SMA هو مرض وراثي ناجم عن طفرة جينية. ويؤدي إلى موت الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم في حركة العضلات الهيكلية. وتسبب هذه الوفاة ضمور عضلات الساقين والرأس والرقبة، مما يؤدي إلى ضعف الحركات الإرادية (الزحف، البلع، الإمساك بالرأس، المشي). قد لا تتأثر عضلات الذراع.

اعتمادًا على شدته وحالته الصحية، هناك 3 أنواع من ضمور العضلات الشوكي

SMA النوع الأول (فيردنيج هوفمان):

يمكن اكتشاف هذا النوع من المرض أثناء الحمل أو خلال الأشهر القليلة الأولى بعده.

يتحرك الطفل المصاب بهذه الحالة بشكل قليل وضعيف خلال فترة الحمل، وعند ولادته يعاني من أعراض مثل ضعف وضمور عضلات الذراعين والساقين، بالإضافة إلى صعوبة في البلع وضعف منعكس المص وصعوبات كبيرة في التنفس.

هذا النوع من SMA هو الأكثر خطورة على الإطلاق. معظم الأطفال الذين يعانون من هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي معرضون لخطر الوفاة خلال السنوات الأولى بعد الولادة.

SMA النوع الثاني

يتجلى النوع المتوسط ​​من المرض في أول 1.5 سنة من الحياة.

في مرض النوع الثاني، تعاني عضلات الساق بشكل أكبر، ويتقدم المرض بشكل أبطأ.

المرضى الذين يعانون من هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي لا يستطيعون الوقوف أو الجلوس دون مساعدة. السبب: ضعف عضلات الساق وقاع الحوض.

من الممكن الوفاة بعد عمر السنتين، لكن التشخيص أفضل من مرض النوع الأول.

SMA النوع الثالث (كوجيلبيرج-ويلاندر)

يظهر ضمور العضلات الشوكي من النوع الثالث بين عمر 2 و5 سنوات، ولكنه معرض لخطر الظهور بين عمر 2 و17 عامًا.

يتقدم هذا النوع من SMA ببطء شديد. في بداية المرض يستطيع المريض الوقوف والمشي دون مساعدة، ولكن مع مرور الوقت يواجه صعوبة في المشي والحفاظ على وضعية الجلوس والوقوف. تدريجيا ينتشر المرض إلى الأطراف العلوية.

إن تشخيص النوع الثالث SMA هو الأكثر ملاءمة. ولكن نظرا للعدد القليل نسبيا من المرضى الذين يعانون من هذا المرض (حوالي 4 أشخاص من كل شخص)، فقد تم إجراء القليل من الأبحاث. والشيء الجيد هو أن عددهم ارتفع بشكل ملحوظ في الآونة الأخيرة، مما يعني زيادة احتمال العثور على علاج لهذا المرض الخطير للغاية.

اليوم لا يوجد علاج أو علاج فعال للمساعدة في استعادة الخلايا العصبية التالفة. ولكن من أجل إيقاف أعراض ضمور العضلات الشوكي مؤقتًا، يحتاج المريض الذي يعاني من هذه الحالة إلى دعم وظيفة التصريف في الجهاز التنفسي، والعلاج الطبيعي، وتصحيح العظام، وفيتامينات ب، وفيتامين هـ. وهذا سيساعد على تقوية العضلات والحفاظ عليها. وظيفتها لأطول فترة ممكنة.

أعراض وعلاج ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (SMA)، أو الضمور العضلي الشوكي لفيردنيج-هوفمان، هو مرض وراثي جسمي متنحي يتميز بانخفاض ضغط الدم التدريجي وضعف العضلات.

يحدث الضعف المميز للأنسجة العضلية بسبب التدهور التدريجي للخلايا العصبية الحركية ألفا في القرون الأمامية الحبل الشوكي. وبالتالي، يعتمد المرض على أمراض الحبل الشوكي، والتي يمكن أن تكون موروثة.

من سمات المرض مظهر أكثر نشاطًا للضعف العضلات الهيكليةآه، تقع بشكل أعمق من تلك الموجودة بالقرب من سطح الجسم. سنتحدث في هذه المقالة عن أعراض وعلاج ضمور العضلات الشوكي فيردنيج هوفمان.

ستكون المعلومات مفيدة لأي شخص اضطر، لعدة أسباب، إلى التعامل مع هذا المرض الخطير والمميت في كثير من الأحيان.

ميزات وأنواع متلازمة SMA

في بعض المرضى، قد تشارك أيضًا الخلايا العصبية الحركية للأعصاب القحفية، وخاصة من الأزواج V إلى XII، في العملية المرضية. وفي هذه الحالة يكون منشأ المرض من القرن الخلفي لخلايا النخاع الشوكي، وهذا بالإضافة إلى كل شيء يسبب قصور في عضلات الحجاب الحاجز، الجهاز الهضميوالقلب والمصرات.

في عام 1890، وصف فيردنيغ لأول مرة الشكل الطفولي الكلاسيكي لضمور العضلات الشوكي، وهو مظهر من مظاهر المتلازمة لدى الأطفال الصغار. وبعد سنوات عديدة، في عام 1956، صنف كوجلبيرج وويلاندر شكلًا أقل خطورة من ضمور العضلات الشوكي لدى المرضى الأكبر سنًا.

بفضل هؤلاء العلماء، يستطيع الأطباء اليوم التمييز بدقة بين مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ومرض ضمور العضلات الشوكي (SMA). أنواع مختلفةأمراض ذات أعراض مشابهة، على سبيل المثال، الحثل العضلي الدوشيني.

الضمور العضلي في العمود الفقري هو التشخيص الأكثر شيوعًا عند الفتيات، مع ضعف تدريجي شديد. وهو أحد الأسباب الوراثية الأكثر شيوعًا للوفاة عند الأطفال.

تنقسم متلازمة SMA إلى أربعة أنواع حسب عمر المريض كما يلي:

• النوع الأول (ضمور العمود الفقري لفيردنيج هوفمان). يتطور حتى عمر 6 أشهر.
• النوع الثاني – بين 6 و 12 شهرًا من العمر.
• النوع الثالث (مرض كوجيلبرج-ويلاندر) - من 2 إلى 15 سنة
• النوع الرابع في المرضى البالغين.

الانتشار

وتبلغ نسبة الإصابة بالمرض حالة واحدة تقريبًا لكل ألف شخص. إذا تحدثنا فقط عن الأطفال حديثي الولادة، فسيكون هذا الرقم حوالي 5-7 حالات لكل 100 ألف. بما أن الضمور العضلي الشوكي هو مرض وراثي متنحي، فقد يكون العديد من الآباء حاملين له ولا يعرفون ذلك.

يبلغ معدل انتشار حاملي ضمور العضلات الشوكي 1 من كل 80 شخصًا، أي أن كل عائلة 80 قد يكون لديها طفل يعاني من ضمور العضلات الشوكي. ويزداد هذا الخطر عدة مرات عندما يكون كلا الوالدين حاملين للجين الطافر.

وبالتالي، فإن متلازمة SMA هي أكثر الأمراض التنكسية شيوعًا في الجهاز العصبي لدى الأطفال بعد التليف الكيسي، وكما ذكرنا أعلاه، فهي السبب الوراثي الرئيسي لوفيات الأطفال.

الوفاة بسبب فشل الجهاز التنفسي. كلما كان المريض أصغر سنا المراحل الأولىالمرض، وأسوأ التكهن. ويبلغ متوسط ​​العمر الإجمالي عند الوفاة حوالي 10 سنوات. حالة الذكاء ومؤشرات أخرى التطور النفسي الجسديليس للطفل أي تأثير على تطور المرض.

على عكس المرضى الصغار، يصاب الرجال البالغين بالمرض أكثر من النساء بنسبة 2:1 تقريبًا، في حين أن المسار السريري لدى المرضى الذكور يكون أكثر خطورة. تبدأ الزيادة في حالات المرض لدى الإناث عند عمر 8 سنوات تقريبًا و"يلحق" الأولاد بالفتيات في سن 13 عامًا.

ضمور العضلات الشوكي - الأعراض

يتسبب النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي في ظهور الأعراض الأولى قبل ولادة الطفل. أبلغت معظم الأمهات عن خمول غير طبيعي للجنين خلال المراحل المتأخرة من الحمل. أعراض SMA عند الأطفال حديثي الولادة واضحة تمامًا - لا يستطيع الطفل التدحرج من تلقاء نفسه ثم اتخاذ وضعية الجلوس.

بالإضافة إلى ذلك، يتطور التدهور السريري التدريجي، والذي ينتهي في الغالبية العظمى من الحالات بالوفاة. تحدث الوفاة عادة بسبب فشل الجهاز التنفسي ومضاعفاته لدى المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين عامين.

يتطور المرضى الذين يعانون من النوع 2 من الضمور العضلي نخاعي المنشأ بشكل طبيعي خلال الأشهر الأربعة إلى الستة الأولى من الحياة. قد يكونون قادرين على الجلوس بمفردهم، لكنهم لن يتمكنوا أبدًا من المشي وسيحتاجون إلى كرسي متحرك للتنقل في المستقبل. كقاعدة عامة، يعيش هؤلاء الأطفال لفترة أطول بكثير من المرضى الذين يعانون من ضمور العمود الفقري فيردنيج هوفمان. متوسط ​​العمر يصل إلى 40 عاما.

غالبًا ما يواجه المرضى المصابون بالنوع 3 صعوبة في صعود السلالم أو النهوض من الأرض، ويرجع ذلك أساسًا إلى ضعف الباسطة. مفصل الورك. العمر المتوقع قريب من الطبيعي.

اقرأ المزيد عن أعراض SMA

الأطفال حديثو الولادة المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول يكونون غير نشطين. إنهم يحركون أطرافهم بصعوبة كبيرة، هذا إذا كانوا قادرين على القيام بذلك على الإطلاق. يتم ثني الوركين وإضعافهما بشكل مستمر تقريبًا ويمكن لفهما بسهولة في اتجاهات مختلفة باليد. الركبتان مثنيتان أيضًا.

ونظرًا لأن العضلات الخارجية عادة ما تكون أقل تأثرًا، فإن أصابع اليدين والقدمين تتحرك بشكل طبيعي تقريبًا. لا يستطيع الأطفال التحكم في رؤوسهم أو رفعها. لوحظ وجود Areflexia (نقص ردود الفعل) في جميع المرضى تقريبًا.

الأطفال الذين يعانون من النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي قادرون على تحريك رؤوسهم ويمكن لـ 75% من هؤلاء المرضى الجلوس بشكل مستقل. ضعف العضلات أسوأ في الأطراف السفليةمنه في العلويين. منعكس الركبة غائب. قد يُظهر الأطفال الأكبر سنًا ردود أفعال العضلة ذات الرأسين والعضلة ثلاثية الرؤوس.

الجنف هو العرض الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الشوكي، ويصاب معظم المرضى أيضًا بخلع الورك، إما من جانب واحد أو ثنائي. تظهر هذه العلامات قبل سن 10 سنوات.

يمكن للمرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3 المشي في وقت مبكر من الحياة، ويمكن الحفاظ على هذه القدرة في العيادة الخارجية طوال فترة المراهقة. يمكن أن يؤدي الضعف إلى سقوط القدم بالإضافة إلى محدودية القدرة على التحمل في الجسم. ثلث المرضى يصبحون مقيدين بالكرسي المتحرك عند سن الأربعين.

علاج

لا يوجد حاليًا علاج طبي معروف للضمور العضلي نخاعي المنشأ، لذا تجدر الإشارة إلى أن معدل البقاء على قيد الحياة بين المرضى في بداية ومتوسطة العمر منخفض جدًا.

يحتاج الأطفال حديثو الولادة المصابون بضمور العضلات الشوكي فيردنيج هوفمان إلى القليل من الرعاية العظمية بسبب قصر متوسط ​​العمر المتوقع لهم. يتم استخدام التجبير في حالات الكسور التي غالباً ما يتم ملاحظتها مع ضعف نشاط العضلات.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من النوع الثاني والثالث من ضمور العضلات الشوكي، يمكن استخدام العلاج الطبيعي لعلاج تقلص المفاصل (حركة المفاصل المحدودة). للمزيد من علاج جذرييشار إلى العلاج الجراحي للتقلصات.

كما هو مذكور أعلاه، فإن مشكلة العظام الأكثر شيوعًا في متلازمة SMA هي الجنف، والذي غالبًا ما يتخذ شكلاً حادًا. يبلغ تطور انحناء العمود الفقري حوالي 8 درجات سنويًا، على الرغم من العلاج باستخدام الأقواس.

غالبًا ما يوصى بالدمج المقطعي للعمود الفقري الخلفي للمرضى الصغار الذين يعانون من انحناء العمود الفقريلا يمكن تصحيحه باستخدام الأقواس، وكذلك للمرضى الذين تزيد أعمارهم عن 10 سنوات والذين لديهم انحناء يزيد عن 40 درجة.

يجب تأجيل الجراحة حتى يكون ذلك ممكنًا طبيًا. يجب أن يؤخذ في الاعتبار أن تطور الانحناء يحدث بشكل أبطأ عند المرضى الذين يعانون من النوع الثالث من ضمور العضلات الشوكي ويظهر في كثير من الأحيان في سن متأخرة.

نظام عذائي

يتطلب علاج ضمور العضلات الشوكي اتباع نهج فردي لتقنين قائمة المريض، وهو أمر للأسف لا يلاحظه الأطباء المعالجون في كثير من الأحيان. المؤشرات البشرية وتكوين الدم والعلامات البيوكيميائية لحالة العضلات هي عناصر مهمةالتقييمات في المرضى الذين يعانون من SMA.

قد يتطلب المسار المحدد للمرض لدى مريض معين التدخل في نظامه الغذائي من أجل التأثير على المؤشرات المذكورة أعلاه، لأنه بمساعدة الطعام يمكن إعطاء العضلات العناصر الغذائية التي يحتاجها المريض في حالته.

وبطبيعة الحال، فإن هذا النهج في علاج الضمور العضلي العضلي الشوكي يكون ذا صلة فقط عند تشخيص الشكل الثاني أو الثالث من المرض.

علاج بدني

الدعم الإضافي للمريض الذي يعاني من ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني والثالث لا يقل أهمية عن النظام الغذائي. بادئ ذي بدء، بمساعدة الحمل الطبيعي، يمكنك منع تطور تقلص المفاصل، وكذلك الحفاظ على القوة والتحمل والاستقلال في الرعاية الذاتية.

دور مهم جدا تمرين جسديتلعب في المجالات التربوية والاجتماعية والنفسية و النشاط المهنيالمريض، لأنه ستتاح له الفرصة ليعيش نمط حياة طبيعي تقريبا، مثل الأشخاص الأصحاء.

أعراض وعلاج التهاب المفاصل في العمود الفقري العنقي

عواقب كسر العمود الفقري

أعراض وعلاج أورام العمود الفقري والحبل الشوكي

أسباب آلام أسفل الظهر التي تمتد إلى الساق

ما هو التهاب الفقار اللاصق - الأعراض والعلاج والتشخيص

يوجد بالفعل مراجعة واحدة لهذه المقالة. ماذا تعتقد؟؟

من المخيف أن نتخيل عدد المشاكل التي يمكن أن يواجهها الشخص فيما يتعلق بصحته، فأنت تقدم معلومات قيمة، وكل شيء واضح للغاية.

إلغاء الرد

عالم النوم

رسلان

مارينا

السلام عليكم برافو يعطيك الصحة صورة صحيةالحياة © 2018. احترام حقوق الطبع والنشر؛ لا يمكن استخدام مواد الموقع إلا من خلال رابط نشط للمصدر!

أنواع SMA

يتم تقسيم SMA المرتبط بـ SMN، أو 5qSMA، أو SMA القريب بشكل عام إلى ثلاث فئات. تقليديًا، يمكننا أيضًا التمييز بين SMA0 (صفر) وSMA4. وبالتالي، هناك عدة أنواع رئيسية من SMA، وكلها تحدث بشكل مختلف. يمكن أن تتطور العملية في فترات مختلفةالحياة، لها خصائصها السريرية الخاصة، ومسارها الخاص، والتشخيص، والقدر اللازم من المساعدة والدعم.

النوع الأول هو الأكثر خطورة، مع ظهور مبكر، والنوع 3 هو الأقل خطورة، مع ظهور متأخر في السن. يحدد بعض الخبراء أيضًا النوع 4 لتعيين ضمور العضلات الشوكي المتوسط ​​أو الخفيف مع ظهوره في مرحلة البلوغ.

تكمن خصوصية المرض في أن كل طفل، حتى ضمن نفس المجموعة، يتطور لديه مرض ضمور العضلات الشوكي بشكل مختلف، بشكل فردي. ظاهريًا، يتجلى ذلك في نطاق الحركات الممكنة - فبعض الأطفال قادرون على رفع رؤوسهم لأعلى ورفع أذرعهم قليلاً ورفع أرجلهم، بينما يستلقي آخرون ببساطة في وضع "الضفدع" الكلاسيكي ولا يمكنهم سوى تحريك أقدامهم قليلاً و أصابع.

اقترح فيكتور دوبوفيت، أحد النجوم البارزين في مجال إدارة SMA، في التسعينيات استخدام مقياس أكثر تعقيدًا بالإضافة إلى التصنيف المعتاد. على سبيل المثال، هناك SMA1 وستكون أنواعه الفرعية 1.1، 1.2، 1.3، أي. من 1.1 إلى 1.9. يستخدم هذا المخطط في إيطاليا.

يعتمد النظام الأمريكي على مقياس ABC، حيث يكون B هو النوع الكلاسيكي، وA هو النوع الضعيف، وC هو النوع الأقوى. يصف النظام الذي يحتوي على أنواع فرعية من ABC بوضوح الصورة السريرية لضمور العضلات الشوكي ويسمح لك باختيار علاج الصيانة للطفل اعتمادًا على المجموعة الفرعية والتشخيص المقابل. بدأ استخدام هذا النظام في روسيا وبلدان أخرى.

مهم! لا يمكن للاختبار الجيني تحديد نوع الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA). ويتم تحديد النوع بناءً على القدرات الوظيفية للطفل.

تظهر أعراض المرض في الرحم في غياب النشاط الحركي. منذ الولادة الطفل لديه معمم نقص التوتر العضليمع وضع "الضفدع" المميز، ينخفض ​​\u200b\u200bالنشاط الحركي التلقائي بشكل حاد. لا يتم استحضار ردود الفعل الوترية.

كقاعدة عامة، يتم ملاحظة هؤلاء الأطفال لفترة طويلة من قبل أطباء الأطفال وأطباء الأعصاب مع تشخيص اعتلال الدماغ في الفترة المحيطة بالولادة. في بعض الأحيان يربط الأطباء مجموعة أعراض الطفل الخامل بالولادة الصعبة. لكن جميع الأطفال الذين يعانون من اعتلال الدماغ في الفترة المحيطة بالولادة وعواقب الولادة الصعبة يتكيفون بسرعة وبشكل جيد، ويتحسنون تدريجياً، على عكس الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي.

التشخيص غير موات للغاية - يموت الأطفال، كقاعدة عامة، في سن مبكرة للغاية (تصل إلى ستة أشهر) من الأمراض البينية (معقدة مسار المرض الرئيسي).

عادة يتم الجمع بين SMA0 وSMA1.

في حالة ضمور العضلات الشوكي من النوع الأول (نوع فيردنيغ هوفمان)، قد تلاحظ الأم بالفعل حركات جنينية متأخرة وضعيفة أثناء الحمل. منذ الولادة، يعاني الطفل من انخفاض واسع النطاق في قوة العضلات (متلازمة الطفل المرن). منذ الأشهر الأولى من الحياة، يظهر ضعف وضمور عضلات الأطراف العلوية والسفلية، يليه إصابة عضلات الجذع والرقبة. تؤدي مثل هذه التغييرات العضلية إلى حقيقة أن الأطفال لا يستطيعون الجلوس. ضمور العضلات والوخز ألياف عضليةعادة ما تكون ملثمة بالدهون تحت الجلد المحددة جيدًا. من الأعراض المميزة ارتعاش طفيف (رعشة) في أصابع اليدين الممدودة. في بعض الأحيان يتم اكتشاف ارتعاش عضلات اللسان.

من الأعراض النموذجية أيضًا ضعف أو اختفاء تام لردود الأوتار (الركبة، العرقوب)، وتقييد الحركة الطبيعية في المفصل، وتشوهات الهيكل العظمي. بسبب ضعف العضلات الوربية، يصبح صدر الطفل مسطحا. وبما أن التهوية الكافية للرئتين لا تحدث نتيجة لضعف العضلات، فهي متكررة التهابات الجهاز التنفسي، تحدث اضطرابات الجهاز التنفسي المختلفة. التطور العقلي والفكريلا يتأثر الأطفال.

قد يعاني الأطفال الرضع من صعوبات في التنفس وعدم القدرة على تناول الطعام. التقلصات الخلقية، التي تتراوح شدتها من حنف القدم البسيط إلى اعوجاج المفاصل المعمم (أمراض خلقية متعددة لجهاز الحركة، تتجلى في العديد من تقلصات المفاصل، وهزال العضلات وتلف الحبل الشوكي)، تحدث في حوالي 10٪ من الأطفال حديثي الولادة المصابين بشدة. يستلقي الرضع في وضعية "الضفدع" المريحة، وينخفض ​​النشاط الحركي التلقائي، ولا يستطيع الأطفال التغلب على قوة الجاذبية في أطرافهم، ولا يمكنهم رفع رؤوسهم بشكل جيد.

عادة، باستثناء حالات نادرة جدًا. الحالات الشديدة، لا يتم تشخيص ضمور العضلات الشوكي في مستشفى الولادة. ويخرج الطفل إلى المنزل بصحة جيدة، وعندما يلاحظ الأهل انخفاضه قوة العضلاتإما أنهم لا يعلقون أهمية جدية على ذلك إذا كانوا لا يعرفون كيف يجب أن يتحرك الطفل السليم، أو يطمئنون بنصيحة الطبيب في العيادة: "لا تقلق، الجميع يتطور في الوقت المناسب، سوف يتطور" لا يزال بإمكانك النهوض والهرب." قد لا يفهم الأهل مدى خطورة المشكلة، ويجب أن يرى الطبيب ذلك، ولكن لسوء الحظ، فإن أعراض ضمور العضلات الشوكي غير معروفة بشكل جيد في العيادات.

تظهر على هؤلاء الأطفال العلامات الأولى للمرض قبل عمر 6 أشهر. وهذا يعني أنهم لا يكتسبون مهارات الجلوس أو الزحف أو المشي بشكل مستقل. ونتيجة لذلك، فإن نطاق الحركة لدى هؤلاء الأطفال صغير جدًا. في الوقت نفسه، لا يؤثر SMA على المجال المعرفي، والأطفال يفهمون كل شيء، ولا تتأثر الحساسية. إذا تعاملت معهم مثل الأطفال العاديين - اللعب والقراءة وجمع الأهرامات - فإن هؤلاء الأطفال يتطورون عقليًا ونفسيًا بشكل طبيعي تمامًا، وجميع التأخر في النمو الذي يمكن لأطباء الأعصاب تشخيصه يرتبط بضعف النشاط الحركي والظروف التي يتواجدون فيها.

يموت أكثر من ثلثي الأطفال المصابين بهذا المرض قبل سن الثانية، وفي كثير من الحالات تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة المبكرة بسبب تلف عضلات الجهاز التنفسي وحدوث مضاعفات مختلفة في الرئتين.

مع ضمور العضلات الشوكي من النوع الثاني، يظهر المرض لأول مرة في وقت لاحق إلى حد ما (في أول 1.5 سنة من حياة الطفل) ويتميز بمسار أبطأ. العرض الرئيسي هو عدم قدرة الطفل على الوقوف على قدميه.

عادةً ما يكون الأطفال المصابون بـ SMA2 قادرين على المص والبلع، ولا تضعف وظيفة الجهاز التنفسي في مرحلة الطفولة المبكرة. تظهر نبرة الصوت في الأنف وصعوبة البلع في سن أكبر. وعلى الرغم من الضعف العضلي التدريجي، فإن الكثير منهم يظلون على قيد الحياة حتى سن المدرسة وما بعدها، على الرغم من وجود درجة شديدة من الإعاقة في المراحل المتأخرة من المرض، ويحتاج الأطفال إلى الكراسي المتحركة. عربات الأطفال التقليدية ليست مناسبة لهم، هناك حاجة إلى دعم إضافي وتوقف وأجهزة خاصة لإصلاح وضع الجسم على النحو الأمثل.

في العديد من المرضى الذين لديهم متوسط ​​عمر متوقع طويل، أحد المضاعفات الرئيسية للمرض هو الجنف والتقلصات، والتي تتطور بسرعة كبيرة. حتى عند الأطفال طريح الفراش، يتطور الجنف بشكل ملحوظ، ولا يحدث انحناء العمود الفقري بسبب الحمل، بل بسبب الضعف.

الأطفال الذين يعانون من SMA2 مستقرون تمامًا لبعض الوقت، ويمكن للوالدين دعم مجموعة المهارات التي اكتسبها هؤلاء الأطفال بالفعل.

هناك مصطلح "هضبة المرض"، والذي يشير إلى فترة معينة يكون خلالها الأطفال مستقرين تمامًا ولا يوجد تدهور كبير في الحالة أو تطور المرض. قد يبدو الأمر كما يلي: يكتسب الأطفال مهارات مثل جميع الأطفال العاديين، عندما "يبدأون" يتوقف المرض عن التطور، ومن ثم يمكن أن تتراجع حالتهم ببطء شديد أو على العكس من ذلك بسرعة كبيرة لكل طفل بطريقته الخاصة. أو هذا: الأطفال وقت محددإنهم يكتسبون المهارات، ثم يحدث بعض الحدث أو المرض، ويتم فقد بعض المهارات، ثم تحدث "الهضبة" الطويلة إلى حد ما، والتي يمكن خلالها أن تكون هناك تحسينات طفيفة، ولكن بعد ذلك يحدث تدهور لا مفر منه. معدل تطور المرض، ومدة الهضبة (أو عدم وجودها) والتدهور اللاحق كلها أمور فردية للغاية.

مرض كوجيلبرج-ويلاندر هو الشكل الأخف من ضمور العضلات الشوكي (SMA النوع الثالث). ويبدأ بين سن 1.5 و17 سنة. يعيش الأشخاص لفترة أطول مع هذا المرض، ويكون التقدم بطيئًا. يبدأ ضمور العضلات في الساقين ثم ينتشر إلى الذراعين. في مرحلة الطفولة الاعراض المتلازمةقد تكون الأمراض غائبة. يتطور الضعف التدريجي في الأطراف القريبة، وخاصة في العضلات حزام الكتف. يحتفظ المرضى بالقدرة على المشي بشكل مستقل. نادرا ما تظهر أعراض ضعف العضلات البصلية. ما يقرب من 25٪ من المرضى الذين يعانون من هذا النوع من ضمور العضلات الشوكي يعانون من تضخم العضلات بدلاً من ضمور العضلات. ولذلك، قد يتم تشخيص الحثل العضلي بشكل خاطئ. يمكن للمرضى البقاء على قيد الحياة حتى مرحلة البلوغ.

يتم اكتشاف ضمور العضلات الشوكي في هذه المجموعة الكبيرة من الأطفال في سن تزيد عن سنة ونصف، أي. عادة يستطيع الطفل المشي بشكل مستقل. يتجلى المرض بشكل فردي بحيث يمكن إجراء التشخيص عند سنة ونصف أو تسع سنوات. اعتمادا على هذا، ستكون هناك توقعات مختلفة لكل من مدة ونوعية الحياة.

في الأطفال الذين يعانون من SMA3، لا يختلف متوسط ​​العمر المتوقع تقريبًا عن المعيار، فهم يعيشون ما يصل إلى 30 و 40 عامًا. ولا تتطور أعراضهم بهذه السرعة، لكن هؤلاء الأطفال يحتاجون أيضًا إلى الحصول على دروس إعادة التأهيل والعلاج الطبيعي.

هناك ما يكفي الآن عدد كبير منالمرضى البالغين الذين يعانون من SMA، وهذا ليس النوع الرابع، هؤلاء هم الأطفال الذين يعانون من SMA2 وSMA3 الذين كبروا. لديهم مشاكل كبيرة لا تتعلق بالحركة والتنفس. بغض النظر عن المدة التي يعيشونها، 20 أو 30 عامًا، فقد تخلوا بالفعل عن الطب لأنه لا أحد يعرف ماذا يفعل بهم. يمكن لكل أم لطفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وكل مريض بالغ مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ أن تروي نفس القصة تقريبًا عن موعد مع الطبيب: "لا تأتي إلي، لا نعرف ماذا نفعل بك"؛ "أنت لم تمت بعد، آه، واو." وبالفعل، لا يعرف الأطباء ماذا يفعلون مع هؤلاء المرضى، ويقولون: “حسنًا، ما تريده مني ليس العلاج، ولكن بصراحة، لا أعرف ماذا أفعل معك”. لا أحد يتعامل معهم، وبعد 18 عامًا لا يعرفون حتى ماذا يفعلون بهم.

هؤلاء المرضى (غالبًا ما يكونون مرضى غير مرئيين لأنهم يجلسون في المنزل) لا يؤمنون بالرعاية الطبية لأنهم تم إهمالهم طوال حياتهم. ولا يطلبون المساعدة إلا عندما لا يكون من الممكن تجاهل الأعراض، عندما يكون الألم شديدا، أي. بعد فوات الأوان - تقريبًا على فراش الموت. وحتى وقت قريب لم يكن هناك عمل مع هذه الفئة من المرضى. الآن هناك فرصة لتحسين الوضع بطريقة أو بأخرى، ويتم توفير المزيد من المساعدة من قبل المؤسسات الخيرية، ويتم إيلاء المزيد من الاهتمام لهذه المشكلة.

لا يتطور مرض SMA3 بسرعة كبيرة، ويحدث تدريجيًا ضعف عام في الجسم وفقدان بطيء للمهارات المكتسبة.

النوع الرابع من SMA يحدث عند الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 25 عامًا. يتطور المرض ببطء شديد، دون أي تأثير تقريبًا على متوسط ​​العمر المتوقع. مع SMA4، قد يتطور الهزة، وقد يحدث ضعف عام، بما في ذلك قوة العضلات. مع مرور الوقت، يمكن أن يؤدي SMA4 إلى فقدان القدرة على التحرك بشكل مستقل.

المرض التدريجي للجهاز العصبي: ضمور العضلات الشوكي

من المهم للغاية أن يحافظ كل شخص على استقلاليته ونشاطه. ومع ذلك، هناك أمراض يصبح فيها المرضى عاجزين تدريجيًا ولا يمكنهم التحرك إلا بمساعدة أو على الكراسي المتحركة. تشمل هذه الأنواع من الأمراض ضمور العضلات الشوكي، حيث قد لا يتوقف الشخص عن المشي فحسب، بل قد يكون في بعض الأحيان غير قادر على التنفس من تلقاء نفسه.

وصف المرض

ضمور العضلات الشوكي (SMA، الضمور العضلي الشوكي) هو مجموعة كاملة الأمراض الوراثيةتتميز بانحطاط الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي.

هذا هو واحد من الأمراض الأكثر شيوعا بين الاضطرابات الوراثية. معدل الإصابة بين الأطفال حديثي الولادة هو حالة واحدة لكل 6000-10000 طفل، حسب البلد الذي تمت دراسته. ما يقرب من نصف أولئك الذين يولدون بمرض ضمور العضلات الشوكي لا يمكنهم حتى بلوغ سن الثانية ويموتون.

ومع ذلك، فإن ضمور العضلات ليس مجرد مرض يصيب الأطفال، بل يمكن أن يؤثر على الأشخاص من جميع الأعمار. لقد وجد العلماء أن كل 50 من سكان الأرض هم حاملون للجين المتنحي SMN1 (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة)، مما يؤدي إلى SMA. ورغم أن جميع أنواع هذا المرض تنشأ من طفرة في منطقة كروموسومية واحدة، إلا أن له أشكالا عديدة بدرجات متفاوتة من الأعراض في جميع الأعمار. وعلى الرغم من فقدان النشاط الحركي للعضلات، إلا أن حساسيتها تظل قائمة. لا يتأثر ذكاء المرضى بهذه العملية، فهو أمر طبيعي تمامًا.

تم وصف هذا المرض لأول مرة في عام 1891 من قبل جويدو فيردينج، الذي لم يسجل الأعراض فحسب، بل قام أيضًا بدراسة التغيرات المورفولوجية في العضلات والأعصاب والحبل الشوكي.

الأنواع الأكثر شيوعًا من ضمور العضلات الشوكي هي القريبة (حوالي 80-90٪ من جميع الحالات)، حيث تتأثر العضلات القريبة من مركز الجسم (الفخذ، العمود الفقري، الوربية، إلخ) بشكل أكبر.

فيديو عن مريض يعاني من ضمور العضلات الشوكي

أنواع المرض وشدة المظاهر

من بين الأنواع القريبة، يتم تمييز أربعة أشكال من المرض، والتي يتم تجميعها على أساس عمر بداية العملية، وشدة الأعراض ومتوسط ​​العمر المتوقع.

أشكال الضمور العضلي الشوكي القريب - الجدول

• شكل الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) ذو التشخيص الأقل ملاءمة وينتهي غالبًا بالوفاة؛
• لا يستطيع المرضى الجلوس، والوقوف، ويعانون من مضاعفات كبيرة عند الرضاعة، حيث يصعب عليهم البلع والامتصاص؛
• التنفس ضعيف.

• لا يستطيع الأطفال التحرك بشكل مستقل.
• المرضى يجلسون ويأكلون بشكل طبيعي.
• متوسط ​​العمر المتوقع يعتمد إلى حد كبير على حالة عضلات الجهاز التنفسي.

• مرض كوجيلبيرج-ويلاندر .
• SMA الطفلي المزمن.

• وهذا النوع هو الأقل احتمالاً للتسبب بالوفاة عند الأطفال؛
• في كثير من الحالات يستطيع المريض الوقوف ولكنه يعاني من ضعف شديد في العضلات وغالباً ما يستخدم كرسي متحرك للتنقل.

• كينيدي الضمور البصلي الشوكي.
• الكتف الشظوي SMA Vulpiana.

• في حالات نادرة، يؤثر على متوسط ​​العمر المتوقع.
• يؤدي الضعف التدريجي للعضلات إلى الإعاقة وعدم القدرة على المشي بشكل مستقل.

هناك عدد من ضمور العضلات الشوكي الذي يصيب الأجزاء البعيدة من الجسم. في معظم الأحيان تتأثر الأطراف العلوية، وعادة ما يتم تسجيل المرض نفسه في سن البلوغ إلى حد ما.

بالإضافة إلى هذا التصنيف، هناك تقسيم للضمور العضلي نخاعي المنشأ إلى أشكال معزولة (تحدث فقط بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي) وأشكال مجتمعة (يصاحب الضمور العضلي الشوكي أمراض إضافية مثل أمراض القلب، والتخلف العقلي، والكسور الخلقية، إلخ.).

أسباب وعوامل علم الأمراض

يحدث الحثل العضلي الشوكي بسبب الجينات المتنحية الموروثة الموجودة على الكروموسوم الخامس (SMN، NAIP، H4F5، BTF2p44). كقاعدة عامة، لا يظهر على الوالدين مظاهر ضمور العضلات الشوكي، لكن كلاهما حاملان وفي 25٪ من الحالات ينقلان جينًا معيبًا إلى طفلهما، مما يعطل تخليق بروتين SMN، مما يؤدي إلى انحطاط الخلايا العصبية الحركية في العمود الفقري. حبل.

في مرحلة معينة من التطور الجنيني، هناك موت مبرمج لخلايا سلائف الخلايا العصبية الحركية التي تتشكل بشكل زائد. ومن بين هذه الخلايا، يجب أن يظل نصفها طبيعيًا، والتي ستتمايز لاحقًا إلى خلايا عصبية. ومع ذلك، في فترة معينةيتم إيقاف هذه العملية من خلال عمل جين SMN. وعند حدوث طفرة يتعطل عملها، ويستمر موت الخلايا حتى بعد ولادة الطفل، مما يؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي.

يؤثر المرض على الخلايا العصبية الحركية للقرون الأمامية للحبل الشوكي

الأعراض عند الأطفال والبالغين

العرض الرئيسي لمرض SMA هو ارتخاء العضلات وضعفها وضمورها. ومع ذلك، فإن كل شكل من أشكال الضمور العضلي الشوكي له خصائصه الخاصة:

1. مع مرض فيردينغ-هوفمان، يمكن اكتشاف الأعراض الأولى أثناء الحمل أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، حيث أن الجنين يتحرك قليلاً جدًا. بعد الولادة، لا يستطيع الطفل رفع رأسه أو التقلب أو الجلوس فيما بعد. في كل الأوقات تقريبًا، يستلقي الطفل في وضع مريح على ظهره، غير قادر على ضم ساقيه وذراعيه معًا. كما أن هناك مشاكل متكررة في التغذية، حيث يعاني الطفل من صعوبة في البلع. غالبًا ما يكون التنفس ضعيفًا بسبب ضمور عضلات الضلع. ويموت ما يقرب من 70% من الأطفال قبل بلوغهم عامين من العمر. بعد التشخيص، تم الكشف عن عدم كفاية تكوين القرون الأمامية للحبل الشوكي. وإذا عاش المريض ما بين 7 إلى 10 سنوات فإن شدة ضمور العضلات تزداد ويموت بسبب قصور حاد في القلب أو الرئة أو بسبب مشاكل في الجهاز الهضمي. في حالات نادرة، يعيش المرضى ما يصل إلى 30 عامًا، وبعد ذلك فقط مع ظهور الأعراض لاحقًا (حوالي عامين).
2. مع النوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي، يمكن للطفل في كثير من الأحيان التنفس وابتلاع الطعام من تلقاء نفسه. ومع ذلك، مع مرور الوقت، تتقدم العملية، وفي سن أكبر، يجد الأطفال أنفسهم محصورين في الكراسي المتحركة. عادة ما يبدأ الآباء في ملاحظة أن الطفل غالبًا ما يتعثر ويسقط وتلتوي ركبتيه. تظهر عدم القدرة التدريجية على ابتلاع الطعام بشكل مستقل مع تقدم العمر. وأيضًا، مع تقدمك في السن، يبدأ ظهور انحناء شديد في العمود الفقري (الجنف). يعتبر هذا الشكل حميدًا نسبيًا ويسمح للمرضى بالعيش حتى سن الشيخوخة. وفي بعض الحالات، يمكن للمرأة أن تحمل وتلد طفلاً، ولكن هناك احتمال كبير لانتقال المرض عن طريق الميراث. مع الرعاية المناسبة والعلاج بالتمارين المنتظمة، يمكن للمرضى الحفاظ على وظائفهم لفترة طويلة جدًا.
3. يمكن تسجيل الضمور العضلي اليفعي Kugelberg-Welander لأول مرة بين سن الثانية والثامنة عشرة. في مرحلة مبكرة جدًا، قد لا تكون هناك أعراض، وينمو الطفل بشكل كامل. وتدريجياً، يبدأ الضعف بالظهور في الأجزاء القريبة من الجسم، وفي أغلب الأحيان في الكتفين والساعد. لسنوات عديدة، يكون المريض قادرًا على الحركة والعناية بنفسه بشكل مستقل. غالبًا ما يتم ملاحظة ارتعاش العضلات (التحزم). يتم تسجيل الذروة الرئيسية للأعراض بين عمر السنتين والخمس سنوات، عندما يجد الطفل فجأة صعوبة في الجري والنهوض من السرير وصعود السلالم. مسار المرض حميد نسبيا، حيث يمكن للمريض الاحتفاظ بالقدرة على التحرك بشكل مستقل لفترة طويلة.
4. ضمور العضلات البصلي النخاعي لدى كينيدي هو مرض مرتبط بالجنس ينتقل على الكروموسوم X ويظهر حصريًا عند الذكور في مرحلة البلوغ. يتقدم المرض ببطء ويبدأ بضعف في عضلات الفخذين، ثم بعد 10-15 سنة، تتطور الاضطرابات البصلية (أضرار في الأعصاب القحفية: اللساني البلعومي والمبهم وتحت اللسان) تدريجيًا. وبما أن مسار المرض بطيء للغاية، وظائف مهمةعمليا لم يكن لديك الوقت للانزعاج ولم يتم تخفيض متوسط ​​العمر المتوقع بشكل كبير. في كثير من الأحيان يصاحب المرض أمراض الغدد الصماء: ضمور الخصية، وانخفاض الرغبة الجنسية، والسكري.
5. عادةً ما يتم تسجيل Distal Duchenne-Arana SMA في سن 18-20 عامًا. الأيدي هي أول من يتأثر، ثم الأطراف العلوية بأكملها. وعلى مدى فترة طويلة من الزمن، يحدث ضمور في عضلات الساق تدريجيًا. وفي حالات نادرة للغاية، يتوقف المرض عند شلل جزئي في إحدى الذراعين.
6. يظهر ضمور العضلات الشوكي الكتفي الشظوي لأول مرة في سن أكبر (20-40 عامًا). يتجلى في ضمور تدريجي لعضلات حزام الكتف والباسطات في القدم والساق. التشخيص مواتٍ نسبيًا، لأنه حتى بعد مرور 30 ​​عامًا على ظهور المرض، يظل المريض قادرًا على التحرك بشكل مستقل.

يرتبط SMA لدى النساء الحوامل بالعديد من المضاعفات. في كثير من الأحيان لا تستطيع المرأة أن تلد بمفردها وتوصف لها عملية قيصرية.

التشخيص والتشخيص التفريقي

الطريقة التي تشير باحتمالية 100% إلى وجود ضمور العضلات الشوكي هي تحليل الحمض النووي باستخدام التشخيص الوراثي الجزيئي. ويهدف إلى تحديد الجين المعيب على الكروموسوم الخامس، في موضع 5q11-q13.

يتم إجراء التحليل الكيميائي الحيوي للكشف عن محتوى الكرياتين كيناز (CPK)، ألانين أمينوترانسفيراز (ALT) ونازعة هيدروجين اللاكتات (LDH). إذا كان مستواهم طبيعيا، فهذا يسمح لنا باستبعاد ضمور العضلات التدريجي مع أعراض مماثلة.

باستخدام EPS (دراسة الفيزيولوجية الكهربية)، يتم تسجيل النبضات النشاط الكهربائي الحيويجذوع الدماغ والأعصاب. في SMA، لوحظ إيقاع "سياج اعتصام" مميز لآفات الخلايا العصبية في القرون الأمامية.

لا يساعد التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) والتصوير المقطعي المحوسب دائمًا في تحديد التغييرات المميزة لـ SMA في الصور.

التشخيص التفريقي ضروري للتمييز بين ضمور العضلات الشوكي والحثل العضلي في مرحلة الطفولة الشلل الدماغي، جانبي التصلب الضموري، متلازمة مارفان، إلتهاب الدماغ المعديوغيرها من أمراض الجهاز العصبي المركزي.

يكشف قياس الطيف الكتلي الترادفي، والذي يسمح لك بتحديد الانخفاض في مستوى الأحماض الأمينية المختلفة في الجسم، عن نقص بروتين SMN.

علاج

في الوقت الحالي، لا يوجد علاج فعال لضمور العضلات الشوكي. عند الكشف الأولي عن المرض، يشار إلى العلاج الإلزامي في المستشفى مع دراسات مختلفة.

علاج بالعقاقير

يهدف العلاج الدوائي إلى تحسين توصيل النبضات العصبية وتطبيع الدورة الدموية وإبطاء تدمير الخلايا العصبية الحركية. يتم استخدام الأدوية التالية:

• تهدف أدوية مضادات الكولينستراز إلى تقليل نشاط الإنزيم الذي يكسر الأسيتيل كولين، والذي بدوره ينقل الإثارة على طول الألياف العصبية. وتشمل هذه سانفيريترين، أوكسازيل، بروزيرين. يعمل البروزرين على تحسين مرور النبضات من الخلايا العصبية إلى العضلات
• المكملات البيولوجية التي تحتوي على L-carnitine والإنزيم المساعد Q10، معززة استقلاب الطاقةفي الخلايا
• فيتامينات ب التي تدعم قوة العضلات الطبيعية؛
• منشطات الذهن التي تحفز الجهاز العصبي المركزي - نوتروبيل، كافينتون، سيماكس.
• أدوية لتحفيز عملية التمثيل الغذائي في العضلات والألياف العصبية - أوروتات البوتاسيوم، أكتوفيجين، حمض النيكوتينيك. Actovegin يحسن عملية التمثيل الغذائي في الأنسجة العصبية

نظام عذائي

يجب أن يكون مفهوما أن أساس التغذية للمريض المصاب بضمور العضلات الشوكي يجب أن يكون طعامًا يمكنه تزويد العضلات بالمواد الضرورية إلى أقصى حد.

يجدر إثراء النظام الغذائي للمريض بالأطعمة الغنية بالبروتين. ومع ذلك، لا توجد حاليًا بيانات موثوقة تشير إلى أن حالة المرضى تتحسن مع اتباع نظام غذائي معين. في بعض الحالات، يمكن أن يكون الإفراط في تناول الأحماض الأمينية في الجسم ضارًا، حيث لا يوجد ما يكفي منها الأنسجة العضليةقادرة على معالجتها.

البقوليات هي مصدر للبروتين

يجب تقليل محتوى السعرات الحرارية في الطعام، لأنه بسبب عدم كفاية النشاط البدني، يميل بعض المرضى إلى اكتساب الوزن الزائد.

طرق العلاج الطبيعي، بما في ذلك التدليك

يحتاج المرضى إلى الخضوع لجلسات تدليك علاجية تهدف إلى الحفاظ على وظائف العضلات. سيكون العلاج بالموجات فوق الصوتية (UHF) والرحلان الكهربائي والممارسات اليدوية مفيدًا أيضًا. هناك خاصة تمارين التنفسلتحفيز وظائف الرئة.

التدليك هو وسيلة لعلاج الضمور العضلي في العمود الفقري

بمساعدة النشاط البدني الطبيعي، يمكنك منع تصلب المفاصل والحفاظ على تناغم العضلات. تعتبر التمارين في حوض السباحة، حيث يوجد الحد الأدنى من الضغط على العمود الفقري، مفيدة جدًا. من المهم اختيار أجهزة تقويم العظام المناسبة التي ستوفر الدعم للصدر والأطراف.

العلاجات الشعبية

لا توجد علاجات شعبية لعلاج ضمور العضلات الشوكي. ومن المهم جدًا استشارة الطبيب فورًا بعد ملاحظة الأعراض الأولى. لا يجوز بأي حال من الأحوال العلاج الذاتي، لأن هذا قد يكون قاتلاً.

تشخيص العلاج والمضاعفات المحتملة

يعتمد تشخيص العلاج بشكل كبير على نوع ضمور العضلات الشوكي. مع البديل الأول الأكثر خبيثة، فإن النتيجة الأكثر شيوعا هي موت مبكرالمريض، وفي حالات أخرى من الممكن في بعض الأحيان الحفاظ على القدرة على التحرك بشكل مستقل حتى الشيخوخة.

تشمل مضاعفات ضمور العضلات الشوكي: الجنف، والفشل الرئوي الحاد، والشلل، والتشوهات صدر‎انقراض وظائف المضغ والبلع.

وقاية

لا يوجد الوقاية من ضمور العضلات الشوكي. الشيء الوحيد الذي يمكنك فعله هو استشارة طبيب الوراثة عند التخطيط للحمل.

على الرغم من التشخيص المؤلم وعدم القدرة على التعافي الكامل من هذا المرض، يجب ألا تستسلم. الرعاية الشاملة والامتثال لجميع توصيات الطبيب في كثير من الحالات تسمح للمرضى أن يعيشوا حياة طويلة ومستقلة.

• مطبعة

التهاب الفقار اللاصق: الأعراض والأسباب

التهاب الفقار اللاصق عند النساء - اختلافات في الأعراض

التهاب الفقار اللاصق عند الرجال - الأسباب والأعراض والتشخيص

ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 (SMA من النوع 1)

ترجمة المواد من موقع ضمور العضلات في المملكة المتحدة. الأصل: ضمور العضلات الشوكي من النوع 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. يوجد ملف pdf المحفوظ مع المقالة الأصلية في النهاية.

الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA type 1) هو مرض عصبي عضلي نادر وراثي. يؤثر SMA على القدرة على الزحف والمشي وتحريك الذراعين والرأس والرقبة، وكذلك التنفس والبلع. يتم تصنيف مرض ضمور العضلات الشوكي إلى أنواع بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض و"الإنجازات" الجسدية التي من المحتمل أن يحققها الطفل أو الطفل - القدرة على الجلوس أو الوقوف أو المشي.

هناك أربعة أنواع رئيسية من SMA: الأشكال 1 و2 و3 تظهر في مرحلة الطفولة. يظهر النوع الرابع في مرحلة البلوغ ويعرف أيضًا باسم شكل الكبارسما.

هذا التصنيف ليس جامدا. هناك نطاق واسع من الشدة بين الأنواع المختلفة من ضمور العضلات الشوكي وبين الأطفال والشباب والبالغين ضمن كل نوع.

هناك أيضًا أشكال أخرى أكثر ندرة من ضمور العضلات الشوكي (SMA) لها أسباب وراثية مختلفة، بما في ذلك ضمور العضلات الشوكي (SMA) المصحوب بفشل تنفسي، وضمور العضلات الشوكي البصلي، وضمور العضلات الشوكي (SMA) البعيد.

ما الذي يسبب SMA؟

عادةً، يرسل الدماغ نبضات كهربائية إلى الحبل الشوكي عبر الخلايا العصبية إلى العضلات. يتيح لك ذلك تقليلها بوعي وإجبارها على التحرك.

يؤثر SMA على مجموعة كبيرة الخلايا العصبيةتسمى الخلايا العصبية الحركية السفلية (الخلايا العصبية الحركية)، والتي تنبثق من الحبل الشوكي وتعصب العضلات الهيكلية. تحمل الخلايا العصبية الحركية السفلية نبضات عصبية تسمح للعضلات المستخدمة بالزحف والمشي وتحريك الذراعين والرأس والرقبة والتنفس والبلع.

لكي تكون الخلايا العصبية الحركية السفلية صحية، يجب على الجسم إنتاج البروتين المهم SMN (الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة). يتم التحكم في قدرة الجسم على القيام بذلك عن طريق الجين SMN1 "بقاء الخلايا العصبية الحركية".

لدى كل شخص نسختان من جين SMN1، نسخة واحدة من كل والد. الأشخاص الذين لديهم نسختين معيبتين من جين SMN1 يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA). إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة معيبة من الجين، فهو حامل للجين. عادةً لا يعاني حاملو المرض من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أو أي أعراض لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA). الأشخاص الذين لديهم نسختين سليمتين من الجين لا يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) وليسوا حاملين للمرض.

يتم تمرير SMA من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات SMN1. إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فقد يرث طفلهما جينتين معيبتين، واحدة من كل من الوالدين. إذا حدث هذا، فإن الطفل سوف يعاني من ضمور العضلات الشوكي (SMA).

إن وجود جينتين معيبتين يعني أن الطفل قادر فقط على إنتاج كميات صغيرة من بروتين SMN. وهذا يؤدي إلى انخفاض في عدد الخلايا العصبية الحركية السفلية في الحبل الشوكي. يتم نقل الدافع من الحبل الشوكي بشكل سيئ إلى العضلات، مما يجعل الحركة صعبة. عدم استخدام العضلات مما يؤدي إلى ضمور العضلات.

لمزيد من المعلومات حول "وراثة ضمور العضلات الشوكي"، راجع: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

ما هو SMA من النوع 1؟

SMA النوع 1 هو الشكل الأكثر سلبية من SMA. هناك حوالي٪ من حالات SMA في طفولة. يُطلق على هذا النوع أحيانًا اسم مرض ويردنيج هوفمان أو مرض ضمور العضلات الشوكي الطفولي الحاد.

يختلف كل طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع 1 عن الآخر. تظهر أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 1 عادة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. في بعض الحالات، يمكن أن يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الأطفال قبل ولادتهم، وقد تتذكر الأمهات أن طفلهن أصبح أقل نشاطًا في نهاية الحمل.

ويمكننا القول أنه كلما ظهرت أعراض المرض في وقت مبكر، كلما كانت حالة الطفل أكثر تعقيدا. ويموت الأطفال الأكثر تضرراً قبل الولادة أو أثناءها أو بعدها بفترة قصيرة. تسمى هذه الحالات أحيانًا بالنوع 0 (صفر) SMA.

في بعض الأحيان يشير الأطباء إلى شدة المرض ضمن النوع الأول باستخدام تصنيف عشري، على سبيل المثال، 1.1، 1.2، 1.5، 1.9. إذا كانت لديك أسئلة حول هذا التصنيف، يمكنك الاتصال بالفريق الطبي الخاص بطفلك.

SMA النوع 1 هو حالة ليس لها علاج. على الرغم من أنه من المستحيل التنبؤ بما سيحدث بالضبط، فإن معظم الأطفال (حوالي 95٪) لديهم متوسط ​​عمر متوقع أقل من 18 شهرًا. وبالتالي، فإن الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي نخاعي المنشأ خلال الأسابيع أو الأشهر الأولى لديهم متوسط ​​عمر متوقع أقصر بكثير.

كيف يتم تشخيص SMA من النوع 1؟

يمكن للطبيب إجراء التشخيص بناءً على التاريخ الطبي للطفل، والفحص البدني، وعن طريق سحب عينة دم لاختبار الحمض النووي. يتم اختبار العينة للتأكد من وجود طفرة الحذف في جين SMN1 على الكروموسوم 5. وعادة ما تتوفر نتائج الاختبار خلال 2-4 أسابيع.

إذا كان هناك أي شك بشأن التشخيص، فقد تكون هناك حاجة إلى اختبارات إضافية، مثل تخطيط كهربية العضل (EMG) أو خزعة العضلات، ولكن هذا ليس ضروريًا عادةً لتأكيد التشخيص.

هل هناك علاج ووقاية؟

لا يوجد حاليًا علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ولا توجد أدوية تعمل على عكس الضرر الذي يلحق بالخلايا العصبية الحركية السفلية وتوقف ضعف العضلات. ومع ذلك، هناك مجموعة من التدابير التي تهدف إلى تقليل الأعراض والحفاظ على نوعية حياة المرضى لأطول فترة ممكنة.

كيف يظهر SMA النوع 1؟

يوضح هذا القسم أعراض SMA من النوع 1. من المهم أن نتذكر أن كل طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 لديه أعراض مختلفة وتختلف شدة المرض.

بسبب ضعف العضلات (نقص التوتر)، غالبًا ما يوصف الأطفال المصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع 1 بأنهم "مرنين". عميق ضعف العضلاتيؤثر على القدرة على الحركة والبلع والتنفس. يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من صعوبة في التحكم برؤوسهم، والتقلب، والجلوس بمفردهم. قد تحدث أيضًا صرخة خافتة.

عادة ما يكون ضعف العضلات عند الأطفال هو نفسه في جانبي الجسم (متماثل). عادةً ما تتأثر العضلات الواقعة بالقرب من مركز الجسم (العضلات القريبة) أكثر من العضلات الموجودة بعيدًا عن مركز الجسم (العضلات البعيدة). عادة، يكون لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 أرجل أضعف من أذرعهم. يواجه الأطفال صعوبة في رفع أذرعهم وأرجلهم بينما لا يزالون قادرين على استخدام أيديهم وأصابعهم.

ضعف عضلات الجهاز التنفسي يمكن أن يسبب صعوبة في التنفس والسعال. قد تكون هناك أيضًا فرصة متزايدة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي، والتي يمكن أن تهدد الحياة.

وتتأثر أيضًا العضلات المستخدمة في المص والبلع، مما قد يسبب صعوبة في الرضاعة وزيادة الوزن لدى الطفل. يمكن أن تؤدي صعوبة البلع إلى زيادة خطر دخول السوائل أو الطعام إلى الرئتين (الشفط)، مما قد يؤدي إلى الاختناق، وفي بعض الحالات، الالتهاب الرئوي.

ولا يتأثر الدماغ عادة، وغالباً ما يوصف الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض بأنهم أذكياء ونشطون ومستجيبون. عادة لا تتأثر عضلات الوجه ويمكن للأطفال الابتسام والعبوس.

ما هي الرعاية الطبية والدعم اللازمين للأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1؟

يحتاج الطفل إلى خبرة العديد من المهنيين ذوي الصلة، الأمر الذي قد يبدو زائداً عن الحاجة، ولكن لكل شخص دور مهم يلعبه. قد يشمل هؤلاء متخصصين في الأمراض العصبية والعضلية، والرعاية التلطيفية، وأطباء الرئة، وجراحي العظام، والمعالجين الفيزيائيين، وأخصائيي إعادة التأهيل، ومعالجي النطق، وأخصائيي التغذية، وأطباء الأطفال المجتمعيين. ومن المهم، إن أمكن، أن يكون لديك مدير حالة يمكنه المساعدة في تنسيق الخدمات المقدمة لعائلة المريض. يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول عمل كل متخصص من ورقة معلومات Who's Who-of-professionals على الموقع التالي: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

في كل موعد، يمكنك مناقشة القضايا الناشئة ومن ثم اتخاذ قرار مشترك بشأن الإجراءات الإضافية.

يتنفس

يعد التحكم الدقيق في التنفس ضروريًا لضمان راحة المريض وتقليل مضاعفات ضعف العضلات. يمكن العثور على نظرة عامة حول التحكم في التنفس في كتيب معايير الرعاية لضمور العضلات الشوكي - دليل الأسرة الذي نشرته TREAT-NMD. يمكن الحصول على الكتيب عن طريق الاتصال بمنظمة دعم SMA في المملكة المتحدة أو تنزيله من موقع TREAT-NMD الرسمي: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

هناك عدة خيارات لدعم التنفس. ومع ذلك، ليست كل الطرق مناسبة لكل مريض مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول.

الخيارات الممكنة:

• العلاج الطبيعي للصدر للحفاظ على الراحة؛
• تطهير الجهاز التنفسي من الإفرازات.
• العلاج الدوائي الذي يقلل من إنتاج الإفرازات.
• مسكنات الألم لتقليل الضيق الناتج عن صعوبة التنفس.
• التهوية غير الغازية (NIV) مع التهوية الميكانيكية لزيادة راحة المريض والتحكم فيه العدوى الحادةأو لتصحيح نقص التهوية في الليل. قد لا تكون التهوية غير الجراحية مناسبة لجميع المرضى، على سبيل المثال، فهي غير مناسبة للأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في العضلات تجويف الفموالبلعوم (عضلات البصلة)، والأطفال أقل من 6 أشهر. بالنسبة للمرضى الآخرين، سيساعد هذا الخيار في تخفيف أعراض فشل الجهاز التنفسي أو تسهيل الخروج من المستشفى إلى المنزل؛
• التهوية الغازية هي تهوية صناعية من خلال أنبوب القصبة الهوائية (أنبوب بلاستيكي مرن يتم إدخاله عبر الفم أو الأنف إلى القصبة الهوائية) أو ثقب القصبة الهوائية. غالبًا ما تُستخدم التهوية الميكانيكية عبر الأنبوب الرغامي كإجراء قصير المدى في حالات الطوارئ. ومع ذلك، طالما أن هناك علاج فعال لمنع تطور ضعف العضلات، فإن استخدام أنبوب القصبة الهوائية للتهوية الميكانيكية على المدى الطويل يظل معضلة أخلاقية.

إن تحديد الخيار الأنسب للتحكم في التنفس ينطوي على قرارات صعبة للغاية. هناك حاجة إلى الوقت والدعم لتوضيح جميع القضايا ومناقشة الخيارات المختلفة الأفضل للطفل. يتم اتخاذ القرارات بالاشتراك مع المتخصصين الذين يعرفون التاريخ الطبي للطفل ويمكنهم التنبؤ بمساره المحتمل.

تَغذِيَة

قد يواجه الطفل صعوبة في التغذية والبلع بسبب ضعف العضلات. يمكن أن تكون التغذية مرهقة بالنسبة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1، وقد يفقدون الوزن نتيجة لذلك. الأطفال الذين يعانون من صعوبة في البلع معرضون لخطر استنشاق (شفط) الطعام، مما قد يسبب التهابات الجهاز التنفسي (التنفس).

يمكن الحصول على المشورة والدعم بشأن التغذية والبلع والتغذية من المتخصصين في مجال الصحة، مثل مقدمي الرعاية والأطباء الاستشاريين وأخصائيي النطق وأخصائيي التغذية وممرضات المجتمع. يمكن أيضًا أن يوصي المعالج المهني والمعالج الفيزيائي بكيفية حمل طفلك بشكل صحيح أثناء الرضاعة.

لا يوجد حاليًا أي دليل على أن الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع 1 يحتاجون إلى نظام غذائي علاجي خاص أو نظام غذائي يزيد أو ينقص بعض العناصر الغذائية.

إذا أصبح البلع غير آمن أو لم يكتسب الطفل الوزن، فقد يتم تقديمه له طرق بديلةالتغذية، مثل التغذية من خلال أنبوب تنظير المعدة عبر الأنف(NGZ) أو الأنبوب الأنفي الصائمي أو من خلال أنبوب تذوق الطعام.

يجب أن تتاح للجميع الفرصة لمناقشة مؤشرات استخدام الطرق المذكورة أعلاه والنظر في جميع الفوائد والمخاطر المحتملة للطفل. وبغض النظر عن الخيار المختار، فمن الضروري توفير الإعداد والدعم لاستمرار التغذية الذاتية الآمنة للطفل في المنزل.

يعد الإمساك مشكلة شائعة عند الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA). يمكن أن يسبب عدم الراحة ويسبب مشاكل في التنفس. يعاني بعض الأطفال من الارتجاع. لتقليل الانزعاج ومنع المضاعفات، يجب مناقشة إدارة هذه الأعراض مع مقدمي رعاية الطفل.

الرعاية والدعم

يجب أن تتاح لك الفرصة لمناقشة خيارات الرعاية المناسبة لطفلك بالتفصيل. سيساعدك فريق من المتخصصين في تحديد الدعم الأنسب في كل حالة. من المهم وضع خطة مسبقة لعلاج طفلك في حالة التدهور أو الطوارئ. يمكن مراجعة الخطة في أي وقت إذا كنت ترغب في ذلك.

في الوضع المثالي، يكون هدف الرعاية هو تحسين نوعية حياة المريض في المنزل مع عائلته لأطول فترة ممكنة، مع الحد الأدنى لعدد مرات العلاج في المستشفى.

بالإضافة إلى الرعاية الطبيةفيما يتعلق بالتنفس والتغذية، من الممكن تقديم دعم إضافي لتحسين صحة الطفل والحالة العاطفية لجميع أفراد الأسرة. أثناء وجود الطفل في المنزل، يتم تقديم هذا الدعم من قبل طبيب عام أو ممرضة أو فريق الرعاية التلطيفية. [ ملحوظة إد.: نذكرك أن المقالة تم تطويرها من قبل منظمة بريطانية] في المملكة المتحدة، تقدم دور رعاية الأطفال أيضًا مجموعة واسعة من الخدمات لدعم الأطفال المصابين بأمراض مزمنة وأسرهم. تعرف على المزيد حول دور رعاية الأطفال المحلية والرعاية التلطيفية على الموقع http://www.togetherforshortlives.org.uk/ أو اتصل بالرقم 100.

وللحفاظ على قدرة الطفل على الحركة، يستخدم العلاج الطبيعي لأداء التمارين السلبية التي لا يستطيع الطفل القيام بها بمفرده. يمكنك استخدام هذه التقنيات في المنزل. التمرين السلبي مفيد أيضًا للدورة الدموية لطفلك ويساعد على منع تصلب المفاصل (التقلص).

قد يوصي المعالج الطبيعي باستخدام تمارين التمدد والتمارين لطفلك أثناء الاستحمام أو السباحة أو في حمام العلاج المائي. إن أداء هذه التمارين بطريقة مرحة سيسمح للطفل بقضاء وقت ممتع، كما أن التحرك في الماء الدافئ سيضيف شعوراً بحرية الحركة.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي للصدر في تنظيف المسالك الهوائية إذا كنت تعاني من مشكلة في السعال.

يمكن أن يؤدي اختيار الوضع العام إلى تحسين راحة الطفل بشكل عام. قد يقترح أخصائي إعادة التأهيل جلوس طفلك، مما سيوفر له الدعم اللازم ويسمح له باللعب بهدوء.

قد يوصي الأخصائي أيضًا باستخدام أنظمة النوم (المراتب) التي تضمن وضعية مريحة لذراعي وساقي الطفل ليلاً.

ما هي المساعدة الأخرى الممكنة؟

إن تشخيص الإصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول له تأثير عميق على الأسرة. من المهم جدًا في مثل هذه الحالة الحصول على الدعم العاطفي وإتاحة الفرصة لمناقشة القضايا الناشئة. وقد يشمل هذا الدعم متخصصين مؤهلين، أو معالجًا، أو عاملاً صحيًا مستقلاً، أو أخصائيًا اجتماعيًا، أو طبيبًا نفسيًا أو معالجًا نفسيًا.

[ ملحوظة إد.: نذكركم بأن المقال تم تطويره من قبل منظمة بريطانية] بالإضافة إلى الرعاية الأساسية التي يقدمها مختلف المتخصصين، يمكن الحصول على المعلومات والمساعدة اللازمة عن طريق الاتصال بمركز دعم ضمور العضلات الشوكي في المملكة المتحدة (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). سيقوم موظفو المركز بالإجابة على أي أسئلة قد تكون لديكم وسيكون بمقدورهم أيضًا تقديم معلومات الاتصال للمتطوعين الذين لديهم خبرة شخصيةمكافحة هذا المرض. في المملكة المتحدة، يتم تزويد الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 بمجموعات مجانية من الألعاب التعليمية.

لمزيد من المعلومات يرجى زيارة: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you، اتصل بالرقم 520 أو أرسل بريدًا إلكترونيًا: .

توفر جمعية ضمور العضلات في المملكة المتحدة أيضًا المعلومات والدعم والمناصرة والمنح لتوفير المعدات للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ومجموعة من الأمراض العصبية العضلية الأخرى. عنوان موقعهم على الانترنت: www.musculardystrophyuk.org. يمكنك أيضًا الاتصال بالرقم 6352 أو إرسال بريد إلكتروني إلى: .

في مناطق مختلفة من المملكة المتحدة، يتم إلحاق استشاريين ومتخصصين محليين بالعيادات العصبية والعضلية العامة. يمكنك الحصول على جميع المعلومات والمساعدة اللازمة فيما يتعلق بأمراض العضلات منهم. يتم توفير جهات الاتصال للمتخصصين المحليين على الرابط: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

الدعم المالي

للعائلات التي تعيش في المملكة المتحدة، اعتمادًا على حالة محددة، يمكن الاعتماد على فوائد مختلفة لتغطية التكاليف الإضافية التي تنشأ.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول المزايا على الموقع التالي: http://www.gov.uk/ في قسمي "المزايا" و"مزايا مقدمي الرعاية والإعاقة". يمكن الاتصال بوزارة العمل والمعاشات التقاعدية في المملكة المتحدة على الرقم 8545.

توفر خدمة الاتصال بالأسرة المعلومات الأساسية والدعم للعائلات التي لديها أطفال معاقين، بما في ذلك معلومات حول المزايا والإعانات. يمكنكم التواصل معهم عبر الهاتف: 3555 أو من خلال الموقع الرسمي: http://www.cafamily.org.uk/

تنشر منظمة Disability Right UK نشرة إخبارية مجانية ودليل حقوق ذوي الإعاقة كل عام. يمكن العثور على مزيد من المعلومات على: http://www.disabilityrightsuk.org/

توفر منظمة Together for Short Lives المعلومات والدعم للعائلات التي لديها أطفال يعانون من هذا المرض امراض غير معالجة. يمكنك الاتصال بهذه المنظمة عبر الهاتف: 100 أو من خلال الموقع الرسمي: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us هي مؤسسة خيرية تساعد الأشخاص في الحصول على مزايا الضمان الاجتماعي والمنح والمساعدات الأخرى. يمكنكم الاتصال بهم عبر الهاتف: 2000 أو من خلال الموقع الإلكتروني: http://www.turn2us.org.uk/

لتقديم طلب للحصول على المزايا المالية، يمكنك التواصل مع أحد العاملين المستقلين عامل طبيجهة الاتصال التي تعمل معها، ممرضة مجتمعية، أو أخصائي عصبية عضلية أو عامل اجتماعي.

هناك أيضًا عدد كبير من المنظمات الخيرية التي تساعد في شراء السلع المنزلية أو المعدات المتخصصة أو تنظيم يوم عطلة. لمزيد من المعلومات، يرجى الاتصال بـ SMA Support UK أو استخدام خريطة الموقع: http://www.routemapforsma.org.uk/

الاستشارة الوراثية

يمكن للوالدين الذين لديهم أطفال مصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ الحصول على إحالة للتشاور بشأن قضايا الوراثة، بما في ذلك من طبيب محلي.

يتم تنفيذ هذه الاستشارة من قبل أخصائي الوراثة. سوف يجيب على جميع الأسئلة ويساعدك على معرفة كيفية انتقال مرض ضمور العضلات الشوكي وما هي فرص الإصابة بهذا المرض لدى أفراد الأسرة الآخرين. يمكن لأخصائي الجينات أيضًا تقديم المشورة للآباء المستقبليين عند التخطيط للحمل. يمكنك طلب استشارة ثانية في أي وقت.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول الوراثة الخاصة بضمور العضلات الشوكي ومخاطر نقل المرض إلى الطفل والاختبارات اللازمة في كتيب "علم الوراثة للضمور العضلي نخاعي المنشأ" على الموقع: http://www.smasupportuk.org.uk/ الوراثة-من-SMA

يمكن العثور على معلومات حول الخيارات المستقبلية في الحمل على: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

ما هو المتوقع في المستقبل؟

للحصول على معلومات حول أبحاث SMA، يمكنك الانتقال إلى http://www.smasupportuk.org.uk/research

مع تطوير أدوية جديدة، هناك حاجة لاختبارها الإعدادات السريريةوأحيانا يستغرق العثور عليه سنوات المبلغ المطلوبالمرضى للبحث.

في المملكة المتحدة، يوجد سجل مرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA Patient Registry)، وهو عبارة عن قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وسريرية عن الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) والذين يرغبون في تسريع عملية البحث. ويتيح السجل للمتخصصين الحصول على معلومات حول حالة وعدد المرضى المصابين بهذا المرض. تساهم هذه المعلومات في تطوير وتحسين معايير رعاية المرضى.

اكتشف المزيد على: http://www.treat-nmd.org.uk/registry، أو البريد الإلكتروني: http:// أو اتصل بالرقم: 8605.

مصادر إضافية

يمكن طلب نسخ مطبوعة من الكتيبات التالية من خدمة SMA Support UK عن ​​طريق الاتصال بالرقم 520 أو تنزيلها من الموقع الرسمي على: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• ضمور العضلات الشوكي - معلومات للعائلات
• رعاية طفلك
• ألعاب وألعاب وأنشطة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ
• من هو أي من المتخصصين
• وراثة ضمور العضلات الشوكي
• الخيارات الممكنة أثناء الحمل
• المعلومات والدعم
• خدمة المساعدة الاجتماعية

معايير رعاية وعلاج ضمور العضلات الشوكي (TREAT-NMD)

[ ملحوظة علاج-NMD – المنظمة الأوروبية، التعامل مع مشاكل الأمراض العصبية والعضلية. ]

تصف هذه النشرة أفضل الممارسات لإدارة وعلاج الأشكال الأكثر شيوعًا من مرض ضمور العضلات الشوكي، بما في ذلك النوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي. يتم استخدامه من قبل الأطباء ولكنه متاح أيضًا للعائلات. يمكن طلب نسخة مطبوعة من مؤسسة SMA Support UK الخيرية. ويمكن أيضًا تنزيله من الموقع الرسمي لمنظمة TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

سجل مرضى SMA في المملكة المتحدة

سجل المرضى عبارة عن قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وسريرية عن الأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. يتم استخدامه للعثور على المشاركين في التجارب السريرية وأيضًا لمساعدة المتخصصين في الحصول على مزيد من المعلومات حول المرض. يمكن الحصول على معلومات حول تشغيل السجل وكيفية التسجيل به من مؤسسة SMA Support UK الخيرية في المملكة المتحدة على: www.treat-nmd.org.uk/registry. ويمكن أيضًا الاتصال بالمنظمة عبر الهاتف: 8605.

قائمة المصطلحات

حمض أميني

الوحدة الأساسية التي تتكون منها البروتينات. هناك 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا يشارك في تكوين مركبات البروتين. يحدد الترتيب المحدد للأحماض الأمينية بنية البروتين ووظيفته.

فحص السائل الأمنيوسي

أخذ عينة من السائل الأمنيوسي (السائل الذي يحتوي على الجنين) للتشخيص قبل الولادة. يتم اختبار الخلايا الموجودة في السائل بحثًا عن الاضطرابات الوراثية المحتملة.

السائل الذي يحيط بالجنين

السائل المحيط بالجنين في الرحم.

القرن الأمامي

الجزء الأمامي من الحبل الشوكي، والذي يحتوي على أجسام الخلايا العصبية الحركية السفلية. تحمل نتوءات طويلة ورفيعة من الخلايا العصبية الحركية تسمى المحاور نبضات من القرن الأمامي للحبل الشوكي إلى العضلات.

الأجسام المضادة

البروتينات التي ينتجها الجسم لحمايته منها الهيئات الأجنبيةمثل البكتيريا أو الفيروسات.

طموح

دخول الطعام أو السوائل أو القيء إلى الجهاز التنفسي/الرئتين.

تلاشي

استنزاف أو تقليص أي عضو. يُطلق على SMA اسم ضمور العضلات الشوكي بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية السفلية داخل الحبل الشوكي، مما يؤدي إلى هزال العضلات الهيكلية.

الوراثة الجسدية المتنحية

لكي يتم توريث المرض الوراثي، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للجين المتنحي (المكبوت)، ونسخة واحدة تالفة من الجين من كل منهما. إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة فقط معيبة من الجين، فإن هذا الشخص عادة لا تظهر عليه أعراض المرض، لكنه يكون حاملا ويمكنه نقل الجين التالف إلى أطفاله. يكون المرض وراثيًا جسديًا إذا كان الجين المعيب موضعيًا في الجسمي. SMA عادة ما يكون اضطرابًا جسديًا متنحيًا.

جسمي

أي زوج من الكروموسومات البالغ عددها 22 زوجًا جسم الإنسانوالتي لا تشارك في تحديد الجنس. وهي متطابقة في الرجال والنساء. يحتوي كل زوج من الجينات الجسدية (واحد من الأب، وواحد من الأم) على جينات لنفس السمات المميزة.

محور عصبي

عملية طويلة ورقيقة للخلية العصبية. تحمل المحاور نبضات كهربائية من جسم الخلية (حيث توجد النواة) إلى هدفها، مثل العضلات.

العضلات البصلية

العضلات المحيطة بالفم والحنجرة. عندما تتأثر هذه العضلات، قد يكون من الصعب البلع والتحدث.

ثاني أكسيد الكربون

غاز يتم إنتاجه كأحد المنتجات النهائية عندما تستخدم الخلية الأكسجين لإنتاج الطاقة. يتم إطلاقه مع هواء الزفير عبر الرئتين.

الناقل

يشير هذا المصطلح إلى أنماط الوراثة المتنحية والمرتبطة بالصبغي X. الشخص الذي لديه نسخة معيبة ونسخة سليمة من الجين هو حامل للمرض. عادة، بسبب وجود نسخة صحية من الجين، لا يعاني حاملو المرض من أي أعراض، لكن يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم. في SMA، يكون لدى الحاملين نسخة واحدة معيبة من جين العصبون الحركي 1 (SMN1) ونسخة واحدة سليمة من SMN1. لدى اثنين من حاملي طفرة الجين SMN1 فرصة بنسبة 25% (1 من 4) لإنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ في كل حمل. يجب أن يرث الطفل نسختين من جين SMN1 المعيب من كل من الوالدين حتى يصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

خلية

أبسط وحدة هيكلية للكائن الحي. هناك خلايا أنواع مختلفة، مثل الخلايا العصبية الحركية (نوع من الخلايا العصبية)، أو الخلايا الكيراتينية (خلايا البشرة)، أو خلايا الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء).

الجهاز العصبي المركزي (CNS)

يتكون الجهاز العصبي المركزي من الدماغ والحبل الشوكي. يتصل الجهاز العصبي المركزي بأعضاء وأنسجة الجسم الأخرى، مثل العضلات الهيكلية، من خلال الجهاز العصبي المحيطي (PNS).

الحصول على عينات من الزغابات المشيمية

يعد الحصول على عينات من الزغابات المشيمية طريقة للتحقق مما إذا كان طفل لم يولد بعدسما. يتم الحصول على عينة من الخلايا الزغابية المشيمية (أنسجة المشيمة) باستخدام إبرة. يتم تنفيذ هذا الإجراء عادةً بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. بهذه الطريقة، يمكن اختبار الخلايا وراثيًا للتأكد من وجود مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA).

الكروموسومات

الكروموسوم هو هيكل يحتوي على الحمض النووي. تحتوي كل خلية بشرية على 46 كروموسومًا (مع بعض الاستثناءات، بما في ذلك خلايا الحيوانات المنوية والبويضة). ورثوا 23 من أمهم و23 من أبيهم، مكونين 23 زوجًا.

تجربة سريرية

تجربة يتم إجراؤها على الأشخاص لاختبار علاج أو تدخل لمعرفة المزيد عن مرض ما.

الانكماش

- ضيق في الأنسجة الضامة والأوتار المحيطة بالمفصل، مما يؤدي إلى ضعف وعدم القدرة على ثني وتمديد المفصل بشكل كامل.

حذف

المادة الوراثية (جزء من الحمض النووي) مفقودة من الكروموسوم أو الجين.

تشخبص

اكتشاف المرض عن طريق الأعراض أو الاستخدام البحوث الجينية. يتم التشخيص السريري عندما يرى الطبيب ما يكفي من الأعراض ليكون واثقًا من إصابة المريض بالمرض المشتبه به. عندما يتعلق الأمر بالأمراض الوراثية، يتم تأكيد التشخيص بعد إجراء الاختبار الجيني وبعد العثور على الجين التالف المسبب للمرض. عادةً ما يقوم الأطباء الخبراء في مجال ضمور العضلات الشوكي بتشخيص مثل هذه الأمراض بدرجة عالية من الدقة بناءً على الأعراض السريرية. ومع ذلك، يوصى عمومًا بإجراء الاختبارات الجينية لجميع الاضطرابات الوراثية لضمان توفير العلاج الصحيح وللتأكد من إمكانية استفادة الأسرة من اختبارات ما قبل الولادة في المستقبل إذا رغبت في ذلك.

القاصي

مصطلح تشريحي يعني الموقع البعيد عن مركز الجسم باتجاه الأطراف. تميل العضلات البعيدة، مثل تلك الموجودة في الذراعين والساقين، إلى أن تكون أقل تأثراً بالأشكال الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الشوكي مقارنة بالعضلات القريبة - تلك التي تشارك في التنفس.

الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك)

الحمض النووي هو جزيء يحتوي على المخطط الجيني لتطور جميع الكائنات الحية المعروفة. غالبًا ما تتم مقارنة الحمض النووي بمجموعة من المخططات أو الوصفة أو الكود لأنه يحتوي على التعليمات اللازمة لتكوين مكونات أخرى للخلايا، مثل البروتينات.

مخطط كهربية العضل (EMG)

اختبار يقيم النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب التي تتحكم في العضلات. يستخدم لتشخيص الأمراض العصبية العضلية. هناك نوعان من تخطيط كهربية العضل: عضلي وسطحي. يتضمن تخطيط كهربية العضل (EMG) إدخال قطب إبرة، أو إبرة تحتوي على قطبين كهربائيين رفيعين، عبر الجلد إلى العضلات. يتضمن تخطيط كهربية العضل السطحي وضع قطب كهربائي على سطح الجلد.

جنين

اسم يتوافق مع مرحلة التطور من البويضة المخصبة إلى الأسبوع الثامن من الحمل، عندما يصبح الجنين جنينًا.

إنزيم

البروتين الذي يبدأ أو يعزز أو يسرع التفاعل الكيميائي. تتطلب جميع العمليات التي تحدث في أجسامنا تقريبًا إنزيمات. على سبيل المثال، هضم الطعام ونمو الخلايا وبنيتها.

مصطلح يستخدم للطفل الذي لم يولد بعد بعد الأسبوع الثامن من نموه وحتى ولادته.

أنبوب تذوق الطعام (G-tube)

أنبوب تغذية يتم إدخاله جراحياً إلى المعدة. في بعض الأحيان يُطلق على إجراء وضع الأنبوب أيضًا اسم PEG (فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد).

قسم من الحمض النووي يحمل معلومات حول تخليق البروتين. الجينات هي حاملات الوراثة من جيل إلى جيل. لدينا عادةً نسختان من كل جين، موروثين من كل والد. عندما تتحور الجينات، تتغير بنية ووظيفة البروتينات، مما قد يؤدي إلى المرض.

الاستشارة الوراثية

المعلومات والدعم المقدم من أخصائي الوراثة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من الاضطرابات الوراثية. تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم كيفية انتقال المرض، واحتمالية نقل المرض إلى أطفالهم، وأي أفراد الأسرة قد يحملون الجين التالف. تساعد الاستشارة أيضًا المراهقين / الشباب الذين يعانون من هذه الحالة على فهم خياراتهم للمستقبل.

الاضطرابات الوراثية

الأمراض الناجمة عن التغيرات الجينية. يمكن أن تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب تلف جين واحد أو أكثر، أو حتى الكروموسومات بأكملها.

الاختبارات الجينية

دراسة جينات الشخص للتعرف على التغيرات التي قد تسبب الأمراض الوراثية.

علم الوراثة

الوراثة

انتقال الصفات (الخصائص) عن طريق وراثة الجينات من جيل إلى آخر.

انخفاض ضغط الدم

انخفاض/انخفاض قوة العضلات، والذي يوصف أحيانًا بالترهل.

نقص التهوية

انخفاض وتيرة وعمق التنفس (ضحل جدًا أو بطيء جدًا)، مما يؤدي إلى زيادة ثاني أكسيد الكربون في الجسم.

إدخال أنبوب

إجراء إدخال أنبوب عبر الفم أو الأنف إلى مجرى الهواء الرئيسي (القصبة الهوائية) لتوفير التنفس الاصطناعي. يمكن إجراء التنبيب كجزء من إجراء اختياري، مثل أثناء الجراحة لحماية مجرى الهواء، أو طارئإذا كان المريض في حالة حرجة.

التهوية الغازية

يصف هذا المصطلح مساعدة التنفس التي يتم توفيرها للجسم من خلال جهاز أو أنبوب. وهذا يتطلب عادةً التنبيب أو بضع القصبة الهوائية. وهذا يختلف عن التهوية غير الجراحية، والتي تتم باستخدام قناع أو قطعة فم التنفس.

التهوية الاصطناعية

إجراء طبي يستخدم للمساعدة في التنفس عندما يكون المريض غير قادر على التنفس من تلقاء نفسه. يتم إجراؤها عادةً باستخدام جهاز تهوية خاص أو كيس ضغط يدوي. يُستخدم هذا المصطلح غالبًا للإشارة إلى الأشكال الغازية للتهوية مثل التنبيب أو ثقب القصبة الهوائية. ومع ذلك، في بعض الحالات، يمكن أن تكون التهوية الميكانيكية قصيرة المدى غير جراحية.

مركب

ذرتان أو أكثر مرتبطة ببعضها البعض كيميائيا. على سبيل المثال، الماء هو جزيء يتكون من ذرتين هيدروجين وذرة أكسجين واحدة مرتبطة ببعضها البعض (H2O).

الخلايا العصبية الحركية (الخلايا العصبية الحركية)

الخلايا العصبية التي تربط الدماغ والحبل الشوكي بالعضلات الهيكلية، مما يسمح بتقلص العضلات الواعية (الحركة). إنها بمثابة نظام توصيل الرسائل: تنتقل النبضات الكهربائية الناشئة في الدماغ على طول الحبل الشوكي من خلال الخلايا العصبية الحركية العليا؛ ثم تنتقل النبضات الكهربائية عبر الخلايا العصبية الحركية السفلية إلى العضلات الهيكلية التي تتحكم في الحركة. تقع الخلايا العصبية الحركية السفلية في القرن الأمامي للحبل الشوكي وهي الخلايا الرئيسية المتأثرة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. في SMA، تؤدي الكميات غير الكافية من بروتين SMN إلى تلف الخلايا العصبية الحركية السفلية، مما يؤدي أيضًا إلى ضعف العضلات وضمورها.

خزعة العضلات

أخذ عينة من الأنسجة العضلية للبحث.

طفره

تغيير لا رجعة فيه في تسلسل الحمض النووي للجين الذي يمكن أن ترثه الأجيال اللاحقة. اعتمادًا على نوع الطفرة وموقعها داخل الجين، لا يمكن أن يكون لها أي تأثير على إنتاج البروتين أو الإضرار بوظيفة إنتاج البروتين، مما يسبب أمراضًا وراثية مثل ضمور العضلات الشوكي.

أنبوب أنفي معدي (NG).

أنبوب تغذية رفيع ومرن يمر عبر الأنف. نهاية الأنبوب في المعدة.

الأنبوب الأنفي الصائمي

أنبوب تغذية رفيع ومرن يتم إدخاله في الأنف. تقع نهاية الأنبوب في الصائم (القسم الأوسط من الأمعاء الدقيقة).

الخلايا العصبية

غالبًا ما تسمى الخلايا العصبية بالخلايا العصبية، وتنقل النبضات الكهربائية بسرعة في جميع أنحاء الجسم. تشكل أنواع مختلفة من الخلايا العصبية الجهاز العصبي، مما يسمح لنا بالإدراك والاستجابة لها بيئة. على سبيل المثال، يرسل الدماغ دفعة إلى الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى انقباضها. تلعب الخلايا العصبية دورًا مهمًا في كل من الوظائف اللاواعية مثل ضربات القلب والوظائف الواعية مثل حركة اليد.

عصبية عضلية

أي شيء له علاقة بالأعصاب أو العضلات أو الوصلات العصبية العضلية.

الوصل العصبي العضلي (NMJ)

اتصال بين الخلايا العصبية الحركية السفلية وألياف العضلات الهيكلية يسمى المشبك. يسمح NMJ بنقل النبضات العصبية إلى العضلات، مما يؤدي إلى تقلصها.

التهوية غير الغازية (NVL)

دعم التنفس باستخدام جهاز يزود الهواء من خلال قناع.

المركز الرئيسي للخلية، ويحتوي على جزيئات الحمض النووي.

العلاج التأهيلي

الملاحظة والعلاج لتنمية مهارات العيش المستقل.

تقويم العظام

ما يتعلق بالجهاز العضلي الهيكلي: العضلات والهيكل العظمي، بما في ذلك المفاصل والأربطة والأوتار والأعصاب.

الرعاية التلطيفية

الرعاية التلطيفية هي رعاية كاملة لجسد المريض وعقله وروحه، بالإضافة إلى دعم أسرة المريض. يتم تقديم المساعدة بالفعل في مرحلة تشخيص المرض وتستمر بغض النظر عما إذا كان المريض يتلقى العلاج أم لا (تعريف منظمة الصحة العالمية، 1998). يمكن توفير الرعاية التلطيفية في مجموعة متنوعة من الأماكن، بما في ذلك المستشفيات ودور العجزة، وفي المنزل.

PEG (فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد)

أنبوب تغذية يتم إدخاله إلى المعدة من خلاله جدار البطن. يتم وضع الأنبوب باستخدام كاميرا تنظيرية خاصة. وفي بعض الحالات يتم إجراء العملية باستخدام المهدئات بدون تخدير عام.

الجهاز العصبي المحيطي (PNS)

يتكون من عمليات الخلايا العصبية الموجودة خارج الجهاز العصبي المركزي (CNS). يربط الجهاز العصبي المحيطي الجهاز العصبي المركزي بالعضلات والأعضاء الداخلية. تقع محاور الخلايا العصبية الحركية السفلية وارتباطاتها بالعضلات (الوصلات العصبية العضلية) داخل الجهاز العصبي المحيطي.

العلاج الطبيعي

الطرق الفيزيائية المستخدمة لتقوية وصيانة واستعادة الوظيفة البدنية للجسم.

التشخيص قبل الولادة

الفحص الجيني لوجود أمراض في الجنين أو الجنين. يتم إجراء إجراءات مثل بزل السلى أو خزعة الزغابات المشيمية لإزالة عينات السوائل أو الأنسجة.

بروتين

تتكون البروتينات من سلاسل من الأحماض الأمينية مرتبة بترتيب معين. يتم تحديد ترتيب الأحماض الأمينية في السلسلة بواسطة الشفرة الوراثية (DNA). الجينات المختلفة لديها "تعليمات" لتخليق البروتين. البروتينات هي اللبنات الأساسية لجسمنا وهي ضرورية لبنية وعمل وتنظيم الخلايا والأنسجة والأعضاء. ومن أمثلة البروتينات المختلفة الإنزيمات والهرمونات والأجسام المضادة وبروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN).

الأقرب

مصطلح تشريحي يعني موقع أقرب إلى مركز الجسم. تتأثر العضلات القريبة، مثل تلك الموجودة في الوركين والكتفين والرقبة، أكثر من العضلات البعيدة في معظم حالات ضمور العضلات الشوكي.

مرض نادر

يعتبر الاتحاد الأوروبي المرض نادرًا إذا أصاب أقل من 5 أشخاص.

الصفة الوراثية النادرة

الصبغي الجسدي المتنحي هو نمط وراثة مرض وراثي في ​​وجود نسختين معيبتين من الجين. وهذا يعني أن نسخة معيبة من الجين موروثة من كل من الوالدين. SMA، الناجم عن طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1)، هو اضطراب جسدي متنحي. في الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، يلزم وجود نسختين معيبتين لكي يظهر المرض الوراثي في ​​النساء، ولكن يلزم نسخة واحدة فقط من الجين المعيب حتى يظهر المرض في الرجال. يحدث هذا لأن الأمراض المتنحية المرتبطة بـ X تنتج عن طفرات في الجينات الموجودة على الكروموسوم X ولكنها غائبة عن الكروموسوم Y. لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y، بينما لدى الإناث كروموسومان X.

ارتداد

ارتجاع السوائل من المعدة إلى المريء.

تنفسي

المتعلقة بالتنفس.

الحمض النووي الريبي (الحمض الريبي النووي)

يشبه الحمض النووي الريبوزي (RNA) إلى حد كبير الحمض النووي (DNA) من حيث أنه يحمل أيضًا معلومات وراثية. يلعب دورا هاما في تكوين البروتين. هناك أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA) تؤدي أدوارًا مختلفة.

الهيكل العظمي والعضلات

عضلة يتم التحكم فيها بوعي ومتصلة بالعظام وتسمح بالحركة. على سبيل المثال، العضلة ذات الرأسين، ثلاثية الرؤوس وعضلات الفخذ.

العمود الفقري

يتعلق بالعمود الفقري.

الحبل الشوكي

حزمة من الأنسجة العصبية داخل العمود الفقري. ويشمل الخلايا العصبية ويمتد من الدماغ. يشكل الدماغ والحبل الشوكي الجهاز العصبي المركزي (CNS).

بقاء الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) الجين

الجين الذي، عند تحوره أو حذفه، يسبب ضمور العضلات الشوكي. من أجل بقاء الخلايا العصبية الحركية السفلية على قيد الحياة، يلزم وجود كمية معينة من بروتين SMN، الذي يتم إنتاجه بواسطة جين SMN1.

بقاء الخلايا العصبية الحركية 2 (SMN2) الجين

الجين الذي يؤثر على شدة ضمور العضلات الشوكي لأنه قادر على إنتاج كميات صغيرة من بروتين SMN. بالنسبة للأشخاص الذين لديهم جين SMN1 معيب، من المهم أن يكون لديهم نسخ أكثر من جين SMN2 لأن المزيد من الناسإذا كان لديه نسخ من جين SMN2، كلما زادت قدرة الجسم على إنتاج بروتين SMN الوظيفي. عادة ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من أشكال أكثر شدة من مرض ضمور العضلات الشوكي، مثل النوعين 1 و2، نسخ أقل من جين SMN2 مقارنة بالمرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3.

جين الخلايا العصبية الحركية (SMN) للبقاء على قيد الحياة

الجين الذي يصنع البروتين (SMN). الطفرات في جين SMN1 هي السبب في بعض أشكال SMA. هناك نوعان من جينات SMN – SMN1 وSMN2.

بروتين إس إم إن

يتم إنتاج بروتين SMN من جينات SMN1 وSMN2، وهو ضروري لبقاء الخلايا العصبية الحركية السفلية. إذا كانت الخلية تفتقر إلى بروتين SMN، تموت الخلية. من بين جميع أنواع الخلايا، تكون الخلايا العصبية الحركية السفلية هي الأكثر تأثرًا مستوى منخفضبروتين إس إم إن.

متماثل

نفسه على كلا الجانبين.

الغزل والنسيج

نظام من الخلايا يعمل في وقت واحد. على سبيل المثال، تتكون الأعضاء من عدة أنسجة.

قصبة هوائية

القصبة الهوائية

عملية جراحية لإنشاء فتحة في القصبة الهوائية للسماح بالتنفس من خلال أنبوب وليس من خلال الفم.

جهاز تنفس

جهاز تهوية ميكانيكية.

فايروس

تتكون الفيروسات من مادة وراثية (DNA أو RNA) محاطة بغلاف بروتيني. إنهم قادرون على التشبث بالخلايا والتغلغل في الداخل. بعض الفيروسات (مثل فيروسات البرد والأنفلونزا) تصيب الأشخاص بالمرض. لكن القدرة على اختراق الخلايا تعني أيضًا إمكانية استخدام بعض الفيروسات للعلاج.

ترجمة ايكاترينا فيرسوفا.

ضمور العضلات الشوكي هو مرض وراثي يمكن أن يتطور في مرحلة الطفولة والبلوغ. من المهم أن يكون لدى كل شخص فكرة عن علامات المرض، وهذا سوف يساعد على زيارة الطبيب في الوقت المناسب وتجنب المضاعفات السلبية.

ضمور العضلات الشوكي، أو SMA (رمز التصنيف الدولي للأمراض 10 - G 12)، هو مصطلح يوحد مجموعة من الأمراض التي تتمثل سمتها المشتركة في تلف الخلايا العصبية الحركية للحبل الشوكي. تحدد هذه العملية الصورة السريرية للمرض، والتي تتميز بفقدان النشاط الحركي وتطور مضاعفات مختلفة فيما يتعلق بهذا.

هناك عدة أنواع من ضمور العضلات الشوكي، والتي تختلف في توقيت ظهور علامات المرض وتوقعات متوسط ​​العمر المتوقع.

أسباب التطوير

أسباب أمراض هذه المجموعة هي العيوب الوراثية.أنها تؤدي إلى تدمير هياكل الخلايا العصبية، والذي يتجلى في ضمور الأنسجة العضلية. هناك عدة أنواع من SMA، والتي يتم توريثها بالطرق السائدة والمتنحية.

التصنيف والأعراض وفقا للاختلافات النموذجية

هناك أنواع من الضمور العضلي نخاعي المنشأ 1 و 2 و 3، كما يوجد نوع رابع من المرض. أنها تبدو مثل هذا.

ضمور العضلات الشوكي فيردنيج هوفمان هو مرض من النوع الأول.، هو أكثر أنواع الأمراض غير المواتية، والذي يتطور خلال الأشهر الستة الأولى من حياة الطفل. يعاني هؤلاء المرضى من مشاكل في التنفس، وبلع الطعام، وتأخر في التطور الحركي. لا يطوّر الأطفال مهاراتهم الحركية، إذ لا يستطيعون رفع رؤوسهم أو الجلوس أو التدحرج.

غالبا ما يدخل الطعام إلى الجهاز التنفسي، مما يؤدي إلى التهاب الرئتين الاحتقاني، والذي غالبا ما يؤدي إلى وفاة المرضى.

من المهم ملاحظة أن النوع الأول من الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) غالبًا ما يكون مصحوبًا بتشوهات خلقية أخرى. نادرا ما يعيش المرضى بعد سن 3 سنوات.

بداية الضمور العضلي من النوع 2 هي 6 أشهر - 2 سنة.حتى هذه الفترة، يتطور الأطفال بشكل طبيعي، مع ظهور المرض، هناك شكاوى من ضعف العضلات، والتي تقدم تدريجيا. تصبح العضلات أرق تدريجياً، مما يعطل عملية المشي. غالبًا ما يتم تشخيص المرضى بأنهم يعانون من وضعية سيئة وأمراض المفاصل وقد يكون لديهم التهابات في الجهاز التنفسي. بشكل عام، والتكهن مواتية تماما.

غالبًا ما يتطور ضمور العضلات من النوع 3، أو مرض كويكلبيرج-ويلاندر، في مرحلة المراهقة.يبدأ المرضى يشعرون بالضعف في الأطراف السفلية، والذي يتقدم بشكل مطرد ويؤدي إلى توقف المرضى عن الحركة. تصاب عضلات الذراعين والوجه بالتدريج، وتضاف تشوهات العمود الفقري والمفاصل.

هذا النوع من المرض يتطور فقط عند البالغين بعد 35 عامًا.ضمور النوع 4 مواتية للغاية، وتشارك الأطراف السفلية في العملية المرضية.

ومع تقدمه، يزداد الضعف، وتصبح العضلات أرق، وتفقد القدرة على التحرك بشكل مستقل. لا يحدث ضعف في الجهاز التنفسي، وبالتالي فإن متوسط ​​العمر المتوقع لهؤلاء المرضى لا يختلف عن الأشخاص الأصحاء.

التشخيص

من المهم أن يقوم الطبيب بجمع التاريخ الطبي للمريض بعناية وتحليل شكاواه. من المهم إجراء فحص عصبي للمريض لتحديد ما إذا كانت العضلات مصابة بالضمور، وما إذا كانت هناك اضطرابات في البلع وضعف العضلات وتوترها، ولتقييم مدى العملية المرضية.

يتم إجراء الاستشارات والأبحاث الوراثية، ويتم إجراء تخطيط كهربية العضل لتقييم الاضطرابات الحركية الألياف العصبيةالتصوير الشعاعي للعظام الأنبوبية الطويلة والعمود الفقري.

من المهم أيضًا تقييم التغييرات التحليل العامالدم ومستوى فسفوكيناز الكرياتين في الكيمياء الحيوية للدم.مستوى الأخير يزيد في هذه الأمراض.

علاج

ترتبط أعراض وعلاج ضمور العضلات الشوكي لدى الأطفال والبالغين ارتباطًا وثيقًا. يعتمد على الصورة السريريةبالنسبة للمرض، يحدد الطبيب أساليب العلاج وقائمة الإجراءات اللازمة.

من المهم للمرضى أن يفهموا أن هذا المرض غير قابل للشفاء، وأن جميع الطرق تهدف إلى القضاء على تطوره وتقوية الجسم. وتم تسجيل عقار سبينرازا مؤخرا، ولكنه حتى الآن يستخدم في الولايات المتحدة فقط.

علاج بالعقاقير

الأدوية ليست قادرة على تخليص المريض من المرض، لكنها قادرة على تحسين الحالة العامة ومنع تطور علم الأمراض. يتم تناول الأدوية في دورات على الأقل مرتين في السنة، بعد الفحص ووصف طبي من قبل الطبيب.

يتم وصف الأدوية التالية للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات:

1. فيتامينات بسواء على شكل أقراص أو حقن. هناك مجموعة واسعة من المنتجات - "" و"Neuromed Forte" و"" و"Neurobeks". هذه أدوية معقدة. كما تستخدم المحاليل التي تحتوي على نوع واحد من الفيتامينات. عادة، يُنصح المرضى بأخذ دورة مكونة من 10 حقن، وبعد ذلك يشربون الأدوية على شكل أقراص لمدة شهر. يتم تحديد نظام الجرعة من قبل الطبيب.
2. الأدوية التي تعمل على تحسين توصيل النبضات العصبية.كما أنها تستخدم في شكل الحقن والأقراص. الأدوية في هذه المجموعة هي ""، "Ipigrix"، "Proserin". في بداية العلاج، يتم إعطاء المرضى الدواء عن طريق العضل، والدورة هي 10 حقن. بعد ذلك، يتم تناول الأدوية عن طريق الفم لمدة 1-1.5 شهرًا.
3. الأدوية التي تؤثر على استقلاب أنسجة الجهاز العصبي المركزي والمحيطي- "سيتوفلافين" و"سيريبروميدين" و"سيريبروليسات" و"كارنيتين" ومضادات الأكسدة والمستحضرات المحتوية على أحماض أمينية. يتم إعطاؤها في دورات عن طريق الوريد والعضل بمعدل 10 مرات.
4. منشطات الذهن والحماية العصبية– حمض جاما أمينوبوتيريك، “سيتيكولين”، “ميكسيدول”، “سيرميون” وغيرها. تعمل هذه الأدوية على تحسين عمل الجهاز العصبي المركزي، ويعتمد نظام الجرعات على الدواء المحدد.

قد يحتاج هؤلاء المرضى أيضًا إلى تناول مضادات الاكتئاب. يصفهم المعالج النفسي، ويتم اختيار العلاج بشكل فردي - عادة ما يتم إعطاء الأفضلية لأدوية مثل سيرترالين، غرانداكسين، سولبيريد.

نظام عذائي

يُنصح المرضى باستبعاد الأطعمة الدهنية والمقلية والمالحة والحارة والأطعمة المعلبة والتوابل من نظامهم الغذائي.يجب أن تشمل القائمة الخضار والفواكه والأعشاب، أصناف قليلة الدسملحم و سمك. يجب أن تقتصر على الحلويات. يتم أيضًا استبعاد المشروبات الكحولية والمشروبات الغازية.

يجب أن تكون الوجبات كسرية، 4-5 مرات في اليوم، في أجزاء صغيرة.يجب ألا يكون الطعام نفسه ساخنًا أو باردًا. وتجدر الإشارة أيضًا إلى أنه ينصح المرضى بشرب 0.5 لتر ماء نظيف 10 دقائق قبل الوجبة الرئيسية.

العلاج الطبيعي والتدليك

يُنصح المرضى الذين يعانون من متلازمة SMA بحضور جلسات العلاج الطبيعي. يتم وصف الحمامات الطبية وإجراءات التحفيز الكهربائي لهم. في المتوسط، هناك حاجة إلى 10 جلسات، والتي يخضع لها المرضى في الدورات.

التدليك لضمور العضلات الشوكي مفيد، فهو يساعد في الحفاظ على مشد العضلات في الجسم والأطراف في النغمة اللازمة، ويمنع ترققها. يجب إكمال الإجراء في الدورات، على الأقل مرتين في السنة، فقط في مؤسسة طبيةحيث سيتم إجراؤها بواسطة متخصص مدرب.

العلاج الطبيعي

من المهم للمرضى الذين يعانون من هذا التشخيص ممارسة الرياضة يوميًا علاج بدنيمما يساعد على تقوية العضلات ومنع ضمورها. السباحة مفيدة لك. أيضًا ومن المهم القيام بتمارين لتقوية عضلات الظهر والأطراف.

وتعلق أهمية خاصة تمارين التنفس(أبسط مثال على ذلك هو نفخ البالونات)، مما يمنع تطور الاحتقان في الصدر.

يتم تدريب المرضى على يد موظفين طبيين ذوي خبرة، والذين يجب عليهم التأكد من إجراء جميع التمارين بشكل صحيح، لأنه في المستقبل سيقوم المريض بها في المنزل.

العلاجات الشعبية

لا تستخدم طرق الطب التقليدي في علاج ضمور العضلات الشوكي.أمراض هذه المجموعة وراثية، ولا يمكن أن يؤثر هذا العلاج على أسبابها ومسارها وتطورها. من المهم أن نتذكر ذلك لجميع المرضى الذين يعانون من هذا التشخيص.

وقاية

لا توجد تدابير للوقاية من هذه الأمراض. خلال فترة الحمل، من المهم الخضوع للاستشارة الوراثية مع الفحوصات اللازمة التي يمكن أن تؤكد أو تدحض التشخيص غير المواتي. قد يقترح الطبيب إنهاء الحمل إذا كان التشخيص سيئًا، ولكن القرار دائمًا يتم اتخاذه من قبل الوالدين.

خاتمة

من المهم الحصول على معلومات تفيد بأن هذا تشخيص لضمور العضلات الشوكي، لمعرفة أسبابه وطرق علاجه. سيساعد ذلك في الاشتباه في علم الأمراض في الوقت المناسب وزيارة الطبيب. يسهل التشخيص الصحيح بدء العلاج في الوقت المناسب، وهو أمر مهم لتجنب المضاعفات وزيادة متوسط ​​العمر المتوقع للمريض.

كل محادثة مهمة بيننا، نحن طاقم دار رعاية الأطفال، تتلخص في مناقشة موضوع واحد. ما هو الأفضل - أن نترك طفلاً مصاباً بمرض عضال يموت بسلام، وليس لإطالة أمد المعاناة، لأن الحياة في أنابيب، أجهزة طبية، بالكاد يمكن أن يسمى حياة كاملة. ولكن من يستطيع أن يقرر من تكون حياته مُرضية ومن لا تكون كذلك؟ بعد كل شيء، نحن نعرف الآن كم من الأشياء الجيدة يمكن أن تحدث، حتى في أصعب الظروف، حتى على جهاز التنفس الصناعي - يمكنك السباحة في حمام السباحة، وركوب اليخوت، والدراسة في المدرسة والسفر إلى مدن مختلفة... إذن ما هو الأصح؟ نعود مرارًا وتكرارًا إلى هذه المحادثة، لكن لا يمكننا العثور على إجابة.

معظم الآباء على استعداد لإطالة عمر أطفالهم بأي ثمن. حتى لو كان الطفل لا يستطيع فعل أي شيء، حتى لو كان مغطى بالأنابيب، طالما أنه على قيد الحياة. هناك عدد قليل جدًا من العائلات التي تفضل ترك طفلها يعاني. لكن الطب الروسي ينقذ الجميع دون تقديم خيار آخر. إذا اتصلت عائلة بسيارة إسعاف في حالة حرجة، فسيتم توصيل الطفل دائمًا بجهاز التنفس الصناعي. الكنيسة الأرثوذكسيةيعرض أن يحمل صليبه حتى النهاية، والمجتمع الروسي ينفي القتل الرحيم. ونتيجة لذلك، فإن الآباء الذين لا يريدون إطالة عمر طفل مصاب بمرض عضال بشكل مصطنع، يضطرون إلى الذهاب تحت الأرض. لا يمكنهم طلب المساعدة من المنظمات الطبية، لا يمكنهم العثور على الدعم من الأصدقاء، فلا ينبغي عليهم الاتصال سياره اسعافوالتحدث عن قرارك في المدونات. عليهم أن يظلوا صامتين وأن يبقوا بمفردهم مع الوضع برمته. وإلا فمن المخيف جدًا أن يقتلوك أو يسجنونك أو يحرموك من حقوقك.

أريد أن يكون لكل عائلة لديها طفل مصاب بمرض عضال أن يكون لها خيار في كيفية وفاة طفلها. أريد حقًا، بغض النظر عن الاختيار الذي تم اتخاذه، أن تحصل كل أسرة على الرعاية الطبية ودعمنا. حتى لا تضطر العائلات التي لا ترغب في توصيل أطفالها بالأجهزة إلى الاختباء والخوف.

توفي فاسكو في 2 سبتمبر، عندما كان عمره 7 أشهر. عانى فاسكو من أشد أشكال ضمور العضلات الشوكي، وهو الضمور العضلي العضلي الشوكي من نوع Werdnig-Hoffmann، النوع الأول من ضمور العضلات الشوكي. وقررت والدة فاسكو الحديث عن كيفية وفاة طفلها من أجل دعم الأسر التي لا ترغب في إطالة عمر أطفالها بمساعدة الأجهزة.
يرجى قراءة هذا النص.

***
فاسكو هو طفلي الأول. لقد كان هذا الطفل المرغوب فيه الذي طال انتظاره. لقد جعلني فاسكو أماً.

أعتقد أن قصتي بدأت مثل معظم العائلات الأخرى التي لديها طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. في مستشفى فاسكو للولادة، أعطوني 9 نقاط من أصل 10 على مقياس أبغار. كل شيء كان جيدا. ولكن في الشهرين بدأت ألاحظ أنه لم يقم بأي محاولة لرفع رأسه إلى الأعلى وحرك ذراعيه وساقيه قليلاً. في موعد مع طبيب العظام، طلبت من الطبيب الانتباه إلى ذلك، أرسلنا إلى طبيب أعصاب، قام طبيب الأعصاب بفحص فاسكو وقال إنه على الأرجح مرض وراثي - ضمور العضلات الشوكي (SMA)، الأكثر شكل حاد (فيردنيج هوفمان). أجرينا اختبارًا جينيًا وذهبنا للتشاور مع أستاذ في مستشفى الأعصاب للأطفال. تم تأكيد تشخيص SMA.

قيل لنا على الفور في المستشفى أن هذا المرض غير قابل للشفاء. مرض قاتل. توقعات الحياة - الحد الأقصى 2 سنة. لقد نصحوني بالبدء في التفكير في الأطفال الآخرين وإجراء اختبار ضمور العضلات الشوكي (SMA) أثناء حملي القادم. يبدو الأمر كما لو أنهم تخلوا بالفعل عن فاسكو. ماذا نفعل معه، كيف نعتني به، كيف نساعده؟ لم يقل المستشفى أيًا من هذا وأخرجنا إلى المنزل.

صُدم جميع الأقارب عندما علموا بتشخيص فاسكو. لم يكن لدى عائلتي ولا عائلة زوجي أي أطفال مصابين بضمور العضلات الشوكي، ولم نسمع قط عن مثل هذا المرض من قبل. في البداية قال الجميع أنه يجب إعادة الاختبارات، ربما كان هذا خطأ؟ ثم اقترح زوجي إرسال الطفل إلى دار للأيتام، وقال إنه لا يستطيع رؤية ابنه وهو يمرض ويموت. وقال أيضًا إنه قبل مقابلتي، كان كل شيء على ما يرام في حياته، ولكن الآن حدث هذا، وربما أنا من يدفع ثمن خطاياي. لاحقًا، قرأت قصص عائلات أخرى مصابة بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وكثيرًا ما رأيت آباء يغادرون المستشفى.

لقد بدأت البحث على Google للبحث عن العيادات التي تتعامل مع ضمور العضلات الشوكي. لذلك وجدت على الإنترنت مجموعة من الآباء على شبكة التواصل الاجتماعي فكونتاكتي. بدأت في التواصل مع آباء آخرين، وتعرفت على المركز الإيطالي لمساعدة الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA SAPRE)، والتقيت بأم من إيطاليا فقدت طفلها مؤخرًا مصابًا بنفس شكل ضمور العضلات الشوكي (SMA) مثل فاسكو. كنت مهتمًا أكثر بما سيحدث للطفل وكيفية مساعدته؟

تلقيت جميع المعلومات من نفس الوالدين. أخبروني أن المرض سيتطور، وأن فاسكو سيتوقف عن الأكل قريبًا، ومن ثم ستبدأ صعوبات التنفس. وأن لدي خيار. من الممكن دعم حياة الطفل بشكل مصطنع بمساعدة الأجهزة – جهاز السعال أو المصحة أو جهاز التنفس الصناعي. عندها سيكون الطفل قادرا على العيش لفترة كافية، في إيطاليا هناك أطفال على أجهزة التنفس الصناعي تتراوح أعمارهم بين 18 و 20 عاما. لكنهم مشلولون تمامًا ولا يستطيعون التحدث. يتم الحفاظ على الذكاء في SMA، مما يعني أن الطفل سيكون على دراية كاملة بكل ما يحدث له. أو يمكنك رفض استخدام جميع الأجهزة وتزويد الطفل بالرعاية التلطيفية، أي الاعتناء بنوعية حياته وتخفيف المعاناة بمساعدة الأدوية. ولكن من غير المرجح أن يعيش فاسكو حتى لمدة عام.

إذا كانت كل هذه الأجهزة والإجراءات الطبية اليومية يمكن أن تجلب بعض الفوائد على الأقل، فتحسن حالته. لكنني فهمت أن التدهور الوحيد ينتظرنا في المستقبل. أن جميع التلاعبات والأنابيب والأجهزة ستسبب معاناة للطفل. وستكون تلك الحياة على جهاز التنفس الصناعي بمثابة سنوات من الوجود الجسدي، وسنوات من العذاب للطفل. أعتقد أن الحفاظ على الحياة بشكل مصطنع على الأجهزة أمر خاطئ إلى حد ما... الجميع يتخذون قرارهم الخاص. لقد اخترت الطريق الملطف لفاسكو. لو كان القتل الرحيم مسموحًا به في بلادنا، فسأختار هذا الخيار.

أخبرت زوجي ووالديّ وأصدقائي باختياري. لقد قدموا لي جميعًا دعمًا معنويًا، على الرغم من أنه من الصعب أن يفهم أحد تمامًا مرض فاسكو. قال زوجي أيضًا إنه لا يريد أن يقضي فاسكو حياته كلها على الآلات. لكنه نقل بالكامل رعاية الطفل إلى كتفي. قال إنه لا يستطيع تحمل ذلك بنفسه. لذلك تركت وحدي مع الطفل.

حتى 5 أشهر كان كل شيء على ما يرام. عدت أنا وفاسكو من بلغاريا، حيث عاش زوجي، إلى موسكو. لقد قمت بالتسجيل المؤقت لنفسي في موسكو وأردت أن أفعل الشيء نفسه مع فاسكو، لكن قيل لي أن هذا مستحيل بدون إذن كتابي من والدي. لقد تلقيت إقرارًا من والد فاسكو بأخذ الطفل إلى الخارج، وكان هناك سطر ينص على أنه يحق لي التوقيع على كل شيء المستندات المطلوبة، لكنهم أخبروني أن هناك حاجة إلى نوع من الإعلان المنفصل، خصيصًا للتسجيل المؤقت. كان لدى فاسكو الجنسية الروسية، وبوليصة تأمين روسية، لكن لم يكن لدينا الوقت للتسجيل.

بحلول نهاية الشهر الخامس، بدأ فاسكو بالصفير، وبدأ الماكروفت في التراكم، وزاد إفراز اللعاب. اشتريت شفاطة وتعلمت كيفية إزالة البلاعم من أنفي وفمي باستخدام أنبوب وبالتالي جعل التنفس أسهل. لم تكن لدينا مشاكل مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي - لم يتحول لون فاسكو إلى اللون الأزرق وكان ينام جيدًا في الليل. ولكن في أحد الأيام كان فاسكو يشرب من الزجاجة، اختنق، حدث استنشاق في الرئتين، بدأ طفلي في الاختناق، اتصلت بسيارة إسعاف، توقف فاسكو عن التنفس. شعرت بالخوف الشديد عندما رأيت طفلاً بعيون ضخمة تتحول إلى اللون الأزرق ولا يتنفس. شعرت بالخوف. عندما وصلت سيارة الإسعاف، كان قد استعاد وعيه بالفعل. قام الأطباء بفحص فاسكو وأخذونا إلى المستشفى، إلى قسم الأمراض المعدية.

الآن أفهم أنني لم أكن مستعدًا لكيفية تفاقم حالة فاسكو. لم أكن أعرف كيف سيحدث هذا بالضبط، مشاكل التنفس هذه، كيف سيموت طفلي... عندما ترى طفلاً يختنق وتدرك أنك لا تستطيع تخفيف حالته، فهذا أمر صعب للغاية. لم أكن أعتقد حتى أن كل شيء سيحدث بهذه السرعة. في المستشفى، كل شيء يحدث تلقائيًا. لقد تم التحقيق معنا على الفور، لأن... بدأ منعكس البلع لدى فاسكو يختفي، وتمنيت أن يكتسب القوة، بعد أن تلقى ما يكفي من التغذية، وأن يتعافى. لم أكن أعتقد أن كل شيء سيحدث بهذه السرعة..

ربما اعتقد المستشفى أنه إذا كنت أعرف التشخيص، فأنا أعرف نوع المرض. لم يتحدث معي أحد عن التوقعات. تم استدعاء طبيب عيون وطبيب قلب وطبيب أعصاب لرؤية فاسكو. سأل طبيب الأعصاب: ماذا تريد أن تسمع مني؟ أنت تعرف تشخيصك." عندما سألت الطبيب عن تشخيص تدهور التنفس، وديناميكيات التنفس، وكيف ستتطور مشاكل التنفس، قيل لي إنه "لن يتمكن أحد من الإجابة على هذا السؤال على الإطلاق". لو أخبروني فقط أن الطفل بدأ في التدهور بشكل خطير، ولم يتبق سوى القليل من الوقت قبل أن يحتاج إلى توصيله بالجهاز... لكنني أدركت أن أطبائنا لا يعرفون سوى القليل عن هذا المرض، ناهيك عن الممرضات .

تحتاج العائلات في المقام الأول إلى دعم المعلومات. الحصول على معلومات عن المرض وكيفية تطوره وكيفية مساعدة الطفل. عندما يتم التشخيص، قم بتوفير جهات الاتصال للمنظمات والمجموعات والمؤسسات التي يمكنها إخبار الآباء عن هذا المرض. من المهم معرفة ما سيحدث وبأي تسلسل وكيف بالضبط. يجب إخبار ذلك مسبقًا حتى تكون مستعدًا - كيف سيحدث التدهور، وما الذي سيحدث بالضبط للطفل. من المهم معرفة ذلك في أقرب وقت ممكن حتى لا يكون الأمر مخيفًا جدًا عندما يبدأ كل شيء. على سبيل المثال، كنت أعرف مقدمًا أن الصفير وسيلان اللعاب سيبدأان، وهو ما لن يتمكن من السعال من تلقاء نفسه، وعرفت كيفية مساعدته. ما الذي يمكن فعله للتخفيف من الحالة - النقر على المواقف التي يمكن حمل الطفل فيها. لكنني عرفت ذلك من أمهات نفس الأطفال، وليس من الأطباء.

كنا في المستشفى، وكان الأطباء يأملون باستمرار أن نخرج من المنزل غدًا. عندما تم تغيير أنبوب فاسكو، شعر بالتوعك، وحدث الطموح مرة أخرى، وصفنا الأطباء بالاستنشاق، والذي، كما تعلمت لاحقًا، موانع للأطفال الذين يعانون من SMA. في صباح أحد الأيام، استيقظت ورأيت أن فاسكو لم يكن يتنفس كالمعتاد. وحتى بعد أن نقرت عليه وقمت بتعقيمه، لم يختفِ الصفير. لقد ذهبت باستمرار لعرضه على الأطباء، لكنهم أجابوا أنه كان مثل هذا المرض، ولا يمكن فعل أي شيء. لقد طلبت مقياس التأكسج النبضي لقياس التشبع (مستوى الأكسجين في الدم)، لكنهم قالوا إن القسم ليس لديه مقياس التأكسج النبضي. في الساعة 9 مساءً بدأ فاسكو بالاختناق وتحول إلى اللون الأزرق في كل مكان. أخذته بين ذراعي وركضت إلى الممرضة، حاولت الممرضة العثور على الطبيب المناوب، لكنها لم تستطع. ركضنا معًا إلى وحدة العناية المركزة. على أبواب وحدة العناية المركزة، أخذت الممرضة الطفل من يدي وقالت: «انتظر، لا يمكنك الدخول هناك». وبقيت واقفا بالقرب من أبواب وحدة العناية المركزة. لا أعرف كم من الوقت مضى. ثم فتح الباب وخرج الطبيب وقال: وصلناه بجهاز التنفس الصناعي. حاولنا إخراجه من الهواء باستخدام كيس أمبو، لكن الأمر لم ينجح، لذلك قمنا بتوصيله بالجهاز”.

في المرة الأولى التي رأيته فيها، كنت فظيعًا. الآلات والأنابيب، كان الأمر فظيعًا للغاية... الطفل ليس لديه صوت. أراه يبكي لكني لا أسمعه. سألت الطبيب لماذا لا يوجد صوت؟ أجابوني: "إنه على الجهاز". لم يشرح لي أحد أي شيء. وهناك، كان جميع الأهل بالقرب من أبواب وحدة العناية المركزة، ينتظرون خروج الطبيب. لم يغادر أبدًا في الوقت المحدد، كان كل شيء دائمًا متأخرًا. جئنا وانتظرنا، ولا نعلم هل سيسمحون لنا اليوم برؤية أطفالهم؟ ولم يسمح لهم بالدخول كل يوم. بطريقة ما كنت أعرف أنه لا يُسمح للأقارب بالدخول إلى وحدة العناية المركزة. بالنسبة لي كان مثل القانون. لم أكن أعتقد حتى أنه من الممكن أن أكون مع طفل في وحدة العناية المركزة. تلك الدقائق الخمس التي سُمح لي خلالها برؤية فاسكو كانت بمثابة هدية لي. وبعد 5 دقائق دخلوا وقالوا: "هذا كل شيء، هذا يكفي". وغادرت. الآن فقط، عندما قرأت مقالات عن وحدات العناية المركزة للأطفال، تعلمت أنه بموجب القانون، ليس للمستشفى الحق في منع الوالدين من التواجد مع طفلهم في العناية المركزة، وأن هذه لوائح داخلية بحتة. لو كنت أعرف منذ البداية أن لي الحق في أن أكون مع فاسكو... إنه أمر فظيع بالطبع أن تزور طفلك لبضع دقائق فقط.

كما أخبرني المدير، في اليوم الأول في وحدة العناية المركزة، كان فاسكو مضطربًا ويئن، لأنه اعتاد أن يكون معي على مدار الساعة، بين ذراعي. ثم بدأ، على حد تعبيرها، بالتعود على الأنبوب، بالتعود عليه. عندما دخلت، بكى طوال الدقائق الخمس التي كنت فيها هناك. لقد بكى، على ما أعتقد، لأنه تعرف علي وأرادني أن أحمله بين ذراعي، كان خائفًا هناك، بوجوه غير مألوفة، وأنابيب...
أخبرني الطبيب أن الطفل بحاجة إلى إجراء ثقب القصبة الهوائية في أقرب وقت ممكن، وكان علي التوقيع على استمارة الموافقة. سألت لماذا لم يطلبوا موافقتي عندما وصلوا الطفل بجهاز التنفس الصناعي؟ أجاب الطبيب أن هذا لا يتطلب إذن الوالدين، ولا يهمهم ما أعتقده، في الوضع الحرج، يتصرف الأطباء حسب تقديرهم الخاص. لكنهم الآن بحاجة إلى موافقتي على إجراء عملية ثقب القصبة الهوائية لفاسكو، وهو أنبوب في حلقه سيتم من خلاله توصيل جهاز تهوية طويل الأمد. لقد رفضت التوقيع على أي أوراق. المشكلة هي أننا كآباء نفتقر إلى المعلومات حول حقوقنا. لا أعلم هل كان من حقي أن أكتب رفض الإنعاش؟

ولا يتم حتى مناقشة الرعاية التلطيفية للطفل في المستشفيات. في روسيا لدينا طريقة واحدة فقط - القيام بكل ما هو ممكن لدعم الحياة. ولكن لا يتم تقديم أي مساعدة للأطفال الذين يستخدمون التهوية الميكانيكية. ولا توفر الدولة للأطفال المعدات والمستلزمات اللازمة للعيش على جهاز التنفس الصناعي في المنزل. لا توجد مساعدة للعائلات التي تقرر اصطحاب طفلها إلى المنزل بمفردها. أخبرني رئيس وحدة العناية المركزة أنه قبل فاسكو، كان هناك طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ في قسمهم، عاش في وحدة العناية المركزة لمدة عام وتوفي هناك دون أن يعود إلى المنزل أبدًا. أدركت أنني لن أتمكن من اصطحاب فاسكو إلى المنزل من العناية المركزة على جهاز التنفس الصناعي، لأنه لن نحصل على أي مساعدة في المنزل.

سألت إذا كان من الممكن فصل فاسكو عن الجهاز؟ في منتدى الآباء قالوا إنه في بعض الأحيان يتم فصل الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ عن جهاز التنفس الصناعي، ويتنفسون من تلقاء أنفسهم. سألت إذا كان هذا ممكنًا بالنسبة لفاسكو؟ أجابوا 100% لا، فاسكو لن يتمكن من العيش بدون الجهاز، فهو بحاجة إلى إجراء ثقب القصبة الهوائية، وبعد ذلك إما أن يبقى الطفل في العناية المركزة إلى الأبد، أو يمكن نقله إلى دار العجزة حيث يكون الأطفال على التهوية الميكانيكية .

قبل أن يولد فاسكو، لم أكن أعرف سوى القليل عن دار العجزة، وكنت أعتقد أنها مؤسسة مخصصة لمرضى السرطان. أعتقد أن معظم الناس لا يفهمون ما هي الرعاية التلطيفية ورعاية المسنين. على سبيل المثال، لم أكن أعرف حتى أن هناك رعاية تلطيفية، ولم أكن أعرف الكلمة التي يمكن أن تتكون منها هذه المساعدة. عندما قرأت أن الأطفال يمكنهم البقاء مع والديهم في دار العجزة، قررت الانتقال إلى دار العجزة لأكون مع فاسكو فقط. بدأت البحث عن دار لرعاية المسنين في موسكو، ولكن تبين أن مستشفى تكية الأطفال في العاصمة لم يتم بناؤها بعد، ولم يقبل مركز الرعاية التلطيفية التابع للمركز العلمي والعملي وقسم الرعاية التلطيفية بمستشفى موروزوف الأطفال بدون تسجيل موسكو.

لقد تراسلت مع آباء آخرين لأطفال مصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، وساعدتني إحدى الأمهات في التفاوض مع دار رعاية الأطفال في مدينتهم، كازان. أعطتني رقم هاتف رئيس وحدة العناية المركزة في مستشفى الأطفال، اتصلت به، ووعد بالتحدث مع دار رعاية الأطفال في قازان، وكملاذ أخير، قبول فاسكو في وحدة العناية المركزة الخاصة به، لأنه. .. حيث يمكن للوالدين أن يكونوا مع أطفالهم من الصباح حتى المساء. كان الطبيب على علم بالخبرة الأجنبية في علاج الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، وبإمكانية الاختيار بين جهاز التنفس الصناعي والرعاية التلطيفية، وكان مخلصًا لكلا الخيارين، لكنه قال على الفور إنه لم يعد من الممكن فصل فاسكو عن جهاز التنفس الصناعي.

وافقت دار رعاية الأطفال في قازان على قبولي أنا وفاسكو. وقالوا إن عدم وجود تصريح إقامة أو تسجيل لا يمثل مشكلة بالنسبة لهم، فهم يقبلون الأطفال من أي منطقة مجانًا. لقد فوجئنا لماذا كان هذا الأمر صعبًا للغاية في موسكو. كان مستشفى موسكو مهتمًا بنقلنا إلى مكان آخر في أسرع وقت ممكن، لذلك عندما أخبرت وحدة العناية المركزة بأننا سنذهب إلى دار رعاية الاطفالفي قازان، تفاجأ رئيس القسم بسبب ذهابها إلى هناك، لكنه لم يتدخل معنا. لقد فهمت ذلك لأنه كانت مبادرتي هي نقل فاسكو إلى قازان، ويجب أن أقوم بتنظيم نقل الطفل إلى مدينة أخرى بواسطة جهاز التنفس الصناعي. لم تتمكن سيارة الإسعاف الحكومية من نقلنا إلا داخل موسكو، وكانت سيارة الإسعاف الخاصة باهظة الثمن، لذلك لجأت إلى صندوق Vera Hospice Fund للحصول على المساعدة. دفعت المؤسسة لنا ثمن سيارة إسعاف من شركة خاصة، وهكذا وصلنا إلى قازان.

في دار العجزة، كان فاسكو أول مريض يستخدم جهاز التنفس الصناعي. تم منحنا الجهاز نفسه مجانًا في وحدة العناية المركزة بمستشفى كازان للأطفال. كان يأتي طبيب لزيارتنا كل يوم لإجراء فحص، وكانت الممرضات يزودننا بالحقن الوريدي، لكن بقية الوقت كنا وحدنا في الغرفة، وكنت أعتني بالطفل بنفسي. ومن المحتمل أن دار العجزة لم تكن تعرف الكثير عن هذا المرض أيضًا. ومع ذلك، كنت سعيدًا لأننا كنا في دار العجزة وليس في العناية المركزة. في وحدة العناية المركزة، هناك شعور بالمستشفى، كل هذه الآلات التي تومض، وتصدر صوتًا، والأنابيب... كان من الصعب بالنسبة لي أن أنظر إلى الأطفال الآخرين، فمشيت على طول الممر وابتعدت. إن دار العجزة تشبه الفندق، فلا يوجد شعور بأنك في المستشفى. أنت تعيش في غرفة منفصلة مع طفلك ويمكنك أن تكون معه على مدار الساعة. تتمتع دار العجزة ببيئة منزلية أكثر. في اليوم الأول، جاء إلي عالم نفسي، قدم نفسه وقال إنه إذا لزم الأمر، يمكنني الاتصال به. لم أتقدم بطلب، ولم يكن لدي أي خبرة في التواصل مع طبيب نفساني، ولا أستطيع أن أتخيل كيف يمكنك مشاركة مشاكلك مع شخص غريب، فهم ببساطة مجموعات قياسيةقالب كلمات الدعم.

في دار العجزة، كان فاسكو أكثر هدوءًا. كنت في مكان قريب، أعطوه المورفين. كان هناك قطرة مستمرة من المورفين. وإذا بدأ يشعر بالقلق، يتم زيادة جرعة المورفين. لا يوجد صوت على الأنبوب من جهاز التنفس الصناعي، فقط بكاء متجهم. تم إعطاء فاسكو دواءً مرخياً، لكنه لم ينجح، وما زال الطفل يتصرف بقلق. وعندما أعطوا المورفين، أصبح فاسكو هادئا. المورفين هو أحد الوسائل الرئيسية لتخفيف الحالة. عندما أخبرته القصائد، وغنيت الأغاني التي أحبها، ابتسم فاسكو واستمع.

في روسيا، غالبا ما يكون المورفين مساويا للقتل الرحيم - إذا كنت تستخدم المورفين، فهذا يعني أن هذا موت طوعي، وهو محظور في بلدنا. وهذا يجعل المسار التلطيفي مستحيلاً بالنسبة للطفل المصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ. بعد كل شيء، يتكون المسار التلطيفي من الرعاية المناسبة وعلاج الألم حتى لا يسبب التدهور معاناة جسدية للطفل. حاولت أن أفهم ما يشعر به الطفل عندما يزداد تنفسه سوءًا - ألم أو إزعاج؟ كيف يشعر على المستوى الجسدي؟ عندما يكون لديك تنفس سريع بعد الجري السريع، وكل شيء في الداخل يحترق ويؤلمك التنفس، أعتقد أن الأطفال الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي لديهم نفس الأحاسيس. في روسيا، ليس لدى الأطباء خبرة في تقييم مستوى الألم لدى الطفل ومتى وكيف يتم تخفيف الألم. لم أكن متأكدًا من أنني أستطيع الحصول على المورفين لفاسكو في المنزل. لم أكن أعرف إجراءات الحصول على مسكنات الألم. ويبدو أنه لا يوجد مثل هذا المسار في روسيا الآن.

كان فاسكو يغفو أكثر وأكثر مما كان مستيقظا. خلال الأيام الثلاثة الماضية كان ينام بشكل شبه مستمر. زيادة عدم انتظام دقات القلب. وعندما نظرت إلى الطفل على الجهاز بدا لي أنه لم يعد يتنفس، بل كانت مجرد حركة الحجاب الحاجز تحت تأثير الجهاز. نوع من الحالة غير الطبيعية. من الساعة 3 إلى 5 صباحًا كان فاسكو يتصرف بقلق ولم ينام. أعطيناه جرعة إضافية من المورفين فهدأ. وبعد ساعة بدا لي أنه لا يتنفس. الجهاز يعمل لكنه يرقد وعيناه مغمضتان ويشعر وكأنه لم يعد يتنفس. لا اعرف كيف اوضح هذا. اتصلت بالممرضة ونظرت واستمعت وقالت إنه لا يوجد نبض. توقف قلبه. عندها فقط أصبح من الممكن إيقاف تشغيل الجهاز.

من ناحية، أنا سعيد لأن الطفل لم يعد يعاني من أنه يشعر بالارتياح الآن. ومن ناحية أخرى، لو لم أكن الآن حاملاً بطفلي الثاني، لكانت الحياة قد توقفت بالنسبة لي. عندما قرأت مقالات عن الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ وأرى صورًا على الإنترنت، لم أفكر أبدًا في أنني ارتكبت خطأً ما. قرأت آراء رجال الدين، فكتب البعض أنه ليست كل وسائل الإنعاش لحمل الطفل على الله؟ قرأت منشورات تفيد بأن الأطفال هم كارما والديهم. يختار الطفل نفسه العائلة التي سيولد فيها. وإذا حدث هذا، فهذا يعني أنني بحاجة إلى ذلك، والطفل - كان من الضروري الذهاب إلى هذا لسبب ما ...

قررت إجراء هذه المقابلة لأنني أريد أن يعرف الآباء أن هناك خيارًا. لا توجد إجابة على ما هو صواب وما هو الخطأ. الجميع يختار لأنفسهم ما يشعرون به. ولكنني أريد حقاً أن أتأكد من أن الاختيار في روسيا يصبح ممكناً للأطفال المصابين بأمراض مزمنة، وأن الرعاية التلطيفية تصبح متاحة.
أليسيا، والدة فاسكو

ترجمة المواد من موقع ضمور العضلات في المملكة المتحدة.ترجمة: ضمور العضلات الشوكي من النوع 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.يوجد ملف pdf المحفوظ مع المقالة الأصلية في النهاية.

الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA type 1) هو مرض عصبي عضلي نادر وراثي. يؤثر SMA على القدرة على الزحف والمشي وتحريك الذراعين والرأس والرقبة، وكذلك التنفس والبلع. يتم تصنيف مرض ضمور العضلات الشوكي إلى أنواع بناءً على العمر الذي تبدأ فيه الأعراض و"الإنجازات" الجسدية التي من المحتمل أن يحققها الطفل أو الطفل - القدرة على الجلوس أو الوقوف أو المشي.

هناك أربعة أنواع رئيسية من SMA: الأشكال 1 و 2 و 3 تظهر في مرحلة الطفولة. يظهر النوع 4 في مرحلة البلوغ ويعرف أيضًا باسم SMA عند البالغين.

هذا التصنيف ليس جامدا. هناك نطاق واسع من الشدة بين الأنواع المختلفة من ضمور العضلات الشوكي وبين الأطفال والشباب والبالغين ضمن كل نوع.

هناك أيضًا أشكال أخرى أكثر ندرة من SMA مختلفة الوراثيةالأسباب بما في ذلك SMA مع فشل الجهاز التنفسي، وضمور العضلات الشوكي، وSMA البعيدة.

ما الذي يسبب SMA؟

عادة، يرسل الدماغ نبضات كهربائية من الحبل الشوكي عبر الخلايا العصبية إلى العضلات. يتيح لك ذلك تقليلها بوعي وإجبارها على التحرك.

يؤثر SMAمجموعة كبيرة من الخلايا العصبية تسمى الخلايا العصبية الحركية السفلى(الخلايا العصبية الحركية) التي تخرج من الحبل الشوكي وتعصب العضلات الهيكلية. تحمل الخلايا العصبية الحركية السفلية نبضات عصبية تسمح للعضلات المستخدمة بالزحف والمشي وتحريك الذراعين والرأس والرقبة والتنفس والبلع.

لكي تكون الخلايا العصبية الحركية السفلية سليمة، يجب أن يقوم الجسم بإنتاجها بروتين SMN المهم(الخلايا العصبية الحركية للبقاء على قيد الحياة). قدرة الجسم على القيام بذلك يتم التحكم فيه بواسطة جين بقاء الخلايا العصبية الحركية SMN1.

كل شخص لديه نسختين من الجين SMN1، نسخة واحدة من كل والد. الناس لديهم نسختان معيبتان من جين SMN1 تسببان ضمور العضلات الشوكي. إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة معيبة من الجين، فهو حامل للجين. عادةً لا يعاني حاملو المرض من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) أو أي أعراض لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA). الأشخاص الذين لديهم نسختين سليمتين من الجين لا يعانون من ضمور العضلات الشوكي (SMA) وليسوا حاملين للمرض.

يتم تمرير SMA من الآباء إلى الأطفال من خلال جينات SMN1. إذا كان كلا الوالدين حاملين للمرض، فقد يرث طفلهما جينتين معيبتين، واحدة من كل من الوالدين. إذا حدث هذا، فإن الطفل سوف يعاني من ضمور العضلات الشوكي (SMA).

إن وجود جينتين معيبتين يعني أن الطفل قادر فقط على إنتاج كميات صغيرة من بروتين SMN. وهذا يؤدي إلى انخفاض في عدد الخلايا العصبية الحركية السفلية في الحبل الشوكي. يتم نقل الدافع من الحبل الشوكي بشكل سيئ إلى العضلات، مما يجعل الحركة صعبة. عدم استخدام العضلات مما يؤدي إلى ضمور العضلات.

لمزيد من المعلومات حول "وراثة ضمور العضلات الشوكي"، راجع: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

ما هو SMA من النوع 1؟

SMA النوع 1 هو الشكل الأكثر سلبية من SMA. هناك حوالي 50-70% من حالات ضمور العضلات الشوكي في مرحلة الطفولة. ويسمى هذا النوع أحيانا مرض ويردنيج هوفمانأو ضمور العضلات الشوكي الطفولي الحاد.

يختلف كل طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) من النوع 1 عن الآخر. تظهر أعراض مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من النوع 1 عادة خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة. في بعض الحالات، يمكن أن يؤثر ضمور العضلات الشوكي على الأطفال قبل ولادتهم، وقد تتذكر الأمهات أن طفلهن أصبح أقل نشاطًا في نهاية الحمل.

ويمكننا القول أنه كلما ظهرت أعراض المرض في وقت مبكر، كلما كانت حالة الطفل أكثر تعقيدا. ويموت الأطفال الأكثر تضرراً قبل الولادة أو أثناءها أو بعدها بفترة قصيرة. تسمى هذه الحالات أحيانًا بالنوع 0 (صفر) SMA.

في بعض الأحيان يشير الأطباء إلى شدة المرض ضمن النوع الأول باستخدام تصنيف عشري، على سبيل المثال، 1.1، 1.2، 1.5، 1.9. إذا كانت لديك أسئلة حول هذا التصنيف، يمكنك الاتصال بالفريق الطبي الخاص بطفلك.

SMA النوع 1 هو حالة ليس لها علاج. على الرغم من أنه من المستحيل التنبؤ بما سيحدث بالضبط، فإن معظم الأطفال (حوالي 95٪) لديهم متوسط ​​عمر متوقع أقل من 18 شهرًا. وبالتالي، فإن الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بالضمور العضلي نخاعي المنشأ خلال الأسابيع أو الأشهر الأولى لديهم متوسط ​​عمر متوقع أقصر بكثير.

كيف يتم تشخيص SMA من النوع 1؟

يمكن للطبيب إجراء التشخيص بناءً على التاريخ الطبي للطفل، والفحص البدني، وعن طريق سحب عينة دم لاختبار الحمض النووي. يتم فحص العينة وجود طفرة حذف لجين SMN1 على الكروموسوم الخامس. نتائج الاختبار عادة ما تكون متاحة في غضون 2-4 أسابيع.

إذا كان هناك أي شك بشأن التشخيص، فقد تكون هناك حاجة إلى مزيد من التحقيقات، على سبيل المثال. التخطيط الكهربي للعضلات(EMG) أو خزعة العضلاتومع ذلك، هذا ليس مطلوبًا عادةً لتأكيد التشخيص.

هل هناك علاج ووقاية؟

لا يوجد حاليًا علاج نهائي لمرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) ولا توجد أدوية تعمل على عكس الضرر الذي يلحق بالخلايا العصبية الحركية السفلية وتوقف ضعف العضلات. ومع ذلك، هناك مجموعة من التدابير التي تهدف إلى تقليل الأعراض والحفاظ على نوعية حياة المرضى لأطول فترة ممكنة.

كيف يظهر SMA النوع 1؟

يوضح هذا القسم أعراض SMA من النوع 1. من المهم أن نتذكر أن كل طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 لديه أعراض مختلفة وتختلف شدة المرض.

بسبب ضعف العضلات ( انخفاض ضغط الدم) غالبًا ما يتم وصف الأطفال المصابين بالضمور العضلي عضلة القلب (SMA) من النوع 1 بأنهم "مرنون". يؤثر الضعف الشديد في العضلات على القدرة على الحركة والبلع والتنفس. يعاني الأطفال المصابون بهذا النوع من مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) من صعوبة في التحكم برؤوسهم، والتقلب، والجلوس بمفردهم. قد تحدث أيضًا صرخة خافتة.

عادة ما يكون ضعف العضلات عند الأطفال هو نفسه في جانبي الجسم (متماثل). العضلات الموجودة بالقرب من مركز الجسم ( الأقربالعضلات) تتأثر عادةً أكثر من العضلات الموجودة بعيدًا عن مركز الجسم ( القاصيالعضلات). عادة، يكون لدى الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 أرجل أضعف من أذرعهم. يواجه الأطفال صعوبة في رفع أذرعهم وأرجلهم بينما لا يزالون قادرين على استخدام أيديهم وأصابعهم.

ضعف تنفسيالعضلات يمكن أن تسبب صعوبة في التنفس والسعال. قد تكون هناك أيضًا فرصة متزايدة للإصابة بالتهابات الجهاز التنفسي، والتي يمكن أن تهدد الحياة.

وتتأثر أيضًا العضلات المستخدمة في المص والبلع، مما قد يسبب صعوبة في الرضاعة وزيادة الوزن لدى الطفل. قد تؤدي صعوبة البلع إلى زيادة خطر دخول السوائل أو الطعام إلى الرئتين ( طموح) مما قد يؤدي إلى الاختناق، وفي بعض الحالات، إلى الالتهاب الرئوي.

ولا يتأثر الدماغ عادة، وغالباً ما يوصف الأطفال المصابون بهذا النوع من المرض بأنهم أذكياء ونشطون ومستجيبون. عادة لا تتأثر عضلات الوجه ويمكن للأطفال الابتسام والعبوس.

ما هي الرعاية الطبية والدعم اللازمين للأشخاص المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1؟

يحتاج الطفل إلى خبرة العديد من المهنيين ذوي الصلة، الأمر الذي قد يبدو زائداً عن الحاجة، ولكن لكل شخص دور مهم يلعبه. قد يشمل هؤلاء متخصصين في الأمراض العصبية والعضلية، والرعاية التلطيفية، وأطباء الرئة، وجراحي العظام، والمعالجين الفيزيائيين، وأخصائيي إعادة التأهيل، ومعالجي النطق، وأخصائيي التغذية، وأطباء الأطفال المجتمعيين. ومن المهم، إن أمكن، أن يكون لديك مدير حالة يمكنه المساعدة في تنسيق الخدمات المقدمة لعائلة المريض. يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول عمل كل متخصص من ورقة معلومات Who's Who-of-professionals على الموقع التالي: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

في كل موعد، يمكنك مناقشة القضايا الناشئة ومن ثم اتخاذ قرار مشترك بشأن الإجراءات الإضافية.

يتنفس

السيطرة الدقيقة عمليه التنفسضرورية لضمان راحة المريض وتقليل مضاعفات ضعف العضلات. يمكن العثور على نظرة عامة حول التحكم في التنفس في كتيب معايير الرعاية لضمور العضلات الشوكي - دليل الأسرة الذي نشرته TREAT-NMD. يمكن الحصول على الكتيب عن طريق الاتصال بمنظمة دعم SMA في المملكة المتحدة أو تنزيله من موقع TREAT-NMD الرسمي: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

هناك عدة خيارات لدعم التنفس. ومع ذلك، ليست كل الطرق مناسبة لكل مريض مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع الأول.

الخيارات الممكنة:

• العلاج الطبيعيالصدر للحفاظ على الراحة.
• تنظيفالجهاز التنفسي من الإفرازات.
• العلاج من الإدمان‎تقليل إنتاج الإفرازات؛
• المسكناتلتقليل الضيق الناتج عن صعوبة التنفس؛
• التهوية غير الغازية (NVL)) مع تهوية صناعيةلزيادة راحة المريض، أو السيطرة على العدوى الحادة، أو للتصحيح نقص التهويةفي المساء. قد لا تكون التهوية غير الجراحية مناسبة لجميع المرضى، على سبيل المثال، لا تناسب الأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في عضلات الفم والبلعوم. (العضلات البصلية)، والأطفال أقل من 6 أشهر. بالنسبة للمرضى الآخرين، سيساعد هذا الخيار في تخفيف أعراض فشل الجهاز التنفسي أو تسهيل الخروج من المستشفى إلى المنزل؛
• التهوية الغازية- التهوية الاصطناعية من خلال أنبوب القصبة الهوائية (أنبوب بلاستيكي مرن يتم إدخاله عبر الفم أو الأنف إلى داخل القصبة الهوائية). قصبة هوائية) أو القصبة الهوائية. غالبًا ما تُستخدم التهوية الميكانيكية عبر الأنبوب الرغامي كإجراء قصير المدى في حالات الطوارئ. ومع ذلك، طالما أن هناك علاج فعال لمنع تطور ضعف العضلات، فإن استخدام أنبوب القصبة الهوائية للتهوية الميكانيكية على المدى الطويل يظل معضلة أخلاقية.

إن تحديد الخيار الأنسب للتحكم في التنفس ينطوي على قرارات صعبة للغاية. هناك حاجة إلى الوقت والدعم لتوضيح جميع القضايا ومناقشة الخيارات المختلفة الأفضل للطفل. يتم اتخاذ القرارات بالاشتراك مع المتخصصين الذين يعرفون التاريخ الطبي للطفل ويمكنهم التنبؤ بمساره المحتمل.

تَغذِيَة

قد يواجه الطفل صعوبة في التغذية والبلع بسبب ضعف العضلات. يمكن أن تكون التغذية مرهقة بالنسبة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1، وقد يفقدون الوزن نتيجة لذلك. الأطفال الذين يعانون من صعوبة في البلع معرضون لخطر الاستنشاق ( طموح) الطعام الذي يمكن أن يثير تنفسي(التهابات الجهاز التنفسي.

يمكن الحصول على المشورة والدعم بشأن التغذية والبلع والتغذية من المتخصصين في مجال الصحة، مثل مقدمي الرعاية والأطباء الاستشاريين وأخصائيي النطق وأخصائيي التغذية وممرضات المجتمع. يمكن أيضًا أن يوصي المعالج المهني والمعالج الفيزيائي بكيفية حمل طفلك بشكل صحيح أثناء الرضاعة.

لا يوجد حاليًا أي دليل على أن الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي من النوع 1 يحتاجون إلى نظام غذائي علاجي خاص أو نظام غذائي يزيد أو ينقص بعض العناصر الغذائية.

إذا أصبح البلع غير آمن أو لم يكتسب الطفل الوزن، فقد يتم تقديم طرق تغذية بديلة، مثل الرضاعة الطبيعية. أنفي معدي مسبار (NGZ), الأنبوب الأنفي الصائميأو من خلال أنبوب تذوق الطعام.

يجب أن تتاح للجميع الفرصة لمناقشة مؤشرات استخدام الطرق المذكورة أعلاه والنظر في جميع الفوائد والمخاطر المحتملة للطفل. وبغض النظر عن الخيار المختار، فمن الضروري توفير الإعداد والدعم لاستمرار التغذية الذاتية الآمنة للطفل في المنزل.

يعد الإمساك مشكلة شائعة عند الأطفال المصابين بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي (SMA). يمكن أن يسبب عدم الراحة ويسبب مشاكل في التنفس. تجربة بعض الأطفال ارتداد. لتقليل الانزعاج ومنع المضاعفات، يجب مناقشة إدارة هذه الأعراض مع مقدمي رعاية الطفل.

الرعاية والدعم

يجب أن تتاح لك الفرصة لمناقشة خيارات الرعاية المناسبة لطفلك بالتفصيل. سيساعدك فريق من المتخصصين في تحديد الدعم الأنسب في كل حالة. من المهم وضع خطة مسبقة لعلاج طفلك في حالة التدهور أو الطوارئ. يمكن مراجعة الخطة في أي وقت إذا كنت ترغب في ذلك.

في الوضع المثالي، يكون هدف الرعاية هو تحسين نوعية حياة المريض في المنزل مع عائلته لأطول فترة ممكنة، مع الحد الأدنى لعدد مرات العلاج في المستشفى.

بالإضافة إلى الرعاية التنفسية والغذائية، يتوفر دعم إضافي لتحسين صحة الطفل والرفاهية العاطفية لجميع أفراد الأسرة. وأثناء وجود الطفل في المنزل، يتم تقديم هذا الدعم من قبل الطبيب العام أو الممرضة أو فريق الرعاية الصحية. الرعاية التلطيفية. [ ] في المملكة المتحدة، تقدم دور رعاية الأطفال أيضًا مجموعة واسعة من الخدمات لدعم الأطفال المصابين بأمراض مميتة وأسرهم. تعرف على المزيد حول دور رعاية الأطفال المحلية والرعاية التلطيفية على http://www.togetherforshortlives.org.uk/ أو اتصل بالرقم 0808 8088 100.

للحفاظ على حركة الطفل يتم استخدامه العلاج الطبيعيمما يسمح لك بأداء تمارين سلبية لا يستطيع الطفل القيام بها بشكل مستقل. يمكنك استخدام هذه التقنيات في المنزل. التمرين السلبي مفيد أيضًا للدورة الدموية لدى طفلك ويساعد على منع تصلب المفاصل ( انكماش).

قد يوصي المعالج الطبيعي باستخدام تمارين التمدد والتمارين لطفلك أثناء الاستحمام أو السباحة أو في حمام العلاج المائي. إن أداء هذه التمارين بطريقة مرحة سيسمح للطفل بقضاء وقت ممتع، كما أن التحرك في الماء الدافئ سيضيف شعوراً بحرية الحركة.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي للصدر في تنظيف المسالك الهوائية إذا كنت تعاني من مشكلة في السعال.

يمكن أن يؤدي اختيار الوضع العام إلى تحسين راحة الطفل بشكل عام. قد يقترح أخصائي إعادة التأهيل جلوس طفلك، مما سيوفر له الدعم اللازم ويسمح له باللعب بهدوء.

قد يوصي الأخصائي أيضًا باستخدام أنظمة النوم (المراتب) التي تضمن وضعية مريحة لذراعي وساقي الطفل ليلاً.

ما هي المساعدة الأخرى الممكنة؟

التوفر تشخبصالنوع الأول من SMA له تأثير عميق على الأسرة. من المهم جدًا في مثل هذه الحالة الحصول على الدعم العاطفي وإتاحة الفرصة لمناقشة القضايا الناشئة. وقد يشمل هذا الدعم متخصصين مؤهلين، أو معالجًا، أو عاملاً صحيًا مستقلاً، أو أخصائيًا اجتماعيًا، أو طبيبًا نفسيًا أو معالجًا نفسيًا.

[ملحوظة إد.: نذكركم أن المقال تم تطويره من قبل منظمة بريطانية ] بالإضافة إلى الرعاية الأساسية التي يقدمها مجموعة متنوعة من المتخصصين، يمكن الحصول على المعلومات والمساعدة عن طريق الاتصال بقسم دعم ضمور العضلات الشوكي في المملكة المتحدة. سيقوم موظفو المركز بالإجابة على أي أسئلة قد تكون لديكم وسيكونون قادرين أيضًا على توفير جهات الاتصال للمتطوعين الذين لديهم خبرة شخصية في التعامل مع هذا المرض. في المملكة المتحدة، يتم تزويد الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من النوع 1 بمجموعات مجانية من الألعاب التعليمية.

لمزيد من المعلومات يرجى زيارة: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you، الهاتف: 01789 267 520 أو البريد الإلكتروني: [البريد الإلكتروني محمي].

توفر جمعية ضمور العضلات في المملكة المتحدة أيضًا المعلومات والدعم والمناصرة والمنح لتوفير المعدات للأشخاص الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي ومجموعة من الأمراض العصبية العضلية الأخرى. عنوان موقعهم على الانترنت: www.musculardystrophyuk.org. يمكنك أيضًا الاتصال بالرقم 08006526352 أو إرسال بريد إلكتروني إلى: [البريد الإلكتروني محمي].

في مناطق مختلفة من المملكة المتحدة، يتم إلحاق استشاريين ومتخصصين محليين بالعيادات العصبية والعضلية العامة. يمكنك الحصول على جميع المعلومات والمساعدة اللازمة فيما يتعلق بأمراض العضلات منهم. يتم توفير جهات الاتصال للمتخصصين المحليين على الرابط: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

الدعم المالي

قد يحق للعائلات التي تعيش في المملكة المتحدة، اعتمادًا على حالتها المحددة، الحصول على مزايا مختلفة لتغطية التكاليف الإضافية التي تنشأ.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول المزايا على الموقع التالي: http://www.gov.uk/ في قسمي "المزايا" و"مزايا مقدمي الرعاية والإعاقة". يمكن الاتصال بوزارة العمل والمعاشات التقاعدية في المملكة المتحدة على الرقم 0345 608 8545.

توفر خدمة الاتصال بالأسرة المعلومات الأساسية والدعم للعائلات التي لديها أطفال معاقين، بما في ذلك معلومات حول المزايا والإعانات. يمكنك الاتصال بهم عبر الهاتف: 0808 808 3555 أو من خلال الموقع الرسمي: http://www.cafamily.org.uk/

توفر منظمة معًا من أجل حياة قصيرة المعلومات والدعم للعائلات التي لديها أطفال يعانون من أمراض تحد من حياتهم. يمكنك الاتصال بهذه المنظمة عبر الهاتف: 0808 8088 100 أو من خلال الموقع الرسمي: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us هي مؤسسة خيرية تساعد الأشخاص في الحصول على مزايا الضمان الاجتماعي والمنح والمساعدات الأخرى. يمكنك الاتصال بهم عبر الهاتف: 0808 802 2000 أو عبر الموقع الإلكتروني: http://www.turn2us.org.uk/

لتقديم طلب للحصول على المزايا المالية، يمكنك الاتصال بأخصائي صحة المجتمع أو ممرضة المجتمع أو أخصائي الأعصاب العضلية أو الأخصائي الاجتماعي.

هناك أيضًا عدد كبير من المنظمات الخيرية التي تساعد في شراء السلع المنزلية أو المعدات المتخصصة أو تنظيم يوم عطلة. لمزيد من المعلومات، يرجى الاتصال بـ SMA Support UK أو استخدام خريطة الموقع: http://www.routemapforsma.org.uk/

يمكن للوالدين الذين لديهم أطفال مصابون بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA) الحصول على إحالة التشاور بشأن قضايا الوراثة، بما في ذلك من المعالج المحلي.

يتم تنفيذ مثل هذه التشاور اختصاصي وراثة. سوف يجيب على جميع الأسئلة ويساعدك على معرفة كيفية انتقال مرض ضمور العضلات الشوكي وما هي فرص الإصابة بهذا المرض لدى أفراد الأسرة الآخرين. يمكن لأخصائي الجينات أيضًا تقديم المشورة للآباء المستقبليين عند التخطيط للحمل. يمكنك طلب استشارة ثانية في أي وقت.

يمكن العثور على مزيد من المعلومات حول الوراثة الخاصة بضمور العضلات الشوكي ومخاطر نقل المرض إلى الطفل والاختبارات اللازمة في كتيب "علم الوراثة للضمور العضلي نخاعي المنشأ" على الموقع: http://www.smasupportuk.org.uk/ الوراثة-من-SMA

يمكن العثور على معلومات حول الخيارات المستقبلية في الحمل على: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

ما هو المتوقع في المستقبل؟

مع تطوير أدوية جديدة، يجب اختبارها في البيئات السريرية، وفي بعض الأحيان يستغرق الأمر سنوات للعثور على العدد المناسب من المرضى للتجارب.

في المملكة المتحدة، يوجد سجل مرضى ضمور العضلات الشوكي (SMA Patient Registry)، وهو عبارة عن قاعدة بيانات تحتوي على معلومات وراثية وسريرية عن الأشخاص المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) والذين يرغبون في تسريع عملية البحث. ويتيح السجل للمتخصصين الحصول على معلومات حول حالة وعدد المرضى المصابين بهذا المرض. تساهم هذه المعلومات في تطوير وتحسين معايير رعاية المرضى.

• ضمور العضلات الشوكي - معلومات للعائلات
• رعاية طفلك
• ألعاب وألعاب وأنشطة للأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ
• من هو أي من المتخصصين
• وراثة ضمور العضلات الشوكي
• الخيارات الممكنة أثناء الحمل
• المعلومات والدعم
• خدمة المساعدة الاجتماعية

الموارد على الانترنت

• دليل ضمور العضلات الشوكي من النوع 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

معايير رعاية وعلاج ضمور العضلات الشوكي (TREAT-NMD)

[ملحوظة TREAT-NMD هي منظمة أوروبية مخصصة للأمراض العصبية والعضلية. ]

تصف هذه النشرة أفضل الممارسات لإدارة وعلاج الأشكال الأكثر شيوعًا من مرض ضمور العضلات الشوكي، بما في ذلك النوع الأول من مرض ضمور العضلات الشوكي. يتم استخدامه من قبل الأطباء ولكنه متاح أيضًا للعائلات. يمكن طلب نسخة مطبوعة من مؤسسة SMA Support UK الخيرية. ويمكن أيضًا تنزيله من الموقع الرسمي لمنظمة TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

سجل مرضى SMA في المملكة المتحدة

سجل المرضى هو قاعدة بيانات الوراثية والسريريةمعلومات عن الأشخاص الذين يعانون من SMA. يتم استخدامه للعثور على المشاركين للعقد التجارب السريرية، وكذلك مساعدة المتخصصين في الحصول على مزيد من المعلومات حول المرض. يمكن الحصول على معلومات حول تشغيل السجل وكيفية التسجيل به من مؤسسة SMA Support UK الخيرية في المملكة المتحدة على: www.treat-nmd.org.uk/registry. ويمكن أيضًا الاتصال بالمنظمة عبر الهاتف على الرقم 0191 241 8605.

قائمة المصطلحات

حمض أميني

الوحدة الأساسية التي تتكون منها السناجب. هناك 20 حمضًا أمينيًا مختلفًا يشارك في تكوين مركبات البروتين. يحدد الترتيب المحدد للأحماض الأمينية بنية البروتين ووظيفته.

فحص السائل الأمنيوسي

جمع العينات السائل الذي يحيط بالجنين(السائل الذي يوجد فيه الجنين) ل قبل الولادة التشخيص. يتم فحص الخلايا الموجودة في السائل لمعرفة ما إذا كان ذلك ممكنًا الاضطرابات الوراثية.

السائل الذي يحيط بالجنين

محيطة بالسوائل الجنينفي الرحم.

القرن الأمامي

نهاية المقدمة الحبل الشوكي، فيها أجسام الخلايا السفلية الخلايا العصبية الحركية. تسمى الإسقاطات الطويلة والرفيعة للخلايا العصبية الحركية محاور عصبية، ينقل النبضات من القرن الأمامي للحبل الشوكي إلى العضلات.

الأجسام المضادة

السناجبالتي ينتجها الجسم لحمايته من الأجسام الغريبة مثل البكتيريا أو الفيروسات.

طموح

دخول الطعام أو السوائل أو القيء إلى الجهاز التنفسي/الرئتين.

تلاشي

استنزاف أو تقليص أي عضو. يُطلق على SMA اسم ضمور العضلات الشوكي بسبب تلف الجزء السفلي الخلايا العصبية الحركيةداخل الحبل الشوكيمما يؤدي إلى الإرهاق العضلات الهيكلية.

الوراثة الجسدية المتنحية

بغرض الامراض الوراثيةبالوراثة، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض الصفة الوراثية النادرة(قمع) الجيننسخة تالفة من الجين من كل منهما. إذا كان لدى الشخص نسخة واحدة فقط معيبة من الجين، فإن الشخص عادة لا تظهر عليه أعراض المرض، ولكنه مصاب الناقلويمكنهم نقل الجين التالف إلى أطفالهم. يكون المرض وراثيًا جسديًا إذا تم تحديد الجين المعيب فيه جسمي. SMA عادة ما يكون اضطرابًا جسديًا متنحيًا.

جسمي

أي من 22 زوجًا الكروموسوماتفي جسم الإنسان والتي لا تشارك في تحديد الجنس. وهي متطابقة في الرجال والنساء. يحتوي كل زوج من الجينات الجسدية (واحد من الأب، وواحد من الأم) على الجيناتلنفس الخصائص.

محور عصبي

عملية طويلة ورقيقة الخلايا العصبية. تنقل المحاور النبضات الكهربائية من جسم الخلية(حيث يكون القلب) إلى هدفه كالعضلات مثلاً.

العضلات البصلية

العضلات المحيطة بالفم والحنجرة. عندما تتأثر هذه العضلات، قد يكون من الصعب البلع والتحدث.

ثاني أكسيد الكربون

الغاز الذي يتكون كأحد المنتجات النهائية عند استخدامه خليةالأكسجين لإنتاج الطاقة. يتم إطلاقه مع هواء الزفير عبر الرئتين.

الناقل

يشير هذا المصطلح إلى صفة متنحيةو مرتبط بـ X الصفة الوراثية النادرة عارضات ازياء ميراث. الشخص الذي لديه نسخة معيبة وصحية الجينهو الناقل. عادة، بسبب وجود نسخة صحية من الجين، لا يعاني حاملو المرض من أي أعراض، لكن يمكنهم نقل المرض إلى أطفالهم. في حالة SMA، يكون لدى شركات النقل نسخة واحدة معيبة بقاء الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) الجينونسخة واحدة سليمة من SMN1. ناقلتان الطفراتالجين SMN1، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ هو 25% (1 من 4) لكل حمل. يجب أن يرث الطفل نسختين من جين SMN1 المعيب من كل من الوالدين حتى يصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ.

خلية

أبسط وحدة هيكلية للكائن الحي. الخلايا تأتي في أنواع مختلفة مثل الخلايا العصبية الحركية(يكتب الخلايا العصبية) أو الخلايا الكيراتينية (خلايا البشرة) أو كريات الدم الحمراء (خلايا الدم الحمراء).

الجهاز العصبي المركزي (CNS)

يتكون الجهاز العصبي المركزي من الدماغ و الحبل الشوكي. يتصل الجهاز العصبي المركزي بالأعضاء الأخرى و الأقمشةالكائن الحي، على سبيل المثال، مع العضلات الهيكلية الجهاز العصبي المحيطي (PNS).

الحصول على عينات من الزغابات المشيمية

يعد الحصول على عينة من الزغابات المشيمية طريقة لاختبار ما إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد مصابًا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA). يتم الحصول على عينة من الخلايا الزغابية المشيمية (أنسجة المشيمة) باستخدام إبرة. يتم تنفيذ هذا الإجراء عادةً بين الأسبوعين الحادي عشر والرابع عشر من الحمل. بهذه الطريقة، يمكن اختبار الخلايا وراثيًا للتأكد من وجود مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA).

الكروموسومات

الكروموسوم هو الحمض النووي- تحتوي على هيكل. في كل إنسان قفصهناك 46 كروموسومًا (مع بعض الاستثناءات، بما في ذلك الخلايا المنوية وخلايا الحيوانات المنوية). بيض). ورثوا 23 من أمهم و23 من أبيهم، مكونين 23 زوجًا.

تجربة سريرية

تجربة يتم إجراؤها على الأشخاص لاختبار علاج أو تدخل لمعرفة المزيد عن مرض ما.

الانكماش

تشديد في الاتصال الأقمشةوالأوتار المحيطة بالمفصل مما يؤدي إلى ضعف وعدم القدرة على ثني وتمديد المفصل بشكل كامل.

حذف

المادة الوراثية (جزء الحمض النووي)، مفقود من الكروموسوم أو الجين.

تشخبص

الكشف عن المرض عن طريق الأعراض أو عن طريق الاختبارات الجينية. مرضييتم التشخيص عندما يرى الطبيب ما يكفي من الأعراض ليكون واثقًا من إصابة المريض بالمرض المشتبه به. عندما يتعلق الأمر أمراض وراثية، يتم تأكيد التشخيص بعد ذلك الاختبار الجينيوبعد العثور على الأضرار الجينالذي يسبب المرض. عادةً ما يقوم الأطباء الخبراء في مجال ضمور العضلات الشوكي بتشخيص مثل هذه الأمراض بدرجة عالية من الدقة بناءً على الأعراض السريرية. ومع ذلك، يوصى عمومًا بإجراء الاختبارات الجينية لجميع الاضطرابات الوراثية للتأكد من توفير العلاج الصحيح والتأكد من إمكانية استفادة الأسرة منه إذا رغبت في ذلك. قبل الولادة اختباراتفي المستقبل.

القاصي

مصطلح تشريحي يعني الموقع البعيد عن مركز الجسم باتجاه الأطراف. تميل العضلات البعيدة، مثل تلك الموجودة في الذراعين والساقين، إلى أن تكون أقل تأثراً بالأشكال الأكثر شيوعًا لضمور العضلات الشوكي مقارنة بالعضلات البعيدة. الأقربالعضلات - تلك التي تشارك في التنفس.

الحمض النووي (حمض الديوكسي ريبونوكلييك)

الحمض النووي هو مركبالذي يحتوي على البرنامج الجيني لتطور جميع الكائنات الحية المعروفة. غالبًا ما تتم مقارنة الحمض النووي بمجموعة من المخططات أو الوصفة أو الكود لأنه يحتوي على التعليمات اللازمة لإنشاء مكونات أخرى الخلايا، على سبيل المثال، البروتينات.

مخطط كهربية العضل (EMG)

اختبار يقيم النشاط الكهربائي للعضلات والأعصاب التي تتحكم في العضلات. يتم استخدامه للتشخيص عصبي عضليالأمراض. هناك نوعان من تخطيط كهربية العضل: عضلي وسطحي. يتضمن تخطيط كهربية العضل (EMG) إدخال قطب إبرة، أو إبرة تحتوي على قطبين كهربائيين رفيعين، عبر الجلد إلى العضلات. يتضمن تخطيط كهربية العضل السطحي وضع قطب كهربائي على سطح الجلد.

جنين

الاسم الموافق لمرحلة التطور من البويضة المخصبة إلى ثمانية أسابيع من الحمل، عندما يصبح الجنين فاكهة.

إنزيم

بروتين، الذي يبدأ أو يعزز أو يسرع التفاعل الكيميائي. تتطلب جميع العمليات التي تحدث في أجسامنا تقريبًا إنزيمات. على سبيل المثال، هضم الطعام ونموه وبنيته الخلايا.

الجنين

مصطلح يستخدم للطفل الذي لم يولد بعد بعد الأسبوع الثامن من نموه وحتى ولادته.

أنبوب تذوق الطعام (G-tube)

أنبوب تغذية يتم إدخاله جراحياً إلى المعدة. في بعض الأحيان يسمى أيضًا إجراء وضع الأنبوب ربط(المعدة بالمنظار عن طريق الجلد).

الجين

حبكة الحمض النووي، تحمل معلومات حول تخليق البروتين. الجينات هي الناقلات الوراثةمن جيل إلى آخر. لدينا عادةً نسختان من كل جين، موروثين من كل والد. عندما الجينات تحورتتغير بنية ووظيفة البروتينات، مما قد يؤدي إلى المرض.

الاستشارة الوراثية

المعلومات والدعم المقدم من أخصائي الوراثة للأشخاص الذين يعانون من أمراض وراثيةفي الأسرة. تساعد الاستشارة الوراثية العائلات على فهم كيفية انتقال المرض، واحتمالية نقل المرض إلى الأطفال، وأي أفراد الأسرة قد يكونون حاملين للمرض. الجين. تساعد الاستشارة أيضًا المراهقين / الشباب الذين يعانون من هذه الحالة على فهم خياراتهم للمستقبل.

الاضطرابات الوراثية

الأمراض الناجمة عن التغيرات الجينات. يمكن أن تحدث الاضطرابات الوراثية بسبب تلف جين واحد أو أكثر، أو حتى الجينات بأكملها. الكروموسومات.

الاختبارات الجينية

يذاكر الجيناتشخص لتحديد التغييرات التي قد تسبب الامراض الوراثية.

علم الوراثة

دراسة الجيناتو الوراثة.

الوراثة

نقل الخصائص (الخصائص) عن طريق الميراث الجيناتمن جيل إلى آخر.

انخفاض ضغط الدم

انخفاض/انخفاض قوة العضلات، والذي يوصف أحيانًا بالترهل.

نقص التهوية

انخفاض وتيرة وعمق التنفس (ضحل جدًا أو بطيء جدًا)، مما يؤدي إلى زيادته ثاني أكسيد الكربونفي الكائن الحي.

إدخال أنبوب

الإجراء الخاص بإدخال أنبوب عبر الفم أو الأنف إلى مجرى الهواء الرئيسي ( قصبة هوائية) للتنفس الاصطناعي. يمكن إجراء التنبيب كجزء من إجراء اختياري، مثل إجراء عملية جراحية لحماية مجرى الهواء، أو في حالة الطوارئ إذا كان المريض يعاني من مرض خطير.

التهوية الغازية

يصف هذا المصطلح مساعدة التنفس التي يتم توفيرها للجسم من خلال جهاز أو أنبوب. وهذا يتطلب عادة إدخال أنبوبأو القصبة الهوائية. هذا هو الفرق من غير الغازية تنفسوالتي يتم إجراؤها باستخدام قناع أو قطعة فم التنفس.

التهوية الاصطناعية

إجراء طبي يستخدم للمساعدة في التنفس عندما يكون المريض غير قادر على التنفس من تلقاء نفسه. وعادة ما يتم تنفيذها باستخدام خاص التنفس الصناعيأو كيس ضغط يدوي. يستخدم هذا المصطلح في أغلب الأحيان للإشارة إلى المجتاحةأشكال التهوية مثل إدخال أنبوبأو القصبة الهوائية. ومع ذلك، في بعض الحالات، قد تكون هناك حاجة للتهوية الاصطناعية على المدى القصير غير الغازية.

مركب

ذرتان أو أكثر مرتبطة ببعضها البعض كيميائيا. على سبيل المثال، الماء هو جزيء يتكون من ذرتين هيدروجين وذرة أكسجين واحدة مرتبطة ببعضها البعض (H2O).

الخلايا العصبية الحركية (الخلايا العصبية الحركية)

الخلايا العصبية التي تربط الدماغ و الحبل الشوكيمع العضلات الهيكليةالسماح بالتقلص الواعي للعضلات (الحركة). إنها بمثابة نظام توصيل الرسائل: تنتقل النبضات الكهربائية الناشئة في الدماغ على طول الحبل الشوكي من خلال الخلايا العصبية الحركية العليا؛ ثم تنتقل النبضات الكهربائية عبر الخلايا العصبية الحركية السفلية إلى العضلات الهيكلية التي تتحكم في الحركة. تقع الخلايا العصبية الحركية السفلية في القرن الأماميالحبل الشوكي وهي الرئيسية الخلايايعاني من SMA. في SMA، تؤدي الكميات غير الكافية من بروتين SMN إلى حدوث ضرر الخلايا العصبية الحركية السفلىمما يؤدي كذلك إلى ضعف العضلات و تلاشي.

خزعة العضلات

أخذ عينة من العضلات الأقمشةللبحث.

طفره

تغيير لا رجعة فيه الجينالخامس الحمض النوويالتسلسل الذي يمكن أن ترثه الأجيال اللاحقة. اعتمادًا على نوع الطفرة وموقعها داخل الجين، قد لا يكون لها أي تأثير على الإنتاج سنجاب، وتلف وظيفة إنتاج البروتين، مما يسبب الامراض الوراثيةعلى سبيل المثال SMA.

أنبوب أنفي معدي (NG).

أنبوب تغذية رفيع ومرن يمر عبر الأنف. نهاية الأنبوب في المعدة.

الأنبوب الأنفي الصائمي

أنبوب تغذية رفيع ومرن يتم إدخاله في الأنف. تقع نهاية الأنبوب في الصائم (القسم الأوسط من الأمعاء الدقيقة).

الخلايا العصبية

غالبًا ما تسمى الخلايا العصبية بالخلايا العصبية، وتنقل النبضات الكهربائية بسرعة في جميع أنحاء الجسم. تشكل أنواع مختلفة من الخلايا العصبية الجهاز العصبي، الذي يسمح لنا بإدراك بيئتنا والاستجابة لها. على سبيل المثال، يرسل الدماغ دفعة إلى الخلايا العصبية، مما يؤدي إلى انقباضها. تلعب الخلايا العصبية دورًا مهمًا في كل من الوظائف اللاواعية مثل ضربات القلب والوظائف الواعية مثل حركة اليد.

عصبية عضلية

أي شيء له علاقة بالأعصاب أو العضلات أو الوصلات العصبية العضلية.

الوصل العصبي العضلي (NMJ)

اتصال بين أقل الخلايا العصبية الحركيةوالألياف العضلات الهيكلية، يسمى المشبك. يسمح NMJ بنقل النبضات العصبية إلى العضلات، مما يؤدي إلى تقلصها.

التهوية غير الغازية (NVL)

دعم التنفس باستخدام جهاز يزود الهواء من خلال قناع.

جوهر

المركز الرئيسي للخلية التي تحتوي على الجزيئات الحمض النووي.

العلاج التأهيلي

الملاحظة والعلاج لتنمية مهارات العيش المستقل.

تقويم العظام

ما يتعلق بالجهاز العضلي الهيكلي: العضلات والهيكل العظمي، بما في ذلك المفاصل والأربطة والأوتار والأعصاب.

الرعاية التلطيفية

الرعاية التلطيفية هي رعاية كاملة لجسد المريض وعقله وروحه، بالإضافة إلى دعم أسرة المريض. يتم تقديم المساعدة بالفعل في مرحلة تشخيص المرض وتستمر بغض النظر عما إذا كان المريض يتلقى العلاج أم لا (تعريف منظمة الصحة العالمية، 1998). يمكن توفير الرعاية التلطيفية في مجموعة متنوعة من الأماكن، بما في ذلك المستشفيات ودور العجزة، وفي المنزل.

PEG (فغر المعدة بالمنظار عن طريق الجلد)

أنبوب تغذية يتم وضعه في المعدة عبر جدار البطن. يتم وضع الأنبوب باستخدام كاميرا تنظيرية خاصة. وفي بعض الحالات يتم إجراء العملية باستخدام المهدئات بدون تخدير عام.

الجهاز العصبي المحيطي (PNS)

يتكون من البراعم الخلايا العصبيةتقع في الخارج الجهاز العصبي المركزي (CNS). يربط الجهاز العصبي المحيطي الجهاز العصبي المركزي بالعضلات والأعضاء الداخلية. محاور عصبيةأدنى الخلايا العصبية الحركيةوارتباطاتها بالعضلات ( الوصلات العصبية العضلية) تقع داخل PNS.

العلاج الطبيعي

الطرق الفيزيائية المستخدمة لتقوية وصيانة واستعادة الوظيفة البدنية للجسم.

التشخيص قبل الولادة

الاختبارات الجينيةلوجود الأمراض فيها الجنينأو جنين. أخذ عينات من السوائل أو الأقمشةإجراءات مثل فحص السائل الأمنيوسيأو خزعة ملك.

بروتين

تتكون البروتينات من سلاسل أحماض أمينية، مرتبة بترتيب معين. يتم تحديد ترتيب الأحماض الأمينية في السلسلة بواسطة الشفرة الوراثية ( الحمض النووي). متنوع الجيناتلديك "تعليمات" لتخليق البروتين. البروتينات هي اللبنات الأساسية لجسمنا وهي ضرورية للهيكل والأداء والتنظيم الخلايا, الأقمشةوالأعضاء. ومن أمثلة البروتينات المختلفة الانزيماتالهرمونات, الأجسام المضادةو بروتين الخلايا العصبية الحركية (SMN).

الأقرب

مصطلح تشريحي يعني موقع أقرب إلى مركز الجسم. وتكون العضلات القريبة، مثل تلك الموجودة في الوركين والكتفين والرقبة، أكثر تأثراً من القاصيالعضلات في معظم حالات SMA.

مرض نادر

يعتبر الاتحاد الأوروبي المرض نادرًا إذا كان يصيب أقل من 5 أشخاص من كل 10000 شخص.

الصفة الوراثية النادرة

صفة متنحية- هذه هي الشخصية ميراث الامراض الوراثيةفي حالة وجود نسختين معيبتين الجين. وهذا يعني أن نسخة معيبة من الجين موروثة من كل من الوالدين. SMA الناجم عن الطفرة بقاء الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) الجين، هو مرض وراثي جسمي متنحي. في الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X، يلزم وجود نسختين معيبتين لكي يظهر المرض الوراثي في ​​النساء، ولكن يلزم نسخة واحدة فقط من الجين المعيب حتى يظهر المرض في الرجال. يحدث هذا لأن الأمراض المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X ناجمة عن الطفراتفي الجينات الموجودة على الكروموسوم X، ولكنها غائبة عن الكروموسوم Y. لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y، بينما لدى الإناث كروموسومان X.

ارتداد

ارتجاع السوائل من المعدة إلى المريء.

تنفسي

المتعلقة بالتنفس.

الحمض النووي الريبي (الحمض الريبي النووي)

الحمض النووي الريبوزي يشبه إلى حد كبير الحمض النوويهو أنه يحمل أيضًا معلومات وراثية. يلعب دورا هاما في تكوين البروتين. هناك أنواع مختلفة من الحمض النووي الريبي (RNA) تؤدي أدوارًا مختلفة.

الهيكل العظمي والعضلات

عضلة يتم التحكم فيها بوعي ومتصلة بالعظام وتسمح بالحركة. على سبيل المثال، العضلة ذات الرأسين، ثلاثية الرؤوس وعضلات الفخذ.

العمود الفقري

يتعلق بالعمود الفقري.

الحبل الشوكي

حزمة من الأنسجة العصبية داخل العمود الفقري. ويشمل الخلايا العصبية ويمتد من الدماغ. يتكون الدماغ والحبل الشوكي الجهاز العصبي المركزي (CNS).

بقاء الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) الجين

الجين، في الطفراتأو عمليات الحذفالذي يتطور SMA. من أجل أقل الخلايا العصبية الحركيةنجا، وهناك حاجة إلى مبلغ معين بروتين إس إم إنوالتي يتم إنتاجها بواسطة جين SMN1.

بقاء الخلايا العصبية الحركية 2 (SMN2) الجين

الجين الذي يؤثر على شدة ضمور العضلات الشوكي لأنه قادر على إنتاج كميات صغيرة من بروتين SMN. في الأشخاص الذين لديهم جين معيب SMN1فمن المهم أن يكون لديك المزيد من نسخ الجين إس إم إن2لأنه كلما زاد عدد نسخ جين SMN2 لدى الشخص، كلما أصبح بروتين SMN أكثر وظيفية وسيكون الجسم قادرًا على إنتاجه. عادة ما يكون لدى المرضى الذين يعانون من أشكال أكثر شدة من مرض ضمور العضلات الشوكي، مثل النوعين 1 و2، نسخ أقل من جين SMN2 مقارنة بالمرضى الذين يعانون من مرض ضمور العضلات الشوكي من النوع 3.

جين الخلايا العصبية الحركية (SMN) للبقاء على قيد الحياة

الجين الذي ينتج البروتين (SMN). الطفراتالخامس الجين SMN1هي أسباب بعض أشكال SMA. هناك نوعان من جينات SMN – SMN1 وSMN2.

بروتين إس إم إن

مصنوعة من الجينات SMN1و إس إم إن2، بروتين SMN مطلوب لبقاء المستوى الأدنى الخلايا العصبية الحركية. إذا كانت الخلية تفتقر إلى بروتين SMN، تموت الخلية. من جميع الأنواع الخلايا، الخلايا العصبية الحركية السفلية هي الأكثر تأثراً بالمستويات المنخفضة من بروتين SMN.

متماثل

نفسه على كلا الجانبين.

الغزل والنسيج

نظام من الخلايا يعمل في وقت واحد. على سبيل المثال، تتكون الأعضاء من عدة أنسجة.

قصبة هوائية

قناة التنفس .

القصبة الهوائية

عملية جراحية لإحداث ثقب في قصبة هوائيةللتنفس عن طريق الأنبوب وليس عن طريق الفم.

جهاز تنفس

جهاز تهوية ميكانيكية.

فايروس

تتكون الفيروسات من مادة وراثية ( الحمض النوويأو الحمض النووي الريبي)، محاط بروتينصدَفَة. إنهم قادرون على التمسك الخلاياوادخل. بعض الفيروسات (مثل فيروسات البرد والأنفلونزا) تصيب الأشخاص بالمرض. لكن القدرة على اختراق الخلايا تعني أيضًا إمكانية استخدام بعض الفيروسات للعلاج.

ترجمة ايكاترينا فيرسوفا.

ماذا تفعل عندما يتم تشخيص إصابة طفلك بمرض عضال (SMA) ولا توجد مساعدة من الدولة أو الأموال

عيد ميلاد زلاتا. سنتان.

لقاء في الحديقة. استحى على الخدين

أقارب طفل يبلغ من العمر عامين زلاتي أوفرشوكليس كل يوم، لكنهم يأخذون الفتاة بانتظام للنزهة. الحدائق والساحات والمناطق المسطحة في الجبال - أي مكان مناسب للتنقل بعربة أطفال. لذلك، عندما نقوم بترتيب مقابلة، يكونون مستعدين للقيادة إلى الحديقة التي لا تبعد كثيرًا عن مكتب التحرير. أن تفرغ من السيارة عربة أطفال متخصصة وكحة للسعال وجهاز تهوية رئة صناعي محمول (منفسة) مع مقياس تأكسج نبضي يوضح نبضات القلب وتشبع الأكسجين ثم وضع البنت وربطها بالأم ناديجدا ياتسينكويستغرق 10-15 دقيقة.

لعبة. ببساطة لا توجد كلمات أخرى عندما تنظر إلى الفتاة الساكنة في عربة الأطفال. إنها تنظر إليك بعناية، لكنها لا تبتسم أو تضحك. ولو بعينيك . وكما يقول أقاربها: عقلها سليم تمامًا، فقط جسدها لا يستطيع الحركة. كما أنها تستمتع بمشاهدة الرسوم المتحركة، المفضل لديها هو "ماشا والدب". أثناء المشي، سيتم تغطية وجهها الخزفي بأحمر الخدود الخفيف - من الشمس. عندما نتحول إلى أحد الأزقة حيث الشمس تضرب عينيها، تضع والدتها نظارتها الشمسية عليها. في هذا الشكل، لا يمكن تمييز الفتاة ذات الملابس الأنيقة، والتي تم إخفاء فتحة القصبة الهوائية في حلقها تحت ياقة سترة رمادية أنيقة، عن الأطفال الآخرين المتواجدين هنا بكثرة. ولكن قبل دقائق قليلة فقط، كان آباؤهم ينظرون إلينا بدهشة وخوف. ومضوا مسرعين خطاهم..

بعد سماع قصة فتاة تم تشخيص إصابتها بالضمور العضلي نخاعي المنشأ، يبدو أن معظم الأطباء والمسؤولين الذين لجأت إليهم عائلتها طلبًا للمساعدة منذ ديسمبر 2016 فعلوا الشيء نفسه. قاموا بتسريع وتيرتهم. ولم يساعدوا. بهذا التشخيص، يعاني الشخص من ضعف تدريجي في العضلات وضمور في الألياف العضلية منذ الولادة بسبب تلف الخلايا العصبية الحركية (الخلايا العصبية الحركية) في الحبل الشوكي أو الدماغ. مع هذا المرض، لا يعيش كل طفل ثانٍ حتى عمر عامين. إن حقيقة أن زلاتا تمكنت من تجاوز هذا الإنجاز ربما تكون بفضل أقاربها والرعاية الجيدة التي نظموها. ولم تقدم الحكومة لعائلاتهم حفاضات مجانية إلا مرتين. ومؤخرًا جاء جواب من وزارة الصحة بأن الرعاية الطبية الوحيدة التي يمكنهم الاعتماد عليها هي العلاج الطبيعي.

علاج SMA موجود. وفي نهاية سبتمبر 2017، أصبحت إيطاليا أول دولة في العالم تعامل مواطنيها مجانًا. تم اختراع الدواء في عام 2015، وفي عام 2016، بعد الانتهاء من اختباره، تم طرحه للبيع رسميًا.

علاج SMA موجود. وفي نهاية سبتمبر 2017، أصبحت إيطاليا أول دولة في العالم تعامل مواطنيها مجانًا. تم اختراع الدواء في عام 2015، وفي عام 2016، بعد الانتهاء من اختباره، تم طرحه للبيع رسميًا. يمكنك الخضوع للعلاج على أساس تجاري في ألمانيا - المستشفى الجامعي في فرايبورغ جاهز لقبول زلاتا. وتبلغ تكلفة الأمبولة الواحدة من الدواء 90 ألف يورو تقريبا، وتكلفة الدورة العلاجية في السنة الأولى وهي 8 أمبولات 702 ألف يورو. والثاني سوف يتطلب 3-4 أمبولات أخرى. وهكذا أكثر من مليون يورو. وقد تم حتى الآن جمع 4000 يورو. صفحات الشبكات الاجتماعية وحتى قصتين على الهواء لـ KTK (10 أبريل 2017 - حلقة "Inside I'm Dancing" في برنامج "Editorial Chief" و 26 سبتمبر 2017 - الأخبار المسائية) لم تساعد. لا يوجد إيصال واحد من الغرباء. كل ما سبق هو من الأصدقاء وأصدقاء الأصدقاء. ويدرك أقارب زلاتا – وهو محاسب ومهندس معماري – أن المبلغ ضخم، لكنهم يواصلون البحث عن المال.

ناديجدا ياتسينكو، 34 سنة، محاسبة، والدة زلاتا

كيف تم تشخيص إصابتنا بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).

"كان حملي صعباً للغاية. منذ الأيام الأولى، كنت أعاني من التسمم الشديد، وكان ضغط الدم يرتفع طوال الوقت، ومن عمر 6 أشهر كنت أعاني من التهاب الوريد الخثاري. اضطررت إلى تناول أدوية خطيرة، وإعطاء نفسي الحقن في المعدة حتى لا يكون هناك الولادة المبكرة. بسبب انفصال المشيمة، أجريت لي عملية قيصرية طارئة.

ولدت زلاتا في الأسبوع 33. وزنها 1582 جرامًا وطولها 40 سم. وقضت 10 أيام في العناية المركزة. وفي نفس الوقت ظهر اليرقان. اضطررت بنفسي إلى البحث عن مصباح في مستشفى الولادة ودفع ثمن استخدامه للطاقم الطبي، حيث لم يكن هناك سوى 3 مصابيح، وكان هناك الكثير من الأطفال. عندما خرجنا من المستشفى، كان كل شيء على ما يرام نسبيًا: لقد تم وصف أدوية لنقص الأكسجة واستعادة الكبد. وسرعان ما حصلنا على أول علاج لنا في العيادة تطعيم بي سي جيوحددت موعد التدليك الأول. بعد التدليك في عمر شهرين، توقفت زلاتا عن تحريك ساقيها تمامًا. يحاول العديد من الأطفال بالفعل رفع رؤوسهم لمدة شهرين. وعزا الأطباء حقيقة أنها لم تنجح إلى الخداج. كان الأمر مخيفًا بعد التدليك ومثل هذا.

كنت أول من شك في أن زلاتا مصاب بالنوع الأول من SMA. لقد أرسلتنا للخضوع للعديد من الاختبارات. من بين أمور أخرى، خضع زلاتا لتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس تحت تخدير لطيف (تتم إزالة القناع ويستعيد الطفل وعيه على الفور).

ذهبنا إلى الأطباء. قال أحد أطباء الأطفال المشهورين، الذي يكلف تعيينه 20 ألف تنغي، إن لدينا "طفل خامل". كنت أول من شكك في إصابة زلاتا بالضمور العضلي عضلة القلب من النوع 1، طبيبة الأعصاب إيرينا بوريسوفنا كرافشينكو. لقد أرسلتنا للخضوع للعديد من الاختبارات. من بين أمور أخرى، خضع زلاتا لتصوير بالرنين المغناطيسي للرأس تحت تخدير لطيف (تتم إزالة القناع ويستعيد الطفل وعيه على الفور). وبما أن الطفل صغير جدًا، فقد تم رفضنا في كل مكان. وافقت عيادة واحدة فقط. كلفنا الإجراء الذي استغرق 10 دقائق 68 ألف تنغي. أجريت أنا وزوجي اختبار الحمض النووي: المرض وراثي، ويتجلى إذا كان كلا الوالدين حاملين للجين.

لقد خضعنا أيضًا لتحليل ENMG - الإبرة (وخز الجسم بالإبر لفهم مكان وصول النبضات العصبية). كان عمر زلاتا 3 أشهر في ذلك الوقت، على الرغم من أن ذلك يتم عادة في موعد لا يتجاوز 5 أشهر. الساق، كل شيء آخر هو دون رد فعل. لذلك، في 4 أشهر تم تشخيص إصابتنا بـ SMA1. أنا أخبرك بمثل هذه التفاصيل ليس لأنني أشتكي، ولكن حتى تفهم أنه لا توجد بروتوكولات لتشخيص ضمور العضلات الشوكي في كازاخستان وأن الآباء يخوضون الرحلة بأكملها لمجرد نزوة.

لقد علمنا من الأطباء أنه يوجد في سانت بطرسبرغ دواء يُظهر نتائج جيدة لمرض ضمور العضلات الشوكي. بدأنا البحث. توفي البروفيسور المخترع، وقال طالبه إن فالبرات غير مناسب لـ SMA1، ويمكنه فقط إتلاف كبد الطفل. بناء على توصيتها، تناولنا الأدوية الموصوفة لاستنفاد الجسم.

ما هي المضاعفات التي نشأت

– في عمر 5 أشهر، بدأ زلاتا يصاب بالتهاب الشعب الهوائية الانسدادي. وعندما نقلتنا سيارة الإسعاف، كانت تختنق ويتحول لونها إلى اللون الأزرق. تم إدخالنا إلى المستشفى في نفس الجناح حيث تم تشخيص إصابة طفل بالتهاب رئوي. وأعتقد أن هذا هو ما أدى إلى مزيد من الأحداث. لمدة 3 أيام لم يتم حقننا أو وصف أي شيء، ولم يغادر البلغم. اتضح أنه بحاجة إلى التطهير. وفي 5 أيام ينزل إلى الرئتين: بسبب عدم عمل عضلات الحلق، فإن السعال والبلغم الطبيعي مستحيلان. منذ البداية وحتى العناية المركزة، كنا في جناح عام، على الرغم من أنهم وعدونا بإعطائنا جناحًا منفصلاً، لأنهم يعرفون تشخيصنا. وبعد 3 أيام، أظهرت الأشعة السينية وجود التهاب رئوي. بدأوا يعاملوننا بنفس الطريقة التي يعاملون بها الأطفال الأصحاء على ما يبدو. وفي اليوم التالي تم إدخال زلاتا إلى العناية المركزة. أخبرني الأطباء أن هؤلاء الأطفال لا يعيشون طويلا. ربما عندها فقط أدركت تمامًا مدى خطورة تشخيص ابنتي. أسوأ ما في الأمر هو أنه لا أحد يعرف كيفية علاجه.

في الوقت نفسه، تلقت زلاتا ثقب القصبة الهوائية. لولا التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، يمكنك التعايش مع هذا التشخيص باستخدام قناع على جهاز NIV. ومع هذه الأمراض، لم تعد قادرة على التنفس دون وجود ثقب في حلقها. كنا بحاجة أيضًا إلى سعال السعال. رسميا في كازاخستان، مع الضمان، ويمكن شراؤها ل 5.5 مليون تنغي. في روسيا، تكلفة الجهاز أقل مرتين.

في الوقت نفسه، تلقت زلاتا ثقب القصبة الهوائية. لولا التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي، يمكنك التعايش مع هذا التشخيص باستخدام قناع على جهاز NIV. ومع هذه الأمراض، لم تعد قادرة على التنفس دون وجود ثقب في حلقها. كنا بحاجة أيضًا إلى سعال السعال. في كازاخستان، رسميًا، مع ضمان، يمكنك شرائه مقابل 5.5 مليون تنغي. في روسيا، تكلفة الجهاز أقل مرتين. باستخدام طريقة ملتوية، تمكنا من شرائه في روسيا. وكانت هذه هي المرة الأولى التي نلجأ فيها إلى المؤسسات الخيرية الكازاخستانية طلبًا للمساعدة. لقد رفضنا الجميع تقريبًا بصيغة أنهم لا يساعدون محليًا، لكنهم يسعون جاهدين للقيام بذلك بشكل منهجي - شراء المعدات للمستشفيات، على سبيل المثال. موقفهم مفهوم، ولكن عندما لا يكون هناك أحد مستعد لمساعدتك، فهذا أمر مرعب.

الوحيد الذي ساعدنا هو رئيس مؤسسة دارا الخيرية جولنار دوساييفا. هي مديرتي السابقة، وقبل الحمل كنت أعمل كبيرة المحاسبين في الصندوق. لذلك يمكننا القول أنهم ساعدوني كموظف. أعرف المطبخ الخيري بأكمله، وأعرف شخصيًا العديد من رؤساء المؤسسات، لذلك من المستحيل القول إننا لم نطلب ذلك بالطريقة الصحيحة.

وأثناء نقل سعال السعال أصبح الالتهاب الرئوي ثنائيا، وكسر الطفل أيضا الحاجز الأنفي. منذ دخولها وحدة العناية المركزة، كانت تتنفس من خلال أنبوب القصبة الهوائية في أنفها. ربما، أثناء استبدال الأنبوب التالي، تم كسر الحاجز. الآن لا يمكن إجراء أي تلاعب إلا من خلال فتحة الأنف اليسرى. لا يزيل السعال المخاط فحسب، بل يعمل أيضًا كقاذف للعاب - حيث يكون اللعاب ضعيفًا عند الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.

والشكر أيضًا للأشخاص الذين يهتمون ، جولنار دوسايفويوالأسرة أولغا وإيفجيني كوكوركين، اشترينا اثنين أجهزة محمولةتهوية صناعية. ظهر الثاني عندما تعطل الأول وقمنا بالتناوب بدعم تنفس زلاتا لعدة ساعات بمساعدة حقيبة أمبو - جهاز يدويتهوية صناعية.

ماذا يمكنك أن تأمل؟

– تغطي عائلتنا النفقات الجارية، وهي 300-350 ألف تنغي شهريًا، لرعاية زلاتا بأنفسنا. على سبيل المثال، تبلغ تكلفة التغذية بالأحماض الأمينية التي تحتاجها 15000 تنغي لكل وعاء. لا يباع في كازاخستان. لذلك، نحن نبحث بكل الطرق، في كل فرصة، عن كيفية طلبها وإحضارها إلى هنا. نقوم أيضًا بشراء المكونات والمواد الاستهلاكية لجهازين لتهوية الرئة الاصطناعية بأنفسنا. إنهم يعملون على مدار الساعة. أقوم بإجراء عمليات التلاعب كل 15-20 دقيقة، وأستيقظ 3-4 مرات في الليل. ولذلك، هناك حاجة إلى الكثير من المواد الاستهلاكية. انا على مظهرابنتي، بناءً على تنفسها وضغطها (تظهر الآلة انخفاض التشبع)، قررت أنها بحاجة إلى تنظيف رئتيها من البلغم.

وعندما علمنا بوجود الدواء، فهمنا أنه سيكون باهظ الثمن. كنا نظن 10-20 ألف يورو. ولكن عندما اكتشفوا أن المبلغ كان 90 ألف يورو، وأن هناك حاجة إلى 12 حقنة على مدى عامين، شعرنا بالصدمة. بالنسبة لنا هذا مبلغ فلكي!

أحد آثار الدواء الذي نجمع المال من أجله هو انخفاض إنتاج البلغم. كما أنه يعوض بطريقة أو بأخرى نقص البروتين، الذي يؤدي غيابه إلى ضمور الألياف العضلية. في الأطفال يمكن استخدامه منذ الولادة. في الغرب، يمكن تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي (SMA) على الفور. تم أخذ الأطفال الذين تقل أعمارهم عن 7 أشهر للاختبار - وبحلول عامين كانوا يأكلون ويمشون بشكل مستقل. وعندما علمنا بوجود الدواء، فهمنا أنه سيكون باهظ الثمن. كنا نظن 10-20 ألف يورو. ولكن عندما اكتشفوا أن المبلغ كان 90 ألف يورو، وأن هناك حاجة إلى 12 حقنة على مدى عامين، شعرنا بالصدمة. بالنسبة لنا هذا مبلغ فلكي!

حتى الآن، نقوم بجمع الأموال للسنة الأولى من العلاج (702000 يورو) على أمل أن يصبح الدواء أرخص وأن يصبح متاحًا لنا، نحن الكازاخستانيين، بأي طريقة نرغب فيها. المشكلة الوحيدة هي أنه لم يتم تسجيل أي طفل تقريبًا مصابًا بفتح القصبة الهوائية في العلاج التجريبي. لكننا نأمل أن تظهر زلاتا مع مرور الوقت نتائج جيدة، وتتعلم التنفس بمفردها، وتمسك رأسها، وتأكل، وتحريك ساقيها وذراعيها، وبالطبع الوقوف والمشي. الأمر كله في يد الله. لكن في الوقت الحالي يتم تحديد كل شيء بالمال، وهو ما لا نملكه. والوقت يطير بسرعة كبيرة.

اخترع الدواء عالم فرنسي، لكنه لم يكن لديه المال الكافي لإكمال العمل. ولذلك قامت شركتان من شركات الأدوية بشراء الحقوق وتطويرها على نفقتهما الخاصة وإجراء الاختبارات في الولايات المتحدة الأمريكية واليابان والدول الأوروبية. تم طرحه للبيع رسميًا في الولايات المتحدة العام الماضي، وفي الدول الأوروبية منذ أبريل من هذا العام. قدمنا ​​طلبات للعلاج في إيطاليا وألمانيا وبلجيكا. لم يفعلوا ذلك في الولايات المتحدة، لأن الطريق طويل وقد تكون العديد من الرحلات الجوية مميتة بالنسبة لزلاتا. الوحيدون الذين أرسلوا لنا الفواتير، أي المستعدون لاستضافتنا، هم الألمان. أعلم أن ثلاث عائلات روسية تتلقى العلاج مجانًا في إيطاليا. وربما يرجع ذلك إلى العلاقات الدبلوماسية الجيدة بين البلدين. لا توجد مثل هذه الفرصة للكازاخستانيين.

لا توجد إحصائيات رسمية عن عدد الأطفال المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ في كازاخستان. وفقا لبياناتنا، ونحن نتعلم في الغالب عن الأطفال الذين توفوا، على مدى 1.5 سنة الماضية، توفي 5 أطفال: 4 مع SMA1، وصبي واحد مع SMA2. لا تزال هناك حالات لم يتم تشخيصها: توفي الطفل الأول لإحدى الأمهات لسبب غير معروف وهو في عمر 7 أشهر، وقد تم بالفعل تشخيص الطفل الثاني، الذي ولد في وقت لاحق. ولا توجد أيضًا بروتوكولات لعلاج هؤلاء الأطفال وتقديم المساعدة لهم في كازاخستان. وفي سبتمبر/أيلول، تلقينا خطابًا يوصي بالعلاج بالتمارين الرياضية بدلاً من الرعاية الطبية. ونحن نعتبر هذا استهزاء. بالنسبة للفتاة التي لا تتحرك أذرعها وأرجلها على الإطلاق، نوصي بالعلاج الطبيعي! نتعلم بعض الأشياء من خلال المنتدى الروسي عبر الإنترنت للعائلات المصابة بضمور العضلات الشوكي، على موقعي smanewstoday.com وspinraza.com. نقوم بترجمة جميع المواد المنشورة هناك بعناية لفهم ما يحدث للطفل.

احتمال إنجاب طفل مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ من أبوين حاملين للجينات هو 25%. ويوجد الآن تحليل يمكنه اكتشاف المرض في الرحم. لكنني لن أجرؤ على إنجاب طفل آخر. نحن أرثوذكس. لن أتمكن من إجراء عملية إجهاض إذا تم تأكيد ضمور العضلات الشوكي. والعيش مع مثل هذا المرض اليوم هو أمر لا تتمناه أي أم لطفلها.

الجميع، المؤسسات الخيرية والأشخاص العاديين الذين سمعوا عن محنتنا، لديهم سؤال واحد: "هل هذا قابل للشفاء تمامًا؟" ماذا يمكننا أن نقول إذا تم استخدام الدواء تجريبيا لمدة عامين؟ هناك تحسينات كبيرة، ولكن ما سيحدث بعد ذلك غير معروف. بالنسبة للآباء، هذا ليس سببا للتخلي عن الاعتقاد بأن طفلهم سيعيش.

حقائق عن SMA:

وفقًا لوزارة الصحة الأمريكية، يتم تشخيص مرض ضمور العضلات الشوكي كل عام لدى طفل واحد من كل 10.000 مولود جديد. تسمى هذه المجموعات الصغيرة من المرضى "الأيتام".

والثمن "باهظ إلى حد فاضح" (على حد تعبير أحد صحفيي واشنطن بوست) حتى بالنسبة للأميركيين. هناك يكلف الدواء 125 ألف دولار. ولا تستطيع شركات التأمين تغطية تكاليف الدواء أيضًا. تظهر فرصة العلاج للوالدين عندما يوقعان اتفاقية مع شركة أدوية: يتم توفير العلاج مقابل المشاركة في الأنشطة التسويقية. يُطلب من العائلات الإيطالية المشاركة في العلاج التجريبي أيضًا نشر مواد حول ديناميكيات العلاج بانتظام.

ما هو معروف اليوم هو أن البحث في ضمور العضلات الشوكي أدى إلى تحسينات في إدارة الجنف والتغذية ودعم الجهاز التنفسي. قد يبدأ الأطفال أيضًا في التحدث والضحك.

بالنسبة لحديثي الولادة الذين يعانون من SMA1، كان البقاء على قيد الحياة لفترة طويلة ممكنًا مع الدعم الغذائي والتهوية، لكنه لم يحسن التطور الحركي. بالنسبة للمرضى الذين يعانون من أنواع أقل خطورة من المرض، فإن مستوى الرعاية التي يتلقونها له تأثير على إبطاء تطور المرض.

يمكن للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي، مع رعاية عالية الجودة وغياب الأمراض الأخرى، أن يعيشوا حتى مرحلة البلوغ. وهم يتحركون بشكل مستقل أو بمساعدة أشخاص آخرين على كرسي متحرك.

بالنسبة للمرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في المنزل، قد تكون هناك حاجة إلى مجموعة من 7 وحدات من المعدات. الحد الأدنى المطلوب: مقياس التأكسج النبضي، جهاز التنفس الصناعي، جهاز شفط البلغم، مكثف الأوكسجين.

في صيف عام 2017، كتبت المنشورات الروسية عن رجل يبلغ من العمر 28 عامًا يعاني من ضمور العضلات الشوكي وغير قادر على الحركة، وأدانته المحكمة بتهمة السطو المسلح في قضية سرقة دراجة نارية. وحكمت المحكمة على الرجل المعاق، الذي يعاني من شلل شبه كامل ويزن نحو 20 كيلوغراما، بالسجن لمدة أربع سنوات ونصف. الرجل لديه تعليم عالىوالأسرة، ويشارك في الأعمال الخيرية. وبعد تدخل الإعلاميين والحقوقيين تم إطلاق سراحه.

المتطلبات

رقم الاتصال:

8 702 201-31-23 ناديجدا ياتسينكو (الأم)

مارجريتا يورتشينكو (العمة)
سبيربنك روسيا
المتلقية مارجريتا فيكتوروفنا يورتشينكو
رقم الحساب 40820810738257007049
بيك 044525225
كور. الحساب 30101810400000000225
علبة التروس 773601001
رقم التعريف الضريبي 7707083893
أوكبو 57972160
أوجرن 1027700132195

ميجافون +7 925 934-50-64

محفظة QIWI +7 777 270-99-28

الشركة المساهمة "كازكومرتسبانك"
رقم البطاقة 5483 1828 4596 3538، KZ97926020P555005244
ياتسينكو ناديجدا، آي إن 830 308 400 935

الشركة المساهمة "ATFBank"
رقم البطاقة 4052 5660 0023 8922، KZ89826A1KZTW4013367
يورتشينكو مارغريتا، آي إن 780 224 403 298

بنك نيويورك ميلون,
سويفت IRVTUS3N نيويورك، الولايات المتحدة الأمريكية