V očakávaní najvzrušujúcejšej udalosti v mojom živote - narodenie môjho milovaného dieťaťa, budúca mama pravidelne absolvuje rôzne štúdie.

A takmer okamžite po narodení dieťa podstúpi sériu testov na určenie patológií. Budúci rodičia nie vždy chápu potrebu takýchto testov.

Ak ich však zanedbáte, nemusíte včas odhaliť závažné ochorenia, jedným z nich je galaktozémia u novorodencov, ktorej príznaky sú zaradené do troch stupňov závažnosti.

Galaktozémia je genetické ochorenie, ktorá spočíva v neschopnosti tela premeniť galaktózu na glukózu v dôsledku nesprávneho fungovania enzýmu zodpovedného za jej spracovanie.

Galaktóza je najviac jednoduchá forma cukor (sacharidy). Vplyvom určitého enzýmu sa mení na inú formu cukru – glukózu, ktorá je nenahraditeľným zdrojom energie.

Ak sa galaktóza nepremení, začne sa hromadiť v tele a spôsobí otravu. Toto ochorenie je extrémne zriedkavé, jeden prípad z päťdesiatich tisíc novorodencov.

V súčasnosti neexistuje žiadna liečba galaktozémie.

Príznaky galaktozémie

Bez ohľadu na formu sa choroba vyznačuje bežnými príznakmi:

• nevoľnosť, vracanie po kŕmení, hnačka;
• žltačka;
• zväčšená pečeň, obličky;
• nadmerne vzrušený stav alebo naopak letargia;
• opuch;
• zakalenie očných šošoviek;
• kŕče.

Podľa stupňa závažnosti symptómov sa rozlišujú: ľahké, stredné a ťažké formy galaktozémie.

Mierna galaktozémia

Táto forma je zvyčajne diagnostikovaná náhodne.

Jedinými príznakmi sú vracanie po kŕmení a odmietanie prsníka alebo fľaše s umelým mliekom.

Preto by ste mali venovať pozornosť tomuto správaniu dieťatka a určite o tom informovať svojho pediatra.

V budúcnosti dôjde k fyzickej retardácii dieťaťa (výška, hmotnosť), oneskorenie vývin reči.

Mierna galaktozémia sa dá upraviť diétou. Mlieko a mliečne výrobky sú bohaté na galaktózu, preto je potrebné úplne vylúčiť ich príjem do tela. Pre dieťa je vybraná zmes bez mlieka. Existujú rôzne typy takýchto zmesí. Môžu byť založené na izoláte sójového proteínu, kazeínovom hydrolyzáte alebo syntetických aminokyselinách. Všetci hlavní výrobcovia jedlo pre deti Vždy vyrábajú bezlaktózové zmesi, ktoré neobsahujú prakticky žiadnu laktózu (mliečny cukor). Vzhľadom na rôznorodosť detskej výživy by mal výber výživy diktovať lekár na základe individuálnych charakteristík dieťaťa a priebehu ochorenia.

Doplnkové kŕmenie sa týmto deťom zavádza čo najskôr, aby sa kompenzoval nedostatok vitamínov a mikroelementov potrebných na plný vývoj. Od štyroch mesiacov sa do stravy dieťaťa zavádzajú ovocné a zeleninové šťavy a cereálie na vodnej báze. Od šiestich mesiacov a mäsové bujóny.

Bezmliečnu diétu je potrebné dodržiavať až do veku piatich rokov dieťaťa. Ďalej je možná čiastočná kompenzácia za nesprávne fungovanie enzýmov. Stravu upravuje lekár.

Stredný stupeň galaktozémie

Prejavuje sa rovnakými príznakmi ako mierny stupeň, nadmerná regurgitácia, vracanie po kŕmení materské mlieko alebo umelé mlieko, odmietanie dojčenia, chudnutie, hnačky.

Priebeh ochorenia je komplikovaný pridaním žltačky, ktorá ovplyvňuje farbu kože a skléry.

Často sa pozoruje zväčšenie pečene a sleziny.

Okrem toho, že choroba zdržiava dieťa z hľadiska hmotnosti a výšky, prispieva k mentálnej retardácii. Na nápravu zdravia dieťaťa je potrebná prísna bezmliečna diéta, ako aj liečba komplikácií spôsobených galaktozémiou. S pribúdajúcim vekom je tiež možné zlepšiť si zdravotný stav, v dôsledku čoho vám lekár upraví stravu.

Ťažká galaktozémia

Ťažká galaktozémia postihuje orgány brušná dutina, oči, ovplyvňuje centrálny nervový systém.

Príznaky ochorenia sa v tomto prípade sledujú od prvých dní života dieťaťa.

Stav dieťaťa je letargický alebo nadmerne vzrušený. Po kŕmení zvracia, trápia ho koliky, nafúknuté bruško, nadmerná plynatosť, hnačky.

Novorodenec prudko. V prvom rade dochádza k poškodeniu pečene: objavuje sa žltačka, pečeň sa zväčšuje.

Sliznice a pokožka dieťaťa získavajú žltý odtieň. Ak sa neprijmú opatrenia, zlyhanie pečene rýchlo postupuje. V priebehu niekoľkých mesiacov sa vyvinie cirhóza - nezvratné ochorenie, pri ktorom sú pečeňové bunky zničené a nahradené hustým spojivovým tkanivom.

Jedným z príznakov závažného ochorenia je ascites, nahromadenie tekutiny v brušnej dutine. Svedčí o tom nafúknuté brucho dieťa a vysoká pôrodná hmotnosť. Hmotnosť dieťaťa pri narodení, viac ako päť kilogramov, je nepriamym znakom galaktozémie. Takéto dieťa si vyžaduje dôkladné vyšetrenie.

Dochádza k narušeniu procesov zrážania krvi, čo spôsobuje podkožné krvácania a rôzne krvácania (nazálne, vnútorné). Otrava krvi je jednou z ťažké následky choroby.

Do tretieho mesiaca života sa sivý zákal rozvinie v oboch očiach. Pripojí sa zlyhanie obličiek.

Nastáva porážka nervový systém, v dôsledku čoho sa oslabuje svalový tonus, sú možné kŕče, dieťa zaostáva vo vývoji intelektuálnych a motorických zručností.

Dochádza k oneskoreniu vo vývine reči, často je prítomná výslovnosť vtieravých hlások a dieťa si môže pomýliť umiestňovanie slabík v slove.

Len v štvrtine prípadov sa podarí dieťa zachrániť, preto treba okamžite prijať opatrenia.

V prvom rade je potrebné odstrániť mlieko a dojčenskú výživu z detskej stravy. Do konca života budete musieť držať prísnu diétu. Je potrebné vylúčiť potenciálne zdroje galaktózy: sladkosti, múku, všetky mliečne výrobky, údeniny, vnútornosti, vajcia, strukoviny.

Na vyplnenie nedostatku potrebného organickej hmoty, predpisujú sa minerály a stopové prvky, vitamíny, vápnik, adenozíntrifosfát - zdroj energie, antioxidanty. Na zlepšenie metabolických procesov je potrebné užívať orotát draselný, kokarboxylázu. Mali by ste tiež užívať hepatoprotektory, lieky určené na ochranu pečene pred poškodením.

Okamžite začnite liečbu následkov galaktozémie. Najmä ťažké prípady krvná transfúzia je potrebná na zníženie toxínu v tele.

Kontraindikované u pacientov s galaktozémiou homeopatické lieky pretože obsahujú laktózu.

Diagnóza galaktozémie

Galaktozémiu možno zistiť v prenatálnom období. Ak bola nastávajúca matka testovaná na prítomnosť génu galaktozémie a vie o jeho existencii, odporúča sa odobrať plodovú vodu a vykonať sériu testov a štúdií.

V prvom týždni po pôrode sa v pôrodnici odoberie kapilára, ktorá sa aplikuje na špeciálny papier.

Potom laboratórium skúma výslednú vzorku na identifikáciu patológií vrátane galaktozémie.

Ak sa nájde zvýšená hladina galaktózy, test sa musí zopakovať. Ďalej lekár oznámi diagnózu.

Orientačný bude test moču na obsah galaktózy.

Na stanovenie kvantitatívneho obsahu galaktózy sa analyzuje moč a krvné sérum. Táto analýza je užitočná pri zostavovaní jedálnička dieťaťa.

Keď je diagnostikovaná galaktozémia, je potrebné vykonať štúdie na poškodenie vnútorných orgánov a očí.

Ak to chcete urobiť, musíte:

• Ultrazvuk brušných orgánov;
• elektroencefalografia;
• biomikroskopia;
• Ultrazvuk očí;
• všeobecné a biochemická analýza krvi.

V niektorých prípadoch je indikovaná biopsia pečene.

Pacienti, u ktorých bola diagnostikovaná galaktozémia, sú nútení byť celý život pozorovaní nasledujúcimi odborníkmi: neurológ, odborník na výživu, gastroenterológ, oftalmológ, hematológ.

Dieťa s takouto diagnózou bude mať skupinu so zdravotným postihnutím. Prognóza priebehu ochorenia je však pozitívna, keďže s vekom sa zvyšuje aktivita iných enzýmov, ktoré podporujú odstraňovanie galaktózy z tela.

Rodičia, ktorých dieťa má diagnostikovanú galaktozémiu, musia pri plánovaní ďalšieho tehotenstva navštíviť genetika, pretože ochorenie je dedičné.

Galaktozémia je veľmi vážna choroba. Keď rodičia počujú diagnózu lekára, väčšinou prepadnú zúfalstvu. Časový faktor zohráva veľkú úlohu pri vzniku závažných následkov.

Čím skôr sa galaktozémia odhalí, tým väčšia je šanca na záchranu života dieťaťa, ako aj schopnosť blokovať mentálnu a fyzickú retardáciu. Preto nemôžete zanedbávať pravidelné návštevy kliniky a požiadavky lekára. Galaktozémia zatiaľ nemá liek. Ale prísna diéta a dodržiavanie všetkých odporúčaní lekárov vám umožní viesť plnohodnotný a šťastný život.

Galaktozémia sa považuje za veľmi zriedkavá genetická porucha majúci vrodený charakter. Bohužiaľ nie je možné rozpoznať patológiu v prenatálnom období vývoja dieťaťa a v prvých dňoch jeho života.

Postupom času (v priebehu niekoľkých dní po narodení dieťaťa) sa však u novorodencov začnú prejavovať príznaky galaktozémie rýchlo rozvíjať, stav dieťaťa sa prudko zhoršuje.

Je nemožné vyliečiť chorobu, takže rodičia musia vedieť, ako na to zmierniť ochorenie, poskytnúť dieťaťu normálny život.

Ochorenie sa vyskytuje približne u 1 zo 60 000 novorodencov a riziko vzniku patológie je výrazne vyššie v malých krajinách, kde sa praktizujú manželské zväzky.

Môže byť dieťa alergické na plienky? Zistite to od našich.

Charakteristika ochorenia

Galaktozémia - aký druh choroby je to? Príznaky u novorodencov - foto:

Galaktozémia je ochorenie spôsobené mutácia na genetickej úrovni. V dôsledku takýchto mutačných procesov sa v tele dieťaťa vyskytujú metabolické poruchy, najmä neschopnosť spracovať galaktózu na glukózu.

Glukóza je dôležitá pre fungovanie všetkých orgánov a hlavne pre normálne fungovanie mozgu. Nedostatočný obsah tejto látky vyvoláva viaceré odchýlky vo fungovaní vnútorných orgánov novorodenca, čo vedie k prudkému zhoršeniu jeho stavu.

V dôsledku metabolických porúch v tele dieťaťa Nadmerné množstvo galaktózy sa hromadí, čo vedie k rozvoju intoxikácie. Preto, keď sa objavia prvé príznaky choroby, musí byť dieťaťu poskytnutá núdzová pomoc.

Ochorenie sa často vyskytuje u detí s nadmernou telesnou hmotnosťou pri narodení (viac ako 5 kg). Nadváha v tomto prípade je to znak metabolických porúch v tele.

Príčiny a typ dedičstva

Je známe, že príčinou choroby je dedičná predispozícia a dedičnosť sa vyskytuje podľa autozomálne recesívneho typu.

To znamená, že na to, aby sa choroba rozvinula, musí dieťa zdediť 2 kópie mutovaného génu: po jednej od otca a po jednej.

Ak sa tak nestane (to znamená, že sa dieťaťu prenesie iba 1 nesprávny gén), spravidla sa narodí zdravé, ale je nosič mutovaného génu.

Zároveň stále zostáva pravdepodobnosť vzniku patológie u jeho dedičov (po niekoľkých generáciách).

Symptómy a znaky

Počas prvých dní života sa choroba nemusí nijako prejaviť, avšak do 5-7 dní od narodenia dieťa, charakteristické Klinické príznaky patológia.

Je to spôsobené tým, že galaktóza obsiahnutá v materskom mlieku a s ňou vstupujúca do tela dieťaťa, ktorá sa nedá spracovať na glukózu, sa postupne hromadí.

To vedie k vzhľadu a intenzívny rozvoj symptómov choroba. Tieto príznaky zahŕňajú:

Typy a formy

Ochorenie sa zvyčajne klasifikuje podľa závažnosti jeho priebehu. Zlatý klinec ľahké, stredné, ťažké stupeň ochorenia.

Ťažká galaktozémia často vedie k smrti.

Pravdepodobnosť úmrtia dieťaťa závisí nielen od závažnosti patológie, ale aj od jej typu v závislosti od nedostatku konkrétneho enzýmu. Pri galaktozémii sa pozoruje neúplná premena galaktózy na glukózu a môže sa vyskytnúť nedostatok nasledujúcich enzýmov:

Ako prebieha operácia Hirschsprungovej choroby u detí? nájdete na našej webovej stránke.

Komplikácie a dôsledky

Najčastejšie a závažné komplikácie galaktozémia sa považuje za:

• cirhóza pečene;
• otrava krvi;
• mentálna retardácia;
• vážne poruchy fungovania centrálneho nervového systému a tráviaceho systému;
• pretrvávajúce zhoršenie zraku až do jeho úplnej straty;
• ascites.

Keďže v procese vývoja patológie sú všetky životne dôležité dôležité orgány a systémov, je veľmi ťažké udržať normálnu vitalitu detského tela, ale ak sa dieťaťu nepomôže, existuje vysoká pravdepodobnosť smrti.

Diagnostika

Na presnú diagnózu lekár vyšetrí dieťa a identifikuje príznaky patológie.

Je potrebné vykonať laboratórny výskum, najmä:

1. Krvné a močové testy na stanovenie hladín laktózy.
2. Genetické štúdie na identifikáciu génu mutácie.
3. Všeobecný krvný test, biochemický test moču na určenie Všeobecná podmienka telo dieťaťa.
4. Štúdie vnútorných orgánov dieťaťa (mozog, brušné orgány, pečeň) na posúdenie ich funkčnosti.
5. Vyšetrenie očnej šošovky na zistenie zákalu.

Liečba

Bohužiaľ, galaktozémia je ochorenie, ktoré sa nedá liečiť, môžete len zabrániť rozvoju nebezpečné príznaky, udržiavať zdravie dieťaťa na požadovanej úrovni. Hlavná podmienka potrebná na to je dodržiavanie prísnej diéty.

Dojčenie detí trpiacich galaktozémiou je prísne zakázané.

Na kŕmenie nemožno použiť a upravené mliečne výrobky, keďže galaktóza je súčasťou väčšiny z nich. V tomto prípade sa otázka stáva relevantnou: čo môžete kŕmiť svoje dieťa?

To je dôležité, pretože dobrá výživa- Záloha normálny vývoj detské telo.

Na kŕmenie detí s galaktozémiou, tieto produkty sú vhodné ako mandľové mlieko, sójové mlieko, voda s pridaným kukuričným škrobom.

Samozrejme, tieto produkty nie sú úplnou náhradou materského mlieka, avšak v tomto prípade dojčenie spôsobí dieťaťu oveľa viac škody ako úžitku.

Dieťa bude musieť celý život dodržiavať určitú diétu. Absolútne zakázané konzumácia mlieka a mliečnych výrobkov, masla, margarínu a jedál obsahujúcich tieto zložky.

To znamená, že dieťa sa bude musieť vzdať sladkostí, pečiva a klobás. Je povolené jesť mäso, ryby, vajcia, obilniny, rastlinný olej, zeleninu a ovocie.

Prevencia

Je nemožné zabrániť rozvoju nebezpečného ochorenia nielen počas tehotenstva, ale aj v štádiu plánovania. Aby sme však vedeli o možné riziko, budúcich rodičov Odporúča sa podstúpiť genetické vyšetrenie.

Je to potrebné najmä vtedy, ak jeden z mužských alebo ženských príbuzných už mal tento problém.

Ak existuje riziko vzniku galaktozémie u nenarodeného dieťaťa, žena by mala musíte prehodnotiť stravu, vylúčte z neho mlieko a mliečne výrobky.

Galaktozémia je zriedkavá, ale nebezpečná vrodená genetická porucha, pri ktorej dochádza k narušeniu metabolických procesov v tele.

Charakterizované tým prítomnosť nebezpečných symptómov a vysoké riziko rozvoj komplikácií, čo môže viesť k smrti dieťaťa.

Patológiu nemožno liečiť, na udržanie zdravia bude musieť dieťa počas svojho života dodržiavať prísnu diétu, s výnimkou konzumácie všetkých potravín a jedál, ktoré ju obsahujú.

Informácie o liečbe vezikulopustulózy u novorodencov nájdete na našej stránke.

Ako rozpoznať a ako liečiť neznášanlivosť laktózy, dozviete sa z videa:

Prosíme vás, aby ste sa neliečili sami. Dohodnite si stretnutie s lekárom!

Galaktozémia - zriedkavá dedičné ochorenie spôsobená metabolickou poruchou, pri ktorej dochádza k abnormálnemu metabolizmu uhľohydrátov galaktózy. Galaktozémia by sa nemala zamieňať s intoleranciou laktózy. Tieto dve choroby spolu nijako nesúvisia. Galaktozémia sa dedí geneticky, autozomálne recesívnym spôsobom a vyskytuje sa v dôsledku nedostatok aktivity enzým zodpovedný za úplnú absorpciu galaktózy v tele.

Táto choroba bola prvýkrát popísaná v roku 1917 a už v roku 1956 bola identifikovaná hlavný dôvod choroby – poruchy metabolizmu galaktózy.

Galaktóza u novorodencov sa vyskytuje približne v 1 prípade z 15-20 tis. Veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré možno niekedy nájsť v Japonsku a oveľa častejšie medzi írskymi nomádmi (alebo írskymi cigánmi), kvôli príbuzenskej plemenitbe v rámci relatívne malého genofondu.

Príčiny galaktozémie

Dnes je spoľahlivé, že v dôsledku toho vzniká galaktozémia vrodená vada určité gény. Tieto gény sú zodpovedné za sekréciu enzýmov, ktoré premieňajú galaktózu, ktorá sa dostáva do tela spolu s jedlom, na glukózu - hlavnú živina pre myokard a mozgové bunky.

Pri galaktozémii sa deriváty galaktózy hromadia v bunkách nervového systému, vnútorné orgány a očnej šošovky, ktorá na ne pôsobí toxické účinky. S touto chorobou často ťažké bakteriálne infekcie spôsobené nadbytkom galaktózy a potlačením funkcie leukocytov.

Príznaky galaktozémie

Existujú tri typy galaktozémie, ktoré majú podobné príznaky: klasická, variant Duarte a negro variant. Najbežnejšia je klasická galaktozémia.

Prvé príznaky galaktozémie u dieťaťa sa objavia pár dní po narodení. Vznikajú na pozadí kŕmenia mliečnymi potravinami a prejavujú sa ako zvracanie a poruchy stolice vo forme vodnatej hnačky. Bábätko trápi črevná kolika a objavuje sa nafukovanie, žltačka a nadmerná tvorba plynov.

Pri absencii včasnej diagnózy galaktozémie u novorodencov sa veľkosť pečene zväčšuje a dochádza k poškodeniu nervového systému - zníženie svalový tonus, kŕče.

Postupne sa príznaky galaktozémie prejavujú výrazným oneskorením v duševných a fyzický vývoj môže dôjsť k zakaleniu šošovky (katarakta). Hlavným problémom je cirhóza pečene, ktorá je pri absencii adekvátnej liečby hlavnou príčinou smrti.

Treba tiež poznamenať, že pri niektorých formách galaktozémie sa príznaky neprejavia okamžite. Dlho U detí sa môže vyskytnúť len intolerancia mliečnych výrobkov, ktorá sa prejavuje kŕčovitými bolesťami brucha, ako aj periodickými hnačkami a vracaním. Duarteho galaktozémia sa vo všeobecnosti týka asymptomatickej formy, ktorá nemá zjavný klinický prejav, ale je predisponujúcim faktorom rôzne choroby pečeň.

Hlavnými komplikáciami galaktozémie sú cirhóza pečene, bakteriálna sepsa, krvácanie do sklovca a zakalenie šošovky, predčasné zlyhanie vaječníkov.

Diagnóza galaktozémie u novorodencov

Aby sa znížilo riziko komplikácií, je veľmi dôležité diagnostikovať galaktozémiu čo najskôr. Dnes v mnohých pôrodnice u všetkých novorodencov povinné Uskutoční sa analýza galaktozémie (skríning). Rodičia by sa mali mať na pozore, ak nasledujúce príznaky galaktozémia: po začatí dojčenia alebo umelej výživy sa u dieťaťa objaví hnačka a vracanie, sliznice zožltnú a koža(predovšetkým skléra očí). Prítomnosť ochorenia môže byť tiež indikovaná nadmerným vylučovaním plynov a nadúvaním brucha, retardáciou duševného a fyzického vývoja a pomalým rastom dieťaťa. Ak existuje čo i len najmenšie podozrenie, mali by ste sa urýchlene poradiť s pediatrom a nechať sa vyšetriť na galaktozémiu.

Laboratórne metódy diagnostiky galaktozémie sa redukujú najmä na zisťovanie zvýšených hladín galaktózy v moči a krvi. Pomáha stanoviť správnu diagnózu vykonaním testu absorpcie D-xylózy a záťažových testov s galaktózou a glukózou. Nepochybným potvrdením prítomnosti galaktozémie u pacienta je genetické vyšetrenie, vďaka ktorému lekári identifikujú mutantný gén zodpovedný za vznik ochorenia.

Na nešpecifické laboratórne testy galaktozémia zahŕňa biochemický krvný test a všeobecná analýza moč. Tieto metódy umožňujú určiť, ako choroba prebieha a rozsah poškodenia vnútorných orgánov. Na rovnaké účely sú široko používané inštrumentálne metódy diagnostika (elektroencefalografia, štúdium očnej šošovky pomocou štrbinovej lampy, ultrazvuk brušných orgánov, punkčná biopsia pečene).

Liečba galaktozémie

Hlavné kritérium úspešná liečba galaktozémia je jej včasná diagnóza. Liečba je veľmi dlhá a vykonávajú ju terapeuti a pediatri ambulantne.

Základom liečby je bezlaktózová diéta. Špeciálne výživové formule bez mliečneho cukru dnes kúpite v širokej škále produktov. Strava sa s pribúdajúcim vekom dieťaťa rozširuje. Nové potraviny sa zavádzajú do stravy s mimoriadnou opatrnosťou. Do piatich rokov veku dieťaťa sa dodržiava diéta s obmedzením laktózy, potom je možná čiastočná kompenzácia poruchy enzýmov. Ak je galaktozémia u novorodenca mimoriadne závažná a spôsobuje rôzne komplikácie, diéta sa dodržiava celý život. Zároveň sú zo stravy vylúčené takmer všetky výrobky obsahujúce škrob, laktózu a sacharózu. Alternatívnym zdrojom sacharidov sa v tomto prípade stávajú produkty obsahujúce fruktózu.

Medikamentózna liečba galaktozémie je zvyčajne symptomatická a je zameraná na zlepšenie metabolických procesov v tele, ako aj na odstránenie dysfunkcie poškodených orgánov. Na tento účel je predpísaný lieky, zlepšenie metabolizmu. Ak máte galaktozémiu, nemali by ste žiadnu užívať lieky bez predchádzajúcej konzultácie s lekárom.

Aby sa zabránilo galaktozémii, vzhľadom na jej dedičnú povahu, budúcim rodičom sa odporúča podstúpiť genetické poradenstvo. To platí najmä pre rodičov, ktorí už majú jedno dieťa s galaktozémiou. Okrem toho sa odporúča genetické poradenstvo všetkým blízkym príbuzným v plodnom veku.

Video z YouTube k téme článku:

Galaktozémia je nebezpečné dedičné ochorenie. Patológia sa prejavuje v neschopnosti premeniť cukry obsiahnuté v mliečnych výrobkoch na glukózu. Z tohto dôvodu dochádza k silnej intoxikácii tela. Avšak pri zachovaní bezpečnej stravy a včas zdravotná starostlivosť dieťa môže žiť plnohodnotný život.

Čo je galaktozémia, prečo je nebezpečná a z akých dôvodov sa vyskytuje u detí?

Galaktóza je monosacharid nachádzajúci sa v mliečnych výrobkoch. Novorodenci ho prijímajú prostredníctvom materského mlieka ako jednu zo zložiek disacharidu laktózy.

Aby sa galaktóza vstrebala, musí sa premeniť na glukózu. Avšak kvôli niektorým génové mutácie Dieťatku môže chýbať enzým galaktóza-1-fosfát uridyltransferáza, ktorý premieňa galaktózu na glukózu. Toto ochorenie sa nazýva galaktozémia.

Galaktozémia je genetická porucha, ktorá sa prejavuje mutáciou génu zodpovedného za tvorbu tráviaceho enzýmu. Je dedičná a je autozomálne recesívna. Matka a otec musia niesť zmutovaný gén, aby sa choroba prejavila u dojčaťa.

Galaktozémia je zriedkavé ochorenie. S touto patológiou sa narodí 1 dieťa zo 70 000. V regiónoch, kde sú bežné úzko súvisiace vzťahy, sú častejšie mutácie. Fotografie chorých detí si môžete pozrieť nižšie.

Galaktóza je toxická látka, ktorá sa hromadí v tkanivách v dôsledku neschopnosti tela premeniť ju na glukózu. Bez pomoci zomiera v prvých mesiacoch života až 75 % chorých dojčiat. V ťažkých štádiách ochorenia sú postihnuté mnohé vnútorné orgány, najmä mozog a očný aparát.

Typy a symptómy patológie

Existujú dve klasifikácie galaktozémie u novorodencov: podľa závažnosti symptómov a podľa typu enzýmu, ktorý telu chýba na premenu galaktózy na glukózu. Tabuľka poskytuje popis typov patológie v závislosti od typu nedostatku enzýmu:

Podľa inej klasifikácie sa galaktozémia vyznačuje závažnosťou. Charakteristiky stupňov sú uvedené v tabuľke:

Ak sa s patológiou nič neurobí, do konca prvého mesiaca sa u dieťaťa rozvinie zlyhanie obličiek a šedý zákal v oboch očiach. Do tretieho mesiaca sa objavuje cirhóza pečene, ascites a hepatosplenomegália. S patológiou Duarte je choroba asymptomatická.

Diagnostické metódy, hladiny galaktózy v krvi detí

V mnohých krajinách vrátane Ruska sa diagnostika vykonáva ihneď po narodení dieťaťa. Krv sa odoberá z kapilár:

• na 4. deň - u detí narodených včas;
• v dňoch 8-9 - u predčasne narodených detí.

Laboratórium vykonáva genetické vyšetrenie na zistenie dedičných mutácií. Ak bola zistená prítomnosť patológie, lekár predpíše ďalšie testy na zistenie možné porušenia vnútorné orgány:

• Ultrazvuk brušnej dutiny na detekciu lézií pečene a obličiek;
• vyšetrenie mozgu;
• vyšetrenie šošovky na prítomnosť primárne znaky katarakta.

Ak má žena podozrenie na zlú dedičnosť, môže si počas tehotenstva urobiť testy:

• odber plodovej vody prepichnutím brušnej dutiny ženy;
• biopsia choriových klkov (časť placenty).

Normálne množstvo galaktózy v krvi je asi 0,8 g/l. S patológiou sa množstvo galaktóza-1-fosfátu zvyšuje 8-10 krát.

Liečba galaktozémie u detí

Nie je možné úplne vyliečiť galaktozémiu, pretože má genetický pôvod. Liečba spočíva hlavne v odstránení negatívny vplyv o orgánoch a dodržiavaní špeciálnej stravy.

Medikamentózna terapia

Lieky sa predpisujú výlučne na symptomatická liečba. V závislosti od priebehu ochorenia môže lekár predpísať:

• hepatoprotektory - na ochranu pečene;
• orotát draselný, kokarboxyláza - na stimuláciu metabolických procesov;
• prípravky vápnika - na doplnenie prvku, ktorý by mohol pochádzať z mliečnych výrobkov.

Samoliečba alebo liečba tradičné metódy je prísne zakázané - to vedie k ťažké komplikácie a dokonca aj smrť. Liečebný režim predpisuje lekár. Pri intoxikácii pečene sa podáva krvná transfúzia.

Hlavný dôraz sa kladie na plánovanie stravovania. Od prvých minút života dieťaťa mu musí byť poskytnutá správna a bezpečná výživa a materské mlieko je mu, žiaľ, prísne zakázané.

Niekoľko tipov na organizáciu stravy:

• Namiesto materského mlieka používajte náhrady materského mlieka. Podávajte zmesi so syntetickými aminokyselinami a kazeínovým hydrolyzátom, mandľové, sójové mlieko.
• Je zakázané konzumovať akékoľvek mliečne výrobky alebo potraviny, ktoré ich obsahujú. Pečivo, syry, klobásy, maslo. Súčasne sa môžu konzumovať vajcia, mäso a morské plody.
• Ak je to žiaduce, strava dieťaťa sa môže meniť. Pripravte si obilniny, dajte viac zeleniny a ovocia, mäsa a rybie pokrmy v rastlinnom oleji.

Už od malička učte dieťa, že musí dodržiavať prísnu diétu. S množstvom vegánskych produktov na pultoch obchodov môže byť vaša strava vyvážená a výživná. Vaše dieťa si bude môcť pochutnať na sladkostiach a pečive zo sójového alebo mandľového mlieka.

Možné komplikácie a následky

Ak terapeutické opatrenia Ak nezačnete hneď, prognóza je sklamaním. U dieťaťa sa rýchlo rozvíjajú lézie nasledujúcich systémov:

• CNS – dieťa je vývojovo oneskorené;
• zrakový systém – katarakta;
• cirhóza pečene.

Ak to nestihnete včas, medikamentózna terapia a prísna diéta to nepomôže napraviť degeneratívne zmeny v organizme. Dieťa zaostáva v psychofyzickom vývoji, vyvíja sa mentálna retardácia, dochádza k vyčerpaniu vaječníkov u dievčat.

Ak sa galaktozémia nelieči, môže viesť k smrti alebo vážnemu postihnutiu. Všetkým pacientom je priradené zdravotné postihnutie od narodenia.

Preventívne opatrenia

Keďže choroba je dedičná, neexistuje preventívne opatrenia neexistuje. Zabrániť génovej mutácii je nemožné. Ak však budúca matka vie, že v jej rodine alebo v príbuzných otca dieťaťa sa vyskytli prípady galaktozémie, môže vykonať prenatálnu diagnostiku. Ak sa počas embryogenézy zistia mutácie, budúci rodičia budú môcť poskytnúť svojmu bábätku náležitú starostlivosť už od prvých minút života.

Pri zistení patológií v embryu musí byť žena a následne aj novorodenec pod neustálym dohľadom genetikov, neurológov, endokrinológov, gastroenterológov a samozrejme neonatológov. Budúca mamička by mala prestať konzumovať mliečne výrobky, aby sa galaktóza nehromadila v plodovej vode, placente a embryu.

Galaktozémia je nebezpečná a nevyliečiteľná choroba. Avšak pri včasnom odhalení a náležitá starostlivosť Väčšine poškodenia vnútorných orgánov sa dá vyhnúť.

Galaktozémia je vrodené ochorenie v dôsledku mutácie na genetickej úrovni. S touto patológiou dochádza k narušeniu metabolizmu uhľohydrátov. Galaktózu alebo jednoduchý cukor nemožno úplne premeniť na glukózu. Glukóza je potrebná pre plné fungovanie mozgu a nervového systému. S touto patológiou sa hromadia deriváty galaktózy veľké množstvá V nervové bunky a vnútorných orgánov, čo spôsobuje intoxikáciu tela. Galaktozémia je pomerne zriedkavé ochorenie.

Príčiny

Hlavným dôvodom, prečo môže dôjsť k porušeniu metabolizmus uhľohydrátov u novorodencov dochádza k dedičnému spojeniu určitého genofondu. Patológiu dieťa zdedí autozomálne recesívnym spôsobom. To znamená, že na to, aby sa galaktozémia rozvinula, musí dieťa dostať od každého rodiča jeden narušený gén. Existuje niekoľko typov ochorení v závislosti od porušenia určitého enzýmu. Najbežnejším typom na svete je prvý typ galaktozémie.

Symptómy

Patológia môže byť určená určitými znakmi. Bez ohľadu na typ galaktozémie sú príznaky podobné.

• Prvé príznaky ochorenia možno rozpoznať už v prvých dňoch po narodení dieťaťa. Po kŕmení dieťaťa materským mliekom alebo umelou výživou zažije zvracanie a črevné ťažkosti. Dieťa dostane vodnatú hnačku.
• Nadúvanie, časté črevná kolika, ako aj prechod plynov sú symptómy galaktozémie.
• Môže sa objaviť žltačka a ak sa nelieči porucha metabolizmu sacharidov, pečeň sa zväčší. Farba kože, slizníc a skléry očí sa môže zmeniť.
• V niektorých prípadoch sa galaktozémia môže vyskytnúť pomaly a výrazné príznaky ochorenia sa objavia niekoľko týždňov po narodení.
• Pri pomaly postupujúcom ochorení bude bábätko spočiatku trápiť periodická bolesť a kolika v brušku, ako aj zriedkavé vracanie a hnačka.
• Existuje asymptomatická forma galaktozémie. V tomto prípade dieťa nevykazuje príznaky patológie, ale následne sa môžu vyskytnúť komplikácie vo forme cirhózy a iných ochorení pečene.

Diagnóza galaktozémie u novorodenca

Je potrebné diagnostikovať patológiu čo najskôr.

• V súčasnosti mnohé pôrodnice vykonávajú novorodenecký skríning, ktorý umožňuje identifikovať galaktozémiu v počiatočnom štádiu.
• Pediatr bude schopný diagnostikovať pravdepodobnosť galaktozémie počas počiatočného vyšetrenia a anamnézy.
• Na zistenie zvýšených hladín laktózy sa vykonávajú laboratórne testy krvi a moču.
• Je možné vykonať test absorpcie D-xylózy.
• Definujte presná diagnóza Galaktozémia u novorodenca môže byť diagnostikovaná pomocou genetického testovania. Táto metóda odhalí prítomnosť mutantného génu v tele dieťaťa.
• Vykonáva sa aj biochemický a všeobecný krvný test, ako aj všeobecný test moču. Sú potrebné na určenie celkového stavu fungovania tela.
• Za týmto účelom sa vykonáva ultrazvuk brušnej dutiny, postup punkcie pečene a elektroencelografia.
• Na zistenie stavu šošovky sa používa štrbinová lampa.

Komplikácie

Ako nebezpečné je toto ochorenie pre bábätká?

• O skorá diagnóza galaktozémiou a včasnou liečbou sa dá vyhnúť komplikáciám.
• Je možné poškodenie centrálneho nervového systému, čo môže viesť k rozvoju demencie a oneskoreniu vývoja. Porucha nervového systému sa prejavuje vo forme kŕčov a svalovej hypertonicity.
• Môže sa vyvinúť zákal šošovky, čo vedie k šedému zákalu.
• Existuje možnosť predčasného zlyhania vaječníkov a sepsy.
• V prípade asymptomatického priebehu ochorenia a predčasnej liečby existuje možnosť vzniku cirhózy pečene.
• O ťažká forma Galaktozémia a nedostatok liečby môžu viesť k smrti dieťaťa.
• Deťom s diagnostikovaným týmto vrodeným ochorením je pridelená skupina so zdravotným postihnutím. Počas celého života by ich mal sledovať pediater, odborník na výživu, neurológ, ale aj oftalmológ a genetik.

Liečba

Čo môžeš urobiť

• Je nemožné nezávisle liečiť dieťa s identifikovanou patológiou.
• Ak sa u dojčaťa zistia príznaky galaktozémie, mali by ste okamžite kontaktovať svojho pediatra.
• Liečba sa zvyčajne vykonáva ambulantne.
• V budúcnosti musia matky a otcovia dodržiavať predpísanú liečbu a dodržiavať všetky lekárske odporúčania.
• Liečba ochorenia spočíva v dodržiavaní bezlaktózovej diéty. Dieťa musí byť kŕmené špeciálnymi zmesami, ktoré neobsahujú mliečny cukor.
• Zavádzanie doplnkových potravín pre takéto deti v budúcnosti by sa malo robiť opatrne.
• Počas života dieťaťa je potrebné sledovať jeho stravu a vylúčiť potraviny obsahujúce škrob, sacharózu a laktózu.

Čo robí lekár

• Po diagnóze a výsledkoch laboratórny výskum, lekár bude môcť predpísať potrebnú liečbu.
• Na vyliečenie patológie neexistuje žiadna špecifická metóda.
• Ak sa u novorodenca vyskytne galaktozémia, môže sa predpísať symptomatická liečba.
• Ak sa vyskytnú patológie iných orgánov a systémov, na odstránenie porúch sú predpísané špeciálne lieky.
• Na zlepšenie metabolizmu je možné použiť multivitamíny a špeciálne lieky.

Prevencia

• Predchádzať chorobe u novorodenca je ťažké.
• Ide o dedičné genetické ochorenie a ani v štádiu plánovania tehotenstva nie je možné vylúčiť možnosť galaktozémie.
• Preventívne opatrenia zahŕňajú včasnú diagnostiku ochorenia.
• Rodičia v štádiu plánovania tehotenstva môžu absolvovať vyšetrenie u genetikov. Toto je obzvlášť dôležité, ak sa v minulosti vyskytla galaktozémia u niektorého z vašich príbuzných.
• Ak je nastávajúca mamička ohrozená, musí v strave obmedziť mliečne výrobky.
• Zabrániť možné komplikácie, dieťa musí byť čo najskôr prevedené na bezmliečnu výživu.