PERINNÄLLISET HERMOJÄRJESTELMÄN SAIraudet

LUENTO 16

Degeneratiiviset sairaudet, joissa vallitsee hermo-lihaslaitteiston vaurio, muodostavat suurimman ryhmän kaikista perinnöllisistä sairauksista.

Äärimmäisen tärkeitä ja usein ratkaisevia hermo-lihassairauksien diagnosoinnissa ovat sähköfysiologisten ja biokemiallinen tutkimus. Patomorfologisten löydösten merkitys on yhtä suuri. Lihasbiopsian tutkimus valomikroskoopilla auttaa erottamaan myogeenisen surkastumisen neurogeenisestä atrofiasta. Histokemiallinen tutkimus on tarpeen metabolisten lihasvaurioiden havaitsemiseksi ja elektronimikroskopia löysi koko suuren luokan sairauksia - ei-progressiivisia myopatioita.

Progressiiviset lihasdystrofiat. Termi lihasdystrofiat on ryhmä geneettisesti määrättyjä häiriöitä, joille on tunnusomaista etenevä rappeuttavat muutokset lihassyissä ilman perifeerisen (alemman) motorisen neuronin primaarista patologiaa.

Eri muodot eroavat toisistaan ​​perinnöllisyyden tyypeillä, prosessin alkamisajankohdalla, sen etenemisen luonteella ja nopeudella, lihasatrofian topografian erityispiirteillä, pseudohypertrofian ja jänteiden vetäytymisen esiintymisellä tai puuttumisella ja muilla merkkejä.

Useimmat lihasdystrofiat ovat kliinisesti hyvin tutkittuja Yksityiskohtainen kuvaus tehty viime vuosisadan lopulla. Mutta huolimatta lähes vuosisadan myodystrofian tutkimuksen historiasta, niiden patogeneesin ja hoidon kysymykset ovat edelleen ratkaisematta tähän päivään asti. Suuria toiveita asetetaan molekyyligenetiikkaan, jonka avulla monien nosologisten muotojen geenien sijainti on jo selvitetty.

Lihasdystrofioiden diagnosointi aiheuttaa usein suuria vaikeuksia. Kliinisissä oireissa on suurta vaihtelua, ja pieni perheenjäsenten määrä vaikeuttaa perinnöllisen tyypin määrittämistä.

Lihasdystrofioista kärsivien potilaiden tyypillinen motorinen vika on "ankan" kävely: potilas kävelee kahlaamalla sivuun. Se liittyy pääasiassa pakaralihasten, ensisijaisesti keskimmäisten ja pienten lihasten heikkouteen, jotka kiinnittävät lantion suhteessa reisiluun. Tämän seurauksena tauti aiheuttaa lantion kallistuksen ei-kannattavaa jalkaa kohti (Trendelenburg-ilmiö) ja kehon kompensoivan kallistuksen vastakkainen puoli(Duchennen ilmiö). Kävellessä rinteen sivu muuttuu jatkuvasti. Nämä muutokset voidaan tarkistaa myös Trendelenburg-testissä pyytämällä potilasta nostamaan toista jalkaa taivuttamalla sitä suorassa kulmassa polvinivelissä ja lonkkanivelissä: kohotetun jalan puolella oleva lantio laskeutuu (eikä nouse normaalisti) tukijalan gluteus medius -lihaksen heikkouden vuoksi.

Vaaka-asennosta nouseva potilas, jolla on vakava proksimaalisten lihasten lihasheikkous, tuskin pyörii vatsallaan, sitten kätensä lattiaa vasten nojaa nelijalkaille ja sitten kädet säärille, sitten lantiolle. , suoristuu vähitellen. Tätä "itse poimimista" -ilmiötä kutsutaan Gowers-liikkeeksi. Usein se liittyy gluteus maximus -lihasten heikkouteen.

Duchennen myodystrofia. Pseudohypertrofista Duchennen lihasdystrofiaa esiintyy useammin kuin kaikkia muita lihasjärjestelmän sairauksia (30 per 100 000 elävänä syntynyttä). Sille on ominaista varhainen alkaminen ja pahanlaatuinen kulku. Klassinen kuva ilmenee 2-5-vuotiaan lapsen kävelyn muutoksena, 8-10-vuotiaana lapset kävelevät jo vaikeasti, 14-15-vuotiaana he ovat yleensä täysin liikkumattomia. Lapsilla on enemmän varhainen ikä Ensimmäiset oireet ilmenevät motorisen kehityksen viiveellä: he alkavat kävellä myöhemmin, he eivät voi juosta ja hypätä. Potilaat kuolevat toisella tai kolmannella vuosikymmenellä.

Yksi ensimmäisistä taudin oireista on pohjelihasten tiivistyminen ja niiden tilavuuden asteittainen lisääntyminen pseudohypertrofian vuoksi. Reiden ja lantiovyön lihasten surkastumista peittää usein hyvin kehittynyt ihonalainen rasvakudos. Vähitellen prosessi ottaa ylöspäin suunnan ja leviää olkavyön, selkälihasten ulkopuolelle ja sitten käsivarsien proksimaalisiin osiin.

SISÄÄN päätevaihe lihasheikkous voi levitä kasvojen, nielun ja hengityslihasten lihaksiin.

Taudin pitkälle edenneessä vaiheessa on tyypillisiä oireita, Miten " ankan kävely”; korostunut lannerangan lordoosi, pterygoid lapalut, "löysä olkavyö" -oire. Varhaiset lihassupistukset ja jänteiden vetäytyminen ovat tyypillisiä erityisesti akillesjänteille. Polvirefleksit putoavat aikaisin ja sitten refleksit yläraajoista.

Pseudohypertrofia voi kehittyä gastrocnemius-lihasten lisäksi myös pakaralihakseen, hartialihakseen, vatsaan ja kielilihaksiin. Hyvin usein sydänlihas kärsii kardiomyopatian tyypistä. Sydämen toiminnan rytmihäiriöt, sydämen rajojen laajeneminen, äänien kuurous, EKG:n muutokset. Akuutti sydämen vajaatoiminta on eniten yleinen syy kuolemia Duchennen myodystrofiassa. Ruumiinavauksessa havaitaan sydänlihaksen fibroosia ja rasvainfiltraatiota.

Usein maha-suolikanavan motiliteetti on häiriintynyt.

Älykkyyden heikkeneminen on yleinen oire. Mielenkiintoista on se tosiasia, että joissakin perheissä oligofrenia ilmenee voimakkaasti, toisissa suhteellisen kohtalaisena. Muutos korkeammissa henkisissä toiminnoissa ei yleensä etene eikä korreloi lihasvaurion vakavuuden kanssa. Sitä ei voi selittää vain sairaiden lasten pedagogisella laiminlyönnillä, jotka poistuvat aikaisin lastenryhmistä, eivät käy. päiväkoti ja kouluun moottorivamman vuoksi. CT ja MRI paljastavat usein aivoatrofian, joka mahdollisesti liittyy aivojen heikentyneeseen synnytystä edeltävään kehitykseen.

Usein lapsille kehittyy adiposogenitaalinen oireyhtymä, joskus muita merkkejä endokriinisestä vajaatoiminnasta. Usein havaitaan muutoksia luustossa: jalkojen epämuodostumia, rinnassa, selkäranka, diffuusi osteoporoosi.

Erottuva ominaisuus Duchennen muoto on korkea aste hyperentsyymi on jo päällä alkuvaiheessa prosessien kehittäminen. Siten lihaskudokselle spesifisen entsyymin - kreatiniinifosfokinaasin - taso veren seerumissa voi ylittää kymmeniä ja jopa satoja kertoja normaali suorituskyky. Kreatiniinifosfokinaasin (CPK) jyrkkä (10-100-kertainen) nousu hermo-lihaspatologiassa pitäisi herättää keskustelua ensisijaisesti seuraavista sairauksista: Duchennen tauti, Beckerin tauti, poliomyosiitti ja dermatomyosiitti, kohtauksellinen myoglobulinuria, distaalinen myodystrofia. Vain taudin pitkälle edenneissä vaiheissa hyperentsymemian aste laskee vähitellen. CPK:n lisääntymisestä kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa on raportoitu.

Duchennen lihasdystrofia tarttuu X-kytketyllä resessiivisellä tavalla. Geeni sijaitsee X-kromosomin lyhyessä haarassa. Geenimutaatioiden esiintymistiheys on melko korkea (30 %), mikä selittää suuri määrä satunnaisia ​​tapauksia.

Mutaatio (useimmiten deleetio) johtaa geenituotteen - dystrofisen rakenneproteiinin - seksuaaliseen tai lähes täydelliseen puuttumiseen. Fysiologinen rooli dystrofiaa ei ole täysin varmistettu. Sitä esiintyy korkeina pitoisuuksina sarkolemassa, ja sillä on ilmeisesti rooli tämän kalvon eheyden ylläpitämisessä. Dystrofian puuttuminen aiheuttaa rakenteellisia muutoksia Sarkolemmassa, mikä puolestaan ​​johtaa solunsisäisten komponenttien katoamiseen ja lisääntyneeseen kalsiumin sisäänpääsyyn, mikä lopulta johtaa myofibrillien kuolemaan. Uskotaan, että aivokuoren hermosolujen synaptisten alueiden dystrofisten alueiden puute on syy henkiseen jälkeenjääneisyyteen.

Lääketieteellisen geneettisen neuvonnan kannalta heterotsygoottisen kuljetuksen perustaminen on erittäin tärkeää. Duchennen myodystrofia heterotsygooteissa, noin 70 %:ssa tapauksista, subkliininen ja joskus jopa selkeitä merkkejä lihaspatologia - jonkin verran tiivistymistä ja jopa pohjelihasten lisääntymistä, nopea lihasväsymys fyysisen rasituksen aikana, muutokset EMG:ssä ja lihasbiopsianäytteiden patomorfologinen tutkimus. Useimmiten heterotsygoottiset kantajat osoittavat krealisääntymistä.

Jos naisilla on Duchennen myodystrofian kliininen kuva, X-kromosomin poikkeaman mahdollisuus - Shereshevsky-Turnerin oireyhtymä (XO), Morrisin oireyhtymä (XY) tai mosaiikki näissä oireyhtymissä on ensin suljettava pois.

Duchennen lihasdystrofia, joka alkaa kehittyä jo synnytystä edeltävässä vaiheessa, on pohjimmiltaan synnynnäinen myopatia ja se voidaan diagnosoida pian syntymän jälkeen tekemällä lihaskoepala ja määrittämällä CPK-aktiivisuus.

Myodystrofia Becker. X-kytketyn Duchennen myodystrofian vakavan, pahanlaatuisen muodon lisäksi on hyvänlaatuinen muoto - Beckerin tauti. Kliinisiltä oireilta se on hyvin samanlainen kuin Duchennen muoto, mutta yleensä se alkaa myöhemmin - 10-15-vuotiaana, virtaa kevyesti, potilaat pysyvät työkykyisinä pitkään, 20-vuotiaana -30 vuotta ja myöhemmin he voivat vielä kävellä. Hedelmällisyys ei heikkene, joten tauti jäljitetään joskus useisiin sukupolviin: sairas mies siirtää taudin pojanpojalle tyttärensä kautta ("isoisän vaikutus"). Alkuoireet, kuten Duchennen taudissa, ilmenevät lantiovyön lihasten heikkoudesta, sitten proksimaalisten alaraajojen heikkoudesta. Potilaat muuttavat kävelyään, heillä on vaikeuksia kiipeäessään portaissa, noustaessaan matalalta istuimelta. Ominaista pseudohypertrofia pohjelihaksissa. Akilles-jänteiden vetäytyminen on vähemmän voimakasta kuin Duchennen taudissa.

Tällä lomakkeella ei ole älyllisiä häiriöitä, kardiomyopatia puuttuu tai on hieman ilmennyt.

Kuten muutkin X-kytketyt myodystrofiat, Beckerin muoto lisää merkittävästi CPK:n aktiivisuutta, vaikkakin vähemmän kuin Duchennessa, enintään 5000 yksikköä. Beckerin taudin geeni, kuten Duchennen tauti, sijaitsee X-kromosomin lyhyessä haarassa; on todennäköistä, että molemmat lokukset ovat läheistä sukua tai alleelisia. Toisin kuin Duchennen taudissa, jossa dystrofiaa ei käytännössä ole, Beckerin taudissa syntetisoituu epänormaalia dystrofiaa. Eroja löytyy myös lihasbiopsiasta. Beckerin lihasdystrofiassa lihassäikeet eivät yleensä ole pyöreitä, Duchennen lihasdystrofialle tyypilliset hyaliinisäikeet ovat erittäin harvinaisia.

Landouzy-Dejerinen myodystrofia (kasvojen ja hartioiden myodystrofia). Sairaus tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla korkealla penetranssilla, mutta jossain määrin vaihtelevalla ilmentymiskyvyllä. Sitä esiintyy paljon harvemmin kuin Duchennen myodystrofiaa (0,4 / 100 tuhatta asukasta). Tämän taudin geenin uskotaan olevan 4. kromosomissa. Naiset sairastuvat miehiä useammin (3:1), Fyysinen ylikuormitus, intensiivinen urheilu sekä irrationaalisesti harjoitettu fysioterapia voi edistää taudin vakavampaa kulkua.

Landouzy-Dejerinen myodystrofia on suhteellisen suotuisa nykyinen lihaspatologian muoto. Se alkaa noin 20 vuoden iässä, joskus myöhemmin. Kuitenkin perhetapauksissa, joissa on mahdollista seurata perheen nuorempien jäsenten dynamiikkaa, voidaan havaita lihasten heikkous, esimerkiksi kasvojen lihakset, ja varhaisemmassa iässä. .

Lihasheikkous ja surkastuminen ilmenevät ensin kasvojen lihaksissa tai olkavyö. Vähitellen nämä häiriöt leviävät proksimaalisten käsivarsien lihaksiin ja sitten niihin alaraajat. Useimmissa tapauksissa vaikuttaa ensin jalkojen etupinnan lihaksiin (riippuvan jalan kehittyessä), sitten proksimaalisten jalkojen lihaksiin. Sairauden korkeudella silmän ja suun pyöreät lihakset, pectoralis major, anterior serratus ja puolisuunnikkaan lihaksen alaosat, latissimus dorsi, hauislihakset ja olkapään tricepslihakset kärsivät vakavasti. ominaisuus ulkomuoto potilaat: tyypilliset kasvot myopaatti, jolla on "poikittainen hymy" ("La Giocondan hymy"), ulkonema ylähuuli("tapiir huulet"), voimakkaat pterygoid lapaluiden, erikoinen rintakehän epämuodostuma sen litistyminen anteroposterior suuntaan ja pyöriminen olkanivelten sisällä. Leesio on usein epäsymmetrinen, jopa yhden lihaksen sisällä (esim. orbicularis oculi). Gastrocnemius-lihasten, hartialihasten ja joskus kasvolihasten pseudohypertrofiaa voidaan havaita. Supistukset ja vetäytymiset ilmaistaan ​​maltillisesti. jännerefleksit pitkä aika säilyvät, mutta joskus heikkenevät varhaisessa vaiheessa.

Sydänlihaksen vaurion merkit ovat harvinaisia. Seerumin entsyymiaktiivisuus on hieman lisääntynyt ja voi olla normaalia. Äly ei kärsi. Elinajanodote ei useimmissa tapauksissa lyhene. Mielenkiintoista on se tosiasia, että EMG Landouzy-Dejerinen myodystrofiassa ei useinkaan ole aivan tyypillistä vaurion lihastasolle. Joillakin potilailla (saman perheen jäsenillä) voidaan havaita biopotentiaalien amplitudin laskua, joka on käyrän interferenssityyppi, toisilla päinvastoin taajuuden ja hypersynkronisen aktiivisuuden laskua, joskus tyypillisellä piketillä. aidan rytmi. On syytä muistaa selkärangan variantti, joka jäljittelee Landouzy-Dejerinen tautia.

Erb-Rothin myodystrofia (raajavyön myodystrofia). Autosomaalisesti resessiivisesti tarttuva vaikutus vaikuttaa molempiin sukupuoliin yhtä lailla. Sairauden puhkeaminen viittaa useimmissa tapauksissa 2. elinvuosikymmenen puoliväliin (14-16 vuotta), mutta sitä kuvataan varhaiseksi, pseudo-Duchenne-muodoksi, jolloin ensimmäiset oireet ilmaantuvat ennen 10-vuotiaana ja tauti on vakava ja myöhäinen variantti, joka alkaa 30 vuoden kuluttua.

Taudin kulku voi olla nopeaa tai hitaampaa, keskimäärin täydellinen työkyvyttömyys tapahtuu 15-20 vuoden kuluessa ensimmäisten oireiden alkamisesta. Myodystrofia alkaa joko lantiovyön ja proksimaalisten jalkojen lihasten vaurioista (Leiden-Mobius-muoto) tai olkavyöstä (Erb-muoto). Joissakin tapauksissa olkapää- ja lantiovyö kärsivät samanaikaisesti. Selän ja vatsan lihakset kärsivät melkoisesti. Potilaille on ominaista "ankka" -asento, on vaikea nousta makuu- ja istuma-asennosta, korostettiin lannerangan lordoosi. Useimmissa tapauksissa kasvojen lihakset eivät vaikuta. Tässä muodossa kontraktuurit ja pseudohypertrofia ovat epätyypillisiä. Terminaalin surkastumista ja jänteiden vetäytymistä voi esiintyä. Älykkyys yleensä säilyy. Sydänlihakseen ei enimmäkseen vaikuta. Entsyymitaso veren seerumissa on yleensä kohonnut, mutta ei niin jyrkästi kuin X-kytketyssä myodystrofiassa. On viitteitä siitä, että miespotilailla CPK-taso on korkeampi kuin naispotilailla. Mutanttigeenin ilmentymisessä on merkittäviä eroja eri perheenjäsenillä - sekä vakavia kliininen kuva voi olla suhteellisen lieviä ja jopa poistuneita kliinisiä oireita. Kuolema johtuu yleensä keuhkokomplikaatioista.

Koska raajavyön myodystrofian klinikka on erityisen halukas jäljittelemään erilaisia ​​hermo-lihassairauksia, se on tarpeen erityisesti satunnaisissa tapauksissa ja myöhäinen aloitus sairauksia, suorittaa perusteellinen kliininen tutkimus sulkea pois selkärangan amyotrofia, polymyosiitti, metaboliset, endokriiniset, toksiset, lääketieteelliset, karsinomatoosit myopatiat. Aiemmin tämä lihasdystrofian muoto on ylidiagnosoitu selvästi.

Lihasdystrofioiden hoito. Lihasdystrofioiden hoitovaihtoehdot ovat hyvin rajalliset. Etiologiset ja patogeneettinen hoito käytännössä olematon. Oireenhoidolla pyritään ensisijaisesti ehkäisemään kontraktuurien kehittymistä, ylläpitämään olemassa olevaa lihasvoimaa ja mahdollisesti vähentämään atrofiaa. Päätehtävänä on maksimoida ajanjakso, jonka aikana potilas voi liikkua itsenäisesti, koska kontraktuurit, skolioosi ja hengityshäiriöt lisääntyvät nopeasti makuuasennossa. Lääketieteellinen kompleksi tulisi sisältää terapeuttisia harjoituksia, hierontaa, ortopedisia toimenpiteitä, lääkehoitoa.

Terapeuttinen voimistelu koostuu passiivisista ja aktiivisista liikkeistä, jotka suoritetaan kaikissa nivelissä eri asennoissa: seisten, istuen, makuulla, raajojen eri asennoissa. aktiiviset liikkeet On parempi suorittaa isometrisessä tilassa. Voimistelu tulee tehdä säännöllisesti useita kertoja päivässä. Samalla tulee varoittaa liiallisista harjoituksista, erityisesti sellaisista, joihin liittyy lihasten ylivenytys. Tärkeitä (erityisesti potilaan immobilisoinnin jälkeen) ovat hengitysharjoitukset.

Ortopedinen toiminta konservatiiviset (erikoislastat) ja operatiiviset (akillotomia, gastrocnemius-lihaksen leikkaus), joiden tarkoituksena on korjata kontraktuureja ja ilmaantuvia patologisia raajan asetuksia, pyrkivät myös säilyttämään itsenäisen liikkeen mahdollisuuden. Kussakin tapauksessa on tarpeen punnita yksilöllisesti odotetut hyödyt ja mahdollista haittaa kirurgisesta toimenpiteestä. On pidettävä mielessä, että usein (etenkin vakavan hyperlordoosin ja nelipäisen reisilihaksen heikkouden) jalkojen equinovarus-asennolla on kompensoiva merkitys, ja esimerkiksi achillotomian jälkeen potilas voi olla täysin liikkumaton. Kun kontraktuureja kehittyy, on suositeltavaa venyttää lihaksia varovasti jopa 20-30 kertaa päivässä, minkä jälkeen lastaus unen aikana.

Lääkehoitoon kuuluu aineenvaihduntalääkkeiden nimittäminen, joiden tarkoituksena on täyttää energia- ja proteiinivaje, mutta niiden tehokkuus on erittäin kyseenalainen. Kalsiumantagonisteja käytetään (Duchennen taudissa tunnistetun vian vuoksi solukalvot mikä lisää kalsiumin saantia soluun), immunomodulaattorit, fosforia sisältävät yhdisteet (ATP, fosfadeeni), E-vitamiini (100 mg suun kautta 3 kertaa päivässä). On osoitettu, että prednisolonin käyttö (0,75 mg/kg päivässä) Duchennen taudissa voi lisätä dramaattisesti lihasvoimaa, mutta tämä vaikutus kestää enintään vuoden eikä yleensä vaikuta taudin lopputulokseen. Vakavien syiden vuoksi sivuvaikutukset, syntyvä vri pitkäaikaiseen käyttöön huume, sen käyttö on sopimatonta. Vaikutusarviot anaboliset steroidit kiistanalaisia ​​ja heidän nimittämiseensä liittyy usein perusteetonta riskiä. Arvioitaessa tiettyjen lääkkeiden vaikutusta Duchennessa on pidettävä mielessä, että 3–6-vuotiaiden potilaiden sairauden keskivaikeusasteella tila saattaa tasaantua suhteellisesti, mikä liittyy ikääntymiseen liittyvään sairauden kehittymiseen. lihasjärjestelmä, motoristen taitojen hankkiminen, mikä saattaa jossain määrin tilapäisesti kompensoida meneillään olevaa dystrofista prosessia.

Tietty tärkeä on potilaan ravinnon korjaaminen, suositellaan proteiinipitoista, vähärasvaista ja vähäkalorista ruokavaliota, jossa on optimaalinen vitamiini- ja hivenainepitoisuus. Tärkeä rooli on potilaan psykologisella tuella, koulutuksen jatkamisella ja oikealla ammatillisella suuntautumisella.

Sivu 44/44

Luustolihakset ovat mukana patologinen prosessi joilla on erilaisia ​​rappeuttavia, metabolisia ja tulehdukselliset sairaudet. Useimmissa tapauksissa tämä johtaa lihaskuitujen rappeutumiseen ja kroonisissa muodoissa niiden korvaamiseen. sidekudos ja rasvaa. Proksimaaliset lihasryhmät ovat vaurioituneet merkittävästi enemmän kuin distaaliset, samoin kuin alaraajat suhteessa yläraajoihin. Sairaalle lapselle on ominaista ns. ankka (kahluu) -asento, hän ei pysty juoksemaan, kiipeämään portaita ja nousemaan ylös, jos hän on istuma-asennossa. Hänen jännerefleksinsä ovat masentuneet, niiden sammumisaste on verrannollinen lihasvoiman heikkenemisen asteeseen. Herkkyys ei vaikuta.
Diagnostisesti arvokkaita laboratoriomenetelmiä ovat entsyymien, erityisesti kreatiinifosfokinaasin, aktiivisuuden määrittäminen seerumista. Tämä entsyymi, joka katalysoi reaktiota: fosfokreatiini + ADP-kreatiini + ATP, esiintyy pääasiassa aivosoluissa ja lihaskudoksessa. Joissakin diffuuseissa lihassairauksissa, erityisesti lihasdystrofiassa, sen ylimääräinen määrä tunkeutuu solujen väliseen tilaan ja vereen. Potilailla seerumin laktaattidehydrogenaasin ja glutamiini-oksaloetikkatransaminaasin aktiivisuus yleensä lisääntyy, mutta niiden laaja jakautuminen muihin kudoksiin, mukaan lukien maksaa, vähentää testin spesifisyyttä. Yleensä diagnoosin selventämiseksi tarvitaan lihaskudoksen biopsia.
Tulehdukselliset lihassairaudet. Lihaskudoksen tulehdus liittyy joihinkin infektioihin, erityisesti trikinoosiin, toksoplasmoosiin ja Coxsackie-viruksen aiheuttamiin infektioihin. Usein se on osa kollageenisairauksia, mukaan lukien dermatomyosiitti, lupus erythematosus, periarteritis nodosa ja nivelreuma.
Polymyosiitti. Diffuusia eristettyä lihastulehdusta, jonka etiologiaa ei tunneta, kutsutaan polymyosiittiksi. Sille on ominaista nopeasti etenevä kulku, heikkous ja kipu proksimaalisissa lihasryhmissä. Usein niskan lihakset ovat mukana prosessissa, ja siksi lapsen on vaikea nostaa päätään ja pitää se tässä asennossa. Lihastulehduksen laboratoriomerkkejä ovat ESR:n ja leukosyyttien määrän nousu. Niiden puuttuminen ei kuitenkaan sulje pois polymyosiittia. Seerumin entsyymitasot ovat yleensä koholla. Lihasbiopsiassa määritetään kuitujen rappeutuminen ja osittainen regeneraatio sekä niiden tunkeutuminen lymfoidisoluihin. Polymyosiittia on vaikea erottaa lihasdystrofiasta ja dermatomyosiitista. Se voi edustaa dermatomyosiitin epätyypillistä muotoa, vaikka näiden kahden sairauden histologia on hieman erilainen: dermatomyosiitille on ominaista vaskuliitti, jota polymyosiitissa yleensä ei esiinny. Jälkimmäisen osalta ennuste on hieman suotuisampi. Kortikosteroidihoitoon liittyy vaikutus, mutta kun ne peruutetaan, voi esiintyä uusiutumista.
Progressiivinen luutuva myosiitti. Tämän harvinaisen sidekudos- ja lihassairauden etiologiaa ei tunneta. On raportoitu, että sisarukset, mukaan lukien kaksoset, kärsivät siitä, ja se tarttuu verisukulaisiin suorassa linjassa. Taudin uskotaan periytyvän autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Pojat sairastuvat 2-3 kertaa useammin kuin tytöt.
Patologiset merkit riippuvat taudin vaiheesta. Alkuvaiheessa lihaksissa ja jänteissä esiintyy paikallista turvotusta ja tulehdussolujen infiltraatteja. Myöhemmin tulehdusalueet korvataan granulaatiokudoksella, ja lopulta vaurioihin muodostuu rusto- ja luukudosalueita.
Lähes 75 prosentilla sairaista lapsista on syntymävikoja kehitys, useimmiten sormien alikehittyminen ja ensimmäisten varpaiden sormien ankyloosi ja ensimmäisten sormien alikehittyminen, polydaktylia, sormien kaarevuus, syndaktylia (jalat), epämuodostuma korvarenkaat kuurous, hampaiden puuttuminen. Samat synnynnäiset epämuodostumat voivat olla potilaan sukulaisilla, joilla ei ole kehittynyt etenevää sidekudos- ja lihassairautta. Ikä, jolloin myositis ossificans voi alkaa, vaihtelee syntymästä vanhempaan lapsuuteen. Yleensä erotetaan kolme vaihetta: 1) vähäisten paikallisten vammojen paikkoihin ilmaantuu rajoitettuja, usein lämpimiä ja kosketukseltaan pehmeitä pehmytkudosten tahnamaisia ​​turvotuksia; 2) muutaman päivän kuluttua tulehduksen oireet häviävät ja vaurio kovettuu; 3) vaurioituneen alueen luutumista tapahtuu. Ajoittain ilmaantuu uusia vaurioita, pääasiassa niskassa ja selässä. ensisijainen oire torticollis voi tulla, jos prosessi on kehittynyt sternocleidomastoid-lihakseen. Lopulta luutuminen ulottuu moniin jänteisiin ja nivelsiteisiin. Selkärangan ja käsivarsien ja jalkojen nivelten ankyloosi alkaa (kuvat 21-5). Tulehdus voi levitä temporomandibulaarisiin niveliin, mikä vaikeuttaa pureskeluliikettä. Luukasvut voivat työntyä ihon läpi. Nuoruudessa tauti johtaa usein täydelliseen immobilisaatioon ja kuolemaan hengitysvajaus ja hengityksen pysähtyminen, vaikka eloonjäämistapauksia on raportoitu. Luutuvien myosiittien yhteydessä on suuri riski saada osteogeeninen sarkooma.

Riisi. 21-5. Lapsi, jolla on etenevä myositis ossificans (tyypillinen asento, jossa on niska- ja selkäjäykkyys).

Joskus patologinen prosessi rajoittuu aiemman pehmytkudosvaurion (miositis ossificans circumscripta) paikkaan. Laajaa lihaskudoksen kalkkeutumista voi esiintyä myös kroonisessa polymyosiitissa ja dermatomyosiitissa.
tuloksia laboratoriomenetelmiä tutkimuksilla ei ole diagnostista arvoa.
Seerumin kalsiumin, fosforin, alkalisen fosfataasin tasot sekä kreatiinifosfokinaasin ja muiden entsyymien aktiivisuus pysyvät normaaleina. Luu vauriokohdassa ei eroa rakenteeltaan normaalista.
Olemassa olevat menetelmät hoidot ovat epätyydyttäviä. Joissakin tapauksissa taudin kehittymisen on havaittu hidastuvan ACTH:n ja muiden kortikosteroidien käytön yhteydessä. Niiden rooli hoidon lopputuloksessa on kyseenalainen.
Endokriiniset ja metaboliset myopatiat. Kilpirauhasen liikatoimintaan liittyvä myopatia on melko harvinainen komplikaatio. Sille on ominaista ptoosi, kasvolihasten ja proksimaalisten raajojen lihasten molemminpuolinen pareesi. Samaan aikaan jotkin kilpirauhasen liikatoiminnan oireet voivat peittyä lihasheikkoudella, mutta takykardialla, lisääntyneellä hikoilulla ja lisääntyneellä kilpirauhanen. Jännerefleksit pysyvät normaaleina, toisin kuin monet muut myopatian muodot. Kilpirauhasen liikatoiminnan korjaamisen jälkeen lihasheikkous häviää vähitellen.
Myopatia kilpirauhasen vajaatoiminnassa. Imeväisten kilpirauhasen vajaatoiminta voi liittyä lihasheikkouteen ja hypotensioon. Vanhemmilla lapsilla, joilla on myksedeema, lihasten supistukset ja rentoutuminen hidastuvat, joissakin tapauksissa havaitaan lihasten liikakasvua (Debre-Semelenin oireyhtymä). Lihasheikkouden ja hypertrofian kaltaisten merkkien yhdistelmä viittaa lihasdystrofiaan.
Myopatia kortikosteroidihoidon aikana. Se voi vaikeuttaa Itsenko-Cushingin tautia, mutta kehittyy useammin hoidettaessa suuria annoksia synteettisiä steroideja. Heikkous on erityisen havaittavissa lantiovyön lihaksissa, mikä ilmenee kahlaavana (ankan) kävelynä, portaiden kiipeämisen ja istuma-asennosta nousemisen vaikeuksina. Polven nykiminen puuttuu. Lihasten ohenemista voi esiintyä. Lihaskudoksen myopaattiset muutokset ovat yleensä merkityksettömiä jopa vakavan heikkouden yhteydessä. lihasvoima kortikosteroidien lopettamisen jälkeen se palautuu hitaasti (usean kuukauden sisällä).
Myopatia hyperparatyreoosissa. Hyperparatyreoosi voi liittyä hyperkalemiasta johtuvaan heikkouteen ja hyporefleksiaan. Ne häviävät yleensä nopeasti lisäkilpirauhasen poiston jälkeen.

Karnitiinin puutos (lipidimyopatia) liittyy suurien määrien lipidien kertymiseen lihaksiin ja sen seurauksena viimeksi mainittujen energiansaannin rikkomiseen. Karnitiini on yksi järjestelmän olennaisista komponenteista, joka varmistaa rasvahappojen siirtymisen pitkä ketju sytosolista mitokondrioihin, joissa ne hapetetaan. Lihasheikkous kehittyy kahdessa karnitiinin puutteessa.
Lihasten karnitiinin puutetta edustaa kliinisesti niiden proksimaalisten ryhmien progressiivinen heikkous, useammin koululaisilla ja nuorilla. Joskus heikkous ajoittaista ja yhdistettynä myoglobinuriaan. Vaikeissa tapauksissa hengityslihasten halvaantuminen voi tapahtua. Seerumin entsyymien (kreatiinikinaasi ja aldolaasi) tasot kohoavat. Elektromyogrammi paljastaa myopatialle ominaisia ​​epäspesifisiä muutoksia. Lihasbiopsiassa voit nähdä suuren määrän rasvapisaroita. Seerumin karnitiinitaso ei muutu, mutta lihaksissa se laskee. Patologian tunnistaminen on välttämätöntä, koska se voidaan parantaa. Se erehtyy usein lihasdystrofiaksi. Vaikutus voi ilmetä 100 mg/(kg/vrk) karnitiinin oraalisen annon jälkeen. Joissakin tapauksissa kortikosteroidihoito on tehokasta.

1. Systeeminen karnitiinin puutos ilmenee progressiivisena myopatiana, mukaan lukien kardiomyopatiana, ja maksan toimintahäiriönä, johon liittyy maksaenkefalopatian, kuten Reyen oireyhtymän, klinikka. Karnitiinin vajaatoiminta eroaa jälkimmäisestä toistuvan etenemisen ja voimakkaan lihasheikkouden suhteen, joka jatkuu enkefalopatian pahenemisjaksojen välillä. Seerumin kreatiinifosfokinaasin taso nousee huomattavasti, karnitiinin määrä vähenee sekä seerumissa että lihaksissa. Biopsian muutokset ovat samanlaisia ​​kuin ne, joissa lihaskudoksessa on karnitiinin puutos. Samanlaisia ​​kliinisiä ja morfologisia muutoksia, mukaan lukien karnitiinin puutos, voidaan havaita rikkoen orgaanisten happojen aineenvaihduntaa, esimerkiksi metyylimaloni- ja glutaariassiduriassa (sekundaarinen karnitiinin puutos).

Riisi. 21-6. Lapsi, jolla on synnynnäinen vasemman rintalihaksen puuttuminen.



Huomaa etummaisen kainalolaskoksen ja matalalla olevan nännin puuttuminen.

Hoito koostuu potilaan pitämisestä runsaalla hiilihydraattipitoisella ja vähärasvaisella ruokavaliolla ja karnitiinin ottaminen päivittäisenä annoksena 100 mg/kg.
Synnynnäiset lihasvauriot. Synnynnäinen lihasten puute. Lihasten alikehittyminen voi olla melko yleistä ja johtaa täydelliseen nivelliikkeiden estoon tai synnynnäiseen arthrogrypoosiin. Synnynnäisvauriona puuttuu useimmiten yksi lihas. Melko yleinen poikkeama on suuren rintalihaksen rintalastan puuttuminen (kuvat 21-6), joissakin tapauksissa tämä vika yhdistyy sairastuneen puolen syndaktiaan (Puolan oireyhtymä). Rintalihaksen puuttuminen liittyy usein lihasdystrofiaan. Vatsan vatsalihasten synnynnäinen puute liittyy usein virtsateiden kehityshäiriöihin.

Riisi. 21-7. Kaulan epämuodostuma ja kasvojen epäsymmetria pojalla, jolla on synnynnäinen torticollis, hoitamaton 12-vuotiaasta lähtien.

Synnynnäinen torticollis johtuu sternocleidomastoid-lihaksen yksipuolisesta lyhenemisestä tai supistumisesta. Potilaan pää on kallistettu kontraktuuria kohti ja leuka suunnattu alaspäin vastakkaiseen suuntaan (Kuva 21-7). Kun yritetään korjata pään asentoa, tunnetaan merkittävää lihasvastusta. Vaurioituneessa lihaksessa tunnustetaan tiivistymisalueita. Vian syy on epäselvä, pitkään sitä pidettiin seurauksena synnytysvamma. Torticollis esiintyy kuitenkin leikkauksen kautta syntyneillä lapsilla. Keisarileikkaus; tämä viittaa siihen, että joissakin tapauksissa vian syy viittaa kohdunsisäiseen ajanjaksoon. Torticollis tulee erottaa patologisesta pään kallistumisesta, joka johtuu kaulanikamien epämuodostuksista, kuten Klippel-Weilin poikkeavuudesta, ja kaulanikamien murtumista tai sijoiltaan. Ne suljetaan pois röntgentutkimuksella. Vanhemmilla lapsilla pään kallistus voi johtua karsastuksesta, dystoniasta, kallon takakuopan kasvaimista ja kohdunkaulan selkäydin, myositis ossificans, kohdunkaulan lymfadeniitti tai palleatyrä. Useimmissa tapauksissa synnynnäinen torticollis voidaan korjata terapeuttinen voimistelu. Kuitenkin milloin krooninen muoto torticollis johtaa kasvojen ja pään epäsymmetriseen kehitykseen (katso kuva 21-7), mikä saattaa vaatia lihaksen dissektiota kosmeettisista syistä.
synnynnäiset myopatiat. Tähän ryhmään kuuluu useita harvinaisia ​​perinnöllisten sairauksien muotoja, joissa lihasheikkoutta ja hypotoniaa ilmaantuu lapsesta asti (ks. taulukko 22-1). Heidän tarkka diagnoosinsa on hyvin tärkeä ennusteen kannalta. Yleensä se on suotuisa normaalille elämäntoiminnalle ja elinajanodoteelle, toisin kuin Werdnig-Hoffmannin taudille tai synnynnäiselle lihasdystrofialle. Lihasbiopsia auttaa yleensä tunnistamaan synnynnäiset myopatiat.

1. Keskusytimen sairaus. Lihaskuitujen keskiosa on värjäytynyt epänormaalisti, mutta tasaisesti. Elektronimikroskooppitutkimus paljastaa mitokondrioiden määrän vähenemisen ja sarkoplasmisen retikulumin ehtymisen kuitujen keskiosassa.

Nemaliininen myopatia. Termi "ei-crimson" selittyy sillä, että lihaskuiduissa määräytyy lankamaisia ​​rakenteita.

Riisi. 21-8. Kielen myotoninen supistuminen (a) terävällä iskulla iskuvasaralla sen oikealla puoliskolla ja silmäluomilla (b) lapsella, jolla on hyperkaleeminen suvun jaksottaisen halvauksen muoto.

Kun katsot alas, silmäluomen pysyy supistuneena.

Elektronimikroskoopin tutkimustulokset osoittavat, että tämä on seurausta myofibrillien Z-vyöhykkeiden muutoksista.
Mitokondrioiden myopatiat. Joitakin myopatioiden muotoja on raportoitu, joissa tärkeimmät muutokset tapahtuvat lihassäikeiden mitokondrioissa. Niiden määrä ja koko voivat kasvaa huomattavasti. Lihasheikkous ja hypotonia voidaan todeta jo lapsenkengissä, mutta joskus ne etenevät selvästi vasta koulussa. Kardiomyopatia, enkefalopatia ja maitohappohappoisuus liittyvät usein tähän myopatiaryhmään.
Myotonia. Tämä tila on erilaisten lihassairauksien, kuten myotonia dystrophican, hyperkaleemisen familiaalisen paroksismaalisen halvauksen ja glykogeenivarastosairauksien tunnusmerkki. Myotonia määritellään merkittäväksi viivästykseksi lihasten rentoutumisessa vapaaehtoisten tai pakotettujen supistusten jälkeen. Kliinisesti se ilmenee kyvyttömyytenä puristaa nyrkkiä tai näkyvänä pitkittyneenä lihasten supistumisena niiden stimulaation jälkeen, mikä ilmenee voimakkaana ärsytyksenä (kuvat 21-8). Tämä voidaan havaita, jos osut iskuvasaralla pintapuoliseen lihasryhmään, esimerkiksi kielen lihaksiin tai kämmenen pintaan ensimmäisen sormen korkeusalueella. Myotonia vahvistetaan elektromyografialla. Tässä tapauksessa lihasten ominainen spontaani aktiivisuus on havaittavissa niiden rentoutumisen tai vapaaehtoisen supistumisen jälkeen (myotoniset purkaukset).
Myotonia congenita (Thomsenin tauti). Ainoa merkki tästä taudista, jonka hallitseva tyyppi perii, on myotonia. Se voi ilmetä lapsena nielemisliikkeiden hidastumisena ja sitä seuraavana oksentamisena.
nielun lihasten normaalin rentoutumisen kyvyttömyyden vaikutus. Vanhemmissa lapsuus myotonia ilmenee potilaan kyvyttömyytenä puristaa nyrkkiin puristettuja sormiaan. Ensimmäisellä yrityksellä suorittaa jonkinlainen liike lapsen lihakset kovettuvat. Toistamalla samaa liikettä he rentoutuvat jonkin verran. Joten esimerkiksi sairas lapsi kokee suuria vaikeuksia kävelyn alussa. Hän ottaa yleensä ensimmäiset askeleet hyvin epäröivästi ja hitaasti. Muutaman sekunnin kuluttua kävely muuttuu normaaliksi tai melkein normaaliksi. Myotonian oireita pahentavat potilaan epäsuotuisa tunnetila ja kehon jäähtyminen. Lihasvoima säilyy normaalina, lihakset ovat riittävän kehittyneitä ja usein huomattavasti laajentuneita, mikä antaa väärän kuvan potilaan urheilullisesta rakenteesta.
Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja elektromyografiatietoihin. Seerumin entsyymiaktiivisuus on normaalin rajoissa. Ainoa histologinen merkki on lihassäikeiden liikakasvu.
Sairaus eroaa dystrofisesta myotoniasta lihasheikkouden ja atrofian puuttumisella ja dystrofisilla muutoksilla lihaskudosbiopsiassa. Novokaiini- tai kinidiinisulfaattihoitoon liittyy vaikutus ja se on tarkoitettu toiminnallisiin häiriöihin. Taudin kulku on yleensä hyvänlaatuista, ja potilaan tila voi parantua iän myötä.
paroksismaalinen halvaus. Tälle sairausryhmälle on ominaista ajoittainen lihasheikkous, jossa lihasvoima palautuu täydellisesti tai melkein kokonaan hyökkäysten välisenä aikana. Se sisältää myös lihasfosforylaasin puutteen (McArdlen tauti).
Hyperkaleeminen kohtauksellinen halvaus. Perinnöllinen episodinen adynamia eli paramyotonia tarttuu vallitsevan tyypin mukaan ja on erityisen vakava miehillä. Se alkaa yleensä varhaislapsuudessa (joskus lapsuudessa). Hyökkäyksiä esiintyy lepojakson aikana raskaan lihaskuormituksen jälkeen. Heikkous kehittyy nopeasti ja voi kestää useita tunteja. Se tuntuu erityisesti jaloissa; hengitystoiminta ei yleensä ole heikentynyt. Usein adynamiaan liittyy myotonia, joka jatkuu kohtausten välillä, mikä ilmenee selkeimmin silmäluomien liikkeen viivästymisenä alaspäin katsottaessa (ks. kuva 21-8, b).
Seerumin kaliumtasot ovat usein kohonneet hyökkäyksen aikana, mutta useiden kohtausten aikana voidaan tarvita useita tutkimuksia tämän määrittämiseksi varmasti. Hyökkäys on mahdollista provosoida keinotekoisesti kaliumkuorman avulla (2-3 g suun kautta), mutta se tulisi suorittaa vain EKG-valvonnassa. Diakarb pysäyttää toistuvat hyökkäykset. Sairauden vakaville muodoille on ominaista krooninen, lievä heikkous ja rappeuttavat muutokset lihaksissa.
Hypokaleeminen kohtauksellinen halvaus. Perheen paroksismaalinen halvaus, joka periytyy myös dominoivan tyypin mukaan, on erityisen vaikea pojilla. Toisin kuin hyperkaleeminen muoto, ensimmäinen kohtaus ilmaantuu myöhään lapsuudessa tai varhaisessa murrosiässä. Syynä on runsaan hiilihydraattipitoisen aterian syöminen tai lepääminen sen jälkeen liikunta. Hyökkäys alkaa yleensä seuraava aamu raskaan fyysisen rasituksen ja raskaan aterian jälkeen. Sille on ominaista lihasheikkous ja areflexia. Hengitystoiminta voi olla heikentynyt. Rytmihäiriöt voivat liittyä, mukaan lukien kammion ekstrasystolia ja takykardia. Kohtaukset voivat kestää yli 24 tuntia, halvausvaiheessa seerumin kaliumtaso yleensä laskee (2-3 mmol/l). Taustalla oleva vika ei ole tiedossa. Potilaille, joilla on toistuvia vakavia kohtauksia, kehittyy krooninen lihasheikkous ja patologisia muutoksia lihaksissa. Hoito hyökkäysten aikana koostuu kaliumkloridin ottamisesta; sen aloitusannos on 2-3 g.Diakarb auttaa vähentämään kohtausten tiheyttä.
Paroksismaalinen myoglobinuria (idiopaattinen myoglobinuria). Idiopaattinen myoglobinuria on heterogeeninen ryhmä sairauksia, joissa halvauskohtaukset myoglobinuriaan ilmaantuvat spontaanisti tai intensiivisen rasituksen jälkeen. Sairaus periytyy hallitsevalla tavalla X-kromosomiin yhteydessä. Lihakset, useimmiten pohkeet ja reidet, tulevat kipeiksi ja turvotuiksi kohtauksen aikana. Virtsa muuttuu tummanpunaiseksi tai ruskea väri. Myoglobinuria voi aiheuttaa munuaisten tubulusnekroosia, joka on kuolemaan johtava munuaisten vajaatoiminta.
Diagnoosi vahvistaa myoglobuliinin havaitseminen virtsasta. Positiivinen bentsidiinitesti, kun virtsassa ei ole punasoluja, vahvistaa myoglobiinin esiintymisen siinä, varsinkin jos hemoglobiinia ei havaita seerumista. Hemoglobiini määritetään spektrofotometrialla. Paroksismaalinen myoglobinuria tulee erottaa McArdlen taudista, kpuutteesta ja myoglobinuriasta epätavallisen rasittavan rasituksen tai lihasvaurion jälkeen terve ihminen. Myoglobinuria raskaan lihaskuormituksen jälkeen esiintyy pseudohypertrofisessa lihasdystrofiassa (Duchennen tauti).
Hoito koostuu vuodelevosta; suorittaa tarvittaessa keinotekoinen ilmanvaihto keuhkoihin. Munuaisten vajaatoiminnan estämiseksi potilaalle on määrättävä runsas juoma.
Kpuutos. Tämän entsyymin puutteen vuoksi pitkäketjuisten rasvahappojen siirtyminen mitokondriosegmentteihin, joissa tapahtuu hapettumista ja ketonien tuotantoa, häiriintyy. Tyypin II isoentsyymin puutos periytyy resessiivisesti. Sen puutteen vuoksi ketogeneesi kudoksissa, mukaan lukien lihakset ja maksa, häiriintyy. Ensimmäiset taudin merkit ilmaantuvat useammin koulu- ja nuorten lapsilla. Ne koostuvat toistuvista lihaskipu-, heikkous- ja kuumejaksoista harjoituksen tai paaston jälkeen. Kohtauksiin liittyvä myoglobinuria voi johtaa munuaisten vajaatoimintaan. Paasto johtaa hypoglykemiaan. Hyökkäysten välillä lapset näyttävät terveiltä. Sairaus on erotettava muista tiloista, joihin liittyy ajoittainen heikkous ja myoglobinuria. Menetelmällä kaktiivisuuden määrittämiseksi on differentiaalidiagnostinen arvo. Se vähenee lihaksissa ja maksakudokset, leukosyytit ja fibroblastiviljelmä. Hiilihydraattipitoisen ja vähärasvaisen ruokavalion syöminen voi auttaa vähentämään kohtauksia.
Lihasdystrofiat. Nämä poikkeavuudet kuuluvat perhesairauksien ryhmään, johon liittyy lihaskuitujen rappeutuminen. Lihasdystrofioiden luokittelu perustuu sellaisiin ominaisuuksiin kuin puhkeamisaika, etenemisnopeus, leesioiden jakautuminen lihasryhmittäin ja perinnöllisyystapa.
Pseudohypertrofinen lihasdystrofia. Lapsuus tai Duchennen muoto on lihasdystrofian yleisin muoto; sen esiintymistiheys on 0,14 per 1000 lasta. Klassisessa muodossa sitä esiintyy vain pojilla, ja X-kromosomiin liittyvää perinnöllistä esiintyy noin 50 prosentilla probandeista. Muissa tapauksissa sairaus johtuu uusista mutaatioista. Harvinainen lihasdystrofian muoto on raportoitu, kliinisesti identtinen Duchennen muodon kanssa, mutta periytyy resessiivisestä tyypistä ja sairauden esiintymistiheys on sama pojilla ja tytöillä. Taudin luotettava diagnosointi on harvoin mahdollista alle 3-vuotiaalla lapsella. Historia viittaa yleensä siihen, että lapsen kehitys oli viivästynyt motoriset toiminnot, hän alkoi istua, kävellä ja juosta myöhään, mikä tietysti kertoo enemmän varhainen aloitus sairaudet. Kahluu (ankka) kävely, portaiden kiipeämisvaikeudet, pohkeen lihasten liikakasvu ovat yleisiä. kliiniset ilmentymät. Joissakin tapauksissa prosessissa on mukana myös muita lihaksia, erityisesti hartialihakset, brachioradialis ja kielilihakset.

Riisi. 21-9. Tyypilliset asennot lattialta noustessa (Govers-merkki) 7-vuotiaalla lapsella, jolla on pseudohypertrofinen myopatia.
Seisoma-asennossa (viimeinen kuva) on selvästi korostunut lordoosi.

Sairauden alussa hypertrofoituneilla lihaksilla on merkittävää voimaa, mutta myöhemmin se heikkenee (pseudohypertrofia), koska lihasmassan kasvu johtuu niiden rasvainfiltraatiosta. Hypertrofoituneen gastrocnemius-lihaksen vahvuus ylittää merkittävästi jalan etupinnan lihasten voiman, mikä selittää niveljänteen tiheät kontraktuurit ja lapsen kävelevän varpaillaan. Lantiovyöhykkeen lihasten heikkous ilmenee ominaisen ankan (herran) kävelynä ja vaikeuksina, joita lapsi kokee noustessa istuma-asennosta lattialle. Riittävän vakavissa lihasdystrofian muodoissa lapsella on Goversin oire: noustessa lattialta, hän ensin polvistuu käsiinsä nojaten ja sitten nousee ylös työntäen peräkkäin kätensä sääristään. polvinivelet ja reidet (kuvat 21-9). Voit määrittää olkavyön lihasten heikkouden pitämällä lasta kohotetussa asennossa kainaloista. Normaalisti hän yrittää pitää kiinni painamalla kätensä kehoonsa; lihasdystrofian kanssa se näyttää liukuvan tutkijan käsistä. Sairas lapsi ei useinkaan voi nostaa käsiään päänsä yläpuolelle. Taudin myöhemmissä vaiheissa kehittyy merkittävä lihasatrofia. Yleensä 12-vuotiaana lapsi ei pysty enää kävelemään. Potilaat 75 % tapauksista kuolevat ennen 20 vuoden ikää. Useimmilla heistä on kardiomyopatia, joka joissakin tapauksissa aiheuttaa äkkikuolema. Jos perinnöllisyys on X-kytketty ja sairaus alkoi vanhemmassa lapsuudessa, elinajanodote pysyy pitkänä (Beckerin lihasdystrofia). Duchennen lasten keskimääräinen älykkyysosamäärä on 80; 25 prosentilla lapsista on kehitysvammaisia.
klo erotusdiagnoosi Duchennen lihasdystrofian tulisi sisältää Werdnig-Hoffmannin tauti vanhemmilla vauvoilla ja lihassairaudet, kuten endokriiniset myopatiat, karnitiinin puutos, glykogeenin varastoinnin sairaudet ja polymyosiitti. Joskus poskijänteen supistumisten ja varpailla kävelevän lapsen kanssa voidaan olettaa aivohalvausta, mutta lihasdystrofiassa ei ole tyypillisiä oireita. aivohalvaus spastisuus ja hyperrefleksia.
Diagnoosi perustuu seerumin entsyymiaktiivisuuden määritykseen, elektromyografiatietoihin ja lihaskudosbiopsiaan. Entsyymien, erityisesti kreatiinifosfokinaasin, aktiivisuus jo ennen kehitystä kliiniset oireet usein ylittää normin 10 kertaa jopa pikkulapsilla. Elektromyogrammissa paljastetaan ensinnäkin motoristen potentiaalien keston ja amplitudin pieneneminen. Histologiset muutokset koostuvat lihassäikeiden rappeutumisesta. Ne vaihtelevat usein kooltaan ja korvataan osittain rasvalla ja sidekudoksella. Myös niiden ytimien koko vaihtelee. Diagnoosi voidaan tehdä syntymässä määrittämällä kreatiinifosfokinaasin aktiivisuus. Naispuolisten kantajien tunnistamismenetelmiä ei ole vielä kehitetty, vaikka 60-80 % heistä osoittaa lievää tai kohtalaista nousua. Nämä merkit ovat tyypillisempiä lapsuudelle kuin myöhemmille elämänjaksoille.
tehokkaita menetelmiä ei ole parannuskeinoa. Potilas on pidettävä aktiivisena ja pystyttävä kävelemään mahdollisimman paljon. On tarpeen varmistaa, että lapsi välttää intensiivistä fyysistä toimintaa, koska se voi aiheuttaa lihassäikeiden repeämisen. Joissakin tapauksissa poskijänteen kirurginen pidentäminen parantaa kävelykykyä, mutta pitkittynyt vuodelepo ortopedisen korjauksen jälkeen lihasten surkastumista. Geneettinen neuvonta on tärkeässä roolissa.
Synnynnäinen lihasdystrofia. Sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, ja sille on ominaista lihasten hypotensio ja lapsen heikkous. Se sisältyy sairauksien ryhmään, joka määritellään "hiljaiseksi lapseksi" (katso taulukko 21-1). Sairauden alkaminen viittaa kohdunsisäiseen ajanjaksoon. Joskus vastasyntyneellä on voimakas lihasten surkastuminen, niiden kontraktuurit, rajoitettu nivelten liikkuvuus. Erottaminen Werdnig-Hoffmannin taudista on vaikeaa. Jälkimmäiselle ominaisia ​​kielen värähtelyjä ei esiinny lihasdystrofiassa. Jännerefleksit ovat masentuneet, mutta eivät täysin kadonneet. Prosessi sisältää hengitykseen osallistuvat lihakset, mukaan lukien pallea. Vakavissa tapauksissa kuolema tapahtuu ennen 1 vuoden ikää hengitysvajeen vuoksi; lievissä muodoissa normaali elinkelpoisuus säilyy pitkään. Seerumin entsyymien aktiivisuuden nousua ei havaita, vaikka lihaksissa esiintyy dystrofisia muutoksia.
Lihasdystrofian olka-kasvojen muoto. Tämä riittää lievä muoto lihasdystrofia periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Se alkaa yleensä 10-20 vuoden iässä ja sille on ominaista kasvojen ja olkavyön lihasten heikkous ja surkastuminen. Kasvot ovat täysin mimieliset, potilas ei voi sulkea silmiään ja viheltää. Sairaus etenee hitaasti ja on yhteensopiva normaalin elinajanodotteen kanssa. Diagnoosi perustuu kliinisiin löydöksiin ja perinnöllisyyteen. Lihaskudoksen biopsian tulokset osoittavat sen dystrofisia muutoksia. Seerumin kreatiinifosfokinaasitasot voivat pysyä normaaleina tai hieman koholla.
Lantion muoto lihasdystrofiaa. Tälle heterogeenisten sairauksien ryhmälle on ominaista lihasdystrofian hidas eteneminen ja se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Sairauden puhkeaminen viittaa vanhempaan lapsuuteen, nuoruuteen tai aikuisuuteen. Yleensä lantion vyön lihakset kärsivät.
Myopatian silmämuoto. Dystrofisia muutoksia esiintyy pääasiassa ulkoisissa silmälihaksissa. Sairaus alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa. Sen avulla ptoosi ja liikkeiden rajoittuminen etenevät. silmämunat. Joskus heikkous ulottuu kasvojen ja kaulan lihaksiin. Sairaus tulee erottaa myasthenia graviksesta ja halvauksesta aivohermot aivorungon kasvainten kanssa.
Progressiivinen oftalmoplegia, joka alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa, liittyy epätyypilliseen retinitis pigmentosaan ja sydäntukkoon (Kearns-Sayersin oireyhtymä). Se liittyy yleensä progressiiviseen ataksiaan, kasvun viivästymiseen ja murrosikään. Lihasten sarkolemman alla määritetään suuret epätyypillisten mitokondrioiden kerääntymät. Tämän prosessin geneettistä luonnetta ei ole vahvistettu. Voit hallita sydämentahdistimella äkillisen kuoleman mahdollisuutta sydämen johtumishäiriöstä.
Myotoninen dystrofia. Huolimatta siitä, että myotoninen dystrofia alkaa ikään kuin aikuisella, sen puhkeaminen kirjataan yhä useammin imeväisille ja myöhemmin lapsille. Se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sen alkaminen lapsuudessa osoittaa, että äiti kärsii myotoniasta. Tämän mukaisesti kohdunsisäiset tekijät voivat vaikuttaa lapsen taudin vakavuuteen. Hän voi määrittää jo syntymähetkellä lihasten hypotensio häneltä puuttuu kyky imeä. Fyysisen ja henkisen kehityksen viive havaitaan yleensä myöhemmin. Varhaislapsuudessa lihasheikkous ja atrofia levisi pääasiassa kasvo-, leuka- ja ohimolihaksiin. Yleensä havaitaan kahdenvälinen ptoosi. Diagnostisesti merkittäviä menetelmiä ovat lihaslyömäsoittimet, elektromyografia; tyypillistä näille potilaille on kyvyttömyys puristaa nyrkkiin puristettua kättä (ks. Synnynnäinen myotonia). Raajojen ja lantiovyön (yleensä distaalisten ryhmien) lihasten heikkous ja surkastuminen havaitaan vanhemmassa lapsuudessa tai nuoruudessa. Aikuisilla tähän tautiin liittyy kaihi, kaljuuntuminen, kivesten surkastuminen.

Diagnoosi perustuu myotonian merkkien tunnistamiseen, lihasheikkouden tyypilliseen jakautumiseen, hallitsevan tyypin mukaiseen periytymiseen ja lihasten dystrofisiin muutoksiin. Lapsuudessa taudin kulku voi olla epäsuotuisa, johon usein liittyy kehitysvammaisuus. Teini-iässä lihasheikkous tulee esiin. Toiminnallisilla häiriöillä hoito novokaiinilla ja kinidiinillä on tarkoitettu.