Ang terminong "myopathies" ay nagkakaisa ng mga magkakaibang sakit, na batay sa mga degenerative na proseso ng kalamnan. Ang progresibong ito namamana na patolohiya ang mga striated na kalamnan ay ipinakita sa pamamagitan ng klinikal na kahinaan ng kalamnan, pagsugpo ng malalim na reflexes at pagkasayang ng kalamnan.

Bagaman makabagong gamot hindi mahanap radikal na paraan pag-alis ng sakit, ang pang-araw-araw na pagsisikap ng pasyente ay nakakatulong upang mabawi ang mga nawalang kakayahan.

Myopathy - ano ito?

Ang mga myopathies (amyotrophies) ay kabilang sa pangkat ng mga pinakakaraniwang genetic pathologies ng neuromuscular system. Kahit na ang kanilang klinikal na larawan ay magkatulad sa maraming paraan, ang mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ay maaaring magkakaiba, naiiba sa uri ng mana, ang mga detalye ng metabolic disorder sa tissue ng kalamnan at ang likas na katangian ng mga pathological na pagbabago sa mga kalamnan. Ang mga karaniwang palatandaan ng anumang myopathy ay ang mga kakaibang lakad at paggalaw ng mga pasyente, mga kaguluhan sa paggalaw ng puno ng kahoy at itaas na paa, na kung saan ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng pangunahing paglahok sa proseso ng proximal (gitnang) kalamnan ng katawan, pati na rin ang mga lugar ng balikat at pelvic.

Bilang karagdagan sa patolohiya ng kalamnan, ang mga neurodegenerative na proseso sa myopathy ay unti-unting sinasalakay ang osteoarticular apparatus, na humahantong sa mga progresibong skeletal deformities. Gayunpaman, ang pinaka-hindi kanais-nais na mga komplikasyon ng myopathy ay pinsala sa mga kalamnan sa paghinga at myocardium (muscle sa puso), na nagdudulot ng panganib sa buhay ng pasyente. Mga modernong pamamaraan Ang genetic analysis ay nagbibigay-daan sa amin na makilala ang mga katangian ng metabolic disorder na katangian ng bawat isa sa maraming nosological form ng myopathy. Ginagawa nitong mas optimistiko ang pagbabala ng sakit at tumutulong na matukoy ang mga makatwirang diskarte sa paggamot.

Mga sanhi ng myopathies

Sa karamihan ng mga kaso, ang myopathies ay namamana at sanhi ng mga mutation ng gene. Depende sa depekto ng isa o ibang seksyon ng chromosome, ang isang tiyak na depekto sa paggawa ng mga protina na kinakailangan para sa normal na paggana ng mga kalamnan ay nangyayari, na sa huli ay tumutukoy sa mga klinikal na katangian ng sakit. Ang genetically determined nature ng myopathy ay kinumpirma ng family history at isang masusing pagsusuri sa mga kamag-anak ng pasyente para sa mga menor de edad na sintomas ng sakit.

Hindi tulad ng mga namamana na anyo, ang pangalawang myopathies ay bubuo laban sa background ng na mga umiiral na sakit o mga kondisyon ng pathological. Kadalasan ang myopathic syndrome ay kasama ng:

Mga sakit sa systemic connective tissue (scleroderma);
dyshormonal na kondisyon (hypo- o hyperfunction ng thyroid, parathyroid glands, adrenal glands);
metabolic disorder(sakit sa glycogen);
mga kahihinatnan ng pagkakalantad sa mga exogenous na kadahilanan (trauma, pagkalasing mga gamot, alkohol, malubhang impeksyon)

Ang pathological na mekanismo para sa pagbuo ng amyotrophy ay bumaba sa isang disorder ng protina at carbohydrate metabolismo, na sa mga pasyente na may myopathies ay sumusunod sa embryonic path.

Mga sintomas, palatandaan ng myopathies

Ang batayan ng mga klinikal na pagpapakita ng myodystrophies ay mga malalaking pagbabago sa mga striated na kalamnan sa kawalan ng mga katangian na anatomical na mga palatandaan mula sa sistema ng nerbiyos. Lamang sa sa mga bihirang kaso napansin ng mga sakit ang isang bahagyang pagbaba sa bilang ng mga neuron sa nauunang mga sungay spinal cord o mga pagbabago sa istruktura ng mga nerve endings.

Ang mga kalamnan na kasangkot sa proseso ay unti-unting nagiging payat at pinalitan ng mataba at nag-uugnay na tisyu, at sa kanilang istraktura ay makikita ang isang magulong paghahalili ng hypertrophied, atrophic at normal na mga hibla. Ang mga degenerative na proseso ay nakakaapekto rin sa intramuscular na mga daluyan ng dugo, sa gayon ay nagpapalala ng mga dystrophic disorder.

Sa klinika, ito ay ipinakita sa pamamagitan ng pagkawala ng kalamnan laban sa background ng progresibong pagkasayang ng mga boluntaryong kalamnan.

Ang bawat anyo ng sakit ay may sariling mga tiyak na sintomas, ngunit ang mga sumusunod ay karaniwan sa lahat ng myopathies:
nadagdagan ang pagkapagod;
hypermobility o paninigas ng mga kasukasuan;
pagbaba sa proporsyon ng mga kalamnan sa kabuuang timbang ng katawan;
sakit sa mga apektadong grupo ng kalamnan;
demosyon lakas ng kalamnan;
isang pakiramdam ng "sakit" sa mga kalamnan, katangian ng isang sipon

Bilang karagdagan sa mga pangkalahatang sintomas, bawat isa nosological form may myopathy mga tampok, pinapadali ang pag-verify ng diagnosis.

Kaya, ang myopathy ni Erb ay nailalarawan sa pamamagitan ng:
pagkasayang ng orbicularis oris na kalamnan;
mga paglabag sa pagbigkas ng mga indibidwal na tunog;
dystrophy ng pelvic at sinturon sa balikat;
"wasp waist" sintomas;
scoliosis (kurbada ng gulugod);
"lakad ng pato"

Ang Duchenne myopathy ay ipinakita sa pamamagitan ng mga katangian ng kumplikadong sintomas:
dystrophy ng lahat ng mga grupo ng kalamnan;
nabawasan ang katalinuhan;
kyphoscoliosis (kurbada ng gulugod sa dalawang eroplano);
kawalan ng kakayahang maglakad pagkatapos ng 12 taong gulang;
sintomas ng cardiac at respiratory failure

Ang diagnosis ng Becker myopathy ay itinatag ng mga sumusunod na tipikal na palatandaan:
cardiomyopathy;
pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya (dahil sa adipose tissue);
muscular atrophy ng pelvic girdle

Sa humeroscapulofacial form ng myopathy ang mga sumusunod ay ipinahayag:
pagkasayang ng mga kalamnan ng mata (na ipinakita ng kawalan ng kakayahang isara at buksan ang mga talukap ng mata);
pagbabago sa mga ekspresyon ng mukha;
myopia (nabawasan ang visual acuity);
mga problema sa pagbigkas ng ilang mga tunog;
hypertrophy ng labi;
"hugis pakpak" blades

Ang mga sintomas ng myopathy ay unti-unting lumilitaw, at sa mga unang yugto ng sakit ay maaaring hindi mapansin o mali ang interpretasyon. Sa pagsisimula ng sakit, ang mga pasyente mismo ay may posibilidad na iugnay ang kahinaan ng kalamnan sa pagkapagod, at ang mga doktor ay mali ang kahulugan ng sintomas na ito pabor sa iba pang mga sakit.

Unti-unti, ang pagkasayang ng mga boluntaryong kalamnan ay idinagdag sa lumalagong kahinaan, na kahanay kung saan lumilitaw ang paresis, habang ang pagkasayang ay kadalasang mas malinaw kaysa sa kahinaan. Dahil dito, pati na rin ang mabagal at hindi pantay na pinsala sa mga indibidwal na grupo ng kalamnan, mga pasyente matagal na panahon Posibleng mabayaran ang mga umuusbong na mga depekto sa motor sphere: gumagamit sila ng mga pantulong na paggalaw at nananatiling magagawang magtrabaho nang mahabang panahon.

Ang mga layunin na palatandaan ng myopathy na natukoy sa panahon ng pagsusuri ng pasyente ay kinabibilangan ng:
nabawasan ang mga tendon reflexes;
ang pagkakaroon ng pseudohypertrophy ng kalamnan;
nabawasan ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan;
pagpapalawak ng mga hangganan ng puso at pagkapurol ng mga tono;
mga autonomic disorder (syanosis, pagpapawis, malamig na mga paa't kamay)

Kasabay nito, ang pag-andar ng mga pelvic organ sa mga pasyente ay nananatiling buo, pati na rin ang koordinasyon ng mga paggalaw at pagiging sensitibo.

Mga anyo ng myopathies

Depende sa oras ng pagsisimula ng mga sintomas ng myopathy, maraming mga anyo ang nakikilala:
congenital;
maagang pagkabata;
kabataan;
huli na

Ang unang pangkat ng mga sakit ay kinabibilangan ng cerebral-ocular dystrophy at Fukuyama disease. Sa mga bagong silang, ang floppy baby syndrome ay ipinahayag: kahinaan ng kalamnan, mahinang pag-iyak, hypotension, kawalan ng kakayahang sumuso nang nakapag-iisa. Nang maglaon, ang mga contracture at naantala na pag-unlad ng mga kasanayan sa motor ay nabanggit - ang mga bata ay hindi maaaring tumakbo at tumalon, at madalas na mahulog.

Ang pinakamalubhang anyo, ang Duchenne myopathy, ay nakakaapekto lamang sa mga lalaki at nagsisimula bago ang edad na 5. Ang tuluy-tuloy na pag-unlad ng simetriko na kahinaan ng kalamnan ay nagpipilit sa mga bata na gumamit ng mga orthopedic device sa edad na 8-9 taon, sa lalong madaling panahon pagkatapos ay huminto sila sa paglalakad at bihirang mabuhay nang higit sa 25 taon. Kasama rin sa grupo ng mga childhood amyotrophies ang myopathy ng balikat at pelvic girdle.

Ang Becker dystrophy ay nauugnay din sa X chromosome at nakarehistro sa mga lalaki mula 6 hanggang 15 taong gulang. Ang form na ito ay dahan-dahang umuunlad at kanais-nais na pagbabala: ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kadaliang kumilos sa loob ng mahabang panahon, at pagkabigo sa paghinga at ang cardiomyopathy ay bubuo pagkatapos ng 40 taon.

Ang pagpapakita ng mga sintomas ng glenohumeral-facial myopathy, na nangyayari sa parehong mga babae at lalaki, ay nangyayari sa 30-40 taong gulang. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mabagal na progresibong pag-unlad ng mga sintomas: kahinaan ng sinturon ng balikat, pagkasayang ng dalawang-at triceps na kalamnan, dorsal flexors at arterial hypertension.

Ayon sa lokasyon ng kalubhaan ng kahinaan ng kalamnan, sila ay nakikilala:
myopathy ng mga proximal na kalamnan na matatagpuan mas malapit sa gitna ng katawan (mga kalamnan ng mga balikat at balakang);
myopathy ng mga distal na kalamnan na matatagpuan sa layo mula sa katawan (mga kalamnan ng mga kamay, bisig, paa, binti);
myopathies halo-halong uri(pinagsasama ang pinsala sa distal at proximal na mga grupo ng kalamnan).

Mga komplikasyon ng myopathies

Ang mga malubhang komplikasyon ng myopathy ay kinabibilangan ng:
hypostatic (congestive) pneumonia;
bahagyang o kumpletong kawalang-kilos;
pagkabigo sa paghinga;
cardiomyopathy;
pagkagambala sa pagpapadaloy ng puso;
paresis at paralisis.

Diagnosis ng myopathies

Ang diagnosis ng myopathy ay ginawa batay sa mga sintomas ng katangian mga sakit - kahinaan ng kalamnan at pagkasayang ng mga boluntaryong kalamnan, at isang maingat na nakolektang namamana na kasaysayan. Ang paraclinical na pag-aaral ay may mahalagang papel sa pag-diagnose ng uri at anyo ng amyotrophy:
biopsy mga hibla ng kalamnan;
electromyography;
mga pagsusuri sa dugo at ihi ng biochemical;
X-ray ng mga buto

Ang isang pag-aaral ng EMG ay nagpapakita ng pagbaba sa amplitude ng mga biopotential ng kalamnan sa mga pasyente. Ang biochemical na pamantayan para sa sakit ay kinabibilangan ng mga kaguluhan sa metabolismo ng creatinine - isang pagbawas sa antas nito sa ihi at pagbaba sa tolerance sa dietary creatine. Ang ilang uri ng myopathies ay maaaring pinaghihinalaang sa pamamagitan ng pagtaas ng mga enzyme na partikular sa tissue ng kalamnan sa serum ng dugo (creatine phosphokinase). Ang X-ray ng tubular bones ay nagpapakita ng mga dystrophic na pagbabago. Kadalasan, ang diagnosis ng myopathy ay maaaring gawin lamang pagkatapos ng molecular genetic analysis.

Paggamot ng myopathies

Sa kabila ng katotohanan na ang isang panlunas sa lahat para sa myopathy ay hindi pa naimbento hanggang ngayon, ang wastong napili at maagang paggamot ay hindi lamang makapagpapabagal ng pagkasayang, ngunit din pasiglahin ang mga proseso ng pagbabagong-buhay sa mga kalamnan. Ang pangunahing kondisyon para sa paggamot ng amyotrophy ay ang regular na pagpapatupad ng mga pamamaraan, na nangangailangan ng pang-araw-araw na independiyenteng pagsisikap mula sa pasyente.

Medikal

Kumplikado tradisyunal na paggamot myopathy ay binubuo ng:
espesyal na diyeta;
mga pamamaraan ng physiotherapeutic;
therapeutic exercises at masahe;
mga ahente ng psychotherapeutic;
bitamina therapy;
kurso ng mga gamot

Ang nutrisyon para sa anumang anyo ng myopathy ay dapat na naglalayong muling punan ang kakulangan sa protina na dulot ng pagkawala masa ng kalamnan. Kasama sa diyeta ang mga itlog, cottage cheese, mani, mga produkto ng pagawaan ng gatas at karne. Ang ilang mga pasyente ay inireseta ng espesyal na protina at amino acid cocktail batay sa timbang at estado ng digestive system. Kung ang pagkatunaw ng protina ay may kapansanan, mahalagang alisin ang sanhi ng kaguluhan.

Physiotherapeutic techniques na ginagamit para sa myopathies:
electromyostimulation;
balot;
electrophoresis na may papain -
kinakailangan para sa resorption ng mga deposito ng taba at pagpapasigla ng paglago at pagbabagong-buhay ng mga fibers ng kalamnan. Ang mga complex ng indibidwal na masahe at ehersisyo therapy ay pinili depende sa lokasyon at dami ng mga siksik at humina na mga bahagi ng kalamnan sa katawan ng pasyente. Mahalaga para sa pasyente na makabisado ang mga pamamaraan ng self-massage.

Ang mga sesyon ng psychotherapy ay ipinahiwatig para sa pag-iwas at paggamot ng mga kondisyong astheno-depressive. Sa ilang mga kaso, ang mga antidepressant na hindi nagiging sanhi ng kahinaan ng kalamnan (Cipralex) ay inireseta.

Ang pagpili ng mga gamot ay depende sa anyo at yugto ng pinsala sa musculoskeletal system. Para sa malubhang amyotrophies, ang mga kurso ng glucocorticoids at anabolic na gamot ay inireseta. mga hormonal na gamot. Ang quinine, procainamide, phenytoin at anticholinesterase na gamot (ATP) ay ginagamit upang gamutin ang myotonia.

Alternatibo

Ang mga likas na immunomodulators na matagumpay na ginagamit sa paggamot ng progresibong muscular dystrophy ay kinabibilangan ng honey at bee products. Pagkatapos magsagawa ng allergy test para sa pulot, ang mga sumusunod ay isinasagawa:
mga kurso ng paghahanda ng iniksyon batay sa bee venom (paraan ng Veynon);
physiotherapeutic treatment na may apifor (paraan ng Vermeule);
kurso rubbing ointments batay sa bee venom (virapin);
mga kurso sa apitherapy na may buckwheat at dandelion honey (pasalita)
Bilang karagdagan sa pulot, mais at willow pollen ay napatunayan ang kanilang sarili sa paggamot ng myasthenia gravis.
Sa iba alternatibong paraan mula sa myopathy etnoscience isinasaalang-alang ang halamang gamot (flaxfly, small-fruited maquea, Echinops, rosehip, pine needles at iba pang gamot na paghahanda).

Myopathy- Ang progresibong muscular dystrophy ay isang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pangunahing dystrophic na proseso sa tissue ng kalamnan.

Mga sanhi.

Kabilang sa mga pinaka-karaniwan malalang sakit neuromuscular system at likas na namamana.
Ang iba't ibang mga exogenous na panganib (trauma, impeksyon, pagkalasing) ay maaaring magbunyag ng umiiral na patolohiya o maging sanhi ng pagkasira kasalukuyang proseso. Upang maitatag ang kalikasan ng pamilya ng sakit, hindi lamang isang masusing kasaysayan ang kinakailangan, kundi pati na rin, kung maaari, isang mas kumpletong pagsusuri sa lahat ng miyembro ng pamilya na may pagkakakilanlan ng mga tinatawag na menor de edad na mga palatandaan ng sakit.
Ang pagkakaroon ng mga kalat-kalat na kaso ay hindi nagbubukod ng isang namamana na kalikasan.
Dapat ding isaisip ng isa ang posibilidad ng mga phenocopies ng myopathy, i.e. mga sintomas na anyo o myopathic syndromes.

Pathological anatomy.

Ang mga pag-aaral ng pathoanatomical ay hindi nagpapakita ng anumang mga pagbabago sa katangian sa sistema ng nerbiyos. Sa mga bihirang kaso, mayroong isang bahagyang pagbaba sa mga selula ng mga anterior horn ng spinal cord, kung minsan - mga pagbabago sa mga motor nerve endings sa anyo ng pamamaga ng myelin sheath, mga pagbabago sa axial cylinders. Ang istraktura ng fibrillar ay nawawala sa mga plaque ng motor. Ang mga malalaking pagbabago ay matatagpuan sa mga striated na kalamnan. Naninipis ang mga kalamnan karamihan ng ang mga hibla ay pinapalitan ng connective tissue at taba. Ang hindi pagkakapantay-pantay ng mga indibidwal na fibers ng kalamnan ay katangian - ang ilang mga hibla ay nabawasan nang husto, ang iba, sa kabaligtaran, ay nadagdagan nang husto.

Ang normal, atrophied at hypertrophied fibers ay random na nakaayos (sa kaibahan sa "bundle" na mga sugat sa neurogenic amyotrophies).
Bilang isang patakaran, mayroong isang pagtaas sa bilang ng mga nuclei ng kalamnan na bumubuo sa mga kadena. Ang nuclei ng sarcolemma ay hypertrophied.
Ang pahaba na paghahati ng mga fibers ng kalamnan at ang pagbuo ng mga vacuoles ay sinusunod. Nasa isang napaka maagang yugto Ang sakit ay nagpapakita ng isang makabuluhang paglaganap ng nag-uugnay na tisyu, pangunahin ang mga hibla ng collagen.

Sa mga huling yugto ng sakit, halos lahat ng tissue ng kalamnan ay pinapalitan ng connective o fatty tissue. Sa mga sisidlan, ang paglaganap ng adventitia, pagpapaliit ng lumen at kung minsan ang pagbuo ng parietal thrombus ay sinusunod. Habang nagpapatuloy ang proseso, ang kabuuang masa ng endo- at perimysial na connective tissue ay tumataas sa pagbuo ng isang fibrous sheath sa paligid ng mga fibers ng kalamnan at intramuscular na mga daluyan ng dugo.

Ang histochemical examination ay nagpapakita ng pagtaas ng acidic mucopolysaccharides sa ground substance ng mga kalamnan at collagen fibers.

Pathogenesis .

Ang pathogenesis ng myopathies ay hindi pa rin malinaw. Ang pangunahing biochemical defect ay hindi naitatag. Ang pinakamahalagang pagbabago ay sinusunod sa protina at metabolismo ng karbohidrat sa tissue ng kalamnan. SA Kamakailan lamang Ang isang hypothesis ay iniharap tungkol sa isang kaguluhan sa pagpapalitan ng mga cyclic nucleotides (cyclic AMP at GMP), na mga unibersal na regulator ng intracellular metabolism at responsable para sa pagpapatupad ng genetic na impormasyon.

Klinikal na larawan.

Ang mga sintomas ng myopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas pagkasayang boluntaryong mga kalamnan. Parallel sa pag-unlad ng pagkawala ng kalamnan, paresis, gayunpaman, ang kahinaan ng kalamnan ay karaniwang hindi gaanong malala kaysa sa antas ng pagkasayang.

Dahil sa mabagal na pag-unlad ng proseso at ang hindi pantay na pinsala sa mga indibidwal na grupo ng kalamnan at kahit na mga seksyon ng kalamnan, ang mga kondisyon ay nilikha para sa kamag-anak na kabayaran ng depekto sa motor: ang mga pasyente na may myopathy ay nananatiling magagawang magtrabaho nang mahabang panahon at maaaring maglingkod sa kanilang sarili sa pamamagitan ng paggamit. sa isang bilang ng mga katangiang pantulong na paggalaw. Ang mga tendon reflexes ay unti-unting nawawala. Ang pagiging sensitibo at koordinasyon ng mga paggalaw ay hindi napinsala. Ang mga pag-andar ng pelvic ay palaging pinapanatili.
Ang ilang mga uri ng myopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkakaroon ng mga pseudohypertrophies, isang pagkahilig sa mga terminal atrophies at pagbawi ng tendon. Walang mga fascicular twitches. Ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan ay nabawasan.

Ang isa o isa ay madalas na sinusunod mga pagbabago sa mga panloob na organo,

• higit sa lahat mga puso: pagpapalawak ng mga hangganan, pagkabingi ng mga tono, mga kaguluhan sa pagpapadaloy, na kinumpirma ng isang electrocardiogram;
• naghihirap function panlabas na paghinga;
• mga autonomic na karamdaman ipinahayag ng sianosis ng mga kamay at paa, nang masakit Sobra-sobrang pagpapawis, mas malamig na panahon distal na mga seksyon limbs, kawalaan ng simetrya ng temperatura ng balat, pulso, pagtaas ng pilomotor reflex;
• naghihirap microcirculation sa mga kalamnan ng mga limbs;
• Ang X-ray ng mahabang buto ay maaaring makakita dystrophic phenomena ako;
• na may pag-aaral ng electromyographic ang isang katangian na larawan ay nakasaad - isang pagbawas sa amplitude ng biopotentials sa isang sapat na dalas, pati na rin ang isang pagpapaikli ng tagal ng isang solong potensyal at isang polyphasic na karakter;
• Ang mga pag-aaral ng biochemical ay nakakakita ng mga kaguluhan sa metabolismo ng creatine-creatinine. Halos palaging, ang dami ng creatinine sa ihi ay bumababa nang malaki at lumilitaw ang creatine. Ang tagapagpahiwatig ng creatine sa isang tiyak na lawak ay nagpapahiwatig ng kalubhaan ng dystrophic na proseso. Ang makabuluhang aminoaciduria ay nabanggit. Sa isang bilang ng mga anyo ng myopathies, napakaaga (sa preclinical o paunang klinikal na yugto) ang isang pagtaas sa mga enzyme sa serum ng dugo ay maaaring makita. Pangunahing nauugnay ito sa kalamnan tissue-specific enzyme creatine phosphokinase;
• tumataas din ang nilalaman ng aminoferases at aldolase . Ang pagkakaiba sa arteriovenous sa nilalaman ng asukal sa dugo ay nabawasan, ang nilalaman ng pyruvic at lactic acid sa mga kalamnan at dugo ay nadagdagan. Bilang isang patakaran, ang antas ng sitriko acid sa dugo ay nabawasan. Mayroong katibayan ng pagiging tiyak ng ilan mga pagbabago sa biochemical para sa iba't ibang uri ng myopathies.

Pag-uuri ng myopathies.

Sa ngayon, walang sapat na napatunayan at pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri ng myopathies. Sa karamihan ng mga kaso, ginagamit ang isang klasipikasyon batay sa mga klinikal na prinsipyo.

Pseudohypertrophic form ng Duchenne ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng myopathies. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinaka maagang pagsisimula mga sakit - madalas mula 2-5 taong gulang, at kung minsan kahit na mula sa unang taon ng buhay, at ang pinaka-malignat na kurso. SA tipikal na mga kaso Ang mga bata sa edad na 10-12 ay nahihirapan nang maglakad at sa edad na 15 ay ganap na silang hindi makakilos.

Ang mga proximal na kalamnan ay unang apektado lower limbs, pelvic girdle, pagkatapos ay ang mga kalamnan ng proximal arm ay kasangkot sa proseso. Maagang nawawala ang mga reflexes ng tuhod. Ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya ay katangian; kadalasan ang kanilang compaction at hypertrophy ang unang sintomas ng sakit.

Ang pseudohypertrophy ay maaari ding maobserbahan sa iba pang mga grupo ng kalamnan - gluteal, deltoid, at kung minsan sa dila; Ang mga makabuluhang binibigkas na pagbawi ay nabanggit, pangunahin mula sa mga tendon ng Achilles. Ang kalamnan ng puso ay madalas na nagdurusa. Mayroong pagbaba sa katalinuhan sa iba't ibang antas pagpapahayag. Tunay na katangian ng Duchenne myopathy mataas na lebel serum enzymes, lalo na ang creatine phosphokinase. Ang tumaas na antas ng mga enzyme ay maaari ding matagpuan sa mga carrier ng mutant gene.

Ang sakit ay nakukuha sa isang recessive, X-linked na paraan. Ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit; ang mga ina ay konduktor. Ang panganib ng sakit para sa mga anak ng mga ina ng carrier ay 50%; 50% ng mga anak na babae ay nagiging mga carrier ng pathological gene. Mataas ang penetrance.

X-linked benign pseudohypertrophic myopathy(Becker myopathy), nahiwalay sa isang malayang anyo dahil sa ilang mga tampok. Ang simula ng sakit ay madalas sa pagitan ng 12 at 25 taon, minsan mas maaga. Ang kurso ay banayad, ang pag-unlad ay mabagal, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang magtrabaho o mag-ingat sa sarili sa loob ng maraming taon. Ang katalinuhan ay palaging pinapanatili. Kung hindi man, ang klinikal na larawan ay katulad ng pseudohypertrophic form ng Duchenne.

Humerofacial form Landouzi - Dezherina - isang medyo karaniwang uri ng myopathy.
Ang sakit ay karaniwang nagsisimula sa pagkabata o pagbibinata; medyo pabor ang kurso. Ang mga unang sintomas ay may kinalaman sa pinsala sa mga kalamnan ng mukha, lalo na ang orbicularis oris na kalamnan, o ang mga kalamnan ng sinturon sa balikat. Ito ay sinamahan ng kahinaan at pagbaba ng timbang ng mga kalamnan ng mga proximal na braso, pagkatapos ay bubuo ang paresis ng distal na mga binti. Ang katamtamang hypertrophy ng kalamnan ay sinusunod, at pagkatapos ay ang mga kakaibang pathological posture dahil sa hindi pantay na pagkasayang. iba't ibang grupo kalamnan at pag-urong. Ang mga tendon reflexes ay nananatiling napanatili sa loob ng mahabang panahon. Maaaring may kawalaan ng simetrya ng sugat.

Ang sakit ay nakukuha sa autosomal dominant na paraan na may kumpletong pagtagos; ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. May mga malinaw na pagkakaiba sa kalubhaan ng mga klinikal na palatandaan hindi lamang sa iba't ibang pamilya, kundi pati na rin sa iba't ibang miyembro ng parehong pamilya (maaaring may malubha, banayad at abortive na mga anyo).

Juvenile form ng Erb, o muscular dystrophy ng pelvic at shoulder girdles - isa sa mga karaniwang variant ng muscular dystrophy. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala, bilang panuntunan, sa una sa mga kalamnan ng pelvic girdle. Ito ay ipinakikita ng pagbabago sa lakad na may pag-indayog ("myopathic gait").
Bilang isang patakaran, ang mga kalamnan ng likod at tiyan ay nagdurusa (nahihirapang bumangon mula sa isang nakahiga na posisyon, na sinamahan ng mga katangian ng pandiwang pantulong na paggalaw ng mga braso, nadagdagan ang lordosis, "palaka" na tiyan). Kasunod nito, ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat ay apektado sa pag-unlad ng "hugis-pakpak" na mga blades ng balikat. Ang katamtamang pseudohypertrophy, terminal atrophy, at pagbawi ng kalamnan ay nabanggit.

Inilalarawan ang mga nabura na form. Ang isang katamtamang pagtaas sa mga enzyme ay matatagpuan sa serum ng dugo. Ang simula ng sakit ay napaka-variable - mula sa pagkabata hanggang sa medyo mature na edad, ngunit mas madalas sa simula ng ikalawang dekada, na sumasalamin sa pangalan ng form na ito. Ang likas na katangian ng kurso ay nagbabago din - kung minsan ay banayad, paborable, kung minsan ay napaka-malignat.

Distal na anyo ng myopathy ay bihira.
Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng mga binti, paa, bisig, at kamay; ang proseso ay unti-unting nagiging pangkalahatan. Ang mga retractions at terminal muscle atrophy ay nabanggit. Ang sakit ay nagsisimula sa isang medyo huli na edad - 20-25 taon; karaniwang mabagal ang pag-unlad. Walang sensory disorder normal na bilis nagsasagawa ng pagpapasigla, tumaas na antas Ang serum enzymes ay nakikilala ang distal myopathy mula sa neural amyotrophy.

Ang uri ng hereditary transmission ay autosomal dominant na may hindi kumpletong pagtagos. Ang mga lalaki ay medyo mas madalas na apektado.

Scapular-peroneal amyotrophy (Davidenkov myopathy) ipinahayag sa pamamagitan ng pinsala sa distal na kalamnan ng mas mababang at proximal na bahagi ng itaas na mga paa't kamay at mga kalamnan ng sinturon ng balikat. Ang sakit ay nagsisimula medyo huli - sa 25-30 taong gulang. Ang mga terminal atrophies ay sinusunod, halimbawa sa pectoralis major muscle, kung minsan ay malalaking fascicular twitches, at maagang pagsugpo ng tendon reflexes.
Sa ilang mga kaso, ang banayad na sensitivity disorder ay nabanggit - distal paresthesia, hypoesthesia, at kung minsan ay katamtamang sakit. Mayroong halos hindi kailanman creatinuria.

Ang isang electromyographic na pag-aaral ay nagpapakita ng mga partikular na pagbabago na nagpapaiba sa form na ito mula sa ordinaryong myopathy at Charcot-Marie neural amyotrophy (dysrhythmic fluctuations sa pahinga, nabawasan ang amplitude, nabawasan ang dalas, at kung minsan ay group spike discharges sa mga aktibong paggalaw).

Kaya, ang form na ito ay intermediate sa pagitan ng pangunahing myopathy at neural amyotrophy. Itinuturing ng ilang may-akda ang form na ito bilang isang espesyal na variant (scapulo-peroneal syndrome) ng Landouzi-Dejerine glenohumeral-facial myopathy.

Mga bihirang variant ng myopathy.

Ang isang malaking bilang ng iba't ibang mga variant ng progresibong pinsala sa kalamnan ng isang namamana na kalikasan ay inilarawan. Halimbawa, ang myopathy ng quadriceps femoris na kalamnan, myosclerotic myopathy, muscular dystrophy na may totoong hypertrophies, congenital muscular dystrophy na may mabagal at mabilis na pag-unlad, kung minsan ay may mga katarata, muscular infantilism, atbp.

Non-progressive myopathies isama ang isang pangkat ng mga sakit na nakikilala sa pamamagitan ng mga kakaibang pagbabago sa istruktura ng mga selula ng kalamnan, o sa pamamagitan ng mga partikular na biochemical disorder. Ang mga kundisyong ito ay lumilitaw na medyo maaga, kadalasan sa ika-1-3 taon ng buhay, at may medyo paborableng kurso. Ang diagnosis ay maaaring gawin pagkatapos ng biopsy ng kalamnan, kung minsan pagkatapos lamang ng electron microscopic na pagsusuri.

Central core sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim na pagbaba o kumpletong kawalan ng aktibidad ng enzymatic sa gitnang bahagi ng fiber ng kalamnan, na ipinahayag sa pamamagitan ng paglamlam ng paghahanda ng tissue ng kalamnan na may trivalent chromium ayon kay Gomori.

Klinikal na larawan: tanggihan tono ng kalamnan, kalamnan sagging, pagkaantala sa pag-unlad mga function ng motor, sa mas huling edad - katamtamang kahinaan ng mga proximal na bahagi at pag-aaksaya ng kalamnan.

Sa EMG - isang pagbawas sa tagal ng mga potensyal na oscillations at isang pagtaas sa mga potensyal na polyphasic. Transmission sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na uri na may hindi kumpletong pagtagos. Karaniwan ang mga kaso ng sporadic.

Nemaline, o filamentous, myopathy nagpapakita ng sarili bilang congenital muscle weakness ng mga limbs at mukha na may nabawasan na tono ng kalamnan at kawalan ng tendon reflexes. Ang mga pagbabago sa balangkas ay inilarawan, sa partikular na pagpapapangit dibdib, scoliosis.
Ang EMG ay nagpapakita ng mga pagbabagong katangian ng muscular level ng lesyon. Ang mikroskopikong pagsusuri ng elektron ay nagpapakita ng mga kakaibang istrukturang tulad ng sinulid sa ilalim ng sarcolemma.

Myotuvular myopathy klinikal na ipinahayag sa pagbaba ng tono ng kalamnan, katamtamang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga paa't kamay na may pagkakaroon ng nagkakalat na kahinaan ng mga braso, binti, at katawan. Ang kahinaan ng mga kalamnan sa mukha, ptosis at limitadong kadaliang kumilos ay katangian din. mga eyeballs, pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad ng mga pag-andar ng motor. Ang kondisyon ay maaaring nakatigil o dahan-dahang umuunlad. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita ng ilang uri ng pagpapapangit ng buto.

Sa EMG - kumbinasyon uri ng kalamnan mga pagbabago sa pagkakaroon ng kusang aktibidad. Sa histologically, ang mga fibers ng kalamnan na may matinding pagbawas sa laki na may gitnang lokasyon ng nuclei, na nakapagpapaalaala sa istraktura ng embryonic na tisyu ng kalamnan, ay tinutukoy. Sa mikroskopya ng elektron Ang mga lugar ng degeneratively altered myofibrils ay natukoy, at ang histochemical examination ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng mitochondrial enzymes.

Mitochondrial myopathies nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng bilang ng mitochondria sa mga fibers ng kalamnan o pagtaas ng laki ng mitochondria na nakita ng electron microscopic examination. Sa klinika, ang kahinaan ng kalamnan ay nabanggit, pangunahin sa proximal na mga braso at binti, pagkahilo, mabilis na pagkapagod sa kawalan ng tiyak na pagkasayang ng kalamnan. Ang pag-unlad, bilang panuntunan, ay hindi sinusunod.

Diagnosis Ang progresibong muscular dystrophy, bilang panuntunan, ay hindi nagpapakita ng malalaking paghihirap. Ang mga hindi tipikal na anyo ay kailangang maiba mula sa syringomyelia (anterior horn form), ang mga unang phenomena ng amyotrophic sclerosis, spinal amyotrophy, polymyositis at iba pang myopathic syndromes (tingnan). Ang isang komprehensibong pagsusuri ng pasyente gamit ang biochemical (pagtukoy sa antas ng mga enzyme, atbp.), electrophysiological (EMG, pagtukoy sa bilis ng pagpapalaganap ng paggulo sa kahabaan ng nerbiyos), pag-aaral sa histological at pagsusuri ng klinikal na larawan ay ginagawang posible upang gawin ang tama diagnosis.

PAGGAgamot.

• Ang epekto sa metabolismo ng enerhiya sa mga kalamnan ay isinasagawa sa pamamagitan ng pangangasiwa ATP sa anyo ng monocalcium salt, 3-6 ml bawat araw intramuscularly para sa 30 araw.
• Ipinakita ang application bitamina E pasalita 30-40 patak 3 beses sa isang araw o intramuscularly isang solusyon ng tocopherol acetate sa langis 1-2 ml - 20 injections (o erevit).
• Magtalaga B bitamina, glycocol, leucine(1 kutsara 3 beses sa isang araw), glutamic acid(0.5-1 g 3 beses sa isang araw).

Ang naipon na karanasan sa paggamit ng mga anabolic hormone ay hindi nagpapatunay sa mga pag-asa na inilagay sa ganitong uri ng paggamot.

• Inirerekomenda na pagsamahin paggamot sa droga Sa physiotherapy(galvanic collar at galvanic pants na may calcium, salt-coniferous bath na may mahigpit na indibidwal na physical therapy sa medium load).
• Kung ang mga contracture ay naroroon, maaari itong irekomenda operasyon sa mga litid.
• Isang sistematikong isinagawa magaan na masahe.

Myopathy - progresibong muscular dystrophy - ay isang pangkat ng mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang pangunahing dystrophic na proseso sa tissue ng kalamnan. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang malalang sakit ng neuromuscular system at namamana sa kalikasan. Ang iba't ibang mga exogenous na panganib (trauma, impeksyon, pagkalasing) ay maaaring magbunyag ng umiiral na patolohiya o maging sanhi ng pagkasira sa kasalukuyang proseso. Upang maitatag ang kalikasan ng pamilya ng sakit, hindi lamang isang masusing kasaysayan ang kinakailangan, kundi pati na rin, kung maaari, isang mas kumpletong pagsusuri sa lahat ng miyembro ng pamilya na may pagkakakilanlan ng mga tinatawag na menor de edad na mga palatandaan ng sakit. Ang pagkakaroon ng mga kalat-kalat na kaso ay hindi nagbubukod ng isang namamana na kalikasan. Dapat ding isaisip ng isa ang posibilidad ng mga phenocopies ng myopathy, ibig sabihin, mga sintomas na anyo o myopathic syndromes.

Ang isang pathological na pagsusuri ay hindi nagbubunyag ng anumang mga pagbabago sa katangian sa nervous system. Sa mga bihirang kaso, ang isang bahagyang pagbaba sa mga selula ng nauunang mga sungay ng spinal cord ay napansin. Minsan may mga pagbabago sa mga motor nerve endings sa anyo ng pamamaga ng myelin sheath, mga pagbabago sa axial cylinders. Ang istraktura ng fibrillar ay nawawala sa mga plaque ng motor. Ang mga malalaking pagbabago ay matatagpuan sa mga striated na kalamnan. Ang mga kalamnan ay pinanipis, karamihan sa mga hibla ay pinalitan ng connective tissue at taba. Ang hindi pagkakapantay-pantay ng mga indibidwal na fibers ng kalamnan ay katangian - ang ilang mga hibla ay nabawasan nang husto, ang iba, sa kabaligtaran, ay nadagdagan nang husto. Ang normal, atrophied at hypertrophied fibers ay random na nakaayos (sa kaibahan sa "bundle" na mga sugat sa neurogenic amyotrophies). Bilang isang patakaran, mayroong isang pagtaas sa bilang ng mga nuclei ng kalamnan na bumubuo sa mga kadena. Ang nuclei ng sarcolemma ay hypertrophied. Ang pahaba na paghahati ng mga fibers ng kalamnan at ang pagbuo ng mga vacuoles ay sinusunod. Nasa napakaagang yugto ng sakit, ang isang makabuluhang paglaganap ng nag-uugnay na tisyu, pangunahin ang mga hibla ng collagen, ay napansin. Sa mga huling yugto ng sakit, halos lahat ng tissue ng kalamnan ay pinapalitan ng connective o fatty tissue. Ang paglaganap ng adventitia, pagpapaliit ng lumen at kung minsan ang pagbuo ng parietal thrombus ay sinusunod sa mga sisidlan. Habang nagpapatuloy ang proseso, ang kabuuang masa ng endo- at perimysial na connective tissue ay tumataas sa pagbuo ng isang siksik na fibrous sheath sa paligid ng mga fibers ng kalamnan at intramuscular na mga daluyan ng dugo. Ang histochemical examination ay nagpapakita ng pagtaas ng acidic mucopolysaccharides sa ground substance ng mga kalamnan at collagen fibers.

Ang pathogenesis ng myopathy ay hindi pa rin malinaw. Ang pangunahing biochemical defect ay hindi naitatag. Ang pinakamahalagang pagbabago ay nangyayari sa metabolismo ng protina at carbohydrate sa tissue ng kalamnan. Ang Glycolysis ay nangyayari dahil sa pagkasira ng glucose, ibig sabihin, ang metabolismo ng carbohydrate ay lumalapit sa uri ng embryonic.

Klinika ng Myopathy nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pagkasayang ng mga boluntaryong kalamnan. Kaayon ng pagtaas ng pagkawala ng kalamnan, lumilitaw din ang paresis, ngunit ang kahinaan ng kalamnan ay karaniwang hindi gaanong binibigkas kaysa sa antas ng pagkasayang. Dahil sa mabagal na pag-unlad ng proseso at ang hindi pantay na pinsala sa mga indibidwal na grupo ng kalamnan at kahit na mga indibidwal na lugar mga kalamnan, ang mga kondisyon ay nilikha para sa kamag-anak na kabayaran ng depekto sa motor: ang mga pasyente na may myopathy ay nananatiling magagawang magtrabaho nang mahabang panahon at maaaring maglingkod sa kanilang sarili sa pamamagitan ng paggamit sa isang bilang ng mga katangian ng pandiwang pantulong na paggalaw. Ang mga tendon reflexes ay unti-unting nawawala. Ang pagiging sensitibo at koordinasyon ng mga paggalaw ay hindi napinsala. Ang mga pag-andar ng pelvic ay palaging pinapanatili. Ang myopathy ay nailalarawan sa pagkakaroon ng mga pseudohypertrophies, isang pagkahilig sa mga terminal atrophies at pag-urong ng tendon. Walang mga fascicular twitches. Ang mekanikal na excitability ng mga kalamnan ay nabawasan. Kadalasan, ang ilang mga pagbabago sa mga panloob na organo, pangunahin ang puso, ay sinusunod: pagpapalawak ng mga hangganan, dullness ng mga tono, mga kaguluhan sa pagpapadaloy, na kinumpirma ng isang electrocardiogram. Ang pag-andar ng panlabas na paghinga ay naghihirap. Ang mga autonomic disorder ay ipinahayag sa pamamagitan ng cyanosis ng mga kamay at paa, matinding pagtaas ng pagpapawis, at lamig ng distal na mga paa't kamay. Ang microcirculation sa mga kalamnan ng mga limbs ay naghihirap. Ang X-ray ng mahabang buto ay nagpapakita ng mga dystrophic na pagbabago. Mas maaga at mas humigit-kumulang, ang mga pagbabagong ito ay napapansin mula sa labas humerus. Minsan ay matatagpuan ang mga deformidad ng buto ng gulugod, tadyang, sternum, at paa. Ang isang electromyographic na pag-aaral ay nagpapakita ng isang katangian na larawan - isang pagbawas sa amplitude ng biopotentials sa isang sapat na dalas, pati na rin ang isang pagpapaikli ng tagal ng isang solong potensyal at isang polyphasic na karakter. Ang mga pag-aaral ng biochemical ay nagpapakita ng mga kaguluhan sa metabolismo ng creatine-creatinine. Ang dami ng creatinine sa ihi ay halos palaging makabuluhang nabawasan. Ang pagpapaubaya sa creatine na ipinakilala sa pagkain ay nabawasan nang husto, gayunpaman, kahit na may isang diyeta na walang protina, ang matinding pagpapalabas ng creatine ay sinusunod dahil sa pagtaas ng pagkasira ng protina ng kalamnan, pagkamatay ng mga fibers ng kalamnan at nuclei. Ang makabuluhang aminoaciduria ay nabanggit. Sa isang bilang ng mga anyo ng myopathies, napakaaga (sa preclinical o paunang klinikal na yugto ng proseso) ang isang pagtaas sa mga enzyme sa serum ng dugo ay maaaring makita. Pangunahing may kinalaman ito sa muscle tissue-specific na enzyme na creatine phosphokinase. Ang nilalaman ng aminoferases - aspartate at alanine aminotransferases, pati na rin ang mga aldolase ay tumataas din. Ang pagkakaiba sa arteriovenous sa mga antas ng asukal sa dugo ay nabawasan. Ang nilalaman ng pyruvic at lactic acid sa mga kalamnan at dugo ay tumataas. Bilang isang patakaran, ang antas ng sitriko acid sa dugo ay nabawasan.

Sa ngayon, walang sapat na napatunayan at pangkalahatang tinatanggap na pag-uuri ng myopathies. Sa karamihan ng mga kaso, ginagamit ang isang klasipikasyon batay sa mga klinikal na prinsipyo.

Pseudohypertrophic form ng Duchenne ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng myopathies. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinakamaagang pagsisimula ng sakit - madalas mula 2-5 taong gulang, at kung minsan kahit na mula sa unang taon ng buhay - at ang pinaka-malignat na kurso. Sa karaniwang mga kaso, ang mga bata sa edad na 10-12 ay nahihirapan nang maglakad at sa edad na 15 sila ay ganap na hindi kumikibo. Una sa lahat, ang mga kalamnan ng proximal na bahagi ng mas mababang mga paa't kamay at pelvic girdle ay apektado, pagkatapos ay ang mga kalamnan ng proximal na bahagi ng mga armas ay kasangkot sa proseso. Maagang nawawala ang mga reflexes ng tuhod. Ang pseudohypertrophy ng mga kalamnan ng guya ay katangian; Ang compaction at hypertrophy ay kadalasang unang sintomas ng sakit. Ang pseudohypertrophy ay maaari ding maobserbahan sa iba pang mga grupo ng kalamnan - gluteal, deltoid, at kung minsan sa dila. Ang mga makabuluhang pagbawi ay sinusunod, pangunahin mula sa mga tendon ng Achilles. Ang kalamnan ng puso ay madalas na nagdurusa. Mayroong pagbaba sa katalinuhan sa iba't ibang antas ng kalubhaan. Ang Duchenne myopathies ay nailalarawan sa pamamagitan ng mataas na antas ng serum enzymes, lalo na ang creatine phosphokinase, kahit na sa preclinical stage. Ang bahagyang nakataas na antas ng mga enzyme ay matatagpuan sa mga carrier ng mutant gene.

Ang sakit ay nakukuha sa isang recessive, X-linked na paraan. Ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit; ang mga ina ay konduktor. Ang panganib ng sakit para sa mga anak ng mga ina ng carrier ay 50%; 50% ng mga anak na babae ay nagiging mga carrier din ng pathological gene. Mataas ang penetrance.

Dahil sa isang bilang ng mga tampok, sa partikular, isang benign na kurso, sa mga nakaraang taon Ang pseudohypertrophic myopathy, na kung saan ay panlabas na katulad ng Duchenne form at inilarawan ni Becker, ay nakakuha ng nosological na kalayaan.

Ang simula ng sakit na kasama nito ay mas huli kaysa sa Duchenne form - kadalasan sa pagitan ng edad na 12 at 25 taon, ngunit minsan mas maaga. Ang kurso ng sakit ay napaka banayad, ang pag-unlad ay mabagal, ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang magtrabaho at pag-aalaga sa sarili sa loob ng maraming taon. Ang katalinuhan ay palaging pinapanatili. Kung hindi man, ang klinikal na larawan ay katulad ng pseudohypertrophic form ng Duchenne.

Landouzy-Dejerine humeroscapulofacial form- isang medyo karaniwang uri ng myopathy. Ang sakit ay kadalasang nangyayari sa pagkabata o pagbibinata, ang kurso ay medyo kanais-nais, ang pag-unlad ay mabagal, at ang mga pasyente ay nananatiling medyo may kakayahang magtrabaho sa loob ng maraming taon. Ang mga unang sintomas ay may kinalaman sa pinsala sa mga kalamnan ng mukha, lalo na ang orbicularis oris na kalamnan, o ang sinturon sa balikat. Ito ay sinamahan ng kahinaan at pagbaba ng timbang ng mga kalamnan ng mga proximal na braso, pagkatapos ay bubuo ang paresis ng distal na mga binti. Ang katamtamang hypertrophy ng kalamnan ay sinusunod, pati na rin ang mga kakaibang pathological posture dahil sa hindi pantay na pagkasayang ng iba't ibang mga grupo ng kalamnan at pagbawi. Ang mga tendon reflexes ay nananatiling buo sa loob ng mahabang panahon. Maaaring may kawalaan ng simetrya ng sugat.

Ang sakit ay nakukuha sa autosomal dominant na paraan na may kumpletong pagtagos; ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. May mga natatanging pagkakaiba sa kalubhaan mga klinikal na palatandaan hindi lamang sa iba't ibang pamilya, kundi sa iba't ibang miyembro ng iisang pamilya.

Juvenile form ng Erb, o muscular dystrophy ng pelvic at shoulder girdles, isa sa mga karaniwang variant ng muscular dystrophy. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala, bilang panuntunan, sa una sa mga kalamnan ng pelvic girdle. Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng isang pagbabago sa lakad na may pag-indayog ("myopathic gait"), mga kalamnan, likod, tiyan (kahirapan kapag bumangon mula sa isang nakahiga na posisyon, kapag bumangon mula sa isang upuan, mga katangian ng pantulong na pamamaraan sa mga kamay, nadagdagan ang lordosis, " palaka” tiyan). Kasunod nito, ang mga kalamnan ng sinturon ng balikat ay apektado sa pag-unlad ng "hugis-pakpak" na mga blades ng balikat. Ang katamtamang pseudohypertrophy, terminal atrophy, at pagbawi ng kalamnan ay nabanggit. Ang mga nabura na form na may pumipili na pinsala sa kalamnan ay inilarawan. Ang isang katamtamang pagtaas sa mga enzyme ay matatagpuan sa serum ng dugo. Ang simula ng sakit ay napaka-variable - mula sa pagkabata hanggang sa medyo mature na edad, ngunit mas madalas sa simula ng ikalawang dekada, na sumasalamin sa pangalan ng form na ito. Ang likas na katangian ng kurso ay nagbabago din - kung minsan ay banayad, paborable, kung minsan ay napaka-malignat.

Karamihan sa mga may-akda ay nagsasalita tungkol sa isang autosomal recessive na uri ng mana, bagaman ang autosomal dominant na may hindi kumpletong pagtagos ay ipinahiwatig din. Ang mga sporadic form at phenocopia ay karaniwan. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae.

Distal na anyo ng myopathies Ito ay bihirang matagpuan sa dalisay nitong anyo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pinsala sa mga kalamnan ng mga binti, paa, kamay, at mga bisig; ang proseso ay unti-unting nagiging pangkalahatan. Ang mga retractions at terminal muscle atrophy ay nabanggit. Ang sakit ay nagsisimula sa isang medyo huli na edad - 20-25 taon; karaniwang mabagal ang pag-unlad. Ang kawalan ng sensitivity disorder at electromyography data na nagpapakilala sa muscular level ng degenerative na proseso ay nakikilala ang distal myopathy mula sa neural amyotrophy.

Ang uri ng hereditary transmission ay autosomal dominant na may hindi kumpletong pagtagos. Ang mga lalaki ay medyo mas madalas na apektado (ratio 3:2).

Scapuloperoneal amyotrophy(Davidenkov's myopathy) ay ipinahayag sa pamamagitan ng pinsala sa distal na kalamnan ng mas mababang at proximal na bahagi ng itaas na mga paa't kamay at mga kalamnan ng sinturon ng balikat. Ang sakit ay nagsisimula medyo huli - sa 25-30 taong gulang. Ang mga terminal atrophies ay sinusunod, halimbawa, sa pectoralis major muscle, kung minsan ay malalaking fascicular twitches, at maagang pagsugpo ng tendon reflexes. Sa ilang mga kaso, ang banayad na sensitivity disorder ay nabanggit - distal paresthesia, hypoesthesia, at kung minsan ay katamtamang sakit. Ang Creatiuria ay halos hindi nakikita. Ang isang electromyographic na pag-aaral ay nagpapakita ng mga partikular na pagbabago na nag-iiba sa form na ito mula sa ordinaryong myopathy at Charcot-Marie neural amyotrophy (dysrhythmic fluctuations sa pahinga, nabawasan ang amplitude, nabawasan ang dalas, at kung minsan ay group spike discharges sa panahon ng aktibong paggalaw). Kaya, ang form na ito ay intermediate sa pagitan ng pangunahing myopathy at neural amyotrophy. Itinuturing ng ilang may-akda ang form na ito bilang isang espesyal na variant (scapulo-peroneal syndrome) ng Landouzy-Dejerine myopathy.

Ophthalmoplegic myopathy, o ocular myopathy, ay nakilala bilang isang independiyenteng anyo kamakailan lamang. Ang sakit ay nagsisimula sa pagbaba itaas na talukap ng mata, pagkatapos ay unti-unting bubuo ng paghihigpit sa paggalaw ng mata sa lahat ng direksyon. Bilang isang patakaran, ang proseso ay simetriko, kaya ang mga reklamo ng double vision ay bihira. Ang mga panloob na kalamnan ng mata ay hindi apektado. Sa advanced na yugto ng sakit, ang kumpletong panlabas na ophthalmoplegia ay katangian. Sa loob ng maraming taon, ang mga karamdamang ito ay maaaring ang tanging pagpapakita ng sakit. Sa ilang mga pasyente, ang klinikal na larawan ng panlabas na ophthalmoplegia ay maaaring sinamahan ng kahinaan ng mga kalamnan ng mukha at paresis ng mga kalamnan ng larynx at pharynx (ophthalmo-pharyngeal variant). Ang mga kalamnan ng dila ay karaniwang hindi apektado. Ang katamtamang kahinaan at pag-aaksaya ng mga kalamnan ng sinturon sa balikat at pagbaba ng mga tendon reflexes ay maaari ring bumuo.

Ang mga tao sa lahat ng uri ay nagkakasakit grupo ayon sa idad, ngunit mas madalas sa mature na edad. Ito ay ipinadala sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan. May mga kilalang pamilya kung saan ang patolohiya ay umiiral sa 4-5 na henerasyon. Kasabay nito, halos 50% ng mga obserbasyon ay nauugnay sa mga sporadic na kaso.

Ang pinakamahirap na differential diagnosis ay ang ocular form ng myasthenia, lalo na dahil ang proserine test ay maaaring negatibo sa proserine-resistant form ng myasthenia. Sa kasong ito, ang isang masusing pag-aaral ng electromyographic ng mga kalamnan ng mukha gamit ang ritmikong pagpapasigla ay kinakailangan. Minsan nakakatulong ang biopsy. Ang form na ito ng myopathy ay nakikilala rin mula sa myasthenia sa pamamagitan ng katatagan ng mga sintomas, ang kawalan ng pagbabagu-bago sa araw, at ang kawalan ng hindi pangkaraniwang bagay ng "generalization ng pagkapagod ng kalamnan." Ito ay naiiba sa nuclear at radicular lesions sa pangangalaga ng mga reaksyon ng pupillary.

Mga bihirang variant ng myopathy. Mayroong isang malaking bilang ng iba't ibang mga variant ng progresibong pinsala sa kalamnan ng isang namamana na kalikasan. Halimbawa, ang myopathy ng quadriceps femoris na kalamnan, myosclerotic myopathy, muscular dystrophy na may totoong hypertrophies, congenital muscular dystrophy na may mabagal at mabilis na pag-unlad, kung minsan ay may mga katarata, muscular infantilism, atbp.

Kabilang sa mga non-progressive myopathies ang isang pangkat ng mga sakit na naiiba o may kakaibang pagbabago sa istruktura selula ng kalamnan, o mga partikular na biochemical disorder. Ang mga kundisyong ito ay lumilitaw na medyo maaga, kadalasan sa ika-1-3 taon ng buhay, at may medyo paborableng kurso. Ang diagnosis ay maaaring gawin pagkatapos ng biopsy ng kalamnan, kung minsan pagkatapos lamang ng electron microscopic na pagsusuri.

gitnang pangunahing sakit) nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim na pagbaba o kumpletong kawalan aktibidad ng enzymatic sa gitnang bahagi ng hibla ng kalamnan, na ipinahayag sa pamamagitan ng paglamlam sa paghahanda ng tissue ng kalamnan na may trivalent chromium ayon kay Gomori. Ang klinikal na larawan ay isang pagbaba sa tono ng kalamnan, pagkalanta ng kalamnan, at pagkaantala ng pag-unlad ng mga function ng motor. Sa mas huling edad, mayroong katamtamang kahinaan ng mga proximal na bahagi at pag-aaksaya ng kalamnan. Sa EMG - isang pagbawas sa tagal ng mga potensyal na oscillations at isang pagtaas sa mga potensyal na polyphasic. Transmission sa pamamagitan ng isang nangingibabaw na uri na may hindi kumpletong pagtagos. Karaniwan ang mga kaso ng sporadic.

Myotuvular myopathy sinusunod sa mga bata at ipinahayag sa klinika sa isang pagbawas sa tono ng kalamnan, katamtamang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga paa't kamay na may pagkakaroon ng nagkakalat na kahinaan ng mga braso, binti, at katawan. Ang kahinaan ng mga kalamnan sa mukha, ptosis at limitadong kadaliang mapakilos ng mga eyeballs, at isang pangkalahatang pagkaantala sa pag-unlad ng mga pag-andar ng motor ay katangian din. Ang kondisyon ay maaaring nakatigil o dahan-dahang umuunlad. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita ng ilang uri ng pagpapapangit ng buto. Ang EMG ay nagpapakita ng kumbinasyon ng mga pagbabago sa uri ng kalamnan sa pagkakaroon ng kusang aktibidad. Sa histologically, ang mga fibers ng kalamnan na may matinding pagbawas sa laki na may sentral na lokasyon ng nucleus, na sa istraktura ay kahawig ng embryonic na kalamnan ng kalamnan, ay tinutukoy. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng mga lugar ng degeneratively altered myofibrils, at histochemical examination ay nagpapakita ng pagtaas sa aktibidad ng mitochondrial enzymes.

Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ng progresibong muscular dystrophy ay hindi mahirap. Ang mga hindi tipikal na anyo ay dapat na naiiba mula sa syringomyelia (anterior horn form), ang mga unang sintomas ng amyotrophic lateral sclerosis, talamak na poliomyelitis, amyotrophic spinal syphilis, polymyositis at iba pang myopathic syndromes. Komprehensibong pagsusuri pasyente na gumagamit ng biochemical (pagtukoy sa antas ng mga enzyme, atbp.), electrophysiological (EMG, pagtukoy sa bilis ng pagpapalaganap ng paggulo sa kahabaan ng nerbiyos), histological na pag-aaral at pagsusuri ng klinikal na larawan ay ginagawang posible upang makagawa ng tamang diagnosis.

Paggamot

Ginanap kumplikadong paggamot paulit-ulit na mga kurso. Epekto sa metabolismo ng enerhiya sa mga kalamnan ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagrereseta ng ATP sa anyo ng monocalcium salt sa 3-6 ml bawat araw intramuscularly para sa 30 araw. Ang bitamina E ay ipinahiwatig nang pasalita, 30-40 patak 3 beses sa isang araw, o isang intramuscular solution ng tocopherol acetate sa langis, 1-2 ml, 20 injection (o Arevit). Maipapayo na gamutin ang maliit na dosis ng insulin - 4-8 na mga yunit nang sabay-sabay intravenous infusion glucose. Ang kurso ng paggamot ay 20-25 iniksyon. Ang mga gamot na anticholinesterase (prozerin, mestinon, galantamine) ay inireseta. Ang paggamit ng mga anabolic hormone na may nakapagpapasigla na epekto sa synthesis ng mga protina sa katawan, kabilang ang mga protina ng kalamnan, ay ipinahiwatig. Ang Retabolil ay may pinaka binibigkas na anabolic effect na may pangmatagalang epekto. Ito ay inireseta intramuscularly sa 50 mg (1 ml ng 5% na solusyon) tuwing 5-7 araw, para sa kabuuang 8-10 iniksyon. Katulad na aksyon nagbibigay ng durabolin o nerobolil (1 ml ng 2.5% na solusyon, 8-10 iniksyon). Ang ilan mas kaunting epekto may mga paghahanda ng anabolic hormones para sa oral administration. Ang mga ito ay methandrostenolone, dianabol, nerobol, inireseta 0.005 g 2-3 beses sa isang araw para sa 4-6 na linggo. Maaari kang magreseta ng 0.025 g methylandrostenediol tablet 2 beses sa isang araw sa ilalim ng dila sa loob ng isang buwan. Dapat tandaan na ang paggamot na may mga anabolic hormone ay ipinapayong kapag pinangangasiwaan malaking dami protina na may pagkain o parenterally (fractional blood transfusions ng 100-200 ml 5-7 beses bawat kurso o subcutaneous drip infusions ng 150-250 ml ng protina hydrolyzate). Magreseta ng mga bitamina B ascorbic acid, glycocol, leucine (1 kutsara 3 beses sa isang araw), glutamic acid (0.5-1 g 3 beses), phytin, calcium gluconate.

Inirerekomenda na pagsamahin ang paggamot sa droga sa physiotherapy ("galvanic collar" at "galvanic pants" na may calcium, salt-pine bath na may mahigpit na indibidwal na physical therapy sa katamtamang pagkarga). Kung naroroon ang mga contracture, maaaring irekomenda ang operasyon ng tendon.

Ang mga kurso ng paggamot ay dapat na sistematikong paulit-ulit 2-3 beses sa isang taon, gamit ang iba't ibang mga kumbinasyon mga therapeutic measure. Minsan posible na makamit ang ilang pagpapapanatag ng proseso.

Ang Myopathy (kasingkahulugan ng progresibong muscular dystrophy) ay isang sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing dystrophy mga kalamnan ng kalansay. Ang kurso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang unti-unti, matatag na pag-unlad ng proseso. Ang batayan ng sakit ay namamana na kadahilanan, ang pagpapakita nito ay maaaring mapadali ng iba't ibang mga panganib (trauma, impeksyon, pagkalasing). Sa mas bihirang mga kaso, ang myopathy ay maaaring pangalawang, nagpapakilala, na nagmumula na may kaugnayan sa isang pangunahing dysfunction endocrine system, mas mataas na mga autonomic center, atbp. Sa myopathy, may mga dysfunctions ng isang bilang ng mga cell na kasangkot sa metabolismo ng kalamnan. Ang isang pagtaas sa antas ng serum enzymes ay sumasabay sa pagbaba sa kanilang nilalaman sa mismong tissue ng kalamnan.

Nagsisimula ang myopathy sa pagkabata o pagbibinata; ang pagkasayang ng kalamnan, mga deformidad ng paa, at makabuluhang panghihina ng kalamnan ay nabubuo sa loob ng ilang taon. Ang mga kalamnan ng proximal limbs (balikat, balakang) ang unang apektado. Lumilitaw ang pagkapagod kapag naglalakad, nahihirapang umakyat sa hagdan, bumangon mula sa sahig. Ang proseso ay bubuo ng simetriko, na piling nakakaapekto sa mga kalamnan ng mga limbs at puno ng kahoy. Ito ay humahantong sa isang kakaibang postura ng pasyente. Ang mga balikat ay bumababa at pasulong, ang mga talim ng balikat ay nakaposisyon na parang pakpak, ang lumbar lordosis, ang tiyan ay nakausli pasulong. Ang mga pasyente ay lumalakad na umiindayog mula sa gilid patungo sa gilid ("duck gait"). Kapag bumangon mula sa sahig o mula sa isang upuan, ang mga pasyente ay gumagamit ng mga espesyal na "myopathic" na pamamaraan. Laban sa background ng mga atrophied na kalamnan ng mga hita, madalas na binibigkas na siksik at pinalaki kalamnan ng guya("pseudohypertrophy"). Ang isang katulad na kababalaghan ay maaaring maobserbahan sa iba pang mga grupo ng kalamnan. Ang mga tendon reflexes sa simula ay bumababa at pagkatapos ay nawala.

Kasama sa myopathy ang ilan mga malayang anyo, naiiba sa klinikal na larawan at ang katangian ng mana. Ang pinakamalubha at maaga ay pseudohypertrophic form.

Nagsisimula sa edad na 3-5 taon at mabilis na umuunlad: nangyayari ang kawalang-kilos at pangalawang deformidad sistema ng kalansay. Ang kinalabasan ay nakamamatay. Ang sakit ay minana na naka-link sa X chromosome (tingnan). Ang mga lalaki lamang ang nagkakasakit; ang ina ay nagpapadala ng sakit.

Juvenile form ng myopathy nagsisimula sa edad na 10-20 taon. Hindi tulad ng pseudohypertrophic form, ito ay nagpapatuloy nang mas mabagal. Ang mga pasyente ay maaaring maglakad nang nakapag-iisa sa loob ng mahabang panahon. Ang form na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.

Humoscapulofacial form ng myopathy: 1 - pasyente sa pahinga; 2 at 3 - kapag sinusubukang ilipat ang iyong mga braso nang pahalang.

Ang anyo ng balikat-scapulofacial nagpapatuloy na medyo benignly kumpara sa unang dalawa. Nagsisimula ito sa iba't ibang edad at nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing pinsala sa mga kalamnan ng sinturon sa balikat (Fig.) at sa mukha. Ang pamana ng form na ito ay nangingibabaw. Bilang karagdagan sa mga inilarawan, may iba pang mas bihirang mga anyo.

Myopathy (myopathia; mula sa Greek mys, myos - kalamnan at pathos - sakit; kasingkahulugan; progresibong muscular dystrophy, protopathic muscular atrophy, tabes muscularis; ang huling dalawang termino ay kasalukuyang may interes sa kasaysayan) - isa sa mga anyo ng isang malaking grupo ng muscular atrophies, na nailalarawan sa pamamagitan ng pangunahing pinsala sa muscular system habang pinapanatili ang istraktura at paggana ng peripheral motor neuron.

Etiology at pathogenesis. Myopathy ay isang namamana na sakit na may isang tiyak na uri ng mana sa iba't ibang mga klinikal na anyo(Ang mga katangian ng mga ganitong uri ng mana ay ipinakita sa ibaba sa seksyong Genetics magkahiwalay na anyo). Talamak at talamak na impeksyon, mga pinsala, nutritional dystrophy at iba pang mga kadahilanan panlabas na kapaligiran, pati na rin ang pisikal na stress. Ang mga salik na ito ay humantong sa pagpapakita ng isang umiiral na namamana na predisposisyon at isang direktang impetus para sa pagbuo ng isang progresibong proseso (S. N. Davidenkov).

Genetic at biochemical na pananaliksik Ang mga kamakailang panahon ay naging posible upang mas malinaw na makilala ang likas na katangian ng umiiral na predisposisyon. Sa myopathy, natuklasan ang mga hereditary metabolic disorder, na nagiging sanhi ng mga pagbabago sa function ng myopathy-specific enzymes at humantong sa mga depekto sa nilalaman ng aldolase, transaminase, creatine phosphokinase, atbp sa serum ng dugo ng mga pasyente.

Kasama ng genetically determined metabolic abnormalities, ang mga kaguluhan sa sympathetic innervation ng mga kalamnan ay natukoy din sa pathogenesis ng myopathy. Kaya, alam na ang myopathy ay higit na nakakaapekto sa mga proximal na bahagi ng mga paa't kamay, kung saan ang autonomic innervation ay medyo mas mayaman. Ang gitnang autonomic apparatus ng antas ng diencephalic ay apektado din, na malinaw na ipinakita sa pagkagambala ng isang bilang ng mga sentral na nakakondisyon na autonomic reflexes.

Pathological anatomy . Sa myopathy, walang mga pagbabago sa sistema ng nerbiyos ng hayop ang nakita. Ang dystrophic na proseso na direktang nakakaapekto sa mga kalamnan ay humahantong sa pagkasayang ng mga indibidwal na fibers ng kalamnan. Ang histological na larawan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang magulong, nakakalat na pamamahagi ng thinned, atrophic fibers sa mga medyo buo o hypertrophied fibers. Ang tisyu ng kalamnan ay pinalitan ng mataba at nag-uugnay na tisyu. Ang electron microscopy ay nagpapakita ng mga abnormalidad ng myofibrils at sarcolemma.

Ang isang dating aktibong bata, na kayang umupo, maglakad, at tumakbo, ay unti-unting nawawalan ng kakayahang kumilos. Ang mga kalamnan ng mga limbs ay unang apektado, na sinusundan ng lahat ng iba pang mga organo. Ang sakit ay humahantong sa malubhang kahihinatnan.

Myopathy: mga uri

Ang pangkat ng mga myopathies ay kadalasang kinabibilangan ng mga talamak, unti-unting progresibong sakit na nauugnay sa pinsala, pagkawala ng mga fibers ng kalamnan, ang kanilang pagpapalit ng mataba o connective tissues. Walang malinaw na klasipikasyon ngayon.

Maraming mga mananaliksik ang nakikilala ang mga pathologies ayon sa lugar ng pangunahing pinsala, halimbawa, facial-scapulohumeral, limb-girdle. Ang iba ay nagsasalita tungkol sa myopathies depende sa likas na katangian ng mga sanhi - namamana o nakuha. Ang mga patolohiya ay nahahati ayon sa kung ano ang higit na apektado - mga protina o enzyme.

Nakaugalian din na makilala ang mga indibidwal na sakit:

1. Duchenne muscular dystrophy. Ang sakit ay nangyayari sa 0.03% ng mga kaso. Nabubuo sa mga batang wala pang 5 taong gulang. Ito ay isa sa mga pinakamalubhang anyo ng myopathies. Sa karaniwan, sa edad na 15, ang patolohiya ay unang nakakaapekto sa mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, pagkatapos ay ang mga nasa itaas. Sa ilang mga kaso, nagkakaroon ng mental retardation.
2. Juvenile Erb-Roth muscular dystrophy. Ang sakit ay karaniwang nakarehistro sa pagbibinata at kabataan hanggang sa 20 taon. Ang mga kalamnan ng pelvis at lower extremities ay apektado. Ang pasyente ay may mala-itik na lakad at manipis na baywang. Ang mga pterygoid blades ay nabanggit. Ang pagsusuri ay nagpapakita ng pagkasira ng tendon reflexes. Mula sa isang nakahiga na posisyon, ang mga pasyente ay tumayo sa tulong ng kanilang mga kamay.
3. Shoulder-scapulofacial form ng Landouzy-Dejerine. Ang myopathy ng form na ito ay nakikilala sa pamamagitan ng shoulder girdle at shoulder blades. Ang mga extensor na kalamnan ng mga daliri ay nagdurusa. May nakitang pagbabago sa hugis ng suso. Ang sakit ay unang nasuri sa pagitan ng edad na 10 at 20 taon. Hindi tulad ng maraming myopathies, ang form na ito ay dahan-dahang umuunlad at may medyo paborableng pagbabala.
4. Distal myopathy (uri ng Welander). Lumilitaw pagkatapos ng 20 taon. Nauugnay sa pagbaba sa dami ng tissue ng kalamnan sa bukong-bukong, tuhod, bisig, kamay. Maaaring mangyari ang kapansanan sa loob ng 10 taon, o kahit na mamaya.
5. Ang dystrophy ni Late Becker. Ito ay matatagpuan sa mga bata mula 5 taong gulang at mga kabataan hanggang 20 taong gulang. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang mataas na pagkapagod, pagpapalit ng kalamnan tissue na may adipose tissue. Una, ang mga kalamnan ng pelvis, hita, at binti ay apektado, pagkatapos ay ang sakit ay nakakaapekto sa mga braso. Ang katalinuhan ay nananatiling buo.

Mga sintomas

Ang pinaka-binibigkas na mga palatandaan ng patolohiya ay ipinahayag sa Duchenne myopathy. Lumilitaw ang mga sintomas sa mga bata sa edad na isa at kalahating taon. Ang mga kalamnan ng binti ay unang nagdurusa. Nagiging mahirap para sa bata na maglakad, mabilis siyang mapagod, mahulog, at hindi makaakyat sa hagdan. Ang pagbagsak at pagkapagod ay humahantong sa katotohanan na siya ay nakakaranas ng takot at sinusubukang lumipat sa paligid hangga't maaari. Ang lakad ay nagsisimulang maging katulad ng isang pato.

Unti-unting nakakatayo ang bata gamit lamang ang kanyang mga braso, ngunit unti-unti din itong humihina. Sa paglipas ng panahon, ang mga kalamnan ng dibdib, puso, mga organ sa paghinga.

Ang Duchenne syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng unti-unting pagkawala ng mga kalamnan, ngunit sa panlabas na ito ay hindi napapansin. Sa kabaligtaran, tila sila ay lumalaki. Nangyayari ito dahil sa pagpapalit ng tissue ng kalamnan sa taba.

Ang sakit ay humahantong sa mga skeletal disorder. Ang hanay ng paggalaw ng mga joints ay bumababa, ang gulugod ay baluktot, ang paa at mga daliri ay deformed.

Ang pinsala sa mga kalamnan sa puso ay humahantong sa igsi ng paghinga, arrhythmia, at kawalang-tatag ng presyon. Ang paghinga ay nagiging mababaw.

Mga sanhi

Ang pagbuo ng myopathies ay batay sa mutation ng gene. Sa Duchenne muscular dystrophy, ang nangungunang papel ay ginagampanan ng pagbabago sa gene na nauugnay sa synthesis ng protein dystrophin, na matatagpuan sa X chromosome. Hanggang sa 70% ng mga kaso ng patolohiya ay nangyayari bilang isang resulta ng pagmamana ng isang mutated gene mula sa ina. Ang natitirang 30% ay nauugnay sa bago mga pagbabago sa pathological, na nangyayari sa itlog. Ang parehong mga dahilan ay sanhi ng patolohiya ni Becker. Gayunpaman, ang Duchenne myopathy ay sanhi ng isang kumpletong pagbara ng produksyon ng dystrophin.

Basahin din ang paksa

Myasthenia: sintomas, sanhi at paraan ng paggamot

Ang mutated gene ay ipinadala mula sa ina hanggang sa anak na lalaki, na ang babae lamang ang carrier.

Ang kawalan ng dystrophin ay humahantong sa pagkasira ng kalamnan tissue, ang kapalit nito sa pamamagitan ng connective at mataba tissue. Kasabay nito, bumababa ang contractility ng kalamnan, humihina ang tono ng kalamnan, at nangyayari ang pagkasayang.

Mga diagnostic

Upang kumpirmahin ang diagnosis at linawin ang uri ng myopathy, maraming mga pag-aaral ang isinasagawa:

1. pagsusuri ng DNA. Binibigyang-daan kang makakita ng mga mutation ng gene. Sa kasalukuyan, ang pag-aaral na ito ay itinuturing na pinaka-kaalaman na pamamaraan. Ang pag-aaral ay ginagawa sa perinatal period, pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Isinasagawa rin ang pagsusuri para sa mga magulang na nagpaplano ng pagbubuntis kung sa kanilang mga kamag-anak ay may mga pasyenteng may muscular dystrophy.
2. Biopsy ng fiber ng kalamnan. Ang doktor ay kumukuha ng sample ng muscle tissue para sa histological examination at upang matukoy ang pagkakaroon ng dystrophin protein.
3. Electromyography. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang masuri ang kondisyon ng tissue ng kalamnan, tuklasin ang nekrosis, at mga tampok ng pagpapadaloy ng mga impulses sa mga tisyu ng nerve.
4. Biochemistry ng dugo. Natutukoy ang antas ng enzyme creatine phosphokinase. Ang pagtaas sa nilalaman nito ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng patolohiya.
5. ECG. Nakikita ang mga palatandaan ng pinsala sa kalamnan ng puso.

Ang pagsasagawa ng mga pag-aaral na ito ay nagiging posible upang matukoy ang Erb-Roth dystrophy, Duchenne disease, inflammatory, metabolic myopathies, Becker muscular dystrophy, Dreyfus dystrophy, at polymyositis.

Paggamot

Sa kasalukuyan ay walang paraan upang ganap na gamutin ang sakit. Ang Therapy ay nagpapakilala sa kalikasan, ang layunin nito ay pahabain ang buhay ng isang tao at pagandahin ito. Mga gamot, orthopedic device, physiotherapy, physiotherapy, masahe. Inirerekomenda ang regular na paggamot sa spa.

Ang pagbuo at pagpapatupad ng mga bagong paraan ng paggamot ay mahalaga. Kaya, ngayon ay isinasagawa ang mga pagsubok sa stem cell. Ayon sa mga siyentipiko, maaari nilang palitan ang mga nasirang selula ng kalamnan. Ang isa pang bagong paraan ay therapy ng gene. Ang layunin nito ay i-activate ang isang gene na nauugnay sa paggawa ng utrophin protein. Naniniwala ang mga siyentipiko na ito ay katulad ng dystrophin at maaaring matumbasan ang kakulangan nito.

Therapy sa droga

Ang paggamot na may glucocorticosteroids (Prednisolone) ay nakakatulong na mabawasan ang mga sintomas ng myopathy. Ang mga pondo sa grupong ito ay wala pangmatagalang epekto at magbigay ng mga side reaction, halimbawa, humantong sa labis na timbang, trus.

Ang mga inhibitor ng acetylcholinesterase, lalo na ang Prozerin, ay nagpapabuti sa paghahatid ng mga nerve impulses. Ang mga beta-agonist ay nagpapabagal sa pagsisimula ng mga sintomas ng sakit at tumutulong sa pagtaas ng tono at lakas ng kalamnan. Makakatulong na mapabuti ang metabolismo sa mga tisyu anabolic steroid(Nandrolone Decanoate).

Ang paggamit ng mga bitamina A, B, C, E ay ipinahiwatig.

Physiotherapy

Ang paggamit ng mga physiotherapeutic na pamamaraan ay maaaring mapabuti ang conductivity ng nerve impulses sa mga kalamnan, mapabuti ang kanilang nutrisyon, metabolismo, at sirkulasyon ng dugo.

Ginagamit ang electrophoresis, ultraphonophoresis, balneotherapy, hydromassage, at laser treatment.

Masahe

Ang pangunahing layunin ng masahe ay upang mapabuti ang tono ng kalamnan. Upang makuha ang epekto, ito ay isinasagawa ng ilang beses sa isang taon. Sa maraming mga kaso, ang mga kamag-anak ng pasyente ay pinapayuhan na matuto ng mga pamamaraan ng masahe upang maisagawa nang regular sa bahay.

Pisikal na ehersisyo

Ang pisikal na therapy ay may malaking kahalagahan sa paggamot ng myopathy. Ang kumplikado ng mga elemento at ang kanilang pagiging kumplikado ay nakasalalay sa antas ng pag-unlad ng patolohiya. Sa buong taon, hanggang 4 na kurso ng exercise therapy ang isinasagawa kasama ng isang physiotherapist sa mga espesyal na sentro. Sa mga agwat sa pagitan ng mga kurso, ang mga pagsasanay ay ginagawa sa bahay. kawalan pisikal na Aktibidad humahantong sa mabilis na pag-unlad ng sakit.

Inirerekomenda ang mga pasyente na bisitahin ang pool. Ang paglangoy at paggawa ng mga ehersisyo sa tubig ay nagtataguyod ng pag-unlad ng kalamnan. Sa kasong ito, walang load sa gulugod. Bilang karagdagan, ang pagiging nasa tubig ay nagpapabuti sa iyong kalooban at nagdudulot ng kagalakan.

Mga komplikasyon

Mga sanhi ng Duchenne myopathy malubhang komplikasyon. Ang mga ito ay nauugnay sa pagkatalo iba't ibang sistema mga organo:

1. Mga problema sa paghinga. Ang kahinaan ng kalamnan ay humahantong sa mababaw na paghinga at kawalan ng kakayahan na malinis ang lalamunan nang normal. Bilang resulta, ang plema ay nananatili sa mga baga at bronchi. Ito ay humantong sa madalas na mga sakit mga organ sa paghinga. Upang maiwasan ang mga ito, ang mga pagbabakuna ay ibinibigay at ang paggamot ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng mga unang pagpapakita ng ARVI. SA malubhang kaso sinisipsip ang uhog. Ang isa pang problema ay ang pagbaba ng antas ng oxygen sa dugo, na nagiging sanhi ng pagkagambala sa pagtulog at pagkamayamutin.
2. Cardiomyopathy. Ang pagpapahina ng kalamnan sa puso ay humahantong sa arrhythmia at pagpalya ng puso. Ang pasyente ay naghihirap mula sa igsi ng paghinga, panghihina, at pamamaga.
3. Mga karamdaman sa dumi. Ang isang laging nakaupo na pamumuhay ay nagdudulot ng paninigas ng dumi. Upang maiwasan ito, inirerekumenda na kumain ng mga pagkaing mayaman sa hibla at uminom ng mga laxative.
4. Osteoporosis. Ang kawalang-kilos at pag-inom ng mga hormonal na gamot ang pangunahing sanhi ng pagbaba ng density ng buto. Ang pag-iwas sa komplikasyon na ito ay nauugnay sa karagdagang paggamot mga gamot na naglalaman ng calcium at bitamina D. Kung nasuri na ang sakit, inirerekomenda ang mga bisphosphonate.
5. Mga patolohiya ng kalansay. Ang progresibong pagkasayang ng tissue ng kalamnan ay nagdudulot ng kurbada ng gulugod tulad ng kyphosis at scoliosis. Ang mga pasyente ay pinapayuhan na magsuot ng mga corset; sa mga malalang kaso, isinasagawa ang operasyon.
6. Pagtaas o pagbaba ng timbang ng katawan. Ang pag-inom ng corticosteroids ay humahantong sa labis na timbang. Gayunpaman, mayroon ding mga kabaligtaran na sitwasyon kapag nawala ito ng mga pasyente dahil sa pagkasayang ng kalamnan. Sa anumang kaso, ang mga pasyente ay inireseta ng espesyal na nutrisyon.
7. Eating disorder. Ang pasyente ay unti-unting nawawalan ng kakayahang ngumunguya at lumunok. Upang mapanatili ang buhay, isinasagawa ang intravenous feeding o gastrostomy. Sa huling kaso, ang mga pasyente ay kumakain sa pamamagitan ng isang espesyal na tubo.