SMA on geenimutaatiosta johtuva perinnöllinen sairaus. Se johtaa luustolihasten liikettä säätelevien motoristen neuronien kuolemaan. Tämä kuolema on syy jalkojen, pään ja kaulan lihasten surkastumiseen, mikä johtaa vapaaehtoisten liikkeiden rikkomiseen (ryömiminen, nieleminen, pään pitäminen, kävely). Käsivarsien lihakset eivät välttämättä vaikuta.

Vakavuudesta ja terveydentilasta riippuen on olemassa 3 tyyppiä spinaalista lihasatrofiaa

Tyypin I SMA (Werdnig-Hoffmann):

Tämäntyyppinen sairaus voidaan havaita raskauden aikana tai ensimmäisten kuukausien aikana sen jälkeen.

Tästä sairaudesta kärsivä lapsi liikkuu vähän ja heikosti tiineyden aikana, ja syntyessään hän kokee oireita, kuten käsivarsien ja jalkojen lihasten heikkoutta ja surkastumista sekä nielemisvaikeuksia, heikkoa imemisrefleksiä ja merkittävää hengitysvaikeutta.

Tämän tyyppinen SMA on ylivoimaisesti vakavin. Useimmat lapset, joilla on tällainen selkäydinlihasten surkastuminen, ovat vaarassa kuolla muutaman ensimmäisen vuoden aikana syntymän jälkeen.

SMA tyyppi II

Taudin keskivaiheinen tyyppi ilmenee ensimmäisen 1,5 elinvuoden aikana.

Tyypin II taudissa jalkojen lihakset kärsivät enemmän ja tauti etenee hitaammin.

Tämän tyyppisestä SMA:sta kärsivät potilaat eivät voi seistä tai istua ilman apua. Syy: jalkojen ja lantionpohjan lihasten heikkous.

Kuolema on mahdollista yli 2 vuoden iässä, mutta ennuste on suotuisampi kuin tyypin I taudissa.

SMA tyyppi III (Kugelberg-Welander)

Tyypin III spinaalinen lihasatrofia ilmaantuu 2–5 vuoden iässä, mutta sen puhkeamisriski on 2–17 vuoden iässä.

Tämän tyyppinen SMA etenee hyvin hitaasti. Sairauden alussa potilas pystyy seisomaan ja kävelemään ilman apua, mutta ajan myötä hänellä on vaikeuksia kävellä, pysyä istuma-asennossa ja nousta ylös. Vähitellen tauti etenee Yläraajat.

Tyypin III SMA:n ennuste on suotuisin. Mutta koska tästä taudista kärsivien potilaiden määrä on suhteellisen pieni (noin 4 henkilöä kustakin), tutkimusta on tehty vain vähän. Hyvä asia on, että heidän määränsä on viime aikoina lisääntynyt merkittävästi, mikä tarkoittaa, että todennäköisyys löytää parannus tähän erittäin vakavaan sairauteen on kasvanut.

Nykyään ei ole olemassa parannuskeinoa tai tehokasta hoitoa, joka auttaisi korjaamaan vaurioituneita hermosoluja. Mutta voidakseen väliaikaisesti lopettaa selkärangan lihasatrofian oireet, tästä sairaudesta kärsivä potilas tarvitsee tukea hengitysteiden vedenpoistotoiminnalle, liikuntahoitoa, ortopedista korjausta ja B-vitamiinia, E-vitamiinia. Tämä auttaa vahvistamaan lihaksia ja pitämään ne toimivat mahdollisimman pitkään.

Selkärangan lihasatrofian oireet ja hoito

Spinaalinen lihasatrofia (SMA) tai spinaalinen Werdnig-Hoffmannin amyotrofia on autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista etenevä hypotensio ja lihasheikkous.

Lihaskudosten tyypillinen heikkeneminen johtuu alfamotoristen hermosolujen asteittaisesta rappeutumisesta etusarvissa. selkäydin. Siten taudin perusta on selkäytimen patologia, joka voi olla perinnöllinen.

Taudin ominaisuus on heikkouden aktiivisempi ilmentymä luurankolihas ah, sijaitsevat syvemmin kuin ne, jotka sijaitsevat lähempänä kehon pintaa. Tässä materiaalissa puhumme Werdnig-Hoffmannin spinaalisen lihasatrofian oireista ja hoidosta.

Tiedot ovat hyödyllisiä kaikille, jotka useista syistä joutuivat käsittelemään tätä vakavaa, usein kuolemaan johtavaa sairautta.

SMA-oireyhtymän ominaisuudet ja tyypit

Joillakin potilailla aivohermojen motoriset neuronit, erityisesti V-XII-parista, voivat myös olla mukana patologisessa prosessissa. Tässä tapauksessa tauti on peräisin selkäytimen solujen takasarvista, joka kaiken lisäksi aiheuttaa pallean lihasten vajaatoimintaa, Ruoansulatuskanava, sydän ja sulkijalihakset.

Vuonna 1890 Werdnig kuvasi ensimmäisen kerran SMA:n klassisen infantiilin muodon, joka on oireyhtymän ilmentymä pienillä lapsilla. Monia vuosia myöhemmin, vuonna 1956, Kugelberg ja Welander luokittelivat vähemmän vakavan spinaalisen lihasatrofian muodon vanhemmilla potilailla.

Näiden tutkijoiden ansiosta lääkärit voivat nykyään erottaa tarkasti SMA:n eri tyyppejä oireiltaan samanlaiset sairaudet, kuten Duchennen lihasdystrofia.

Spinaalinen amyotrofia on yleisin diagnoosi tytöillä, ja sillä on vakavasti etenevä heikkous. Se on yksi yleisimmistä lasten geneettisistä kuolinsyistä.

SMA-oireyhtymä jaetaan neljään tyyppiin potilaan iän perusteella seuraavasti:

• Tyyppi I (selkärangan Werdnig-Hoffmanin amyotrofia). Kehittyy ennen 6 kuukauden ikää.
• Tyyppi II - 6-12 kuukauden iässä.
• Tyyppi III (Kugelberg-Welanderin tauti) - 2-15-vuotiaat
• Tyyppi IV aikuisilla potilailla.

Leviäminen

Taudin ilmaantuvuus on noin yksi tapaus tuhatta ihmistä kohden. Jos puhumme vain vastasyntyneistä, tämä luku on noin 5-7 tapausta 100 tuhatta kohden. Koska selkäytimen amyotrofia on perinnöllinen resessiivinen sairaus, monet vanhemmat voivat olla kantajia eivätkä tiedä siitä.

SMA-kantajien esiintyvyys on 1:80, toisin sanoen joka 80. perheessä voi olla lapsi, joka kärsii spinaalisesta lihasatrofiasta. Tämä riski kasvaa useita kertoja, kun molemmat vanhemmat ovat mutatoituneen geenin kantajia.

Siten SMA-oireyhtymä on yleisin lasten hermoston rappeuttava sairaus kystisen fibroosin jälkeen ja, kuten edellä todettiin, se on johtava perinnöllinen lapsuuskuolleisuuden syy.

Kuolettava lopputulos johtuu hengitysvajauksesta. Mitä nuorempi potilas alkuvaiheessa sairaus, sitä huonompi ennuste. Yleinen keski-ikä kuolinhetkellä on noin 10 vuotta. Älykkyyden tila ja muut indikaattorit psykosomaattinen kehitys lapsi ei vaikuta taudin etenemiseen.

Toisin kuin nuoremmilla potilailla, aikuisilla miehillä on todennäköisemmin sairastua kuin naisiin suhteessa noin 2:1, ja kliininen kulku on vakavampi miespotilailla. Naisten tautitapausten lisääntyminen alkaa noin 8-vuotiaana ja pojat "kimppaavat" tytöt 13-vuotiaana.

Spinaalinen lihasatrofia - oireet

Ensimmäisen tyyppinen spinaalinen lihasatrofia aiheuttaa ensimmäiset oireet ilmaantuvat ennen vauvan syntymää. Useimmat äidit raportoivat sikiön epänormaalista passiivisuudesta raskauden myöhemmissä vaiheissa. SMA:n oireet vastasyntyneillä ovat melko ilmeisiä - lapsi ei voi kaatua itsestään ja ottaa myöhemmin istuma-asennon.

Lisäksi kehittyy etenevää kliinistä heikkenemistä, joka useimmissa tapauksissa päättyy kuolemaan. Yleensä 2-vuotiailla potilailla kuolee hengitysvajauksesta ja sen komplikaatioista.

Tyypin 2 SMA:ta sairastavat potilaat kehittyvät normaalisti ensimmäisten 4-6 elinkuukauden aikana. He saattavat pystyä istumaan omin voimin, mutta he eivät koskaan pysty kävelemään ja tarvitsevat pyörätuolin liikkuakseen tulevaisuudessa. Yleensä tällaiset lapset elävät paljon pidempään kuin potilaat, jotka kärsivät Werdnig-Hoffmannin selkäydinatrofiasta. Keskimääräinen elinikä on jopa 40 vuotta.

Potilailla, joilla on tyyppi 3, on usein vaikeuksia kiivetä portaissa tai nousta ylös lattialta, mikä johtuu pääasiassa ojentajien heikkoudesta lonkkanivel. Elinajanodote on lähellä normaalia.

Lue lisää SMA:n oireista

Vastasyntyneet, joilla on tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia, eivät ole aktiivisia. He liikuttavat raajojaan suurilla vaikeuksilla, jos ollenkaan. Lonkat ovat lähes jatkuvasti taipuneessa tilassa, heikentyneet ja niitä voidaan helposti kiertää käsin eri suuntiin. Polvet ovat myös koukussa.

Koska ulkoinen lihaksisto kärsii yleensä vähemmän, sormet ja varpaat liikkuvat lähes normaalisti. Vauvat eivät voi hallita tai nostaa päätään. Areflexia (refleksien puuttuminen) havaitaan lähes kaikilla potilailla.

Lapset, joilla on tyypin 2 SMA, pystyvät liikuttamaan päätään ja 75 % näistä potilaista pystyy istumaan omin voimin. Lihasheikkous pahenee alaraajat kuin huipulla. Patellarefleksiä ei ole. Vanhemmilla lapsilla voi olla hauis- ja triceps-refleksiä.

Skolioosi on SMA:n yleisin oire, ja useimmille potilaille kehittyy lonkkasiirtymä, toispuolinen tai molemminpuolinen. Nämä merkit kehittyvät ennen 10 vuoden ikää.

Tyypin 3 spinaalilihasten surkastumista sairastavat potilaat voivat kävellä varhaisessa iässä, ja heitä voidaan hoitaa avohoidossa koko murrosiän ajan. Heikkous voi johtaa jalkojen putoamiseen sekä rajoitettuun kestävyyteen. Kolmannes potilaista siirtyy pyörätuoliin 40 vuoden iässä.

Hoito

Tällä hetkellä selkäydinlihasten surkastumiseen ei ole tunnettua lääketieteellistä hoitoa, joten on heti syytä huomata, että varhais- ja keski-ikäisten potilaiden eloonjäämisaste on melko alhainen.

Lyhyen elinajanodotetuksensa vuoksi vastasyntyneet, joilla on Werdnig-Hoffmannin selkäydinlihasten surkastuminen, tarvitsevat vain vähän ortopedista hoitoa heidän lyhyen elinajanodotteensa vuoksi. Lastaa käytetään murtumien yhteydessä, mikä havaitaan usein heikentyneen lihastoiminnan yhteydessä.

Potilaille, joilla on tyypin II ja III SMA, fysioterapiaa voidaan käyttää nivelten supistumisen (rajoittuneen nivelliikkeen) hoitoon. Lisää radikaali hoito kontraktuurien kirurginen hoito on aiheellinen.

Kuten edellä todettiin, SMA:n yleisin ortopedinen ongelma on skolioosi, joka on usein vakava. Selkärangan kaarevuus etenee noin 8° vuodessa, huolimatta olkaimet hoidosta.

Segmenttityyppistä posterioria fuusiota suositellaan usein nuorille potilaille, joilla on kaarevuus selkäranka ei voida korjata hammasraudoilla, ja yli 10-vuotiaille potilaille, joiden kaarevuus on yli 40°.

Leikkausta tulee lykätä niin kauan kuin se on lääketieteellisesti mahdollista. On pidettävä mielessä, että kaarevuuden eteneminen on hitaampaa potilailla, joilla on tyypin 3 SMA, ja se ilmenee useammin myöhemmässä iässä.

Ruokavalio

Selkärangan lihasatrofian hoito vaatii yksilöllistä lähestymistapaa potilaan ruokalistan standardointiin, jota hoitavat lääkärit eivät valitettavasti usein huomioi. Antropometriset indikaattorit, veren koostumus ja lihaksen kunnon biokemialliset markkerit ovat tärkeitä elementtejä arvioinnit potilailla, joilla on SMA.

Tietyn potilaan sairauden kulun erikoisuus voi vaatia puuttumista hänen ruokavalioonsa edellä mainittuihin indikaattoreihin vaikuttamiseksi, koska lihaksille voidaan antaa ruuan avulla potilaan tarvitsemat ravintoaineet.

Tietenkin tällainen lähestymistapa selkäydinlihasten amyotrofian hoitoon on merkityksellinen vain silloin, kun diagnoosi tehdään taudin toiselle tai kolmannelle muodolle.

Fysioterapia

Lisätuki toisen ja kolmannen tyypin spinaalisesta lihasatrofiasta kärsivälle potilaalle on yhtä tärkeää kuin ruokavalio. Ensinnäkin normalisoidun kuormituksen avulla on mahdollista estää nivelten kontraktuurin eteneminen sekä ylläpitää voimaa, kestävyyttä ja itsenäisyyttä itsehoidossa.

Aika merkittävä rooli fyysinen harjoitus pelata opettavaisia, sosiaalisia, psykologisia ja ammatillista toimintaa kärsivällinen, koska hän voi elää lähes normaalia elämää, kuten terveet ihmiset.

Kohdunkaulan nivelrikon oireet ja hoito

Selkärangan murtuman seuraukset

Selkärangan ja selkäytimen kasvainten oireet ja hoito

Syitä jalkaan säteilevään alaselän kipuun

Mikä on Bechterew'n tauti - oireet, hoito ja ennuste

Artikkelista on jo 1 arvostelu. Mitä mieltä sinä olet??

On pelottavaa kuvitella kuinka paljon terveysongelmia ihmisellä voi olla.Annat arvokasta tietoa, kaikki on hyvin selvää.

Peruuta vastaus

somnologi

Ruslan

Marina

Hei, bravo, terveyttä, terveiden elämäntapojen elämä © 2018 . Kunnioita tekijänoikeuksia, sivuston materiaalien käyttö on mahdollista vain aktiivisella linkillä lähteeseen!

SMA-tyypit

SMN:ään liittyvä SMA tai 5qSMA tai proksimaalinen SMA luokitellaan yleensä kolmeen luokkaan. On ehdollisesti mahdollista erottaa CMA0 (nolla) ja CMA4. Siten SMA:n päätyyppejä on useita, ja ne kaikki etenevät eri tavalla. Prosessi voi kehittyä eri ajanjaksoja elämää, niillä on omat kliiniset piirteensä, oma kulkunsa, ennustensa ja tarvittava määrä hoitoa ja tukea.

Tyyppi 1 on vakavin, ja se alkaa aikaisintaan, tyyppi 3 on vähiten vakava, ja se alkaa myöhään. Jotkut asiantuntijat erottavat toisen tyypin 4 tarkoittamaan keskivaikeaa tai lievää SMA:ta, joka alkaa aikuisiässä.

Sairauden spesifisyys on, että jokaisella lapsella, jopa samassa ryhmässä, SMA etenee eri tavalla, yksilöllisesti. Ulkoisesti tämä ilmenee mahdollisissa liikkeissä - jotkut lapset pystyvät pitämään päätään, nostamaan käsiään hieman ja nostamaan jalkojaan, kun taas toiset yksinkertaisesti makaavat klassisessa "sammakko"-asennossa ja voivat vain hieman liikuttaa jalkojaan ja sormet.

Victor Dubovitz, yksi SMA-johtamisen alan johtajista, ehdotti 90-luvulla monimutkaisemman asteikon käyttöä tavanomaisen luokituksen lisäksi. Esimerkiksi on olemassa CMA1 ja sen alatyypit ovat 1.1, 1.2, 1.3, ts. 1.1 - 1.9. Tätä järjestelmää käytetään Italiassa.

Amerikkalainen järjestelmä perustuu ABC-asteikkoon, jossa B on klassinen tyyppi, A on heikko tyyppi ja C on vastaavasti vahvempi tyyppi. ABC-alatyypeillä varustettu järjestelmä kuvaa selkeästi SMA-klinikan ja mahdollistaa ylläpitohoidon valitsemisen lapselle alaryhmän ja vastaavan ennusteen mukaan. Tätä järjestelmää aletaan käyttää Venäjällä ja muissa maissa.

Tärkeä! Geneettinen testi ei määritä SMA:n tyyppiä. Tyyppi asetetaan lapsen toimintojen mukaan.

Taudin oireet ilmenevät kohdussa sen puuttuessa motorista toimintaa. Lapsella on syntymästä lähtien yleistynyt lihasten hypotensio tyypillisellä "sammakkoasennolla" spontaani motorinen aktiivisuus vähenee jyrkästi. Jänteen refleksit eivät esiinny.

Yleensä lastenlääkärit ja neurologit tarkkailevat näitä lapsia pitkään perinataalisen enkefalopatian diagnoosilla. Joskus lääkärit yhdistävät hitaan lapsen oireyhtymän vaikeaan synnytykseen. Mutta kaikki lapset, joilla on perinataalinen enkefalopatia ja joilla on vaikean synnytyksen seurauksia, sopeutuvat nopeasti ja hyvin, paranevat vähitellen, toisin kuin lapset, joilla on SMA.

Ennuste on erittäin epäsuotuisa - lapset kuolevat pääsääntöisesti hyvin varhaisessa iässä (enintään kuusi kuukautta) vuorovaikutteisiin sairauksiin (vaikeuttavat perussairauden kulkua).

Yleensä CMA0 ja CMA1 yhdistetään.

Tyypin I spinaalilihasten surkastuessa (Werdnig-Hoffmann-tyyppi) äiti saattaa jo raskauden aikana kiinnittää huomiota myöhäiseen ja heikkoon sikiön liikkeeseen. Lapsella on syntymästä lähtien laajalle levinnyt lihasjännityksen lasku ("hidas vauva" -oireyhtymä). Ensimmäisistä elinkuukausista lähtien ilmenee ylä- ja alaraajojen lihasten heikkoutta ja surkastumista, jota seuraa vartalon ja kaulan lihakset. Tällaiset lihasmuutokset johtavat siihen, että lapset eivät voi istua. Lihasatrofia ja nykiminen lihaskuituja yleensä peittyy hyvin määritellyllä ihonalaisella rasvalla. Tyypillinen oire on ojennettujen kynien sormien pieni vapina (vapina). Joskus havaitaan kielen lihasten nykimistä.

Tyypillinen oire on myös jännerefleksien (polvi, Akilles) heikkeneminen tai täydellinen häviäminen, nivelen normaalin liikkuvuuden rajoittuminen, luuston epämuodostumat. Välilihasten heikkouden vuoksi lapsen rintakehä litistyy. Koska lihasheikkouden seurauksena keuhkojen tuuletus ei ole riittävä, usein hengitystieinfektiot, on erilaisia ​​hengityshäiriöitä. henkistä kehitystä lapset eivät vaikuta.

Imeväisillä voi olla hengitysvaikeuksia ja ruokakyvyttömyyttä. Synnynnäisiä kontraktuureja, jotka vaihtelevat vakavuudeltaan yksinkertaisista lampijaloista yleistyneeseen arthrogrypoosiin (useininen synnynnäinen liikelaitteiston patologia, joka ilmenee lukuisina nivelten kontraktuureina, lihasten kuihtumisena ja selkäydinvaurioina), esiintyy noin 10 %:lla vastasyntyneistä, joilla on vakavia vaurioita. Vauvat makaavat rennossa "sammakko"-asennossa, spontaani motorinen aktiivisuus vähenee, lapset eivät voi voittaa raajojen painovoimaa, he eivät pidä päätään hyvin.

Yleensä, lukuun ottamatta erittäin harvinaisia vakavia tapauksia, SMA-diagnoosia ei tehdä sairaalassa. Lapsi kotiutetaan terveenä ja kun vanhemmat huomaavat matalan lihasten sävy, he joko eivät kiinnitä tätä vakavasti, jos eivät tiedä miten terveen vauvan pitäisi liikkua, tai rauhoittuvat klinikan lääkärin neuvoilla: ”Älä huoli, jokainen kehittyy omalla aikallaan, he nousee silti ylös ja juoksee." Vanhemmat eivät välttämättä ymmärrä ongelmien vakavuutta, se tulee nähdä lääkärin toimesta, mutta valitettavasti poliklinikoilla SMA:n oireet tunnetaan huonosti.

Nämä lapset osoittavat taudin ensimmäiset merkit ennen 6 kuukauden ikää. Tämä tarkoittaa, että he eivät hanki taitoja istua, ryömiä tai kävellä yksin. Tämän seurauksena tällaisten lasten liikerata on hyvin pieni. Samaan aikaan SMA ei vaikuta kognitiiviseen sfääriin, lapset ymmärtävät kaiken, eikä herkkyyteen vaikuta. Jos käsittelet heitä kuten tavallisten lasten kanssa - leikit, luet, keräät pyramideja - niin nämä lapset kehittyvät täysin normaalisti henkisesti ja henkisesti, ja kaikki neurologien heikentyneet kehitysviiveet liittyvät heikentyneeseen motoriseen toimintaan ja olosuhteisiin, joissa he ovat. .

Yli 2/3 tätä tautia sairastavista lapsista kuolee ennen 2-vuotiaana, monissa tapauksissa kuolema tapahtuu varhaisessa varhaislapsuudessa hengityslihasten vaurioiden ja erilaisten keuhkokomplikaatioiden vuoksi.

Tyypin II spinaalilihasten surkastuessa tauti ilmenee ensin hieman myöhemmin (lapsen ensimmäisen 1,5 vuoden aikana) ja sille on ominaista hitaampi eteneminen. Tärkein merkki on lapsen kyvyttömyys nousta seisomaan.

Lapset, joilla on SMA2, pystyvät yleensä imemään ja nielemään, ja hengitystoiminta ei ole heikentynyt varhaislapsuudessa. Nenän äänensävy ja nielemishäiriöt ilmaantuvat vanhemmalla iällä. Progressiivisesta lihasheikkoudesta huolimatta monet heistä selviävät kouluikään ja sitä vanhempiin asti, vaikka taudin myöhemmissä vaiheissa esiintyy vakavaa vammaisuutta ja lapset tarvitsevat pyörätuolit. Tavalliset rattaat eivät sovellu heille, tarvitaan lisätukia, pysähdyksiä, erityisiä laitteita, jotka kiinnittävät kehon asennon optimaalisesti.

Monilla potilailla, joilla on pitkä elinajanodote, yksi taudin tärkeimmistä komplikaatioista on skolioosi ja kontraktuurit, jotka kehittyvät erittäin nopeasti. Jopa vuoteessa olevilla lapsilla skolioosi kehittyy melko merkittävästi, selkärangan kaarevuus ei tapahdu stressistä, vaan heikkoudesta.

Lapset, joilla on SMA2, ovat riittävän vakaita jonkin aikaa, jotta vanhemmat voivat ylläpitää taitoja, jotka nämä lapset ovat jo hankkineet.

On olemassa sellainen termi "sairauden tasanne", joka tarkoittaa tiettyä ajanjaksoa, jonka aikana lapset ovat melko vakaita, eikä tilassa ole merkittävää heikkenemistä, taudin etenemistä. Se voi näyttää tältä: lapset saavat taitoja, kuten kaikki tavalliset lapset, kun sairaus "alkaa", he lakkaavat kehittymästä, ja sitten heidän tilansa regressio voi tapahtua hyvin hitaasti tai päinvastoin hyvin nopeasti, jokaisella lapsella on oma tapansa. . Tai niin: lapset tietty aika he saavat taitoja, sitten tapahtuu jokin tapahtuma tai sairaus, osa taidoista katoaa, ja sitten tulee melko pitkä "tasango", jonka aikana voi jopa tapahtua pieniä parannuksia, mutta sitten tapahtuu väistämätöntä heikkenemistä. Taudin etenemisnopeus, "tasangon" (tai sen puuttumisen) kesto ja myöhempi heikkeneminen - kaikki tämä on hyvin yksilöllistä.

Kugelberg-Welanderin tauti on spinaalisen lihasatrofian (SMA tyyppi III) lievin muoto. Se alkaa 1,5-17 vuoden iässä. Tällaisella taudilla ihmiset elävät pidempään, eteneminen on hidasta. Lihasatrofia alkaa jaloista ja leviää sitten käsivarsiin. Lapsena kliiniset ilmentymät tautia ei välttämättä ole. Proksimaalisiin raajoihin, erityisesti lihaksiin, kehittyy progressiivinen heikkous olkavyö. Potilaat säilyttävät kykynsä kävellä itsenäisesti. Sipuliryhmän lihasten heikkouden oireet ovat harvinaisia. Noin 25 %:lla potilaista, joilla on tämä SMA-muoto, on enemmän lihasten liikakasvua kuin lihasatrofiaa; siksi lihasdystrofia voidaan diagnosoida väärin. Potilaat voivat elää aikuisikään asti.

SMA tässä suuressa lapsiryhmässä havaitaan yli puolentoista vuoden iässä, ts. Lapsi pystyy yleensä kävelemään itsenäisesti. Sairaus ilmenee niin yksilöllisesti, että diagnoosi voidaan tehdä puolentoista vuoden tai ehkä yhdeksän vuoden iässä. Tästä riippuen tulee erilaisia ​​ennusteita sekä keston että elämänlaadun suhteen.

Lapsilla, joilla on SMA3, elinajanodote on lähes sama kuin normaalilla, he elävät jopa 30 ja 40 vuotta. Heidän oireensa eivät etene niin nopeasti, mutta myös näille lapsille on annettava kuntoutus- ja fysioterapiatunteja.

Nyt on tarpeeksi suuri määrä aikuispotilaat, joilla on SMA, ja tämä ei ole neljäs tyyppi, nämä ovat lapsia, joilla on SMA2 ja SMA3, jotka ovat kasvaneet. Heillä on suuria ongelmia, jotka eivät liity liikkumiseen ja hengitykseen. Riippumatta siitä, kuinka kauan he elävät, 20 vuotta tai 30, he ovat jo pettyneet lääketieteeseen, koska kukaan ei tiedä, mitä heidän kanssaan pitäisi tehdä. Jokainen SMA-lapsen äiti ja jokainen aikuinen SMA-potilas voi kertoa suunnilleen saman tarinan lääkärikäynnistä: "Älä tule luokseni, emme tiedä mitä tehdä sinulle"; "Et ole vielä kuollut, ah, vau." Lääkärit eivät todellakaan tiedä, mitä tehdä näille potilaille, ja he sanovat: "No, sitä, mitä haluat minulta, ei hoideta, rehellisesti sanottuna en tiedä mitä tehdä sinulle." Kukaan ei ole tekemisissä heidän kanssaan, 18 vuoden jälkeen he eivät tiedä mitä tehdä heidän kanssaan.

Nämä potilaat (usein näkymättömät potilaat, koska he jäävät kotiin) eivät usko sairaanhoitoon, koska heidät on harjattu pois koko elämänsä. Ja apua haetaan vasta silloin, kun oireita ei ole enää mahdollista sivuuttaa, kun voimakasta kipua, ts. myöhään - melkein jo kuolinvuoteellaan. Viime aikoihin asti ei ollut työtä tämän potilasryhmän kanssa. Nyt on mahdollisuus jotenkin parantaa tilannetta, hyväntekeväisyyssäätiöt tarjoavat enemmän apua, tähän ongelmaan kiinnitetään enemmän huomiota.

SMA3-sairaus ei kehity kovin nopeasti, vähitellen tapahtuu yleistä kehon heikkenemistä ja hankittujen taitojen hidasta menetystä.

Neljäs SMA-tyyppi esiintyy yli 25-vuotiailla. Sairaus kehittyy melko hitaasti, eikä sillä ole käytännössä mitään vaikutusta elinajanodotteeseen. SMA4 voi aiheuttaa vapinaa, yleistä heikkenemistä, mukaan lukien lihasvoima. Ajan myötä SMA4 voi johtaa itsenäisen liikkumiskyvyn menettämiseen.

Etenevä hermoston sairaus: spinaalinen lihasatrofia

On erittäin tärkeää, että jokainen säilyttää itsenäisyytensä ja aktiivisuutensa. On kuitenkin sairauksia, joissa potilaat menettävät vähitellen toimintakyvyttömyyden ja voivat liikkua vain avustajan kanssa tai pyörätuolissa. Tällaisia ​​sairauksia ovat selkärangan lihasten surkastuminen, jossa ihminen ei voi vain lopettaa kävelyä, mutta joskus jopa ei pysty hengittämään itse.

Taudin kuvaus

Spinaalinen lihasatrofia (SMA, spinaalinen amyotrofia) on kokonainen ryhmä perinnölliset sairaudet jolle on ominaista selkäytimen motoristen neuronien rappeutuminen.

Tämä on yksi yleisimmistä patologioista geneettisten häiriöiden joukossa. Vastasyntyneiden ilmaantuvuus on yksi tapaus 6 000–10 000 lasta kohden tutkitusta maasta riippuen. Lähes puolet SMA:n kanssa syntyneistä ei voi saavuttaa edes kahden vuoden ikää ja kuolee.

Lihasten surkastuminen ei kuitenkaan ole vain lapsuuden sairaus, siitä voi kärsiä kaikenikäiset ihmiset. Tutkijat ovat havainneet, että joka 50. maapallon asukas kantaa resessiivistä geeniä SMN1 (selviytymismotorinen neuroni), joka johtaa SMA:han. Vaikka kaikki tämän taudin tyypit ovat peräisin yhden kromosomialueen mutaatiosta, sillä on monia muotoja, joilla on vaihtelevia oireita kaikissa ikäryhmissä. Huolimatta lihasten motorisen aktiivisuuden menetyksestä, niiden herkkyys säilyy. Prosessi ei vaikuta potilaiden älykkyyteen, se on täysin normin mukainen.

Tämän taudin kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1891 Guido Werding, joka ei vain kirjannut oireita, vaan myös tutki morfologisia muutoksia lihaksissa, hermoissa ja selkäytimessä.

Yleisimmät proksimaaliset SMA:t esiintyvät (noin 80–90 % kaikista tapauksista), joissa lihakset, jotka sijaitsevat lähempänä kehon keskiosaa (reisiluun, nikamaan, kylkiluiden väliseen jne.), kärsivät enemmän.

Video potilaasta, jolla on spinaalinen lihasatrofia

Taudin tyypit ja ilmentymien vakavuus

Proksimaalisista lajeista erotetaan neljä sairauden muotoa, jotka ryhmitellään prosessin alkamisiän, oireiden vakavuuden ja keskimääräisen elinajan perusteella.

Proksimaalisen selkärangan amyotrofian muodot - taulukko

• SMA:n muoto, jonka ennuste on epäsuotuisa, päättyy useimmiten kuolemaan;
• potilaat eivät voi istua, seistä, kokea suuria komplikaatioita ruokittaessa, koska heidän on vaikea niellä ja imeä;
• hengitys on häiriintynyt.

• lapset eivät voi liikkua itsenäisesti;
• potilaat istuvat ja syövät normaalisti;
• elinajanodote riippuu suuresti hengityslihasten tilasta.

• Kugelbergin tauti - Welander;
• krooninen infantiili SMA.

• tämä tyyppi on vähiten kuolemaan johtava lapsilla;
• monissa tapauksissa potilas pystyy seisomaan, mutta hänellä on vakava lihasheikkous ja hän käyttää usein pyörätuolia.

• Kennedyn bulbospinaalinen amyotrofia;
• Vulpianin scapulo-peroneal SMA.

• harvoissa tapauksissa se vaikuttaa elämän kestoon;
• lihasten asteittainen heikkeneminen johtaa vammaisuuteen ja kyvyttömyyteen kävellä itsenäisesti.

On olemassa useita selkärangan lihasten surkastumista, joihin liittyy kehon distaalisia osia. Yläraajoihin vaikuttaa useimmiten, ja itse sairaus kirjataan yleensä melko aikuisena.

Tämän luokituksen lisäksi SMA on jaettu eristettyihin (jota esiintyy vain selkäytimen motoristen hermosolujen vaurioista) ja yhdistettyihin muotoihin (lisät sairaudet, kuten sydänsairaus, oligofrenia, synnynnäiset murtumat jne. liittyvät selkäytimen amyotrofiaan) .

Patologian syyt ja tekijät

Selkärangan lihasdystrofia johtuu perinnöllisistä resessiivisistä geeneistä, jotka sijaitsevat viidennessä kromosomissa (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Pääsääntöisesti vanhemmilla ei ole SMA:n ilmenemismuotoja, mutta molemmat ovat kantajia ja 25 prosentissa tapauksista välittävät lapselleen viallisen geenin, joka häiritsee SMN-proteiinin synteesiä, mikä johtaa selkäytimen motoristen neuronien rappeutumiseen. johto.

Tietyssä alkionkehityksen vaiheessa ylimäärin muodostuneiden motoristen neuronien esiasteiden ohjelmoitu solukuolema. Näistä noin puolet pitäisi jäädä normaaliksi, mikä edelleen erilaistuu hermosoluiksi. Kuitenkin sisään tietty ajanjakso SMN-geenin toiminta pysäyttää tämän prosessin. Mutatoituessaan sen toiminta häiriintyy, solukuolema jatkuu myös lapsen syntymän jälkeen, mikä johtaa spinaaliseen lihasatrofiaan.

Sairaus vaikuttaa selkäytimen etusarvien motorisiin neuroniin.

Oireet lapsilla ja aikuisilla

SMA-taudin pääoire on lihasten veltto, heikkous ja kuihtuminen. Jokaisella selkärangan amyotrofian muodolla on kuitenkin omat ominaisuutensa:

1. Werding-Hoffmanin taudissa ensimmäiset oireet voidaan havaita ultraäänitutkimuksessa jo raskauden aikana, koska sikiö liikkuu hyvin heikosti. Synnytyksen jälkeen havaitaan lapsen kyvyttömyys pitää päätään yksin, kiertyä ja istua myöhemmin. Melkein koko ajan vauva makaa rennossa asennossa selällään, eikä pysty saattamaan jalkojaan ja käsiään yhteen. Myös ruokinnassa esiintyy usein ongelmia, koska vauvalla on nielemisvaikeuksia. Hengitys on usein häiriintynyt kylkiluiden atrofian vuoksi. Lähes 70 prosenttia lapsista kuolee ennen kahden vuoden ikää. Diagnoosin jälkeen paljastuu selkäytimen etusarvien riittämätön muodostuminen. Jos potilas elää 7–10 vuotta, lihasatrofian vakavuus lisääntyy ja hän kuolee akuuttiin sydämen vajaatoimintaan, keuhkojen vajaatoimintaan tai ruoansulatusongelmiin. Harvinaisissa tapauksissa potilaat elävät jopa 30 vuotta ja sitten vasta myöhemmin (noin 2 vuotta).
2. Toisessa spinaalisen lihasatrofian tyypissä lapsi voi usein hengittää ja niellä ruokaa yksin. Ajan myötä prosessi kuitenkin etenee, ja vanhemmalla iällä lapset joutuvat pyörätuoliin. Yleensä vanhemmat alkavat huomata, että lapsi usein kompastuu, kaatuu ja polvet taipuvat. Asteittainen kyvyttömyys niellä ruokaa itsestään ilmenee iän myötä. Lisäksi, kun he kasvavat, selkärangan selvä kaarevuus (skolioosi) alkaa ilmaantua. Tätä muotoa pidetään suhteellisen hyvänlaatuisena ja se antaa potilaille mahdollisuuden elää vanhuuteen asti. Joissakin tapauksissa naiset voivat jopa kantaa ja synnyttää lapsen, mutta on olemassa suuri mahdollisuus taudin leviämiseen perinnöllisesti. Asianmukaisella hoidolla ja säännöllisellä harjoitteluhoidolla potilaat voivat pysyä aktiivisina erittäin pitkään.
3. Kugelberg-Welanderin juveniili amyotrofia voidaan havaita ensimmäisen kerran 2-18 vuoden iässä. Varhaisimmassa vaiheessa ei välttämättä ole oireita, lapsi on täysin kehittynyt. Vähitellen heikkous alkaa ilmaantua kehon proksimaalisissa osissa, useimmiten hartioissa ja kyynärvarressa. Monien vuosien ajan potilas pystyy liikkumaan itsenäisesti ja palvelemaan itseään. Lihasnykistymiä (faskiculations) havaitaan usein. Oireiden päähuippu kirjataan 2–5 vuoden iässä, jolloin lapsen on yhtäkkiä vaikea juosta, nousta sängystä ja kiivetä portaita. Sairauden kulku on suhteellisen hyvänlaatuinen, koska potilas voi säilyttää kykynsä itsenäisesti liikkua pitkään.
4. Kennedy Bulbospinal Muscular Atrophy on X:ään liittyvä sukupuoleen liittyvä sairaus, jota esiintyy yksinomaan miehillä aikuisiässä. Sairaus etenee hitaasti ja alkaa reisien lihasten heikkoudella, sitten 10-15 vuoden kuluttua sipulihäiriöt liittyvät vähitellen (kallohermojen vauriot: glossopharyngeal, vagus ja hypoglossal). Koska taudin kulku on erittäin hidasta, tärkeitä ominaisuuksia käytännössä ei ole aikaa rikkoutua ja elinajanodote ei lyhene merkittävästi. Hyvin usein sairauteen liittyy endokriinisiä patologioita: kivesten atrofia, libidon heikkeneminen, diabetes mellitus.
5. Distaalinen SMA Duchenne-Arana rekisteröidään yleensä 18–20 vuoden iässä. Ensin kärsivät kädet, sitten koko yläraajat. Pitkän aikaa jalkojen lihasten surkastuminen tapahtuu vähitellen. Erittäin harvinaisissa tapauksissa tauti pysähtyy yhden käden pareesiin.
6. Vulpianin lapa-peroneaalinen spinaalinen lihasatrofia ilmenee ensimmäisen kerran vanhemmalla iällä (20–40 vuotta). Se ilmenee olkavyön lihasten sekä jalan ja säären ojentajien asteittaisena surkastumisena. Ennuste on suhteellisen suotuisa, koska jopa 30 vuoden kuluttua taudin alkamisesta potilas säilyttää kyvyn liikkua itsenäisesti.

SMA raskauden aikana liittyy moniin komplikaatioihin. Usein nainen ei voi synnyttää yksin ja hänelle määrätään keisarileikkaus.

Diagnoosi ja erotusdiagnoosi

Menetelmä, joka 100 %:n todennäköisyydellä osoittaa spinaalisen lihasatrofian esiintymisen, on DNA-analyysi käyttämällä molekyyligeneettistä diagnostiikkaa. Sen tarkoituksena on tunnistaa viallinen geeni viidennestä kromosomista, 5q11-q13-lokuksesta.

Biokemiallinen analyysi suoritetaan kreatiinikinaasin (CPK), alaniiniaminotransferaasin (ALT) ja laktaattidehydrogenaasin (LDH) määrittämiseksi. Jos niiden taso on normaali, tämä mahdollistaa oireiltaan samanlaisen progressiivisen lihasdystrofian sulkemisen pois.

EFI:n (elektrofysiologisen tutkimuksen) avulla impulssit tallennetaan biosähköistä toimintaa aivot ja hermorungot. SMA:ssa on "palisade"-rytmi, joka on ominaista etusarvien hermosolujen vaurioille.

MRI (magneettiresonanssikuvaus) ja CT (tietokonetomografia) eivät aina auta tunnistamaan MCA:lle ominaisia ​​muutoksia kuvissa.

Erotusdiagnoosi on tarpeen, jotta voidaan erottaa selkärangan lihasatrofia lihasdystrofiasta, lapsuudesta aivohalvaus, sivuttais amyotrofinen skleroosi, Marfanin oireyhtymä, puutiaisaivotulehdus ja muut keskushermoston sairaudet.

Tandem-massaspektrometria, jonka avulla voidaan määrittää erilaisten aminohappojen tason lasku kehossa, paljastaa SMN-proteiinin puutteen.

Hoito

Tällä hetkellä ei ole tehokasta hoitoa spinaaliseen lihasatrofiaan. Sairauden alkuperäisessä havaitsemisessa on osoitettu pakollinen sairaalahoito erilaisilla tutkimuksilla.

Lääketieteellinen terapia

Lääkehoidolla pyritään parantamaan hermoimpulssien johtumista, normalisoimaan verenkiertoa ja hidastamaan motoristen hermosolujen tuhoutumista. Käytä seuraavia lääkkeitä:

• antikoliiniesteraasilääkkeiden tarkoituksena on vähentää asetyylikoliinia hajottavan entsyymin aktiivisuutta, mikä puolestaan ​​välittää viritystä hermosäikeitä pitkin. Näitä ovat Sangviritrin, Oksazil, Prozerin; Prozerin parantaa impulssin kulkua neuronista lihakseen
• L-karnitiinia ja koentsyymi Q10:tä sisältävät biologiset lisäravinteet, jotka tehostavat energian aineenvaihduntaa soluissa;
• B-vitamiinit, jotka tukevat normaalia lihaskuntoa;
• nootrooppiset aineet, jotka stimuloivat keskushermoston toimintaa - Nootropil, Cavinton, Semax.
• valmisteet aineenvaihdunnan stimuloimiseksi lihas- ja hermosäikeissä - kaliumorotaatti, Actovegin, Nikotiinihappo. Actovegin parantaa aineenvaihduntaa hermokudoksessa

Ruokavalio

On ymmärrettävä, että SMA-potilaan ravinnon perustan tulee olla ruoka, joka voi tarjota lihaksille tarvittavat aineet mahdollisimman paljon.

Potilaan ruokavaliota kannattaa rikastaa runsaasti proteiinia sisältävillä elintarvikkeilla. Tällä hetkellä ei kuitenkaan ole olemassa luotettavia tietoja, jotka osoittaisivat tiettyä ruokavaliota noudattavien potilaiden tilan paranemisen. Joissakin tapauksissa liiallinen aminohappojen saanti kehossa voi olla haitallista, koska sitä ei ole tarpeeksi lihaskudos pystyy käsittelemään niitä.

Palkokasvit - proteiinin lähde

Ruoan kaloripitoisuutta on tarpeen vähentää, koska riittämättömän fyysisen aktiivisuuden vuoksi joillakin potilailla on taipumus lihoa.

Fysioterapiamenetelmät, mukaan lukien hieronta

Potilaiden on suoritettava terapeuttisia hierontoja, joiden tarkoituksena on ylläpitää lihastoimintoja. UHF (ultra-korkeataajuushoito), elektroforeesi, manuaaliset käytännöt ovat myös hyödyllisiä. On olemassa erikoisia hengitysharjoituksia stimuloimaan keuhkoja.

Hieronta on selkärangan amyotrofian hoito

Normalisoidun liikunnan avulla voidaan ehkäistä nivelten jäykkyyttä ja pitää lihakset hyvässä kunnossa. Erittäin hyödylliset tunnit uima-altaassa, jossa selkärankaan on pienin kuormitus. On tärkeää valita oikeat ortopediset laitteet, jotka tukevat rintakehää ja raajoja.

Kansanhoidot

Selkärangan lihasatrofian hoitoon ei ole olemassa kansanlääkkeitä. On erittäin tärkeää hakeutua välittömästi lääkäriin, kun ensimmäiset oireet havaitaan. Älä missään tapauksessa anna itsehoitoa, koska se voi johtaa kuolemaan.

Hoidon ennuste ja mahdolliset komplikaatiot

Hoidon ennuste riippuu suuresti spinaalisen lihasatrofian tyypistä. Pahanlaatuisimmassa ensimmäisessä variantissa yleisin lopputulos on varhainen kuolema potilas, ja muissa tapauksissa on joskus mahdollista säilyttää kyky liikkua itsenäisesti vanhuuteen saakka.

SMA:n komplikaatioita ovat: skolioosi, akuutti keuhkojen vajaatoiminta, halvaus, epämuodostumat rinnassa, pureskelu- ja nielemistoimintojen häviäminen.

Ennaltaehkäisy

Selkärangan lihasten surkastumiseen ei ole parannuskeinoa. Ainoa asia, mitä voidaan tehdä, on kääntyä geneetiikan puoleen raskauden suunnittelun aikana.

Huolimatta kauheista ennusteista ja kyvyttömyydestä toipua täysin tästä taudista, sinun ei pidä luovuttaa. Täysi hoito ja kaikkien lääkärin suositusten noudattaminen mahdollistavat monissa tapauksissa potilaiden pitkän ja itsenäisen elämän.

• Tulosta

Bechterew'n tauti: oireet, syyt

Selkärankareuma naisilla - erot oireissa

Selkärankareuma miehillä - syyt, oireet, diagnoosi

Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 1 (SMA tyyppi 1)

Materiaalien käännös sivustolta Muscular Dystrophy UK. Alkuperäinen: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Tallennettu pdf-tiedosto alkuperäisen artikkelin kanssa sijoitetaan loppuun.

Spinaalinen lihasatrofia (SMA tyyppi 1) on harvinainen hermolihassairaus, joka on perinnöllinen. SMA vaikuttaa kykyyn ryömiä ja kävellä, liikuttaa käsiä, päätä ja kaulaa sekä hengittää ja niellä. SMA luokitellaan tyyppeihin oireiden ilmaantumisen iän ja niiden fyysisten virstanpylväiden perusteella, jotka vauva tai lapsi todennäköisesti saavuttaa - kyky istua, seistä tai kävellä.

SMA:ta on neljä päätyyppiä: muodot 1, 2 ja 3 ilmestyvät lapsuudessa. Tyyppi 4 ilmestyy aikuisiässä ja tunnetaan myös nimellä aikuisen muoto SMA.

Tämä luokittelu ei ole jäykkä. Vaikeusaste vaihtelee eri SMA-tyyppien välillä sekä lasten, nuorten ja aikuisten välillä kunkin tyypin sisällä.

On myös muita vielä harvinaisempia SMA:n muotoja, joilla on erilaisia ​​geneettisiä syitä, mukaan lukien SMA, johon liittyy hengitysvajaus, spinobulbar-lihasatrofia ja distaalinen SMA.

Mikä aiheuttaa SMA:n?

Normaalisti aivot lähettävät sähköimpulsseja selkäytimeen hermosolujen kautta lihaksiin. Näin voit tietoisesti vähentää niitä ja saada ne liikkumaan.

SMA vaikuttaa merkittävään ruuhkautumiseen hermosolut kutsutaan alemmiksi motoreiksi neuroneiksi (motoreuroneiksi), jotka tulevat ulos selkäytimestä ja hermottavat luurankolihaksia. Alemmat motoriset neuronit välittävät hermoimpulsseja, jotka mahdollistavat ihmisten käyttämien lihasten ryömimisen, kävelemisen, käsien, pään ja kaulan liikuttelun sekä hengityksen ja nielemisen.

Jotta alemmat motoriset neuronit voivat olla terveitä, kehon on tuotettava tärkeä SMN (Survival Motor Neuron) -proteiini. Kehon kykyä tehdä tämä säätelee SMN1:n "selviytymismotorinen neuroni" -geeni.

Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota SMN1-geenistä, yksi kopio kummaltakin vanhemmalta. Ihmisillä, joilla on kaksi viallista kopiota SMN1-geenistä, on SMA. Jos henkilöllä on yksi viallinen kopio geenistä, hän on kantaja. Kantajilla ei yleensä ole SMA:ta tai mitään SMA:n oireita. Ihmisillä, joilla on kaksi tervettä kopiota geenistä, ei ole SMA:ta, eivätkä he ole kantajia.

SMA välittyy vanhemmilta lapsille SMN1-geenien kautta. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heidän lapsensa voi periä kaksi viallista geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Jos näin tapahtuu, lapsi kärsii SMA:sta.

Kaksi viallista geeniä tarkoittaa, että lapsi pystyy tuottamaan vain pienen määrän SMN-proteiinia. Tämä johtaa alempien motoristen neuronien määrän vähenemiseen selkäytimessä. Selkäytimen impulssi välittyy huonosti lihaksiin, mikä vaikeuttaa liikkumista. Lihaksia ei käytetä ja tämä johtaa lihasten surkastumiseen.

Lisätietoja "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy":sta: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Mikä on SMA Type 1?

Tyypin 1 SMA on SMA:n epäsuotuisin muoto. Noin % SMA-tapauksista lapsuus. Tätä tyyppiä kutsutaan joskus Werdnig-Hoffmannin taudiksi tai akuutiksi infantiiliksi SMA:ksi.

Jokainen lapsi, jolla on tyypin 1 SMA, on erilainen. Tyypin 1 SMA:n oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana. Joissakin tapauksissa SMA voi vaikuttaa vauvoille jo ennen syntymää, ja äidit saattavat muistaa, että heidän vauvansa on vähentynyt raskauden loppua kohden.

Voimme sanoa, että mitä aikaisemmin taudin oireet ilmaantuvat, sitä vaikeampi on lapsen tila. Vakavimmin sairastuneet lapset kuolevat ennen syntymää, sen aikana tai pian sen jälkeen. Tällaisia ​​tapauksia kutsutaan joskus SMA 0 (nolla) -tyypeiksi.

Joskus lääkärit osoittavat taudin vakavuuden 1 tyypin sisällä käyttämällä desimaaliluokitusta, esimerkiksi 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Jos sinulla on kysyttävää tästä luokittelusta, voit ottaa yhteyttä lapsesi lääketieteelliseen tiimiin.

SMA tyyppi 1 on sairaus, jota ei voida hoitaa. Vaikka on mahdotonta ennustaa tarkasti, mitä tapahtuu, suurimmalla osalla lapsista (noin 95 %) elinajanodote on alle 18 kuukautta. Näin ollen lapsilla, joilla on diagnosoitu SMA ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana, on huomattavasti lyhyempi elinajanodote.

Kuinka SMA tyyppi 1 diagnosoidaan?

Lääkäri voi tehdä diagnoosin sairaushistorian, lapsen fyysisen tutkimuksen ja verinäytteen DNA-testausta varten. Näytteestä testataan deleetiomutaation esiintyminen SMN1-geenissä kromosomissa 5. Testitulokset ovat yleensä saatavilla 2-4 viikossa.

Jos diagnoosista on epävarmuutta, lisätestejä, kuten elektromyografiaa (EMG) tai lihasbiopsiaa, voidaan tarvita, mutta niitä ei yleensä tarvita diagnoosin vahvistamiseksi.

Onko olemassa hoitoa ja ehkäisyä?

Tällä hetkellä SMA:lle ei ole lopullista hoitoa eikä lääkkeitä, jotka korjaavat alempien motoristen neuronien vaurioita ja pysäyttävät lihasten heikkenemisen. On kuitenkin olemassa joukko toimenpiteitä, joilla pyritään vähentämään oireita ja ylläpitämään potilaiden elämänlaatua mahdollisimman pitkään.

Miten SMA tyyppi 1 ilmenee?

Tässä osiossa kuvataan tyypin 1 SMA:n oireita. On tärkeää muistaa, että jokaisella tyypin 1 SMA:ta sairastavalla lapsella on erilaisia ​​oireita ja sairauden vaikeusaste vaihtelee.

Heikon lihasten (hypotension) vuoksi lapsia, joilla on tyypin 1 SMA, kuvataan usein "hitaiksi". syvä lihas heikkous vaikuttaa kykyyn liikkua, niellä ja hengittää. Vauvoilla, joilla on tämä SMA-muoto, on vaikeuksia hallita päätä, kääntyä ympäri eikä istua omin voimin. Myös heikko itku on mahdollista.

Lasten lihasheikkous on yleensä sama molemmilla puolilla vartaloa (symmetrinen). Lihakset lähempänä kehon keskustaa (proksimaaliset lihakset) kärsivät yleensä useammin kuin kehon keskustasta kauempana olevat lihakset (distaalilihakset). Tyypillisesti tyypin 1 SMA:ta sairastavilla lapsilla on heikommat jalat kuin käsivarret. Lapsilla on vaikeuksia nostaa käsiään ja jalkojaan, vaikka he voivat silti käyttää käsiään ja sormiaan.

Hengityslihasten heikkous voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja yskää. On myös mahdollista lisätä hengitystieinfektioiden riskiä, ​​jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Myös imemiseen ja nielemiseen käytettävät lihakset vaikuttavat, mikä voi vaikeuttaa vauvan ruokintaa ja painonnousua. Nielemisvaikeudet voivat lisätä riskiä, ​​että nesteitä tai ruokaa pääsee keuhkoihin (aspiraatio), mikä voi johtaa tukehtumiseen ja joissakin tapauksissa keuhkokuumeeseen.

Aivot eivät yleensä vaikuta, ja tämän tyyppistä sairautta sairastavia lapsia kuvataan usein kirkkaiksi, aktiivisiksi ja reagoiviksi. Kasvojen lihakset eivät yleensä kärsi, ja lapset voivat hymyillä ja rypistää kulmiaan.

Mitä hoitoa ja tukea SMA tyypin 1 sairastavat tarvitsevat?

Lapsi tarvitsee useiden lähialan ammattilaisten pätevää apua, mikä saattaa tuntua tarpeettomalta, mutta jokaisella on tärkeä rooli. Näitä voivat olla neuromuskulaaristen sairauksien, palliatiivisen hoidon asiantuntijoita, keuhkolääkärit, ortopedit, fysioterapeutit, kuntoutusterapeutit, puheterapeutit, ravitsemusterapeutit ja yhteisön lastenlääkärit. On tärkeää, että jos mahdollista, on tapauspäällikkö, joka auttaa koordinoimaan potilaan perheelle tarjottavia palveluita. Lisätietoja kunkin ammattilaisen työstä Who's Who of Professionals -tietolomakkeesta löytyy osoitteesta: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Jokaisella tapaamisella voit keskustella esiin tulevista asioista ja sitten yhdessä päättää jatkotoimenpiteistä.

Hengitä

Huolellinen hengityksen hallinta on välttämätöntä potilaan mukavuuden varmistamiseksi ja lihasheikkouden komplikaatioiden vähentämiseksi. Yleiskatsaus hengityksen hallinnasta on kirjasessa Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – TREAT-NMD:n julkaisemassa perheoppaassa. Kirjasen voi hankkia ottamalla yhteyttä SMA-tukiorganisaatioon Isossa-Britanniassa tai ladata sen TREAT-NMD:n viralliselta verkkosivustolta: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Hengityksen tukemiseen on useita vaihtoehtoja. Kaikki menetelmät eivät kuitenkaan sovellu jokaiselle tyypin 1 SMA-potilaalle.

Mahdolliset vaihtoehdot:

• Rintakehän fysioterapia mukavuuden ylläpitämiseksi;
• Hengitysteiden puhdistaminen salaisuudesta;
• Lääkehoito, joka vähentää erityksen tuotantoa;
• Kipulääkkeet hengitysvaikeuksien aiheuttaman ahdistuksen vähentämiseksi;
• Non-invasiivinen ventilaatio (NIV) keinoventilaatiolla lisäämään potilaan mukavuutta ja hallintaa akuutti infektio tai korjaamaan hypoventilaatiota yöllä. Ei-invasiivinen ventilaatio ei välttämättä sovi kaikille potilaille, se ei sovi esimerkiksi lapsille, joilla on vaikea lihasheikkous suuontelon ja nielu (bulbar lihakset) ja alle 6 kuukauden ikäisille lapsille. Muille potilaille tämä vaihtoehto auttaa lievittämään hengitysvajauksen oireita tai helpottamaan kotiin pääsemistä sairaalasta.
• Invasiivinen ventilaatio on keinotekoinen ventilaatio endotrakeaaliputken kautta (joustava muoviputki työnnetään suun tai nenän kautta henkitorveen) tai trakeostomia. Keinotekoista ventilaatiota endotrakeaaliputkella käytetään usein lyhytaikaisena hätätoimenpiteenä. Kuitenkin niin kauan kuin on olemassa tehokas hoito lihasheikkouden etenemisen estämiseksi, endotrakeaalisen putken käyttö mekaanisessa ventilaatiossa pitkällä aikavälillä on eettinen dilemma.

Sopivimman hengityksen hallintavaihtoehdon valitsemiseen liittyy erittäin vaikeita päätöksiä. Tarvitsemme aikaa ja tukea kaikkien asioiden selvittämiseen ja eri lapselle sopivimpien vaihtoehtojen keskusteluun. Päätökset tehdään yhdessä asiantuntijoiden kanssa, jotka tuntevat lapsen sairaushistorian ja osaavat ennustaa sen mahdollisen kulun.

Ravitsemus

Lapsella voi olla vaikeuksia syödä ja niellä lihasheikkouden vuoksi. Ruokinta voi olla uuvuttavaa SMA tyypin 1 vauvoille, ja he voivat laihtua sen seurauksena. Lapset, joilla on nielemisvaikeuksia, ovat vaarassa hengittää (aspiraatiota) ruokaa, mikä voi johtaa hengitystieinfektioihin.

Ruokintaan, nielemiseen ja ravitsemukseen liittyviä neuvoja ja tukea saa terveydenhuollon ammattilaisilta, kuten sairaanhoitajilta, neuvonantajalääkäreiltä, ​​puheterapeuteilta, ravitsemusterapeuteilta ja paikallishoitajilta. Kuntouttaja ja fysioterapeutti voivat myös suositella, kuinka vauvaa pidetään oikein ruokinnan aikana.

Tällä hetkellä ei ole näyttöä siitä, että ihmiset, joilla on tyypin 1 SMA, tarvitsevat erityistä terapeuttista ruokavaliota tai ruokavaliota, jossa tiettyjä ravintoaineita lisätään tai vähennetään.

Jos nieleminen ei ole turvallista tai lapsen paino ei nouse, vaihtoehtoisia tapoja ruokinta, kuten läpisyöttäminen nenämahaletku(NGZ), naso-jejunaal-koetin tai gastronomisen putken kautta.

Jokaisella tulee olla mahdollisuus keskustella edellä mainittujen menetelmien käyttöaiheista ja pohtia kaikkia mahdollisia hyötyjä ja riskejä lapselle. Valitusta vaihtoehdosta riippumatta on annettava koulutusta ja tukea, jotta vauvan ruokinta voidaan jatkaa turvallisesti kotona.

Ummetus on yleinen ongelma lapsilla, joilla on tyypin 1 SMA. Se voi aiheuttaa epämukavuutta ja aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Joillakin lapsilla on refluksi. Epämukavuuden vähentämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi näiden oireiden hoidosta tulee keskustella lapsen hoitajien kanssa.

Hoito ja tuki

Sinun pitäisi pystyä keskustelemaan yksityiskohtaisesti lapselle sopivista hoitovaihtoehdoista. Asiantuntijatiimi auttaa sinua päättämään, mikä tuki on sopivin kuhunkin yksittäiseen tapaukseen. On tärkeää laatia etukäteen suunnitelma lapsen hoitamiseksi tilanteen heikkenemisen tai hätätilanteessa. Suunnitelmaa voidaan muuttaa milloin tahansa pyynnöstäsi.

Ihanteellisessa tilanteessa potilashoidon tavoitteena on parantaa elämänlaatua kotona perheen kanssa mahdollisimman pitkäksi ajaksi mahdollisimman pienellä määrällä sairaalahoitoja.

Lisäksi sairaanhoito hengityksen ja ravinnon osalta lisätukea on mahdollista parantaa lapsen terveyden ja koko perheen emotionaalisen tilan parantamiseksi. Kun lapsi on kotona, tätä tukea tarjoaa terapeutti, sairaanhoitaja tai palliatiivisen hoidon tiimi. [ Huomautus toim.: muistutamme, että artikkelin on kehittänyt brittiläinen organisaatio ] Isossa-Britanniassa lastensairaalat tarjoavat myös laajan valikoiman palveluita parantumattomasti sairaiden lasten ja heidän perheidensä tukemiseksi. Lisätietoja paikallisista lasten saattohoidoista ja palliatiivisesta hoidosta on osoitteessa http://www.togetherforshortlives.org.uk/ tai soita numeroon 100.

Lapsen liikkuvuuden ylläpitämiseksi käytetään fysioterapiaa, jonka avulla voit suorittaa passiivisia harjoituksia, joita lapsi ei voi tehdä yksin. Voit käyttää näitä tekniikoita kotona. Passiivinen liikunta on myös hyväksi lapsen verenkierrolle ja ehkäisee nivelten jäykkyyttä (kontraktuuria).

Fysioterapeutti voi ehdottaa lapselle venytyksiä ja harjoituksia kylvyssä, uinnissa tai vesiterapiakylvyssä. Näiden harjoitusten leikkimielisesti tekemällä lapsella on hauskaa ja lämpimässä vedessä liikkuminen lisää liikkumisvapauden tunnetta.

Rintakehän fysioterapia auttaa puhdistamaan hengitystiet yskimisongelmien varalta.

Yleisen asennon valitseminen voi parantaa lapsen yleistä mukavuutta. Kuntoutusasiantuntija voi ehdottaa lapsen istuttamista, mikä antaa tarvittavan tuen ja antaa hänelle mahdollisuuden leikkiä rauhallisesti.

Asiantuntija voi myös neuvoa käyttämään nukkumisjärjestelmiä (patjoja), jotka tarjoavat mukavan asennon lapsen käsivarsille ja jaloille yöllä.

Mitä muuta apua on saatavilla?

SMA tyypin 1 diagnoosilla on vahva vaikutus perheeseen. Tällaisessa tilanteessa on erittäin tärkeää saada henkistä tukea ja mahdollisuus keskustella esiin tulevista asioista. Tukea voivat olla pätevät ammattilaiset, terapeutti, freelance-lääkäri, sosiaalityöntekijä, psykologi tai psykoterapeutti.

[ Huomautus toim.: huomioi, että artikkelin on kehittänyt brittiläinen organisaatio ] Erilaisten asiantuntijoiden tarjoaman perushoidon lisäksi tarvittavaa tietoa ja apua saat ottamalla yhteyttä Spinal Muscular Atrophy Support UK:hen. Keskuksen henkilökunta vastaa kysymyksiisi ja pystyy myös antamaan vapaaehtoisten yhteystiedot henkilökohtainen kokemus taistella tätä tautia vastaan. Isossa-Britanniassa lapsille, joilla on tyypin 1 SMA, tarjotaan opettavaisia ​​lelusarjoja maksutta.

Lisätietoja on osoitteessa http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, soita numeroon 520 tai lähetä sähköpostia .

Muscular Dystruphy UK tarjoaa myös tietoa, tukea, edunvalvontaa ja apurahoja tarjotakseen erikoislaitteita ihmisille, jotka kärsivät spinaalisesta lihasatrofiasta ja useista muista hermo-lihassairauksista. Heidän verkkosivustonsa osoite on www.musculardystrophyuk.org. Voit myös soittaa numeroon 6352 tai lähettää sähköpostia: .

Ison-Britannian eri alueilla paikalliset konsultit ja asiantuntijat työskentelevät julkisilla neuromuskulaarisilla klinikoilla. He voivat saada kaiken tarvittavan tiedon ja avun lihassairauksiin. Paikalliset asiantuntijakontaktit ovat saatavilla osoitteessa: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Taloudellinen tuki

Isossa-Britanniassa asuvat perheet riippuen erityinen tilanne, voi luottaa erilaisiin etuihin kattamaan aiheutuneet lisäkustannukset.

Lisätietoja etuuksista on osoitteessa: http://www.gov.uk/ kohdasta Edut ja omaishoitajat ja vammaiset. Voit ottaa yhteyttä Yhdistyneen kuningaskunnan työ- ja eläkeministeriöön numerossa 8545.

Ota yhteyttä perheeseen tarjoaa tarvittavaa tietoa ja tukea vammaisten lasten perheille, mukaan lukien tiedot etuuksista ja tukista. Voit ottaa heihin yhteyttä puhelimitse: 3555 tai virallisen verkkosivuston kautta: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK julkaisee ilmaisia ​​uutiskirjeitä ja Disability Rights -lehtiä joka vuosi. Lisätietoja on osoitteessa: http://www.disabilityrightsuk.org/

Together for Short Lives tarjoaa tietoa ja tukea perheille, joissa lapsia kärsii parantumattomia sairauksia. Voit ottaa yhteyttä tähän organisaatioon puhelimitse: 100 tai virallisen verkkosivuston kautta: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us on hyväntekeväisyysjärjestö, joka auttaa ihmisiä saamaan sosiaaliturvaetuja, apurahoja ja muuta apua. Heihin voi ottaa yhteyttä puhelimitse: 2000 tai verkkosivuston kautta: http://www.turn2us.org.uk/

Voit hakea rahoitustukea freelancerina terveydenhuollon työntekijä jonka kanssa työskentelet, piirihoitaja, neuromuskulaarinen asiantuntija tai sosiaalityöntekijä.

On myös suuri joukko hyväntekeväisyysjärjestöjä, jotka auttavat ostamaan taloustavaroita, erikoislaitteita tai järjestämään vapaapäivän. Lisätietoja saat ottamalla yhteyttä SMA-tukeen UK tai käyttämällä sivustokartta: http://www.routemapforsma.org.uk/

geneettinen neuvonta

Vanhemmat, joilla on SMA-lapsia, voivat saada lähetteen perinnöllisyysneuvontaan, myös yleislääkäriltä.

Tämän konsultaation suorittaa geneetikko. Hän vastaa kaikkiin kysymyksiin ja auttaa sinua ymmärtämään, kuinka SMA tarttuu ja mitkä ovat mahdollisuudet saada tämä sairaus muilla perheenjäsenillä. Geneetikko voi myös neuvoa tulevia vanhempia raskauden suunnittelussa. Voit pyytää toista konsultaatiota milloin tahansa.

Lisätietoja SMA:n genetiikasta, taudin siirtymisen riskeistä lapseen ja tarvittavista testeistä on esitteessä The Genetics of Spinal Muscular Atrophy osoitteessa: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of-sma

Tietoja tulevaisuuden vaihtoehdoista raskauden aikana on osoitteessa: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Mitä on odotettavissa tulevaisuudessa?

Lisätietoja SMA-tutkimuksesta on osoitteessa http://www.smasupportuk.org.uk/research

Kun uusia lääkkeitä kehitetään, niitä on testattava kliininen ympäristö ja joskus sen löytäminen kestää vuosia vaadittava määrä potilaita tutkimukseen.

Isossa-Britanniassa on SMA Patient Registry, tietokanta geneettisistä ja kliinisistä tiedoista ihmisistä, joilla on SMA ja jotka haluavat nopeuttaa tutkimusprosessia. Rekisterin avulla asiantuntijat voivat saada tietoa tätä tautia sairastavien potilaiden tilasta ja lukumäärästä. Nämä tiedot auttavat kehittämään ja parantamaan potilaiden hoitostandardeja.

Lue lisää osoitteesta: http://www.treat-nmd.org.uk/registry lähettämällä sähköpostia: http:// tai soittamalla numeroon 8605.

Lisäresurssit

Painettuja kopioita alla olevista esitteistä voi pyytää SMA Support UK:lta numerosta 520 tai ladata viralliselta verkkosivustolta osoitteesta: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinaalinen lihasatrofia – tietoa perheille
• Lapsestasi huolehtiminen
• Leluja, pelejä ja aktiviteetteja lapsille, joilla on selkärangan lihasatrofia
• Kuka on kuka asiantuntijoista
• Spinaalisen lihasatrofian genetiikka
• Mahdolliset vaihtoehdot raskauden aikana
• Tiedot ja tuki
• Sosiaalihuoltopalvelu

SMA:n hoidon ja hoidon standardit (TREAT-NMD)

[ Huomautus TREAT-NMD- eurooppalainen järjestö hoitaa hermo-lihassairauksia. ]

Tässä esitteessä kuvataan parhaita käytäntöjä yleisimpien SMA-muotojen, mukaan lukien SMA tyypin 1, hallintaan ja hoitoon. Sitä käyttävät lääkärit, mutta se on myös perheiden saatavilla. Painettu kopio voidaan pyytää SMA Support UK:lta. Se voidaan myös ladata TREAT-NMD:n viralliselta verkkosivustolta: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Yhdistyneen kuningaskunnan SMA-potilasrekisteri

Potilasrekisteri on tietokanta geneettisistä ja kliinisistä tiedoista ihmisistä, joilla on SMA. Sitä käytetään etsimään osallistujia kliinisiin tutkimuksiin ja auttamaan ammattilaisia ​​saamaan lisätietoja sairaudesta. Tietoja rekisterin toiminnasta ja siihen rekisteröitymisestä saa Yhdistyneen kuningaskunnan SMA Support UK:lta osoitteesta www.treat-nmd.org.uk/registry. Organisaatioon voi ottaa yhteyttä myös puhelimitse: 8605.

Sanasto

Aminohappo

Perusyksikkö, josta proteiineja valmistetaan. On 20 erilaista aminohappoa, jotka osallistuvat proteiiniyhdisteiden muodostumiseen. Aminohappojen erityinen järjestys määrää proteiinin rakenteen ja toiminnan.

Amniocenteesi

Näytteen ottaminen lapsivedestä (neste, jossa sikiö on) syntymää edeltävää diagnoosia varten. Nesteen solut tarkistetaan mahdollisten geneettisten häiriöiden varalta.

lapsivesi

Neste, joka ympäröi sikiötä kohdussa.

Etutorvi

Selkäytimen etuosa, jossa alempien motoristen neuronien solurungot sijaitsevat. Pitkät, ohuet motoristen neuronien jatkeet, joita kutsutaan aksoneiksi, kuljettavat impulsseja selkäytimen etusarvista lihaksiin.

Vasta-aineet

Elimistön tuottamat proteiinit suojaamaan sitä vastaan vieraita kappaleita kuten bakteerit tai virukset.

Pyrkimys

Ruoan, nesteen tai oksentamisen nieleminen hengitysteihin/keuhkoihin.

Atrofia

Minkä tahansa elimen ehtyminen tai heikkeneminen. SMA:ta kutsutaan spinaaliseksi lihasatrofiaksi, koska selkäytimen alemmat motoriset neuronit ovat vaurioituneet, mikä johtaa luustolihasten kuihtumiseen.

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen

Jotta geneettinen sairaus periytyy, molempien vanhempien on oltava resessiivisen (suppressoidun) geenin kantajia, yksi vaurioitunut kopio geenistä kummaltakin. Jos henkilöllä on vain yksi viallinen kopio geenistä, hänellä ei yleensä ole taudin oireita, mutta hän on kantaja ja voi välittää vaurioituneen geenin lapsilleen. Sairaus on autosomaalinen, jos viallinen geeni sijaitsee autosomissa. SMA on yleensä autosomaalinen resessiivinen sairaus.

Autosome

Mikä tahansa 22 kromosomiparista ihmiskehon jotka eivät osallistu sukupuolen määrittämiseen. Ne ovat identtisiä miehillä ja naisilla. Jokainen autosomipari (yksi isältä, toinen äidiltä) sisältää geenejä samoihin piirteisiin.

aksoni

Pitkänomainen, ohut hermosolun prosessi. Aksonit kuljettavat sähköimpulsseja solurungosta (jossa ydin on) kohteeseensa, kuten lihaksiin.

Bulbar lihakset

Lihakset suun ja kurkun ympärillä. Kun nämä lihakset vaikuttavat, nieleminen ja puhe voi olla vaikeaa.

Hiilidioksidi

Kaasu, jota syntyy yhtenä lopputuotteena, kun solu käyttää happea energian tuottamiseen. Se erittyy uloshengitetyn ilman mukana keuhkojen kautta.

Kuljettaja

Tämä termi viittaa autosomaalisiin resessiivisiin ja X-kytkettyihin resessiivisiin periytymiskuvioihin. Henkilö, jolla on sekä viallinen että terve kopio geenistä, on kantaja. Yleensä terveen geenikopion vuoksi kantajilla ei ole oireita, mutta he voivat siirtää taudin lapsilleen. SMA:ssa kantajilla on yksi viallinen kopio eloonjäämismoottorin neuroni 1 (SMN1) -geenistä ja yksi terve kopio SMN1:stä. Kahdella SMN1-mutaation kantajalla on 25 % (1/4) mahdollisuus saada vauva SMA:lla jokaisessa raskaudessa. Lapsen on perittävä kaksi kopiota viallisesta SMN1-geenistä kummaltakin vanhemmalta kehittääkseen SMA:n.

Cell

Elävän organismin yksinkertaisin rakenneyksikkö. Solut ovat monenlaisia kuten motoriset neuronit (eräänlainen hermosolu), keratinosyytit (epidermaaliset solut) tai punasolut (punasolut).

Keskushermosto (CNS)

Keskushermosto koostuu aivoista ja selkäytimestä. Keskushermosto yhdistää kehon muihin elimiin ja kudoksiin, kuten ääreishermoston (PNS) luurankolihaksiin.

Chorionic Villus -näytteiden hankkiminen

Korionvillusnäytteiden ottaminen on tapa tarkistaa, onko syntymätön lapsi SMA. Näyte korionivilloisista soluista (istukan kudos) otetaan neulalla. Tämä toimenpide suoritetaan yleensä yhdennentoista ja neljäntoista raskausviikon välillä. Siten solut voidaan testata geneettisesti SMA:n läsnäolon suhteen.

Kromosomit

Kromosomi on DNA:ta sisältävä rakenne. Jokaisessa ihmissolussa on 46 kromosomia (joitakin poikkeuksia lukuun ottamatta, mukaan lukien siittiöt ja munasolut). He perivät 23 äidiltään ja 23 isältään muodostaen 23 paria.

Kliininen tutkimus

Ihmiskoe, jolla testataan hoitoa tai interventiota saadakseen lisätietoja sairaudesta.

Kontraktuuri

Kireys niveltä ympäröivässä sidekudoksessa ja jänteissä, mikä johtaa heikkouteen ja kyvyttömyyteen joustaa ja laajentaa niveltä täysin.

poisto

Geneettinen materiaali (osa DNA:ta), jota ei ole kromosomissa tai geenissä.

Diagnoosi

Taudin tunnistaminen oireiden tai keinojen avulla geneettinen tutkimus. Kliininen diagnoosi tehdään, kun kliinikko näkee tarpeeksi oireita ollakseen varma, että potilaalla on epäilty sairaus. Geneettisten sairauksien osalta diagnoosi varmistuu geenitestin ja taudin aiheuttavan vaurioitun geenin löytämisen jälkeen. Lääkärit, jotka ovat SMA:n asiantuntijoita, diagnosoivat yleensä nämä häiriöt suurella tarkkuudella kliinisten oireiden perusteella. Yleisesti suositellaan kuitenkin geneettisen testauksen tekemistä kaikille geneettisille häiriöille, jotta voidaan varmistua oikeasta hoidosta ja myös sen varmistamiseksi, että perhe voi halutessaan hyötyä synnytystä edeltävästä testauksesta tulevaisuudessa.

Distaalinen

Anatominen termi sijainnille, joka on kauempana kehon keskustasta kohti raajoja. Yleisimmät SMA:n muodot vaikuttavat vähemmän distaalisiin lihaksiin, kuten käsivarsien ja jalkojen lihaksiin, kuin proksimaalisiin lihaksiin, kuten hengitykseen osallistuviin lihaksiin.

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA on molekyyli, joka sisältää geneettisen suunnitelman kaikkien tunnettujen organismien kehitykselle. DNA:ta verrataan usein joukkoon piirustuksia, reseptejä tai koodia, koska se sisältää ohjeet, joita tarvitaan solujen muiden komponenttien, kuten proteiinien, valmistukseen.

Elektromyogrammi (EMG)

Testi, joka arvioi lihaksia ohjaavien lihasten ja hermojen sähköistä toimintaa. Sitä käytetään neuromuskulaaristen sairauksien diagnosointiin. EMG:tä on kahta tyyppiä: lihaksensisäinen ja pinta. Lihaksensisäinen EMG:ssä työnnetään neulaelektrodi tai kaksi hienolankaelektrodia sisältävä neula ihon läpi lihaksiin. Pinta-EMG:ssä elektrodi asetetaan ihon pinnalle.

Alkio

Nimi, joka vastaa kehitysvaihetta hedelmöittyneestä munasta kahdeksaan raskausviikkoon, jolloin alkiosta tulee sikiö.

Entsyymi

Proteiini, joka käynnistää, helpottaa tai nopeuttaa kemiallista reaktiota. Melkein kaikki kehomme prosessit vaativat entsyymejä. Esimerkiksi ruoansulatus, solujen kasvu ja rakenne.

Termi, jota käytetään syntymättömästä lapsesta kahdeksannen kehitysviikon jälkeen ennen syntymää.

Gastronominen putki (G-putki)

Ruokintaletku, joka asetetaan mahalaukkuun kirurgisesti. Putken asennusmenetelmää kutsutaan joskus PEG:ksi (perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia).

DNA:n osa, joka kuljettaa tietoa proteiinisynteesistä. Geenit ovat perinnöllisyyden kantajia sukupolvelta toiselle. Meillä on tyypillisesti kaksi kopiota kustakin geenistä, jotka on peritty kummaltakin vanhemmalta. Kun geenit mutatoituvat, proteiinien rakenne ja toiminta muuttuvat, mikä voi johtaa sairauksiin.

geneettinen neuvonta

Geneetikko tarjoaa tietoa ja tukea perheen geneettisistä sairauksista kärsiville. Geneettinen neuvonta auttaa perheitä ymmärtämään, miten tauti tarttuu, kuinka todennäköistä on taudin siirtyminen lapsille ja ketkä perheenjäsenet voivat olla vaurioituneen geenin kantajia. Neuvonta auttaa myös sairaita nuoria ymmärtämään, mitä vaihtoehtoja heillä on tulevaisuuden varalle.

Geneettiset häiriöt

Geenimuutosten aiheuttamat sairaudet. Geneettiset häiriöt voivat johtua yhden tai useamman geenin tai jopa kokonaisten kromosomien vaurioista.

Geneettinen testaus

Ihmisen geenien tutkiminen sellaisten muutosten tunnistamiseksi, jotka voivat aiheuttaa geneettisen sairauden.

Genetiikka

Perinnöllisyys

Ominaisuuksien (ominaisuuksien) siirtyminen geenien periytymisen kautta sukupolvelta toiselle.

Hypotensio

Alhainen/matala lihasjänteys, joskus kuvattu velttoudeksi.

hypoventilaatio

Vähentynyt hengitysnopeus ja -syvyys (liian matala tai liian hidas), mikä johtaa hiilidioksidin lisääntymiseen kehossa.

Intubaatio

Menettely letkun työntämiseksi suun tai nenän kautta päähengitysteihin (henkitorveen) tekohengitystä varten. Intubaatio voidaan suorittaa osana valinnaista toimenpidettä, kuten hengitysteitä suojaavan leikkauksen aikana tai sisään hätä jos potilas on kriittisessä tilassa.

Invasiivinen ilmanvaihto

Tämä termi kuvaa hengitysapua, joka toimitetaan kehoon laitteen tai putken kautta. Tämä vaatii yleensä intubaatiota tai trakeostomiaa. Tämä eroaa ei-invasiivisesta ventilaatiosta, joka suoritetaan maskilla tai hengityssuojaimen suukappaleella.

keinotekoinen ilmanvaihto

Lääketieteellinen toimenpide, jota käytetään auttamaan hengitystä, kun potilas ei pysty hengittämään itse. Se suoritetaan yleensä käyttämällä erityistä hengityslaitetta tai manuaalista puristuspussia. Termiä käytetään yleisimmin viittaamaan invasiivisiin ventilaatiomuotoihin, kuten intubaatioon tai trakeostomiaan. Joissakin tapauksissa lyhytaikainen mekaaninen ventilaatio voi kuitenkin olla ei-invasiivista.

Molekyyli

Kaksi tai useampi atomi on sitoutunut kemiallisesti toisiinsa. Esimerkiksi vesi on molekyyli, joka koostuu kahdesta vetyatomista ja yhdestä happiatomista, jotka ovat sitoutuneet toisiinsa (H2O).

Motoriset neuronit (moto-neuronit)

Hermosolut, jotka yhdistävät aivot ja selkäytimen luurankolihaksiin, mikä mahdollistaa tietoisen lihasten supistumisen (liikkeen). Ne toimivat viestinvälitysjärjestelmänä: aivoista peräisin olevat sähköimpulssit välittyvät selkäydintä pitkin ylempien motoristen neuronien kautta; sähköimpulssit välittyvät edelleen alempien motoristen neuronien kautta luustolihaksiin, jotka ohjaavat liikettä. Alemmat motoriset neuronit sijaitsevat selkäytimen etusarvessa ja ovat tärkeimmät solut, joihin SMA vaikuttaa. SMA:ssa riittämätön määrä SMN-proteiinia provosoi alempien motoristen neuronien vaurioita, mikä johtaa edelleen lihasheikkouteen ja atrofiaan.

lihasbiopsia

Näytteen ottaminen lihaskudoksesta tutkimusta varten.

Mutaatio

Peruuttamaton muutos geenissä DNA-sekvenssissä, joka voi periytyä seuraaville sukupolville. Mutaatiotyypistä ja sen sijainnista geenissä riippuen sillä ei voi joko olla vaikutusta proteiinin tuotantoon tai se voi heikentää proteiinituotannon toimintaa aiheuttaen geneettisen sairauden, kuten SMA:n.

Nenämahaletku (NG).

Ohut ja joustava syöttöletku, joka kulkee nenän läpi. Putken pää on vatsassa.

Nasojejunal anturi

Ohut ja joustava syöttöletku nenään. Putken pää on tyhjäsuolessa (ohusuolen keskiosassa).

Hermosolut

Hermosolut, joita usein kutsutaan hermosoluiksi, välittävät nopeasti sähköisiä impulsseja koko kehoon. Erityyppiset hermosolut muodostavat hermoston, jonka avulla voimme havaita ja reagoida ympäristöön. Esimerkiksi aivot lähettävät impulssin hermosoluille, mikä saa ne supistamaan. Hermosoluilla on tärkeä rooli sekä tajuttomissa toiminnoissa, kuten sydämen sykkeessä, että tietoisissa toiminnoissa, kuten käden liikkeessä.

Neuromuskulaarinen

Kaikki, mikä liittyy hermoihin, lihaksiin tai hermo-lihasliittymiin.

Neuromuskulaarinen liitos (NMS)

Alempien motoristen neuronien ja luustolihaskuitujen välinen yhteys, jota kutsutaan synapsiksi. NMS:n avulla voit välittää hermoimpulsseja lihaksiin, jolloin ne supistuvat.

Non-invasiivinen ventilaatio (NVL)

Hengitystuki koneella, joka kuljettaa ilmaa maskin läpi.

DNA-molekyylejä sisältävän solun pääkeskus.

Kuntoutusterapia

Havainnointi ja hoito itsenäisen elämän taitojen kehittämiseksi.

Ortopediset

Tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvät: lihakset ja luuranko, mukaan lukien nivelet, nivelsiteet, jänteet ja hermot.

Palliatiivinen hoito

Palliatiivinen hoito - potilaan kehon, mielen ja sielun kokonaisvaltaista hoitoa sekä tukea potilaan perheelle. Hoitoa tarjotaan jo taudin diagnosointivaiheessa ja se jatkuu riippumatta siitä, saako potilas hoitoa vai ei (Definition of the World Health Organization, 1998). Palliatiivista hoitoa voidaan tarjota erilaisissa ympäristöissä, kuten sairaaloissa ja saattohoidoissa, sekä kotona.

PEG (perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia)

Ruokintaletku, joka laitetaan vatsaan läpi vatsan seinämä. Putki asetetaan erityisellä endoskooppisella kameralla. Joissakin tapauksissa toimenpide suoritetaan rauhoittavilla lääkkeillä ilman yleispuudutusta.

Ääreishermosto (PNS)

Koostuu keskushermoston (CNS) ulkopuolella sijaitsevista hermosolujen prosesseista. PNS yhdistää keskushermoston lihaksiin ja sisäelimiin. Alempien motoristen neuronien aksonit ja niiden yhteydet lihaksiin (neuromuskulaariset liitokset) sijaitsevat PNS:ssä.

Fysioterapia

Fyysiset menetelmät, joita käytetään vahvistamaan, ylläpitämään ja palauttamaan kehon fyysistä toimintaa.

Prenataalinen diagnoosi

Sikiön tai alkion sairauksien geneettinen testaus. Neste- tai kudosnäytteitä ottamalla suoritetaan toimenpiteitä, kuten amniocenteesi tai suonivilluksen biopsia.

Proteiini

Proteiinit koostuvat aminohappoketjuista, jotka on järjestetty tiettyyn järjestykseen. Aminohappojen järjestys ketjussa määräytyy geneettisen koodin (DNA) mukaan. Useilla geeneillä on "ohjeet" proteiinisynteesiin. Proteiinit ovat kehomme rakennuspalikoita, ja ne ovat välttämättömiä solujen, kudosten ja elinten rakenteelle, toiminnalle ja säätelylle. Esimerkkejä erilaisista proteiineista ovat entsyymit, hormonit, vasta-aineet ja motoristen neuronien selviytymisproteiini (SMN).

Proksimaalinen

Anatominen termi tarkoittaa lähempänä kehon keskustaa. Useimmissa SMA-tapauksissa proksimaaliset lihakset, kuten lantion, hartioiden ja kaulan lihakset, kärsivät enemmän kuin distaaliset lihakset.

harvinainen sairaus

Euroopan unioni (EU) pitää sairautta harvinaisena, jos sitä sairastaa alle viisi ihmistä.

Resessiivinen

Autosomaalinen resessiivinen on geneettisen sairauden periytymisen luonne kahden viallisen geenikopion läsnä ollessa. Tämä tarkoittaa, että geenin viallinen kopio periytyy jokaiselta vanhemmalta. SMA, jonka aiheuttaa selviytymismoottorin neuroni 1 (SMN1) -geenin mutaatio, on autosomaalinen resessiivinen sairaus. X-kytketyissä resessiivisissä sairauksissa tarvitaan kaksi viallista kopiota geneettisen taudin ilmentymiseen naisilla ja vain yksi kopio viallisesta geenistä taudin ilmenemiseen miehillä. Tämä johtuu siitä, että X-kytketyt resessiiviset sairaudet johtuvat mutaatioista geeneissä X-kromosomissa, mutta eivät Y-kromosomissa. Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia.

Refluksi

Nesteen takaisinvirtaus mahalaukusta ruokatorveen.

Hengitys

Hengitykseen liittyvä.

RNA (ribonukleiinihappo)

RNA on hyvin samanlainen kuin DNA, koska se kuljettaa myös geneettistä tietoa. Sillä on tärkeä rooli proteiinin muodostumisessa. On olemassa erilaisia ​​RNA-tyyppejä, jotka suorittavat erilaisia ​​rooleja.

Luurankolihas

Luihin kiinnitetty tietoisesti ohjattu lihas, joka mahdollistaa liikkeen. Esimerkiksi hauislihakset, triceps ja reisien lihakset.

Spinaalinen

Selkärankaan liittyvä.

Selkäydin

Nippu hermokudosta selkärangan sisällä. Se sisältää hermosoluja ja ulottuu aivoista. Aivot ja selkäydin muodostavat keskushermoston (CNS).

Selviytymismoottorin neuronigeeni 1 (SMN1)

Geeni, jonka mutaatio tai deleetio johtaa SMA:han. Jotta alemmat motoriset neuronit selviäisivät, tarvitaan tietty määrä SMN-proteiinia, jota SMN1-geeni tuottaa.

Selviytymismoottorin neuronigeeni 2 (SMN2)

Geeni, joka vaikuttaa SMA:n vakavuuteen, koska se pystyy tuottamaan pienen määrän SMN-proteiinia. Ihmisillä, joilla on viallinen SMN1-geeni, on tärkeää saada enemmän kopioita SMN2-geenistä, koska enemmän ihmisiä jolla on kopioita SMN2-geenistä, sitä enemmän elimistö pystyy tuottamaan toiminnallista SMN-proteiinia. Potilailla, joilla on vakavampia SMA:n muotoja, kuten tyyppejä 1 ja 2, on yleensä vähemmän kopioita SMN2-geenistä kuin niillä, joilla on tyypin 3 SMA.

Survival Motor neuron (SMN) -geeni

Geeni, joka tuottaa proteiinia (SMN). SMN1-geenin mutaatiot ovat syynä joihinkin SMA-muotoihin. SMN-geenejä on kahta tyyppiä, SMN1 ja SMN2.

SMN-proteiini

SMN1- ja SMN2-geeneistä johdettu SMN-proteiini tarvitaan alempien motoristen neuronien selviytymiseen. Jos solusta puuttuu SMN-proteiini, solu kuolee. Kaikista solutyypeistä alemmat motoriset neuronit vaikuttavat eniten matala taso SMN-proteiini.

Symmetrinen

Sama molemmin puolin.

Tekstiili

Solujärjestelmä, joka toimii samanaikaisesti. Esimerkiksi elimet muodostuvat useista kudoksista.

Henkitorvi

Trakeostomia

Leikkaus, jolla luodaan henkitorveen reikä hengittämistä varten putken kautta eikä suun kautta.

Hengityssuojain

Keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihtolaite.

Virus

Virukset koostuvat geneettisestä materiaalista (DNA tai RNA), jota ympäröi proteiinikuori. Ne pystyvät tarttumaan soluihin ja tunkeutumaan sisään. Jotkut virukset (kuten vilustumis- tai flunssavirukset) saavat ihmiset sairaaksi. Mutta kyky päästä solujen sisään tarkoittaa myös sitä, että joitain viruksia voidaan käyttää hoitoon.

Käännös: Ekaterina Firsova.

Spinaalinen lihasatrofia on geneettinen sairaus, joka voi kehittyä sekä vauva- että aikuisiässä. On tärkeää, että jokaisella henkilöllä on käsitys patologian oireista, tämä auttaa näkemään lääkärin ajoissa ja välttämään haitallisia komplikaatioita.

Spinaalinen lihasatrofia eli SMA (ICD-koodi 10 - G 12) on termi, joka yhdistää ryhmän patologioita, joiden yhteinen piirre on selkäytimen motoristen neuronien vaurioituminen. Tämä prosessi määrittää sairauksien kliinisen kuvan, jolle on ominaista motorisen aktiivisuuden menetys ja siihen liittyvien erilaisten komplikaatioiden kehittyminen.

On olemassa useita SMA-tyyppejä, jotka eroavat taudin oireiden ilmaantumisen ajoituksesta ja elinajanodoteesta.

Syitä kehitykseen

Tämän sairausryhmän syyt ovat geneettiset viat. Ne johtavat hermosolujen rakenteiden tuhoutumiseen, mikä ilmenee lihaskudoksen surkastumisena. On olemassa useita SMA-tyyppejä, jotka periytyvät sekä hallitsevalla että resessiivisellä tavalla.

Luokittelu ja oireet tyyppierojen mukaan

On olemassa selkäydinlihasten surkastumista tyypit 1, 2 ja 3, ja on myös sairauden 4. tyyppi. Ne näyttävät tältä.

Werdnig-Hoffmannin spinaalinen lihasatrofia kuuluu 1. patologian tyyppiin., on epäsuotuisin sairaustyyppi, kehittyy lapsen kuuden ensimmäisen elinkuukauden aikana. Tällaisilla potilailla on hengitysvaikeuksia, ruoan nieleminen, motorisen kehityksen viivästyminen. Lapset eivät kehitä motorisia taitoja, he eivät voi pitää päätään, istua, kiertyä.

Ruoka joutuu usein hengitysteihin, mikä johtaa keuhkojen kongestiiviseen tulehdukseen, mikä usein aiheuttaa potilaiden kuoleman.

On tärkeää huomata, että tyypin 1 SMA:han liittyy usein muita synnynnäisiä epämuodostumia. Potilaat elävät harvoin yli 3 vuoden iän.

Tyypin 2 amyotrofia alkaa 6 kuukauden - 2 vuoden kuluttua. Tähän asti lapset kehittyvät normaalisti, taudin alkaessa valitetaan lihasheikkoutta, joka etenee vähitellen. Lihakset ohenevat vähitellen, mikä häiritsee kävelyprosessia. Potilailla todetaan usein asentohäiriöitä, nivelsairauksia ja voi olla hengitystieinfektioita. Yleisesti ottaen ennuste on varsin suotuisa.

Tyypin 3 lihasatrofia eli Koekelberg-Welanderin tauti kehittyy useimmiten murrosiässä. Potilaat alkavat tuntea heikkoutta alaraajoissa, mikä etenee tasaisesti ja johtaa siihen, että potilaat lakkaavat liikkumasta. Käsien ja kasvojen lihakset osallistuvat vähitellen, selkärangan ja nivelten epämuodostumia lisätään.

Tämäntyyppinen sairaus kehittyy vain aikuisilla 35 vuoden jälkeen. Neljännen tyypin atrofia on melko suotuisa, alaraajat ovat mukana patologisessa prosessissa.

Etenemisen edetessä heikkous lisääntyy, lihakset ohenevat, kyky liikkua itsenäisesti menetetään. Hengityksen vajaatoimintaa ei esiinny, joten tällaisten potilaiden elinajanodote ei poikkea terveiden ihmisten elinajanodoteesta.

Diagnostiikka

On tärkeää, että lääkäri kerää huolellisesti potilaan historian ja analysoi hänen valituksensa. On tärkeää suorittaa potilaan neurologinen tutkimus sen määrittämiseksi, ovatko lihakset surkastuneet, onko nielemishäiriöitä, lihasheikkoutta ja sävyä, sekä patologisen prosessin esiintyvyyden arvioimiseksi.

Tehdään geneettistä neuvontaa ja tutkimusta, elektroneuromyografiaa liikehäiriöiden arvioimiseksi hermosäikeitä, pitkien putkiluiden ja selkärangan röntgenkuvaus.

On myös tärkeää arvioida muutoksia yleinen analyysi veri ja kreatiinifosfokinaasin taso veren biokemiassa. Jälkimmäisen taso nousee näiden patologioiden myötä.

Hoito

Lasten ja aikuisten spinaalisen lihasatrofian oireet ja hoito liittyvät erottamattomasti toisiinsa. Riippuen kliininen kuva sairauden, lääkäri määrittää hoitotaktiikoita ja luettelon tarvittavista toimenpiteistä.

Potilaiden on tärkeää ymmärtää, että patologia on parantumaton, ja kaikki menetelmät tähtäävät sen etenemisen poistamiseen ja kehon vahvistamiseen. Spinraza on rekisteröity äskettäin, mutta toistaiseksi sitä on käytetty vain Yhdysvalloissa.

Lääketieteellinen terapia

Lääkkeet eivät pysty pelastamaan potilasta taudilta, mutta ne voivat parantaa yleistä tilaa, estää patologian etenemistä. Valmistelut suoritetaan kursseilla vähintään kaksi kertaa vuodessa lääkärin tarkastuksen ja määräyksen jälkeen.

Potilaille, joilla on lihasatrofia, määrätään seuraavat lääkkeet:

1. B-vitamiinit sekä tabletteina että ruiskeena. Rahastojen valinta on suuri - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". Nämä ovat monimutkaisia ​​valmisteita. Myös yhden tyyppisiä vitamiineja sisältäviä liuoksia käytetään. Yleensä potilaita suositellaan ottamaan 10 injektion kurssi, jonka jälkeen he juovat lääkkeitä tablettien muodossa kuukauden ajan. Lääkäri määrittää käyttöjärjestelmän.
2. Lääkkeet, jotka parantavat hermoimpulssin johtuvuutta. Niitä käytetään myös sekä injektioiden että tablettien muodossa. Tämän ryhmän lääkkeet ovat "", "Ipigrix", "Prozerin". Vastaanoton alussa potilaat ruiskutetaan lihakseen, kurssi on 10 injektiota. Sen jälkeen lääkkeet otetaan suun kautta 1-1,5 kuukauden ajan.
3. Keskus- ja ääreishermoston kudosten aineenvaihduntaan vaikuttavat lääkkeet, - "Sytoflaviini", "Cerebromediini", "Serebrolysaatti", "Karnitiini", antioksidantit ja aminohappoja sisältävät valmisteet. Niitä annetaan kursseina suonensisäisesti ja lihakseen keskimäärin 10 kertaa.
4. Nootrooppiset ja neuroprotektorit- gamma-aminovoihappo, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" ja muut. Nämä lääkkeet parantavat keskushermoston toimintaa, anto-ohjelma riippuu tietystä aineesta.

Myös tällaisten potilaiden on ehkä otettava masennuslääkkeitä. Heidän nimittämisensä hoitaa psykoterapeutti, ja keinot valitaan yksilöllisesti - yleensä etusija annetaan sellaisille lääkkeille kuin Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.

Ruokavalio

Potilaita kehotetaan jättämään pois ruokavaliosta rasvaiset, paistetut, suolaiset, mausteiset ruoat, säilykkeet ja mausteet. Ruokalistalla tulisi olla vihanneksia, hedelmiä, yrttejä, vähärasvaiset lajikkeet lihaa ja kalaa. Sinun tulisi rajoittaa itsesi makeisiin. Myös alkoholijuomat ja virvoitusjuomat eivät sisälly tähän.

Ruoan tulee olla murto-osaa, 4-5 kertaa päivässä, pieninä annoksina. Itse ruoka ei saa olla kuumaa tai kylmää. On myös huomattava, että potilaita suositellaan juomaan 0,5 litraa puhdas vesi 10 minuuttia ennen pääateriaa.

Fysioterapia ja hieronta

SMA-oireyhtymää sairastavat potilaat osallistuvat fysioterapiaan. Heille määrätään terapeuttisia kylpyjä, sähköstimuloivia toimenpiteitä. Keskimäärin tarvitaan 10 istuntoa, jotka potilaat suorittavat kursseja.

Selkärangan lihasatrofian hieronta on hyödyllinen, se auttaa pitämään kehon ja raajojen lihaksiston korsetin tarvittavassa kunnossa ja ehkäisee sen ohenemista. Toimenpide tulee suorittaa kursseilla, vähintään kaksi kertaa vuodessa, vain vuonna sairaanhoitolaitos jossa koulutettu asiantuntija suorittaa sen.

Fysioterapia

On tärkeää, että potilaat, joilla on tämä diagnoosi, tekevät harjoituksia päivittäin. fysioterapiaharjoituksia joka auttaa vahvistamaan lihaksia ja ehkäisee niiden surkastumista. Hyvä uimiseen. Myös on tärkeää tehdä selän ja raajojen lihaksia vahvistavia harjoituksia.

Erityistä huomiota kiinnitetään hengitysharjoituksia(yksinkertaisin esimerkki on ilmapallojen täyttäminen), mikä estää kongestiivisten prosessien kehittymisen rinnassa.

Potilaskoulutuksen suorittaa kokenut lääkintähenkilöstö, jonka on varmistettava, että kaikki harjoitukset suoritetaan oikein, koska jatkossa potilas tekee ne kotona.

Kansanhoidot

Perinteisen lääketieteen menetelmiä ei käytetä spinaalisen lihasatrofian hoidossa. Tämän ryhmän sairaudet ovat perinnöllisiä, eikä tällainen hoito voi vaikuttaa niiden syihin, kulkuun ja etenemiseen. On tärkeää muistaa tämä kaikille potilaille, joilla on tämä diagnoosi.

Ennaltaehkäisy

Näille sairauksille ei ole olemassa ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä. Raskauden aikana on tärkeää hakeutua geneetikkoon tarvittavilla tutkimuksilla, jotka voivat vahvistaa tai kumota epäsuotuisan diagnoosin. Lääkäri voi ehdottaa raskauden keskeyttämistä, jos ennuste on huono, mutta päätöksen tekevät aina vanhemmat.

Johtopäätös

On tärkeää saada tietoa siitä, että kyseessä on SMA-diagnoosi, tietää sen syyt, hoitomenetelmät. Tämä auttaa epäilemään patologiaa ajoissa ja käymään lääkärissä. Oikea diagnoosi edistää ajoissa aloitettua hoitoa, mikä on tärkeää komplikaatioiden välttämiseksi ja potilaan eliniän pidentämiseksi.

Jokainen tärkeä keskustelu keskenämme lastenkodissa tiivistyy yhteen aiheeseen. Mikä on parempi - antaa parantumattomasti sairaan lapsen kuolla rauhassa, ei pitkittää piinaa, koska elämä on putkissa, lääketieteelliset laitteet tuskin voi kutsua täyttävää elämää. Mutta kuka voi päättää, kenen elämä on täynnä ja kenen ei? Loppujen lopuksi tiedämme nyt, kuinka paljon hyvää voi olla, jopa vaikeimmassa kunnossa, jopa hengityskoneella - voit uida uima-altaassa, ratsastaa jahdilla, käydä koulua ja matkustaa eri kaupunkeihin ... Joten mitä enemmän oikea? Uudelleen ja uudelleen palaamme tähän keskusteluun, mutta emme löydä vastausta.

Useimmat vanhemmat ovat valmiita pidentämään lastensa ikää hinnalla millä hyvänsä. Anna lapsen olla kykenemätön tekemään mitään, olkoon hän putkien peitossa niin kauan kuin hän on elossa. On hyvin pieni joukko perheitä, jotka mieluummin päästävät irti kuin katsovat lapsensa kärsivän. Mutta venäläinen lääketiede pelastaa kaikki antamatta valinnanvaraa - jos perhe soittaa ambulanssin kriittisessä tilanteessa, lapsi kytketään aina hengityslaitteeseen. ortodoksinen kirkko tarjoutuu kantamaan ristinsä loppuun asti, venäläinen yhteiskunta kieltää eutanasian. Tämän seurauksena vanhemmat, jotka eivät halua pidentää parantumattomasti sairaan lapsen ikää keinotekoisesti, pakotetaan menemään maan alle. He eivät osaa pyytää apua lääketieteelliset organisaatiot, eivät saa tukea ystäviltä, ​​heidän ei pitäisi soittaa ambulanssi ja blogi päätöksestäsi. Heidän on oltava hiljaa ja pysyttävä koko tilanteen kanssa yksitellen. Muuten on hyvin pelottavaa, että he nokkivat, laittavat heidät vankilaan ja riistävät heiltä heidän oikeutensa.

Haluan, että jokainen perhe, jossa on parantumattomasti sairas lapsi, voi valita, miten heidän lapsensa kuolee. Haluan todella, että jokainen perhe saa lääketieteellistä hoitoa ja tukeamme tehdystä valinnasta riippumatta. Jotta perheet, jotka eivät halua liittää lastaan ​​laitteisiin, eivät joutuisi piiloutumaan ja pelkäämään.

Vasco kuoli 2. syyskuuta ollessaan 7 kuukauden ikäinen. Vasco kärsi SMA:n vakavimmasta muodosta, Werdnig-Hoffmannin selkäytimen lihasten amyotrofiasta, tyypin 1 SMA:sta. Vascon äiti päätti puhua lapsen kuolemasta tukeakseen perheitä, jotka eivät halua pidentää lastensa ikää laitteiden avulla.
Ole hyvä ja lue tämä teksti.

***
Vasco on ensimmäinen lapseni. Se oli kauan odotettu, toivottu lapsi. Vasco teki minusta äidin.

Luulen, että tarinani alkoi samalla tavalla kuin useimmat muut perheet, joissa on SMA-lapsi. Äitiyssairaalassa Vasco sai Apgar-asteikolla 9 pistettä 10:stä. Kaikki oli hyvää. Mutta 2 kuukauden iässä aloin huomata, että hän ei yritä pitää päätään kiinni, liikuttaa käsiään ja jalkojaan hieman. Ortopedin vastaanotolla pyysin lääkäriä kiinnittämään huomiota tähän, hän lähetti meidät neurologille, neurologi tutki Vascon ja sanoi, että tämä on todennäköisesti geneettinen sairaus - spinal muscular amyotropia (SMA), eniten vaikea muoto (Werdnig-Hoffman). Kävimme läpi geneettisen analyysin, menimme konsultaatioon lasten neurologisen sairaalan professorin kanssa. SMA-diagnoosi vahvistettiin.

Sairaalassa meille kerrottiin heti, että tämä sairaus oli parantumaton. Sairaus, jonka lopputulos on kohtalokas. Elinennuste on korkeintaan 2 vuotta. He neuvoivat minua ajattelemaan muita lapsia ja käymään SMA-testissä seuraavan raskauden aikana. Vasco näyttää luopuneen huonosta työstä. Mitä meidän pitäisi tehdä hänen kanssaan, miten hänestä huolehditaan, kuinka auttaa häntä? Sairaalassa tästä ei kerrottu mitään ja meidät päästettiin kotiin.

Kaikki sukulaiset olivat järkyttyneitä, kun he saivat tietää Vascon diagnoosin. Perheelläni tai mieheni perheessä ei ollut SMA-sairaita lapsia, emme olleet koskaan edes kuulleet sellaisesta sairaudesta aiemmin. Aluksi kaikki sanoivat, että testit kannattaa tehdä uudelleen, ehkä tämä oli virhe? Sitten mieheni tarjoutui lähettämään lapsen orpokotiin, hän sanoi, ettei hän pystyisi katsomaan poikansa sairastumista ja kuolemaa. Hän sanoi myös, että ennen tapaamistani kaikki oli hyvin hänen elämässään, mutta nyt tämä on tapahtunut, ja luultavasti maksan syntini. Myöhemmin luin muiden SMA-perheiden tarinoita ja näin usein isien lähtevän.

Aloin googlata ja etsiä klinikoita, jotka käsittelevät SMA:ta. Joten Internetistä löysin ryhmän vanhempia sosiaalisesta verkostosta Vkontakte. Aloin kirjeenvaihdon muiden vanhempien kanssa, sain tietää italialaisen SMA SAPRE -lasten auttavan keskuksen, tapasin italialaisen äidin, joka oli äskettäin menettänyt lapsen, jolla oli sama SMA-muoto kuin Vascolla. Minua kiinnosti eniten se, mitä lapselle tapahtuu ja miten häntä voisi auttaa?

Sain kaiken tiedon samilta vanhemmilta. He kertoivat minulle, että tauti etenee, että pian Vasco lopettaa syömisen ja sitten alkaa hengitysvaikeudet. Ja että minulla on valinnanvaraa. Voit tukea keinotekoisesti lapsen elämää laitteiden avulla - yskänlääke, parantola, hengityskone. Sitten lapsi voi elää tarpeeksi kauan, Italiassa hengityskoneilla on lapsia, jotka ovat jo 18-20-vuotiaita. Mutta he ovat täysin liikkumattomia, eivätkä pysty puhumaan. SMA:n älykkyys säilyy, mikä tarkoittaa, että lapsi on täysin tietoinen kaikesta, mitä hänelle tapahtuu. Tai voit kieltäytyä käyttämästä kaikkia laitteita ja antaa lapselle palliatiivista hoitoa, eli huolehtia hänen elämänlaadustaan, lievittää kärsimystä lääkkeiden avulla. Mutta silloin Vasco tuskin elää edes vuotta.

Jos kaikki nämä laitteet, päivittäiset lääketieteelliset toimenpiteet voisivat tuoda ainakin jonkin verran hyötyä, parantaa hänen tilaansa... Mutta ymmärsin, että vain heikkeneminen odotti meitä. Että kaikki manipulaatiot, putket ja laitteet aiheuttavat lapselle kärsimystä. Elämä hengityskoneella on vuosia fyysistä olemassaoloa, vuosia piinaa lapselle. Uskon, että on jotenkin väärin tukea elämää keinotekoisesti ajoneuvoissa... Jokainen tekee omat valintansa. Valitsin Vascolle palliatiivisen tien. Jos eutanasia sallittaisiin maassamme, valitsisin tämän vaihtoehdon.

Kerroin valinnastani miehelleni, vanhemmilleni ja ystävilleni. He kaikki tukivat minua moraalisesti, vaikka tuskin kukaan ymmärsi täysin, mikä Vascon tauti oli. Mieheni sanoi, ettei hän myöskään halunnut Vascon viettävän koko elämänsä koneiden parissa. Mutta hän siirsi lapsen jatkohoidon kokonaan minun harteilleni. Hän sanoi, ettei kestäisi sitä itse. Joten jäin yksin lapsen kanssa.

5 kuukauteen asti kaikki oli hyvin. Yhdessä Vaskon kanssa palasimme Bulgariasta, jossa mieheni asui, Moskovaan. Tein itselleni väliaikaisen rekisteröinnin Moskovaan ja halusin tehdä saman myös Vascolle, mutta minulle kerrottiin, että tämä oli mahdotonta ilman isäni kirjallista lupaa. Minulla oli papa Vascolta ilmoitus viedä lapsi ulkomaille, ja siellä oli rivi, että minulla on oikeus allekirjoittaa kaikki Vaaditut dokumentit, mutta minulle kerrottiin, että tarvitaan toinen erillinen ilmoitus, erityisesti väliaikaista rekisteröintiä varten. Vaskolla oli Venäjän kansalaisuus, Venäjän vakuutus, mutta meillä ei ollut aikaa tehdä oleskelulupaa ja rekisteröintiä.

Viidennen kuukauden lopussa Vasco alkoi hengittää, makrotaksia alkoi kertyä ja syljeneritys lisääntyi. Ostin imulaitteen, opin poistamaan makrot nenän ja suun kautta putkella ja siten helpottamaan hengitystä. Meillä ei ollut ongelmia kuten muilla SMA-lapsilla - Vasco ei sinistynyt, nukkui yöt hyvin. Mutta jotenkin Vasco joi pullosta, tukehtui, tapahtui aspiraatio keuhkoihin, lapseni alkoi tukehtua, soitin ambulanssin, Vasco lakkasi hengittämään. Olin hyvin peloissani, kun näin lapsen, jolla oli suuret silmät, joka muuttui siniseksi, hengittämättä. Minä pelästyin. Ambulanssin saapuessa hän oli jo toipunut. Lääkärit tutkivat Vascon ja veivät meidät sairaalaan, tartuntatautiosastolle.

Nyt ymmärrän, etten ollut valmis siihen, kuinka Vascon tila huononee. En tiennyt tarkalleen, miten se tapahtuisi, nämä hengitysvaikeudet, kuinka lapseni lähtee... Kun näet tukehtuvan lapsen ja ymmärrät, että et voi lievittää hänen tilaansa, se on erittäin vaikeaa. En edes uskonut, että kaikki olisi näin nopeaa. Sairaalassa kaikki tapahtuu kuin koneessa. Meille annettiin välittömästi tutkinta, koska Vascon nielemisrefleksi alkoi kadota, ja toivoin, että hän vahvistuisi, saisi tarpeeksi ruokaa ja toipuisi. En uskonut sen tapahtuvan näin nopeasti...

Sairaalassa luultavasti pohdittiin, että jos tiedän diagnoosin, niin tiedän minkälainen sairaus se on. Kukaan ei puhunut minulle ennusteista. Vascoon kutsuttiin silmälääkäri, kardiologi ja neurologi. Neurologi kysyi: ”Mitä haluat kuulla minusta? Tiedät diagnoosisi." Kun kysyin lääkäriltä ennusteista hengityksen heikkenemisestä, dynamiikasta, miten hengitysvaikeudet kehittyvät, he vastasivat minulle, että "ei kukaan koskaan pysty vastaamaan tähän kysymykseen puolestasi". Jos he ainakin kertoisivat minulle, että lapsi alkaa huonontua vakavasti, ja enää on vähän aikaa, ennen kuin hänet on liitettävä laitteeseen... Mutta tajusin, että lääkärimme tietävät vähän tästä sairaudesta, sairaanhoitajista puhumattakaan. .

Perheet tarvitsevat ennen kaikkea tietotukea. Saada tietoa sairaudesta, sen kehittymisestä, kuinka auttaa lasta. Kun diagnoosi on tehty, antaa yhteystiedot organisaatioista, ryhmistä ja säätiöistä, jotka voivat kertoa vanhemmille tästä taudista. On tärkeää tietää, mitä tapahtuu missä järjestyksessä ja miten tarkasti. Tämä on kerrottava etukäteen, jotta olet valmis - kuinka huononeminen tapahtuu, mitä lapselle tapahtuu. On tärkeää ottaa tämä selvää mahdollisimman paljon etukäteen, jotta se ei ole niin pelottavaa, kun kaikki alkaa. Tiesin esimerkiksi etukäteen, että hengityksen vinkuminen alkaisi, syljeneritys, jota hän ei kykenisi yskimään, ja tiesin kuinka auttaa häntä. Mitä voidaan tehdä tilan lievittämiseksi - naputella, missä asennoissa lasta pitää. Mutta tiesin tämän samojen lasten äideiltä, ​​en lääkäreiltä.

Olimme sairaalassa, lääkärit toivoivat jatkuvasti, että huomenna pääsisimme kotiin. Kun Vasco vaihdettiin koettimeen, hän sairastui, aspiraatio tapahtui uudelleen, lääkärit määräsivät meille inhalaatioita, jotka, kuten myöhemmin huomasin, ovat vasta-aiheisia lapsille, joilla on SMA. Eräänä aamuna heräsin ja näin, että Vasco ei hengittänyt kuten tavallisesti. Senkin jälkeen, kun naputin sitä, desinfioin sen, hengityksen vinkuminen ei hävinnyt. Käytin sitä jatkuvasti näyttääkseni sen lääkäreille, mutta he vastasivat, että sellaiselle sairaudelle ei voida tehdä mitään. Pyysin pulssioksimetriä kyllästyksen (veren happitason) mittaamiseen, mutta he sanoivat, että osastolla ei ole pulssioksimetriä. Kello 21 Vasco alkoi tukehtua ja muuttui siniseksi. Otin hänet syliin ja juoksin hoitajan luo, hoitaja yritti löytää päivystävän lääkärin, mutta ei löytänyt. Yhdessä juoksimme päivystykseen. Tehohoidon ovella hoitaja otti vauvan käsistäni ja sanoi: "Odota, et voi mennä sinne." Seisoin teho-osaston ovien lähellä. En tiedä kuinka paljon aikaa on kulunut. Sitten ovi avautui ja lääkäri tuli ulos ja sanoi: "Laitimme hänet hengityskoneeseen. Yritimme hengittää sitä Ambu-laukulla, mutta mikään ei toiminut, ja liitimme sen koneeseen.

Kun näin hänet ensimmäisen kerran, olin kauhuissani. Laitteet, putket, se oli niin kauheaa... Lapsella ei ole ääntä. Näen hänen itkevän, mutta en kuule häntä. Kysyin lääkäriltä, ​​miksi ei kuulu ääntä? He vastasivat minulle: "Hän on koneessa." Kukaan ei selittänyt minulle mitään. Siellä kaikki vanhemmat olivat lähellä teho-osaston ovia ja odottivat lääkärin tulevaa ulos. Hän ei koskaan lähtenyt sovittuun aikaan, kaikki oli aina myöhässä. Tulimme ja odotimme, emmekä tienneet, päästäisivätkö he meidät sisään lasten kanssa tänään? He eivät päästäneet heitä sisään joka päivä. Jotenkin tiesin, että sukulaisia ​​ei päästetty tehohoitoon. Minulle se oli kuin laki. En edes ajatellut, että olisi mahdollista saavuttaa yhdessäolo lapsen kanssa tehoosastolla. Ne 5 minuuttia, jolloin sain käydä Vascossa, olivat lahja minulle. Viiden minuutin kuluttua he tulivat sisään ja sanoivat: "Riittää." Ja lähdin. Vasta nyt, kun luin artikkeleita lasten tehoosastoista, huomasin, että lain mukaan sairaalalla ei ole oikeutta kieltää vanhempia olemasta lapsen kanssa tehohoidossa, että nämä ovat puhtaasti sisäisiä määräyksiä. Jos olisin alusta asti tiennyt, että minulla on oikeus olla Vascon kanssa... Se on tietysti erittäin kauheaa, kun käy lapsen luona vain muutaman minuutin ajan.

Kuten johtaja kertoi, ensimmäinen päivä tehohoidossa Vasco oli levoton, voihki, koska hän oli tottunut olemaan kanssani kellon ympäri, sylissäni. Ja sitten hän alkoi, kuten hän sanoi, tottua putkeen, tottua siihen. Kun tulin sisään, hän itki kaikki 5 minuuttia, kun olin siellä. Luulen, että hän itki, koska hän tunnisti minut ja halusi minun ottavan hänet syliin, hän oli peloissaan siellä, tuntemattomilla kasvoilla, putkilla ...
Lääkäri sanoi minulle, että lapselle pitäisi tehdä trakeostomia mahdollisimman pian ja minun on allekirjoitettava suostumus. Kysyin, miksi he eivät kysyneet lupaani, kun he laittoivat vauvan hengityskoneeseen? Lääkäri vastasi, että tämä ei vaadi vanhempien lupaa, heille ei ole väliä, että mielestäni kriittisessä tilanteessa lääkärit toimivat oman harkintansa mukaan. Mutta nyt he tarvitsevat suostumukseni laittaakseen Vascon trakeostomian, letkun kurkkuun, joka liitetään pitkäaikaiseen hengityslaitteeseen. Kieltäydyin allekirjoittamasta mitään papereita. Ongelmana on, että meiltä vanhemmilla ei ole tietoa oikeuksistamme. En tiedä, oliko minulla oikeus kirjoittaa elvytys kieltäytymiseen?

Lapsen palliatiivisesta polusta ei edes keskustella sairaaloissa. Meillä on Venäjällä vain yksi tapa - tehdä kaikkemme elämän tukemiseksi. Mutta samaan aikaan lapsille ei tarjota apua koneellisessa ilmanvaihdossa. Valtio ei tarjoa lapsille laitteita ja tarvikkeita, jotta he voivat elää hengityskoneilla kotona. Perheille, jotka päättävät itse viedä lapsen kotiin, ei ole apua. Tehohoidon päällikkö kertoi, että ennen Vascoa heidän osastollaan oli SMA-lapsi, joka asui vuoden tehohoidossa ja kuoli siellä, palaamatta koskaan kotiin. Ymmärsin, että en voisi viedä Vascoa tehohoidosta kotiin hengityskoneella, koska meillä ei olisi apua kotona.

Kysyin, onko mahdollista irrottaa Vasco laitteesta? Eräällä vanhempien keskustelupalstalla sanottiin, että joskus SMA-lapset otetaan pois hengityskoneesta ja he hengittävät itsekseen. Kysyin, onko tämä mahdollista Vascolle? He vastasivat 100% ei, Vasco ei voi elää ilman konetta, trakeostomia pitäisi tehdä, ja sitten lapsi joko jää ikuisesti tehohoitoon tai hänet voidaan siirtää sairaalaan, jossa lapset ovat hengityskoneessa.

Ennen Vascon syntymää en tiennyt vähän saattohoidosta, luulin sen olevan syöpäpotilaiden laitos. Minusta näyttää siltä, ​​että useimmat ihmiset eivät ymmärrä, mitä palliatiivinen hoito ja saattohoito ovat. En esimerkiksi edes tiennyt, että on olemassa palliatiivista hoitoa, en tiennyt sellaista sanaa, mitä tämä apu voisi olla. Kun luin, että lapset voivat asua vanhempiensa luona, päätin muuttaa hoitoon vain ollakseni Vascon kanssa. Aloin etsiä Moskovassa hoitopaikkaa, mutta kävi ilmi, että pääkaupunkiin ei ollut vielä rakennettu lastensairaalaa, ja NPC:n palliatiivinen hoitokeskus ja Morozovin sairaalan palliatiivinen osasto eivät ottaneet vastaan ​​lapsia ilman Moskovan oleskelulupaa. .

Olin kirjeenvaihdossa muiden SMA-lasten vanhempien kanssa, ja yksi äiti auttoi minua neuvottelemaan lastensairaanhoidon kanssa heidän kaupungissaan Kazanissa. Hän antoi minulle lastensairaalan elvytysosaston päällikön puhelinnumeron, soitin hänelle, hän lupasi puhua Kazanin lastensairaanhoidon kanssa ja viimeisenä keinona ottaa vastaan ​​Vascon tehoosastoonsa, koska. jossa vanhemmat voivat olla lastensa kanssa aamusta iltaan. Lääkäri tiesi ulkomaisista kokemuksista SMA-lasten hoidosta, mahdollisuudesta valita hengityslaitteen ja palliatiivisen hoidon välillä, hän oli uskollinen molemmille vaihtoehdoille, mutta sanoi heti, että Vascoa ei ole enää mahdollista sammuttaa hengityskonetta.

Kazanin lastensairaala suostui ottamaan vastaan ​​Vascon ja minut. He sanoivat, että oleskeluluvan tai rekisteröinnin puute ei ole heille ongelma, he ottavat ilmaiseksi vastaan ​​lapsia miltä tahansa alueelta. Yllätyimme, miksi Moskovassa se osoittautui niin vaikeaksi. Moskovan sairaala oli kiinnostunut siirtämään meidät muualle mahdollisimman pian, joten kun sanoin tehohoidossa, että olemme menossa lasten saattohoito Kazanissa osaston johtaja oli yllättynyt, miksi hän meni sinne, mutta ei sekaantunut meitä. Ymmärsin sen, koska tämä on minun aloitteeni viedä Vasco Kazaniin, ja minun on järjestettävä lapsen kuljetus toiseen kaupunkiin hengityskoneella. Valtion ambulanssi pystyi kuljettamaan meidät vain Moskovan sisällä, ja yksityinen ambulanssi oli erittäin kallis, joten käännyin Vera Hospice Assistance Fundin puoleen saadakseni apua. Rahasto maksoi meille yksityisen yrityksen ambulanssin, joten pääsimme Kazaniin.

Saattohoidossa Vasco oli ensimmäinen hengityskoneella käyvä potilas. Itse laite annettiin meille ilmaiseksi Kazanin lastensairaalan teho-osastolla. Lääkäri kävi meillä joka päivä tarkastuksessa, sairaanhoitajat laittoivat tippoja, mutta loppuajan olimme huoneessa kahdestaan ​​ja hoidin lasta itse. Todennäköisesti saattohoito ei tiennyt paljon tästä taudista. Joka tapauksessa olin iloinen, että olimme saattohoidossa, emme tehohoidossa. Tehohoidossa on sairaalan tunne, kaikki nämä laitteet jotka vilkkuvat, piippaavat, putket... Minun oli vaikea katsoa muita lapsia, kävelin käytävää pitkin ja käännyin pois. Saattohoito on tehty hotellin muotoon, ei ole tunnetta, että olet sairaalassa. Asut erillisessä huoneessa lapsesi kanssa, voit olla hänen kanssaan ympäri vuorokauden. Saattohoito tuntuu enemmän kodilta. Ensimmäisenä päivänä psykologi jopa tuli luokseni - hän tapasi ja sanoi, että voin tarvittaessa ottaa häneen yhteyttä. En hakenut, minulla ei ole koskaan ollut kokemusta kommunikoinnista psykologin kanssa, en voi kuvitella kuinka voit jakaa ongelmasi vieraan kanssa, he vain vakiosarjat tukisanojen malli.

Saattohoidossa Vasco oli rennompi. Olin siellä, he antoivat hänelle morfiinia. Aina tuli tippa morfiinia. Jos hän alkoi huolestua, morfiiniannosta suurennettiin. Hengityslaitteen putkesta ei kuulu ääntä, vain itkua irvistää. Vasco rentoutui, mutta se ei toiminut, vauva käyttäytyi edelleen levottomasti. Ja kun he antoivat morfiinia, Vasco rauhoittui. Morfiini on yksi tärkeimmistä taudin lievityskeinoista. Kun kerroin hänelle runoja, lauloin lauluja, joita hän rakasti, Vasco hymyili ja kuunteli.

Venäjällä morfiinia rinnastetaan usein eutanasiaan - jos käytät morfiinia, tämä on vapaaehtoinen kuolema, joka on kielletty maassamme. Ja tämä tekee palliatiivisen polun mahdottomaksi lapselle, jolla on SMA. Palliatiivinen polkuhan koostuu oikeasta hoidosta ja kivunhoidosta, jotta huononeminen ei aiheuta lapselle fyysistä kärsimystä. Yritin ymmärtää, mitä lapsi tuntee, kun hänen hengitystään pahenee - kipua, epämukavuutta? Mitä hän tuntee fyysisesti? Kun nopean juoksun jälkeen hengitys on nopeaa, kaikki sisällä on tulessa ja hengitys sattuu, luulen, että lapset, joilla on SMA, tuntevat samoin. Venäjällä lääkäreillä ei ole kokemusta arvioida lapsen kivun tasoa, milloin ja miten nukutetaan. En ollut varma, saisinko morfiinia Vascolle kotiin. En tiennyt, miten kipulääkettä saa. Näyttää siltä, ​​että Venäjällä ei tällä hetkellä ole tällaista tapaa.

Vasco oli enemmän torkkumassa kuin hereillä. Viimeiset 3 päivää hän nukkui melkein jatkuvasti. Lisääntynyt takykardia. Kun katsoin lasta laitteessa, minusta tuntui, että hän ei enää hengittänyt, se oli vain pallean liikettä laitteen vaikutuksen alaisena. Jonkinlainen luonnoton tila. Klo 3-5 aamulla Vasco käyttäytyi levottomasti, ei nukkunut. Annoimme hänelle ylimääräisen annoksen morfiinia ja hän rauhoittui. Tuntia myöhemmin minusta tuntui, että hän ei hengittänyt. Laite toimii, ja hän makaa silmät kiinni, ja näyttää siltä, ​​​​että hän itse ei enää hengitä. En tiedä miten selittää sitä. Soitin hoitajalle, hän katsoi, kuunteli ja sanoi, ettei pulssia ollut. Hänen sydämensä pysähtyi. Sitten vasta tuli mahdolliseksi sammuttaa laite.

Toisaalta olen iloinen siitä, että lapsi ei enää kärsi, että nyt hän voi hyvin. Toisaalta, jos en olisi nyt raskaana toisesta lapsestani, elämä pysähtyisi minulle. Kun luen artikkeleita lapsista, joilla on SMA, näen valokuvia Internetissä, en koskaan ajatellut tekeväni jotain väärin. Luin papiston mielipiteitä, jotkut kirjoittivat, että kaikki elvytysmenetelmät lapsen pitämiseen eivät ole Jumalan vastaisia? Luin julkaisuja, että lapset ovat vanhempien karma. Lapsi itse päättää, mihin perheeseen syntyy. Ja jos näin tapahtui, niin se oli välttämätöntä sekä minulle että lapselle - käydä tämä läpi jostain, tämä on välttämätöntä ...

Päätin tehdä tämän haastattelun, koska haluan vanhempien tietävän, että valinnanvaraa on. Ei ole vastausta siihen, mikä on oikein ja mikä väärin. Jokainen valitsee miltä hänestä tuntuu. Mutta todella haluan antaa parantumattomasti sairaille lapsille mahdollisuuden valita Venäjällä, ja palliatiivinen hoito ilmestyisi.
Alesya, Vascon äiti

Materiaalien käännös sivustolta Muscular Dystrophy UK.Alkuperäinen: Spinal Muscular Atrophy Type 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Tallennettu pdf-tiedosto alkuperäisen artikkelin kanssa sijoitetaan loppuun.

Spinaalinen lihasatrofia (SMA tyyppi 1) on harvinainen, perinnöllinen neuromuskulaarinen sairaus.. SMA vaikuttaa kykyyn ryömiä ja kävellä, liikuttaa käsiä, päätä ja kaulaa sekä hengittää ja niellä. SMA luokitellaan tyyppeihin oireiden ilmaantumisen iän ja niiden fyysisten virstanpylväiden perusteella, jotka vauva tai lapsi todennäköisesti saavuttaa - kyky istua, seistä tai kävellä.

SMA:ta on neljä päätyyppiä: 1, 2 ja 3 muodot ilmaantuvat lapsuudessa. Tyyppi 4 ilmestyy aikuisiässä ja tunnetaan myös aikuisten SMA:na.

Tämä luokittelu ei ole jäykkä. Vaikeusaste vaihtelee eri SMA-tyyppien välillä sekä lasten, nuorten ja aikuisten välillä kunkin tyypin sisällä.

On myös muita, vielä harvinaisempia SMA-muotoja, joilla on erilaisia geneettinen syistä, mukaan lukien SMA, johon liittyy hengitysvajaus, spinobulbaarinen lihasatrofia ja distaalinen SMA.

Mikä aiheuttaa SMA:n?

Yleensä aivot lähettää sähköimpulsseja selkäytimeen hermosolujen kautta lihaksiin. Näin voit tietoisesti vähentää niitä ja saada ne liikkumaan.

SMA vaikuttaa suuri kokoelma hermosoluja nimeltä alemmat motoriset neuronit(motoriset neuronit), jotka tulevat esiin selkäytimestä ja hermottavat luurankolihaksia. Alemmat motoriset neuronit välittävät hermoimpulsseja, jotka mahdollistavat ihmisten käyttämien lihasten ryömimisen, kävelemisen, käsien, pään ja kaulan liikuttelun sekä hengityksen ja nielemisen.

Jotta alemmat motoriset neuronit voivat olla terveitä, kehon on tuotettava tärkeä SMN-proteiini(Survival Motor Neuron). Kehon kyky tehdä tämä SMN1:n "selviytymismoottorin neuroni"-geenin ohjaama.

Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota SMN1-geenistä, yksi kopio jokaiselta vanhemmalta. Ihmiset, joilla on kahdella viallisella kopiolla SMN1-geenistä on SMA. Jos henkilöllä on yksi viallinen kopio geenistä, hän on kantaja. Kantajilla ei yleensä ole SMA:ta tai mitään SMA:n oireita. Ihmisillä, joilla on kaksi tervettä kopiota geenistä, ei ole SMA:ta, eivätkä he ole kantajia.

SMA välittyy vanhemmilta lapsille SMN1-geenien kautta. Jos molemmat vanhemmat ovat kantajia, heidän lapsensa voi periä kaksi viallista geeniä, yhden kummaltakin vanhemmalta. Jos näin tapahtuu, lapsi kärsii SMA:sta.

Kaksi viallista geeniä tarkoittaa, että lapsi pystyy tuottamaan vain pienen määrän SMN-proteiinia. Tämä johtaa alempien motoristen neuronien määrän vähenemiseen selkäytimessä. Selkäytimen impulssi välittyy huonosti lihaksiin, mikä vaikeuttaa liikkumista. Lihaksia ei käytetä ja tämä johtaa lihasten surkastumiseen.

Lisätietoja "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy":sta: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Mikä on SMA Type 1?

Tyypin 1 SMA on SMA:n epäsuotuisin muoto. Noin 50-70 % lapsuuden SMA-tapauksista ilmoitetaan. Tätä tyyppiä kutsutaan joskus Werdnig-Hoffmannin tauti tai akuutti infantiili SMA.

Jokainen lapsi, jolla on tyypin 1 SMA, on erilainen. Tyypin 1 SMA:n oireet ilmaantuvat yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana. Joissakin tapauksissa SMA voi vaikuttaa vauvoille jo ennen syntymää, ja äidit saattavat muistaa, että heidän vauvansa on vähentynyt raskauden loppua kohden.

Voimme sanoa, että mitä aikaisemmin taudin oireet ilmaantuvat, sitä vaikeampi on lapsen tila. Vakavimmin sairastuneet lapset kuolevat ennen syntymää, sen aikana tai pian sen jälkeen. Tällaisia ​​tapauksia kutsutaan joskus SMA 0 (nolla) -tyypeiksi.

Joskus lääkärit osoittavat taudin vakavuuden 1 tyypin sisällä käyttämällä desimaaliluokitusta, esimerkiksi 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Jos sinulla on kysyttävää tästä luokittelusta, voit ottaa yhteyttä lapsesi lääketieteelliseen tiimiin.

SMA tyyppi 1 on sairaus, jota ei voida hoitaa. Vaikka on mahdotonta ennustaa tarkasti, mitä tapahtuu, suurimmalla osalla lapsista (noin 95 %) elinajanodote on alle 18 kuukautta. Näin ollen lapsilla, joilla on diagnosoitu SMA ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana, on huomattavasti lyhyempi elinajanodote.

Kuinka SMA tyyppi 1 diagnosoidaan?

Lääkäri voi tehdä diagnoosin sairaushistorian, lapsen fyysisen tutkimuksen ja verinäytteen DNA-testausta varten. Näyte tarkistetaan deleetiomutaation läsnäolo SMN1-geenissä kromosomissa 5. Testitulokset ovat yleensä saatavilla 2-4 viikossa.

Jos diagnoosista on epävarmuutta, voidaan tarvita lisätutkimuksia, esim. elektromyografia(EMG) tai lihaskudosbiopsia tätä ei kuitenkaan yleensä vaadita diagnoosin vahvistamiseksi.

Onko olemassa hoitoa ja ehkäisyä?

Tällä hetkellä SMA:lle ei ole lopullista hoitoa eikä lääkkeitä, jotka korjaavat alempien motoristen neuronien vaurioita ja pysäyttävät lihasten heikkenemisen. On kuitenkin olemassa joukko toimenpiteitä, joilla pyritään vähentämään oireita ja ylläpitämään potilaiden elämänlaatua mahdollisimman pitkään.

Miten SMA tyyppi 1 ilmenee?

Tässä osiossa kuvataan tyypin 1 SMA:n oireita. On tärkeää muistaa, että jokaisella tyypin 1 SMA:ta sairastavalla lapsella on erilaisia ​​oireita ja sairauden vaikeusaste vaihtelee.

heikon lihasjänteen takia ( hypotensio) lapsia, joilla on tyypin 1 SMA, kuvataan usein "hitaiksi". Syvä lihasheikkous vaikuttaa kykyyn liikkua, niellä ja hengittää. Vauvoilla, joilla on tämä SMA-muoto, on vaikeuksia hallita päätä, kääntyä ympäri eikä istua omin voimin. Myös heikko itku on mahdollista.

Lasten lihasheikkous on yleensä sama molemmilla puolilla vartaloa (symmetrinen). Lihakset sijaitsevat lähempänä kehon keskustaa ( proksimaalinen lihakset) kärsivät yleensä useammin kuin kehon keskustasta kauempana olevat lihakset ( distaalinen lihakset). Tyypillisesti tyypin 1 SMA:ta sairastavilla lapsilla on heikommat jalat kuin käsivarret. Lapsilla on vaikeuksia nostaa käsiään ja jalkojaan, vaikka he voivat silti käyttää käsiään ja sormiaan.

Heikkous hengitys lihakset voivat aiheuttaa hengitysvaikeuksia ja yskää. On myös mahdollista lisätä hengitystieinfektioiden riskiä, ​​jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Myös imemiseen ja nielemiseen käytettävät lihakset vaikuttavat, mikä voi vaikeuttaa vauvan ruokintaa ja painonnousua. Nielemisvaikeudet voivat lisätä riskiä, ​​että nesteitä tai ruokaa pääsee keuhkoihin ( pyrkimys), mikä voi johtaa tukehtumiseen ja joissakin tapauksissa keuhkokuumeeseen.

Aivot eivät yleensä vaikuta, ja tämän tyyppistä sairautta sairastavia lapsia kuvataan usein kirkkaiksi, aktiivisiksi ja reagoiviksi. Kasvojen lihakset eivät yleensä kärsi, ja lapset voivat hymyillä ja rypistää kulmiaan.

Mitä hoitoa ja tukea SMA tyypin 1 sairastavat tarvitsevat?

Lapsi tarvitsee useiden lähialan ammattilaisten pätevää apua, mikä saattaa tuntua tarpeettomalta, mutta jokaisella on tärkeä rooli. Näitä voivat olla neuromuskulaaristen sairauksien, palliatiivisen hoidon asiantuntijoita, keuhkolääkärit, ortopedit, fysioterapeutit, kuntoutusterapeutit, puheterapeutit, ravitsemusterapeutit ja yhteisön lastenlääkärit. On tärkeää, että jos mahdollista, on tapauspäällikkö, joka auttaa koordinoimaan potilaan perheelle tarjottavia palveluita. Lisätietoja kunkin ammattilaisen työstä Who's Who of Professionals -tietolomakkeesta löytyy osoitteesta: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Jokaisella tapaamisella voit keskustella esiin tulevista asioista ja sitten yhdessä päättää jatkotoimenpiteistä.

Hengitä

Huolellinen valvonta hengitys tarpeen potilaan mukavuuden varmistamiseksi ja lihasheikkouden aiheuttamien komplikaatioiden vähentämiseksi. Yleiskatsaus hengityksen hallinnasta on kirjasessa Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – TREAT-NMD:n julkaisemassa perheoppaassa. Kirjasen voi hankkia ottamalla yhteyttä SMA-tukiorganisaatioon Isossa-Britanniassa tai ladata sen TREAT-NMD:n viralliselta verkkosivustolta: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Hengityksen tukemiseen on useita vaihtoehtoja. Kaikki menetelmät eivät kuitenkaan sovellu jokaiselle tyypin 1 SMA-potilaalle.

Mahdolliset vaihtoehdot:

• Fysioterapia rintakehä mukavuuden ylläpitämiseksi;
• puhdistus hengitysteiden salaisuudesta;
• Sairaanhoidon, vähentää erityksen tuotantoa;
• Kipulääkkeet vähentää hengitysvaikeuksien aiheuttamaa ahdistusta;
• Non-invasiivinen ventilaatio (NVL)) Kanssa keinotekoinen ilmanvaihto potilaan mukavuuden lisäämiseksi, akuutin infektion hallitsemiseksi tai korjaamiseksi hypoventilaatio yöaikaan. Non-invasiivinen ventilaatio ei välttämättä sovi kaikille potilaille, se ei sovi esimerkiksi lapsille, joilla on vakava lihasheikkous suun ja kurkun lihaksissa (bulbar lihakset) ja alle 6 kuukauden ikäisille lapsille. Muille potilaille tämä vaihtoehto auttaa lievittämään hengitysvajauksen oireita tai helpottamaan kotiin pääsemistä sairaalasta.
• Invasiivinen ilmanvaihto- Keinotekoinen ilmanvaihto endotrakeaaliputken kautta (joustava muoviputki, joka työnnetään suun tai nenän kautta henkitorvi) tai trakeostomia. Keinotekoista ventilaatiota endotrakeaaliputkella käytetään usein lyhytaikaisena hätätoimenpiteenä. Kuitenkin niin kauan kuin on olemassa tehokas hoito lihasheikkouden etenemisen estämiseksi, endotrakeaalisen putken käyttö mekaanisessa ventilaatiossa pitkällä aikavälillä on eettinen dilemma.

Sopivimman hengityksen hallintavaihtoehdon valitsemiseen liittyy erittäin vaikeita päätöksiä. Tarvitsemme aikaa ja tukea kaikkien asioiden selvittämiseen ja eri lapselle sopivimpien vaihtoehtojen keskusteluun. Päätökset tehdään yhdessä asiantuntijoiden kanssa, jotka tuntevat lapsen sairaushistorian ja osaavat ennustaa sen mahdollisen kulun.

Ravitsemus

Lapsella voi olla vaikeuksia syödä ja niellä lihasheikkouden vuoksi. Ruokinta voi olla uuvuttavaa SMA tyypin 1 vauvoille, ja he voivat laihtua sen seurauksena. Lapset, joilla on nielemisvaikeuksia, ovat vaarassa hengittää ( pyrkimys) ruoka, joka voi provosoida hengitys(hengitysteiden) infektiot.

Ruokintaan, nielemiseen ja ravitsemukseen liittyviä neuvoja ja tukea saa terveydenhuollon ammattilaisilta, kuten sairaanhoitajilta, neuvonantajalääkäreiltä, ​​puheterapeuteilta, ravitsemusterapeuteilta ja paikallishoitajilta. Kuntouttaja ja fysioterapeutti voivat myös suositella, kuinka vauvaa pidetään oikein ruokinnan aikana.

Tällä hetkellä ei ole näyttöä siitä, että ihmiset, joilla on tyypin 1 SMA, tarvitsevat erityistä terapeuttista ruokavaliota tai ruokavaliota, jossa tiettyjä ravintoaineita lisätään tai vähennetään.

Jos nieleminen ei ole turvallista tai vauvan paino ei nouse, voidaan tarjota vaihtoehtoisia ruokintamenetelmiä, kuten läpiruokinta. nasogastrinen koetin (NGZ), nasojejunaalinen koetin tai läpi gastronominen putki.

Jokaisella tulee olla mahdollisuus keskustella edellä mainittujen menetelmien käyttöaiheista ja pohtia kaikkia mahdollisia hyötyjä ja riskejä lapselle. Valitusta vaihtoehdosta riippumatta on annettava koulutusta ja tukea, jotta vauvan ruokinta voidaan jatkaa turvallisesti kotona.

Ummetus on yleinen ongelma lapsilla, joilla on tyypin 1 SMA. Se voi aiheuttaa epämukavuutta ja aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Joillakin lapsilla on refluksi. Epämukavuuden vähentämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi näiden oireiden hoidosta tulee keskustella lapsen hoitajien kanssa.

Hoito ja tuki

Sinun pitäisi pystyä keskustelemaan yksityiskohtaisesti lapselle sopivista hoitovaihtoehdoista. Asiantuntijatiimi auttaa sinua päättämään, mikä tuki on sopivin kuhunkin yksittäiseen tapaukseen. On tärkeää laatia etukäteen suunnitelma lapsen hoitamiseksi tilanteen heikkenemisen tai hätätilanteessa. Suunnitelmaa voidaan muuttaa milloin tahansa pyynnöstäsi.

Ihanteellisessa tilanteessa potilashoidon tavoitteena on parantaa elämänlaatua kotona perheen kanssa mahdollisimman pitkäksi ajaksi mahdollisimman pienellä määrällä sairaalahoitoja.

Hengityksen ja ravitsemuksen sairaanhoidon lisäksi on saatavilla lisätukea lapsen terveyden ja koko perheen henkisen hyvinvoinnin parantamiseen. Kun lapsi on kotona, tätä tukea tarjoaa terapeutti, sairaanhoitaja tai terveydenhuoltotiimi. palliatiivinen hoito. [ ] Isossa-Britanniassa lastenhoitokodit tarjoavat myös laajan valikoiman palveluita parantumattomasti sairaiden lasten ja heidän perheidensä tukemiseksi. Lisätietoja paikallisista lasten saattohoidoista ja palliatiivisesta hoidosta saat osoitteesta: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ tai soita numeroon 0808 8088 100.

Lapsen liikkuvuuden ylläpitämiseksi käytetään fysioterapia, jonka avulla voit suorittaa passiivisia harjoituksia, joita lapsi ei voi tehdä yksin. Voit käyttää näitä tekniikoita kotona. Passiivinen liikunta on myös hyväksi lapsen verenkierrolle ja auttaa ehkäisemään nivelten jäykkyyttä ( kontraktuuri).

Fysioterapeutti voi ehdottaa lapselle venytyksiä ja harjoituksia kylvyssä, uinnissa tai vesiterapiakylvyssä. Näiden harjoitusten leikkimielisesti tekemällä lapsella on hauskaa ja lämpimässä vedessä liikkuminen lisää liikkumisvapauden tunnetta.

Rintakehän fysioterapia auttaa puhdistamaan hengitystiet yskimisongelmien varalta.

Yleisen asennon valitseminen voi parantaa lapsen yleistä mukavuutta. Kuntoutusasiantuntija voi ehdottaa lapsen istuttamista, mikä antaa tarvittavan tuen ja antaa hänelle mahdollisuuden leikkiä rauhallisesti.

Asiantuntija voi myös neuvoa käyttämään nukkumisjärjestelmiä (patjoja), jotka tarjoavat mukavan asennon lapsen käsivarsille ja jaloille yöllä.

Mitä muuta apua on saatavilla?

Saatavuus diagnoosi SMA tyyppi 1 vaikuttaa voimakkaasti perheeseen. Tällaisessa tilanteessa on erittäin tärkeää saada henkistä tukea ja mahdollisuus keskustella esiin tulevista asioista. Tukea voivat olla pätevät ammattilaiset, terapeutti, freelance-lääkäri, sosiaalityöntekijä, psykologi tai psykoterapeutti.

[Huomautus. toim.: muistutamme, että artikkelin on kehittänyt brittiläinen organisaatio ] Erilaisten asiantuntijoiden tarjoaman perushoidon lisäksi tarvitsemaasi tietoa ja apua saat ottamalla yhteyttä Spinal Muscular Atrophy Support UKiin. Keskuksen henkilökunta vastaa kysymyksiisi ja pystyy myös antamaan sellaisten vapaaehtoisten yhteystiedot, joilla on omakohtaista kokemusta tämän taudin hoidosta. Isossa-Britanniassa lapsille, joilla on tyypin 1 SMA, tarjotaan opettavaisia ​​lelusarjoja maksutta.

Lisätietoja on osoitteessa: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, soita numeroon 01789 267 520 tai lähetä sähköpostia: [sähköposti suojattu].

Muscular Dystruphy UK tarjoaa myös tietoa, tukea, edunvalvontaa ja apurahoja tarjotakseen erikoislaitteita ihmisille, jotka kärsivät spinaalisesta lihasatrofiasta ja useista muista hermo-lihassairauksista. Heidän verkkosivustonsa osoite on www.musculardystrophyuk.org. Voit myös soittaa numeroon 0800 652 6352 tai lähettää sähköpostia: [sähköposti suojattu].

Ison-Britannian eri alueilla paikalliset konsultit ja asiantuntijat työskentelevät julkisilla neuromuskulaarisilla klinikoilla. He voivat saada kaiken tarvittavan tiedon ja avun lihassairauksiin. Paikalliset asiantuntijakontaktit ovat saatavilla osoitteessa: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Taloudellinen tuki

Isossa-Britanniassa asuvat perheet voivat erityistilanteesta riippuen olla oikeutettuja erilaisiin etuuksiin aiheutuneiden lisäkulujen kattamiseksi.

Lisätietoja etuuksista on osoitteessa: http://www.gov.uk/ kohdasta Edut ja omaishoitajat ja vammaiset. Yhdistyneen kuningaskunnan työ- ja eläkeministeriöön voi ottaa yhteyttä numeroon 0345 608 8545.

Ota yhteyttä perheeseen tarjoaa tarvittavaa tietoa ja tukea vammaisten lasten perheille, mukaan lukien tiedot etuuksista ja tukista. Voit ottaa heihin yhteyttä puhelimitse: 0808 808 3555 tai virallisen verkkosivuston kautta: http://www.cafamily.org.uk/

Yhdessä lyhytelämän puolesta tarjoaa tietoa ja tukea parantumattomista lapsiperheistä. Voit ottaa yhteyttä tähän organisaatioon puhelimitse: 0808 8088 100 tai virallisen verkkosivuston kautta: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us on hyväntekeväisyysjärjestö, joka auttaa ihmisiä saamaan sosiaaliturvaetuja, apurahoja ja muuta apua. Voit ottaa heihin yhteyttä puhelimitse: 0808 802 2000 tai verkkosivuston kautta: http://www.turn2us.org.uk/

Voit hakea taloudellista tukea ottamalla yhteyttä freelance-terveystyöntekijään, jonka kanssa työskentelet, paikallissairaanhoitajaan, hermo-lihasasiantuntijaan tai sosiaalityöntekijään.

On myös suuri joukko hyväntekeväisyysjärjestöjä, jotka auttavat ostamaan taloustavaroita, erikoislaitteita tai järjestämään vapaapäivän. Lisätietoja saat ottamalla yhteyttä SMA-tukeen UK tai käyttämällä sivustokartta: http://www.routemapforsma.org.uk/

Vanhempia, joilla on SMA-lapsia, voidaan viitata geneettinen neuvonta, myös paikalliselta terapeutilta.

Tällainen neuvonta on geneetikko. Hän vastaa kaikkiin kysymyksiin ja auttaa sinua ymmärtämään, kuinka SMA tarttuu ja mitkä ovat mahdollisuudet saada tämä sairaus muilla perheenjäsenillä. Geneetikko voi myös neuvoa tulevia vanhempia raskauden suunnittelussa. Voit pyytää toista konsultaatiota milloin tahansa.

Lisätietoja SMA:n genetiikasta, taudin siirtymisen riskeistä lapseen ja tarvittavista testeistä on esitteessä The Genetics of Spinal Muscular Atrophy osoitteessa: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -of-sma

Tietoja tulevaisuuden vaihtoehdoista raskauden aikana on osoitteessa: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Mitä on odotettavissa tulevaisuudessa?

Kun uusia lääkkeitä kehitetään, niitä on testattava kliinisissä olosuhteissa, ja joskus kestää vuosia löytää oikea määrä potilaita tutkimukseen.

Isossa-Britanniassa on SMA Patient Registry, tietokanta geneettisistä ja kliinisistä tiedoista ihmisistä, joilla on SMA ja jotka haluavat nopeuttaa tutkimusprosessia. Rekisterin avulla asiantuntijat voivat saada tietoa tätä tautia sairastavien potilaiden tilasta ja lukumäärästä. Nämä tiedot auttavat kehittämään ja parantamaan potilaiden hoitostandardeja.

• Spinaalinen lihasatrofia – tietoa perheille
• Lapsestasi huolehtiminen
• Leluja, pelejä ja aktiviteetteja lapsille, joilla on selkärangan lihasatrofia
• Kuka on kuka asiantuntijoista
• Spinaalisen lihasatrofian genetiikka
• Mahdolliset vaihtoehdot raskauden aikana
• Tiedot ja tuki
• Sosiaalihuoltopalvelu

Verkkoresurssit

• Opas tyypin 1 selkärangan lihasatrofiaan: http://www.routemapforsma.org.uk/

SMA:n hoidon ja hoidon standardit (TREAT-NMD)

[Huomautus. TREAT-NMD on eurooppalainen hermo-lihassairauksia käsittelevä organisaatio. ]

Tässä esitteessä kuvataan parhaita käytäntöjä yleisimpien SMA-muotojen, mukaan lukien SMA tyypin 1, hallintaan ja hoitoon. Sitä käyttävät lääkärit, mutta se on myös perheiden saatavilla. Painettu kopio voidaan pyytää SMA Support UK:lta. Se voidaan myös ladata TREAT-NMD:n viralliselta verkkosivustolta: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Yhdistyneen kuningaskunnan SMA-potilasrekisteri

Potilasrekisteri on tietokanta geneettinen ja kliininen tietoa henkilöistä, joilla on SMA. Sitä käytetään osallistujien etsimiseen pitoa varten kliiniset tutkimukset sekä auttaa asiantuntijoita saamaan lisää tietoa taudista. Tietoja rekisterin toiminnasta ja siihen rekisteröitymisestä saa Yhdistyneen kuningaskunnan SMA Support UK:lta osoitteesta www.treat-nmd.org.uk/registry. Organisaatioon voi ottaa yhteyttä myös puhelimitse: 0191 241 8605.

Sanasto

Aminohappo

Minkä perusyksikkö oravia. On 20 erilaista aminohappoa, jotka osallistuvat proteiiniyhdisteiden muodostumiseen. Aminohappojen erityinen järjestys määrää proteiinin rakenteen ja toiminnan.

Amniocenteesi

Näytekokoelma lapsivesi(neste, jossa sikiö sijaitsee) varten synnytystä edeltävä diagnostiikka. Nesteessä olevat solut tarkistetaan mahdollisten geneettisiä häiriöitä.

lapsivesi

Nestemäinen ympäristö sikiö kohdussa.

Etutorvi

Etupää selkäydin jossa solurungot alemman motoriset neuronit. Pitkät, ohuet motoristen neuronien jatkeet, ns aksonit välittää impulsseja selkäytimen etusarvista lihaksiin.

Vasta-aineet

Oravat elimistön tuottama suojaamaan sitä vierailta aineilta, kuten bakteereilta tai viruksia.

Pyrkimys

Ruoan, nesteen tai oksentamisen nieleminen hengitysteihin/keuhkoihin.

Atrofia

Minkä tahansa elimen ehtyminen tai heikkeneminen. SMA:ta kutsutaan selkärangan lihasatrofiaksi alaosan vaurion vuoksi motoriset neuronit sisällä selkäydin johtaa uupumukseen luustolihakset.

Autosomaalinen resessiivinen perinnöllinen

Jotta geneettinen sairaus perinnöllinen, molempien vanhempien on oltava kantajia resessiivinen(suljettu) geeni, yksi vaurioitunut kopio geenistä kustakin. Jos ihmisellä on vain yksi viallinen kopio geenistä, hänellä ei yleensä ole taudin oireita, mutta hän on harjoittaja ja voivat siirtää vaurioituneen geenin lapsilleen. Sairaus on autosomaalinen, jos viallinen geeni sijaitsee autosome. SMA on yleensä autosomaalinen resessiivinen sairaus.

Autosome

Mikä tahansa 22 parista kromosomit ihmiskehossa, jotka eivät ole mukana sukupuolen määrittämisessä. Ne ovat identtisiä miehillä ja naisilla. Jokainen autosomipari (yksi isältä, toinen äidiltä) sisältää geenit samojen ominaisuuksien vuoksi.

aksoni

Pitkänomainen, ohut selkä hermosolu. Aksonit kuljettavat sähköimpulsseja solurungot(missä ydin on) kohteeseensa, esimerkiksi lihaksiin.

Bulbar lihakset

Lihakset suun ja kurkun ympärillä. Kun nämä lihakset vaikuttavat, nieleminen ja puhe voi olla vaikeaa.

Hiilidioksidi

Kaasu, joka muodostuu käytön aikana yhtenä lopputuotteena solu happea energian tuottamiseksi. Se erittyy uloshengitetyn ilman mukana keuhkojen kautta.

Kuljettaja

Tämä termi viittaa autosomaalinen resessiivinen Ja X-linkitetty resessiivinen mallit perinnön. Henkilö, jolla on sekä viallinen että terve kopio geeni on kantaja. Yleensä terveen geenikopion vuoksi kantajilla ei ole oireita, mutta he voivat siirtää taudin lapsilleen. SMA:n tapauksessa operaattorilla on yksi viallinen kopio selviytymismotorinen neuroni 1 (SMN1) -geeni ja yksi terve kopio SMN1:stä. Kahdelle kantajalle mutaatioita SMN1-geenin mahdollisuus saada vauva SMA:lla on 25 % (1:4) jokaista raskautta kohden. Lapsen on perittävä kaksi kopiota viallisesta SMN1-geenistä kummaltakin vanhemmalta kehittääkseen SMA:n.

Cell

Elävän organismin yksinkertaisin rakenneyksikkö. Soluja on erilaisia, kuten motoriset neuronit(tyyppi hermosolu), keratinosyytit (epidermiksen solut) tai punasolut (punasolut).

Keskushermosto (CNS)

Keskushermosto koostuu aivoista ja selkäydin. Keskushermosto yhdistää muihin elimiin ja kudoksia eliö, esim. luustolihakset ääreishermosto (PNS).

Chorionic Villus -näytteiden hankkiminen

Korionvillusnäytteiden ottaminen on tapa tarkistaa, onko syntymättömällä vauvalla SMA. Näyte korionivilloisista soluista (istukan kudos) otetaan neulalla. Tämä toimenpide suoritetaan yleensä yhdennentoista ja neljäntoista raskausviikon välillä. Siten solut voidaan testata geneettisesti SMA:n läsnäolon suhteen.

Kromosomit

Kromosomi on DNA- sisältävä rakenne. Jokaisessa ihmisessä häkki kromosomia on 46 (joitakin poikkeuksia lukuun ottamatta, mukaan lukien siittiöt ja munat). He perivät 23 äidiltään ja 23 isältään muodostaen 23 paria.

Kliininen tutkimus

Ihmiskoe, jolla testataan hoitoa tai interventiota saadakseen lisätietoja sairaudesta.

Kontraktuuri

Supistuminen sidekudoksessa kankaita ja jänteet nivelen ympärillä, mikä johtaa heikkouteen ja kyvyttömyyteen joustaa ja laajentaa niveltä täysin.

poisto

geneettinen materiaali (osa DNA), joka puuttuu kromosomista tai geenistä.

Diagnoosi

Taudin tunnistaminen oireiden perusteella tai geneettisten tutkimusten avulla. Kliininen diagnoosi tehdään, kun lääkäri näkee riittävästi oireita varmistaakseen, että potilaalla on epäilty sairaus. Kun on kyse geneettisiä sairauksia, diagnoosi vahvistetaan sen jälkeen geneettinen testi ja vaurioituneen löytämisen jälkeen geeni joka aiheuttaa sairauden. Lääkärit, jotka ovat SMA:n asiantuntijoita, diagnosoivat yleensä nämä häiriöt suurella tarkkuudella kliinisten oireiden perusteella. Yleisesti kuitenkin suositellaan, että geneettinen testaus tehdään kaikille geneettisille häiriöille, jotta varmistetaan oikean hoidon saanti ja sen varmistamiseksi, että perhe voi halutessaan hyötyä siitä. synnytystä edeltävä testaus Tulevaisuudessa.

Distaalinen

Anatominen termi sijainnille, joka on kauempana kehon keskustasta kohti raajoja. Yleisimmät SMA:n muodot vaikuttavat vähemmän distaalisiin lihaksiin, kuten käsivarsien ja jalkojen lihaksiin verrattuna. proksimaalinen lihakset - ne, jotka osallistuvat hengitykseen.

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA on molekyyli, joka sisältää geneettisen ohjelman kaikkien tunnettujen organismien kehittämiseksi. DNA:ta verrataan usein joukkoon piirustuksia, reseptejä tai koodia, koska se sisältää muiden komponenttien luomiseen tarvittavat ohjeet. soluja, Esimerkiksi, proteiinit.

Elektromyogrammi (EMG)

Testi, joka arvioi lihaksia ohjaavien lihasten ja hermojen sähköistä toimintaa. Sitä käytetään diagnoosiin neuromuskulaarinen sairaudet. EMG:tä on kahta tyyppiä: lihaksensisäinen ja pinta. Lihaksensisäinen EMG:ssä työnnetään neulaelektrodi tai kaksi hienolankaelektrodia sisältävä neula ihon läpi lihaksiin. Pinta-EMG:ssä elektrodi asetetaan ihon pinnalle.

Alkio

Nimi, joka vastaa kehitysvaihetta hedelmöitetystä munasolusta kahdeksaan raskausviikkoon, jolloin alkiosta tulee hedelmää.

Entsyymi

Proteiini, joka käynnistää, edistää tai nopeuttaa kemiallista reaktiota. Melkein kaikki kehomme prosessit vaativat entsyymejä. Esimerkiksi ruoansulatus, kasvu ja rakenne soluja.

Sikiö

Termi, jota käytetään syntymättömästä lapsesta kahdeksannen kehitysviikon jälkeen ennen syntymää.

Gastronominen putki (G-putki)

Ruokintaletku, joka asetetaan mahalaukkuun kirurgisesti. Joskus kutsutaan myös putken asennusmenettelyä PEG(perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia).

Gene

Juoni DNA joka kuljettaa tietoa proteiinisynteesistä. Geenit ovat kantajia perinnöllisyys sukupolvelta toiselle. Meillä on tyypillisesti kaksi kopiota kustakin geenistä, jotka on peritty kummaltakin vanhemmalta. Kun geenit muuttua muuttaa proteiinien rakennetta ja toimintaa, mikä voi johtaa sairauksiin.

geneettinen neuvonta

Geneetikko tarjoaa tietoa ja tukea ihmisille, joilla on geneettisiä sairauksia perheessä. Geneettinen neuvonta auttaa perheitä ymmärtämään, miten tauti tarttuu, kuinka todennäköistä on taudin siirtyminen lapsille ja ketkä perheenjäsenet voivat olla vaurioituneen kantajia. geeni. Neuvonta auttaa myös sairaita nuoria ymmärtämään, mitä vaihtoehtoja heillä on tulevaisuuden varalle.

Geneettiset häiriöt

Muutosten aiheuttamat sairaudet geenit. Geneettiset häiriöt voivat johtua yhden tai useamman geenin tai jopa kokonaisen geenin vaurioitumisesta kromosomit.

Geneettinen testaus

Opiskelu geenit henkilö tunnistaa muutoksia, jotka voivat aiheuttaa geneettinen sairaus.

Genetiikka

Opiskelu geenit Ja perinnöllisyys.

Perinnöllisyys

Merkkien (ominaisuuksien) siirto perinnön kautta geenit sukupolvelta toiselle.

Hypotensio

Alhainen/matala lihasjänteys, joskus kuvattu velttoudeksi.

hypoventilaatio

Vähentynyt hengitysnopeus ja -syvyys (liian matala tai liian hidas), mikä johtaa lisääntyneeseen hiilidioksidi elimistössä.

Intubaatio

Menettely letkun viemiseksi suun tai nenän kautta päähengitysteihin ( henkitorvi) tekohengitykseen. Intubaatiot voidaan tehdä osana valinnaista toimenpidettä, kuten leikkauksen aikana hengitysteiden suojaamiseksi tai hätätilanteessa, jos potilas on kriittisesti sairas.

Invasiivinen ilmanvaihto

Tämä termi kuvaa hengitysapua, joka toimitetaan kehoon laitteen tai putken kautta. Tämä yleensä vaatii intubaatio tai trakeostomia. Tämä on ero tunkeilematon keuhkojen tuuletus, joka suoritetaan maskilla tai hengityssuojaimen suukappaleella.

keinotekoinen ilmanvaihto

Lääketieteellinen toimenpide, jota käytetään auttamaan hengitystä, kun potilas ei pysty hengittämään itse. Se suoritetaan yleensä erityisellä laite-tuuletin tai manuaalinen puristuspussi. Tätä termiä käytetään yleisimmin viittaamaan invasiivisia ilmanvaihtomuodot, kuten intubaatio tai trakeostomia. Joissakin tapauksissa lyhytaikainen mekaaninen ilmanvaihto voi kuitenkin olla tunkeilematon.

Molekyyli

Kaksi tai useampi atomi on sitoutunut kemiallisesti toisiinsa. Esimerkiksi vesi on molekyyli, joka koostuu kahdesta vetyatomista ja yhdestä happiatomista, jotka ovat sitoutuneet toisiinsa (H2O).

Motoriset neuronit (moto-neuronit)

Hermosolut, jotka yhdistävät aivoja ja selkäydin co luustolihakset mahdollistaa tietoisen lihasten supistumisen (liikkeen). Ne toimivat viestinvälitysjärjestelmänä: aivoista peräisin olevat sähköimpulssit välittyvät selkäydintä pitkin ylempien motoristen neuronien kautta; sähköimpulssit välittyvät edelleen alempien motoristen neuronien kautta luustolihaksiin, jotka ohjaavat liikettä. Alemmat motoriset neuronit sijaitsevat etusarvi selkäydin ja ovat tärkeimmät soluja kärsii SMA:sta. SMA:ssa riittämätön SMN-proteiini aiheuttaa vaurioita alemmat motoriset neuronit mikä johtaa lihasheikkouteen ja surkastuminen.

lihasbiopsia

Lihasnäytekokoelma kankaita tutkimusta varten.

Mutaatio

peruuttamaton muutos geeni V DNA sekvenssi, jonka seuraavat sukupolvet voivat periä. Riippuen mutaation tyypistä ja sen sijainnista geenissä, sillä voi olla tai ei ole mitään vaikutusta tuotantoon. orava, ja vahingoittaa proteiinituotannon toimintaa aiheuttaen geneettinen sairaus kuten SMA.

Nenämahaletku (NG).

Ohut ja joustava syöttöletku, joka kulkee nenän läpi. Putken pää on vatsassa.

Nasojejunal anturi

Ohut ja joustava syöttöletku nenään. Putken pää on tyhjäsuolessa (ohusuolen keskiosassa).

Hermosolut

Hermosolut, joita usein kutsutaan hermosoluiksi, välittävät nopeasti sähköisiä impulsseja koko kehoon. Erityyppiset hermosolut muodostavat hermoston, jonka avulla voimme havaita ympäristömme ja reagoida siihen. Esimerkiksi aivot lähettävät impulssin hermosoluille, mikä saa ne supistamaan. Hermosoluilla on tärkeä rooli sekä tajuttomissa toiminnoissa, kuten sydämen sykkeessä, että tietoisissa toiminnoissa, kuten käden liikkeessä.

Neuromuskulaarinen

Kaikki, mikä liittyy hermoihin, lihaksiin tai hermo-lihasliittymiin.

Neuromuskulaarinen liitos (NMS)

Yhteys alemman välillä motoriset neuronit ja kuidut luurankolihas kutsutaan synapsiksi. NMS:n avulla voit välittää hermoimpulsseja lihaksiin, jolloin ne supistuvat.

Non-invasiivinen ventilaatio (NVL)

Hengitystuki koneella, joka kuljettaa ilmaa maskin läpi.

Ydin

Molekyylejä sisältävän solun pääkeskus DNA.

Kuntoutusterapia

Havainnointi ja hoito itsenäisen elämän taitojen kehittämiseksi.

Ortopediset

Tuki- ja liikuntaelimistöön liittyvät: lihakset ja luuranko, mukaan lukien nivelet, nivelsiteet, jänteet ja hermot.

Palliatiivinen hoito

Palliatiivinen hoito - potilaan kehon, mielen ja sielun kokonaisvaltaista hoitoa sekä tukea potilaan perheelle. Hoitoa tarjotaan jo taudin diagnosointivaiheessa ja se jatkuu riippumatta siitä, saako potilas hoitoa vai ei (Definition of the World Health Organization, 1998). Palliatiivista hoitoa voidaan tarjota erilaisissa ympäristöissä, kuten sairaaloissa ja saattohoidoissa, sekä kotona.

PEG (perkutaaninen endoskooppinen gastrostomia)

Ruokintaletku, joka asetetaan vatsaan vatsan seinämän läpi. Putki asetetaan erityisellä endoskooppisella kameralla. Joissakin tapauksissa toimenpide suoritetaan rauhoittavilla lääkkeillä ilman yleispuudutusta.

Ääreishermosto (PNS)

Koostuu oksista hermosolut ulkopuolella keskushermosto (CNS). PNS yhdistää keskushermoston lihaksiin ja sisäelimiin. aksonit alempi motoriset neuronit ja niiden yhteydet lihaksiin ( neuromuskulaariset liitokset) sijaitsevat PNS:n sisällä.

Fysioterapia

Fyysiset menetelmät, joita käytetään vahvistamaan, ylläpitämään ja palauttamaan kehon fyysistä toimintaa.

Prenataalinen diagnoosi

Geneettinen testaus sairauksia varten sikiö tai alkio. Keräämällä nestenäytteitä tai kankaita, menettelyt, kuten amniocenteesi tai biopsia korionivilli.

Proteiini

Proteiinit koostuvat ketjuista aminohappoja järjestetty tiettyyn järjestykseen. Aminohappojen järjestys ketjussa määräytyy geneettisen koodin mukaan ( DNA). Eri geenit on ohjeet proteiinisynteesiin. Proteiinit ovat kehomme rakennuspalikoita ja ovat välttämättömiä rakenteelle, toiminnalle ja säätelylle. soluja, kankaita ja elimiä. Esimerkkejä erilaisista proteiineista ovat entsyymejä, hormonit, vasta-aineita Ja motoristen neuronien selviytymisproteiini (SMN).

Proksimaalinen

Anatominen termi tarkoittaa lähempänä kehon keskustaa. Proksimaaliset lihakset, kuten lantion, hartioiden ja niskan lihakset, kärsivät enemmän kuin distaalinen lihakset useimmissa SMA-tapauksissa.

harvinainen sairaus

Euroopan unioni (EU) pitää sairautta harvinaisena, jos sitä sairastaa alle 5 ihmistä 10 000:sta.

Resessiivinen

autosomaalinen resessiivinen on luonnetta perinnön geneettinen sairaus jos on kaksi viallista kopiota geeni. Tämä tarkoittaa, että geenin viallinen kopio periytyy jokaiselta vanhemmalta. SMA mutaation vuoksi moto-neuronien selviytymisgeeni 1 (SMN1), on autosomaalinen resessiivinen sairaus. X-kytketyissä resessiivisissä sairauksissa tarvitaan kaksi viallista kopiota geneettisen taudin ilmentymiseen naisilla ja vain yksi kopio viallisesta geenistä taudin ilmenemiseen miehillä. Tämä johtuu siitä, että X-kytketyt resessiiviset sairaudet johtuvat mutaatioita geeneissä X-kromosomissa, mutta ei Y-kromosomissa. Miehillä on yksi X- ja yksi Y-kromosomi, kun taas naisilla on kaksi X-kromosomia.

Refluksi

Nesteen takaisinvirtaus mahalaukusta ruokatorveen.

Hengitys

Hengitykseen liittyvä.

RNA (ribonukleiinihappo)

RNA on hyvin samanlainen DNA siinä, että se kuljettaa myös geneettistä tietoa. Sillä on tärkeä rooli proteiinin muodostumisessa. On olemassa erilaisia ​​RNA-tyyppejä, jotka suorittavat erilaisia ​​rooleja.

Luurankolihas

Luihin kiinnitetty tietoisesti ohjattu lihas, joka mahdollistaa liikkeen. Esimerkiksi hauislihakset, triceps ja reisien lihakset.

Spinaalinen

Selkärankaan liittyvä.

Selkäydin

Nippu hermokudosta selkärangan sisällä. Se sisältää hermosoluja ja ulottuu aivoista. Aivot ja selkäydin ovat keskushermosto (CNS).

Selviytymismoottorin neuronigeeni 1 (SMN1)

Gene, klo mutaatioita tai poistot joka kehittää SMA:ta. Pohjan järjestyksessä motoriset neuronit hengissä, tarvitset tietyn määrän proteiini SMN, jota SMN1-geeni tuottaa.

Selviytymismoottorin neuronigeeni 2 (SMN2)

Geeni, joka vaikuttaa SMA:n vakavuuteen, koska se pystyy tuottamaan pienen määrän SMN-proteiinia. Ihmiset, joilla on viallinen geeni SMN1, on tärkeää, että geenistä on enemmän kopioita SMN2 koska mitä enemmän kopioita SMN2-geenistä henkilöllä on, sitä enemmän elimistö pystyy tuottamaan toimivaa SMN-proteiinia. Potilailla, joilla on vakavampia SMA:n muotoja, kuten tyyppejä 1 ja 2, on yleensä vähemmän kopioita SMN2-geenistä kuin niillä, joilla on tyypin 3 SMA.

Survival Motor neuron (SMN) -geeni

Geeni, joka tuottaa proteiini (SMN). Mutaatiot V SMN1-geeni ovat joidenkin SMA-muotojen syitä. SMN-geenejä on kahta tyyppiä, SMN1 ja SMN2.

SMN-proteiini

Geeneistä tehty SMN1 Ja SMN2 SMN-proteiinia tarvitaan alempien eloonjäämiseen motoriset neuronit. Jos solusta puuttuu SMN-proteiini, solu kuolee. Kaikista tyypeistä soluja SMN-proteiinin alhaiset tasot vaikuttavat eniten alempiin motorisiin neuroniin.

Symmetrinen

Sama molemmin puolin.

Tekstiili

Solujärjestelmä, joka toimii samanaikaisesti. Esimerkiksi elimet muodostuvat useista kudoksista.

Henkitorvi

Hengityskanava.

Trakeostomia

Leikkaus aukon luomiseksi henkitorvi letkun kautta hengittämiseen, ei suun kautta.

Hengityssuojain

Keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihtolaite.

Virus

Virukset koostuvat geneettisestä materiaalista ( DNA tai RNA) ympäröimä proteiinia kuori. He osaavat tarttua soluja ja astu sisään. Jotkut virukset (kuten vilustumis- tai flunssavirukset) saavat ihmiset sairaaksi. Mutta kyky päästä solujen sisään tarkoittaa myös sitä, että joitain viruksia voidaan käyttää hoitoon.

Käännös: Ekaterina Firsova.

Mitä tehdä, kun lapsellasi on diagnosoitu kuolemaan johtava diagnoosi (SMA) eikä valtio tai rahastot saa apua

Zlatan syntymäpäivä. 2 vuotta.

Tapaaminen puistossa. Poskipuna poskilla

2-vuotiaiden sukulaiset Zlaty OVERCHUK ei joka päivä, mutta he vievät tytön säännöllisesti ulos kävelylle. Puistot, aukiot, tasaiset alueet vuoristossa - mikä tahansa paikka, jossa on kätevä liikkua rattaiden kanssa. Siksi, kun sovimme haastattelusta, he ovat valmiita ajamaan aukiolle, joka ei ole kaukana toimituksesta. Erikoispyörätuolin, yskänpoistolaitteen ja kannettavan keinotekoisen keuhkoventilaatiolaitteen (ALV) purkaminen pulssioksimetrillä, joka näyttää sydämenlyönnit ja happisaturaatiot autosta, ja sitten tyttären laittaminen ja yhdistäminen äidin luo. Toivottavasti Jatsenko kestää 10-15 minuuttia.

Kotelo. Ei yksinkertaisesti ole muita sanoja, kun katsot liikkumatonta tyttöä rattaissa. Hän katsoo sinua huolellisesti, mutta ei hymyile tai naura. Jos vain silmät. Kuten hänen sukulaisensa sanovat: täysin ehjä äly, vain ruumis ei voi liikkua. Hän katselee myös sarjakuvia mielellään, hänen suosikkinsa on Masha ja karhu. Hänen posliinikasvonsa kävelyn aikana peittyvät kevyellä punastumalla - auringosta. Kun käännymme yhdelle kujille, jossa aurinko osuu hänen silmiinsä, hänen äitinsä laittaa aurinkolasit hänen päähänsä. Tässä muodossa siististi pukeutunutta tyttöä, jonka trakeostomia kurkussa on piilotettu tyylikkään harmaan neuletakin kauluksen alle, ei voida erottaa muista lapsista, joita on monia. Mutta vain muutama minuutti sitten heidän vanhempansa katsoivat meidän suuntaan hämmästyneenä ja peloissaan. Ja he ohittivat vauhtiaan...

Kuultuaan tarinan tytöstä, jolla on diagnosoitu SMA - spinaalinen lihasatrofia, näyttää siltä, ​​​​että suurin osa lääkäreistä ja virkamiehistä, joilta hänen omaiset ovat kääntyneet apua joulukuusta 2016 lähtien, teki täsmälleen samoin. He nopeuttivat vauhtiaan. Ja he eivät auttaneet. Tällä diagnoosilla henkilöllä on syntymästä lähtien progressiivinen lihasheikkous ja lihassäikeiden surkastuminen, joka johtuu selkäytimen tai aivojen motoristen hermosolujen (motoristen hermosolujen) vaurioista. Tämän taudin kanssa joka toinen lapsi ei elä enintään 2 vuotta. Se, että Zlata onnistui ylittämään tämän rajan, on luultavasti hänen sukulaistensa ja heidän järjestämänsä laadukkaan hoidon ansio. Valtiolta heidän perheelleen annettiin ilmaisia ​​vaippoja vain 2 kertaa. Ja äskettäin terveysministeriöltä tuli vastaus, että ainoa lääketieteellinen apu, johon he voivat luottaa, on fysioterapiaharjoitukset.

SMA:han on parannuskeino. Syyskuun 2017 lopussa Italiasta tuli ensimmäinen maa maailmassa, joka kohteli kansalaisiaan ilmaiseksi. Lääke keksittiin vuonna 2015, vuonna 2016 testauksen päätyttyä se tuli viralliseen myyntiin.

SMA:han on parannuskeino. Syyskuun 2017 lopussa Italiasta tuli ensimmäinen maa maailmassa, joka kohteli kansalaisiaan ilmaiseksi. Lääke keksittiin vuonna 2015, vuonna 2016 testauksen päätyttyä se tuli viralliseen myyntiin. Voit saada hoitoa kaupallisin perustein Saksassa - Freiburgin yliopistollinen sairaala on valmis vastaanottamaan Zlatan. Yhden lääkeampullin hinta on lähes 90 tuhatta euroa, ensimmäisen vuoden hoitojakson hinta, joka on 8 ampullia, on 702 tuhatta euroa. Toinen tarvitsee vielä 3-4 ampullia. Eli yli miljoona euroa. Tähän mennessä on kerätty 4000 euroa. Sosiaalisten verkostojen sivut ja jopa kaksi tarinaa KTK:n lähetyksessä (10. huhtikuuta 2017 - "Tanssin sisällä" julkaisu Main Edition -ohjelmassa ja 26. syyskuuta 2017 - iltauutiset) eivät auttaneet. Ei kuitteja kohteesta tuntemattomat. Kaikki edellä mainitut ovat ystäviltä ja ystävien ystäviltä. Zlatan sukulaiset - kirjanpitäjä ja arkkitehti - ymmärtävät, että summa on valtava, mutta rahan etsintä jatkuu.

Nadezhda YATSENKO, 34, kirjanpitäjä, Zlatan äiti

Kuinka meille diagnosoitiin SMA

"Raskaus oli erittäin vaikea. Ensimmäisistä päivistä lähtien minulla oli vakava toksikoosi, paine nousi koko ajan ja 6 kuukaudesta lähtien - tromboflebiitti. Minun piti ottaa vakavia lääkkeitä, pistää itselleni vatsaan, jotta ei olisi mitään ennenaikainen synnytys. Istukan irtoamisen vuoksi minulle tehtiin hätäkeisarileikkaus.

Zlata syntyi viikolla 33. Hän painoi 1582 grammaa ja oli 40 senttimetriä pitkä. Hän vietti 10 päivää tehohoidossa. Samaan aikaan ilmaantui keltaisuus. Itse jouduin etsimään lamppua synnytyssairaalasta ja maksamaan hoitohenkilökunnalle sen käytöstä, koska lamppuja oli vain 3 ja lapsia oli paljon. Kotiutuessamme kaikki oli suhteellisen kunnossa: määrättiin lääkkeitä hypoksiaan ja maksan elvyttämiseen. Pian klinikalla teimme ensimmäisen BCG-rokotus ja ajoitti ensimmäisen hieronnan. Kahden kuukauden ikäisen hieronnan jälkeen Zlata lakkasi liikuttamasta jalkojaan kokonaan. Monet vauvat yrittävät pitää päänsä jo 2 kuukauden iässä. Se, että hän ei onnistunut, lääkärit johtuivat ennenaikaisuudesta. Se oli pelottavaa hieronnan jälkeen ja niin edelleen.

Hän oli ensimmäinen, joka epäili, että Zlatalla oli tyypin 1 SMA. Hän lähetti meidät tekemään monia testejä. Zlatalle tehtiin myös päänsä magneettikuvaus hellävaraisessa nukutuksessa (naamio poistetaan - lapsi palaa heti tajuihinsa).

Menimme lääkäreille. Eräs tunnettu lastenlääkäri, jonka aika maksaa 20 tuhatta tengeä, sanoi, että meillä on "hidas lapsi". Hän epäili ensimmäisenä, että Zlatalla oli tyypin 1 SMA, neurologi Irina Borisovna KRAVCHENKO. Hän lähetti meidät tekemään monia testejä. Zlatalle tehtiin myös päänsä magneettikuvaus hellävaraisessa nukutuksessa (naamio poistetaan - lapsi palaa heti tajuihinsa). Koska lapsi on hyvin pieni, meitä evättiin kaikkialla. Vain yksi klinikka suostui. 10 minuuttia kestänyt toimenpide maksoi meille 68 tuhatta tengeä. Teimme mieheni kanssa DNA-testin: sairaus on geneettinen, se ilmenee, jos molemmat vanhemmat ovat geenin kantajia.

Meille tehtiin myös ENMG - neulaanalyysi (lävistettiin vartalo neuloilla, jotta ymmärretään, mihin hermoimpulssit ulottuvat). Zlata oli silloin 3 kuukauden ikäinen, vaikka se tehdään yleensä aikaisintaan 5. Pienet impulssit olivat vain pienissä sääriluu, kaikki muu - ei reaktiota. Joten 4 kuukauden iässä meillä diagnosoitiin SMA1. Kerron niin yksityiskohtaisesti, en siksi, että valittaisin, vaan siksi, että ymmärrätte, ettei Kazakstanissa ole protokollia SMA:n diagnosoimiseksi ja vanhemmat menevät täysin mielijohteesta.

Saimme lääkäreiltä tietää, että Pietarissa on lääke, joka antaa hyviä tuloksia SMA:ssa. Aloimme etsiä. Professori-keksijä kuoli, ja hänen oppilaansa sanoi, että valpraatit eivät sovellu SMA1:lle, ne voivat vain pilata lapsen maksan. Hänen suosituksestaan ​​otimme lääkkeitä, jotka on tarkoitettu kehon uupumukseen.

Mitä komplikaatioita on syntynyt

– Zlata sai 5 kuukauden iässä obstruktiivisen keuhkoputkentulehduksen. Kun meidät vietiin ambulanssilla, hän tukehtui ja muuttui siniseksi. Olimme sairaalassa samassa huoneessa keuhkokuumediagnoosin lapsen kanssa. Uskon, että tämä johti tuleviin tapahtumiin. 3 päivään he eivät pistäneet mitään, eivät määränneet mitään, yskös ei mennyt pois. Kävi ilmi, että se piti desinfioida. 5 päivän ajan hän laskeutui keuhkoihin: kurkun joutolihasten vuoksi yskä ja luonnollinen ysköksen erittyminen ovat mahdottomia. Alusta asti elvytykseen asti olimme yleisosastolla, vaikka lupasimme antaa erillisen, koska tiesimme diagnoosimme. Kolme päivää myöhemmin röntgen osoitti keuhkokuumeen. He alkoivat kohdella meitä samalla tavalla kuin ehdollisesti terveitä lapsia. Ja seuraavana päivänä Zlata oli tehohoidossa. Lääkärit sanoivat minulle, että tällaiset lapset eivät elä kauan. Luultavasti vasta silloin tajusin täysin, kuinka vaarallinen tyttäreni diagnoosi oli. Pahinta on, että kukaan ei tiennyt kuinka käsitellä sitä.

Sitten Zlatalle tehtiin trakeostomia. Jos kyseessä ei olisi keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, voit elää tämän diagnoosin kanssa maskilla NIV-laitteella. Ja näiden sairauksien vuoksi hän ei voi enää hengittää ilman reikää kurkussaan. Tarvitsimme myös yskänvaimentimen. Virallisesti Kazakstanissa, takuulla sen voi ostaa hintaan 5,5 miljoonaa tengeä. Venäjällä laitteen hinta on 2 kertaa alhaisempi.

Sitten Zlatalle tehtiin trakeostomia. Jos kyseessä ei olisi keuhkoputkentulehdus ja keuhkokuume, voit elää tämän diagnoosin kanssa maskilla NIV-laitteella. Ja näiden sairauksien vuoksi hän ei voi enää hengittää ilman reikää kurkussaan. Tarvitsimme myös yskänvaimentimen. Kazakstanissa sen voi virallisesti ostaa takuulla 5,5 miljoonalla tengellä. Venäjällä laitteen hinta on 2 kertaa alhaisempi. Pystyimme ostamaan sen Venäjältä kiertoteitä pitkin. Tämä oli ensimmäinen kerta, kun käännyimme Kazakstanin hyväntekeväisyyssäätiöiden puoleen. Melkein kaikki kieltäytyivät sanamuodolla, että he eivät auta pisteellisesti, vaan pyrkivät tekemään sitä systemaattisesti - hankkimaan laitteita esimerkiksi sairaaloille. Heidän asemansa on ymmärrettävä, mutta kun kukaan ympärillä ei ole valmis auttamaan sinua, se on pelottavaa.

Ainoa, joka auttoi meitä, oli Dara Charitable Foundationin johtaja Gulnar DOSAEVA. Hän on entinen pomoni, ennen raskautta työskentelin rahastossa pääkirjanpitäjänä. Siksi voimme sanoa, että he auttoivat minua työntekijänä. Tunnen koko hyväntekeväisyyskeittiön, tunnen henkilökohtaisesti monia säätiöiden johtajia, joten on mahdotonta sanoa, että kysyimme väärässä paikassa ja väärällä tavalla.

Yskijän kuljetuksen aikana keuhkokuume muuttui molemminpuoliseksi ja myös lapsi murtui nenän väliseinä. Siitä hetkestä lähtien, kun hänet päästettiin teho-osastolle, hän hengitti nenänsä endotrakeaaliputken kautta. Todennäköisesti putken seuraavan vaihdon yhteydessä väliseinä meni rikki. Nyt kaikki manipulaatiot voidaan tehdä vain vasemman sieraimen kautta. Yksynpoistoaine ei ainoastaan ​​poista ysköstä, vaan toimii myös syljenpoistona - SMA-lasten syljeneritys on heikentynyt.

Kiitos myös välittäville ihmisille, Gulnar DOSAEVOY ja perhe Olga ja Evgenia KOKORKIN ostimme kaksi kannettavat laitteet keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihto. Toinen ilmestyi kun ensimmäinen epäonnistui ja Zlatan hengitystä useiden tuntien ajan tuimme vuorotellen Ambaa pussin avulla - manuaalinen laite keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihto.

Mitä voit toivoa

– Nykyiset kulut, jotka ovat 300-350 tuhatta tengeä kuukaudessa, Zlatan hoidosta, perheemme maksaa itsensä. Esimerkiksi hänen tarvitsemansa aminohapporavinto maksaa 15 000 tengeä purkkia kohden. Sitä ei myydä Kazakstanissa. Siksi etsimme tapoja, mahdollisuuksia, kuinka tilata ja tuoda se tänne. Ostamme myös itse komponentit ja kulutustarvikkeet kahteen ventilaattoriin. He työskentelevät ympäri vuorokauden. Teen manipulaatioita 15-20 minuutin välein, herään 3-4 kertaa yöllä. Siksi tarvitaan paljon kulutustarvikkeita. Olen perässä ulkomuoto tytär, hengityksen ja paineen perusteella (laite näyttää kylläisyyden laskevan) päätän, että hänen on puhdistettava keuhkot ysköksestä.

Kun saimme tietää lääkkeen olemassaolosta, ymmärsimme, että se olisi kallista. Ajatus, 10-20 tuhatta euroa. Mutta kun he huomasivat, että se oli 90 tuhatta euroa ja 12 injektiota tarvittiin 2 vuodessa, he olivat järkyttyneitä. Meille tämä on tähtitieteellinen summa!

Yksi rahankeräämiemme lääkkeiden vaikutuksista on ysköksen erittymisen väheneminen. Se myös jollakin tavalla kompensoi proteiinin puutetta, jonka puute johtaa lihassäikeiden surkastumiseen. Lapsilla sitä voidaan käyttää syntymästä lähtien. Lännessä SMA pystyy diagnosoimaan välittömästi. Alle 7 kuukauden ikäiset lapset vietiin testeihin - 2-vuotiaana he söivät ja kävelivät itsenäisesti. Kun saimme tietää lääkkeen olemassaolosta, ymmärsimme, että se olisi kallista. Ajatus, 10-20 tuhatta euroa. Mutta kun he huomasivat, että se oli 90 tuhatta euroa ja 12 injektiota tarvittiin 2 vuodessa, he olivat järkyttyneitä. Meille tämä on tähtitieteellinen summa!

Toistaiseksi keräämme rahaa ensimmäiseen hoitovuoteen (702 000 euroa) siinä toivossa, että lääke halpenee ja tulee meille, Kazakstanille, millään tavalla saataville. Ainoa saalis on, että lähes yhtäkään trakeostomiaa sairastavaa lasta ei viety kokeelliseen hoitoon. Mutta toivomme, että ajan myötä Zlata näyttää hyviä tuloksia, oppii hengittämään itse, pitämään päätään, syömään, liikuttamaan jalkojaan ja käsiään ja tietysti seisomaan ja kävelemään. Kaikki on Jumalan käsissä. Mutta toistaiseksi kaiken päättää raha, jota meillä ei ole. Ja aika kuluu todella nopeasti.

Lääkkeen keksi ranskalainen tiedemies, mutta hänellä ei ollut tarpeeksi rahaa työn suorittamiseen. Siksi kaksi lääkeyritystä osti oikeudet, viimeisteli ne omalla kustannuksellaan ja testasi sitä Yhdysvalloissa, Japanissa ja Euroopan maissa. Yhdysvalloissa se tuli virallisesti myyntiin viime vuonna, Euroopassa - tämän vuoden huhtikuusta lähtien. Teimme hoitopyyntöjä Italiaan, Saksaan ja Belgiaan. He eivät tehneet sitä Yhdysvalloissa, koska tie on pitkä ja Zlatalle useat lennot voivat olla tappavia. Ainoat, jotka laskuttivat meitä, eli ovat valmiita isännöimään meitä, ovat saksalaiset. Tiedän, että Italiassa kolme venäläistä perhettä saa hoitoa ilmaiseksi. Luultavasti kyse on maiden hyvistä diplomaattisuhteista. Kazakstanilla ei ole tällaista mahdollisuutta.

Ei ole virallisia tilastoja siitä, kuinka monta SMA-lapsia Kazakstanissa on. Tietojemme ja pääasiassa kuolleista lapsista saamme tiedon, viimeisen 1,5 vuoden aikana on kuollut 5 lasta: 4 SMA1:llä, 1 poika SMA2:lla. Vielä on diagnosoimattomia tapauksia: yhdellä äidillä ensimmäinen lapsi kuoli tuntemattomasta syystä 7 kuukauden iässä, toinen myöhemmin syntynyt vauva on jo todettu. Myöskään Kazakstanissa ei ole protokollia tällaisten lasten hoidosta ja avusta. Syyskuussa saapui kirje, jossa sairaanhoidon sijasta suositeltiin liikuntaterapiaa. Pidämme tätä pilkkana. Liikuntaterapiaa suositellaan tytölle, jonka kädet ja jalat eivät liiku ollenkaan! Opimme joitain asioita SMA-perheille tarkoitetun venäläisen Internet-foorumin, smanewstoday.comin ja spinraza.comin kautta. Käännämme huolellisesti kaikki materiaalit, joihin on julkaistu linkkejä, jotta ymmärrämme, mitä lapsen kanssa tapahtuu.

Todennäköisyys saada SMA-lapsi geenejä kantavilla vanhemmilla on 25 %. Nyt on olemassa analyysi, joka voi havaita taudin kohdussa. Mutta toista lasta en uskalla. Olemme ortodokseja. En voi tehdä aborttia, jos SMA vahvistetaan. Ja sellaisen sairauden kanssa eläminen nykyään on jotain, mitä kukaan äiti ei toivo lapselleen.

Kaikilla, sekä hyväntekeväisyyssäätiöillä että tavallisilla ihmisillä, jotka ovat kuulleet ongelmistamme, on yksi kysymys: "Onko se täysin parannettavissa?" Ja mitä voimme sanoa, jos lääkettä on käytetty kokeellisesti 2 vuotta? Merkittäviä parannuksia on, mutta miten se jatkuu, ei ole tiedossa. Vanhemmille tämä ei ole syy luopua uskosta, että heidän lapsensa elää.

Faktaa SMA:sta:

Yhdysvaltain terveysministeriön mukaan SMA diagnosoidaan joka vuosi 1:llä 10 000 vastasyntyneestä. Tällaisia ​​pieniä potilasryhmiä kutsutaan "orvoiksi".

Hinta on "järkevän korkea" (Washington Postin toimittajan sanat) jopa amerikkalaisille. Siellä lääke maksaa 125 tuhatta dollaria. Vakuutusyhtiöt eivät voi kattaa lääkekuluja. Vanhempien mahdollisuus hoitoon ilmestyy, kun he solmivat sopimuksen lääkeyhtiön kanssa: hoitoa tarjotaan vastineeksi osallistumisesta markkinointiin. Myös kokeellisiin hoitoihin osallistuvien italialaisten perheiden on raportoitava säännöllisesti hoidon edistymisestä.

Nyt tiedetään, että SMA-tutkimus on johtanut parempaan skolioosin hallintaan, ravitsemukseen ja hengitystukeen. Myös lapset voivat alkaa puhua ja nauraa.

Vastasyntyneillä, joilla oli SMA1, pitkän aikavälin eloonjäämisen mahdollisti ravitsemustuki ja ventilaatio, mutta se ei parantanut motorista kehitystä. Potilailla, joilla on lievempiä sairauksia, heidän hoidon taso vaikuttaa taudin etenemistä hidastaen.

SMA-potilaat voivat selviytyä aikuisikään laadukkaalla hoidolla ja ilman muita sairauksia. He liikkuvat itsenäisesti tai muiden pyörätuolissa olevien ihmisten avulla.

Potilaille, joilla on SMA kotona, voidaan tarvita 7 yksikön sarja. Vaadittu minimi: pulssioksimetri, keinotekoinen keuhkojen ilmanvaihtolaite, yskösimuri, happikonsentraattori.

Kesällä 2017 venäläiset julkaisut kirjoittivat 28-vuotiaasta SMA:sta kärsivästä ja liikkumattomasta miehestä, joka todettiin syylliseksi aseellisesta ryöstöstä skootterin sieppaustapauksessa. Oikeus tuomitsi lähes täysin halvaantuneen ja noin 20 kiloa painavan invalidin neljäksi ja puoleksi vuodeksi vankeuteen. Miehellä on korkeampi koulutus ja perhe, jotka tekevät hyväntekeväisyyttä. Median ja ihmisoikeusaktivistien väliintulon jälkeen hänet vapautettiin.

Tarvikkeet

Yhteysnumero:

8 702 201-31-23 Nadezhda Yatsenko (äiti)

Margarita YURCHENKO (täti)
SBERBANK VENÄJÄ
Edunsaaja Yurchenko Margarita Viktorovna
Tilinumero 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. tili 30101810400000000225
Vaihteisto 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megaphone +7 925 934-50-64

QIWI-lompakko +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kortin nro 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Kortin nro 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, USA