SMA je dedičné ochorenie spôsobené génovou mutáciou. Vedie k smrti motorických neurónov, ktoré riadia pohyb kostrových svalov. Táto smrť je príčinou atrofie svalov nôh, hlavy a krku, čo vedie k porušeniu dobrovoľných pohybov (plazenie, prehĺtanie, držanie hlavy, chôdza). Svaly rúk nemusia byť ovplyvnené.

V závislosti od závažnosti a zdravotného stavu sa rozlišujú 3 typy spinálnej svalovej atrofie

Typ I SMA (Werdnig-Hoffmann):

Tento typ ochorenia možno zistiť počas tehotenstva alebo počas prvých mesiacov po ňom.

Dieťa trpiace týmto stavom sa bude počas tehotenstva pohybovať málo a slabo a pri narodení pociťuje príznaky ako slabosť a atrofia svalov rúk a nôh, ako aj ťažkosti s prehĺtaním, slabý sací reflex a výrazné zlyhanie dýchania.

Tento typ SMA je zďaleka najzávažnejší. Väčšina detí s týmto typom spinálnej svalovej atrofie je vystavená riziku úmrtia počas niekoľkých prvých rokov po narodení.

SMA typu II

Stredný typ ochorenia sa prejavuje v prvých 1,5 roku života.

Pri ochorení typu II sú viac postihnuté svaly na nohách a choroba postupuje pomalšie.

Pacienti trpiaci týmto typom SMA nemôžu stáť ani sedieť bez pomoci. Dôvod: slabosť svalov nôh a panvového dna.

Smrť je možná vo veku nad 2 roky, ale prognóza je priaznivejšia ako pri ochorení I. typu.

SMA typ III (Kugelberg-Welander)

Spinálna svalová atrofia typu III sa objavuje vo veku 2-5 rokov, ale riziko jej vzniku existuje medzi 2. a 17. rokom.

Tento typ SMA postupuje veľmi pomaly. Na začiatku ochorenia môže pacient stáť a chodiť bez pomoci, ale po čase má problémy s chôdzou, udržiavaním sedu a vstávaním. Postupne choroba postupuje do Horné končatiny.

Prognóza SMA typu III je najpriaznivejšia. Ale kvôli relatívne malému počtu pacientov trpiacich týmto ochorením (asi 4 ľudia z každého) bolo vykonaných málo štúdií. Dobré je, že ich počet sa v poslednom čase výrazne zvýšil, čo znamená, že sa zvýšila pravdepodobnosť nájdenia lieku na toto veľmi závažné ochorenie.

Dnes neexistuje žiadny liek ani účinná terapia, ktorá by pomohla opraviť poškodené neuróny. Aby sa však príznaky spinálnej svalovej atrofie dočasne zastavili, pacient trpiaci týmto stavom potrebuje podporu drenážnej funkcie dýchacích ciest, cvičebnú terapiu, ortopedickú korekciu a vitamíny skupiny B, vitamín E. To pomôže posilniť svaly a udržať ich v činnosti čo najdlhšie.

Symptómy a liečba spinálnej svalovej atrofie

Spinálna svalová atrofia (SMA) alebo spinálna Werdnig-Hoffmannova amyotrofia je autozomálne recesívne dedičné ochorenie charakterizované progresívnou hypotenziou a svalovou slabosťou.

Charakteristické oslabenie svalových tkanív je spôsobené progresívnou degeneráciou alfa motorických neurónov v predných rohoch. miecha. Základom ochorenia je teda patológia miechy, ktorá môže byť dedičná.

Charakteristickým znakom choroby je aktívnejší prejav slabosti kostrového svalstva ah, umiestnené hlbšie ako tie, ktoré sú umiestnené bližšie k povrchu tela. V tomto materiáli budeme hovoriť o symptómoch a liečbe Werdnig-Hoffmannovej spinálnej svalovej atrofie.

Informácie budú užitočné pre všetkých, ktorí sa z viacerých dôvodov museli potýkať s týmto závažným, často smrteľným ochorením.

Vlastnosti a typy syndrómu SMA

U niektorých pacientov sa na patologickom procese môžu podieľať aj motorické neuróny hlavových nervov, najmä páru V až XII. V tomto prípade choroba pochádza zo zadného rohu buniek miechy, čo okrem všetkého spôsobuje nedostatočnosť svalov bránice, gastrointestinálny trakt, srdce a zvierače.

V roku 1890 Werdnig prvýkrát opísal klasickú infantilnú formu SMA, prejav syndrómu u malých detí. O mnoho rokov neskôr, v roku 1956, Kugelberg a Welander klasifikovali menej závažnú formu spinálnej svalovej atrofie u starších pacientov.

Vďaka týmto vedcom môžu dnes lekári presne odlíšiť od SMA odlišné typy ochorenia, ktoré majú podobné symptómy, ako je Duchennova svalová dystrofia.

Spinálna amyotrofia je najčastejšou diagnózou u dievčat s ťažko progresívnou slabosťou. Je to jedna z najčastejších genetických príčin smrti u detí.

Syndróm SMA je rozdelený do štyroch typov podľa veku pacienta:

• Typ I (spinálna Werdnig-Hoffmanova amyotrofia). Vyvíja sa pred dosiahnutím veku 6 mesiacov.
• Typ II - vo veku 6 až 12 mesiacov.
• Typ III (Kugelberg-Welanderova choroba) - vo veku od 2 do 15 rokov
• Typ IV u dospelých pacientov.

Rozširovanie, šírenie

Výskyt ochorenia je približne jeden prípad na tisíc ľudí. Ak hovoríme iba o novorodencoch, potom toto číslo bude približne 5-7 prípadov na 100 tisíc. Keďže spinálna amyotrofia je dedičné recesívne ochorenie, mnohí rodičia môžu byť prenášačmi a nevedia o tom.

Prevalencia nosičov SMA je 1 z 80, inými slovami, každá 80. rodina môže mať dieťa trpiace spinálnou svalovou atrofiou. Toto riziko sa niekoľkonásobne zvyšuje, keď sú nositeľmi mutovaného génu obaja rodičia.

Syndróm SMA je teda najčastejším degeneratívnym ochorením nervového systému u detí po cystickej fibróze a ako je uvedené vyššie, je hlavnou dedičnou príčinou detskej úmrtnosti.

Smrteľný výsledok je spôsobený zlyhaním dýchania. Čím je pacient mladší skoré štádia choroba, tým horšia je prognóza. Všeobecný priemerný vek v čase smrti je približne 10 rokov. Stav inteligencie a ďalšie ukazovatele psychosomatický vývoj dieťa neovplyvňuje progresiu ochorenia.

Na rozdiel od mladších pacientov sú dospelí muži častejšie postihnutí ako ženy v pomere približne 2:1, pričom klinický priebeh je závažnejší u pacientov mužského pohlavia. Nárast prípadov ochorenia u žien začína približne vo veku 8 rokov a chlapci „dobiehajú“ dievčatá na úrovni 13 rokov.

Spinálna svalová atrofia - príznaky

Prvý typ spinálnej svalovej atrofie spôsobuje, že sa prvé príznaky objavia ešte pred narodením dieťaťa. Väčšina matiek uvádza abnormálnu nečinnosť plodu v neskorších štádiách tehotenstva. Príznaky SMA u novorodencov sú celkom zrejmé – dieťa sa nemôže samo prevrátiť a následne zaujať sed.

Okrem toho sa vyvíja progresívne klinické zhoršovanie, ktoré v drvivej väčšine prípadov končí smrťou. Smrť zvyčajne nastáva v dôsledku respiračného zlyhania a jeho komplikácií u pacientov vo veku 2 rokov.

Pacienti so SMA 2. typu sa normálne vyvíjajú počas prvých 4-6 mesiacov života. Môžu sa sami posadiť, ale nikdy nebudú môcť chodiť a v budúcnosti budú potrebovať invalidný vozík, aby sa mohli pohybovať. Takéto deti žijú spravidla oveľa dlhšie ako pacienti trpiaci Werdnig-Hoffmannovou spinálnou atrofiou. Priemerná dĺžka života je až 40 rokov.

Pacienti s typom 3 majú často ťažkosti pri chôdzi po schodoch alebo vstávaní z podlahy, predovšetkým kvôli slabosti extenzorov bedrový kĺb. Priemerná dĺžka života sa blíži k normálu.

Zistite viac o príznakoch SMA

Novorodenci so spinálnou svalovou atrofiou typu 1 sú neaktívni. Pohybujú končatinami veľmi ťažko, ak vôbec. Boky sú takmer neustále v ohnutom stave, oslabené a dajú sa ľahko krútiť rukou v rôznych smeroch. Kolená sú tiež ohnuté.

Pretože vonkajšie svalstvo je zvyčajne menej postihnuté, prsty na rukách a nohách sa pohybujú takmer normálne. Bábätká nemôžu ovládať ani zdvihnúť hlavu. Areflexia (absencia reflexov) sa pozoruje takmer u všetkých pacientov.

Deti so SMA 2. typu sú schopné hýbať hlavou a 75 % týchto pacientov sa vie samo posadiť. Svalová slabosť horšie v dolných končatín než na vrchole. Neexistuje žiadny patelárny reflex. U starších detí sa môžu prejaviť bicepsové a tricepsové reflexy.

Skolióza je najčastejším príznakom SMA a u väčšiny pacientov sa vyvinie dislokácia bedrového kĺbu, jednostranná alebo obojstranná. Tieto príznaky sa vyvíjajú pred dosiahnutím veku 10 rokov.

Pacienti s ochorením spinálnej svalovej atrofie typu 3 môžu chodiť v ranom veku a môžu byť udržiavaní ambulantne počas dospievania. Slabosť môže viesť k pádu nohy, ako aj k obmedzenej výdrži. Tretina pacientov sa stane invalidným vozíkom vo veku 40 rokov.

Liečba

V súčasnosti nie je známa žiadna medikamentózna liečba spinálnej svalovej atrofie, takže je potrebné hneď poznamenať, že miera prežitia u pacientov v ranom a strednom veku je pomerne nízka.

Novorodenci s Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou atrofiou vzhľadom na ich krátku očakávanú dĺžku života vyžadujú len malé ortopedické zapojenie vzhľadom na ich krátku dĺžku života. Dlahovanie sa používa pri zlomeninách, ktoré sa často pozorujú pri oslabenej svalovej aktivite.

U pacientov so SMA typu II a III možno použiť fyzikálnu terapiu na liečbu kĺbovej kontraktúry (obmedzený pohyb kĺbov). Pre viac radikálna liečba kontraktúr je indikovaná chirurgická liečba.

Ako je uvedené vyššie, najčastejším ortopedickým problémom pri SMA je skolióza, ktorá je často závažná. Progresia zakrivenia chrbtice je asi 8° za rok, a to aj napriek liečbe strojčekmi.

Zadná fúzia segmentového typu sa často odporúča pre mladých pacientov, ktorí majú zakrivenie chrbtica nemožno korigovať strojčekmi a u pacientov starších ako 10 rokov so zakrivením väčším ako 40°.

Chirurgický zákrok by sa mal odložiť tak dlho, ako je to z medicínskeho hľadiska možné. Treba mať na pamäti, že progresia zakrivenia je u pacientov so SMA 3. typu pomalšia a objavuje sa častejšie v neskoršom veku.

Diéta

Liečba spinálnej svalovej atrofie si vyžaduje individuálny prístup k úprave jedálneho lístka pacienta, ktorý, žiaľ, ošetrujúci lekári často nedodržiavajú. Antropometrické ukazovatele, zloženie krvi a biochemické markery stavu svalov sú dôležité prvky hodnotenia u pacientov so SMA.

Zvláštnosť priebehu ochorenia u konkrétneho pacienta môže vyžadovať zásah do jeho stravy, aby sa ovplyvnili vyššie uvedené ukazovatele, pretože práve pomocou jedla môžu svaly dostať živiny, ktoré pacient v jeho prípade potrebuje.

Samozrejme, že takýto prístup k liečbe spinálnej svalovej amyotrofie je relevantný len vtedy, keď je stanovená diagnóza pre druhú alebo tretiu formu ochorenia.

Fyzická terapia

Dodatočná podpora pre pacienta, ktorý trpí spinálnou svalovou atrofiou druhého a tretieho typu, je rovnako dôležitá ako diéta. V prvom rade je možné pomocou normalizovanej záťaže zabrániť progresii kĺbovej kontraktúry, ako aj zachovať silu, vytrvalosť a nezávislosť v sebaobsluhe.

Dosť významnú úlohu fyzické cvičenie hra výchovné, sociálne, psychologické a odborná činnosť trpezlivý, pretože bude môcť viesť takmer normálny život, ako zdraví ľudia.

Príznaky a liečba osteoartrózy krčnej chrbtice

Dôsledky zlomeniny chrbtice

Príznaky a liečba nádorov chrbtice a miechy

Príčiny bolesti dolnej časti chrbta vyžarujúce do nohy

Čo je Bechterevova choroba - príznaky, liečba a prognóza

K článku je už 1 recenzia. Co si myslis??

Je strašidelné si predstaviť, koľko zdravotných problémov môže mať človek.Dávate cenné informácie, všetko je úplne jasné.

zrušiť odpoveď

somnológ

Ruslan

Marína

Ahoj, bravo, zdravie, zdravý životný štýlživot © 2018 . Rešpektujte autorské práva, použitie materiálov stránky je možné len s aktívnym odkazom na zdroj!

Typy SMA

SMA spojená so SMN alebo 5qSMA alebo proximálna SMA sa vo všeobecnosti klasifikuje do troch kategórií. Podmienečne je možné vyčleniť CMA0 (nula) a CMA4. Existuje teda niekoľko hlavných typov SMA a všetky prebiehajú inak. Proces sa môže rozvíjať rôzne obdobiaživota, majú svoje klinické črty, vlastný priebeh, prognózu a potrebné množstvo starostlivosti a podpory.

Typ 1 je najzávažnejší, s najskorším nástupom, typ 3 je najmenej závažný, s neskorým vekom nástupu. Niektorí odborníci rozlišujú iný typ 4 na označenie stredne ťažkého alebo ľahkého SMA s nástupom v dospelosti.

Špecifikom ochorenia je, že u každého dieťaťa, aj v rámci tej istej skupiny, prebieha SMA inak, individuálne. Navonok sa to prejavuje v možnom rozsahu pohybov - niektoré deti dokážu držať hlavu, trochu zdvihnúť ruky a zdvihnúť nohy, zatiaľ čo iné jednoducho ležia v klasickej polohe „žaby“ a môžu len mierne pohybovať nohami a prstami.

Victor Dubovitz, jeden z osobností v oblasti manažmentu SMA, v 90. rokoch navrhol okrem bežnej klasifikácie použiť aj zložitejšiu stupnicu. Napríklad existuje CMA1 a jeho podtypy budú 1.1, 1.2, 1.3, t.j. od 1.1 do 1.9. Táto schéma sa používa v Taliansku.

Americký systém je založený na stupnici ABC, kde B je klasický typ, A je slabý typ a C je silnejší typ. Systém s podtypmi ABC jasne popisuje kliniku SMA a umožňuje vybrať udržiavaciu terapiu pre dieťa v závislosti od podskupiny a zodpovedajúcej prognózy. Tento systém sa začína používať v Rusku a ďalších krajinách.

Dôležité! Genetický test neurčuje typ SMA. Typ je nastavený na základe funkčnosti dieťaťa.

Symptómy ochorenia sa prejavujú in utero v neprítomnosti motorická aktivita. Od narodenia má dieťa zovšeobecnené svalová hypotenzia s charakteristickou polohou „žaby“ je spontánna motorická aktivita prudko znížená. Šľachové reflexy nie sú vyvolané.

Spravidla tieto deti dlhodobo pozorujú pediatri a neurológovia s diagnózou perinatálnej encefalopatie. Niekedy lekári spájajú symptómový komplex malátneho dieťaťa s ťažkým pôrodom. Ale všetky deti s perinatálnou encefalopatiou a následkami ťažkého pôrodu sa rýchlo a dobre adaptujú, postupne sa zlepšujú, na rozdiel od detí so SMA.

Prognóza je mimoriadne nepriaznivá - deti umierajú spravidla vo veľmi skorom veku (do šiestich mesiacov) na interkurentné ochorenia (komplikujúce priebeh základného ochorenia).

Zvyčajne sa CMA0 a CMA1 kombinujú.

Pri spinálnej svalovej atrofii I. typu (Werdnig-Hoffmannov typ) môže matka už počas tehotenstva dávať pozor na neskorý a slabý pohyb plodu. Od narodenia má dieťa rozsiahly pokles svalového tonusu (syndróm „lenivého dieťaťa“). Od prvých mesiacov života sa objavuje slabosť a atrofia svalov horných a dolných končatín, následne zapojenie svalov trupu a krku. Takéto svalové zmeny vedú k tomu, že deti nemôžu sedieť. Svalová atrofia a zášklby svalové vlákna zvyčajne maskované dobre definovaným podkožným tukom. Charakteristickým príznakom je malé chvenie (chvenie) prstov natiahnutých pier. Niekedy sa zistí zášklby svalov jazyka.

Typickým príznakom je aj oslabenie alebo úplné vymiznutie šľachových reflexov (koleno, Achillova), obmedzenie normálnej pohyblivosti v kĺbe, deformity kostry. V dôsledku slabosti medzirebrových svalov sa hrudník dieťaťa splošťuje. Keďže v dôsledku svalovej slabosti nie je dostatočné vetranie pľúc, časté respiračné infekcie, existujú rôzne poruchy dýchania. duševný vývoj deti nie sú ovplyvnené.

Dojčatá môžu mať problémy s dýchaním a neschopnosť jesť. Vrodené kontraktúry rôznej závažnosti od jednoduchého PEC až po generalizovanú artrogrypózu (viacnásobná vrodená patológia pohybového aparátu, prejavujúca sa početnými kĺbovými kontraktúrami, ochabnutím svalstva a léziami miechy), sa vyskytujú približne u 10 % novorodencov s ťažkými léziami. Dojčatá ležia v uvoľnenej polohe „žaby“, spontánna motorická aktivita je znížená, deti nedokážu prekonať gravitáciu končatín, nedržia dobre hlavu.

Zvyčajne, s výnimkou veľmi zriedkavých ťažké prípady, diagnóza SMA sa v nemocnici nerobí. Dieťa je prepustené domov zdravé, a keď si rodičia všimnú nízku svalový tonus, buď tomu nepripisujú vážnu dôležitosť, ak nevedia, ako sa má zdravé bábätko hýbať, alebo sa ukľudnia radou lekára na klinike: „Neboj sa, každý sa vyvinie po svojom, aj tak vstane a uteká.“ Rodičia nemusia chápať závažnosť problémov, to by mal vidieť lekár, ale, žiaľ, na poliklinikách sú príznaky SMA málo známe.

Tieto deti vykazujú prvé príznaky ochorenia pred dosiahnutím veku 6 mesiacov. To znamená, že nezískajú zručnosti samostatne sedieť, plaziť sa, chodiť. V dôsledku toho je rozsah pohybu u takýchto detí veľmi malý. SMA zároveň neovplyvňuje kognitívnu sféru, deti všetkému rozumejú a citlivosť nie je ovplyvnená. Ak s nimi zaobchádzate ako s bežnými deťmi - hrajú sa, čítajú, zbierajú pyramídy - potom sa tieto deti mentálne a psychicky vyvíjajú úplne normálne a všetky oneskorenia vo vývoji, ktoré im môžu neurológovia nasadiť, sú spojené s porušením motorickej aktivity a podmienok, v ktorých sa nachádzajú.

Viac ako 2/3 detí s týmto ochorením zomiera do 2. roku života, v mnohých prípadoch dochádza k úmrtiu v ranom dojčenskom veku v dôsledku poškodenia dýchacích svalov a vzniku rôznych komplikácií z pľúc.

Pri spinálnej svalovej atrofii II. typu sa choroba najskôr prejaví o niečo neskôr (v prvom 1,5 roku života dieťaťa) a vyznačuje sa pomalším priebehom. Hlavným znakom je neschopnosť dieťaťa vstať.

Deti s SMA2 sú zvyčajne schopné sať a prehĺtať a v ranom detstve nie je narušená funkcia dýchania. Vo vyššom veku sa objavujú poruchy nosového tónu hlasu a prehĺtania. Napriek progresívnej svalovej slabosti mnohí z nich prežijú do školského veku a vyššie, aj keď v neskorších štádiách ochorenia existuje ťažký stupeň postihnutia a deti potrebujú invalidné vozíky. Bežné kočíky nie sú pre nich vhodné, sú potrebné ďalšie podpery, zarážky, špeciálne zariadenia, ktoré optimálne fixujú polohu tela.

U mnohých pacientov s dlhou očakávanou dĺžkou života je jednou z hlavných komplikácií ochorenia skolióza a kontraktúry, ktoré sa vyvíjajú veľmi rýchlo. Aj u ležiacich detí sa skolióza vyvíja pomerne výrazne, zakrivenie chrbtice sa vyskytuje nie zo stresu, ale zo slabosti.

Deti s SMA2 sú dostatočne stabilné na určitý čas, aby si rodičia mohli zachovať súbor zručností, ktoré už tieto deti nadobudli.

Existuje taký termín „plató choroby“, čo znamená určité obdobie, počas ktorého sú deti celkom stabilné a nedochádza k výraznému zhoršeniu stavu, progresii ochorenia. Môže to vyzerať takto: deti získajú zručnosti, ako všetky bežné deti, keď sa choroba „rozbehne“, prestanú sa rozvíjať a potom môže regresia ich stavu ísť veľmi pomaly alebo naopak veľmi rýchlo, každé dieťa má svoju vlastnú cestu. Alebo tak: deti určitý čas získajú zručnosti, potom dôjde k nejakej udalosti alebo chorobe, niektoré zručnosti sa stratia a potom nastáva pomerne dlhá „plató“, počas ktorej môže dôjsť aj k miernemu zlepšeniu, ale potom dôjde k nevyhnutnému zhoršeniu. Rýchlosť progresie ochorenia, trvanie "plató" (alebo jeho nedostatok) a následné zhoršenie - to všetko je veľmi individuálne.

Kugelberg-Welanderova choroba je najľahšou formou spinálnej svalovej atrofie (SMA typ III). Začína vo veku 1,5 až 17 rokov. S takouto chorobou ľudia žijú dlhšie, progresia je pomalá. Svalová atrofia začína nohami a potom sa šíri do rúk. V detskom veku klinické prejavy choroba nemusí byť prítomná. Postupná slabosť sa vyvíja v proximálnych končatinách, najmä vo svaloch ramenného pletenca. Pacienti si zachovávajú schopnosť samostatnej chôdze. Symptómy slabosti svalov bulbárnej skupiny sú zriedkavé. Približne 25 % pacientov s touto formou SMA má viac svalovej hypertrofie ako svalovej atrofie; preto môže byť svalová dystrofia nesprávne diagnostikovaná. Pacienti sa môžu dožiť dospelosti.

SMA sa u tejto veľkej skupiny detí zisťuje vo veku nad jeden a pol roka, t.j. Dieťa je zvyčajne schopné samostatnej chôdze. Choroba sa prejavuje tak individuálne, že diagnóza môže byť stanovená v roku a pol alebo možno v deviatich rokoch. V závislosti od toho budú existovať rôzne prognózy z hľadiska trvania a kvality života.

U detí s SMA3 je očakávaná dĺžka života takmer rovnaká ako štandardná, dožívajú sa až 30 a 40 rokov. Ich symptómy nepostupujú tak rýchlo, ale tieto deti potrebujú aj kurzy rehabilitácie a fyzikálnej terapie.

Teraz je toho dosť veľké množstvo dospelí pacienti so SMA, a to nie je štvrtý typ, sú to deti so SMA2 a SMA3, ktoré vyrástli. Majú veľké problémy, ktoré nesúvisia s pohybom a dýchaním. Bez ohľadu na to, ako dlho žijú, 20 rokov alebo 30, už sú rozčarovaní z medicíny, pretože nikto nevie, čo s nimi. Každá matka dieťaťa so SMA a každý dospelý pacient so SMA môže o návšteve lekára povedať zhruba rovnaký príbeh: „Nechoď ku mne, nevieme, čo s tebou“; "Ešte nie si mŕtvy, ach, wow." Lekári skutočne nevedia, čo s týmito pacientmi robiť, a hovoria: „No, to, čo odo mňa chcete, sa nelieči, úprimne povedané, neviem, čo mám s vami robiť. Nikto sa s nimi nezaoberá, po 18 rokoch už vôbec nevedia, čo s nimi.

Títo pacienti (často neviditeľní pacienti, pretože zostávajú doma) neveria lekárskej starostlivosti, pretože boli celý život oprášení. A pomoc vyhľadajú až vtedy, keď už nie je možné ignorovať symptómy, keď sa objavia silné bolesti, t.j. neskoro - takmer už na smrteľnej posteli. Donedávna sa s touto kategóriou pacientov nepracovalo. Teraz je príležitosť nejako zlepšiť situáciu, viac pomoci poskytujú charitatívne nadácie, viac pozornosti sa venuje tomuto problému.

Ochorenie SMA3 sa nevyvíja veľmi rýchlo, postupne dochádza k celkovému oslabeniu organizmu a pomalej strate získaných zručností.

Štvrtý typ SMA sa vyskytuje u ľudí starších ako 25 rokov. Choroba sa vyvíja pomerne pomaly, prakticky bez vplyvu na dĺžku života. Pri SMA4 sa môže vyvinúť tremor, môže dôjsť k celkovému oslabeniu, vrátane svalovú silu. Postupom času môže SMA4 viesť k strate schopnosti samostatne sa pohybovať.

Progresívne ochorenie nervového systému: spinálna svalová atrofia

Pre každého človeka je nesmierne dôležité zachovať si samostatnosť a aktivitu. Sú však ochorenia, pri ktorých sa pacienti postupne stávajú práceneschopnými a môžu sa pohybovať len s asistenciou alebo na invalidných vozíkoch. K týmto typom ochorení patrí spinálna svalová atrofia, pri ktorej človek môže nielen prestať chodiť, ale niekedy dokonca nedokáže sám dýchať.

Popis choroby

Spinálna svalová atrofia (SMA, spinálna amyotrofia) je celá skupina dedičné choroby charakterizované degeneráciou motorických neurónov miechy.

Toto je jedna z najbežnejších patológií medzi genetickými poruchami. Incidencia medzi novorodencami je jeden prípad na 6 000 – 10 000 detí v závislosti od skúmanej krajiny. Takmer polovica narodených so SMA nemôže dosiahnuť ani dva roky a zomrieť.

Svalová atrofia však nie je len detská choroba, môžu ňou trpieť ľudia v každom veku. Vedci zistili, že každý 50. obyvateľ Zeme je nositeľom recesívneho génu SMN1 (motorický neurón prežitia), ktorý vedie k SMA. Hoci všetky typy tohto ochorenia pochádzajú z mutácie v jednej chromozómovej oblasti, má mnoho foriem s rôznym stupňom symptómov v každom veku. Napriek strate motorickej aktivity svalov je zachovaná ich citlivosť. Intelekt pacientov nie je ovplyvnený procesom, je plne v súlade s normou.

Toto ochorenie prvýkrát opísal v roku 1891 Guido Werding, ktorý nielen zaznamenal symptómy, ale študoval aj morfologické zmeny vo svaloch, nervoch a mieche.

Najčastejšie sa vyskytujú typy proximálnej SMA (približne 80–90 % všetkých prípadov), pri ktorých sú viac postihnuté svaly umiestnené bližšie k stredu tela (stehenné, vertebrálne, medzirebrové atď.).

Video pacienta so spinálnou svalovou atrofiou

Typy ochorení a závažnosť prejavov

Medzi proximálnymi druhmi sa rozlišujú štyri formy ochorenia, ktoré sú zoskupené podľa veku nástupu procesu, závažnosti symptómov a priemernej dĺžky života.

Formy proximálnej spinálnej amyotrofie - tabuľka

• forma SMA s najmenej priaznivou prognózou, najčastejšie končí smrťou;
• pacienti nemôžu sedieť, stáť, zažívajú veľké komplikácie pri kŕmení, pretože je pre nich ťažké prehĺtať a sať;
• dýchanie je narušené.

• deti sa nemôžu pohybovať samostatne;
• pacienti sedia a jedia normálne;
• dĺžka života veľmi závisí od stavu dýchacích svalov.

• Kugelbergova choroba - Welander;
• chronický infantilný SMA.

• tento typ je najmenej často smrteľný u detí;
• v mnohých prípadoch je pacient schopný stáť, ale má silnú svalovú slabosť a často používa invalidný vozík.

• Kennedyho bulbospinálna amyotrofia;
• scapulo-peroneálna SMA Vulpiana.

• v zriedkavých prípadoch ovplyvňuje dĺžku života;
• postupné ochabovanie svalov vedie k invalidite a neschopnosti samostatnej chôdze.

Existuje množstvo spinálnych svalových atrofií, ktoré postihujú distálne časti tela. Najčastejšie sú postihnuté horné končatiny a samotná choroba je zvyčajne zaznamenaná v dosť dospelom veku.

Okrem tejto klasifikácie existuje delenie SMA na izolované (vyskytujúce sa len v dôsledku poškodenia motorických neurónov v mieche) a kombinované formy (pri spinálnej amyotrofii sa spájajú ďalšie ochorenia ako srdcové choroby, oligofrénia, vrodené zlomeniny atď.).

Príčiny a faktory patológie

Spinálna svalová dystrofia sa vyskytuje v dôsledku dedičných recesívnych génov umiestnených na piatom chromozóme (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Rodičia spravidla nemajú prejavy SMA, ale obaja sú prenášači a v 25% prípadov prenesú na svoje dieťa defektný gén, ktorý naruší syntézu proteínu SMN, čo vedie k degenerácii motorických neurónov v mieche.

V určitom štádiu embryonálneho vývoja dochádza k programovanej bunkovej smrti prekurzorov motorických neurónov, ktoré sa vytvorili v nadbytku. Z nich by približne polovica mala zostať v norme, ktorá sa ďalej diferencuje na nervové bunky. Avšak v určité obdobie tento proces je zastavený fungovaním génu SMN. Keď je zmutovaná, jej práca je narušená, bunková smrť pokračuje aj po narodení dieťaťa, čo vedie k spinálnej svalovej atrofii.

Ochorenie postihuje motorické neuróny predných rohov miechy.

Symptómy u detí a dospelých

Hlavným príznakom ochorenia SMA je svalová ochabnutosť, slabosť a chradnutie. Každá z foriem spinálnej amyotrofie má však svoje vlastné charakteristiky:

1. Pri Werdingovej-Hoffmanovej chorobe možno prvé príznaky zistiť už počas tehotenstva na ultrazvukovom vyšetrení, keďže plod sa veľmi slabo pohybuje. Po pôrode je zaznamenaná neschopnosť dieťaťa držať hlavu samostatne, prevrátiť sa a sedieť neskôr. Bábätko takmer celý čas leží v uvoľnenej polohe na chrbte, nedokáže spojiť nohy a ruky. Časté sú aj problémy s kŕmením, keďže bábätko má problémy s prehĺtaním. Dýchanie je často narušené v dôsledku atrofie svalov rebier. Takmer 70 % detí zomiera pred dosiahnutím veku dvoch rokov. Po diagnostikovaní sa odhalí nedostatočná tvorba predných rohov miechy. Ak sa pacient dožije 7–10 rokov, závažnosť svalovej atrofie sa zvyšuje a umiera na akútne zlyhanie srdca, pľúcnu insuficienciu alebo na tráviace problémy. V zriedkavých prípadoch sa pacienti dožívajú až 30 rokov, a potom len s neskorším nástupom príznakov (asi 2 roky).
2. Pri druhom type spinálnej svalovej atrofie môže dieťa často dýchať a prehĺtať jedlo samo. Postupom času však proces napreduje a vo vyššom veku sú deti odkázané na invalidný vozík. Zvyčajne si rodičia začínajú všímať, že dieťa často zakopne, padá a podlamujú sa mu kolená. Postupná neschopnosť samostatne prehĺtať potravu sa objavuje s vekom. S pribúdajúcim vekom sa tiež začína objavovať výrazné zakrivenie chrbtice (skolióza). Táto forma sa považuje za relatívne benígnu a umožňuje pacientom žiť do vysokého veku. V niektorých prípadoch môžu ženy dokonca vynosiť a porodiť dieťa, ale existuje vysoká pravdepodobnosť prenosu choroby dedením. Pri správnej starostlivosti a pravidelnej cvičebnej terapii môžu pacienti zostať aktívni veľmi dlho.
3. Juvenilná amyotrofia Kugelberg-Welander môže byť prvýkrát zaznamenaná vo veku od dvoch do osemnástich rokov. V najskoršom štádiu nemusia byť žiadne príznaky, dieťa je plne vyvinuté. Postupne sa začína objavovať slabosť v proximálnych častiach tela, najčastejšie v ramenách a predlaktí. Po mnoho rokov je pacient schopný samostatne sa pohybovať a slúžiť sám sebe. Často sa pozorujú svalové zášklby (fascikulácie). Hlavný vrchol symptómov sa zaznamenáva medzi druhým a piatym rokom, kedy je pre dieťa náhle ťažké behať, vstávať z postele a liezť po schodoch. Priebeh ochorenia je pomerne benígny, pretože pacient si môže dlhodobo zachovať schopnosť samostatného pohybu.
4. Kennedyho Bulbospinálna svalová atrofia je X-viazané pohlavné ochorenie, ktoré sa vyskytuje výlučne u mužov v dospelosti. Choroba postupuje pomaly a začína slabosťou svalov stehien, potom po 10-15 rokoch sa postupne pripájajú bulbárne poruchy (poškodenie hlavových nervov: glosofaryngeálne, vagusové a hypoglossálne). Keďže priebeh ochorenia je extrémne pomalý, dôležité vlastnosti prakticky nemajú čas na porušenie a dĺžka života sa výrazne neznižuje. Veľmi často je choroba sprevádzaná endokrinnými patológiami: atrofia semenníkov, znížené libido, diabetes mellitus.
5. Distálny SMA Duchenne-Arana je zvyčajne zaregistrovaný vo veku 18–20 rokov. Najprv sú postihnuté ruky, potom celé horné končatiny. Po dlhú dobu postupne dochádza k atrofii svalov nôh. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa ochorenie zastaví na paréze jednej z rúk.
6. Scapulo-peroneálna spinálna svalová atrofia Vulpiana sa prvýkrát prejavuje vo vyššom veku (20–40 rokov). Prejavuje sa postupnou atrofiou svalov ramenného pletenca a extenzorov chodidla a predkolenia. Prognóza je relatívne priaznivá, keďže aj po 30 rokoch od začiatku ochorenia si pacient zachováva schopnosť samostatného pohybu.

SMA v tehotenstve je spojená s mnohými komplikáciami. Často žena nemôže porodiť sama a je jej predpísaný cisársky rez.

Diagnostika a diferenciálna diagnostika

Metódou, ktorá so 100% pravdepodobnosťou indikuje prítomnosť spinálnej svalovej atrofie, je analýza DNA pomocou molekulárno-genetickej diagnostiky. Jeho cieľom je identifikovať defektný gén na piatom chromozóme v lokuse 5q11-q13.

Biochemická analýza sa vykonáva na identifikáciu obsahu kreatínkinázy (CPK), alanínaminotransferázy (ALT) a laktátdehydrogenázy (LDH). Ak je ich hladina normálna, potom to umožňuje vylúčiť progresívnu svalovú dystrofiu s podobnými príznakmi.

Pomocou EFI (elektrofyziologický výskum) sa impulzy zaznamenávajú bioelektrická aktivita mozgu a nervových kmeňov. Pri SMA existuje „palisádový“ rytmus charakteristický pre poškodenie neurónov predných rohov.

MRI (zobrazovanie magnetickou rezonanciou) a CT (počítačová tomografia) nie vždy pomáhajú identifikovať charakteristické zmeny pre MCA na snímkach.

Diferenciálna diagnostika je potrebná na rozlíšenie spinálnej svalovej atrofie od svalovej dystrofie, detského veku mozgová obrna, bočné amyotrofická skleróza, Marfanov syndróm, kliešťová encefalitída a iné ochorenia centrálneho nervového systému.

Tandemová hmotnostná spektrometria, ktorá umožňuje určiť pokles hladiny rôznych aminokyselín v tele, odhalí nedostatok SMN proteínu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje účinná liečba spinálnej svalovej atrofie. Pri počiatočnej detekcii ochorenia je indikovaná povinná hospitalizácia s rôznymi štúdiami.

Liečebná terapia

Lieková terapia je zameraná na zlepšenie vedenia nervových impulzov, normalizáciu krvného obehu a spomalenie deštrukcie motorických neurónov. Použite nasledujúce lieky:

• anticholínesterázové lieky sú zamerané na zníženie aktivity enzýmu, ktorý rozkladá acetylcholín, ktorý zase prenáša vzruchy pozdĺž nervových vlákien. Patria sem Sangviritrin, Oksazil, Prozerin; Prozerín zlepšuje prechod impulzu z neurónu do svalu
• biologické doplnky s obsahom L-karnitínu a koenzýmu Q10, ktoré posilňujú energetický metabolizmus v bunkách;
• vitamíny B, ktoré podporujú normálny svalový tonus;
• nootropiká, ktoré stimulujú prácu centrálneho nervového systému - Nootropil, Cavinton, Semax.
• prípravky na stimuláciu metabolizmu vo svalových a nervových vláknach - Orotát draselný, Actovegin, Kyselina nikotínová. Actovegin zlepšuje metabolizmus v nervovom tkanive

Diéta

Treba chápať, že základom výživy pacienta so SMA by mala byť strava, ktorá dokáže dodať svalom čo najviac potrebných látok.

Stojí za to obohatiť stravu pacienta o potraviny s vysokým obsahom bielkovín. V súčasnosti však neexistujú spoľahlivé údaje, ktoré by naznačovali zlepšenie stavu pacientov s určitou diétou. V niektorých prípadoch môže byť nadmerný príjem aminokyselín v tele škodlivý, pretože ich nie je dostatok svalové tkanivo schopný ich spracovať.

Strukoviny – zdroj bielkovín

Je potrebné znížiť obsah kalórií v potravinách, pretože v dôsledku nedostatočnej fyzickej aktivity majú niektorí pacienti tendenciu priberať na váhe.

Fyzioterapeutické metódy vrátane masáže

Pacienti musia vykonávať sedenia terapeutickej masáže zameranej na udržanie svalových funkcií. UHF (ultra-vysokofrekvenčná terapia), elektroforéza, manuálne postupy budú tiež užitočné. Existujú špeciálne dychové cvičenia na stimuláciu pľúc.

Masáž je liečba spinálnej amyotrofie

Pomocou normalizovanej fyzickej aktivity možno predchádzať stuhnutiu kĺbov a udržiavať svaly v dobrej kondícii. Veľmi užitočné triedy v bazéne, kde je minimálne zaťaženie chrbtice. Je dôležité vybrať správne ortopedické pomôcky, ktoré budú podporovať hrudník a končatiny.

Ľudové prostriedky

Ľudové lieky na liečbu spinálnej svalovej atrofie neexistujú. Po zistení prvých príznakov je veľmi dôležité okamžite konzultovať s lekárom. V žiadnom prípade by ste sa nemali liečiť sami, pretože to môže viesť k smrti.

Prognóza liečby a možné komplikácie

Prognóza liečby do značnej miery závisí od typu spinálnej svalovej atrofie. V najzhubnejšom prvom variante je najčastejším výsledkom skorá smrť pacienta a v iných prípadoch je niekedy možné zachovať schopnosť samostatného pohybu až do vysokého veku.

Komplikácie SMA zahŕňajú: skoliózu, akútnu pľúcnu insuficienciu, paralýzu, deformity hrudník, zánik funkcií žuvania a prehĺtania.

Prevencia

Neexistuje žiadny liek na spinálnu svalovú atrofiu. Jediné, čo sa dá urobiť, je poradiť sa s genetikom počas plánovania tehotenstva.

Napriek hrozným predpovediam a neschopnosti úplne sa zotaviť z tejto choroby by ste sa nemali vzdať. Úplná starostlivosť a dodržiavanie všetkých odporúčaní lekárov v mnohých prípadoch umožňujú pacientom žiť dlhý a nezávislý život.

• vytlačiť

Bechterevova choroba: príznaky, príčiny

Ankylozujúca spondylitída u žien - rozdiely v príznakoch

Ankylozujúca spondylitída u mužov - príčiny, príznaky, diagnóza

Spinálna svalová atrofia typu 1 (SMA typ 1)

Preklad materiálov zo stránky Muscular Dystrophy UK. Originál: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Uložený pdf súbor s pôvodným článkom je umiestnený na konci.

Spinálna svalová atrofia (SMA typ 1) je zriedkavé nervovosvalové ochorenie, ktoré je dedičné. SMA ovplyvňuje schopnosť plaziť sa a chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom a dýchať a prehĺtať. SMA sa klasifikuje do typov podľa veku, v ktorom sa symptómy objavujú, a podľa fyzických míľnikov, ktoré dojča alebo dieťa pravdepodobne dosiahne – schopnosť sedieť, stáť alebo chodiť.

Existujú štyri hlavné typy SMA: Formy 1, 2 a 3 sa objavujú v detstve. Typ 4 sa objavuje v dospelosti a je známy aj ako dospelá forma SMA.

Táto klasifikácia nie je prísna. Existuje široká škála závažnosti medzi rôznymi typmi SMA a medzi deťmi, mládežou a dospelými v rámci každého typu.

Existujú aj iné, ešte zriedkavejšie formy SMA s rôznymi genetickými príčinami, vrátane SMA s respiračným zlyhaním, spinobulbárnou svalovou atrofiou a distálnym SMA.

Čo spôsobuje SMA?

Normálne mozog vysiela elektrické impulzy do miechy cez nervové bunky do svalov. To vám umožní ich vedome znížiť a prinútiť ich, aby sa hýbali.

SMA ovplyvňuje významné preťaženie nervové bunky nazývané nižšie motorické neuróny (motorické neuróny), ktoré vychádzajú z miechy a inervujú kostrové svaly. Spodné motorické neuróny prenášajú nervové impulzy, ktoré umožňujú pohyb svalov, ktoré ľudia používajú, aby sa mohli plaziť, chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom, ako aj dýchať a prehĺtať.

Aby boli spodné motorické neuróny zdravé, telo musí produkovať dôležitý proteín SMN (Survival Motor Neuron). Schopnosť tela na to je riadená génom „motorického neurónu prežitia“ SMN1.

Každá osoba má dve kópie génu SMN1, jednu kópiu od každého rodiča. Ľudia, ktorí majú dve chybné kópie génu SMN1, majú SMA. Ak má človek jednu chybnú kópiu génu, potom je nosičom. Nosiči zvyčajne nemajú SMA ani žiadne príznaky SMA. Ľudia s dvoma zdravými kópiami génu nemajú SMA a nie sú prenášačmi.

SMA sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov SMN1. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, ich dieťa môže zdediť dva chybné gény, jeden od každého rodiča. Ak sa tak stane, dieťa bude trpieť SMA.

Mať dva chybné gény znamená, že dieťa je schopné produkovať len malé množstvo proteínu SMN. To vedie k zníženiu počtu nižších motorických neurónov v mieche. Impulz z miechy sa zle prenáša do svalov, čo sťažuje pohyb. Svaly sa nepoužívajú a to vedie k svalovej atrofii.

Viac informácií o „Genetike spinálnej svalovej atrofie“ nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Čo je SMA typ 1?

SMA 1. typu je najnepriaznivejšia forma SMA. Približne % prípadov SMA v detstva. Tento typ sa niekedy nazýva Werdnig-Hoffmannova choroba alebo akútna detská SMA.

Každé dieťa so SMA typu 1 je iné. Symptómy SMA typu 1 sa zvyčajne objavia počas prvých mesiacov života. V niektorých prípadoch môže SMA postihnúť deti ešte pred narodením a matky si môžu pamätať, že ich dieťa sa ku koncu tehotenstva stalo menej aktívnym.

Dá sa povedať, že čím skôr sa príznaky ochorenia objavili, tým je stav dieťaťa ťažší. Najviac postihnuté deti zomierajú pred narodením, počas neho alebo krátko po ňom. Takéto prípady sa niekedy nazývajú typ SMA 0 (nula).

Niekedy lekári označujú závažnosť ochorenia v rámci 1 typu pomocou desatinnej klasifikácie, napríklad 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ak máte otázky týkajúce sa tejto klasifikácie, môžete sa obrátiť na lekársky tím vášho dieťaťa.

SMA typu 1 je stav, ktorý sa nedá liečiť. Hoci nie je možné presne predpovedať, čo sa stane, väčšina detí (približne 95 %) má očakávanú dĺžku života menej ako 18 mesiacov. Deti, ktorým je diagnostikovaná SMA počas prvých týždňov alebo mesiacov, majú teda výrazne kratšiu očakávanú dĺžku života.

Ako sa diagnostikuje SMA typu 1?

Lekár môže stanoviť diagnózu na základe anamnézy, fyzického vyšetrenia dieťaťa a odobratím vzorky krvi na testovanie DNA. Vzorka sa testuje na prítomnosť delečnej mutácie v géne SMN1 na chromozóme 5. Výsledky testu sú zvyčajne k dispozícii do 2-4 týždňov.

Ak existuje nejaká neistota v diagnóze, môžu byť potrebné ďalšie testy, ako je elektromyografia (EMG) alebo svalová biopsia, ale zvyčajne sa to nevyžaduje na potvrdenie diagnózy.

Existuje liečba a prevencia?

V súčasnosti neexistuje žiadna definitívna liečba SMA a žiadne lieky, ktoré by zvrátili poškodenie dolných motorických neurónov a zastavili ochabovanie svalov. Existuje však súbor opatrení zameraných na zníženie symptómov a udržanie kvality života pacientov čo najdlhšie.

Ako sa prejavuje SMA typu 1?

Táto časť popisuje symptómy SMA 1. typu. Je dôležité mať na pamäti, že každé dieťa so SMA 1. typu má iné príznaky a závažnosť ochorenia sa líši.

Kvôli ich slabému svalovému tonusu (hypotenzii) sú deti s typom SMA 1 často popisované ako „lenivé“. hlboký svalová slabosť ovplyvňuje schopnosť pohybu, prehĺtania a dýchania. Bábätká s touto formou SMA majú problémy s ovládaním hlavy, prevrátením a neposadením sa samy. Možný je aj slabý plač.

Svalová slabosť u detí je zvyčajne rovnaká na oboch stranách tela (symetrická). Svaly bližšie k stredu tela (proximálne svaly) bývajú postihnuté častejšie ako svaly ďalej od stredu tela (distálne svaly). Deti so SMA typu 1 majú zvyčajne slabšie nohy ako ruky. Deti majú problém dvíhať ruky a nohy, pričom stále môžu používať ruky a prsty.

Slabosť dýchacích svalov môže spôsobiť ťažkosti s dýchaním a kašľom. Je tiež možné zvýšiť riziko respiračných infekcií, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Postihnuté sú aj svaly, ktoré sa používajú na sanie a prehĺtanie, čo môže dojčaťu sťažiť kŕmenie a priberanie. Problémy s prehĺtaním môžu zvýšiť riziko vniknutia tekutín alebo potravy do pľúc (aspirácia), čo môže viesť k uduseniu a v niektorých prípadoch k zápalu pľúc.

Mozog zvyčajne nie je ovplyvnený a deti s touto formou ochorenia sú často popisované ako bystré, aktívne a citlivé. Svaly tváre zvyčajne nie sú ovplyvnené a deti sa môžu usmievať a mračiť.

Akú starostlivosť a podporu potrebujú ľudia s SMA typu 1?

Dieťa potrebuje kvalifikovanú pomoc niekoľkých spriaznených odborníkov, čo sa môže zdať zbytočné, ale každý má svoju dôležitú úlohu. Môžu to byť špecialisti na neuromuskulárne ochorenia, paliatívnu starostlivosť, pneumológovia, ortopédi, fyzioterapeuti, rehabilitační terapeuti, logopédi, odborníci na výživu a komunitní pediatri. Je dôležité, ak je to možné, mať case managera, ktorý pomáha koordinovať služby poskytované rodine pacienta. Viac informácií o práci každého profesionála z informačného listu Kto je kto z profesionálov nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na každom stretnutí môžete prediskutovať vznikajúce problémy a potom spoločne rozhodnúť o ďalších krokoch.

Dych

Starostlivá kontrola dychu je nevyhnutná na zabezpečenie pohodlia pacienta a zníženie komplikácií svalovej slabosti. Prehľad kontroly dychu nájdete v brožúre Štandardy starostlivosti o spinálnu svalovú atrofiu – rodinná príručka vydaná spoločnosťou TREAT-NMD. Brožúru môžete získať kontaktovaním podpornej organizácie SMA v Spojenom kráľovstve alebo si ju môžete stiahnuť z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Existuje niekoľko možností podpory dýchania. Nie všetky metódy sú však vhodné pre každého pacienta so SMA 1. typu.

Možné možnosti:

• Fyzioterapia hrudníka na udržanie pohodlia;
• Vyčistenie dýchacieho traktu od tajomstva;
• Liečba liekmi, ktorá znižuje produkciu sekrécie;
• Lieky proti bolesti na zníženie úzkosti spôsobenej ťažkosťami s dýchaním;
• Neinvazívna ventilácia (NIV) s umelou ventiláciou pre zvýšenie komfortu pacienta, kontroly akútna infekcia alebo na úpravu hypoventilácie v noci. Neinvazívna ventilácia nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov, napríklad nie je vhodná pre deti s ťažkou svalovou slabosťou ústna dutina a hltanu (bulbárne svaly) a u detí mladších ako 6 mesiacov. Pre ostatných pacientov táto možnosť pomôže zmierniť príznaky respiračného zlyhania alebo uľahčí prepustenie z nemocnice domov;
• Invazívna ventilácia je umelá ventilácia pomocou endotracheálnej trubice (flexibilná plastová trubica zavedená cez ústa alebo nos do priedušnice) alebo tracheostómia. Umelá ventilácia s endotracheálnou trubicou sa často používa ako krátkodobé núdzové opatrenie. Pokiaľ však existuje účinná liečba na zabránenie progresie svalovej slabosti, používanie endotracheálnej trubice na mechanickú ventiláciu z dlhodobého hľadiska zostáva etickou dilemou.

Výber najvhodnejšej možnosti kontroly dychu zahŕňa veľmi ťažké rozhodnutia. Na objasnenie všetkých problémov a diskusiu o rôznych možnostiach, ktoré sú pre dieťa najlepšie, je potrebný čas a podpora. Rozhodnutia sa prijímajú spoločne s odborníkmi, ktorí poznajú anamnézu dieťaťa a vedia predvídať jeho možný priebeh.

Výživa

Dieťa môže mať problémy s jedením a prehĺtaním v dôsledku svalovej slabosti. Kŕmenie môže byť pre dojčatá so SMA typu 1 vyčerpávajúce a v dôsledku toho môžu schudnúť. Deti s ťažkosťami s prehĺtaním sú vystavené riziku vdýchnutia (aspirácie) potravy, čo môže viesť k infekciám dýchacích ciest (dýchania).

Rady a podporu v oblasti kŕmenia, prehĺtania a výživy možno získať od zdravotníckych pracovníkov, ako sú zdravotné sestry, konzultanti, logopédi, odborníci na výživu, komunitné sestry. Ako správne držať dieťa pri kŕmení vie odporučiť aj rehabilitátor a fyzioterapeut.

V súčasnosti neexistuje dôkaz, že ľudia so SMA typu 1 potrebujú špeciálnu terapeutickú diétu alebo diétu so zvýšeným alebo zníženým obsahom niektorých živín.

Ak sa prehĺtanie stane nebezpečným alebo ak dieťa nepriberá na váhe, alternatívne spôsoby kŕmenie, ako je kŕmenie cez nazogastrická sonda(NGZ), naso-jejunálnou sondou alebo cez gastronomickú sondu.

Každý by mal mať možnosť prediskutovať indikácie na použitie vyššie uvedených metód a zvážiť všetky možné prínosy a riziká pre dieťa. Bez ohľadu na zvolenú možnosť je potrebné poskytnúť školenie a podporu, aby bolo možné pokračovať v bezpečnom kŕmení dieťaťa doma.

Zápcha je častým problémom u detí so SMA 1. typu. Môže spôsobiť nepohodlie a spôsobiť problémy s dýchaním. Niektoré deti majú reflux. Aby sa znížilo nepohodlie a zabránilo sa komplikáciám, manažment týchto symptómov by sa mal prediskutovať s opatrovateľmi dieťaťa.

Starostlivosť a podpora

Mali by ste byť schopní podrobne prediskutovať možnosti starostlivosti, ktoré sú pre dieťa vhodné. Tím špecialistov vám pomôže rozhodnúť sa, ktorá podpora je pre každý jednotlivý prípad najvhodnejšia. Je dôležité vopred vypracovať plán liečby dieťaťa v prípade zhoršenia stavu alebo núdze. Plán je možné kedykoľvek na vašu žiadosť upraviť.

V ideálnej situácii je cieľom starostlivosti o pacienta čo najdlhšie skvalitnenie života doma s rodinou s minimálnym počtom hospitalizácií.

Okrem tohoto zdravotná starostlivosť o dýchaní a výžive je možná dodatočná podpora na zlepšenie zdravia dieťaťa a emocionálneho stavu celej rodiny. Kým je dieťa doma, túto podporu mu poskytuje terapeut, zdravotná sestra alebo tím paliatívnej starostlivosti. [ Poznámka red.: Pripomíname, že článok vypracovala britská organizácia ] V Spojenom kráľovstve ponúkajú detské hospice širokú škálu služieb na podporu nevyliečiteľne chorých detí a ich rodín. Viac informácií o miestnych detských hospicoch a paliatívnej starostlivosti nájdete na: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ alebo zavolajte na číslo 100.

Na udržanie pohyblivosti dieťaťa sa využíva fyzioterapia, ktorá umožňuje vykonávať pasívne cvičenia, ktoré dieťa samo nedokáže. Tieto techniky môžete použiť aj doma. Pasívne cvičenie je tiež dobré pre krvný obeh dieťaťa a pomáha predchádzať stuhnutiu kĺbov (kontrakciám).

Fyzikálny terapeut môže navrhnúť používanie strečingov a cvičení pre dieťa pri kúpaní, plávaní alebo vo vodoliečebnom kúpeli. Vykonávanie týchto cvičení hravou formou umožní dieťaťu zabaviť sa a pohyb v teplej vode dodá pocit voľnosti pohybu.

Fyzioterapia hrudníka pomáha uvoľniť dýchacie cesty pri problémoch s kašľom.

Voľba všeobecnej polohy môže zlepšiť celkové pohodlie dieťaťa. Rehabilitačný špecialista môže navrhnúť dieťaťu sedenie, ktoré mu poskytne potrebnú oporu a umožní mu pokojne sa hrať.

Špecialista môže tiež odporučiť použitie spacích systémov (matrace), ktoré zabezpečia pohodlnú polohu pre ruky a nohy dieťaťa v noci.

Aká ďalšia pomoc je k dispozícii?

Diagnóza SMA typu 1 má silný vplyv na rodinu. V takejto situácii je veľmi dôležité mať emocionálnu podporu a možnosť diskutovať o vznikajúcich problémoch. Takouto podporou môžu byť kvalifikovaní odborníci, terapeut, zdravotnícky pracovník na voľnej nohe, sociálny pracovník, psychológ alebo psychoterapeut.

[ Poznámka red.: prosím, uvedomte si, že článok bol vyvinutý britskou organizáciou ] Okrem základnej starostlivosti poskytovanej rôznymi odborníkmi je možné potrebné informácie a pomoc získať kontaktovaním organizácie Spinal Muscular Atrophy Support UK. Pracovníci centra odpovedia na vaše otázky a tiež vám budú vedieť poskytnúť kontakty na dobrovoľníkov, ktorí majú osobná skúsenosť bojovať s touto chorobou. V Spojenom kráľovstve majú deti so SMA typu 1 bezplatné súpravy vzdelávacích hračiek.

Ďalšie informácie nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, zavolajte na číslo 520 alebo napíšte e-mail .

Muscular Dystruphy UK tiež poskytuje informácie, podporu, advokáciu, granty na poskytovanie špeciálneho vybavenia pre ľudí trpiacich spinálnou svalovou atrofiou a množstvom iných neuromuskulárnych ochorení. Ich webová adresa je www.musculardystrophyuk.org. Môžete tiež zavolať na číslo 6352 alebo poslať e-mail: .

V rôznych regiónoch Spojeného kráľovstva sú miestni konzultanti a špecialisti pripojení k verejným neuromuskulárnym klinikám. Môžu získať všetky potrebné informácie a pomôcť pri svalových ochoreniach. Kontakty na miestnych špecialistov sú k dispozícii na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančná podpora

Rodiny s bydliskom v Spojenom kráľovstve, v závislosti od konkrétnu situáciu, môže využívať rôzne výhody na pokrytie dodatočných vzniknutých nákladov.

Viac informácií o dávkach nájdete na: http://www.gov.uk/ v časti Dávky a opatrovateľské a invalidné dávky. Ministerstvo práce a dôchodkov Spojeného kráľovstva môžete kontaktovať na čísle 8545.

Kontakt na rodinu poskytuje potrebné informácie a podporu rodinám s deťmi so zdravotným postihnutím, vrátane informácií o výhodách a dotáciách. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 3555 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK vydáva každý rok bezplatné informačné bulletiny a Disability Rights. Viac informácií nájdete na: http://www.disabilityrightsuk.org/

Spoločne na krátke životy poskytuje informácie a podporu rodinám s postihnutými deťmi nevyliečiteľné choroby. Túto organizáciu môžete kontaktovať telefonicky: 100 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je charitatívna organizácia, ktorá pomáha ľuďom získať dávky sociálneho zabezpečenia, granty a inú pomoc. Možno ich kontaktovať telefonicky:2000 alebo prostredníctvom webovej stránky: http://www.turn2us.org.uk/

Ak chcete požiadať o finančnú pomoc, môžete kontaktovať nezávislú osobu zdravotný pracovník s kým spolupracujete, obvodná sestra, neuromuskulárny špecialista, prípadne sociálny pracovník.

Existuje tiež veľké množstvo charitatívnych organizácií, ktoré pomáhajú pri nákupe domácich potrieb, špecializovaného vybavenia alebo organizujú deň voľna. Pre viac informácií kontaktujte SMA Support UK alebo použite mapu webu: http://www.routemapforsma.org.uk/

genetické poradenstvo

Rodičia s deťmi so SMA môžu dostať odporúčanie na poradenstvo týkajúce sa dedičnosti, a to aj od praktického lekára.

Túto konzultáciu vykonáva genetik. Zodpovie všetky otázky a pomôže vám pochopiť, ako sa prenáša SMA a aké sú šance na rozvoj tohto ochorenia u ostatných členov rodiny. Pri plánovaní tehotenstva môže budúcim rodičom poradiť aj genetik. Kedykoľvek môžete požiadať o druhú konzultáciu.

Viac informácií o genetike SMA, rizikách prenosu choroby na dieťa a potrebných testoch nájdete v brožúre Genetika spinálnej svalovej atrofie na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Informácie o budúcich možnostiach v tehotenstve nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Čo sa očakáva v budúcnosti?

Informácie o výskume SMA nájdete na http://www.smasupportuk.org.uk/research

Ako sa vyvíjajú nové lieky, je potrebné ich testovať klinické prostredie a niekedy trvá roky, kým sa nájde požadované množstvo pacientov na výskum.

V Spojenom kráľovstve existuje register pacientov SMA, databáza genetických a klinických informácií o ľuďoch so SMA, ktorí chcú urýchliť proces výskumu. Register umožňuje odborníkom získať informácie o stave a počte pacientov s týmto ochorením. Tieto informácie prispievajú k rozvoju a zlepšovaniu štandardov starostlivosti o pacientov.

Zistite viac na: http://www.treat-nmd.org.uk/registry odoslaním e-mailu: http:// alebo zavolaním na číslo 8605.

Dodatočné zdroje

Tlačené kópie brožúr nižšie si môžete vyžiadať od SMA Support UK na čísle 520 alebo si ich stiahnuť z oficiálnej webovej stránky: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinálna svalová atrofia – informácie pre rodiny
• Starostlivosť o vaše dieťa
• Hračky, hry a aktivity pre deti so spinálnou svalovou atrofiou
• Kto je kto zo špecialistov
• Genetika spinálnej svalovej atrofie
• Možné možnosti počas tehotenstva
• Informácie a podpora
• Služba sociálnej pomoci

Štandardy starostlivosti a liečby SMA (TREAT-NMD)

[ Poznámka LIEČBA-NMD- európska organizácia zaoberajúce sa nervovosvalovými ochoreniami. ]

Tento leták popisuje osvedčené postupy na manažment a liečbu najbežnejších foriem SMA vrátane SMA typu 1. Používajú ho lekári, ale je dostupný aj rodinám. Tlačenú kópiu si môžete vyžiadať od SMA Support UK. Dá sa stiahnuť aj z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Britský register pacientov SMA

Register pacientov je databáza genetických a klinických informácií o ľuďoch so SMA. Používa sa na nájdenie účastníkov klinických skúšok a na pomoc odborníkom získať viac informácií o chorobe. Informácie o prevádzke Registra a o tom, ako sa v ňom zaregistrovať, môžete získať od spoločnosti SMA Support UK v Spojenom kráľovstve na adrese: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizáciu je možné kontaktovať aj telefonicky: 8605.

Slovník pojmov

Aminokyselina

Základná jednotka, z ktorej sa tvoria proteíny. Existuje 20 rôznych aminokyselín, ktoré sa podieľajú na tvorbe proteínových zlúčenín. Špecifické poradie aminokyselín určuje štruktúru a funkciu proteínu.

Amniocentéza

Odber vzorky plodovej vody (tekutiny, v ktorej je plod) na prenatálnu diagnostiku. Bunky v tekutine sú kontrolované na možné genetické poruchy.

plodová voda

Tekutina obklopujúca plod v maternici.

Predný roh

Predná časť miechy, v ktorej sú umiestnené bunkové telá dolných motorických neurónov. Dlhé, tenké predĺženia motorických neurónov nazývané axóny prenášajú impulzy z predného rohu miechy do svalov.

Protilátky

Proteíny produkované telom, aby ho chránili cudzie telesá ako sú baktérie alebo vírusy.

Ašpirácia

Požitie jedla, tekutiny alebo zvratkov do dýchacích ciest/pľúc.

Atrofia

Vyčerpanie alebo zmenšenie akéhokoľvek orgánu. SMA sa nazýva spinálna svalová atrofia kvôli poškodeniu dolných motorických neurónov v mieche, čo vedie k úbytku kostrového svalstva.

Autozomálne recesívna dedičnosť

Aby sa genetické ochorenie zdedilo, obaja rodičia musia byť nositeľmi recesívneho (potlačeného) génu, od každého jedna poškodená kópia génu. Ak má človek len jednu chybnú kópiu génu, tak sa u človeka väčšinou neprejavia príznaky choroby, ale je nosičom a môže odovzdať poškodený gén svojim deťom. Ochorenie je autozomálne, ak sa defektný gén nachádza na autozóme. SMA je zvyčajne autozomálne recesívne ochorenie.

Autosome

Ktorýkoľvek z 22 párov chromozómov Ľudské telo ktoré sa nezúčastňujú na určovaní pohlavia. Sú identické u mužov a žien. Každý pár autozómov (jeden od otca, jeden od matky) obsahuje gény pre rovnaké vlastnosti.

axón

Predĺžený, tenký proces nervovej bunky. Axóny prenášajú elektrické impulzy z bunkového tela (kde je jadro) do svojho cieľa, ako sú svaly.

Bulbárne svaly

Svaly okolo úst a hrdla. Keď sú tieto svaly ovplyvnené, prehĺtanie a reč môžu byť ťažké.

Oxid uhličitý

Plyn, ktorý vzniká ako jeden z konečných produktov, keď bunka využíva kyslík na výrobu energie. Vylučuje sa vo vydychovanom vzduchu cez pľúca.

Nosič

Tento termín sa vzťahuje na autozomálne recesívne a X-viazané recesívne vzorce dedičnosti. Nositeľom je človek, ktorý má poškodenú aj zdravú kópiu génu. Zvyčajne v dôsledku prítomnosti zdravej kópie génu nemajú nosiči žiadne príznaky, ale môžu preniesť ochorenie na svoje deti. Pri SMA majú nosiči jednu defektnú kópiu génu pre prežitie motorického neurónu 1 (SMN1) a jednu zdravú kópiu SMN1. Dvaja nositelia mutácie SMN1 majú pri každom tehotenstve 25 % (1 zo 4) šancu mať dieťa so SMA. Dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu SMN1 od každého rodiča, aby sa u neho vyvinula SMA.

Bunka

Najjednoduchšia stavebná jednotka živého organizmu. Bunky sú rôzne druhy ako sú motorické neuróny (typ nervových buniek), keratinocyty (epidermálne bunky) alebo erytrocyty (červené krvinky).

Centrálny nervový systém (CNS)

Centrálny nervový systém pozostáva z mozgu a miechy. CNS sa spája s inými orgánmi a tkanivami tela, ako sú kostrové svaly periférneho nervového systému (PNS).

Získanie vzoriek choriových klkov

Získanie vzoriek choriových klkov je spôsob, ako skontrolovať, či nenarodené dieťa SMA. Vzorka choriových vilóznych buniek (placentárne tkanivo) sa získa ihlou. Tento postup sa zvyčajne vykonáva medzi jedenástym a štrnástym týždňom tehotenstva. Bunky tak môžu byť geneticky testované na prítomnosť SMA.

Chromozómy

Chromozóm je štruktúra obsahujúca DNA. V každej ľudskej bunke je 46 chromozómov (až na niektoré výnimky, vrátane spermií a vajíčok). Zdedí 23 po matke a 23 po otcovi, tvoria 23 párov.

klinická štúdia

Pokus na ľuďoch na testovanie liečby alebo intervencie s cieľom zistiť viac o chorobe.

Kontraktúra

Napätie v spojivovom tkanive a šľachách okolo kĺbu, čo vedie k slabosti a neschopnosti úplne ohnúť a predĺžiť kĺb.

vymazanie

Genetický materiál (časť DNA), ktorý nie je prítomný v chromozóme alebo géne.

Diagnóza

Identifikácia choroby symptómami alebo pomocou genetický výskum. Klinická diagnóza sa stanoví, keď lekár vidí dostatok symptómov, aby si bol istý, že pacient má podozrenie na ochorenie. Pri genetických ochoreniach sa diagnóza potvrdí po vykonaní genetického vyšetrenia a po zistení poškodeného génu, ktorý ochorenie spôsobuje. Lekári, ktorí sú odborníkmi na SMA, zvyčajne diagnostikujú tieto poruchy s vysokou presnosťou na základe klinických príznakov. Vo všeobecnosti sa však odporúča vykonať genetické testovanie pri všetkých genetických poruchách, aby sme si boli istí správnou liečbou a tiež aby sa zabezpečilo, že v prípade potreby bude mať rodina z prenatálneho testovania prospech aj v budúcnosti.

Distálny

Anatomický termín, ktorý označuje miesto ďalej od stredu tela smerom ku končatinám. Distálne svaly, ako sú svaly na rukách a nohách, majú tendenciu byť menej postihnuté najbežnejšími formami SMA ako proximálne svaly, ako napríklad svaly zapojené do dýchania.

DNA (kyselina deoxyribonukleová)

DNA je molekula, ktorá obsahuje genetický plán pre vývoj všetkých známych organizmov. DNA sa často porovnáva so súborom plánov, receptom alebo kódom, pretože obsahuje pokyny potrebné na výrobu iných zložiek buniek, ako sú bielkoviny.

Elektromyogram (EMG)

Test, ktorý hodnotí elektrickú aktivitu svalov a nervov, ktoré ovládajú svaly. Používa sa na diagnostiku neuromuskulárnych ochorení. Existujú dva typy EMG: intramuskulárne a povrchové. Intramuskulárna EMG zahŕňa vloženie ihlovej elektródy alebo ihly obsahujúcej dve elektródy s jemným drôtom cez kožu do svalov. Povrchová EMG zahŕňa umiestnenie elektródy na povrch kože.

Embryo

Názov zodpovedajúci vývojovému štádiu od oplodneného vajíčka po osem týždňov tehotenstva, kedy sa z embrya stáva plod.

Enzým

Proteín, ktorý iniciuje, uľahčuje alebo urýchľuje chemickú reakciu. Takmer všetky procesy v našom tele vyžadujú enzýmy. Napríklad trávenie potravy, rast a štruktúra buniek.

Termín používaný pre nenarodené dieťa po ôsmom týždni vývoja pred narodením.

Gastronomická trubica (G-tuba)

Vyživovacia trubica umiestnená do žalúdka chirurgicky. Postup zavádzania trubice sa niekedy označuje ako PEG (perkutánna endoskopická gastrostómia).

Časť DNA, ktorá nesie informácie o syntéze bielkovín. Gény sú nositeľmi dedičnosti z jednej generácie na druhú. Zvyčajne máme dve kópie každého génu zdedené od každého rodiča. Keď gény mutujú, mení sa štruktúra a funkcia proteínov, čo môže viesť k ochoreniu.

genetické poradenstvo

Informácie a podpora, ktorú poskytuje genetik ľuďom s genetickými poruchami v rodine. Genetické poradenstvo pomáha rodinám pochopiť, ako sa choroba prenáša, aká je pravdepodobnosť prenosu choroby na deti a ktorí členovia rodiny môžu byť nositeľmi poškodeného génu. Poradenstvo tiež pomáha dospievajúcim/mladým ľuďom s ochorením pochopiť, aké možnosti majú do budúcnosti.

Genetické poruchy

Choroby spôsobené zmenami v génoch. Genetické poruchy môžu byť spôsobené poškodením jedného alebo viacerých génov, prípadne aj celých chromozómov.

Genetické testovanie

Vyšetrenie génov osoby s cieľom identifikovať zmeny, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie.

genetika

Dedičnosť

Prenos vlastností (charakteristiky) prostredníctvom dedenia génov z jednej generácie na druhú.

Hypotenzia

Znížený/nízky svalový tonus, niekedy popisovaný ako ochabnutosť.

hypoventilácia

Znížená frekvencia a hĺbka dýchania (príliš plytké alebo príliš pomalé), čo vedie k zvýšeniu oxidu uhličitého v tele.

Intubácia

Postup pri zavedení hadičky cez ústa alebo nos do hlavnej dýchacej cesty (priedušnice) na umelé dýchanie. Intubácia sa môže vykonávať ako súčasť elektívneho postupu, napríklad počas chirurgického zákroku na ochranu dýchacích ciest alebo v núdzový ak je pacient v kritickom stave.

Invazívna ventilácia

Tento výraz popisuje pomoc pri dýchaní, ktorá sa dodáva do tela cez zariadenie alebo hadičku. To zvyčajne vyžaduje intubáciu alebo tracheostómiu. Toto sa líši od neinvazívnej ventilácie, ktorá sa vykonáva pomocou masky alebo náustku respirátora.

umelé vetranie

Lekársky postup, ktorý sa používa na pomoc pri dýchaní, keď pacient nie je schopný sám dýchať. Zvyčajne sa vykonáva pomocou špeciálneho ventilátora alebo manuálneho kompresného vaku. Tento termín sa najčastejšie používa na označenie invazívnych foriem ventilácie, ako je intubácia alebo tracheostómia. V niektorých prípadoch však môže byť krátkodobá mechanická ventilácia neinvazívna.

Molekula

Dva alebo viac atómov navzájom chemicky viazaných. Napríklad voda je molekula zložená z dvoch atómov vodíka a jedného atómu kyslíka spojených dohromady (H2O).

Motorické neuróny (motoneuróny)

Nervové bunky, ktoré spájajú mozog a miechu s kostrovými svalmi, ktoré umožňujú vedomú svalovú kontrakciu (pohyb). Pôsobia ako systém doručovania správ: elektrické impulzy pochádzajúce z mozgu sa prenášajú pozdĺž miechy cez horné motorické neuróny; elektrické impulzy sa ďalej prenášajú cez spodné motorické neuróny do kostrových svalov, ktoré riadia pohyb. Nižšie motorické neuróny sa nachádzajú v prednom rohu miechy a sú hlavnými bunkami ovplyvnenými SMA. Pri SMA nedostatočné množstvo SMN proteínu vyvoláva poškodenie dolných motorických neurónov, čo ďalej vedie k svalovej slabosti a atrofii.

svalová biopsia

Odoberanie vzorky svalového tkaniva na výskum.

Mutácia

Ireverzibilná zmena v géne v sekvencii DNA, ktorú môžu zdediť nasledujúce generácie. V závislosti od typu mutácie a jej umiestnenia v géne nemôže mať buď žiadny vplyv na produkciu proteínu, alebo môže zhoršiť funkciu produkcie proteínu, čo spôsobí genetické ochorenie, ako je SMA.

Nazogastrická (NG) trubica

Tenká a flexibilná hadička na kŕmenie, ktorá prechádza cez nos. Koniec trubice je v žalúdku.

Nasojejunálna sonda

Tenká a flexibilná prívodná hadička vložená do nosa. Koniec trubice je v jejunu (stredná časť tenkého čreva).

Nervové bunky

Často označované ako neuróny, nervové bunky rýchlo prenášajú elektrické impulzy do celého tela. Rôzne typy nervových buniek tvoria nervový systém, ktorý nám umožňuje vnímať a reagovať na ne životné prostredie. Napríklad mozog vyšle impulz do nervových buniek, čo spôsobí ich kontrakciu. Nervové bunky hrajú dôležitú úlohu ako v nevedomých funkciách, ako je tlkot srdca, tak aj vo vedomých funkciách, ako je pohyb rúk.

Neuromuskulárne

Čokoľvek, čo súvisí s nervami, svalmi alebo nervovosvalovými spojeniami.

Neuromuskulárne spojenie (NMS)

Spojenie medzi nižšími motorickými neurónmi a vláknami kostrového svalstva, nazývané synapsia. NMS vám umožňuje prenášať nervové impulzy do svalov, čo spôsobuje ich kontrakciu.

Neinvazívna ventilácia (NVL)

Podpora dýchania so strojčekom, ktorý dodáva vzduch cez masku.

Hlavné centrum bunky obsahujúce molekuly DNA.

Rehabilitačná terapia

Pozorovanie a liečba na rozvoj zručností nezávislého života.

Ortopedické

Týkajúce sa muskuloskeletálneho systému: svalov a kostry vrátane kĺbov, väzov, šliach a nervov.

Paliatívnej starostlivosti

Paliatívna starostlivosť – plná starostlivosť o telo, myseľ a dušu pacienta, ako aj podpora pre rodinu pacienta. Starostlivosť sa poskytuje už v štádiu diagnostikovania ochorenia a pokračuje bez ohľadu na to, či pacient dostáva liečbu alebo nie (Definícia Svetovej zdravotníckej organizácie, 1998). Paliatívna starostlivosť sa môže poskytovať v rôznych zariadeniach vrátane nemocníc a hospicov, ako aj v domácnosti.

PEG (perkutánna endoskopická gastrostómia)

Vyživovacia trubica umiestnená do žalúdka cez brušnej steny. Rúrka je umiestnená pomocou špeciálnej endoskopickej kamery. V niektorých prípadoch sa postup vykonáva pomocou sedatív bez celkovej anestézie.

Periférny nervový systém (PNS)

Pozostáva z procesov nervových buniek umiestnených mimo centrálneho nervového systému (CNS). PNS spája CNS so svalmi a vnútornými orgánmi. Axóny nižších motorických neurónov a ich spojenia so svalmi (neuromuskulárne spojenia) sa nachádzajú v PNS.

Fyzioterapia

Fyzikálne metódy používané na posilnenie, udržanie a obnovenie fyzickej funkcie tela.

Prenatálna diagnostika

Genetické testovanie chorôb plodu alebo embrya. Odoberaním vzoriek tekutín alebo tkanív sa vykonávajú postupy ako amniocentéza alebo biopsia choriových klkov.

Proteín

Proteíny sa skladajú z reťazcov aminokyselín usporiadaných v určitom poradí. Poradie aminokyselín v reťazci je určené genetickým kódom (DNA). Rôzne gény majú „pokyny“ na syntézu bielkovín. Proteíny sú stavebnými kameňmi nášho tela a sú nevyhnutné pre štruktúru, funkciu a reguláciu buniek, tkanív a orgánov. Príkladmi rôznych proteínov sú enzýmy, hormóny, protilátky a proteín prežitia motorických neurónov (SMN).

Proximálny

Anatomický termín znamená bližšie k stredu tela. Proximálne svaly, ako sú tie, ktoré sa nachádzajú v bokoch, ramenách a krku, sú vo väčšine prípadov SMA viac postihnuté ako distálne svaly.

zriedkavé ochorenie

Európska únia (EÚ) považuje ochorenie za zriedkavé, ak postihuje menej ako 5 ľudí z celkového počtu.

recesívne

Autozomálne recesívne je povaha dedičnosti genetického ochorenia v prítomnosti dvoch defektných kópií génu. To znamená, že defektná kópia génu sa zdedí od každého rodiča. SMA, spôsobená mutáciou v géne pre prežitie motorického neurónu 1 (SMN1), je autozomálne recesívne ochorenie. Pri recesívnych ochoreniach viazaných na X sú potrebné dve defektné kópie na manifestáciu genetického ochorenia u žien a len jedna kópia defektného génu na manifestáciu ochorenia u mužov. Je to preto, že recesívne ochorenia viazané na X sú spôsobené mutáciami v génoch na chromozóme X, ale nie na chromozóme Y. Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva X chromozómy.

Reflux

Spätný tok tekutiny zo žalúdka do pažeráka.

Respiračné

Týkajúce sa dýchania.

RNA (ribonukleová kyselina)

RNA je veľmi podobná DNA v tom, že nesie aj genetickú informáciu. Hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bielkovín. Existujú rôzne typy RNA, ktoré plnia rôzne úlohy.

Kostrový sval

Vedome kontrolovaný sval pripojený ku kostiam, ktorý umožňuje pohyb. Napríklad svaly bicepsu, tricepsu a svaly stehien.

Spinal

Týkajúce sa chrbtice.

Miecha

Zväzok nervového tkaniva vo vnútri chrbtice. Zahŕňa nervové bunky a siaha z mozgu. Mozog a miecha tvoria centrálny nervový systém (CNS).

Gén 1 motorického neurónu na prežitie (SMN1)

Gén, ktorého mutácia alebo delécia vedie k SMA. Aby nižšie motorické neuróny prežili, je potrebné určité množstvo proteínu SMN, ktorý je produkovaný génom SMN1.

Gén 2 motorického neurónu na prežitie (SMN2)

Gén, ktorý ovplyvňuje závažnosť SMA, pretože je schopný produkovať malé množstvo proteínu SMN. U ľudí, ktorí majú defektný gén SMN1, je dôležité mať viac kópií génu SMN2, pretože viac ľudí má kópie génu SMN2, tým viac bude telo schopné produkovať funkčný proteín SMN. Pacienti s ťažšími formami SMA, ako sú typy 1 a 2, majú zvyčajne menej kópií génu SMN2 ako pacienti so SMA typu 3.

Gén pre motorický neurón (SMN) prežitia

Gén, ktorý produkuje proteín (SMN). Príčinou niektorých foriem SMA sú mutácie v géne SMN1. Existujú dva typy génov SMN, SMN1 a SMN2.

SMN proteín

Proteín SMN, odvodený od génov SMN1 a SMN2, je potrebný na prežitie nižších motorických neurónov. Ak bunke chýba proteín SMN, bunka zomrie. Zo všetkých typov buniek sú najviac postihnuté nižšie motorické neuróny nízky level SMN proteín.

Symetrický

Na oboch stranách rovnaké.

Textilné

Systém buniek, ktoré fungujú súčasne. Napríklad orgány sú tvorené z niekoľkých tkanív.

Trachea

Tracheostómia

Chirurgický zákrok na vytvorenie otvoru v priedušnici na dýchanie cez hadičku a nie cez ústa.

Respirátor

Prístroj na umelú ventiláciu pľúc.

Vírus

Vírusy sú tvorené genetickým materiálom (DNA alebo RNA) obklopeným proteínovým obalom. Sú schopné priľnúť k bunkám a preniknúť dovnútra. Niektoré vírusy (napríklad vírusy prechladnutia alebo chrípky) spôsobujú, že ľudia ochorejú. Ale schopnosť dostať sa do buniek tiež znamená, že niektoré vírusy môžu byť použité na liečbu.

Preklad Ekaterina Firsova.

Spinálna svalová atrofia je genetické ochorenie, ktoré sa môže vyvinúť v detstve aj v dospelosti. Je dôležité, aby každá osoba mala predstavu o príznakoch patológie, pomôže to navštíviť lekára včas a vyhnúť sa nepriaznivým komplikáciám.

Spinálna svalová atrofia alebo SMA (ICD kód 10 - G 12) je pojem, ktorý spája skupinu patológií, ktorých spoločným znakom je poškodenie motorických neurónov miechy. Tento proces určuje klinický obraz chorôb, ktorý je charakterizovaný stratou motorickej aktivity a vývojom rôznych komplikácií v súvislosti s tým.

Existuje niekoľko typov SMA, ktoré sa líšia načasovaním nástupu príznakov ochorenia a prognózou týkajúcou sa strednej dĺžky života.

Dôvody rozvoja

Príčinou tejto skupiny ochorení sú genetické defekty. Vedú k deštrukcii štruktúr nervových buniek, čo sa prejavuje atrofiou svalového tkaniva. Existuje niekoľko typov SMA, ktoré sa dedia dominantným aj recesívnym spôsobom.

Klasifikácia a symptómy podľa typových rozdielov

Existuje spinálna svalová atrofia typu 1, 2 a 3 a existuje aj 4. typ ochorenia. Vyzerajú takto.

Spinálna svalová atrofia Werdnig-Hoffmann patrí k 1. typu patológie., je najnepriaznivejší typ ochorenia, vzniká počas prvých šiestich mesiacov života dieťaťa. Takíto pacienti majú problémy s dýchaním, prehĺtaním jedla, oneskorením vo vývoji motoriky. Deti si nerozvíjajú motoriku, nevedia držať hlavu, sedieť, prevracať sa.

Potrava sa často dostáva do dýchacieho traktu, čo vedie k kongestívnemu zápalu pľúc, ktorý často spôsobuje smrť pacientov.

Je dôležité poznamenať, že SMA 1. typu je často sprevádzaná ďalšími vrodenými anomáliami. Pacienti zriedka žijú viac ako 3 roky.

Nástup amyotrofie 2. typu je 6 mesiacov – 2 roky. Do tohto obdobia sa deti vyvíjajú normálne, s nástupom ochorenia vznikajú sťažnosti na svalovú slabosť, ktorá postupne postupuje. Svaly sa postupne stenčujú, čo narúša proces chôdze. Pacienti sú často diagnostikovaní s poruchami držania tela, kĺbovými patológiami a môžu sa vyskytnúť infekcie dýchacích ciest. Vo všeobecnosti je prognóza celkom priaznivá.

Svalová atrofia typu 3 alebo Koekelberg-Welanderova choroba sa najčastejšie rozvíja v období dospievania. Pacienti začínajú pociťovať slabosť v dolných končatinách, ktorá neustále postupuje a vedie k tomu, že sa pacienti prestávajú hýbať. Postupne sa zapájajú svaly rúk a tváre, pridávajú sa deformity chrbtice a kĺbov.

Tento typ ochorenia sa vyvíja iba u dospelých, po 35 rokoch. Atrofia 4. typu je celkom priaznivá, dolné končatiny sú zapojené do patologického procesu.

S progresiou sa slabosť zvyšuje, svaly sa stenčujú, schopnosť samostatného pohybu sa stráca. Nedochádza k zlyhaniu dýchania, takže dĺžka života takýchto pacientov sa nelíši od zdravých ľudí.

Diagnostika

Je dôležité, aby lekár starostlivo zhromaždil anamnézu pacienta a analyzoval jeho sťažnosti. Je dôležité vykonať neurologické vyšetrenie pacienta, aby sa zistilo, či sú svaly atrofované, či došlo k porušeniu prehĺtania, svalovej slabosti a tonusu a aby sa posúdila prevalencia patologického procesu.

Vykonáva sa genetické poradenstvo a výskum, elektroneuromyografia na posúdenie pohybových porúch nervové vlákna, rádiografia dlhých tubulárnych kostí a chrbtice.

Dôležité je aj vyhodnocovať zmeny všeobecná analýza krvi a hladiny kreatínfosfokinázy v biochémii krvi.Úroveň druhého sa zvyšuje s týmito patológiami.

Liečba

Symptómy a liečba spinálnej svalovej atrofie u detí a dospelých sú neoddeliteľne spojené. Záležiac ​​na klinický obraz ochorenie, lekár určí taktiku liečby a zoznam potrebných postupov.

Je dôležité, aby pacienti pochopili, že patológia je nevyliečiteľná a všetky metódy sú zamerané na elimináciu jej progresie a posilnenie tela. Spinraza bola nedávno zaregistrovaná, ale doteraz sa používala iba v Spojených štátoch.

Liečebná terapia

Lieky nie sú schopné zachrániť pacienta pred chorobou, ale môžu zlepšiť celkový stav, zabrániť progresii patológie. Prípravky sa absolvujú v kurzoch najmenej dvakrát ročne, po vyšetrení a predpise lekárom.

Pacientom so svalovou atrofiou sa predpisujú tieto lieky:

1. vitamíny skupiny B v tabletovej aj injekčnej forme. Výber fondov je veľký - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". Ide o komplexné prípravky. Používajú sa aj roztoky obsahujúce jeden druh vitamínov. Zvyčajne sa pacientom odporúča absolvovať kurz 10 injekcií, po ktorých pijú lieky vo forme tabliet mesiac. Schéma aplikácie určuje lekár.
2. Lieky, ktoré zlepšujú vedenie nervového vzruchu. Používajú sa tiež vo forme injekcií a vo forme tabliet. Lieky tejto skupiny sú "", "Ipigrix", "Prozerin". Na začiatku recepcie sa pacientom injekčne podáva intramuskulárne, kurz je 10 injekcií. Potom sa lieky užívajú perorálne počas 1-1,5 mesiaca.
3. Lieky ovplyvňujúce metabolizmus tkanív centrálneho a periférneho nervového systému, - "Cytoflavín", "Cerebromedin", "Cerebrolysate", "Karnitín", antioxidanty a prípravky s aminokyselinami. Podávajú sa v kúrach intravenózne a intramuskulárne v priemere 10-krát.
4. Nootropiká a neuroprotektory- kyselina gama-aminomaslová, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" a ďalšie. Tieto lieky zlepšujú fungovanie centrálneho nervového systému, režim podávania závisí od konkrétneho činidla.

Takíto pacienti môžu potrebovať aj antidepresíva. Ich vymenovanie má na starosti psychoterapeut a výber prostriedkov sa vykonáva individuálne - zvyčajne sa uprednostňujú také lieky ako Sertralín, Grandaxin, Sulpirid.

Diéta

Pacientom sa odporúča vylúčiť zo stravy mastné, vyprážané, slané, korenené jedlá, konzervy a korenie. Jedálny lístok by mal obsahovať zeleninu, ovocie, bylinky, chudé odrody mäso a ryby. Mali by ste sa obmedziť na sladkosti. Alkoholické nápoje a limonády sú tiež vylúčené.

Jedlo by malo byť zlomkové, 4-5 krát denne, v malých porciách. Samotné jedlo by nemalo byť horúce ani studené. Treba tiež poznamenať, že pacientom sa odporúča piť 0,5 litra čistá voda 10 minút pred hlavným jedlom.

Fyzioterapia a masáže

Pacientom so syndrómom SMA sa ukazuje návšteva fyzioterapeutických sedení. Sú im predpísané liečebné kúpele, elektrostimulačné procedúry. V priemere je potrebných 10 sedení, na ktorých pacienti absolvujú kurzy.

Masáž pri spinálnej svalovej atrofii je užitočná, pomáha udržiavať svalový korzet tela a končatín v potrebnom tonusu a zabraňuje jeho rednutiu. Procedúru je potrebné absolvovať v kurzoch, minimálne 2x ročne, len v liečebný ústav kde to bude vykonávať vyškolený odborník.

Fyzioterapia

Pre pacientov s touto diagnózou je dôležité robiť cvičenia denne. fyzioterapeutické cvičeniačo pomôže posilniť svaly a zabráni ich atrofii. Dobré na plávanie. Tiež je dôležité robiť cvičenia na posilnenie svalov chrbta a končatín.

Osobitný význam sa prikladá dychové cvičenia(najjednoduchším príkladom je nafukovanie balónov), ktoré zabraňuje rozvoju kongestívnych procesov v hrudníku.

Edukáciu pacienta vykonáva skúsený zdravotnícky personál, ktorý musí zabezpečiť správne prevedenie všetkých cvikov, pretože v budúcnosti ich bude pacient vykonávať doma.

Ľudové prostriedky

Metódy tradičnej medicíny sa pri liečbe spinálnej svalovej atrofie nepoužívajú. Choroby tejto skupiny sú dedičné a takáto liečba nie je schopná ovplyvniť ich príčiny, priebeh a progresiu. Je dôležité pamätať na to pre všetkých pacientov s touto diagnózou.

Prevencia

Preventívne opatrenia na tieto ochorenia neexistujú. Počas tehotenstva je dôležitá konzultácia s genetikom s potrebnými vyšetreniami, ktoré vedia potvrdiť alebo vyvrátiť nepriaznivú diagnózu. Lekár môže navrhnúť prerušenie tehotenstva, ak je prognóza nepriaznivá, ale rozhodnutie je vždy na rodičoch.

Záver

Je dôležité mať informácie, že ide o diagnózu SMA, poznať jej príčiny, spôsoby liečby. To pomôže podozrievať patológiu včas a navštíviť lekára. Správna diagnóza prispieva k včasnej začatej terapii, ktorá je dôležitá pre predchádzanie komplikáciám a predlžovanie dĺžky života pacienta.

Každý dôležitý rozhovor medzi nami v detskom hospici sa scvrkáva na jednu jedinú tému. Čo je lepšie - nechať v pokoji zomrieť smrteľne choré dieťa, nepredlžovať muky, veď život je v hadičkách, na zdravotnícke prístrojeťažko možno nazvať naplneným životom. Ale kto môže rozhodnúť o tom, koho život je plný a kto nie? Koniec koncov, teraz vieme, koľko dobrých vecí môže byť aj v tých najťažších podmienkach, dokonca aj na ventilátore - môžete plávať v bazéne, jazdiť na jachtách, chodiť do školy a cestovať do rôznych miest... Čo je teda správnejšie? Znovu a znovu sa vraciame k tomuto rozhovoru, no nevieme nájsť odpoveď.

Väčšina rodičov je ochotná predĺžiť život svojim deťom za každú cenu. Nech dieťa nemôže nič robiť, nech je zakryté hadičkami, pokiaľ žije. Existuje veľmi malý počet rodín, ktoré by radšej nechali ísť, než aby sa pozerali na to, ako ich dieťa trpí. Ruská medicína však zachráni každého bez toho, aby si mohla vybrať - ak rodina v kritickej situácii zavolá sanitku, dieťa bude vždy pripojené k ventilátoru. Pravoslávna cirkev ponúkne niesť svoj kríž až do konca, ruská spoločnosť popiera eutanáziu. V dôsledku toho sú rodičia, ktorí nechcú umelo predlžovať život nevyliečiteľne chorému dieťaťu, nútení ísť do ilegality. Nevedia požiadať o pomoc lekárske organizácie, nevie nájsť podporu u priateľov, nemali by volať ambulancia a blog o svojom rozhodnutí. Musia byť ticho a zostať pri celej situácii jeden na jedného. V opačnom prípade je veľmi desivé, že ich budú klovať, zatvárať do väzenia a zbavovať ich práv.

Chcem, aby každá rodina s nevyliečiteľne chorým dieťaťom mala na výber, ako ich dieťa zomrie. Naozaj chcem, aby každá rodina dostala lekársku starostlivosť a našu podporu, bez ohľadu na to, akú voľbu urobíme. Aby rodiny, ktoré nechcú svoje dieťa pripojiť k prístrojom, neboli nútené skrývať sa a báť sa.

Vasco zomrel 2. septembra, keď mal 7 mesiacov. Vasco trpel najťažšou formou SMA, Werdnig-Hoffmannovou spinálnou svalovou amyotrofiou, typ 1 SMA. Vascova mama sa rozhodla porozprávať o tom, ako jej zomrelo dieťa, aby podporila rodiny, ktoré nechcú svojim deťom predlžovať život pomocou prístrojov.
Prečítajte si prosím tento text.

***
Vasco je moje prvé dieťa. Bolo to dlho očakávané, vytúžené dieťa. Vasco zo mňa urobil matku.

Myslím, že môj príbeh začal rovnako ako väčšina iných rodín, ktoré majú dieťa so SMA. Vasco dostal v pôrodnici 9 bodov z 10 na Apgarovej stupnici. Všetko bolo dobré. Ale po 2 mesiacoch som si začal všímať, že sa nesnaží držať hlavu, trochu hýbe rukami a nohami. Na stretnutí s ortopédom som požiadal lekára, aby tomu venoval pozornosť, poslal nás k neurológovi, neurológ vyšetril Vasca a povedal, že s najväčšou pravdepodobnosťou ide o genetické ochorenie - spinálnu svalovú amyotrofiu (SMA), najťažšiu formu (Werdnig-Hoffman). Absolvovali sme genetický rozbor, išli na konzultáciu k profesorovi do detskej neurologickej nemocnice. Diagnóza SMA bola potvrdená.

V nemocnici nám hneď povedali, že táto choroba je nevyliečiteľná. Choroba so smrteľným následkom. Prognóza života je maximálne 2 roky. Poradili mi, aby som pri ďalšom tehotenstve začala myslieť na iné deti a dala sa otestovať na SMA. Zdá sa, že Vasco sa vzdal ako zlá práca. Čo s ním máme robiť, ako sa o neho starať, ako mu pomôcť? V nemocnici nič z toho nepovedali a prepustili nás domov.

Všetci príbuzní boli šokovaní, keď sa dozvedeli Vascovu diagnózu. Ani moja, ani manželova rodina nemali deti so SMA, nikdy predtým sme o takejto chorobe ani nepočuli. Najprv všetci hovorili, že stojí za to prerobiť testy, možno to bola chyba? Potom sa môj manžel ponúkol, že pošle dieťa do detského domova, povedal, že sa nebude môcť pozerať na to, ako jeho syn ochorie a zomrie. Povedal tiež, že predtým, ako ma stretol, bolo v jeho živote všetko v poriadku, ale teraz sa to stalo a pravdepodobne platím za svoje hriechy. Neskôr som čítal príbehy iných rodín so SMA a často som videl otcov odchádzať.

Začal som googliť, hľadať kliniky, ktoré by sa SMA zaoberali. Na internete som teda našiel skupinu rodičov v sociálnej sieti Vkontakte. Začal som si dopisovať s inými rodičmi, dozvedel som sa o talianskom centre na pomoc deťom so SMA SAPRE, stretol som taliansku matku, ktorá nedávno stratila dieťa s rovnakou formou SMA, akú mal Vasco. Najviac ma zaujímalo, čo bude s dieťaťom a ako mu pomôcť?

Všetky informácie som dostal od tých istých rodičov. Povedali mi, že choroba bude postupovať, že Vasco čoskoro prestane jesť a potom začnú ťažkosti s dýchaním. A že mám na výber. Život dieťaťa môžete umelo podporiť pomocou prístrojov - expektorátor, sanatórium, ventilátor. Potom bude dieťa môcť žiť dostatočne dlho, v Taliansku sú deti na ventilátoroch, ktoré majú už 18-20 rokov. Ale sú úplne imobilizované, neschopné rozprávať. Inteligencia pri SMA je zachovaná, čo znamená, že dieťa si bude plne vedomé všetkého, čo sa s ním deje. Alebo môžete odmietnuť používanie všetkých prístrojov a poskytnúť dieťaťu paliatívnu starostlivosť, teda postarať sa o kvalitu jeho života, zmierniť utrpenie pomocou liekov. Ale potom je nepravdepodobné, že by sa Vasco dožil ani jedného roka.

Ak by všetky tieto prístroje, denné liečebné procedúry mohli priniesť aspoň nejaký úžitok, zlepšiť jeho stav... Ale pochopil som, že nás čaká len zhoršenie. Že všetky manipulácie, hadičky a prístroje spôsobia dieťaťu utrpenie. Ten život na ventilátore budú roky fyzickej existencie, roky trápenia dieťaťa. Domnievam sa, že je akosi nesprávne umelo podporovať život na vozidlách... Každý si vyberie sám. Vybral som si paliatívnu cestu pre Vasca. Ak by bola u nás povolená eutanázia, tak by som zvolil túto možnosť.

O svojom výbere som povedala manželovi, rodičom a priateľom. Všetci ma morálne podporovali, hoci len málokto plne pochopil, čo je Vascova choroba. Môj manžel povedal, že tiež nechce, aby Vasco strávil celý život na strojoch. Ďalšiu starostlivosť o dieťa ale úplne presunul na moje plecia. Sám to vraj nezvládol. Tak som zostala s dieťaťom sama.

Do 5 mesiacov bolo všetko v poriadku. Spolu s Vaskom sme sa vrátili z Bulharska, kde žil môj manžel, do Moskvy. Dočasne som sa zaregistroval v Moskve a chcel som urobiť to isté pre Vasca, ale povedali mi, že to nie je možné bez písomného povolenia môjho otca. Mal som vyhlásenie od Papa Vasca, aby som vzal dieťa do zahraničia, a tam bol riadok, že mám právo podpísať všetko Požadované dokumenty, ale bolo mi povedané, že je potrebné nejaké iné samostatné vyhlásenie, konkrétne na dočasnú registráciu. Vasko mal ruské občianstvo, ruskú poistku, no nestihli sme urobiť povolenie na pobyt a registráciu.

Ku koncu 5. mesiaca Vasco začal pískať, začala sa hromadiť makrotax a zvyšovalo sa slinenie. Kúpil som si odsávačku, naučil sa odstraňovať makrá cez nos a ústa hadičkou a tým si uľahčiť dýchanie. Nemali sme problémy ako iné deti so SMA - Vasco nezmodrel, v noci dobre spal. Ale Vasco sa nejako napil z fľaše, dusil sa, došlo k vdýchnutiu do pľúc, moje dieťa sa začalo dusiť, zavolala som záchranku, Vasco prestal dýchať. Veľmi som sa zľakol, keď som uvidel dieťa s obrovskými očami, modrúce sa, bez dýchania. dostal som strach. V čase príchodu sanitky sa už prebral. Lekári Vasca vyšetrili a odviezli nás do nemocnice na infekčné oddelenie.

Teraz chápem, že som nebol pripravený na to, ako sa Vascov stav zhorší. Nevedela som presne, ako sa to stane, tieto problémy s dýchaním, ako moje dieťa odíde... Keď vidíte dieťa, ktoré sa dusí a chápete, že jeho stav nemôžete zmierniť, je to veľmi ťažké. Ani som si nemyslel, že všetko pôjde tak rýchlo. V nemocnici sa všetko deje ako stroj. Hneď nám dali sondu, lebo Vascov prehĺtací reflex začal miznúť a ja som dúfal, že naberie silu, dostane dostatok jedla a uzdraví sa. Nemyslel som si, že sa to stane tak rýchlo...

V nemocnici asi zvážili, že keď poznám diagnózu, tak viem, o akú chorobu ide. Nikto sa so mnou nebavil o prognózach. Do Vasca privolali očného lekára, kardiológa a neurológa. Neurológ sa spýtal: „Čo chcete odo mňa počuť? Poznáš svoju diagnózu." Keď som sa doktora pýtal na prognózy zhoršenia dýchania, dynamiku, ako sa budú problémy s dýchaním vyvíjať, odpovedali mi, že „na túto otázku vám nikto nikdy nebude vedieť odpovedať“. Keby mi aspoň povedali, že dieťa sa začína vážne zhoršovať, a zostáva málo času, kým ho treba napojiť na prístroj... Uvedomila som si však, že naši lekári o tejto chorobe vedia málo, o sestrách ani nehovoriac.

Rodiny potrebujú predovšetkým informačnú podporu. Mať informácie o chorobe, ako sa vyvíja, ako dieťaťu pomôcť. Pri stanovení diagnózy poskytnúť kontakty na organizácie, skupiny a nadácie, ktoré môžu rodičom povedať o tejto chorobe. Je dôležité vedieť, čo sa stane v akom poradí a ako konkrétne. Toto by ste mali povedať vopred, aby ste boli pripravení - ako bude zhoršenie prebiehať, čo presne sa stane s dieťaťom. Je dôležité zistiť si o tom čo najviac vopred, aby to nebolo také strašidelné, keď to všetko začne. Napríklad som vopred vedela, že začne pískanie, slinenie, ktoré nebude vedieť vykašľať a vedela som mu pomôcť. Čo možno urobiť na zmiernenie stavu – vyťukať, v akých polohách dieťa držať. Ale to som vedela od matiek tých istých detí, a nie od lekárov.

Boli sme v nemocnici, lekári neustále dúfali, že zajtra nás prepustia domov. Keď Vascovi vymenili sondu, ochorel, znova došlo k aspirácii, lekári nám predpísali inhalácie, ktoré, ako som neskôr zistil, sú u detí so SMA kontraindikované. Jedného rána som sa zobudil a videl som, že Vasco nedýcha ako zvyčajne. Ani po tom, čo som to poklepal, vydezinfikoval, pískanie neprešlo. Neustále som to nosil, aby som to ukázal lekárom, ale odpovedali, že s takou chorobou sa nedá nič robiť. Požiadal som o pulzný oxymeter na meranie saturácie (hladina kyslíka v krvi), ale povedali, že oddelenie nemá pulzný oxymeter. O 21:00 sa Vasco začal dusiť a zmodral. Vzal som ho na ruky a utekal k sestričke, sestrička sa snažila nájsť službukonajúceho lekára, no nepodarilo sa. Spolu sme utekali na pohotovosť. Pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti mi sestra vzala dieťa z rúk a povedala: „Počkaj, tam nemôžeš ísť. Zostal som stáť pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti. Neviem, koľko času prešlo. Potom sa otvorili dvere a vyšiel lekár a povedal: „Napli sme ho na ventilátor. Skúšali sme to dýchať vakom Ambu, ale nič nefungovalo a pripojili sme ho k prístroju.“

Keď som ho prvýkrát uvidel, bol som vystrašený. Prístroje, hadičky, bolo to také strašné... Dieťa nemá hlas. Vidím ho plakať, ale nepočujem ho. Spýtal som sa doktora, prečo tam nie je žiadny hlas? Odpovedali mi: "Je na stroji." Nikto mi nič nevysvetlil. Tam boli všetci rodičia pri dverách jednotky intenzívnej starostlivosti a čakali, kým vyjde lekár. Nikdy neodchádzal v určenú hodinu, vždy všetko meškalo. Prišli sme a čakali a nevedeli sme, či nás dnes pustia dnu aj s našimi deťmi? Nepustili ich dnu každý deň. Nejako som vedel, že príbuzných nepúšťajú do intenzívnej starostlivosti. Pre mňa to bolo ako zákon. Ani som si nemyslela, že je možné dosiahnuť spoločné bytie s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti. Tých 5 minút, ktoré som mohol navštíviť Vasco, bol pre mňa darček. Po 5 minútach prišli a povedali: "To stačí." A odišiel som. Až teraz, keď som si prečítal články o detských jednotkách intenzívnej starostlivosti, zistil som, že podľa zákona nemocnica nemá právo zakazovať rodičom pobyt s dieťaťom na jednotke intenzívnej starostlivosti, že ide čisto o interné predpisy. Keby som od začiatku vedel, že mám právo byť s Vascom... Je to, samozrejme, veľmi strašné, keď dieťa navštíviš len na pár minút.

Ako mi povedal manažér, prvý deň na jednotke intenzívnej starostlivosti bol Vasco nepokojný, nariekal, pretože bol zvyknutý byť nonstop so mnou, v mojom náručí. A potom si začal, ako povedala, zvykať na fajku, zvykať si na ňu. Keď som vošiel, celých 5 minút plakal, že som tam. Myslím, že plakal, pretože ma spoznal a chcel, aby som ho vzal do náručia, bol tam vystrašený, s neznámymi tvárami, fajkami ...
Lekár mi povedal, že dieťaťu treba čo najskôr urobiť tracheostómiu a musím podpísať súhlas. Pýtal som sa, prečo ma nepožiadali o súhlas, keď dali dieťa na ventilátor? Lekár odpovedal, že na to nie je potrebný súhlas rodičov, nezáleží im na tom, že si myslím, že v kritickej situácii lekári konajú podľa vlastného uváženia. Teraz však potrebujú môj súhlas na zavedenie Vasco tracheostómie, hadičky do hrdla, ktorá bude napojená na dlhodobý ventilátor. Odmietol som podpísať akékoľvek papiere. Problém je, že nám ako rodičom chýbajú informácie o našich právach. Neviem, či som mal právo napísať odmietnutie resuscitácie?

O paliatívnej ceste pre dieťa sa v nemocniciach ani nehovorí. V Rusku máme len jednu cestu – urobiť všetko pre to, aby sme podporili život. Zároveň však nie je poskytovaná žiadna pomoc deťom na mechanickom vetraní. Štát neposkytuje deťom zariadenia a zásoby, aby mohli žiť na ventilátoroch doma. Rodinám, ktoré sa rozhodli vziať si dieťa domov, niet pomoci. Primár intenzívnej starostlivosti mi povedal, že pred Vascom bolo na ich oddelení dieťa so SMA, rok žilo na jednotke intenzívnej starostlivosti a zomrelo tam, domov sa už nevrátilo. Pochopil som, že Vasco si nebudem môcť vziať domov z intenzívnej starostlivosti na ventilátore, pretože by sme doma nemali žiadnu pomoc.

Spýtal som sa, či je možné odpojiť Vasco od zariadenia? Na rodičovskom fóre bolo povedané, že niekedy deti so SMA vyberú z ventilátora a dýchajú samé. Spýtal som sa, či je to pre Vasca možné? Odpovedali 100% nie, Vasco nebude môcť žiť bez prístroja, treba mu urobiť tracheostómiu a potom dieťa buď zostane navždy na jednotke intenzívnej starostlivosti, alebo bude prevezené do hospicu, kde sú deti na ventilátore.

Predtým, ako sa Vasco narodil, som o hospici vedel len málo, myslel som si, že je to ústav pre onkologických pacientov. Zdá sa mi, že väčšina ľudí nechápe, čo je paliatívna starostlivosť a hospic. Napríklad som ani nevedela, že existuje paliatívna starostlivosť, nepoznala som také slovo, čo to môže byť za pomoc. Keď som sa dočítala, že deti môžu zostať s rodičmi v hospici, rozhodla som sa presťahovať do hospicu len preto, aby som bola s Vascom. Začal som hľadať hospic v Moskve, ale ukázalo sa, že detský hospic v hlavnom meste ešte nebol vybudovaný a Centrum paliatívnej starostlivosti NPC a paliatívne oddelenie Morozovovej nemocnice neprijímali deti bez povolenia na pobyt v Moskve.

Písal som si s ďalšími rodičmi detí so SMA a jedna mamička mi pomohla vyjednávať s detským hospicom v ich meste Kazaň. Dala mi telefónne číslo na primára resuscitačného oddelenia detskej nemocnice, zavolal som mu, sľúbil, že sa porozpráva s detským hospicom v Kazani a v krajnom prípade prijme Vasca na jeho jednotku intenzívnej starostlivosti, lebo. kde môžu byť rodičia s deťmi od rána do večera. Lekár vedel o zahraničných skúsenostiach s manažovaním detí so SMA, o možnosti voľby medzi ventilátorom a paliatívnou starostlivosťou, bol lojálny obom možnostiam, no hneď povedal, že vypnúť ventilátor Vasco už nie je možné.

Detský hospic v Kazani súhlasil s prijatím Vasca a mňa. Uviedli, že chýbajúce povolenie na pobyt či registrácia im nerobí problém, deti prijímajú z akýchkoľvek regiónov zadarmo. Boli sme prekvapení, prečo sa to v Moskve ukázalo ako také ťažké. Moskovská nemocnica mala záujem nás čo najskôr preložiť niekam inam, takže keď som na jednotke intenzívnej starostlivosti povedal, že ideme do detský hospic v Kazani bola vedúca oddelenia prekvapená, prečo tam išla, ale nezasahovala do nás. Pochopil som to preto toto je moja iniciatíva vziať Vasca do Kazane a musím zorganizovať prevoz dieťaťa do iného mesta na ventilátore. Štátna ambulancia nás mohla odviezť len v rámci Moskvy a súkromná ambulancia bola veľmi drahá, preto som sa obrátila so žiadosťou o pomoc na Veru Hospic Assistance Fund. Fond nám zaplatil sanitku v súkromnej firme, a tak sme sa dostali do Kazane.

V hospici bol Vasco prvým pacientom na ventilátore. Samotný prístroj nám bezplatne odovzdali na jednotke intenzívnej starostlivosti detskej nemocnice v Kazani. Každý deň k nám chodil lekár na vyšetrenie, sestričky nasadili kvapkadlá, no zvyšok času sme boli na izbe sami a o dieťa som sa starala sama. Pravdepodobne ani hospic o tejto chorobe veľa nevedel. Každopádne som bola rada, že sme boli v hospici, a nie na jednotke intenzívnej starostlivosti. Na jednotke intenzívnej starostlivosti je cítiť nemocnicu, všetky tie prístroje, ktoré blikajú, pípajú, hadičky... Ťažko sa mi pozeralo na ostatné deti, išla som po chodbe a odvrátila sa. Hospic je urobený vo forme hotela, nie je tam pocit, že ste v nemocnici. Bývate s dieťaťom v samostatnej izbe, môžete s ním byť nonstop. V hospici sa cíti viac ako doma. V prvý deň za mnou dokonca prišiel psychológ - stretol sa a povedal, že ak bude treba, môžem sa na neho obrátiť. Nehlásil som sa, nikdy som nemal skúsenosť s komunikáciou s psychológom, neviem si predstaviť, ako sa môžete podeliť o svoje problémy s cudzím človekom, oni len štandardné súpravy vzorové slová podpory.

V hospici bol Vasco uvoľnenejší. Bol som tam, dali mu morfium. Vždy tam bolo kvapkanie morfia. Ak sa začal obávať, dávka morfia bola zvýšená. Na hadičke z ventilátora nie je žiadny hlas, iba grimasa plaču. Vasco sa uvoľnil, ale nefungovalo to, dieťa sa stále správalo nepokojne. A keď dali morfium, Vasco sa upokojil. Morfín je jedným z hlavných prostriedkov na zmiernenie stavu. Keď som mu hovoril básne, spieval piesne, ktoré miloval, Vasco sa usmieval a počúval.

V Rusku sa morfium často stotožňuje s eutanáziou – ak použijete morfium, tak ide o dobrovoľnú smrť, ktorá je u nás zakázaná. A to znemožňuje dieťaťu so SMA paliatívnu cestu. Paliatívna cesta napokon spočíva v správnej starostlivosti a terapii bolesti, aby zhoršenie nespôsobovalo dieťaťu fyzické utrpenie. Snažil som sa pochopiť, čo dieťa cíti, keď sa mu zhoršuje dýchanie – bolesť, nepohodlie? Čo cíti fyzicky? Keď máte po rýchlom behu zrýchlený dych, všetko vo vnútri je v plameňoch a bolí to nadýchnuť sa, myslím, že deti so SMA to cítia rovnako. V Rusku lekári nemajú skúsenosti s hodnotením úrovne bolesti u dieťaťa, kedy a ako anestetizovať. Nebol som si istý, či dostanem morfium pre Vasca doma. Nepoznal som postup, ako dostať lieky proti bolesti. Zdá sa, že v Rusku teraz takýto spôsob neexistuje.

Vasco skôr driemal ako bdel. Posledné 3 dni spal takmer stále. Zvýšená tachykardia. Keď som sa pozrel na dieťa na prístroji, zdalo sa mi, že to už nie je ono, kto dýcha, je to len pohyb bránice pod vplyvom prístroja. Nejaký neprirodzený stav. Od 3. do 5. rána sa Vasco správal nepokojne, nespal. Dali sme mu extra dávku morfia a upokojil sa. O hodinu neskôr sa mi zdalo, že nedýcha. Prístroj funguje a on leží so zavretými očami a zdá sa, že on sám už nedýcha. Neviem, ako to vysvetliť. Zavolal som sestričku, pozrela, počúvala a povedala, že nemá pulz. Srdce sa mu zastavilo. Až potom bolo možné zariadenie vypnúť.

Na jednej strane som rada, že dieťa už netrpí, že už je mu dobre. Na druhej strane, keby som teraz nebola tehotná s druhým dieťaťom, život by sa mi zastavil. Keď čítam články o deťoch so SMA, vidím fotky na internete, nikdy ma nenapadlo, že som urobil niečo zlé. Čítal som názory duchovných, niektorí písali, že všetky resuscitačné metódy držania dieťaťa nie sú proti Bohu? Čítal som publikácie, že deti sú karmou rodičov. Dieťa si samo vyberá, v ktorej rodine sa narodí. A ak sa to stalo, potom bolo potrebné pre mňa aj pre dieťa - pre niečo to prejsť, je to potrebné ...

Rozhodol som sa urobiť tento rozhovor, pretože chcem, aby rodičia vedeli, že existuje možnosť voľby. Neexistuje odpoveď na to, čo je správne a čo nie. Každý si vyberie, ako sa cíti. Ale naozaj chcem, aby nevyliečiteľne choré deti mali v Rusku na výber a objavila by sa paliatívna starostlivosť.
Alesya, Vascova matka

Preklad materiálov zo stránky Muscular Dystrophy UK.Originál: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Uložený pdf súbor s pôvodným článkom je umiestnený na konci.

Spinálna svalová atrofia (SMA typ 1) je zriedkavé, dedičné nervovosvalové ochorenie.. SMA ovplyvňuje schopnosť plaziť sa a chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom a dýchať a prehĺtať. SMA sa klasifikuje do typov podľa veku, v ktorom sa symptómy objavujú, a podľa fyzických míľnikov, ktoré dojča alebo dieťa pravdepodobne dosiahne – schopnosť sedieť, stáť alebo chodiť.

Existujú štyri hlavné typy SMA: V detstve sa objavujú 1, 2 a 3 formy. Typ 4 sa objavuje v dospelosti a je známy aj ako dospelý SMA.

Táto klasifikácia nie je prísna. Existuje široká škála závažnosti medzi rôznymi typmi SMA a medzi deťmi, mládežou a dospelými v rámci každého typu.

Existujú aj iné, ešte zriedkavejšie formy SMA s rôznymi genetický dôvodov, vrátane SMA s respiračným zlyhaním, spinobulbárnou svalovou atrofiou a distálnym SMA.

Čo spôsobuje SMA?

Zvyčajne mozog posiela elektrické impulzy do miechy cez nervové bunky do svalov. To vám umožní ich vedome znížiť a prinútiť ich, aby sa hýbali.

SMA ovplyvňuje veľká zbierka nervových buniek tzv dolné motorické neuróny(motorické neuróny), ktoré vychádzajú z miechy a inervujú kostrové svaly. Spodné motorické neuróny prenášajú nervové impulzy, ktoré umožňujú pohyb svalov, ktoré ľudia používajú, aby sa mohli plaziť, chodiť, pohybovať rukami, hlavou a krkom, ako aj dýchať a prehĺtať.

Aby boli spodné motorické neuróny zdravé, telo musí produkovať dôležitý proteín SMN(Survival Motor Neuron). Schopnosť tela to urobiť riadený génom „motorického neurónu prežitia“ SMN1.

Každý človek má dve kópie génu SMN1, jednu kópiu od každého rodiča. Ľudia, ktorí majú dve defektné kópie génu SMN1 majú SMA. Ak má človek jednu chybnú kópiu génu, potom je nosičom. Nosiči zvyčajne nemajú SMA ani žiadne príznaky SMA. Ľudia s dvoma zdravými kópiami génu nemajú SMA a nie sú prenášačmi.

SMA sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov SMN1. Ak sú obaja rodičia prenášačmi, ich dieťa môže zdediť dva chybné gény, jeden od každého rodiča. Ak sa tak stane, dieťa bude trpieť SMA.

Mať dva chybné gény znamená, že dieťa je schopné produkovať len malé množstvo proteínu SMN. To vedie k zníženiu počtu nižších motorických neurónov v mieche. Impulz z miechy sa zle prenáša do svalov, čo sťažuje pohyb. Svaly sa nepoužívajú a to vedie k svalovej atrofii.

Viac informácií o „Genetike spinálnej svalovej atrofie“ nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Čo je SMA typ 1?

SMA 1. typu je najnepriaznivejšia forma SMA. Hlásených je približne 50 – 70 % prípadov SMA v detstve. Tento typ sa niekedy nazýva Werdnig-Hoffmannova choroba alebo akútny infantilný SMA.

Každé dieťa so SMA typu 1 je iné. Symptómy SMA typu 1 sa zvyčajne objavia počas prvých mesiacov života. V niektorých prípadoch môže SMA postihnúť deti ešte pred narodením a matky si môžu pamätať, že ich dieťa sa ku koncu tehotenstva stalo menej aktívnym.

Dá sa povedať, že čím skôr sa príznaky ochorenia objavili, tým je stav dieťaťa ťažší. Najviac postihnuté deti zomierajú pred narodením, počas neho alebo krátko po ňom. Takéto prípady sa niekedy nazývajú typ SMA 0 (nula).

Niekedy lekári označujú závažnosť ochorenia v rámci 1 typu pomocou desatinnej klasifikácie, napríklad 1,1, 1,2, 1,5, 1,9. Ak máte otázky týkajúce sa tejto klasifikácie, môžete sa obrátiť na lekársky tím vášho dieťaťa.

SMA typu 1 je stav, ktorý sa nedá liečiť. Hoci nie je možné presne predpovedať, čo sa stane, väčšina detí (približne 95 %) má očakávanú dĺžku života menej ako 18 mesiacov. Deti, ktorým je diagnostikovaná SMA počas prvých týždňov alebo mesiacov, majú teda výrazne kratšiu očakávanú dĺžku života.

Ako sa diagnostikuje SMA typu 1?

Lekár môže stanoviť diagnózu na základe anamnézy, fyzického vyšetrenia dieťaťa a odobratím vzorky krvi na testovanie DNA. Vzorka sa skontroluje prítomnosť delečnej mutácie v géne SMN1 na 5. chromozóme. Výsledky testov sú zvyčajne dostupné do 2-4 týždňov.

Ak existuje nejaká neistota ohľadom diagnózy, môžu byť potrebné ďalšie štúdie, napr. elektromyografia(EMG) príp biopsia svalového tkaniva to však zvyčajne nie je potrebné na potvrdenie diagnózy.

Existuje liečba a prevencia?

V súčasnosti neexistuje žiadna definitívna liečba SMA a žiadne lieky, ktoré by zvrátili poškodenie dolných motorických neurónov a zastavili ochabovanie svalov. Existuje však súbor opatrení zameraných na zníženie symptómov a udržanie kvality života pacientov čo najdlhšie.

Ako sa prejavuje SMA typu 1?

Táto časť popisuje symptómy SMA 1. typu. Je dôležité mať na pamäti, že každé dieťa so SMA 1. typu má iné príznaky a závažnosť ochorenia sa líši.

V dôsledku slabého svalového tonusu ( hypotenzia) deti s typom SMA 1 sa často označujú ako „lenivé“. Hlboká svalová slabosť ovplyvňuje schopnosť pohybu, prehĺtania a dýchania. Bábätká s touto formou SMA majú problémy s ovládaním hlavy, prevrátením a neposadením sa samy. Možný je aj slabý plač.

Svalová slabosť u detí je zvyčajne rovnaká na oboch stranách tela (symetrická). Svaly umiestnené bližšie k stredu tela ( proximálne svaly) sú zvyčajne postihnuté častejšie ako svaly ďalej od stredu tela ( distálny svaly). Deti so SMA typu 1 majú zvyčajne slabšie nohy ako ruky. Deti majú problém dvíhať ruky a nohy, pričom stále môžu používať ruky a prsty.

Slabosť dýchacie svaly môžu spôsobiť ťažkosti s dýchaním a kašľom. Je tiež možné zvýšiť riziko respiračných infekcií, ktoré môžu byť život ohrozujúce.

Postihnuté sú aj svaly, ktoré sa používajú na sanie a prehĺtanie, čo môže dojčaťu sťažiť kŕmenie a priberanie. Problémy s prehĺtaním môžu zvýšiť riziko vniknutia tekutín alebo potravy do pľúc ( ašpirácie), čo môže viesť k uduseniu a v niektorých prípadoch k zápalu pľúc.

Mozog zvyčajne nie je ovplyvnený a deti s touto formou ochorenia sú často popisované ako bystré, aktívne a citlivé. Svaly tváre zvyčajne nie sú ovplyvnené a deti sa môžu usmievať a mračiť.

Akú starostlivosť a podporu potrebujú ľudia s SMA typu 1?

Dieťa potrebuje kvalifikovanú pomoc niekoľkých spriaznených odborníkov, čo sa môže zdať zbytočné, ale každý má svoju dôležitú úlohu. Môžu to byť špecialisti na neuromuskulárne ochorenia, paliatívnu starostlivosť, pneumológovia, ortopédi, fyzioterapeuti, rehabilitační terapeuti, logopédi, odborníci na výživu a komunitní pediatri. Je dôležité, ak je to možné, mať case managera, ktorý pomáha koordinovať služby poskytované rodine pacienta. Viac informácií o práci každého profesionála z informačného listu Kto je kto z profesionálov nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na každom stretnutí môžete prediskutovať vznikajúce problémy a potom spoločne rozhodnúť o ďalších krokoch.

Dych

Pozorné ovládanie dýchanie potrebné na zabezpečenie pohodlia pacienta a zníženie komplikácií svalovej slabosti. Prehľad kontroly dychu nájdete v brožúre Štandardy starostlivosti o spinálnu svalovú atrofiu – rodinná príručka vydaná spoločnosťou TREAT-NMD. Brožúru môžete získať kontaktovaním podpornej organizácie SMA v Spojenom kráľovstve alebo si ju môžete stiahnuť z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Existuje niekoľko možností podpory dýchania. Nie všetky metódy sú však vhodné pre každého pacienta so SMA 1. typu.

Možné možnosti:

• Fyzioterapia hrudník na udržanie pohodlia;
• čistenie dýchacie cesty z tajomstva;
• Lekárske ošetrenie, zníženie produkcie sekrécie;
• Lieky proti bolesti znížiť úzkosť spôsobenú ťažkosťami s dýchaním;
• Neinvazívna ventilácia (NVL)) S umelé vetranie na zvýšenie pohodlia pacienta, kontrolu akútnej infekcie alebo nápravu hypoventilácia v nočnom čase. Neinvazívna ventilácia nemusí byť vhodná pre všetkých pacientov, napríklad nie je vhodná pre deti s ťažkou svalovou slabosťou svalov úst a hrdla (bulbárne svaly) a deti do 6 mesiacov veku. Pre ostatných pacientov táto možnosť pomôže zmierniť príznaky respiračného zlyhania alebo uľahčí prepustenie z nemocnice domov;
• Invazívna ventilácia- umelá ventilácia cez endotracheálnu trubicu (flexibilná plastová trubica, ktorá sa zavádza cez ústa alebo nos priedušnice) alebo tracheostómia. Umelá ventilácia s endotracheálnou trubicou sa často používa ako krátkodobé núdzové opatrenie. Pokiaľ však existuje účinná liečba na zabránenie progresie svalovej slabosti, používanie endotracheálnej trubice na mechanickú ventiláciu z dlhodobého hľadiska zostáva etickou dilemou.

Výber najvhodnejšej možnosti kontroly dychu zahŕňa veľmi ťažké rozhodnutia. Na objasnenie všetkých problémov a diskusiu o rôznych možnostiach, ktoré sú pre dieťa najlepšie, je potrebný čas a podpora. Rozhodnutia sa prijímajú spoločne s odborníkmi, ktorí poznajú anamnézu dieťaťa a vedia predvídať jeho možný priebeh.

Výživa

Dieťa môže mať problémy s jedením a prehĺtaním v dôsledku svalovej slabosti. Kŕmenie môže byť pre dojčatá so SMA typu 1 vyčerpávajúce a v dôsledku toho môžu schudnúť. Deti s ťažkosťami s prehĺtaním sú vystavené riziku vdýchnutia ( ašpirácie) jedlo, ktoré môže vyprovokovať dýchacie(respiračné) infekcie.

Rady a podporu v oblasti kŕmenia, prehĺtania a výživy možno získať od zdravotníckych pracovníkov, ako sú zdravotné sestry, konzultanti, logopédi, odborníci na výživu, komunitné sestry. Ako správne držať dieťa pri kŕmení vie odporučiť aj rehabilitátor a fyzioterapeut.

V súčasnosti neexistuje dôkaz, že ľudia so SMA typu 1 potrebujú špeciálnu terapeutickú diétu alebo diétu so zvýšeným alebo zníženým obsahom niektorých živín.

Ak sa prehĺtanie stane nebezpečným alebo ak dieťa nepriberá na váhe, môžu sa ponúknuť alternatívne spôsoby kŕmenia, ako napríklad priebežné kŕmenie. nazogastrický sonda (NGZ), nazojejunálna sonda alebo cez gastronomická trubica.

Každý by mal mať možnosť prediskutovať indikácie na použitie vyššie uvedených metód a zvážiť všetky možné prínosy a riziká pre dieťa. Bez ohľadu na zvolenú možnosť je potrebné poskytnúť školenie a podporu, aby bolo možné pokračovať v bezpečnom kŕmení dieťaťa doma.

Zápcha je častým problémom u detí so SMA 1. typu. Môže spôsobiť nepohodlie a spôsobiť problémy s dýchaním. Niektoré deti majú reflux. Aby sa znížilo nepohodlie a zabránilo sa komplikáciám, manažment týchto symptómov by sa mal prediskutovať s opatrovateľmi dieťaťa.

Starostlivosť a podpora

Mali by ste byť schopní podrobne prediskutovať možnosti starostlivosti, ktoré sú pre dieťa vhodné. Tím špecialistov vám pomôže rozhodnúť sa, ktorá podpora je pre každý jednotlivý prípad najvhodnejšia. Je dôležité vopred vypracovať plán liečby dieťaťa v prípade zhoršenia stavu alebo núdze. Plán je možné kedykoľvek na vašu žiadosť upraviť.

V ideálnej situácii je cieľom starostlivosti o pacienta čo najdlhšie skvalitnenie života doma s rodinou s minimálnym počtom hospitalizácií.

Okrem lekárskej starostlivosti o dýchanie a výživu je k dispozícii ďalšia podpora na zlepšenie zdravia dieťaťa a emocionálnej pohody celej rodiny. Kým je dieťa doma, túto podporu poskytuje terapeut, zdravotná sestra alebo zdravotnícky tím. paliatívnej starostlivosti. [ ] V Spojenom kráľovstve ponúkajú detské hospice širokú škálu služieb na podporu nevyliečiteľne chorých detí a ich rodín. Pre viac informácií o miestnych detských hospicoch a paliatívnej starostlivosti navštívte: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ alebo zavolajte na číslo 0808 8088 100.

Používa sa na udržanie pohyblivosti dieťaťa fyzioterapia, ktorá vám umožní vykonávať pasívne cvičenia, ktoré dieťa nedokáže urobiť samo. Tieto techniky môžete použiť aj doma. Pasívne cvičenie je tiež dobré pre krvný obeh dieťaťa a pomáha predchádzať stuhnutiu kĺbov ( kontraktúra).

Fyzikálny terapeut môže navrhnúť používanie strečingov a cvičení pre dieťa pri kúpaní, plávaní alebo vo vodoliečebnom kúpeli. Vykonávanie týchto cvičení hravou formou umožní dieťaťu zabaviť sa a pohyb v teplej vode dodá pocit voľnosti pohybu.

Fyzioterapia hrudníka pomáha uvoľniť dýchacie cesty pri problémoch s kašľom.

Voľba všeobecnej polohy môže zlepšiť celkové pohodlie dieťaťa. Rehabilitačný špecialista môže navrhnúť dieťaťu sedenie, ktoré mu poskytne potrebnú oporu a umožní mu pokojne sa hrať.

Špecialista môže tiež odporučiť použitie spacích systémov (matrace), ktoré zabezpečia pohodlnú polohu pre ruky a nohy dieťaťa v noci.

Aká ďalšia pomoc je k dispozícii?

Dostupnosť diagnózy SMA typu 1 má silný vplyv na rodinu. V takejto situácii je veľmi dôležité mať emocionálnu podporu a možnosť diskutovať o vznikajúcich problémoch. Takouto podporou môžu byť kvalifikovaní odborníci, terapeut, zdravotnícky pracovník na voľnej nohe, sociálny pracovník, psychológ alebo psychoterapeut.

[Poznámka. red.: Pripomíname, že článok vypracovala britská organizácia ] Okrem základnej starostlivosti poskytovanej rôznymi odborníkmi môžete potrebné informácie a pomoc získať kontaktovaním organizácie Spinal Muscular Atrophy Support UK. Pracovníci centra odpovedia na vaše otázky, vedia poskytnúť aj kontakty na dobrovoľníkov, ktorí majú osobnú skúsenosť s riešením tohto ochorenia. V Spojenom kráľovstve majú deti so SMA typu 1 bezplatné súpravy vzdelávacích hračiek.

Pre viac informácií navštívte: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you , volajte 01789 267 520 alebo e-mail: [chránený e-mailom].

Muscular Dystruphy UK tiež poskytuje informácie, podporu, advokáciu, granty na poskytovanie špeciálneho vybavenia pre ľudí trpiacich spinálnou svalovou atrofiou a množstvom iných neuromuskulárnych ochorení. Ich webová adresa je www.musculardystrophyuk.org. Môžete tiež zavolať na číslo 0800 652 6352 alebo poslať e-mail: [chránený e-mailom].

V rôznych regiónoch Spojeného kráľovstva sú miestni konzultanti a špecialisti pripojení k verejným neuromuskulárnym klinikám. Môžu získať všetky potrebné informácie a pomôcť pri svalových ochoreniach. Kontakty na miestnych špecialistov sú k dispozícii na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančná podpora

Rodiny s bydliskom v Spojenom kráľovstve môžu mať v závislosti od konkrétnej situácie nárok na rôzne výhody na pokrytie dodatočných nákladov.

Viac informácií o dávkach nájdete na: http://www.gov.uk/ v časti Dávky a opatrovateľské a invalidné dávky. Ministerstvo práce a dôchodkov v Spojenom kráľovstve je možné kontaktovať na čísle 0345 608 8545.

Kontakt na rodinu poskytuje potrebné informácie a podporu rodinám s deťmi so zdravotným postihnutím, vrátane informácií o výhodách a dotáciách. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 808 3555 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.cafamily.org.uk/

Spoločne na krátke životy poskytuje informácie a podporu rodinám s deťmi s nevyliečiteľnou chorobou. Túto organizáciu môžete kontaktovať telefonicky: 0808 8088 100 alebo prostredníctvom oficiálnej webovej stránky: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je charitatívna organizácia, ktorá pomáha ľuďom získať dávky sociálneho zabezpečenia, granty a inú pomoc. Môžete ich kontaktovať telefonicky: 0808 802 2000 alebo prostredníctvom webovej stránky: http://www.turn2us.org.uk/

Ak chcete požiadať o finančnú pomoc, môžete kontaktovať nezávislého zdravotníckeho pracovníka, s ktorým spolupracujete, komunitnú sestru, neuromuskulárneho špecialistu alebo sociálneho pracovníka.

Existuje tiež veľké množstvo charitatívnych organizácií, ktoré pomáhajú pri nákupe domácich potrieb, špecializovaného vybavenia alebo organizujú deň voľna. Pre viac informácií kontaktujte SMA Support UK alebo použite mapu webu: http://www.routemapforsma.org.uk/

Možno sa obrátiť na rodičov s deťmi s SMA genetické poradenstvo vrátane od miestneho terapeuta.

Takéto poradenstvo je genetik. Zodpovie všetky otázky a pomôže vám pochopiť, ako sa prenáša SMA a aké sú šance na rozvoj tohto ochorenia u ostatných členov rodiny. Pri plánovaní tehotenstva môže budúcim rodičom poradiť aj genetik. Kedykoľvek môžete požiadať o druhú konzultáciu.

Viac informácií o genetike SMA, rizikách prenosu choroby na dieťa a potrebných testoch nájdete v brožúre Genetika spinálnej svalovej atrofie na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Informácie o budúcich možnostiach v tehotenstve nájdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Čo sa očakáva v budúcnosti?

S vývojom nových liekov je potrebné ich testovať v klinických podmienkach a niekedy trvá roky, kým sa nájde správny počet pacientov na výskum.

V Spojenom kráľovstve existuje register pacientov SMA, databáza genetických a klinických informácií o ľuďoch so SMA, ktorí chcú urýchliť proces výskumu. Register umožňuje odborníkom získať informácie o stave a počte pacientov s týmto ochorením. Tieto informácie prispievajú k rozvoju a zlepšovaniu štandardov starostlivosti o pacientov.

• Spinálna svalová atrofia – informácie pre rodiny
• Starostlivosť o vaše dieťa
• Hračky, hry a aktivity pre deti so spinálnou svalovou atrofiou
• Kto je kto zo špecialistov
• Genetika spinálnej svalovej atrofie
• Možné možnosti počas tehotenstva
• Informácie a podpora
• Služba sociálnej pomoci

Online zdroje

• Sprievodca spinálnou svalovou atrofiou typu 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Štandardy starostlivosti a liečby SMA (TREAT-NMD)

[Poznámka. TREAT-NMD je európska organizácia zaoberajúca sa nervovosvalovými ochoreniami. ]

Tento leták popisuje osvedčené postupy na manažment a liečbu najbežnejších foriem SMA vrátane SMA typu 1. Používajú ho lekári, ale je dostupný aj rodinám. Tlačenú kópiu si môžete vyžiadať od SMA Support UK. Dá sa stiahnuť aj z oficiálnej webovej stránky TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Britský register pacientov SMA

Register pacientov je databáza genetické a klinické informácie o ľuďoch s SMA. Slúži na vyhľadávanie účastníkov na držanie Klinické štúdie, ako aj pomôcť odborníkom získať viac informácií o tejto chorobe. Informácie o prevádzke Registra a o tom, ako sa v ňom zaregistrovať, môžete získať od spoločnosti SMA Support UK v Spojenom kráľovstve na adrese: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizáciu je možné kontaktovať aj telefonicky: 0191 241 8605.

Slovník pojmov

Aminokyselina

Základná jednotka ktorej veveričky. Existuje 20 rôznych aminokyselín, ktoré sa podieľajú na tvorbe proteínových zlúčenín. Špecifické poradie aminokyselín určuje štruktúru a funkciu proteínu.

Amniocentéza

Zbierka vzoriek plodová voda(tekutina, v ktorej sa nachádza plod) pre prenatálnej diagnostika. Bunky v tekutine sa skontrolujú, či je to možné genetické poruchy.

plodová voda

Tekuté okolie plod v maternici.

Predný roh

Predná časť miecha v ktorom sú telá buniek dolných motorické neuróny. Dlhé tenké rozšírenia motorických neurónov tzv axóny prenášať impulzy z predného rohu miechy do svalov.

Protilátky

Veveričky produkované telom na ochranu pred cudzími telesami, ako sú baktérie alebo vírusy.

Ašpirácia

Požitie jedla, tekutiny alebo zvratkov do dýchacích ciest/pľúc.

Atrofia

Vyčerpanie alebo zmenšenie akéhokoľvek orgánu. SMA sa nazýva spinálna svalová atrofia v dôsledku poškodenia dolnej časti motorické neuróny vnútri miechačo vedie k vyčerpaniu kostrové svaly.

Autozomálne recesívna dedičnosť

Za účelom genetické ochorenie zdedené, obaja rodičia musia byť prenášačmi recesívny(potlačené) gén, jedna poškodená kópia génu z každého. Ak má človek len jednu poškodenú kópiu génu, potom človek zvyčajne nevykazuje príznaky choroby, ale je dopravca a môžu odovzdať poškodený gén svojim deťom. Ochorenie je autozomálne, ak sa defektný gén nachádza v autozóm. SMA je zvyčajne autozomálne recesívne ochorenie.

Autosome

Ktorýkoľvek z 22 párov chromozómov v ľudskom tele, ktoré sa nepodieľajú na určovaní pohlavia. Sú identické u mužov a žien. Každý pár autozómov (jeden od otca, jeden od matky) obsahuje génov pre rovnaké vlastnosti.

axón

Predĺžená, tenká chrbtica nervová bunka. Axóny prenášajú elektrické impulzy z telá buniek(kde je jadro) do svojho cieľa, napríklad do svalov.

Bulbárne svaly

Svaly okolo úst a hrdla. Keď sú tieto svaly ovplyvnené, prehĺtanie a reč môžu byť ťažké.

Oxid uhličitý

Plyn, ktorý vzniká ako jeden z konečných produktov pri použití bunka kyslík na výrobu energie. Vylučuje sa vo vydychovanom vzduchu cez pľúca.

Nosič

Tento termín sa vzťahuje na autozomálne recesívne A X-spojené recesívny modelov dedičstvo. Osoba, ktorá má poškodenú aj zdravú kópiu gén je nosičom. Zvyčajne v dôsledku prítomnosti zdravej kópie génu nemajú nosiči žiadne príznaky, ale môžu preniesť ochorenie na svoje deti. V prípade SMA majú dopravcovia jednu chybnú kópiu gén pre motorický neurón 1 (SMN1). a jedna zdravá kópia SMN1. Pre dvoch nosičov mutácie SMN1, šanca mať dieťa so SMA je 25 % (1 zo 4) pre každé tehotenstvo. Dieťa musí zdediť dve kópie defektného génu SMN1 od každého rodiča, aby sa u neho vyvinula SMA.

Bunka

Najjednoduchšia stavebná jednotka živého organizmu. Bunky prichádzajú v rôznych typoch ako napr motorické neuróny(typ nervová bunka), keratinocyty (bunky epidermis) alebo erytrocyty (červené krvinky).

Centrálny nervový systém (CNS)

Centrálny nervový systém pozostáva z mozgu a miecha. CNS sa spája s inými orgánmi a tkanív organizmus napr. kostrové svaly periférny nervový systém (PNS).

Získanie vzoriek choriových klkov

Získanie vzoriek choriových klkov je spôsob, ako skontrolovať, či nenarodené dieťa má SMA. Vzorka choriových vilóznych buniek (placentárne tkanivo) sa získa ihlou. Tento postup sa zvyčajne vykonáva medzi jedenástym a štrnástym týždňom tehotenstva. Bunky tak môžu byť geneticky testované na prítomnosť SMA.

Chromozómy

Chromozóm je DNA- obsahujúca štruktúra. V každom človeku klietka existuje 46 chromozómov (až na niektoré výnimky, vrátane spermií a vajcia). Zdedí 23 po matke a 23 po otcovi, tvoria 23 párov.

klinická štúdia

Pokus na ľuďoch na testovanie liečby alebo intervencie s cieľom zistiť viac o chorobe.

Kontraktúra

Kontrakcia v spoj tkaniny a šľachy okolo kĺbu, čo vedie k slabosti a neschopnosti úplne ohnúť a predĺžiť kĺb.

vymazanie

genetický materiál (časť DNA), ktorý chýba v chromozóme alebo géne.

Diagnóza

Identifikácia choroby symptómami alebo pomocou genetických štúdií. Klinické diagnóza sa stanoví, keď lekár vidí dostatok symptómov, aby si bol istý, že pacient má podozrenie na ochorenie. Pokiaľ ide o genetické choroby, diagnóza je potvrdená po genetický test a po zistení poškodeného gén ktorá spôsobuje ochorenie. Lekári, ktorí sú odborníkmi na SMA, zvyčajne diagnostikujú tieto poruchy s vysokou presnosťou na základe klinických príznakov. Vo všeobecnosti sa však odporúča vykonať genetické testovanie všetkých genetických porúch, aby sa zabezpečilo, že sa podáva správna liečba, a aby sa zabezpečilo, že rodina z nej bude mať v prípade potreby úžitok. prenatálnej testovanie nabudúce.

Distálny

Anatomický termín, ktorý označuje miesto ďalej od stredu tela smerom ku končatinám. Distálne svaly, ako sú svaly na rukách a nohách, bývajú menej postihnuté najbežnejšími formami SMA v porovnaní s proximálne svaly – tie, ktoré sa podieľajú na dýchaní.

DNA (kyselina deoxyribonukleová)

DNA je molekula, ktorá obsahuje genetický program pre vývoj všetkých známych organizmov. DNA sa často porovnáva so súborom plánov, receptom alebo kódom, pretože obsahuje pokyny potrebné na vytvorenie ďalších komponentov. bunky, Napríklad, bielkoviny.

Elektromyogram (EMG)

Test, ktorý hodnotí elektrickú aktivitu svalov a nervov, ktoré ovládajú svaly. Používa sa na diagnostiku neuromuskulárne choroby. Existujú dva typy EMG: intramuskulárne a povrchové. Intramuskulárna EMG zahŕňa vloženie ihlovej elektródy alebo ihly obsahujúcej dve elektródy s jemným drôtom cez kožu do svalov. Povrchová EMG zahŕňa umiestnenie elektródy na povrch kože.

Embryo

Názov zodpovedajúci štádiu vývoja od oplodneného vajíčka po osem týždňov tehotenstva, kedy sa embryo stáva ovocie.

Enzým

Proteín, ktorý iniciuje, podporuje alebo urýchľuje chemickú reakciu. Takmer všetky procesy v našom tele vyžadujú enzýmy. Napríklad trávenie potravy, rast a štruktúra bunky.

Plod

Termín používaný pre nenarodené dieťa po ôsmom týždni vývoja pred narodením.

Gastronomická trubica (G-tuba)

Vyživovacia trubica umiestnená do žalúdka chirurgicky. Niekedy sa tiež nazýva postup vloženia trubice PEG(perkutánna endoskopická gastrostómia).

Gene

Zápletka DNA ktorý nesie informácie o syntéze bielkovín. Gény sú nosiče dedičnosť z jednej generácie na druhú. Zvyčajne máme dve kópie každého génu zdedené od každého rodiča. Keď gény mutovať mení štruktúru a funkciu bielkovín, čo môže viesť k ochoreniu.

genetické poradenstvo

Informácie a podpora poskytovaná genetikom ľuďom s genetické choroby v rodine. Genetické poradenstvo pomáha rodinám pochopiť, ako sa choroba prenáša, aká je pravdepodobnosť prenosu choroby na deti a ktorí členovia rodiny môžu byť nositeľmi poškodenej gén. Poradenstvo tiež pomáha dospievajúcim/mladým ľuďom s ochorením pochopiť, aké možnosti majú do budúcnosti.

Genetické poruchy

Choroby spôsobené zmenami génov. Genetické poruchy môžu byť spôsobené poškodením jedného alebo viacerých génov, alebo dokonca celých chromozómov.

Genetické testovanie

Štúdium génov osobu na identifikáciu zmien, ktoré môžu spôsobiť genetické ochorenie.

genetika

Študovať génov A dedičnosť.

Dedičnosť

Prenos znakov (vlastností) prostredníctvom dedenia génov z jednej generácie na druhú.

Hypotenzia

Znížený/nízky svalový tonus, niekedy popisovaný ako ochabnutosť.

hypoventilácia

Znížená rýchlosť a hĺbka dýchania (príliš plytké alebo príliš pomalé), čo vedie k zvýšenému oxid uhličitý v organizme.

Intubácia

Postup pri zavádzaní hadičky cez ústa alebo nos do hlavných dýchacích ciest ( priedušnice) na umelé dýchanie. Intubácie sa môžu vykonávať ako súčasť elektívneho postupu, napríklad počas chirurgického zákroku na ochranu dýchacích ciest alebo v prípade núdze, ak je pacient kriticky chorý.

Invazívna ventilácia

Tento výraz popisuje pomoc pri dýchaní, ktorá sa dodáva do tela cez zariadenie alebo hadičku. To zvyčajne vyžaduje intubácia alebo tracheostómia. Toto je rozdiel od neinvazívne pľúcna ventilácia, ktorá sa vykonáva pomocou masky alebo náustka respirátora.

umelé vetranie

Lekársky postup, ktorý sa používa na pomoc pri dýchaní, keď pacient nie je schopný sám dýchať. Zvyčajne sa vykonáva pomocou špeciálneho prístroj-ventilátor alebo ručný kompresný vak. Tento termín sa najčastejšie používa na označenie invazívne formy vetrania, ako napr intubácia alebo tracheostómia. V niektorých prípadoch však môže byť krátkodobé mechanické vetranie neinvazívne.

Molekula

Dva alebo viac atómov navzájom chemicky viazaných. Napríklad voda je molekula zložená z dvoch atómov vodíka a jedného atómu kyslíka spojených dohromady (H2O).

Motorické neuróny (motoneuróny)

Nervové bunky, ktoré spájajú mozog a miecha spol kostrové svaly umožňujúci vedomú svalovú kontrakciu (pohyb). Pôsobia ako systém doručovania správ: elektrické impulzy pochádzajúce z mozgu sa prenášajú pozdĺž miechy cez horné motorické neuróny; elektrické impulzy sa ďalej prenášajú cez spodné motorické neuróny do kostrových svalov, ktoré riadia pohyb. Dolné motorické neuróny sa nachádzajú v predný roh miecha a sú hlavné bunky trpiaci SMA. Pri SMA nedostatok SMN proteínu spôsobuje poškodenie dolné motorické neurónyčo vedie k svalovej slabosti a atrofia.

svalová biopsia

Odber vzoriek svalov tkaniny pre výskum.

Mutácia

nezvratná zmena gén V DNA sekvenciu, ktorú môžu dediť ďalšie generácie. V závislosti od typu mutácie a jej umiestnenia v géne môže alebo nemusí mať žiadny vplyv na produkciu. veverička a poškodzujú funkciu produkcie bielkovín, čo spôsobuje genetické ochorenie ako je SMA.

Nazogastrická (NG) trubica

Tenká a flexibilná hadička na kŕmenie, ktorá prechádza cez nos. Koniec trubice je v žalúdku.

Nasojejunálna sonda

Tenká a flexibilná prívodná hadička vložená do nosa. Koniec trubice je v jejunu (stredná časť tenkého čreva).

Nervové bunky

Často označované ako neuróny, nervové bunky rýchlo prenášajú elektrické impulzy do celého tela. Rôzne typy nervových buniek tvoria nervový systém, ktorý nám umožňuje vnímať naše prostredie a reagovať naň. Napríklad mozog vyšle impulz do nervových buniek, čo spôsobí ich kontrakciu. Nervové bunky hrajú dôležitú úlohu ako v nevedomých funkciách, ako je tlkot srdca, tak aj vo vedomých funkciách, ako je pohyb rúk.

Neuromuskulárne

Čokoľvek, čo súvisí s nervami, svalmi alebo nervovosvalovými spojeniami.

Neuromuskulárne spojenie (NMS)

Spojenie medzi spodným motorické neuróny a vlákna kostrového svalstva nazývaná synapsia. NMS vám umožňuje prenášať nervové impulzy do svalov, čo spôsobuje ich kontrakciu.

Neinvazívna ventilácia (NVL)

Podpora dýchania so strojčekom, ktorý dodáva vzduch cez masku.

Core

Hlavné centrum bunky obsahujúce molekuly DNA.

Rehabilitačná terapia

Pozorovanie a liečba na rozvoj zručností nezávislého života.

Ortopedické

Týkajúce sa muskuloskeletálneho systému: svalov a kostry vrátane kĺbov, väzov, šliach a nervov.

Paliatívnej starostlivosti

Paliatívna starostlivosť – plná starostlivosť o telo, myseľ a dušu pacienta, ako aj podpora pre rodinu pacienta. Starostlivosť sa poskytuje už v štádiu diagnostikovania ochorenia a pokračuje bez ohľadu na to, či pacient dostáva liečbu alebo nie (Definícia Svetovej zdravotníckej organizácie, 1998). Paliatívna starostlivosť sa môže poskytovať v rôznych zariadeniach vrátane nemocníc a hospicov, ako aj v domácnosti.

PEG (perkutánna endoskopická gastrostómia)

Vyživovacia trubica umiestnená do žalúdka cez brušnú stenu. Rúrka je umiestnená pomocou špeciálnej endoskopickej kamery. V niektorých prípadoch sa postup vykonáva pomocou sedatív bez celkovej anestézie.

Periférny nervový systém (PNS)

Pozostáva z vetiev nervové bunky vonku centrálny nervový systém (CNS). PNS spája CNS so svalmi a vnútornými orgánmi. axóny nižšie motorické neuróny a ich spojenie so svalmi ( neuromuskulárne spojenia) sa nachádzajú vo vnútri PNS.

Fyzioterapia

Fyzikálne metódy používané na posilnenie, udržanie a obnovenie fyzickej funkcie tela.

Prenatálna diagnostika

Genetické testovanie pre choroby v plod alebo embryo. Odberom vzoriek tekutín resp tkaniny, postupy ako napr amniocentéza alebo biopsia choriové klky.

Proteín

Proteíny sa skladajú z reťazcov aminokyseliny usporiadané v určitom poradí. Poradie aminokyselín v reťazci je určené genetickým kódom ( DNA). Rôzne génov majú pokyny na syntézu bielkovín. Proteíny sú stavebnými kameňmi nášho tela a sú nevyhnutné pre štruktúru, funkciu a reguláciu. bunky, tkaniny a orgánov. Príklady rôznych proteínov sú enzýmy, hormóny, protilátky A proteín prežitia motorických neurónov (SMN).

Proximálny

Anatomický termín znamená bližšie k stredu tela. Proximálne svaly, ako sú tie, ktoré sa nachádzajú v bokoch, ramenách a krku, sú viac postihnuté ako distálny svaly vo väčšine prípadov SMA.

zriedkavé ochorenie

Európska únia (EÚ) považuje ochorenie za zriedkavé, ak postihuje menej ako 5 ľudí z 10 000.

recesívne

autozomálne recesívne je charakter dedičstvo genetické ochorenie ak existujú dve chybné kópie gén. To znamená, že defektná kópia génu sa zdedí od každého rodiča. SMA v dôsledku mutácie Gén 1 prežitia motoneurónov (SMN1), je autozomálne recesívne ochorenie. Pri recesívnych ochoreniach viazaných na X sú potrebné dve defektné kópie na manifestáciu genetického ochorenia u žien a len jedna kópia defektného génu na manifestáciu ochorenia u mužov. Je to preto, že recesívne ochorenia viazané na X sú spôsobené mutácie v génoch na chromozóme X, ale nie na chromozóme Y. Muži majú jeden X a jeden Y chromozóm, zatiaľ čo ženy majú dva X chromozómy.

Reflux

Spätný tok tekutiny zo žalúdka do pažeráka.

Respiračné

Týkajúce sa dýchania.

RNA (ribonukleová kyselina)

RNA je veľmi podobná DNA v tom, že nesie aj genetickú informáciu. Hrá dôležitú úlohu pri tvorbe bielkovín. Existujú rôzne typy RNA, ktoré plnia rôzne úlohy.

Kostrový sval

Vedome kontrolovaný sval pripojený ku kostiam, ktorý umožňuje pohyb. Napríklad svaly bicepsu, tricepsu a svaly stehien.

Spinal

Týkajúce sa chrbtice.

Miecha

Zväzok nervového tkaniva vo vnútri chrbtice. Zahŕňa nervové bunky a siaha z mozgu. Mozog a miecha sú centrálny nervový systém (CNS).

Gén 1 motorického neurónu na prežitie (SMN1)

Gene, o mutácie alebo vymazania ktorá rozvíja SMA. V poradí dnu motorické neuróny prežil, potrebujete určitú sumu proteín SMN, ktorý je produkovaný génom SMN1.

Gén 2 motorického neurónu na prežitie (SMN2)

Gén, ktorý ovplyvňuje závažnosť SMA, pretože je schopný produkovať malé množstvo proteínu SMN. Ľudia s defektným génom SMN1, je dôležité mať viac kópií génu SMN2 pretože čím viac kópií génu SMN2 má človek, tým viac bude telo schopné produkovať funkčný proteín SMN. Pacienti s ťažšími formami SMA, ako sú typy 1 a 2, majú zvyčajne menej kópií génu SMN2 ako pacienti so SMA typu 3.

Gén pre motorický neurón (SMN) prežitia

Gén, ktorý produkuje proteín (SMN). Mutácie V gén SMN1 sú príčiny niektorých foriem SMA. Existujú dva typy génov SMN, SMN1 a SMN2.

SMN proteín

Vyrobené z génov SMN1 A SMN2 SMN proteín je potrebný na prežitie nižších motorické neuróny. Ak bunke chýba proteín SMN, bunka zomrie. Všetkých typov bunky, nižšie motorické neuróny sú najviac ovplyvnené nízkou hladinou SMN proteínu.

Symetrický

Na oboch stranách rovnaké.

Textilné

Systém buniek, ktoré fungujú súčasne. Napríklad orgány sú tvorené z niekoľkých tkanív.

Trachea

Dýchací kanál.

Tracheostómia

Operácia na vytvorenie otvoru v priedušnice na dýchanie cez hadičku, nie cez ústa.

Respirátor

Prístroj na umelú ventiláciu pľúc.

Vírus

Vírusy sa skladajú z genetického materiálu ( DNA alebo RNA) obklopený bielkovinyškrupina. Sú schopní priľnúť bunky a dostať sa dovnútra. Niektoré vírusy (napríklad vírusy prechladnutia alebo chrípky) spôsobujú, že ľudia ochorejú. Ale schopnosť dostať sa do buniek tiež znamená, že niektoré vírusy môžu byť použité na liečbu.

Preklad Ekaterina Firsova.

Čo robiť, keď je vášmu dieťaťu diagnostikovaná smrteľná diagnóza (SMA) a pomoc od štátu ani fondov nie je potrebná

Zlatine narodeniny. 2 roky.

Stretnutie v parku. Červenka na lícach

Príbuzní vo veku 2 rokov Zlatý OVERCHUK nie každý deň, ale pravidelne berú dievča von na prechádzku. Parky, námestia, rovné plochy v horách - akékoľvek miesto vhodné na pohyb s kočíkom. Preto, keď sa dohodneme na rozhovore, sú pripravení vyraziť až na námestie neďaleko redakcie. Vyložiť z auta špecializovaný invalidný vozík, expektorátor a prenosný prístroj na umelú pľúcnu ventiláciu (ALV) s pulzným oxymetrom, ktorý ukazuje tlkot srdca a saturáciu kyslíkom z auta, a potom dať a pripojiť dcérku k matke. Dúfam, že Yatsenko trvá 10-15 minút.

Pupa. Pri pohľade na nehybné dievčatko v kočíku jednoducho neexistujú iné slová. Pozorne sa na teba pozrie, no neusmieva sa ani sa nesmeje. Keby len oči. Ako hovoria jej príbuzní: úplne neporušený intelekt, len telo sa nemôže hýbať. S radosťou sleduje aj karikatúry, jej obľúbená je Máša a medveď. Jej porcelánovú tvár počas prechádzky zakryje mierny rumen – od slnka. Keď zabočíme do jednej z uličiek, kde jej slnko udrie do očí, mama jej nasadí slnečné okuliare. V tejto podobe sa úhľadne oblečené dievčatko, ktoré má tracheostómiu v hrdle ukrytú pod golierom elegantného sivého kardiganu, nedá odlíšiť od ostatných detí, ktorých je veľa. No len pred pár minútami sa ich rodičia prekvapene a so strachom pozreli naším smerom. A prešli, zrýchlili tempo ...

Po vypočutí príbehu dievčaťa s diagnózou SMA - spinálna svalová atrofia sa zdá, že väčšina lekárov a úradníkov, na ktorých sa jej príbuzní obrátili o pomoc od decembra 2016, urobila presne to isté. Zrýchlili tempo. A nepomohli. Pri tejto diagnóze má človek od narodenia progresívnu svalovú slabosť a atrofiu svalových vlákien v dôsledku poškodenia motorických neurónov (motorických nervových buniek) v mieche alebo mozgu. S touto chorobou každé druhé dieťa nežije až 2 roky. To, že sa Zlate podarilo prekročiť túto hranicu, je zrejme zásluha jej príbuzných a kvalitnej starostlivosti, ktorú organizovali. Od štátu ich rodina dostala zadarmo plienky len 2x. A nedávno prišla odpoveď z ministerstva zdravotníctva, že jediná lekárska pomoc, na ktorú môžu počítať, sú fyzioterapeutické cvičenia.

Existuje liek na SMA. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, ktorá svojich občanov liečila zadarmo. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 sa po ukončení testovania dostal do oficiálneho predaja.

Existuje liek na SMA. Koncom septembra 2017 sa Taliansko stalo prvou krajinou na svete, ktorá svojich občanov liečila zadarmo. Liek bol vynájdený v roku 2015, v roku 2016 sa po ukončení testovania dostal do oficiálneho predaja. V Nemecku sa môžete liečiť na komerčnej báze – Fakultná nemocnica Freiburg je pripravená Zlatu prijať. Náklady na jednu ampulku lieku sú takmer 90-tisíc eur, náklady na priebeh liečby v prvom roku, čo je 8 ampuliek, sú 702-tisíc eur. Druhá bude potrebovať ďalšie 3-4 ampulky. Teda viac ako milión eur. Doteraz sa vyzbieralo 4000 eur. Nepomohli ani stránky na sociálnych sieťach a ani dva príbehy v éteri KTK (10.4.2017 - vydanie "Vnútri tancujem" v programe Main Edition a 26.9.2017 - večerné správy). Žiadne potvrdenky od cudzinci. Všetky vyššie uvedené sú od priateľov a priateľov priateľov. Zlatini príbuzní – účtovník a architekt – chápu, že suma je obrovská, no hľadanie peňazí pokračuje.

Nadezhda YATSENKO, 34, účtovníčka, matka Zlaty

Ako nám diagnostikovali SMA

„Moje tehotenstvo bolo veľmi ťažké. Od prvých dní som mal ťažkú ​​toxikózu, tlak sa neustále zvyšoval a od 6 mesiacov - tromboflebitída. Musel som brať vážne drogy, dávať si injekcie do žalúdka, aby tam nebolo predčasný pôrod. Kvôli odtrhnutiu placenty som mala núdzový cisársky rez.

Zlata sa narodila v 33. týždni. Vážila 1582 gramov s výškou 40 centimetrov. Strávila 10 dní na jednotke intenzívnej starostlivosti. Zároveň sa objavila žltačka. Sama som si musela zháňať lampu v pôrodnici a platiť zdravotníkom za jej používanie, keďže lampy boli len 3, a detí bolo veľa. Keď nás prepustili, všetko bolo relatívne v poriadku: predpísali lieky na hypoxiu a na obnovu pečene. Čoskoro na klinike sme urobili prvý BCG očkovanie a naplánovali prvú masáž. Po masáži vo veku 2 mesiacov Zlata prestala hýbať nohami úplne. Veľa bábätiek sa už snaží držať hlavičku do 2 mesiacov. To, že sa jej to nepodarilo, lekári pripisovali nedonosenosti. Bolo to desivé, že po masáži a podobne.

Ako prvá mala podozrenie, že Zlata má SMA typu 1. Poslala nás urobiť veľa testov. Zlata podstúpila aj magnetickú rezonanciu hlavy v jemnej anestézii (maska ​​je odstránená – dieťa sa okamžite preberie k vedomiu).

Išli sme k lekárom. Jeden známy pediater, ktorého vymenovanie stojí 20-tisíc tenge, povedal, že máme „lenivé dieťa“. Ako prvá mala podozrenie, že Zlata má SMA 1. neurologička Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nás urobiť veľa testov. Zlata podstúpila aj magnetickú rezonanciu hlavy v jemnej anestézii (maska ​​je odstránená – dieťa sa okamžite preberie k vedomiu). Keďže je dieťa veľmi malé, všade nás odmietali. Súhlasila len jedna klinika. Zákrok v trvaní 10 minút nás stál 68-tisíc tenge. S manželom sme urobili test DNA: choroba je genetická, prejavuje sa, ak sú obaja rodičia nositeľmi génu.

Absolvovali sme aj ENMG – analýzu ihlou (prepichovanie tela ihlami, aby sme pochopili, kam siahajú nervové impulzy). Zlata mala vtedy 3 mesiace, aj ked sa to vacsinou robi nie skor ako v 5. Male impulzy boli len na malych holennej kosti, všetko ostatné - žiadna reakcia. Takže v 4 mesiacoch nám diagnostikovali SMA1. Hovorím to tak podrobne nie preto, že by som sa sťažoval, ale aby ste pochopili, že v Kazachstane neexistujú žiadne protokoly na diagnostikovanie SMA a rodičia chodia celú cestu z rozmaru.

Od lekárov sme sa dozvedeli, že v Petrohrade existuje liek, ktorý vykazuje dobré výsledky pri SMA. Začali sme hľadať. Profesor-vynálezca zomrel a jeho študent povedal, že valpráty nie sú vhodné pre SMA1, môžu len pokaziť pečeň dieťaťa. Na jej odporúčanie sme brali lieky, ktoré sú indikované na vyčerpanosť organizmu.

Aké komplikácie vznikli

– Zlata vo veku 5 mesiacov dostala obštrukčnú bronchitídu. Keď nás odvážala sanitka, dusila sa a zmodrela. Boli sme hospitalizovaní na jednej izbe s dieťaťom, ktorému diagnostikovali zápal pľúc. Myslím si, že to viedlo k ďalším udalostiam. 3 dni si nič nepichali, nič nepredpisovali, spútum nezmizlo. Ukázalo sa, že je potrebné dezinfikovať. Na 5 dní zostúpila do pľúc: kvôli nečinným svalom hrdla je kašeľ a prirodzené vykašliavanie spúta nemožné. Od samého začiatku až do resuscitácie sme boli na všeobecnom oddelení, aj keď sme sľúbili, že dáme oddelené, lebo sme poznali svoju diagnózu. O tri dni neskôr röntgen ukázal zápal pľúc. Začali sa k nám správať rovnako ako k podmienečne zdravým deťom. A na druhý deň bola Zlata na jednotke intenzívnej starostlivosti. Lekári mi povedali, že takéto deti nežijú dlho. Asi až vtedy som si naplno uvedomila, aká nebezpečná je diagnóza mojej dcéry. Najhoršie je, že nikto nevedel, ako to liečiť.

Potom mala Zlata tracheostómiu. Ak by to nebola bronchitída a zápal pľúc, môžete s touto diagnózou žiť s maskou na prístroji NIV. A pri týchto chorobách už nemôže dýchať bez diery v hrdle. Potrebovali sme aj tlmič kašľa. Oficiálne v Kazachstane, so zárukou, dá sa kúpiť za 5,5 milióna tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie.

Potom mala Zlata tracheostómiu. Ak by to nebola bronchitída a zápal pľúc, môžete s touto diagnózou žiť s maskou na prístroji NIV. A pri týchto chorobách už nemôže dýchať bez diery v hrdle. Potrebovali sme aj tlmič kašľa. V Kazachstane sa oficiálne s garanciou dá kúpiť za 5,5 milióna tenge. V Rusku sú náklady na zariadenie 2-krát nižšie. Obchádzkami sa nám ho podarilo kúpiť v Rusku. Toto bolo prvýkrát, čo sme sa obrátili na kazašské charitatívne nadácie so žiadosťou o pomoc. Takmer všetci nás odmietli s tým, že nepomáhajú bodovo, ale snažia sa o to systematicky – nakupovať vybavenie napríklad do nemocníc. Ich postavenie je pochopiteľné, no keď vám nikto naokolo nie je pripravený pomôcť, je to desivé.

Jediný, kto nám pomohol, bol Vedúci charitatívnej nadácie Dara Gulnar DOSAEVA. Je to moja bývalá šéfka, pred tehotenstvom som pracovala vo fonde ako hlavná účtovníčka. Dá sa teda povedať, že mi ako zamestnancovi pomohli. Poznám celú charitatívnu kuchyňu, osobne poznám veľa šéfov nadácií, takže sa nedá povedať, že by sme sa pýtali na nesprávnom mieste a zlým spôsobom.

Pri prevoze kašľa sa zápal pľúc stal obojstranný a dieťa bolo tiež zlomené nosová priehradka. Od chvíle, keď bola prijatá na jednotku intenzívnej starostlivosti, dýchala cez endotracheálnu trubicu v nose. Pravdepodobne pri ďalšej výmene hadičky došlo k porušeniu priehradky. Teraz je možné akékoľvek manipulácie vykonávať iba cez ľavú nosnú dierku. Expektorátor odstraňuje nielen spútum, ale pôsobí aj ako odsávač slín – slinenie u detí so SMA je narušené.

Aj vďaka starostlivým ľuďom, Gulnar DOSAEVOY a rodina Oľga a Evgenia KOKORKINOVÉ kupili sme dve prenosné zariadenie umelá pľúcna ventilácia. Druhý sa objavil, keď prvý zlyhal a Zlatin dych niekoľko hodín striedavo podopierali Ambu pomocou tašky - manuálny prístroj umelá pľúcna ventilácia.

V čo môžeš dúfať

– Bežné výdavky, ktoré sú 300-350 tisíc tenge mesačne, na starostlivosť o Zlatu si naša rodina hradí sama. Napríklad aminokyselinová výživa, ktorú potrebuje, stojí 15 000 tenge za pohár. V Kazachstane sa nepredáva. Preto hľadáme spôsoby, možnosti, ako si to objednať a priniesť sem. Komponenty a spotrebný materiál pre dva ventilátory nakupujeme aj sami. Pracujú nepretržite. Robím manipulácie každých 15-20 minút, v noci sa zobudím 3-4 krát. Preto je potrebných veľa spotrebného materiálu. som po vzhľad dcéra dýchaním a tlakom (prístroj ukazuje, že saturácia klesá) určujem, že potrebuje vyčistiť pľúca od hlienu.

Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili sme, že to bude drahé. Mysleli si, že je to 10-20-tisíc eur. Keď ale zistili, že je to 90-tisíc eur a za 2 roky treba 12 injekcií, zostali v šoku. Pre nás je to astronomická suma!

Jedným z účinkov lieku, na ktorý zbierame peniaze, je zníženie tvorby spúta. Tiež nejako kompenzuje nedostatok bielkovín, ktorých absencia vedie k atrofii svalových vlákien. U detí sa môže používať od narodenia. Na Západe je SMA schopný okamžite diagnostikovať. Na testovanie boli vzaté deti do 7 mesiacov - do 2 rokov jedli a chodili samostatne. Keď sme sa dozvedeli o existencii lieku, pochopili sme, že to bude drahé. Mysleli si, že je to 10-20-tisíc eur. Keď ale zistili, že je to 90-tisíc eur a za 2 roky treba 12 injekcií, zostali v šoku. Pre nás je to astronomická suma!

Zatiaľ zháňame peniaze na prvý rok liečby (702 000 eur) s nádejou, že liek zlacnie a stane sa akýmkoľvek spôsobom dostupným pre nás, Kazachstancov. Jediný háčik je v tom, že takmer žiadne deti s tracheostómiou neboli brané na experimentálnu terapiu. Ale dúfame, že časom bude Zlata vykazovať dobré výsledky, naučí sa sama dýchať, držať hlavu, jesť, hýbať nohami a rukami a samozrejme stáť a chodiť. Všetko je v Božích rukách. Ale zatiaľ o všetkom rozhodujú peniaze, ktoré nemáme. A čas beží veľmi rýchlo.

Liek vynašiel francúzsky vedec, no nemal dosť peňazí na dokončenie diela. Dve farmaceutické spoločnosti preto kúpili práva, na vlastné náklady ho sfinalizovali a otestovali v USA, Japonsku a európskych krajinách. V Spojených štátoch sa začal oficiálne predávať minulý rok, v Európe - od apríla tohto roku. Podali sme žiadosti o liečbu do Talianska, Nemecka, Belgicka. V USA to neurobili, pretože cesta je dlhá a pre Zlatu môže byť niekoľko letov smrteľných. Jediní, ktorí nás naúčtovali, teda sú pripravení nás hostiť, sú Nemci. Viem, že tri ruské rodiny v Taliansku dostávajú liečbu zadarmo. Pravdepodobne ide o dobré diplomatické vzťahy medzi krajinami. Pre Kazachstancov takáto príležitosť neexistuje.

Neexistujú žiadne oficiálne štatistiky o tom, koľko detí so SMA je v Kazachstane. Podľa našich údajov, a dozvedáme sa hlavne o deťoch, ktoré zomreli, za posledného 1,5 roka zomrelo 5 detí: 4 so SMA1, 1 chlapec so SMA2. Stále existujú nediagnostikované prípady: u jednej matky zomrelo prvé dieťa z neznámej príčiny vo veku 7 mesiacov, druhé dieťa, ktoré sa narodilo neskôr, je už diagnostikované. Ani v Kazachstane neexistujú žiadne protokoly na liečbu a pomoc takýmto deťom. V septembri prišiel list, kde nám namiesto lekárskej starostlivosti odporučili pohybovú terapiu. Považujeme to za výsmech. Pre dievča, ktorej ruky a nohy sa vôbec nehýbu, sa odporúča cvičebná terapia! Niektoré veci sa dozvedáme prostredníctvom ruského internetového fóra pre rodiny s SMA, smanewstoday.com a spinraza.com. Starostlivo prekladáme všetky materiály, odkazy na ktoré sú tam zverejnené, aby sme pochopili, čo sa s dieťaťom deje.

Pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa so SMA u rodičov, ktorí sú nositeľmi génov, je 25%. Teraz existuje analýza, ktorá dokáže odhaliť ochorenie v maternici. Ale na ďalšie dieťa si netrúfam. Sme pravoslávni. Ak sa potvrdí SMA, nebudem môcť ísť na potrat. A žiť s takouto chorobou je dnes niečo, čo by svojmu dieťaťu nepriala žiadna matka.

Všetci, charitatívne nadácie aj obyčajní ľudia, ktorí počuli o našich problémoch, majú jednu otázku: „Je to úplne vyliečiteľné? A čo môžeme povedať, ak sa liek experimentálne používa 2 roky? Existujú výrazné vylepšenia, ale ako to bude ďalej, nie je známe. Pre rodičov to nie je dôvod vzdať sa viery, že ich dieťa bude žiť.

Fakty o SMA:

Podľa amerického ministerstva zdravotníctva je SMA diagnostikovaná každý rok u 1 z 10 000 novorodencov. Takéto maličké skupiny pacientov sa nazývajú „siroty“.

Cena je „nesmierne vysoká“ (slová novinára Washington Post) aj pre Američanov. Tam droga stojí 125-tisíc dolárov. Poisťovne nemôžu hradiť náklady na lieky. Šanca rodičov na liečbu sa objaví, keď podpíšu dohodu s farmaceutickou spoločnosťou: liečba sa poskytuje výmenou za účasť na marketingových aktivitách. Od talianskych rodín, ktoré sa zúčastňujú na experimentálnej liečbe, sa tiež vyžaduje, aby pravidelne zverejňovali informácie o postupe liečby.

Teraz je známe, že výskum SMA viedol k zlepšeniu manažmentu skoliózy, výživy a podpory dýchania. Deti tiež môžu začať rozprávať a smiať sa.

U novorodencov s SMA1 bolo dlhodobé prežitie umožnené nutričnou podporou a ventiláciou, ale nezlepšilo motorický vývoj. U pacientov s menej závažnými typmi ochorení má úroveň starostlivosti o nich vplyv na spomalenie progresie ochorenia.

Pacienti so SMA sa pri kvalitnej starostlivosti a absencii iných ochorení dokážu dožiť aj dospelosti. Pohybujú sa samostatne alebo s pomocou iných ľudí na invalidnom vozíku.

Pre pacientov so SMA doma môže byť potrebná sada 7 jednotiek. Požadované minimum: pulzný oxymeter, prístroj na umelú pľúcnu ventiláciu, odsávačka spúta, koncentrátor kyslíka.

V lete 2017 ruské publikácie písali o 28-ročnom mužovi trpiacom SMA a neschopnom pohybu, ktorý bol uznaný vinným z ozbrojenej lúpeže v prípade únosu motorového skútra. Invalidu, ktorý je takmer úplne ochrnutý a váži okolo 20 kilogramov, súd poslal do väzenia na štyri a pol roka. Muž má vyššie vzdelanie a rodina, robí charitatívnu prácu. Po zásahu médií a ľudskoprávnych aktivistov ho prepustili.

Požiadavky

Kontaktné číslo:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (matka)

Margarita YURCHENKO (teta)
SBERBANK RUSKO
Príjemca Jurčenko Margarita Viktorovna
Číslo účtu 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. účet 30101810400000000225
Prevodovka 773601001
DIČ 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafón +7 925 934-50-64

Peňaženka QIWI +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
číslo karty 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Karta č. 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Jurčenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA