היפרכולסטרולמיה (HC) היא נוכחות של רמות גבוהות של כולסטרול בדם. זהו אחד מסוגי הרמות הגבוהות של ליפופרוטאינים בדם (היפרליפופרוטאין). רמות גבוהות של כולסטרול בדם יכולות להיקרא גם "כולסטרולמיה". רמות גבוהות באופן חריג של LDL () יכולות להיות תוצאה של השמנת יתר, תזונה, מחלות תורשתיות, וגם תוצאה של מחלות מסוימות, כמו סוכרת וחוסר פעילות גופנית. בלוטת התריס. אם אנחנו מדברים עללגבי הסיבות להיפרכולסטרולמיה משפחתית, היסטוריה משפחתית של טרשת עורקים מוקדמת מזוהה לעתים קרובות יותר. לפי ICD-10, היפרכולסטרולמיה טהורה מאופיינת בקוד E78.0, זה מתייחס להפרעות בתפקוד האנדוקריני.

סיבות למראה החיצוני

תסמינים של היפרכולסטרולמיה נגרמים בדרך כלל על ידי שילוב של חיצוני ו גורמים גנטיים. ל גורמים חיצונייםכוללים דיאטה, מתח ומשקל גוף. מספר מחלות אחרות גורמות גם לכולסטרול גבוה, כולל סוכרתסוג 2, תסמונת קושינג, אלכוהוליזם, השמנת יתר, תסמונת נפרוטיתתת פעילות בלוטת התריס, אנורקסיה נרבוזה. התפתחות מחלה זו יכולה להיות מעוררת גם מעצם השימוש בתרופות שונות, למשל, גלוקוקורטיקואידים, ציקלוספורין, חוסמי בטא. ההשלכות של היפרכולסטרולמיה נקבעות על פי חומרתה והבריאות הכללית של המטופל.

• רקע גנטי. התרומה הגנטית להתפתחות המחלה נובעת לרוב מהשפעה מצטברת של מספר גנים. עם זאת, במקרים מסוימים פעולת גן בודד אפשרית, למשל, עם היפרכולסטרולמיה משפחתית. חריגות גנטיות אחראיות בחלק מהמקרים לחלוטין להיפרכולסטרולמיה, כגון בצורה המשפחתית של המחלה, שבה קיימת מוטציה אחת או יותר בגן דומיננטי אוטוזומלי. שכיחות הצורה התורשתית של מחלה זו היא כ-0.2% בקרב האוכלוסייה.
• תמונה תזונתית. להרכב התזונה יש השפעה על רמות הכולסטרול בדם, אך המשמעות של גורם זה משתנה באופן משמעותי בין אנשים. כאשר צריכת הכולסטרול בתזונה מופחתת, הסינתזה הפנימית של תרכובת זו עולה בדרך כלל. מסיבה זו, שינויים ברמות הכולסטרול בדם עשויים להיות עדינים. תגובה מפצה זו עשויה להסביר את נוכחות היפרכולסטרולמיה באנורקסיה. ידוע כי שומני טראנס יכולים להוריד את ה-HDL ולהעלות את רמות ה-LDL בדם. גם רמות הכולסטרול הכוללות עולות עם צריכה מרובה של פרוקטוז.
• מתח והורמונים. בהשפעת הגלוקוקורטיקואידים, סינתזת LDL עולה. קבוצה זו של תרכובות כוללת קורטיזול, כמו גם תרופות המשמשות לאסטמה, מחלות רקמת חיבור ו דלקת מפרקים שגרונית. מצד שני, הורמוני בלוטת התריס מפחיתים את סינתזת הכולסטרול. מסיבה זו, תת פעילות בלוטת התריס מובילה להתפתחות היפרכולסטרולמיה.
• תרופות. יתר כולסטרולמיה עשויה להיות תופעות לוואימספר תרופות, כולל תרופות אנטי דלקתיות לחץ דם גבוה, תרופות מדכאות חיסון, אינטרפרונים, נוגדי פרכוסים.

פתוגנזה

למרות שהיפרכולסטרולמיה עצמה היא אסימפטוטית, עלייה ממושכת בכולסטרול בסרום מובילה לטרשת עורקים. אם רמות התרכובת הזו נשארות מוגברות במשך עשרות שנים, זה מוביל להיווצרות של פלאקים טרשת עורקים בתוך העורקים. כתוצאה מכך, תהיה היצרות הדרגתית של לומן של העורקים הפגועים.

רובדים טרשתיים קטנים יותר עלולים לקרוע את הדפנות וליצור קריש דם, ולחסום את זרימת הדם. חסימה פתאומית של העורק הכלילי עלולה להוביל להתקף לב. חסימה של העורקים המספקים דם למוח עלולה לגרום לשבץ מוחי. אם התפתחות החסימה של לומן כלי הדם מתרחשת בהדרגה, אזי כמות הרקמות והאיברים המספקים דם פוחתת לאט, מה שמוביל להפרעה בתפקודם. במקרים כאלה, איסכמיה של רקמות, כלומר הגבלת זרימת הדם אליהם, מתבטאת בתסמינים מסוימים. לדוגמה, איסכמיה מוחית זמנית, הידועה גם כהתקף איסכמי חולף, יכולה להוביל לאובדן ראייה זמני, סחרחורת וקואורדינציה לקויה, בעיות דיבור וכו'.

זרימת דם לא מספקת ללב עלולה לגרום לכאבים באזור החזה, ואיסכמיה עינית מתבטאת באובדן זמני של ראייה בעין אחת. אספקת דם לא מספקת לרגליים עלולה לגרום כְּאֵבבשוקיים בעת הליכה.

סוגים מסוימים של מחלות עלולים לגרום לביטויים גופניים ספציפיים. לדוגמה, היפרכולסטרולמיה תורשתית עשויה להיות קשורה. זהו פיקדון של חומר צבע צהוב, עשיר בכולסטרול, בעור סביב העפעפיים. אפשר גם ליצור קשת ליפואידית של הקרנית והקסנתומה.

היפרכולסטרולמיה משפחתית

FH היא הפרעה תורשתית שבה שינויים גנטיים מובילים לרמות גבוהות של כולסטרול בסרום. FHC היא היפרכולסטרולמיה ראשונית, כלומר היא מתרחשת בהשפעת גורמים גנטיים ולא כתוצאה מבעיות בריאות אחרות (צורה משנית).

עם היפרכולסטרולמיה, נצפית עלייה ב-LDL. LDL בגוף אחראי על הובלת כולסטרול מתא גוף אחד למשנהו. מחלות אלו הן בין המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר. אם לאחד ההורים יש את זה, אז הסיכוי להעביר את זה לילדים הוא 50%. אנשים עם עותק לא תקין אחד של הגן עלולים לפתח מחלת לב בשנות ה-30 או ה-40 לחייהם. היפרכולסטרולמיה משפחתית הומוזיגוטית (שני עותקים רעים של הגן) עלולה לגרום למחלות לב חמורות יַלדוּת.

FH קשור לסיכון מוגבר למחלות לב וכלי דם. הסיכונים משתנים בין המשפחות, וחומרתם מושפעת מכולסטרול גבוה ומגורמים תורשתיים אחרים, לרבות אורח חיים, תזונה, הרגלים רעים, רמת פעילות ומגדר. FHS משפיע בדרך כלל על נשים כ-10 שנים מאוחר יותר מאשר על גברים. עם טיפול מוקדם ונכון בהיפרכולסטרולמיה, הסיכון למחלות לב יופחת משמעותית.

באילו מקרים ניתן לחשוד בקיומו של SHC?

קיים חשד ל-FH כאשר יש היסטוריה משפחתית של מחלות לב גיל מוקדם. אם לאדם יש התקף לב לפני גיל 50 או 60, זה עלול להיגרם על ידי כולסטרול גבוה ופרופילים חריגים של שומנים בדם. במקרים כאלה, יש לנקוט בפעולות הבאות:

• ניתוח פרופיל שומנים לבדיקת יחסים ורמות סוגים שוניםשומנים בסרום;
• אבחון מוקדם של SHC על מנת למתן את מהלך המחלה ולשפר את הטיפול.

שׁוֹנִים ביטויים פיזיים, למשל xanthelasma. עם זאת, הם לא תמיד מצביעים על נוכחות של מחלה זו.

כיצד מתבצעת האבחון?

היפרכולסטרולמיה משפחתית מתגלה בדרך כלל לראשונה כאשר מתגלות בדם רמות גבוהות באופן חריג של LDL. ניתן לבצע בדיקה גנטית של חולים כדי לאשר את האבחנה. במקרה זה, הדם נשאב וה-DNA שלו מנותח עבור מוטציות בגנים מסוימים של כרומוזום 19. קרובי משפחה של חולה עם FH נמצאים בסיכון של חמישים אחוז ללקות במחלה זו. בדיקות אופרטיביות של קרובי משפחה של המטופל חשובות עבור גילוי מוקדםוטיפול בהיפרכולסטרולמיה.

איך להשיג כולסטרול LDL נמוך יותר עם FHS

עם FHS, ישנם שני שלבים עיקריים שיעזרו לך להוריד את הכולסטרול שלך:

• שינוי אופן האכילה;
• תרופות.

שינוי התזונה שלך הוא הצעד הראשון להפחתת רמות הכולסטרול שלך. במקרים בהם הגוף אינו מגיב כראוי, יש צורך בשימוש בתרופות להשגת התוצאה הרצויה. זה חל על כל האנשים עם מחלה זו. מטרת הטיפול, הן תרופתית והן תזונתית, היא הפחתת כולסטרול LDL מתחת לממוצע האוכלוסייה. ערך זה הוא 175 מיליגרם לדציליטר למבוגרים. במקרה בו אדם סובל ממחלת לב או נמצא בסיכון מוגבר בהקשר זה, ערך היעד עשוי להיות נמוך אף יותר.

אם לשני ההורים של המטופל יש FH, קולטני LDL ייעדרו לחלוטין מהתאים שלהם. במקרים כאלה, טיפול על ידי התאמת התזונה ונטילת תרופות מסוימות עשוי שלא להספיק כדי להפחית באופן קיצוני רמה גבוההכולסטרול. בחולים כאלה ניתן להשתמש באפרזה, תהליך הכולל הסרה מכנית של שומנים עודפים מהדם.

מנגנון הפחתת רמות השומן עם תרופות ב-FHS

הקבוצה החשובה ביותר של תרופות המשמשות להפחתת רמות כולסטרול גבוהות הן הסטטינים. סטטינים פועלים על התאים המייצרים תרכובת זו. הם מגדילים את מספר קולטני ה-LDL כדי לקלוט את התרכובות הללו מהדם. בסופו של דבר, זה מוביל לנורמליזציה של הרכב השומן של הסרום.

מעכבי ספיגת כולסטרול מונעים את ספיגת התרכובת הזו במעיים. סטירנים טבעיים כוללים רכיבים צמחיים המצויים במספר מוצרים. טיפולים על בסיס ניאצין הם אפשרות נוספת להורדת רמות הכולסטרול. הטיפול התרופתי חייב להיות מלווה בשינויים בתזונה של המטופל. אנשים עם יתר כולסטרול משפחתי צריכים להשתמש באופן קבוע בטיפול אנטי כולסטרול ולתרגל תזונה נכונה. יש לעקוב אחר יעילות הטיפול כדי לפתח את משטר הטיפול האופטימלי.

אבחון

עבור מבוגרים בריאים, הגבול העליון לכולסטרול הכולל הוא 5 מילימול לליטר. עבור LDL, הגבול העליון של הנורמה הוא 3 מילימול לליטר. אנשים בסיכון מוגבר למחלות לב צריכים לנסות להשיג רמות נמוכות עוד יותר של רמות אלו כדי להימנע מפיתוח בעיות קרדיווסקולריות (4 ו-2 מילימול לליטר, בהתאמה).

עם רמות גבוהות של כולסטרול כולל, הסיכון למחלות לב, במיוחד מחלות כלילית, עולה. רמות של LDL ושומנים אחרים שאינם HDL הם מנבא טוב לאירועים כליליים הבאים. בעבר, בשל העלות הגבוהה, הערכת רמת LDL נעשתה לעתים רחוקות. במקום זאת, נעשה שימוש ברמות טריגליצרידים לאחר צום קצר מועד. כ-45% מהטריגליצרידים לאחר צום מורכבים מ-VLDL. עם זאת, גישה זו לא תמיד מדויקת מספיק.

מסיבה זו, מומלצות כעת מדידות ישירות של LDL. במקרים מסוימים, מומחה עשוי להמליץ ​​על מדידת שברי ליפופרוטאין נוספים (VLDL, HDL ואחרים). לפעמים ניתן להמליץ ​​על מדידת רמות אפוליפופרוטאין. נכון לעכשיו, מומחים ממליצים לעבור סריקה גנטיתאם אתה חושד בהיפרכולסטרולמיה תורשתית.

יַחַס

גורם בעל השפעה חיובית על בריאותם ותוחלת החיים של חולים עם HC הוא שילוב של אורח חיים, תזונה ותרופות.

אורח חיים ותזונה

• הפסקת עישון;
• הגבלת צריכת אלכוהול;
• מוּגדָל פעילות גופנית;
• שמירה משקל נורמליגופים.

אנשים הסובלים מעודף משקל או השמנת יתר יכולים להוריד את רמות הכולסטרול שלהם על ידי ירידה במשקל. בממוצע, ירידה של 1 ק"ג במשקל הגוף מובילה לירידה בכולסטרול LDL של 0.8 מיליגרם לדציליטר.

תרופות

לעתים קרובות משתמשים בסטטינים לטיפול בהיפרכולסטרולמיה אם התאמות תזונתיות אינן מביאות לתוצאות הצפויות. תרופות אחרות המשמשות למחלה זו כוללות:

• פיברטים;
• חומצה ניקוטינית;
• כולסטירמין.

עם זאת, שלוש התרופות האחרונות מומלצות בדרך כלל רק אם הסטטינים נסבלים בצורה גרועה או במהלך ההריון. סטטינים יכולים להפחית את הכולסטרול הכולל בכמעט 50% ברוב המקרים. בדרך כלל, ההשפעה נצפית ללא קשר לסוגי הסטטינים המשמשים.

קיימת הסכמה בקהילה הרפואית שסטטינים יעילים בהפחתת תמותה אצל אלו עם בעיות לב קיימות. עם זאת, אין עדיין הסכמה לגבי יעילותן של תרופות אלו במקרים בהם כולסטרול גבוה אינו קשור לבעיות בריאות אחרות.

סטטינים עשויים לשפר את איכות החיים כאשר משתמשים באנשים ללא מחלת לב קיימת. הם יכולים להפחית ביעילות את רמות הכולסטרול בילדים עם היפרכולסטרולמיה. זריקות עם נוגדנים המכוונים נגד חלבון PCSK9 עשויות להוריד את רמות ה-LDL ולסייע בהפחתת התמותה.

רפואה אלטרנטיבית

במספר מפותחים מדינות מערביותרפואה אלטרנטיבית משמשת כניסיון לטפל בהיפרכולסטרולמיה בחלק קטן מהחולים. אותם אנשים משתמשים בו זמנית שיטות מסורתיותיַחַס. מספר מחקרים מצביעים על כך שפיטוסטנולים ופיטוסטנולים יכולים להפחית את רמת השומנים הלא רצויים בדם. במספר מדינות, מזונות מסוימים מסומנים כמכילים כמויות מסוימות של פיטוסטרולים ופיטוסטנולים. עם זאת, מספר חוקרים הביעו זהירות בנוגע לבטיחות נטילת תוספי תזונה המכילים סטרולים צמחיים.

דִיאֵטָה

למבוגרים, על מנת להפחית את רמת השומנים הלא רצויים, מומלץ להימנע משומני טראנס ולהחליף חומצות שומן רוויות בהרבה בלתי רוויות במזונות שהם אוכלים. אנשים עם רמות גבוהות מאוד של שומנים לא רצויים בסרום (לדוגמה, חולים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית) צריכים גם תרופות. זאת בשל העובדה שהתאמות תזונתיות לבדן אינן מספיקות במקרה זה.

אכילת תזונה עשירה בירקות, פירות, חלבון תזונתי ודלה בשומן מביאה להפחתה קטנה ברמות השומנים הלא רצויים בדם. בדרך כלל, שינויים בתזונה יכולים להפחית את הכולסטרול ב-10-15%. צריכה של מזונות המכילים כולסטרול מביאה לעלייה קלה בתרכובת זו בסרום. מספר מדינות הציגו המלצות לשימוש בחומר זה יחד עם מוצרי מזון. עם זאת, אין כיום עדויות להשפעות של כולסטרול בתזונה על מחלות לב.

במהלך מג'ור אחד מחקר מדעינמצא כי החלפת שומנים רוויים בשומנים רב בלתי רוויים מביאה להפחתה קטנה בסיכון למחלות של מערכת הלב וכלי הדם.

הקהילה המדעית תמימי דעים כי שומני טראנס נחשבים לגורם סיכון פוטנציאלי כאשר הם נמצאים בתזונה ועלולים להוביל להתפתחות מחלות לב. מסיבה זו, מומלץ להימנע מאכילתם.

מספר מומחים זרים מאמינים שאנשים הסובלים מהיפרכולסטרולמיה צריכים להגביל את צריכת השומנים שלהם כך שהם לא יהוו יותר מ-25-35% מסך צריכת הקלוריות שלהם. יחד עם זאת, שומן רווי צריך להוות פחות מ-7% מסך צריכת הקלוריות, וצריכת הכולסטרול היומית לא תעלה על 200 מיליגרם.

נמצא כי צריכה מוגברת של סיבים צמחיים עשויה לסייע בהפחתת LDL בבני אדם. כל גרם של סיבים מסיסים הנצרכים מפחית את רמות התרכובת הזו בממוצע של 2.2 מיליגרם לדציליטר. הגדלת צריכת הדגנים המלאים מסייעת בהפחתת הכולסטרול בדם. דגנים מלאים דִגנֵי בּוֹקֶרמאופיינים ביעילות גבוהה בהקשר זה. רמות גבוהות של פרוקטוז בתזונה עלולות להוביל לעלייה בשומנים לא רצויים.

(FH) היא פתולוגיה תורשתית המאופיינת בעלייה בולטת בכמות הליפופרוטאין בצפיפות נמוכה (LDL) בזרם הדם ובסיכון גבוה. התפתחות מוקדמתמחלת לב כלילית. ברוב המקרים זה אסימפטומטי. לפעמים יש כאבים בחזה, שלפוחיות על הידיים, הברכיים ומסביב לעיניים, משקעי כולסטרול בגידים ותת עוריים. שיטות האבחון העיקריות הן איסוף היסטוריה משפחתית, בדיקת דם לכולסטרול כולל ו-LDL. לטיפול משתמשים בדיאטה להורדת שומנים בדם, בפעילות גופנית סדירה, בתיקון תרופתי בתרופות להורדת שומנים בדם ואפרזה של ליפופרוטאינים אתרוגניים.

ICD-10

E78.0היפרכולסטרולמיה טהורה

מידע כללי

מילים נרדפות להיפרכולסטרולמיה משפחתית הן היפרכולסטרולמיה ראשונית תורשתית. לא מדובר במחלה עצמאית, אלא במצב של נטייה למחלות לב וכלי דם - טרשת כלי דם, מחלת עורקים כליליים, אוטם שריר הלב חריף. לנתונים על השכיחות של FH יש מגוון רחב, שכן במקרים רבים הפתולוגיה נותרת לא מאובחנת. השכיחות של הצורה ההטרוזיגוטית, שבה למטופל יש גן פגום אחד של זוג, היא מקרה אחד לכל 108-300 אנשים. הצורה ההומוזיגוטית, המאופיינת בנוכחות של שני גנים מוטציות באלל, היא חמורה יותר ומופיעה בתדירות נמוכה בהרבה - באדם אחד מתוך מיליון. בין כל סוגי ההיפרכולסטרולמיה, היפרכולסטרולמיה משפחתית מהווה 10% מהמקרים.

גורם ל

FH היא פתולוגיה אוטוזומלית דומיננטית תורשתית הנגרמת על ידי מוטציות בגנים האחראים על חילוף החומרים של LDL ופעילות הקולטנים שלו. אם יש כזה גן פגוםהיפרכולסטרולמיה הטרוזיגטית מתרחשת בזוג - הפרעה קלה עד בינונית של חילוף החומרים השומנים. IN במקרים נדיריםלחולים יש שני גנים משתנים מזווגים (מהאם ומהאב), מתפתחת היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית - הפרעה חמורהחילוף חומרים שומנים עם מהלך ממאיר. היפרכולסטרולמיה משפחתית נגרמת על ידי מוטציה באחד מהגנים הבאים:

1. LDLR. הגן קובע את הפונקציונליות של קולטן LDL, הממוקם בעיקר על פני תאי הכבד. כאשר מתרחשת מוטציה, פעילותה פוחתת, תהליך הקישור והסילוק של ליפופרוטאינים במחזור הדם מופרע. יותר מ-1,600 סוגים של מוטציות גן LDLR זוהו. חלקם במספר הכולל של SGHS הוא 85-90%.
2. APOB. הפגם בגן מוביל לשינוי במבנה האפוליפופרוטאין B100, שהוא חלק מ-LDL, המבטיח את קשירתם לקולטן. שינויים מוטציוניים ב-APOB קיימים ב-5-10% מהחולים עם היפרכולסטרולמיה תורשתית. הם גורמים לעלייה פחות בולטת ב-LDL מאשר מוטציות LDLR.
3. PCSK9.גן זה מקודד לאנזים proprotein convertase subtilisin-kexin type 9, אשר מגביר את ההרס של קולטני LDL. מוטציות בגן PCSK9 מגבירות את פעילות האנזים, וכתוצאה מכך ירידה במספר הקולטנים. סוג זה של פתולוגיה מתרחש ב-5% מהמקרים של FH.

פתוגנזה

היפרכולסטרולמיה משפחתית מבוססת על עלייה גנטית ברמות ה-LDL. לרוב זה נגרם מירידה בפעילות של קולטן ספציפי האחראי על הפרשת ליפופרוטאינים. LDL הוא החלקיק האטרוגני ביותר. רובדים טרשתיים נוצרים כאשר הם מצטברים בחלל התת-אנדותל. ככל שרמת הליפופרוטאין בצפיפות נמוכה בדם גבוהה יותר, התהליך אינטנסיבי יותר.

LDL מופרש הגרוע מכולם אצל אנשים עם היפרכולסטרולמיה ראשונית הומוזיגוטית: לשני הגנים המזווגים יש מוטציה, תפקוד הקולטן מופחת ביותר מ-50%, ריכוז ה-LDL גבוה וקשה לתקן אותו באמצעות תרופות ותזונה. טרשת עורקים וסיבוכיה מתפתחים בילדות ובגיל ההתבגרות. בהיפרכולסטרולמיה הטרוזיגטית, רק גן אחד פגום, מחצית או יותר מהקולטנים נשארים מתפקדים, כמות ה-LDL עולה, אך במשך זמן רבאינו בא לידי ביטוי קליני. לעתים קרובות הסימן הראשון של FH הוא טרשת עורקים, מחלה איסכמיתאוטם לב או שריר הלב.

תסמינים

FH מתפתח מלידה אך לרוב שותק סימנים קליניים. האבחנה נעשית באיחור כאשר מתבטאות מחלות לב וכלי דם, כגון מחלת לב איסכמית, אוטם שריר הלב וטרשת עורקים. תסמינים של היפרכולסטרולמיה נצפים בפחות ממחצית מהחולים. אצל כשליש מהחולים נוצרות קסנתומות גיד - גושים של חומר דמוי שומן (כולסטרול) שניתן לחוש מעל הגידים. קל במיוחד לזהות גושים על הידיים. כולסטרול מופקד מתחת לעור העפעפיים, ליד העיניים בצורה של xanthelasmas - גושים צהבהבים או שטוחים ללא צבע מסוים.

הסימן הפתוגנומוני של FHS הוא קשת ליפואידית של הקרנית. הוא מורכב מהצטברויות של כולסטרול לאורך שולי הקרנית, שמתגלים בבדיקת עיניים ומופיעות כשפת לבנה או אפורה-לבנה. במקרים מסוימים, החולים מדווחים על כאב ואי נוחות באזור החזה, פריחות מימיות בעור הידיים, המרפקים והברכיים. בשלב ההתפתחות של טרשת עורקים מתגלים תסמיני פסיפס של הנגע איברים פנימיים.

סיבוכים

אם לא מטופלים, היפרכולסטרולמיה ראשונית הומוזיגוטית מקדמת התפתחות של טרשת עורקים עד גיל 20; תוחלת החיים של החולים אינה עולה על 30 שנה. לחולים לא מטופלים עם צורה הטרוזיגטית של הפתולוגיה יש סיכון גבוה לפתח מחלת עורקים כליליים; עד גיל 60, האבחנה מאושרת ב-85.5% מהגברים ו-53% מהנשים. תוחלת החיים הממוצעת לגברים היא 53 שנים, לנשים - 62 שנים. IHD גורם למוות של מחצית מהגברים עם היפרכולסטרולמיה הטרוזיגטית תורשתית. כ-20% ממקרי אוטם שריר הלב מתחת לגיל 45 קשורים לנוכחות FH.

אבחון

המטופלים נבדקים על ידי מטפל, קרדיולוג וגנטיקאי. שלב חשוב באבחון הוא איסוף ההיסטוריה האישית והמשפחתית. גיל החולה וזמן הופעת התסמינים נלקחים בחשבון, מכיוון שפתולוגיה תורשתית מאופיינת בהופעה מוקדמת. לטובת האבחנה של היפרכולסטרולמיה משפחתית, נשקלת נוכחות של שני קרובים או יותר (במיוחד ילדים) עם כולסטרול גבוה בדם, קסנתומות ו/או קשתות שומניות של הקרנית. המשימה העיקרית אבחנה מבדלת- אי הכללה של היפרכולסטרולמיה משנית. מטופלים נבדקים בשיטות הבאות:

• בדיקה גופנית.עם מישוש קפדני של הגידים של הרגליים, הרגליים והידיים, מזוהים xanthomas. נוכחות של קשת ליפואידית מלאה או חלקית נקבעת על הקרנית; אצל אנשים מתחת לגיל 45-48, זה מצביע על FH. היעדר xanthoma, xanthelasma וקשת הקרנית אינו שולל נוכחות של היפרכולסטרולמיה.
• ליפידוגרמה.בדיקת מעבדה מקיפה של פרופיל השומנים היא שיטת האבחון האינפורמטיבית ביותר. רמת הכולסטרול הכוללת עבור פתולוגיה הטרוזיגטית היא 7.5-14 ממול/ליטר, עבור פתולוגיה הומוזיגוטית היא 14-26 ממול/ליטר. רמת ה-LDL עולה בהתאם ל-3.3-4.9 ממול/ליטר ול-4.15-6.5 ממול/ליטר.
• סריקה גנטית.זיהוי מוטציות וטבען הכרחי כאשר אי אפשר לאשר את האבחנה באמצעים אחרים, כמו גם לערוך תוכנית טיפול מיטבית. ל-80% מהחולים יש פגמים בגנים LDLR, APOB או PCSK9. ב-20% הנותרים, שינויים גנטיים אינם מאובחנים אפילו עם תסמינים מתקדמים של FH.

טיפול בהיפרכולסטרולמיה משפחתית

הטיפול כולל סדרה של אמצעים שמטרתם להפחית את כמות ה-LDL. הטקטיקה נקבעת על פי צורת היפרכולסטרולמיה, גודל הסטייה של פרופיל השומנים מהנורמה, חומרת התסמינים וגיל המטופל. חלק מהותי פרוצדורות רפואיותזה מבוצע על בסיס אמבולטורי עם ניטור קבוע של היעילות על ידי הרופא המטפל. לחולים רושמים:

• טיפול תרופתי.נעשה שימוש בתרופות המורידות את רמות השומנים בפלזמה. השילוב המתאים ביותר של סטטינים, פיברטים, מרכיבי חומצות מרה ומעכבי ספיגת כולסטרול במעי.
• תיקון אורח חיים.כל גורמי הסיכון להיפרליפידמיה אינם נכללים: נדרשת הפסקת עישון מוחלטת, בקרת לחץ דם, נורמליזציה של משקל הגוף ופעילות גופנית סדירה. טיפול דיאטתי מבוסס על הגבלת כמות השומנים הרוויים ושומני הטרנס. הצריכה היומית של כולסטרול מהמזון היא לא יותר מ-200 מ"ג.
• אפרזיס LDL.עם הסוג ההומוזיגוטי של היפרכולסטרולמיה, טיפול תרופתי לרוב אינו יעיל. נהלים מבוצעים להסרת ליפופרוטאינים מהדם. אפרזיס עשוי להיות התוויה גם לחולים עם מחלת עורקים כליליים וטרשת עורקים עם FH הטרוזיגוטי, במיוחד אם נטילת תרופות אינה נותנת את ההשפעה החיובית הצפויה.
• גירוי של קולטני LDL.לאחרונה, טיפול פתוגנטי ב-FH הוכנס לפרקטיקה הרפואית. משתמשים בתרופה המגרה עלייה במספר קולטני ה-LDL בתאי הכבד. כתוצאה מכך, הספיגה וההסרה של ליפופרוטאינים מהגוף משופרים.

פרוגנוזה ומניעה

מהלך חיובי של היפרכולסטרולמיה משפחתית הוא ככל הנראה בסוג ההטרוזיגוטי, התחלה מוקדמתטיפול וניטור תקופתי של רמות הכולסטרול לאורך החיים. בשל האופי התורשתי של הפתולוגיה, אי אפשר למנוע את התפתחותה. צעדי מנעמכוון אליו אבחון מוקדםהיפרכולסטרולמיה, אשר מפחיתה את הסבירות לטרשת עורקים, מחלת לב איסכמית והתקף לב. לשם כך מתבצעת בדיקת מפל - מחקר של רמות השומנים בדם בכל קרובי המשפחה הקרובים של המטופל.

1. תלסמיה עוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית לא מלאה. בהומוזיגוטים מוות מתרחש ב-90-96%, בהטרוזיגוטים המחלה קלה. א)

מהי ההסתברות ללדת ילדים בריאים במשפחה שאחד מבני הזוג סובל ממנה צורה קלהתלסמיה והשני נורמאלי למחלה זו? ב) מהי ההסתברות ללדת ילדים בריאים להורים הסובלים מתלסמיה קלה? 2. אנמיה חרמשית אינה תכונה אוטוזומלית דומיננטית לחלוטין. אצל אנשים הומוזיגוטים מתרחש מוות; אצל אנשים הטרוזיגוטיים המחלה מתבטאת באופן תת-קליני. הפלסמודיום המלריה אינו יכול להאכיל מהמוגלובין כזה. לכן, אנשים עם המוגלובין כזה אינם מקבלים מלריה. א) מה ההסתברות ללדת ילדים בריאים אם אחד ההורים הטרוזיגוטי והשני תקין? ב) מה ההסתברות ללדת ילדים שאינם עמידים למלריה אם שני ההורים עמידים למלריה? 3. פולידקטליה, קוצר ראייה והעדר טוחנות קטנות מועברות כתכונות אוטוזומליות דומיננטיות שאינן קשורות זו לזו. א) ההסתברות ללדת ילד תקין לפי 3 מאפיינים להורים הסובלים מכל 3 הליקויים, אך האם הם הטרוזיגוטיים לכל 3 המאפיינים? ב) הסבתא מצד אשתו בעלת שש אצבעות, הסבא קוצר ראייה, ולפי מאפיינים אחרים הם תקינים. הבת ירשה את שתי החריגות. לסבתא של בעלי לא היו שיניים טוחנות קטנות, סבא שלי היה תקין בכל 3 המאפיינים. הבן ירש את האנומליה של אמו. מהי ההסתברות ללדת ילדים ללא חריגות?

עזרו לי לפתור בעיית ביולוגיה לכיתה ט'

סינדקטיליה (איחוי אצבעות) עובר בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית מהי ההסתברות ללדת ילדים עם אצבעות מאוחדות במשפחה שבה אחד ההורים הטרוזיגוטי לתכונה המנותחת והשני בעל מבנה אצבע תקין?
בבקשה תעזרו לי אני צריך תשובה מלאה

ידועה מוטציה (עכבר צהוב), שעוברת בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית. הומוזיגוטים לגן זה מתים בשלבים המוקדמים של התפתחות העובר.

התפתחות, והטרוזיגוטים ברי קיימא. האלל הרצסיבי של הגן הזה קובע את הצבע השחור של עכברים. עכברים צהובים הוצלבו זה עם זה, ערכו תרשים לפתרון הבעיה. קבעו את הגנוטיפים של ההורים, את היחס בין הגנוטיפים והפנוטיפים של הצאצאים הצפוי והנולד.

ניוון מאוחר של הקרנית (מתפתח לאחר גיל 50) עובר בתורשה כתכונה אוטוזומלית דומיננטית.

קבע את הסבירות להתרחשות המחלה במשפחה, על אשר
ידוע שסבא וסבתא מצד האם וכל קרוביהם,
אלה שחיו עד גיל 70 סבלו מהחריגה הזו, ומצד אביהם כולם
האבות הקדמונים היו בריאים.

חולים עם היפרכולסטרולמיה מפתחים לעתים קרובות קסנטומות - ניאופלסמות עור מתאי שינוי, שהם גושים דחוסים המכילים תכלילים של שומנים בפנים. Xanthomas מלווה את כל הצורות של היפרכולסטרולמיה, להיות אחד הביטויים של הפרעות מטבוליזם שומנים. התפתחותם אינה מלווה בתחושות סובייקטיביות, בנוסף, הם נוטים לרגרסיה ספונטנית.

מקור: estet-portal.com

Xanthomas מחולקים למספר סוגים:

• מִתפָּרֵץ- papules צהובים קטנים, מקומיים בעיקר על הירכיים והישבן;
• טוברוז- יש מראה של פלאקים או גידולים גדולים, אשר, ככלל, ממוקמים בישבן, בברכיים, במרפקים, בחלק האחורי של האצבעות, בפנים ובקרקפת. גידולים חדשים עשויים להיות בעלי גוון סגול או חום, גבול אדמדם או ציאנוטי;
• גִיד- ממוקמת בעיקר באזור הגידים הפושטים של האצבעות וגידי אכילס;
• שָׁטוּחַ- נמצא לרוב בקפלי עור, במיוחד בכפות הידיים;
• xanthelasma– קסנטומות שטוחות של העפעפיים, שהן לוחות צהובים המורמות מעל העור. לעתים קרובות יותר נמצא בנשים, הם אינם נוטים לפתרון ספונטני.

ביטוי נוסף של היפרכולסטרולמיה הוא משקעי כולסטרול לאורך הפריפריה של קרנית העין (הקשת הליפואידית של הקרנית), הנראים כמו שפה לבנה או אפרפרה-לבנה. קשת ליפואידית של הקרנית נצפית לעתים קרובות יותר אצל מעשנים והיא כמעט בלתי הפיכה. נוכחותו מצביעה על סיכון מוגבר לפתח מחלת לב כלילית.

עם הצורה ההומוזיגוטית של היפרכולסטרולמיה משפחתית, נצפית עלייה משמעותית ברמת הכולסטרול בדם, המתבטאת בהיווצרות קסנתומה וקשת lipoid של הקרנית כבר בילדות. IN גיל ההתבגרותבחולים כאלה, לעתים קרובות מתרחשים נגעים אטרומטיים של הפה של אבי העורקים והיצרות של העורקים הכליליים של הלב עם ההתפתחות ביטויים קלינייםמחלת לב כלילית. במקרה זה, לא ניתן לשלול אי ספיקה כלילית חריפה, שעלולה לגרום למוות.

הצורה ההטרוזיגוטית של היפרכולסטרולמיה משפחתית בדרך כלל אינה מזוהה הרבה זמן, המתבטא ככשל קרדיווסקולרי בבגרות. יתר על כן, נשים מפתחות את הסימנים הראשונים לפתולוגיה בממוצע 10 שנים מוקדם יותר מגברים.

היפרכולסטרולמיה עלולה להוביל להתפתחות של טרשת עורקים. בתורו, זה גורם לנזק לכלי הדם, שיכולים להיות ביטויים שונים.

עלייה ברמות הכולסטרול בדם מעוררת התפתחות של טרשת עורקים, אשר, בתורה, מתבטאת בפתולוגיה של כלי הדם (בעיקר נגעים טרשתיים כלי דםהגפיים התחתונות, אבל גם נזק מוחי אפשרי, כלי דם כלילייםוכו.).

אבחון

השיטה העיקרית לאיתור היפרכולסטרולמיה היא ניתוח ביוכימידָם. יחד עם זאת, בנוסף לפרופיל השומנים, התוכן של חלבון כולל, גלוקוז, חומצת שתן, קריאטינין וכו' על מנת לזהות פתולוגיות נלוות, בדיקת דם ושתן כללית, נקבעות אבחון אימונולוגי לזיהוי סיבה אפשריתהיפרכולסטרולמיה, ניתוח גנטי מבוצע. על מנת לשלול תת פעילות של בלוטת התריס, מתבצע מחקר של רמת הורמוני בלוטת התריס ( הורמון מגרה בלוטת התריס, תירוקסין) בדם.

במהלך בדיקה אובייקטיבית, מוקדשת משקעי כולסטרול (קסנטומות, קסנטלזמות, קשת ליפואידית של הקרנית וכו'). לחץ דם גבוה לעיתים קרובות בחולים עם יתר כולסטרולמיה.

לאבחון שינויים בכלי הדםלפנות לאבחון אינסטרומנטלי - אנגיוגרפיה, אנגיוגרפיה תהודה מגנטית, דופלרוגרפיה וכו'.

עלייה ברמות הכולסטרול בדם מעוררת התפתחות של טרשת עורקים, אשר, בתורה, מתבטאת בפתולוגיה של כלי הדם.

טיפול בהיפרכולסטרולמיה

טיפול תרופתי בהיפרכולסטרולמיה מורכב מרישום סטטינים, חומרי קוצר של חומצות מרה, פיברטים, מעכבי ספיגת כולסטרול במעי וחומצות שומן. אם מתגלה יתר לחץ דם עורקי במקביל, משתמשים בתרופות המנרמלות את לחץ הדם.

במהלך תיקון של חילוף החומרים השומנים, xanthomas בדרך כלל עוברים רגרסיה. אם זה לא קורה, הם מוסרים שיטה כירורגית, או בשיטות של הרס קריו, לייזר או קרישה חשמלית.

בחולים הומוזיגוטים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, הטיפול התרופתי בדרך כלל אינו יעיל. במצב כזה, הם פונים לפלזמפרזיס עם מרווח של שבועיים בין ההליכים. IN מקרים חמוריםנדרשת השתלת כבד.

מרכיב חשוב בנורמליזציה חילוף חומרים של שומןהוא תיקון משקל הגוף העודף ושיפור אורח החיים: מנוחה נכונה, פעילות גופנית מספקת, הפסקת עישון, וגם הקפדה על דיאטה.

דיאטה להיפרכולסטרולמיה

עקרונות בסיסיים של הדיאטה להיפרכולסטרולמיה:

• הפחתת כמות השומן בתזונה;
• הפחתה או חיסול מוחלט של מזונות עתירי כולסטרול;
• הגבלת חומצות שומן רוויות;
• הגדלת שיעור חומצות השומן הרב בלתי רוויות;
• להשתמש כמות גדולהסיבים צמחיים ופחמימות מורכבות;
• החלפת שומנים מן החי בצמחים;
• הגבלת צריכת מלח שולחן ל-3-4 גרם ליום.

מומלץ לכלול בתזונה בשר עוף לבן, עגל, בקר, כבש ודגים. בחרו בבשר רזה (עדיפים בשקדים ובפילה) והסירו את העור והשומן. בנוסף, התזונה צריכה לכלול מוצרי חלב מותססים, לחם מלא, דגנים, ירקות ופירות. ניתן לאכול ביצים, אך הכמות מוגבלת לארבע בשבוע.

בשר שומני, נקניקיות, פסולת (מוח, כבד, כליות), גבינה, חמאה, קפה אינם נכללים בתזונה.

הכנת המזון מתבצעת בשיטות עדינות המפחיתות את תכולת השומן במנות המוגמרות: הרתחה, תבשיל, אפייה, אידוי. אם אין התוויות נגד (למשל, מחלות מעיים), כדאי להגדיל את התוכן של ירקות טריים, פירות ופירות יער בתזונה.

מרכיב חשוב בנרמול חילוף החומרים בשומן הוא תיקון משקל גוף עודף ושיפור אורח החיים.

מְנִיעָה

על מנת למנוע התפתחות של הפרעות בשומן וסוגים אחרים של חילוף חומרים, מומלץ:

• שמירה על משקל גוף תקין;
• דחייה של הרגלים רעים;
• פעילות גופנית מספקת;
• הימנעות ממתח נפשי.

השלכות וסיבוכים

היפרכולסטרולמיה עלולה להוביל להתפתחות של טרשת עורקים. בתורו, זה גורם לנזק לכלי הדם, שיכולים להיות ביטויים שונים.

הפרעה במחזור הדם התקין ב גפיים תחתונותמקדם היווצרות של כיבים טרופיים, אשר במקרים חמורים עלולים להוביל לנמק רקמות ולצורך בקטיעה של גפיים.

במקרה של תבוסה עורקי הצווארזרימת הדם המוחית נפגעת, המתבטאת בחוסר תפקוד של המוח הקטן, פגיעה בזיכרון, ועלולה להוביל לשבץ מוחי.

כאשר רובדים טרשתיים מופקדים על דופן אבי העורקים, הוא נעשה דק יותר ומאבד מגמישותו. על רקע זה, זרימת הדם המתמדת מובילה למתיחה של דופן אבי העורקים, להתרחבות (מפרצת) כתוצאה מכך יש סיכון גבוה לקרע, ולאחר מכן התפתחות של דימום פנימי מסיבי ומוות אפשרי.

סרטון מיוטיוב על נושא המאמר:

הפרעה גנטית תורשתית המובילה לפתולוגיות תוקפניות מוקדמות של מערכת הלב וכלי הדם. פתולוגיה זו ידועה גם בשם היפרליפופרוטינמיה מסוג 2.

הדם דומה בתכונותיו למים, ומים ושומן, כידוע, אינם מתערבבים היטב. לכן, כולסטרול וטריגליצרידים מועברים על ידי חלבונים במעטפת חלבון מיוחדת.

קומפלקסים אלו נקראים ליפופרוטאינים, בהתאם לצפיפות, גודל וריכוז הכולסטרול הם נבדלים: chylomicrons (CM), ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה מאוד (VLDL), ליפופרוטאינים בצפיפות נמוכה (LDL), ליפופרוטאינים בצפיפות בינונית (IDL), ליפופרוטאינים בצפיפות גבוהה. (HDL, HDL).

HDL מאופיין ככולסטרול "טוב", המשמש כחומר בניין קרום תא. הנורמה לפרמטר ביוכימי זה היא 0.86-2.28 mmol/l בנשים, 0.72-1.63 mmol/l בגברים. מאמינים שככל שמדד זה גבוה יותר, כך הסיכון לפתח התקפי לב או שבץ מופחת.

בתורו, LDL משקף כמה יש בדם" כולסטרול רע", אשר מצטבר על קיר כלי דם. DILI הם תוצרי מעבר של הפיכת VLDL ל-LDL, בעוד VLDL ו-CM משקפים את רמת הטריגליצרידים, שהנורמה שלהם תלויה בגיל, מין, ועלייה ברמת החומרים הללו עשויה להעיד על הימצאות מחלה.

גורם ל

היפרכולסטרולמיה משפחתית היא פתולוגיה מתווכת גנטית, המבוססת על פגמים באללים של הגן לקולטן LDL. מוטציה זו גורמת לכך שהכבד אינו מסוגל לבצע חילוף חומרים (לפרק) עודף LDL.

אם אדם יורש מוטציה גנטית מהורה אחד, מתרחשת היפרכולסטרולמיה הטרוזיגטית (מתרחשת אצל 1 מתוך 250 אנשים). אם הגנים המוטנטים היו קיימים בשני ההורים, אז הילד מאובחן עם צורה חמורה יותר - היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית (נצפתה ב-1 מתוך 160,000 מקרים).

לפיכך, רמת הכולסטרול של המטופל עולה לרמה קיצונית ערכים גבוהים. עם הזמן, רמות מוגברות של תרכובת זו עלולה להוביל להיצרות מוחלטת של לומן של העורקים הכליליים או הצווארים.ככל שלאדם יש רמות LDL גבוהות יותר, כך הסבירות לפתולוגיות איסכמיות גבוהות יותר. בחולים מבוגרים, נתון זה נע בין 190 ל-400 מ"ג/ד"ל. בילדים, ריכוז ה-LDL הוא כ-160 מ"ג/ד"ל.

תפקיד משמעותי בהתפתחות היפרכולסטרולמיה ממלא:

• תזונה עשירה בשומן רווי;
• מחלת כליות, תת פעילות של בלוטת התריס, סוכרת;
• קבלה תרופותהמכילים אסטרוגן, קורטיקוסטרואידים, רטינואידים, מעכבי פרוטאז, משתני תיאזידים, חוסמי בטא;
• משקל גוף עודף;
• צריכה מופרזת של אלכוהול;
• לעשן;
• חוסר פעילות גופנית, היפוקינזיה;
• שימוש בסטרואידים, כמה אמצעי מניעה דרך הפה.

סכנת מחלות

עם היפרכולסטרולמיה, תכולת ה-LDL גבוהה ביותר, מה שמוביל להצטברות של רקמת שומן בכלי הדם, צמצום לומן שלהם, עד לערכים קריטיים (טרשת עורקים). תהליך זה מתחיל לפני הלידה ועלול להוביל למחלות לב וכלי דם, אי ספיקה כלילית חריפה ושבץ מוחי. ההסתברות לאוטם שריר הלב באדם עם יתר כולסטרולמיה מתחת לגיל 50 היא 50%!

גורמים נלווים למחלת לב כלילית, שבץ מוחי, התקף לב הם עישון, משקל גוף גבוה, לחץ דם גבוה, אורח חיים בישיבה. יחד עם טיפול תרופתי, דיאטה, תמונה בריאההחיים, ויתור על טבק ואלכוהול.

תסמינים

סימנים של היפרכולסטרולמיה, שניתן לזהות כבר בגיל צעיר, הם:

• רמות גבוהות של כולסטרול LDL כולל;
• נוכחות של רמות גבוהות של כולסטרול כולל בקרב קרובי משפחה, כמו גם התקפי לב או שבץ בגיל צעיר;
• רמות LDL מוגברות ועמידות לתרופות באחד ההורים או בשניהם;
• (משקעים טרשתיים בעור או בגיד);
• (משקעים טרשת עורקים על העפעפיים);
• arcus cornea ליפמי (תצהיר של פלאקים סביב קרנית העין);

אצל אנשים עם היפרכולסטרולמיה הומוזיגוטית, הופעת קסנתומה על הברכיים, המרפקים, העור, הגידים מתרחשת בגיל צעיר, אפילו בשנה הראשונה לחיים, וכן התקף לב חריףאו שבץ עלול להתרחש לפני גיל 30.

שיטות טיפול בסיסיות

ניתן לקבוע את האבחנה על סמך בדיקה חיצונית, בדיקות מעבדה. בדיקה גופנית עשויה לגלות קסנתומות עוריות, גידים, קסנטלזמות או משקעי כולסטרול סביב הקרנית. בדיקות מעבדה כוללות א.ק.ג, אולטרסאונד של הלב, ניתוח פרופיל שומנים (כולסטרול כולל מעל 250 מ"ג/ד"ל, רמת LDL מעל 200 מ"ג/ד"ל), חקר פולימורפיזם גנטי (זיהוי מוטציה בגן קולטן LDL).

טרשת עורקים היא מחלה שבה רקמת שומן (רובד טרשת עורקים) מצטברת לאורך דפנות העורקים ועלולה לחסום לחלוטין את לומן הכלי. המטרה העיקרית של הטיפול היא להפחית את הסיכון לפתח מחלה טרשתית על ידי הפחתת רמת ה-LDL המסתובב בפלסמת הדם.

השלב הראשון של הטיפול עבור צורה הטרוזיגוטיתהיפרכולסטרולמיה היא שינוי בתזונה עם הפחתה בכמות השומן הכוללת הנצרכת מדי יום ל-30% מצריכת הקלוריות היומית. יש צורך להפחית את כמות מנות הבשר (חזיר, בקר, כבש), לחסל חמאה, חלב מלא, גבינות, חלמונים, ומקורות אחרים של שומנים מן החי. חשוב גם להפסיק לעשן ולשתות אלכוהול.

השלב הבא בדרך לירידה במשקל הוא הגברת הפעילות הגופנית היומיומית. מוצגים ריצה, שחייה, רכיבה על אופניים, תרגילי אירובי ושיעורי כושר.

בנוסף לדיאטה, ירידה במשקל, אימון גופנינחוץ טיפול תרופתי, שכן שינויים באורח החיים לבדם אינם מסוגלים להפחית את רמות הכולסטרול לרמה בטוחה לבריאות.היעיל ביותר תרופות, נחשבים ל"סטטינים": Pravastatin, Simvastatin, Atorvastatin, Rosuvastatin הן תרופות המעכבות את האנזים HMG-CoA reductase (HMG-CoA), שאחראי על יצירת הכולסטרול. תרופות אלו הוכיחו את עצמן כיעילות נגד היפרכולסטרולמיה, אך לפני השימוש בהן יש בהחלט להתייעץ עם הרופא.

קבוצה נוספת של תרופות להורדת שומנים בדם היא קוצר חומצות מרה - חומרים הקושרים חומצות מרה הנוצרות בכבד ובכך מאלצים את הגוף לייצר אותן בכמויות גדולות יותר, תוך שימוש בכולסטרול עודף. מעכבי ספיגת כולסטרול (לדוגמה, אזטימיב) משפיעים לטובה, הם מסבכים את ספיגתו מהמעי ובכך מפחיתים את ריכוזו בדם, כמו גם גמפיברוזיל, פנופיברט וחומצה ניקוטינית.

אנשים עם צורה הומוזיגוטית של המחלה זקוקים ליותר טיפול רציני, מאחר והטיפול התרופתי אינו מספיק. אנשים אלה עשויים לדרוש אפרזה LDL תקופתית, הליך טיפולי ל"ניקוי" הדם. השימוש באפרזה מאפשר לעצור את תהליכי הטרשת ולשפר את תפקוד האנדותל של כלי הדם - 50-60% מהמקרים.

טיפול בילדים ובני נוער

אבן היסוד בטיפול בילדים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית הם הסטטינים. תרופות אלו אינן משפיעות על ההתפתחות הפיזית או הנפשית של אורגניזם גדל. מטרת הטיפול היא להפחית את רמות ה-LDL ב-50-70% מהבסיס (ל-130 מ"ג/ד"ל). מספר מומחים מובילים רואים שמומלץ להשתמש בטיפול תרופתי עד 8-10 שנים. ביצוע אפרזיס של ליפופרוטאין בצפיפות נמוכה בילדים הוא הליך קשה מבחינה טכנית, אך ניתן להשתמש בו בצורה הומוזיגוטית.

היפרכולסטרולמיה והריון

מחלה זו היא הפרעה אוטוזומלית דומיננטית. הסיכוי לחלות במחלה מוכפל אם לאם ולאב יש גן מוטנטי.

הריון מתרחש עם עלייה נלווית בריכוזי הכולסטרול בפלזמה ב-25-50% בהשוואה לתכולתם הרגילה. זה נובע מהפסקת השימוש בתרופות להורדת שומנים בדם כדי למנוע השפעות טרטוגניות. כדי לנטרל עלייה חדה ב-LDL, מומלץ לעבור לדיאטות עם היעדר כמעט מוחלט של שומנים מן החי.

תחזית להתפתחות סיבוכים

המופע של מחלת לב כלילית בחולים עם יתר כולסטרולמיה שאין להם אבחנה של "מחלה טרשתית" נקבעת על ידי מספר הגורמים הבאים:

• יתר לחץ דם עורקי (לחץ סיסטולי ≥ 140 מ"מ כספית);
• צְרִיכָה מוצרי טבק(כל סכום עבור החודש האחרון);
• רמת HDL מתחת ל-40 מ"ג/ד"ל;
• גברים ונשים מגיל 45 ומעלה;
• נוכחות של היסטוריה משפחתית שלילית: מחלה איסכמית קלינית או מוות פתאומימתחת לגיל 55 בקו הגברים או נשים מתחת לגיל 65.

בתורו, תכולת HDL של 65 מ"ג/ד"ל או יותר היא גורם חיובי שמפחית את הסבירות למחלה כלילית.

ניתן להפחית באופן משמעותי את הסיכון לסיבוכים עם שימוש בזמן בטיפול תרופתי שמטרתו הפחתת כולסטרול בפלזמה. נקבע כי ירידה בזה חומר אורגניב-1% מפחית את הסיכון לטרשת של העורקים הכליליים ב-2%.

שליטה במשקל הגוף, דיאטות דלות שומן ופעילות גופנית יומיומית גבוהה משפיעים משמעותית על ריכוזי הכולסטרול הכוללים ומגדילים את איכות החיים ואורך החיים.

עדכון אחרון: 22 באוגוסט 2019