן המוטציה יסבלו מפתולוגיה זו.

גורמי הסיכון לתסמונת ברוגדה כוללים:
- נוכחות של סינקופה בחולה ללא סיבה מבוססת
- היסטוריה משפחתית של מוות לבבי פתאומי (במיוחד אם היו מקרי מוות של גברים במשפחה בגילאי 30-40 שנים ללא מחלת לב גלויה)
- לחולה היו מקרים של טכיקרדיה חדה של חדרית.

תסמינים של תסמונת ברוגדה

למרות העובדה שהתסמונת היא גנטית, כלומר, מחלה מולדת, זה מתבטא לרוב בגיל 30-40 שנים. עם זאת, תוארו מקרים בודדים של מוות פתאומי הנגרם על ידי תסמונת ברוגדה בילדים ובני נוער.

הביטוי העיקרי של התסמונת הוא התקדמות של טכיקרדיה חדרית, ברוב המקרים מלווה באובדן הכרה (סינקופה). החולה במנוחה (בערב או בלילה), כמו גם לאחר פעילות גופנית, שתיית אלכוהול או בזמן חום, חש תחושת חולשה פתאומית, רעידות באזור הלב, ולאחר מכן דפיקות לב מורגשות בבירור. כל זה עלול להיות מלווה בקהות חושים, הזעה, סחרחורת והבהוב כתמים מול העיניים. החולה עלול לאבד את הכרתו, לעיתים מלווה בעוויתות. לאחר 20-30 שניות, ההכרה משוחזרת לחלוטין, אך ב-11% מהמקרים עלולים להתפתח פרפור חדרים ודום לב.

לעיתים התסמונת מתבטאת כהתקף של טכיקרדיה ללא אובדן הכרה.

אבחון של תסמונת ברוגדה

לצורך אבחון, בנוסף לבדיקת המטופל, נעשה שימוש בדברים הבאים:
1. א.ק.ג. סימנים על א.ק.ג:
- חסימה מלאה או לא מלאה של ענף הצרור הימני
- גובה (עלייה) של נקודה j (נקודת מעבר מתחם QRSלתוך מקטע ST, משקף דפולריזציה חדרית).
- הגבהה של מקטע ST לפי סוג ה"קמרון" או ה"אוכף". לפי סוג הקמרון זה מתאים לצורת הסינקופה של התסמונת, לפי סוג האוכף זה מתאים לצורת הלא סינקופה.
סימנים אלו נרשמים ב-precordial leads הימני (V1 - V3). א.ק.ג - ניתן לרשום סימנים לתסמונת לאחר גיל 5 שנים.

האיור מציג את סימני התסמונת על פי סוג "כספת" (סוג 1) וסוג "אוכף" (סוגים 2, 3).

2. א.ק.ג עם מובילים קדם-קורדיאליים גבוהים נקבע בנוכחות שינויים חולפים ב-EKG רגיל. כדי לתעד מובילי חזה גבוהים, אלקטרודות ממוקמות ברווח בין צלע אחד עד שניים גבוה מהרגיל.
3. ניטור א.ק.ג יומי מיועד לרישום ריצות קצרות של הפרעות קצב חדריות בלילה ולאורך היום.
4. מחקר אלקטרו-פיזיולוגי (טרנס-וושט או פולשני) נקבע כדי לרשום בצורה מדויקת יותר את הקרדיוגרמה לאחר גירוי חשמלי של הלב.
5. בדיקה עם החדרת חוסמי תעלות נתרן (אג'מלין, נובוקאינאמיד) משמשת רק בבית חולים או ביחידה לטיפול נמרץ והיא מורכבת ממתן תרופות תוך ורידי ולאחר מכן רישום א.ק.ג. בדיקה חיוביתנחשב עם התפתחות של הפרוקסיזם של טכיקרדיה חדרית ו/או סימנים של תסמונת Brugada.
6. מחקר גנטינרשמים לחיפוש אחר גן שעבר מוטציה כדי לאשר את המחלה או לבחון קרובי משפחה של חולה עם תסמונת שכבר הוקמה, במיוחד אם אנחנו מדברים עלעל תכנון ילדים לחולים. עם זאת, הדיוק של השיטה הוא רק 20-30%, כך שתוצאת בדיקה שלילית אינה מאפשרת לדחות את האבחנה של התסמונת.
7. התייעצות עם נוירולוג, נוירוסאונוגרפיה, MRI של המוח. מסומן כדי לא לכלול את הטבע הנוירוגני של התעלפות.

טיפול בתסמונת ברוגדה

נכון לעכשיו, אין טיפול תרופתי שיכול להעלים לחלוטין את המחלה. מחקר נערך כדי ללמוד כיצד לחסל את הפגמים הגנטיים הגורמים לתסמונת. תרופות משמשות כדי למנוע התקפיות של הפרעות קצב חדריות ולהפחית את הסיכון למוות לב פתאומי.

משתמשים בתרופות אנטי-אריתמיות מסוג Class 1A - quinidine, disopyramide (rhythmodan). ניתן לרשום Amiodarone (Cordarone). תרופות נגד הפרעות קצב של מחלקות אחרות הן התווית נגד, מכיוון שהן עלולות לגרום להפרעות קצב חדריות. זה נכון במיוחד עבור נובוקאינאמיד, אג'מלין, פרופנון ותרופות אחרות החוסמות תעלות נתרן. Propranolol נקבע כחוסם בטא.

שיטת הטיפול הניתוחית היא היעילה ביותר בטיפול בתסמונת וכוללת התקנת קרדיווברטר – דפיברילטור. זהו סוג של קוצב לב מלאכותי, שתפקידיו מצטמצמים לשני ניואנסים - קביעת קצב הלב ובמקרה של התפתחות הפרעת קצב חדרית, דפיברילציה של הלב באמצעות אלקטרודות הממוקמות תוך-לב. דפיברילציה עוזרת להפעיל מחדש את הלב, ולהחזיר את הקצב הנכון של הצירים.

אורח חיים עם תסמונת ברוגדה

כמה צעדי מנעשיכולים למנוע התפתחות של התקפה לא פותחו. עם זאת, הקפדה על עקרונות של תזונה רציונלית, הגבלת ספורט אתגרי וביטול מתח משפיעים לטובה על מערכת לב וכלי דםבדרך כלל.
חולים עם אבחנה מבוססת צריכים להיות במעקב לכל החיים על ידי רופא הפרעת קצב, לקחת תרופות שנקבעו ולהיבדק בזמן. כאשר מותקן קרדיווברטר-דפיברילטור, יש לבקר מדי שנה אצל מנתח לב, ולהחליף את קוצב הלב בהתאם לחיי השירות שלו, לרוב לא יאוחר מ-4 עד 6 שנים, בהתאם לדגם המכשיר.

בעת תכנון ילד, זוג נשוי שאחד מבני הזוג חולה בו בהחלט צריך להגיע לייעוץ גנטי רפואי ולעבור בדיקה להערכת הסיכון ללדת ילד עם תסמונת ברוגדה, וכן לקביעת טקטיקות לניהול הריון ולידה .

סיבוכים

סיבוכים של תסמונת ברוגדה הם מצבים מסכני חיים - הפרעות קצב קטלניות (טכיקרדיה חדרית מתמשכת, הפיכה לפרפור חדרים), אסיסטולה ומוות קליני.

תַחֲזִית

הפרוגנוזה לא חיובית, שכן על פי המחברים שתיארו לראשונה תסמונת זו, 30% מהחולים מתים בשלוש השנים הראשונות מהופעת הביטויים הקליניים. מחקרים שנעשו לאחר מכן על קבוצה גדולה יותר של חולים הוכיחו כי נתון זה נשאר בטווח של 11%, אך למרות זאת שיעור התמותה עדיין גבוה, במיוחד בהתחשב בכך שהתסמונת מתבטאת בצעירים.

רופא כללי Sazykina O.Yu.

עם עלייה של נקודת ה-J וקטע ה-ST בהליכים הקדם-קורדיאליים הימניים ומתבטאת קלינית בסינקופה חוזרת, כמו גם מקרים של מוות לבבי פתאומי, המתרחש לעתים קרובות יותר אצל גברים בגילאי 30-40 שנים, תוארו על ידי פ. ברוגדה ו-J ברוגדה בשנת 1992 המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, ומאופיינת בחדירה לא מלאה של שינויים גנטיים.
טכיקרדיה חדרית, (בעיקר פולימורפית, לעתים נדירות ביותר מונומורפית) המאופיינת בסיכון גבוה להתמרה לפרפור חדרים, היא הביטוי הקליני העיקרי של תסמונת ברוגדה. הם מתרחשים בדרך כלל במנוחה, במהלך שנת לילה (איור 1), מה שהופך את הגילוי שלהם לסביר יותר באמצעות א.ק.ג HM ולא עם רישום א.ק.ג. סטנדרטי. אחד הביטויים הקליניים הנלווים לאירועי הפרעות קצב אלו עשוי להיות אפיזודות של נשימה צרודה (אגונלית) במהלך השינה. טכיקרדיה חדרית יכולה להיות מעוררת על ידי מצבי חום, כמו גם מספר תרופות (ראה טבלה 1). תסמיני המחלה מופיעים בדרך כלל במבוגרים, והגיל הממוצע להופעת מקרי מוות לבבי פתאומי הוא 41 ± 15 שנים. בנוסף, עם תסמונת Brugada, מקרים של tachyarrhythmias supraventricular נרשמים לעתים קרובות יותר מאשר באוכלוסייה הכללית.
אורז. 1. הפרוקסיזם לא יציב (מודגש על ידי מסגרת) של טכיקרדיה חדרית פולימורפית (דופק 160-180 פעימות לדקה). רישום ECG של מוניטור הולטר ב-12 לידים בחולה עם תסמונת Brugada. זמן הופעת הפרוקסיזם הוא 23 שעות. החצים בעופרת V1 מציינים את הגובה של נקודת J במהלך התכווצויות קצב הסינוס.

אֶפִּידֶמִיוֹלוֹגִיָה

שכיחות המחלה באוכלוסייה הכללית אינה ידועה כיום. הוא נפוץ הרבה יותר במדינות דרום מזרח אסיה (אזור אסיה-פסיפיק), שם השכיחות שלו מגיעה ל-0.5-1:1000. תסמונת ברוגדה (BrS) מזוהה אצל אנשים שאין להם סימנים של מחלת לב אורגנית; אצל גברים היא מתרחשת פי 8-10 מאשר אצל נשים, מה שכנראה נובע מהעוצמה הגדולה יותר של הזרם היוצא לטווח קצר של אשלגן יונים איטו (אחד הזרמים, המעורבים ביצירת התסמונת) והשפעת ריכוזים גבוהים יותר של טסטוסטרון.

אֶטִיוֹלוֹגִיָה

תסמונת ברוגדה נגרמת ממוטציות גנטיות המובילות לירידה בעוצמת זרמי הנתרן (INa) והסידן (ICa,L) הנכנסים או לעלייה בעוצמת זרמי האשלגן היוצאים (Ito,f, IKs, IK,ATP) .

מִיוּן

נכון לעכשיו, ידועות 12 גרסאות גנטיות של התסמונת, הן מוצגות ב שולחן 1. שיטות גנטיות מולקולריות מאפשרות לזהות מוטציות בכ-1/3 מהחולים עם ביטויים קליניים ואינסטרומנטליים ברורים של תסמונת ברוגדה, דבר המעיד על ההטרוגניות הגנטית של המחלה ומצביע על הגילוי. מספר גדולמוטציות חדשות, כרגע לא ידועות בעתיד. המוטציות השכיחות ביותר בגן SCN5A נמצאות בכמעט 30% מהחולים.
שולחן 1.סוגים גנטיים מולקולריים של תסמונת ברוגדה

אבחון

הבסיס לאבחון תסמונת Brugada הוא רישום של שינויים במקטע ST על ה-ECG שהם פתוגנומוניים למחלה זו בהיעדר מחלת לב מבנית ומצבים אחרים בהם ניתן לרשום שינויים דומים ב-ECG (מפורט להלן). מבוסס על אופי השינויים בחלק הסיום קומפלקס חדריםישנם שלושה סוגי ECG של תופעת Brugada (טבלה 2, איור 2).

שולחן 2.סוגי א.ק.ג של תופעת ברוגדה

אורז. 2.סוגי א.ק.ג. של תסמונת ברוגדה. החצים מציינים את נקודה J. הגובה הוא יותר מ-2 מ"מ.



רישום א.ק.ג צריך להתבצע גם על ידי הנחת האלקטרודות של הלידים הפרה-קורדיאליים הימניים (V1-V2) מעל המיקום הסטנדרטי, עד לרווח הבין-צלעי השני. זיהוי של שינויים ECG פתוגנומוניים בתנוחות אלה יש אותו הדבר ערך אבחוני, כמו בסידור הסטנדרטי של אלקטרודות. שינויים בחלק הטרמינל של קומפלקס החדרים, האופייניים לתסמונת Brugada, עשויים להיות חולפים. לפיכך, במקרים בהם הקלטות האק"ג הזמינות אינן מכילות סימנים המתאימים במלואם לקריטריונים האבחוניים, אך יש סיבה להניח את קיומה של תסמונת ברוגדה, רצוי לבצע בדיקות סמים פרובוקטיביות אבחנתיות באמצעות חוסמי תעלות נתרן הניתנים לווריד - אג'מלינה (במינון של 1 מ"ג/ק"ג; לא רשום ברוסיה)או פרוקאינאמיד (במינון של 10 מ"ג/ק"ג), המאפשר במקרים מסוימים "לחשוף" את הסימנים של תסמונת זו. בדיקות אתגר פרמקולוגיות צריכות להתבצע על ידי צוות רפואי מנוסה כאשר ניטור א.ק.גהחולה והאפשרות החובה לארגן אמצעי החייאה במקרה של זירוז של הפרעות קצב חדריות מסכנות חיים בהשפעת תרופות שניתנו.
בהתאם לקריטריונים האבחוניים שהשתנו, כדי לבצע אבחנה של תסמונת ברוגדה, רישום על א.ק.ג. של ספונטני או מושרה תרופותהגבהה של מקטע ST לפי סוג ה"כספת" (סוג 1) לפחות באחד מהלידים הקדם-קורדיאליים הימניים (V1-V2) כאשר האלקטרודות ממוקמות במיקום טיפוסי או מותקנות בחלל הבין-צלעי השני.
שיטות אבחון גנטיות מולקולריות חשובות אף הן לאבחון המחלה, אולם ניתן לזהות מוטציות גנטיות בחולים עם תסמונת ברוגדה רק בכ-30% מהמקרים, כך שתוצאה שלילית של ניתוח גנטי אינה שוללת לחלוטין את האבחנה של תסמונת ברוגדה. אם מזוהה מוטציה גנטית בחולה עם תסמונת ברוגדה, מומלצת סקר שמטרתו לזהות מוטציה זו לכל קרובי המשפחה, גם אם אין להם שינויים ב-ECG האופייניים למחלה זו. ביצוע מחקרים גנטיים מולקולריים באנשים עם שינויים ב-ECG מסוגים 2 ו-3, בהיעדר ביטויים קליניים של תסמונת Brugada והיסטוריה משפחתית של SCD, אינו מומלץ כיום.

אבחנה מבדלת

יש להבדיל בין תסמונת Brugada לבין גורמים אפשריים אחרים לסינקופה, בהתחשב בגיל צעיר יחסית