V pričakovanju najbolj vznemirljivega dogodka v mojem življenju - rojstva mojega ljubljenega otroka, bodoča mamica občasno opravi različne študije.

In skoraj takoj po rojstvu dojenček opravi vrsto testov za določitev patologij. Bodoči starši ne razumejo vedno potrebe po takšnih testih.

Če pa jih zanemarite, morda ne boste pravočasno odkrili resnih bolezni, ena od njih je galaktozemija pri novorojenčkih, katere simptomi so razvrščeni v tri stopnje resnosti.

Galaktozemija je genetska bolezen, ki je sestavljen iz nezmožnosti telesa, da pretvori galaktozo v glukozo zaradi nepravilnega delovanja encima, odgovornega za njeno predelavo.

Največ galaktoze preprosta oblika sladkor (ogljikovi hidrati). Pod vplivom določenega encima se spremeni v drugo obliko sladkorja – glukozo, ki je nenadomestljiv vir energije.

Če se galaktoza ne pretvori, se začne kopičiti v telesu in povzroči zastrupitev. Ta bolezen je izjemno redka, en primer na petdeset tisoč novorojenčkov.

Zdravljenja galaktozemije trenutno ni.

Simptomi galaktozemije

Ne glede na obliko bolezni so značilni skupni simptomi:

• slabost, bruhanje po hranjenju, driska;
• zlatenica;
• povečana jetra, ledvice;
• prekomerno vznemirjeno stanje ali, nasprotno, letargija;
• otekanje;
• zamegljenost očesnih leč;
• konvulzije.

Glede na stopnjo resnosti simptomov ločimo: blago, zmerno in hudo obliko galaktozemije.

Blaga galaktozemija

Ta oblika se običajno diagnosticira po naključju.

Edina simptoma sta bruhanje po hranjenju in dojenček, ki zavrača dojko ali stekleničko formule.

Zato bodite pozorni na to vedenje otroka in o tem obvestite svojega pediatra.

V prihodnosti pride do telesne zaostalosti otroka (v višini, teži), zamude razvoj govora.

Blago galaktozemijo je mogoče popraviti z dieto. Mleko in mlečni izdelki so bogati z galaktozo, zato je treba popolnoma izključiti njihov vnos v telo. Za dojenčka je izbrana formula brez mlečnih izdelkov. Obstajajo različne vrste takšnih mešanic. Lahko temeljijo na izolatu sojinih beljakovin, hidrolizatu kazeina ali sintetičnih aminokislinah. Vsi večji proizvajalci otroška hrana Vedno proizvajajo mešanice brez laktoze, ki praktično ne vsebujejo laktoze (mlečnega sladkorja). Zaradi raznolikosti otroške hrane mora izbiro formule narekovati zdravnik glede na posamezne značilnosti otroka in potek bolezni.

Takim otrokom se čim prej uvede dopolnilno hranjenje, da se nadomesti pomanjkanje vitaminov in mikroelementov, potrebnih za popoln razvoj. Od štirih mesecev naprej se v otrokovo prehrano uvedejo sadni in zelenjavni sokovi ter kosmiči na vodni osnovi. Od šestih mesecev in mesne juhe.

Diete brez mleka je treba upoštevati do petega leta starosti otroka. Nadalje je možna delna kompenzacija za nepravilno delovanje encimov. Dieto prilagodi zdravnik.

Zmerna stopnja galaktozemije

Pojavlja se z enakimi simptomi kot blaga stopnja, prekomerno regurgitacijo, bruhanje po hranjenju Materino mleko ali adaptirano mleko, otrokovo zavračanje dojenja, izguba teže, driska.

Potek bolezni je zapleten z dodajanjem zlatenice, ki vpliva na barvo kože in beločnice.

Pogosto opazimo povečanje jeter in vranice.

Poleg zamude otroka glede na težo in višino, bolezen prispeva k duševni zaostalosti. Za izboljšanje zdravja otroka je potrebna stroga dieta brez mleka in zdravljenje zapletov, ki jih povzroča galaktozemija. S starostjo je možno izboljšati tudi vaše zdravje, zaradi česar prehrano prilagodi zdravnik.

Huda galaktozemija

Huda galaktozemija prizadene organe trebušna votlina, oči, vpliva na centralni živčni sistem.

Znaki bolezni se v tem primeru spremljajo od prvih dni otrokovega življenja.

Dojenčkovo stanje je letargično ali prekomerno razburjeno. Po hranjenju bruha, mučijo ga kolike, napihnjen trebuh, čezmerni plini, driska.

Novorojenček ostro. Najprej se pojavi poškodba jeter: pojavi se zlatenica, jetra se povečajo.

Otroške sluznice in koža pridobijo rumen odtenek. Če se ukrepi ne sprejmejo, odpoved jeter hitro napreduje. V nekaj mesecih se razvije ciroza - nepovratna bolezen, pri kateri se jetrne celice uničijo in nadomestijo z gostim vezivnim tkivom.

Eden od simptomov hude bolezni je ascites, kopičenje tekočine v trebušni votlini. To dokazuje napihnjen trebuh dojenčka in visoke porodne teže. Teža otroka ob rojstvu, več kot pet kilogramov, je posreden znak galaktozemije. Takšen otrok zahteva temeljit pregled.

Moteni so procesi strjevanja krvi, kar povzroča podkožne krvavitve in različne krvavitve (nosne, notranje). Zastrupitev krvi je ena od hude posledice bolezni.

Do tretjega meseca življenja se siva mrena razvije na obeh očesih. Pridruži se odpoved ledvic.

Pride do poraza živčni sistem, zaradi česar mišični tonus oslabi, možni so konvulzije, otrok zaostaja v razvoju intelektualnih in motoričnih sposobnosti.

Obstaja zaostanek v razvoju govora, pogosto je prisotna izgovorjava vsiljivih zvokov, otrok lahko zmede postavitev zlogov v besedi.

Le v četrtini primerov je mogoče otroka rešiti, zato je treba ukrepati takoj.

Najprej je treba iz otrokove prehrane odstraniti mleko in formulo za dojenčke. Do konca življenja se boste morali držati stroge diete. Treba je izključiti potencialne vire galaktoze: sladkarije, moko, vse izdelke na osnovi mleka, klobase, drobovino, jajca, stročnice.

Zapolniti pomanjkanje potrebnih organska snov, minerali in elementi v sledovih, vitamini, kalcij, adenozin trifosfat - vir energije, antioksidanti so predpisani. Za izboljšanje presnovnih procesov je potrebno jemati kalijev orotat, kokarboksilazo. Prav tako morate jemati hepatoprotektorje, zdravila za zaščito jeter pred poškodbami.

Takoj začnite z zdravljenjem posledic galaktozemije. Še posebej hudi primeri transfuzija krvi je potrebna za zmanjšanje toksinov v telesu.

Kontraindicirano pri bolnikih z galaktozemijo homeopatska zdravila ker vsebujejo laktozo.

Diagnoza galaktozemije

Galaktozemijo lahko odkrijemo v prenatalnem obdobju. Če je bila bodoča mati testirana na prisotnost gena galaktozemije in ve za njegov obstoj, je priporočljivo zbrati amnijsko tekočino in opraviti vrsto testov in študij.

V prvem tednu po porodu že v porodnišnici vzamejo kapilarno cevko in jo nalepijo na poseben papir.

Nato laboratorij pregleda dobljeni vzorec za identifikacijo patologij, vključno z galaktozemijo.

Če se najde povečana raven galaktoze, je treba test ponoviti. Nato zdravnik napove diagnozo.

Indikativni bo urinski test za vsebnost galaktoze.

Za določitev kvantitativne vsebnosti galaktoze se analizirajo urin in krvni serum. Ta analiza je uporabna za ustvarjanje otroške prehrane.

Ko se diagnosticira galaktozemija, je treba opraviti študije o poškodbah notranjih organov in oči.

Če želite to narediti, morate storiti:

• Ultrazvok trebušnih organov;
• elektroencefalografija;
• biomikroskopija;
• Ultrazvok oči;
• splošno in biokemična analiza krvi.

V nekaterih primerih je indicirana biopsija jeter.

Bolnike, pri katerih je bila diagnosticirana galaktozemija, so prisiljeni vse življenje opazovati naslednji strokovnjaki: nevrolog, nutricionist, gastroenterolog, oftalmolog, hematolog.

Otrok s takšno diagnozo bo imel skupino invalidnosti. Vendar pa je napoved poteka bolezni pozitivna, saj se s starostjo poveča aktivnost drugih encimov, ki spodbujajo odstranjevanje galaktoze iz telesa.

Starši, katerih otrok ima diagnozo galaktozemije, morajo pri načrtovanju naslednje nosečnosti obiskati genetika, saj je bolezen dedna.

Galaktozemija je zelo huda bolezen. Ko starši slišijo zdravnikovo diagnozo, običajno zapadejo v obup. Pri razvoju hudih posledic igra pomembno vlogo časovni dejavnik.

Čim prej se odkrije galaktozemija, večja je možnost reševanja otrokovega življenja, pa tudi sposobnost blokiranja duševne in telesne zaostalosti. Zato ne smete zanemariti rednih obiskov klinike in zdravniških zahtev. Za galaktozemijo še ni zdravila. Toda stroga prehrana in upoštevanje vseh priporočil zdravnikov vam bo omogočilo polno in srečno življenje.

Galaktozemija velja za zelo redka genetska motnja ki ima prirojen značaj. Na žalost je nemogoče prepoznati patologijo v prenatalnem obdobju otrokovega razvoja in v prvih dneh njegovega življenja.

Vendar pa se sčasoma (v nekaj dneh po rojstvu otroka) začnejo simptomi galaktozemije pri novorojenčkih hitro razvijati, se stanje otroka močno poslabša.

Bolezen je nemogoče pozdraviti, zato morajo starši vedeti, kako lajšajo bolezen, otroku zagotovite normalno življenje.

Bolezen se pojavi pri približno 1 od 60.000 novorojenčkov, tveganje za razvoj patologije pa je bistveno večje v majhnih državah, kjer se izvajajo zakonske zveze.

Ali je lahko dojenček alergičen na plenice? Več o tem pri naših.

Značilnosti bolezni

Galaktozemija - kakšna bolezen je to? Simptomi pri novorojenčkih - fotografija:

Galaktozemija je bolezen, ki jo povzroča mutacije na genetski ravni. Zaradi takšnih mutacijskih procesov se v otrokovem telesu pojavijo presnovne motnje, zlasti nezmožnost predelave galaktoze v glukozo.

Glukoza je pomembna za delovanje vseh organov, predvsem pa za normalno delovanje možganov. Nezadostna vsebnost te snovi povzroča večkratna odstopanja v delovanju notranjih organov novorojenčka, kar vodi do močnega poslabšanja njegovega stanja.

Kot posledica presnovnih motenj v otrokovem telesu Kopičijo se prevelike količine galaktoze, kar vodi v razvoj zastrupitve. Zato je treba otroku ob prvih znakih bolezni zagotoviti nujno pomoč.

Bolezen se pogosto pojavi pri otrocih s prekomerno telesno težo ob rojstvu (več kot 5 kg). Prekomerna teža v tem primeru je to znak presnovnih motenj v telesu.

Vzroki in vrsta dedovanja

Znano je, da je vzrok bolezni dedna nagnjenost, dedovanje pa poteka po avtosomno recesivnem tipu.

To pomeni, da mora otrok za razvoj bolezni podedovati 2 kopiji mutiranega gena: po eno od očeta in matere.

Če se to ne zgodi (to pomeni, da se na otroka prenese le 1 napačen gen), se praviloma rodi zdrav, vendar nosilec mutiranega gena.

Hkrati pa še vedno obstaja verjetnost razvoja patologije pri njegovih dedičih (po več generacijah).

Simptomi in znaki

V prvih dneh življenja se bolezen morda ne kaže na noben način, vendar v 5-7 dneh po rojstvu otrok, značilnost Klinični znaki patologija.

To je posledica dejstva, da se galaktoza, ki jo vsebuje materino mleko in z njim vstopi v otrokovo telo, ki se ne more predelati v glukozo, postopoma kopiči.

To vodi do videza in intenziven razvoj simptomov bolezen. Ti simptomi vključujejo:

Vrste in oblike

Bolezen je običajno razvrščena glede na resnost poteka. Označite lahka, srednja, težka stopnja bolezni.

Huda galaktozemija pogosto povzroči smrt.

Verjetnost smrti otroka ni odvisna le od resnosti patologije, temveč tudi od njene vrste, odvisno od pomanjkanja določenega encima. Pri galaktozemiji opazimo nepopolno pretvorbo galaktoze v glukozo in lahko pride do pomanjkanja naslednjih encimov:

Kako poteka operacija Hirschsprungove bolezni pri otrocih? boste našli na naši spletni strani.

Zapleti in posledice

Najpogostejši in resni zapleti galaktozemija se šteje za:

• ciroza jeter;
• zastrupitev krvi;
• duševna zaostalost;
• resne motnje v delovanju centralnega živčnega sistema in prebavnega sistema;
• dolgotrajna okvara vida do njegove popolne izgube;
• ascites.

Ker je v procesu razvoja patologije vse vitalno pomembne organe in sistemov je zelo težko vzdrževati normalno vitalnost otrokovega telesa, če pa otroku ne pomagamo, obstaja velika verjetnost smrti.

Diagnostika

Za natančno diagnozo zdravnik pregleda otroka in ugotovi znake patologije.

Treba je izvesti laboratorijske raziskave, še posebej:

1. Testi krvi in ​​urina za določitev ravni laktoze.
2. Genetske študije za identifikacijo mutacijskega gena.
3. Splošni krvni test, biokemični test urina za določitev splošno stanje dojenčkovo telo.
4. Študije otrokovih notranjih organov (možgani, trebušni organi, jetra) za oceno njihove funkcionalnosti.
5. Pregled očesne leče za odkrivanje motnosti.

Zdravljenje

Na žalost je galaktozemija bolezen, ki je ni mogoče zdraviti, razvoj lahko le preprečite. nevarni simptomi, ohranjati zdravje otroka na zahtevani ravni. Glavni pogoj za to je po strogi dieti.

Dojenje otrok z galaktozemijo je strogo prepovedano.

Za hranjenje ne more uporabljati in adaptirani mlečni izdelki, saj je galaktoza del večine. V tem primeru postane pomembno vprašanje: s čim lahko nahranite svojega otroka?

To je pomembno, ker dobra prehrana– depozit normalen razvoj otrokovo telo.

Za hranjenje otrok z galaktozemijo, ti izdelki so primerni kot so mandljevo mleko, sojino mleko, voda z dodanim koruznim škrobom.

Seveda ti izdelki niso popolna zamenjava za materino mleko, vendar v tem primeru dojenje bo otroku povzročil veliko več škode kot koristi.

Otrok se mora vse življenje držati določene diete. Absolutno prepovedano uživanje mleka in mlečnih izdelkov, masla, margarine in jedi, ki vsebujejo te sestavine.

To pomeni, da se bo moral otrok odreči sladkarijam, pekovskim izdelkom in klobasam. Dovoljeno je uživanje mesa, rib, jajc, žit, rastlinskega olja, zelenjave in sadja.

Preprečevanje

Nemogoče je preprečiti razvoj nevarne bolezni ne le med nosečnostjo, ampak tudi v fazi načrtovanja. Vendar, da bi vedeli o možno tveganje, bodoči starši Priporočljivo je opraviti genetsko testiranje.

To je še posebej potrebno, če je kateri od sorodnikov ali sorodnic že imel to težavo.

Če obstaja tveganje za razvoj galaktozemije pri nerojenem otroku, mora ženska morate ponovno razmisliti o svoji prehrani, iz nje izključite mleko in mlečne izdelke.

Galaktozemija je redka, a nevarna prirojena genetska motnja, med katero so presnovni procesi v telesu moteni.

Značilen po prisotnost nevarnih simptomov in visoko tveganje razvoj zapletov, kar lahko povzroči smrt otroka.

Patologije ni mogoče zdraviti, za ohranitev zdravja bo moral otrok vse življenje slediti strogi dieti, pri čemer je izključena poraba vseh živil in jedi, ki jo vsebujejo.

Na naši spletni strani boste našli informacije o zdravljenju vezikulopustuloze pri novorojenčkih.

Kako prepoznati in kako zdraviti laktozna intoleranca, izveste iz videa:

Vljudno vas prosimo, da se ne zdravite sami. Naročite se pri zdravniku!

Galaktozemija - redko dedna bolezen, ki ga povzroča presnovna motnja, pri kateri pride do nenormalne presnove ogljikovih hidratov galaktoze. Galaktozemije ne smemo zamenjevati z intoleranco za laktozo. Ti dve bolezni med seboj nikakor nista povezani. Galaktozemija je podedovana genetsko, avtosomno recesivno in nastane zaradi pomanjkanje aktivnosti encim, odgovoren za popolno absorpcijo galaktoze v telesu.

Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1917, že leta 1956 pa je bila identificirana glavni razlog bolezni – motnje metabolizma galaktoze.

Galaktozemija pri novorojenčkih se pojavi v približno 1 primeru od 15-20 tisoč. Zelo redka bolezen, ki ga je včasih mogoče najti na Japonskem in veliko pogosteje med irskimi nomadi (ali irskimi Romi), zaradi parjenja v sorodstvu v relativno majhnem genskem bazenu.

Vzroki galaktozemije

Danes je zanesljivo, da se zaradi tega pojavi galaktozemija prirojena napaka določene gene. Ti geni so odgovorni za izločanje encimov, ki pretvorijo galaktozo, ki vstopi v telo s hrano, v glukozo - glavno hranilo za miokard in možganske celice.

Pri galaktozemiji se derivati ​​galaktoze kopičijo v celicah živčnega sistema, notranji organi in očesna leča, ki deluje nanje toksični učinki. S to boleznijo pogoste hude bakterijske okužbe ki jih povzroča presežek galaktoze in zatiranje delovanja levkocitov.

Simptomi galaktozemije

Obstajajo tri vrste galaktozemije, ki imajo podobne simptome: klasična, Duartejeva različica in črna različica. Najpogostejša je klasična galaktozemija.

Prvi simptomi galaktozemije pri otroku se pojavijo nekaj dni po rojstvu. Pojavijo se v ozadju hranjenja z mlečno hrano in se kažejo kot bruhanje in motnje blata v obliki vodene driske. Dojenčka mučijo črevesne kolike in napenjanje, pojavi se zlatenica in prekomerno nastajanje plinov.

Če ni pravočasne diagnoze galaktozemije pri novorojenčkih, se jetra povečajo in razvije se poškodba živčnega sistema - zmanjšanje mišični tonus, konvulzije.

Postopoma se simptomi galaktozemije kažejo v izrazitem zaostanku v duševnem in telesni razvoj, se lahko pojavi zamegljenost leče (katarakta). Glavni problem je ciroza jeter, ki je ob pomanjkanju ustreznega zdravljenja glavni vzrok smrti.

Upoštevati je treba tudi, da se pri nekaterih oblikah galaktozemije simptomi ne pojavijo takoj. Dolgo časa Otroci lahko doživijo samo intoleranco za mlečne izdelke, ki se kaže v krčih v trebuhu, pa tudi občasni driski in bruhanju. Duartejeva galaktozemija se na splošno nanaša na asimptomatsko obliko, ki nima očitnega kliničnega izraza, vendar je predispozicijski dejavnik za razne bolezni jetra.

Glavni zapleti galaktozemije so ciroza jeter, bakterijska sepsa, krvavitev v steklovini in motnost leče ter prezgodnja odpoved jajčnikov.

Diagnoza galaktozemije pri novorojenčkih

Da bi zmanjšali tveganje zapletov, je zelo pomembno, da galaktozemijo diagnosticiramo čim prej. Danes v mnogih porodnišnice pri vseh novorojenčkih obvezno Vzame se analiza za galaktozemijo (presejanje). Starši bi morali biti previdni, če naslednje simptome galaktozemija: po začetku dojenja ali hranjenja z adaptiranim mlekom se pri otroku pojavi driska in bruhanje, sluznice porumenijo in kožo(predvsem beločnice oči). Prav tako lahko prisotnost bolezni kaže prekomerno izločanje plinov in napenjanje v trebuhu, zaostanek v duševnem in telesnem razvoju ter počasna rast otroka. Če obstaja vsaj najmanjši sum, se morate nujno posvetovati s pediatrom in opraviti test za galaktozemijo.

Laboratorijske metode za diagnosticiranje galaktozemije so zmanjšane predvsem na odkrivanje povečane ravni galaktoze v urinu in krvi. Pomaga vzpostaviti pravilno diagnozo z izvedbo absorpcijskega testa D-ksiloze in obremenitvenih testov z galaktozo in glukozo. Nedvomna potrditev prisotnosti galaktozemije pri bolniku je genetsko testiranje, zahvaljujoč kateremu zdravniki identificirajo mutirani gen, odgovoren za razvoj bolezni.

Do nespecifičnega laboratorijske preiskave galaktozemija vključuje biokemični krvni test in splošna analiza urin. S temi metodami je mogoče ugotoviti, kako bolezen napreduje in obseg poškodb notranjih organov. Za iste namene se pogosto uporabljajo instrumentalne metode diagnostika (elektroencefalografija, študija očesne leče s špranjsko svetilko, ultrazvok trebušnih organov, punkcijska biopsija jeter).

Zdravljenje galaktozemije

Glavni kriterij uspešno zdravljenje galaktozemija je njena zgodnja diagnoza. Zdravljenje je zelo dolgo in ga izvajajo terapevti in pediatri ambulantno.

Osnova zdravljenja je dieta brez laktoze. Danes lahko v široki paleti izdelkov kupite posebne prehranske formule brez mlečnega sladkorja. Dieta se z odraščanjem otroka širi. Nova živila se v prehrano uvajajo zelo previdno. Dieta z omejenim vnosom laktoze se izvaja do petega leta starosti otroka, potem pa je možna delna kompenzacija encimske okvare. Če je galaktozemija pri novorojenčku izjemno huda in povzroča različne zaplete, se dieti sledi vse življenje. Hkrati so iz prehrane izključeni skoraj vsi izdelki, ki vsebujejo škrob, laktozo in saharozo. V tem primeru izdelki, ki vsebujejo fruktozo, postanejo alternativni vir ogljikovih hidratov.

Zdravljenje galaktozemije z zdravili je običajno simptomatsko in je namenjeno izboljšanju presnovnih procesov v telesu, pa tudi odpravljanju disfunkcije poškodovanih organov. V ta namen je predpisano zdravila, izboljšanje metabolizma. Če imate galaktozemijo, jih ne smete jemati zdravila brez predhodnega posveta z zdravnikom.

Da bi preprečili galaktozemijo, glede na njeno dedno naravo, bodočim staršem priporočamo genetsko svetovanje. To še posebej velja za starše, ki že imajo enega otroka z galaktozemijo. Poleg tega je priporočljivo genetsko svetovanje vsem bližnjim sorodnikom v rodni dobi.

Video iz YouTuba na temo članka:

Galaktozemija je nevarna dedna bolezen. Patologija se kaže v nezmožnosti pretvorbe sladkorjev, ki jih vsebujejo mlečni izdelki, v glukozo. Zaradi tega pride do hude zastrupitve telesa. Vendar pa ob ohranjanju varne prehrane in pravočasno zdravstvena oskrba otrok lahko živi polno življenje.

Kaj je galaktozemija, zakaj je nevarna in zakaj se pojavi pri otrocih?

Galaktoza je monosaharid, ki ga najdemo v mlečnih izdelkih. Novorojenčki ga dobijo z materinim mlekom kot eno od sestavin disaharida laktoze.

Da se galaktoza absorbira, se mora pretvoriti v glukozo. Vendar zaradi nekaterih genske mutacije Dojenčku morda primanjkuje encima galaktoza-1-fosfat uridiltransferaza, ki pretvori galaktozo v glukozo. Ta bolezen se imenuje galaktozemija.

Galaktozemija je genetska motnja, ki se kaže v mutaciji gena, odgovornega za tvorbo prebavnega encima. Je podedovana in je avtosomno recesivna. Da bi se bolezen pokazala pri dojenčku, morata mati in oče nositi mutirani gen.

Galaktozemija je redka bolezen. 1 otrok od 70 tisoč se rodi s to patologijo.V regijah, kjer so tesno povezani odnosi pogosti, so mutacije pogostejše. Fotografije bolnih otrok si lahko ogledate spodaj.

Galaktoza je strupena snov, ki se kopiči v tkivih, ker je telo ne more pretvoriti v glukozo. Brez pomoči do 75 % bolnih dojenčkov umre v prvih mesecih življenja. V hudih fazah bolezni so prizadeti številni notranji organi, zlasti možgani in očesni aparat.

Vrste in simptomi patologije

Obstajata dve razvrstitvi galaktozemije pri novorojenčkih: glede na resnost simptomov in glede na vrsto encima, ki telesu primanjkuje za pretvorbo galaktoze v glukozo. Tabela vsebuje opis vrst patologije glede na vrsto pomanjkanja encima:

Po drugi klasifikaciji se galaktozemija razlikuje po resnosti. Značilnosti stopenj so predstavljene v tabeli:

Če se glede patologije ne ukrepa, se do konca prvega meseca pri otroku pojavi odpoved ledvic in siva mrena na obeh očesih. Do tretjega meseca se pojavijo ciroza jeter, ascites in hepatosplenomegalija. Pri patologiji Duarte je bolezen asimptomatska.

Diagnostične metode, raven galaktoze v krvi otrok

V mnogih državah, vključno z Rusijo, se diagnoza opravi takoj po rojstvu otroka. Kri se vzame iz kapilar:

• 4. dan - pri otrocih, rojenih pravočasno;
• 8-9 dni - pri nedonošenčkih.

Laboratorij izvaja genetske preiskave za odkrivanje dednih mutacij. Če je odkrita prisotnost patologije, bo zdravnik predpisal dodatne teste za odkrivanje možne kršitve notranji organi:

• Ultrazvok trebušne votline za odkrivanje lezij jeter in ledvic;
• pregled možganov;
• pregled leče za prisotnost primarni znaki siva mrena.

Če ženska sumi na slabo dednost, lahko med nosečnostjo opravi teste:

• zbiranje amnijske tekočine s punkcijo ženske trebušne votline;
• biopsija horionskih resic (del posteljice).

Normalna količina galaktoze v krvi je približno 0,8 g/l. S patologijo se količina galaktoza-1-fosfata poveča 8-10-krat.

Zdravljenje galaktozemije pri otrocih

Galaktozemije je nemogoče popolnoma pozdraviti, ker ima genetski izvor. Zdravljenje je v glavnem sestavljeno iz odpravljanja negativen vpliv na organih in vzdrževanje posebne diete.

Zdravljenje z zdravili

Zdravila se predpisujejo izključno za simptomatsko zdravljenje. Glede na potek bolezni lahko zdravnik predpiše:

• hepatoprotektorji - za zaščito jeter;
• kalijev orotat, kokarboksilaza - za spodbujanje presnovnih procesov;
• pripravki kalcija - za dopolnitev elementa, ki bi lahko prišel iz mlečnih izdelkov.

Samozdravljenje ali zdravljenje tradicionalne metode je strogo prepovedano – to vodi v hudi zapleti in celo smrt. Režim zdravljenja predpisuje zdravnik. V primeru zastrupitve z jetri se izvede transfuzija krvi.

Glavni poudarek je na načrtovanju prehrane. Od prvih minut otrokovega življenja mu je treba zagotoviti pravilno in varno prehrano, na žalost pa mu je materino mleko strogo prepovedano.

Nekaj ​​nasvetov za organizacijo prehrane:

• Namesto materinega mleka uporabljajte nadomestke materinega mleka. Dajte mešanice s sintetičnimi aminokislinami in kazein hidrolizatom, mandljevim, sojinim mlekom.
• Prepovedano je uživanje mlečnih izdelkov ali živil, ki jih vsebujejo. Pekovski izdelki, siri, klobase, maslo. Hkrati lahko uživate jajca, meso in morske sadeže.
• Po želji lahko otrokovo prehrano spremenite. Pripravite žitarice, dajte več zelenjave in sadja, mesa in ribje jedi v rastlinskem olju.

Otroka že od malih nog učite, da mora slediti strogi dieti. Z različnimi veganskimi izdelki na policah trgovin je lahko vaša prehrana uravnotežena in hranljiva. Vaš dojenček bo lahko užival v sladkarijah in pekovskih izdelkih iz sojinega ali mandljevega mleka.

Možni zapleti in posledice

če terapevtski ukrepiČe ne začnete takoj, je napoved porazna. Otrok hitro razvije lezije naslednjih sistemov:

• CNS - otrok zaostaja v razvoju;
• vidni sistem - katarakta;
• jetra - ciroza.

Če ga ne ujamete pravočasno, zdravljenje z zdravili in stroga dieta tega ne bo pomagala popraviti degenerativne spremembe v organizmu. Otrok zaostaja v psihofizičnem razvoju, se razvija duševna zaostalost se pri deklicah pojavi izčrpanost jajčnikov.

Če galaktozemije ne zdravimo, lahko povzroči smrt ali hudo invalidnost. Vsem bolnikom je dodeljena invalidnost od rojstva.

Preventivni ukrepi

Ker je bolezen dedna, ni preventivni ukrepi ne obstaja. Genske mutacije je nemogoče preprečiti. Če pa bodoča mati ve, da so bili primeri galaktozemije v njeni družini ali pri sorodnikih otrokovega očeta, lahko opravi prenatalno diagnozo. Če se med embriogenezo odkrijejo mutacije, bodo bodoči starši lahko svojemu otroku zagotovili ustrezno nego od prvih minut življenja.

Ko se odkrijejo patologije v zarodku, mora biti ženska in nato novorojenček pod stalnim nadzorom genetikov, nevrologov, endokrinologov, gastroenterologov in seveda neonatologov. Nosečnica mora opustiti uživanje mlečnih izdelkov, da se galaktoza ne kopiči v amnijski tekočini, posteljici in zarodku.

Galaktozemija je nevarna in neozdravljiva bolezen. Vendar pa ob pravočasnem odkrivanju in pravilno nego Večini poškodb notranjih organov se je mogoče izogniti.

Galaktozemija je prirojena bolezen zaradi mutacije na genetski ravni. S to patologijo je presnova ogljikovih hidratov motena. Galaktoze ali preprostega sladkorja ni mogoče v celoti pretvoriti v glukozo. Glukoza je potrebna za popolno delovanje možganov in živčnega sistema. S to patologijo se derivati ​​galaktoze kopičijo v velike količine V živčne celice in notranjih organov, kar povzroča zastrupitev telesa. Galaktozemija je dokaj redka bolezen.

Vzroki

Glavni razlog, zakaj lahko pride do kršitve presnova ogljikovih hidratov pri novorojenčkih obstaja dedna povezava določenega genskega sklada. Patologijo dojenček podeduje avtosomno recesivno. To pomeni, da mora otrok za razvoj galaktozemije prejeti po en moten gen od vsakega starša. Glede na kršitev določenega encima obstaja več vrst bolezni. Najpogostejši tip na svetu je prvi tip galaktozemije.

simptomi

Patologijo je mogoče določiti z nekaterimi znaki. Ne glede na vrsto galaktozemije so simptomi podobni.

• Prve znake bolezni je mogoče prepoznati v prvih dneh po rojstvu otroka. Po hranjenju otroka z materinim mlekom ali formulo doživi bruhanje in črevesne motnje. Otrok razvije vodeno drisko.
• Napenjanje, pogosto črevesne kolike, kot tudi prehod plinov so simptomi galaktozemije.
• Lahko se pojavi zlatenica, in če motnje presnove ogljikovih hidratov ne zdravimo, se jetra povečajo. Lahko se spremeni barva kože, sluznice in beločnice oči.
• V nekaterih primerih se lahko galaktozemija pojavi počasi, izraziti simptomi bolezni pa se pojavijo nekaj tednov po rojstvu.
• S počasi napredujočo boleznijo bodo otroka najprej motile občasne bolečine in kolike v trebuhu, pa tudi redko bruhanje in driska.
• Obstaja asimptomatska oblika galaktozemije. V tem primeru otrok ne kaže znakov patologije, vendar lahko kasneje pride do zapletov v obliki ciroze in drugih bolezni jeter.

Diagnoza galaktozemije pri novorojenčku

Patologijo je treba diagnosticirati čim prej.

• Trenutno številne porodnišnice izvajajo presejalni pregled novorojenčkov, kar omogoča odkrivanje galaktozemije v zgodnji fazi.
• Pediater bo lahko med začetnim pregledom in anamnezo diagnosticiral verjetnost galaktozemije.
• Za odkrivanje povišane ravni laktoze se izvajajo laboratorijske preiskave krvi in ​​urina.
• Možno je izvesti test absorpcije D-ksiloze.
• Določite natančno diagnozo Galaktozemijo pri novorojenčku je mogoče diagnosticirati z genetskim testiranjem. Ta metoda bo razkrila prisotnost mutantnega gena v otrokovem telesu.
• Opravijo se tudi biokemični in splošni test krvi ter splošni test urina. Potrebni so za določitev splošnega stanja delovanja telesa.
• V ta namen se izvaja ultrazvok trebušne votline, postopek punkcije jeter in elektroencelografija.
• Za ugotavljanje stanja leče se uporablja špranjska svetilka.

Zapleti

Kako nevarna je ta bolezen za dojenčke?

• pri zgodnja diagnoza galaktozemijo in pravočasno zdravljenje, se je mogoče izogniti zapletom.
• Možne so poškodbe osrednjega živčnega sistema, kar lahko privede do razvoja demence in zaostanka v razvoju. Motnja živčnega sistema se kaže v obliki napadov in hipertoničnosti mišic.
• Lahko se razvije motnost leče, kar vodi do sive mrene.
• Obstaja možnost prezgodnje odpovedi jajčnikov in sepse.
• V primeru asimptomatskega poteka bolezni in nepravočasnega zdravljenja obstaja možnost razvoja ciroze jeter.
• pri huda oblika Galaktozemija in pomanjkanje zdravljenja lahko povzročita smrt otroka.
• Otrokom z diagnozo te prirojene bolezni je dodeljena skupina invalidnosti. Vse življenje naj jih spremljajo pediater, nutricionist, nevrolog, pa tudi oftalmolog in genetik.

Zdravljenje

Kaj lahko narediš

• Nemogoče je samostojno zdraviti otroka z ugotovljeno patologijo.
• Če se pri dojenčku odkrijejo simptomi galaktozemije, se nemudoma obrnite na svojega pediatra.
• Zdravljenje se običajno izvaja ambulantno.
• V prihodnosti se morajo matere in očetje držati predpisanega zdravljenja in upoštevati vsa zdravniška priporočila.
• Zdravljenje bolezni je sestavljeno iz diete brez laktoze. Otrok mora biti hranjen s posebnimi formulami, ki ne vsebujejo mlečnega sladkorja.
• Uvajanje dopolnilne hrane za takšne dojenčke v prihodnosti je treba izvajati previdno.
• Skozi otrokovo življenje je treba spremljati njegovo prehrano in izključiti živila, ki vsebujejo škrob, saharozo in laktozo.

Kaj dela zdravnik

• Po diagnozi in rezultatih laboratorijske raziskave, bo zdravnik lahko predpisal potrebno zdravljenje.
• Za zdravljenje patologije ni posebne metode.
• Če se pri novorojenčku pojavi galaktozemija, se lahko predpiše simptomatsko zdravljenje.
• Če se pojavijo patologije drugih organov in sistemov, so predpisana posebna zdravila za odpravo motenj.
• Za izboljšanje metabolizma lahko uporabite multivitamine in posebna zdravila.

Preprečevanje

• Preprečevanje bolezni pri novorojenčku je težko.
• To je dedna genetska bolezen, zato ni mogoče odpraviti možnosti galaktozemije niti v fazi načrtovanja nosečnosti.
• Preventivni ukrepi vključujejo zgodnjo diagnozo bolezni.
• Starši v fazi načrtovanja nosečnosti lahko opravijo pregled pri genetikih. To je še posebej pomembno, če se galaktozemija v preteklosti pojavi pri enem od vaših sorodnikov.
• Če je bodoča mati ogrožena, mora omejiti mlečne izdelke v svoji prehrani.
• Preprečiti možnih zapletov, je treba otroka čim prej preklopiti na hranjenje brez mlečnih izdelkov.