SMA je nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena. To dovodi do smrti motornih neurona koji kontroliraju kretanje skeletnih mišića. Ova smrt je uzrok atrofije mišića nogu, glave i vrata, što dovodi do poremećaja voljnih pokreta (puzanje, gutanje, držanje glave, hodanje). Mišići ruke ne moraju biti zahvaćeni.

Ovisno o težini i zdravstvenom stanju, razlikuju se 3 vrste spinalne mišićne atrofije

SMA tip I (Werdnig-Hoffmann):

Ova vrsta bolesti može se otkriti tijekom trudnoće ili tijekom prvih nekoliko mjeseci nakon nje.

Dijete koje pati od ovog stanja malo će se i slabo kretati tijekom trudnoće, a kada se rodi, imat će simptome kao što su slabost i atrofija mišića ruku i nogu, kao i otežano gutanje, slab refleks sisanja i značajne poteškoće s disanjem.

Ova vrsta SMA je daleko najteža. Većina djece s ovom vrstom spinalne mišićne atrofije u opasnosti je od smrti u prvim godinama nakon rođenja.

SMA tip II

Srednji tip bolesti manifestira se u prvih 1,5 godina života.

Kod bolesti tipa II više pate mišići nogu, a bolest sporije napreduje.

Pacijenti koji pate od ove vrste SMA ne mogu stajati ili sjediti bez pomoći. Uzrok: slabost mišića nogu i dna zdjelice.

Smrt je moguća nakon 2. godine života, ali je prognoza povoljnija nego kod tipa I bolesti.

SMA tip III (Kugelberg-Welander)

Tip III spinalne mišićne atrofije pojavljuje se između 2. i 5. godine života, ali postoji rizik od pojave između 2. i 17. godine života.

Ovaj tip SMA napreduje vrlo sporo. U početku bolesti bolesnik može stajati i hodati bez pomoći, no s vremenom mu je teško hodati, zadržavati sjedeći položaj i ustajati. Postupno se bolest širi na gornji udovi.

Prognoza za tip III SMA je najpovoljnija. Ali zbog relativno malog broja pacijenata koji boluju od ove bolesti (oko 4 osobe od svake osobe), malo je istraživanja provedeno. Dobra stvar je što se njihov broj u posljednje vrijeme značajno povećao, što znači da je povećana vjerojatnost pronalaska lijeka za ovu vrlo tešku bolest.

Danas ne postoji liječenje ili učinkovita terapija koja bi pomogla obnoviti oštećene neurone. Ali kako bi se privremeno zaustavili simptomi spinalne mišićne atrofije, pacijentu koji pati od ove bolesti potrebna je potpora drenažnoj funkciji dišnog trakta, fizikalna terapija, ortopedska korekcija i vitamini B skupine, vitamin E. To će pomoći u jačanju mišića i održavanju njihovu funkciju što dulje .

Simptomi i liječenje spinalne mišićne atrofije

Spinalna mišićna atrofija (SMA), ili spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna, je autosomno recesivna nasljedna bolest koju karakterizira progresivna hipotenzija i slabost mišića.

Karakteristično slabljenje mišićnog tkiva nastaje zbog progresivne degeneracije alfa motornih neurona u prednjim rogovima leđna moždina. Dakle, bolest se temelji na patologiji leđne moždine, koja se može naslijediti.

Značajka bolesti je aktivnija manifestacija slabosti u skeletni mišići ah, smještene dublje od onih smještenih bliže površini tijela. U ovom materijalu ćemo govoriti o simptomima i liječenju Werdnig-Hoffmannove spinalne mišićne atrofije.

Informacije će biti korisne svima koji su se iz više razloga suočili s ovom ozbiljnom i često smrtonosnom bolešću.

Značajke i vrste SMA sindroma

U nekih bolesnika u patološki proces mogu biti uključeni i motorički neuroni kranijalnih živaca, osobito od para V do XII. U ovom slučaju bolest potječe iz stanica stražnjeg roga leđne moždine, što uz sve uzrokuje insuficijenciju mišića dijafragme, gastrointestinalni trakt, srca i sfinktera.

Godine 1890. Werdnig je prvi opisao klasični infantilni oblik SMA, manifestaciju sindroma u male djece. Mnogo godina kasnije, 1956., Kugelberg i Welander klasificirali su lakši oblik spinalne mišićne atrofije kod starijih pacijenata.

Zahvaljujući ovim znanstvenicima, liječnici danas mogu točno razlikovati SMA od različiti tipovi bolesti sa sličnim simptomima, na primjer, Duchenneova mišićna distrofija.

Spinalna amiotrofija je najčešća dijagnoza kod djevojčica, s izrazito progresivnom slabošću. To je jedan od najčešćih genetskih uzroka smrti djece.

Sindrom SMA podijeljen je u četiri tipa ovisno o dobi bolesnika kako slijedi:

• Tip I (spinalna amiotrofija Werdnig-Hoffmanna). Razvija se do 6 mjeseci starosti.
• Tip II – između 6 i 12 mjeseci starosti.
• Tip III (Kugelberg-Welanderova bolest) – od 2 do 15 godina
• Tip IV kod odraslih bolesnika.

Širenje

Učestalost bolesti je otprilike jedan slučaj na tisuću ljudi. Ako govorimo samo o novorođenčadi, tada će ta brojka biti otprilike 5-7 slučajeva na 100 tisuća. Budući da je spinalna amiotrofija nasljedna recesivna bolest, mnogi roditelji mogu biti njezini nositelji, a da to ne znaju.

Prevalencija nositelja SMA je 1 u 80, drugim riječima, svaka 80. obitelj može imati dijete koje boluje od spinalne mišićne atrofije. Ovaj rizik se povećava nekoliko puta kada su oba roditelja nositelji mutiranog gena.

Dakle, SMA sindrom je najčešća degenerativna bolest živčanog sustava u djece nakon cistične fibroze i, kao što je gore navedeno, vodeći je nasljedni uzrok smrtnosti djece.

Smrt je posljedica zatajenja disanja. Što je pacijent mlađi rani stadiji bolest, lošija je prognoza. Ukupna prosječna dob u trenutku smrti je oko 10 godina. Stanje inteligencije i drugi pokazatelji psihosomatski razvoj dijete nema utjecaja na progresiju bolesti.

Za razliku od mladih bolesnika, odrasli muškarci češće obolijevaju nego žene u omjeru otprilike 2:1, dok je klinički tijek u muških bolesnika teži. Porast oboljelih kod žena počinje s oko 8 godina, a dječaci “sustižu” djevojčice u dobi od 13 godina.

Spinalna mišićna atrofija - simptomi

Prvi tip spinalne mišićne atrofije uzrokuje pojavu prvih simptoma prije rođenja djeteta. Većina majki prijavljuje abnormalnu neaktivnost fetusa tijekom kasnijih faza trudnoće. Simptomi SMA u novorođenčadi su prilično očiti - dijete se ne može samostalno prevrnuti, a zatim zauzeti sjedeći položaj.

Osim toga, razvija se progresivno kliničko pogoršanje, koje u velikoj većini slučajeva završava smrću. Smrt obično nastupa od respiratornog zatajenja i njegovih komplikacija u bolesnika u dobi od 2 godine.

Bolesnici s tipom 2 SMA razvijaju se normalno tijekom prvih 4-6 mjeseci života. Možda će moći samostalno sjediti, ali nikada neće moći hodati i u budućnosti će trebati invalidska kolica za kretanje. Takva djeca u pravilu žive mnogo dulje od pacijenata koji boluju od Werdnig-Hoffmannove spinalne atrofije. Prosječni životni vijek je do 40 godina.

Bolesnici s tipom 3 često imaju poteškoća pri penjanju stepenicama ili ustajanju s poda, prvenstveno zbog slabosti ekstenzora. zglob kuka. Očekivano trajanje života je blizu normalnog.

Pročitajte više o simptomima SMA

Novorođenčad sa spinalnom mišićnom atrofijom tipa 1 je neaktivna. Teško pokreću udove, ako to uopće mogu. Kukovi su gotovo stalno savijeni, oslabljeni i lako se mogu rukom zakrenuti u različitim smjerovima. Koljena su također savijena.

Budući da su vanjski mišići obično manje pogođeni, prsti na rukama i nogama kreću se gotovo normalno. Bebe ne mogu kontrolirati niti podići glavu. Arefleksija (nedostatak refleksa) opaža se u gotovo svih bolesnika.

Djeca koja boluju od drugog tipa SMA mogu pomicati glavu, a 75% ovih pacijenata može samostalno sjediti. Slabost mišića je gora u Donji udovi nego u gornjim. Refleks čašice koljena je odsutan. Starija djeca mogu pokazati biceps i triceps reflekse.

Skolioza je najčešći simptom SMA, a većina pacijenata također razvije dislokaciju kuka, bilo jednostranu ili obostranu. Ovi se znakovi razvijaju prije dobi od 10 godina.

Bolesnici s bolešću spinalne mišićne atrofije tipa 3 mogu hodati rano u životu, a tu sposobnost mogu održavati ambulantno tijekom cijele adolescencije. Slabost može dovesti do pada stopala, kao i do ograničene izdržljivosti u tijelu. Trećina pacijenata postane vezan za invalidska kolica do 40. godine.

Liječenje

Trenutačno ne postoji poznato medicinsko liječenje spinalne mišićne atrofije, stoga je vrijedno napomenuti da je stopa preživljenja među pacijentima rane i srednje dobi prilično niska.

Novorođenčad s Werdnig-Hoffmannovom spinalnom mišićnom atrofijom zahtijeva malo ortopedske skrbi zbog kratkog životnog vijeka. Udlaga se koristi u slučajevima prijeloma, koji se često opažaju s oslabljenom mišićnom aktivnošću.

Za bolesnike s tipom II i III SMA, fizikalna terapija može se koristiti za liječenje kontrakture zgloba (ograničena pokretljivost zgloba). Za više radikalno liječenje Kod kontraktura je indicirano kirurško liječenje.

Kao što je gore navedeno, najčešći ortopedski problem u SMA sindromu je skolioza, koja često poprima teški oblik. Progresija zakrivljenosti kralježnice je oko 8° godišnje, unatoč liječenju protezama.

Stražnja fuzija kralježnice segmentnog tipa često se preporučuje mladim pacijentima s zakrivljenošću kičmeni stup ne može se korigirati aparatićima, a također i za pacijente starije od 10 godina s zakrivljenošću većom od 40°.

Operaciju treba odgoditi dok to nije medicinski moguće. Treba imati na umu da se progresija zakrivljenosti javlja sporije u bolesnika s trećim tipom SMA i češće se pojavljuje u kasnijoj dobi.

Dijeta

Liječenje spinalne mišićne atrofije zahtijeva individualni pristup racioniranju pacijentovog jelovnika, koji, nažalost, liječnici često ne poštuju. Antropometrijski pokazatelji, sastav krvi i biokemijski markeri stanja mišića su važni elementi procjene kod pacijenata sa SMA.

Specifičan tijek bolesti kod pojedinog bolesnika može zahtijevati intervenciju u njegovoj prehrani kako bi se utjecalo na navedene pokazatelje, budući da se upravo uz pomoć hrane mišićima mogu dati nutrijenti koji su pacijentu u njegovom slučaju potrebni.

Naravno, ovaj pristup liječenju spinalne mišićne amiotrofije relevantan je samo kada se dijagnosticira drugi ili treći oblik bolesti.

Fizikalna terapija

Dodatna podrška pacijentu koji boluje od spinalne mišićne atrofije drugog i trećeg tipa nije ništa manje važna od prehrane. Prije svega, uz pomoć normaliziranog opterećenja, možete spriječiti progresiju kontrakture zgloba, kao i održati snagu, izdržljivost i samostalnost u brizi o sebi.

Dosta značajna uloga psihička vježba igrati u obrazovnom, socijalnom, psihološkom i profesionalna djelatnost pacijenta, budući da će imati priliku voditi gotovo normalan način života, poput zdravih ljudi.

Simptomi i liječenje artroze vratne kralježnice

Posljedice prijeloma kralježnice

Simptomi i liječenje tumora kralježnice i leđne moždine

Uzroci boli u donjem dijelu leđa koja se širi u nogu

Što je ankilozantni spondilitis - simptomi, liječenje i prognoza

Već postoji 1 recenzija za ovaj članak. Što misliš??

Zastrašujuće je zamisliti koliko čovjek može imati problema sa svojim zdravljem. Vi dajete vrijedne informacije, sve je vrlo jasno.

Odustani od odgovora

Somnolog

Ruslan

Marina

Pozdrav, bravo, zdravlje, zdrava slikaživot © 2018. Poštujte autorska prava, korištenje materijala stranice moguće je samo uz aktivnu vezu na izvor!

Vrste SMA

SMA povezana sa SMN, ili 5qSMA, ili proksimalna SMA općenito se dijeli u tri kategorije. Konvencionalno, također možemo razlikovati SMA0 (nula) i SMA4. Dakle, postoji nekoliko glavnih tipova SMA i svi se javljaju različito. Proces se može razviti u različita razdobljaživota, imaju svoje kliničke karakteristike, svoj tijek, prognozu i potrebnu količinu pomoći i podrške.

Tip 1 je najteži, s najranijim početkom, tip 3 je najlakši, s kasnim početkom. Neki stručnjaci također identificiraju tip 4 kako bi označili umjerenu ili blagu SMA s početkom u odrasloj dobi.

Specifičnost bolesti je u tome što svako dijete, čak i unutar iste skupine, razvija SMA drugačije, individualno. Izvana se to očituje u mogućem rasponu pokreta - neka djeca mogu podignuti glavu, lagano podići ruke i podići noge, dok druga jednostavno leže u klasičnom položaju "žabe" i mogu samo lagano pomicati stopala i prstima.

Victor Dubovits, jedan od svjetionika u području upravljanja SMA, 90-ih je predložio korištenje kompliciranije ljestvice uz uobičajenu klasifikaciju. Na primjer, postoji SMA1 i njegovi podtipovi će biti 1.1, 1.2, 1.3, tj. od 1.1 do 1.9. Ova se shema koristi u Italiji.

Američki sustav temelji se na ABC ljestvici, pri čemu je B klasični tip, A slabi tip, a C jači tip. Sustav s podtipovima ABC jasno opisuje kliničku sliku SMA i omogućuje vam odabir terapije održavanja za dijete ovisno o podskupini i odgovarajućoj prognozi. Ovaj sustav počinje se koristiti u Rusiji i drugim zemljama.

Važno! Genetski test ne može odrediti vrstu SMA. Vrsta se određuje na temelju funkcionalnih mogućnosti djeteta.

Simptomi bolesti manifestiraju se u maternici u nedostatku motorna aktivnost. Od rođenja dijete ima generaliziranu hipotonija mišića s karakterističnom pozom "žaba", spontana motorička aktivnost oštro je smanjena. Tetivni refleksi se ne izazivaju.

U pravilu, ovu djecu dugo promatraju pedijatri i neurolozi s dijagnozom perinatalne encefalopatije. Ponekad liječnici povezuju kompleks simptoma letargičnog djeteta s teškim porodom. Ali sva djeca s perinatalnom encefalopatijom i posljedicama teškog poroda prilično se brzo i dobro prilagođavaju, postupno se popravljaju, za razliku od djece sa SMA.

Prognoza je izuzetno nepovoljna - djeca umiru, u pravilu, u vrlo ranoj dobi (do šest mjeseci) od interkurentnih bolesti (komplicirajući tijek glavne bolesti).

Obično se kombiniraju SMA0 i SMA1.

Kod spinalne mišićne atrofije tipa I (Werdnig-Hoffmannov tip), majka može primijetiti kasne i slabe pokrete fetusa već tijekom trudnoće. Od rođenja, dijete ima rašireno smanjenje mišićnog tonusa (sindrom "floppy baby"). Od prvih mjeseci života javlja se slabost i atrofija mišića gornjih i donjih ekstremiteta, a zatim zahvaćenost mišića trupa i vrata. Ove mišićne promjene uzrokuju da djeca ne mogu sjediti. Atrofija mišića i trzanje mišićna vlakna obično maskiran dobro definiranim potkožnim masnim tkivom. Karakterističan simptom je lagano drhtanje (tremor) prstiju ispruženih ruku. Ponekad se otkrije trzanje mišića jezika.

Tipičan simptom je i slabljenje ili potpuni nestanak tetivnih refleksa (koljena, Ahilova), ograničenje normalne pokretljivosti u zglobu, te deformacije skeleta. Zbog slabosti interkostalnih mišića prsa djeteta postaju spljoštena. Budući da se zbog slabosti mišića ne javlja dovoljna ventilacija pluća, česta respiratorne infekcije, javljaju se različiti respiratorni poremećaji. Mentalni razvoj djeca nisu pogođena.

Dojenčad može imati poteškoće s disanjem i nemogućnost jesti. Kongenitalne kontrakture, u rasponu težine od jednostavnog klupavog stopala do generalizirane artrogripoze (višestruke kongenitalne patologije aparata za kretanje, koje se očituju brojnim kontrakturama zglobova, propadanjem mišića i oštećenjem leđne moždine), javljaju se u približno 10% teško oboljele novorođenčadi. Dojenčad leži u opuštenom položaju “žabe”, spontana motorička aktivnost je smanjena, djeca ne mogu svladati silu gravitacije udova, ne mogu dobro držati glavu.

Obično, uz iznimku vrlo rijetkih slučajeva, teški slučajevi, dijagnoza SMA se ne postavlja u rodilištu. Dijete se otpušta kući zdravo, a kada roditelji primijete nizak tonus mišića, ili tome ne pridaju ozbiljnu važnost ako ne znaju kako se zdrava beba treba kretati, ili ih umiruje savjet liječnika u klinici: „Ne brinite, svatko se razvije u svoje vrijeme, on će ipak ustani i bježi.” Roditelji možda ne razumiju ozbiljnost problema, liječnik bi to trebao vidjeti, ali, nažalost, u klinikama su simptomi SMA slabo poznati.

Ova djeca pokazuju prve znakove bolesti prije navršenih 6 mjeseci. To znači da ne stječu vještine samostalnog sjedenja, puzanja ili hodanja. Zbog toga je raspon kretanja kod takve djece vrlo malen. Istodobno, SMA ne utječe na kognitivnu sferu, djeca razumiju sve, a osjetljivost nije pogođena. Ako ih tretirate kao običnu djecu - igrate se, čitate, skupljate piramide - tada se ta djeca mentalno i psihički apsolutno normalno razvijaju, a svi zastoji u razvoju koje neurolozi mogu dijagnosticirati povezani su s oštećenom motoričkom aktivnošću i uvjetima u kojima se nalaze.

Više od 2/3 djece s ovom bolešću umire prije navršene druge godine života, a u mnogim slučajevima smrt nastupa u ranom djetinjstvu zbog oštećenja dišne ​​muskulature i pojave raznih komplikacija od strane pluća.

Kod spinalne mišićne atrofije tipa II, bolest se prvi put pojavljuje nešto kasnije (u prvih 1,5 godina života djeteta) i karakterizirana je sporijim tijekom. Glavni simptom je nesposobnost djeteta da stoji na nogama.

Djeca sa SMA2 obično mogu sisati i gutati, a respiratorna funkcija nije oštećena u ranom djetinjstvu. Nazalni ton glasa i otežano gutanje javljaju se u starijoj dobi. Unatoč progresivnoj mišićnoj slabosti, mnogi od njih prežive do školske dobi i kasnije, iako u kasnijim stadijima bolesti postoji teški stupanj invaliditeta, a djeca trebaju invalidska kolica. Konvencionalna kolica nisu prikladna za njih, potrebni su dodatni oslonci, graničnici i posebni uređaji za optimalno fiksiranje položaja tijela.

U mnogih bolesnika s dugim životnim vijekom, jedna od glavnih komplikacija bolesti su skolioza i kontrakture, koje se razvijaju vrlo brzo. Čak i kod djece vezane za krevet, skolioza se razvija prilično značajno, zakrivljenost kralježnice ne dolazi od opterećenja, već od slabosti.

Djeca sa SMA2 su prilično stabilna neko vrijeme, a roditelji mogu podržati niz vještina koje su ta djeca već stekla.

Postoji izraz “plato bolesti” koji se odnosi na određeno razdoblje tijekom kojeg su djeca prilično stabilna i nema značajnog pogoršanja stanja ili progresije bolesti. To može izgledati ovako: djeca stječu vještine kao i sva obična djeca, kada se „krenu“ bolest se prestaje razvijati, a zatim se njihovo stanje može povlačiti vrlo sporo ili, obrnuto, vrlo brzo, za svako dijete na svoj način. Ili ovo: djeca Određeno vrijeme stječu vještine, zatim se dogodi neki događaj ili bolest, izgubi se dio vještina, a zatim nastupi prilično dugačak “plato” tijekom kojeg čak može doći do manjih poboljšanja, ali onda dolazi do neizbježnog pogoršanja. Brzina progresije bolesti, trajanje platoa (ili nedostatak istog) i naknadno pogoršanje vrlo su individualni.

Kugelberg-Welanderova bolest je najblaži oblik spinalne mišićne atrofije (SMA tip III). Počinje u dobi od 1,5 do 17 godina. S ovom bolešću ljudi žive duže, a napredovanje je sporo. Atrofija mišića počinje u nogama, a zatim se širi na ruke. U djetinjstvu kliničke manifestacije bolesti mogu biti odsutne. Progresivna slabost se razvija u proksimalnim udovima, osobito u mišićima pojas za rame. Bolesnici zadržavaju sposobnost samostalnog hoda. Rijetko se pojavljuju simptomi slabosti bulbarnih mišića. Otprilike 25% bolesnika s ovim oblikom SMA ima mišićnu hipertrofiju, a ne atrofiju mišića; stoga se mišićna distrofija može pogrešno dijagnosticirati. Bolesnici mogu preživjeti u odrasloj dobi.

SMA se u ovoj velikoj skupini djece otkriva u dobi iznad godine i pol, tj. Obično dijete može samostalno hodati. Bolest se manifestira tako individualno da se dijagnoza može postaviti s godinu i pol, ili s devet godina. Ovisno o tome, bit će različite prognoze i za trajanje i za kvalitetu života.

U djece sa SMA3 očekivani životni vijek gotovo se ne razlikuje od standarda, žive do 30 i 40 godina. Njihovi simptomi ne napreduju tako brzo, ali ova djeca također trebaju pohađati rehabilitaciju i tečajeve fizikalne terapije.

Sad je dosta veliki broj odrasli pacijenti sa SMA, a to nije četvrti tip, to su djeca sa SMA2 i SMA3 koja su odrasla. Imaju velikih problema koji nisu vezani uz kretanje i disanje. Koliko god živjeli, 20 godina ili 30, već su digli ruke od medicine jer nitko ne zna što će s njima. Svaka majka djeteta sa SMA i svaki odrasli pacijent sa SMA može ispričati otprilike istu priču o pregledu kod liječnika: „Ne dolazite k meni, ne znamo što ćemo s vama“; "Još nisi mrtav, ah, vau." Doista, liječnici ne znaju što bi s tim pacijentima i kažu: "Pa, ono što želite od mene je da se ne liječim, ali da budem iskren, ne znam što bih s vama." Nitko se njima ne bavi, nakon 18 godina ne znaju ni što bi s njima.

Ovi pacijenti (često nevidljivi pacijenti jer sjede kod kuće) ne vjeruju u medicinsku skrb jer su cijeli život bili ignorirani. A pomoć traže tek kada više nije moguće ignorirati simptome, kada je bol jaka, tj. prekasno — gotovo već na samrti. S ovom kategorijom bolesnika donedavno se nije radilo. Sada postoji prilika da se nekako poboljša situacija, više pomoći pružaju dobrotvorne zaklade, više se pažnje posvećuje ovom problemu.

SMA3 bolest se ne razvija vrlo brzo, postupno dolazi do općeg slabljenja organizma i polaganog gubitka stečenih vještina.

Četvrti tip SMA javlja se kod osoba starijih od 25 godina. Bolest se razvija prilično sporo, gotovo bez utjecaja na životni vijek. S SMA4 može se razviti tremor, može se pojaviti opće slabljenje, uključujući snaga mišića. S vremenom SMA4 može dovesti do gubitka sposobnosti samostalnog kretanja.

Progresivna bolest živčanog sustava: spinalna mišićna atrofija

Za svaku je osobu iznimno važno zadržati svoju samostalnost i aktivnost. Međutim, postoje bolesti kod kojih bolesnici postupno postaju onesposobljeni i mogu se kretati samo uz pomoć ili u invalidskim kolicima. Ove vrste bolesti uključuju spinalnu mišićnu atrofiju, kod koje osoba može ne samo prestati hodati, već ponekad čak i ne može samostalno disati.

Opis bolesti

Spinalna mišićna atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je cijela skupina nasljedne bolesti karakterizira degeneracija motornih neurona leđne moždine.

Ovo je jedna od najčešćih patologija među genetskim poremećajima. Stopa incidencije među novorođenčadima je jedan slučaj na 6 000-10 000 djece, ovisno o zemlji koja se proučava. Gotovo polovica rođenih sa SMA ne može ni doživjeti dob od dvije godine i umre.

Međutim, atrofija mišića nije samo dječja bolest; može zahvatiti ljude svih dobi. Znanstvenici su otkrili da je svaki 50. stanovnik Zemlje nositelj recesivnog gena SMN1 (survival motor neuron), koji dovodi do SMA. Iako sve vrste ove bolesti proizlaze iz mutacije u jednoj kromosomskoj regiji, ona ima mnogo oblika s različitim stupnjevima simptoma u svim životnim dobima. Unatoč gubitku motoričke aktivnosti mišića, njihova osjetljivost ostaje. Proces ne utječe na inteligenciju pacijenata; to je potpuno normalno.

Ovu bolest prvi je opisao 1891. Guido Werding, koji je ne samo bilježio simptome, već je proučavao i morfološke promjene na mišićima, živcima i leđnoj moždini.

Najčešći tipovi SMA su proksimalni (otprilike 80-90% svih slučajeva), u kojima su više zahvaćeni mišići koji se nalaze bliže središtu tijela (femoralni, vertebralni, interkostalni, itd.).

Video o pacijentu sa spinalnom mišićnom atrofijom

Vrste bolesti i ozbiljnost manifestacija

Među proksimalnim tipovima razlikuju se četiri oblika bolesti, koji su grupirani prema dobi početka procesa, težini simptoma i prosječnom životnom vijeku.

Oblici proksimalne spinalne amiotrofije - tablica

• oblik SMA s najnepovoljnijom prognozom i najčešće završava smrću;
• pacijenti ne mogu sjediti, stajati, doživljavaju velike komplikacije pri hranjenju, jer im je teško gutati i sisati;
• disanje je poremećeno.

• djeca se ne mogu samostalno kretati;
• pacijenti normalno sjede i jedu;
• Očekivano trajanje života uvelike ovisi o stanju dišnih mišića.

• Kugelberg-Welanderova bolest;
• kronični infantilni SMA.

• najmanja je vjerojatnost da će ovaj tip uzrokovati smrt kod djece;
• u mnogim slučajevima pacijent može stajati, ali osjeća jaku slabost mišića i često koristi invalidska kolica za kretanje.

• Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
• Scapulo-peroneal SMA Vulpiana.

• u rijetkim slučajevima utječe na životni vijek;
• postupno slabljenje mišića dovodi do invaliditeta i nemogućnosti samostalnog hoda.

Postoji niz spinalnih mišićnih atrofija koje zahvaćaju distalne dijelove tijela. Najčešće su zahvaćeni gornji ekstremiteti, a sama bolest se obično registrira u prilično odrasloj dobi.

Osim ove klasifikacije, postoji podjela SMA na izolirane (nastaju samo zbog oštećenja motoričkih neurona leđne moždine) i kombinirane oblike (spinalnu amiotrofiju prate dodatne bolesti kao što su bolesti srca, mentalna retardacija, kongenitalni prijelomi, itd.). itd.).

Uzroci i čimbenici patologije

Spinalne mišićne distrofije nastaju zbog naslijeđenih recesivnih gena smještenih na petom kromosomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Roditelji u pravilu ne pokazuju manifestacije SMA, ali su oboje nositelji i u 25% slučajeva djetetu prenose defektni gen koji remeti sintezu proteina SMN, što dovodi do degeneracije motornih neurona u kralježnici. kabel.

U određenoj fazi embrionalnog razvoja dolazi do programirane stanične smrti prekursora motornih neurona koji se stvaraju u višku. Od toga bi otprilike polovica trebala ostati normalna, koja će se kasnije diferencirati u živčane stanice. Međutim, u određeno razdoblje taj se proces zaustavlja djelovanjem gena SMN. Kada dođe do mutacije, njegov rad je poremećen, smrt stanica se nastavlja i nakon rođenja djeteta, što dovodi do spinalne mišićne atrofije.

Bolest utječe na motorne neurone prednjih rogova leđne moždine

Simptomi kod djece i odraslih

Glavni simptom SMA bolesti je mlohavost mišića, slabost i atrofija. Međutim, svaki oblik spinalne amiotrofije ima svoje karakteristike:

1. Kod Werding-Hoffmanove bolesti prvi se simptomi mogu otkriti tijekom trudnoće tijekom ultrazvučnog pregleda, budući da se fetus vrlo malo kreće. Nakon rođenja dijete ne može držati glavu gore, prevrtati se, a kasnije i sjediti. Gotovo cijelo vrijeme beba leži u opuštenom položaju na leđima, ne može spojiti noge i ruke. Česti su i problemi s hranjenjem, jer beba otežano guta. Disanje je često poremećeno zbog atrofije mišića rebara. Gotovo 70% djece umire prije nego što navrše dvije godine. Nakon dijagnoze otkriva se nedovoljna formacija prednjih rogova leđne moždine. Ako pacijent doživi 7-10 godina, tada se težina atrofije mišića povećava i on umire od akutnog srčanog ili plućnog zatajenja ili zbog probavnih problema. U rijetkim slučajevima bolesnici žive i do 30 godina, i to tek s kasnijom pojavom simptoma (oko 2 godine).
2. S drugom vrstom spinalne mišićne atrofije, dijete često može samostalno disati i gutati hranu. Međutim, s vremenom proces napreduje i u starijoj dobi djeca se nađu prikovana za invalidska kolica. Obično roditelji počnu primjećivati ​​da se dijete često spotiče, pada i koljena mu klecaju. S godinama se javlja postupna nemogućnost samostalnog gutanja hrane. Također, kako starite, počinje se javljati teška zakrivljenost kralježnice (skolioza). Ovaj oblik se smatra relativno benignim i omogućuje pacijentima da dožive duboku starost. U nekim slučajevima žene čak mogu nositi i roditi dijete, ali postoji velika vjerojatnost prijenosa bolesti nasljeđivanjem. Uz pravilnu njegu i redovitu terapiju vježbanja, pacijenti mogu ostati funkcionalni jako dugo.
3. Juvenilna Kugelberg-Welanderova amiotrofija može se prvi put registrirati između druge i osamnaeste godine života. U vrlo ranoj fazi možda neće biti simptoma, a dijete se u potpunosti razvije. Postupno se počinje javljati slabost u proksimalnim dijelovima tijela, najčešće u ramenima i podlaktici. Dugi niz godina pacijent se može samostalno kretati i brinuti o sebi. Često se opaža trzanje mišića (fascikulacije). Glavni vrhunac simptoma bilježi se između druge i pete godine, kada djetetu odjednom postaje teško trčati, ustati iz kreveta i penjati se stepenicama. Tijek bolesti je relativno benigan, budući da bolesnik može dugo zadržati sposobnost samostalnog kretanja.
4. Kennedyjeva bulbospinalna mišićna atrofija je spolno vezana bolest koja se prenosi na X kromosomu i manifestira se isključivo kod muškaraca u odrasloj dobi. Bolest napreduje sporo i počinje slabošću mišića bedara, a nakon 10-15 godina postupno se razvijaju bulbarni poremećaji (oštećenja kranijalnih živaca: glosofaringealnog, vagusnog i hipoglosalnog). Budući da je tijek bolesti izrazito spor, važne funkcije praktički nemaju vremena da se poremete i očekivani životni vijek nije značajno smanjen. Vrlo često bolest prati endokrine patologije: atrofija testisa, smanjeni libido, dijabetes.
5. Distalni Duchenne-Arana SMA obično se registrira u dobi od 18-20 godina. Prve su zahvaćene šake, zatim cijeli gornji udovi. Tijekom dugog vremenskog razdoblja postupno dolazi do atrofije mišića nogu. U izuzetno rijetkim slučajevima, bolest se zaustavlja na parezi jedne od ruku.
6. Vulpijeva skapulo-peronealna spinalna mišićna atrofija prvi put se osjeti u starijoj dobi (20-40 godina). Manifestira se postupnom atrofijom mišića ramenog obruča i ekstenzora stopala i nogu. Prognoza je relativno povoljna, jer i 30 godina od početka bolesti bolesnik ostaje sposoban za samostalno kretanje.

SMA u trudnica povezana je s mnogim komplikacijama. Često žena ne može sama roditi i propisuje joj se carski rez.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza

Metoda koja sa 100%-tnom vjerojatnošću ukazuje na prisutnost spinalne mišićne atrofije je analiza DNK pomoću molekularne genetske dijagnostike. Usmjeren je na prepoznavanje defektnog gena na petom kromosomu, na lokusu 5q11-q13.

Biokemijskom analizom se utvrđuje sadržaj kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) i laktat dehidrogenaze (LDH). Ako je njihova razina normalna, to nam omogućuje isključivanje progresivne mišićne distrofije sa sličnim simptomima.

Pomoću EPS-a (elektrofiziološka studija) bilježe se impulsi bioelektrična aktivnost mozga i živčanih debla. U SMA se opaža ritam "ograde" karakterističan za lezije neurona u prednjim rogovima.

MRI (magnetska rezonancija) i CT (kompjutorizirana tomografija) ne pomažu uvijek identificirati karakteristične promjene za SMA na slikama.

Diferencijalna dijagnoza je neophodna za razlikovanje spinalne mišićne atrofije od mišićne distrofije, dječje dobi cerebralna paraliza, bočno amiotrofična skleroza, Marfanov sindrom, krpeljni encefalitis i druge bolesti središnjeg živčanog sustava.

Tandemska spektrometrija mase, koja vam omogućuje određivanje smanjenja razine različitih aminokiselina u tijelu, otkriva nedostatak SMN proteina.

Liječenje

U ovom trenutku ne postoji učinkovit tretman za spinalnu mišićnu atrofiju. Nakon početnog otkrivanja bolesti, naznačena je obvezna hospitalizacija s različitim studijama.

Terapija lijekovima

Terapija lijekovima usmjerena je na poboljšanje provođenja živčanih impulsa, normalizaciju cirkulacije krvi i usporavanje uništavanja motornih neurona. Koriste se sljedeći lijekovi:

• Antikolinesterazni lijekovi usmjereni su na smanjenje aktivnosti enzima koji razgrađuje acetilkolin, koji zauzvrat prenosi uzbuđenje duž živčanih vlakana. To uključuje Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; Prozerin poboljšava prolaz impulsa od neurona do mišića
• biološki dodaci koji sadrže L-karnitin i koenzim Q10, poboljšavajući energetski metabolizam u stanicama;
• B vitamini koji podržavaju normalan tonus mišića;
• nootropici koji stimuliraju središnji živčani sustav - Nootropil, Cavinton, Semax.
• lijekovi za poticanje metabolizma u mišićnim i živčanim vlaknima - Kalijev orotat, Actovegin, Nikotinska kiselina. Actovegin poboljšava metabolizam u živčanom tkivu

Dijeta

Treba razumjeti da osnova prehrane za pacijenta sa SMA treba biti hrana koja može maksimalno osigurati mišiće s potrebnim tvarima.

Vrijedno je obogatiti pacijentovu prehranu hranom s visokim sadržajem proteina. Međutim, trenutno nema pouzdanih podataka koji bi ukazivali da se stanje bolesnika poboljšava određenom prehranom. U nekim slučajevima prekomjeran unos aminokiselina u organizam može biti štetan, jer nema dovoljno mišićno tkivo sposobni za njihovu obradu.

Mahunarke su izvor proteina

Kalorični sadržaj hrane treba smanjiti, jer zbog nedovoljne tjelesne aktivnosti neki pacijenti imaju tendenciju dobivanja prekomjerne težine.

Fizioterapeutske metode, uključujući masažu

Pacijenti trebaju proći terapeutske masaže usmjerene na održavanje mišićne funkcije. UHF (terapija ultravisokim frekvencijama), elektroforeza i ručne prakse također će biti korisni. Postoje posebni vježbe disanja za poticanje rada pluća.

Masaža je sredstvo za liječenje spinalne amiotrofije

Uz pomoć normalizirane tjelesne aktivnosti možete spriječiti ukočenost zglobova i održati mišiće u tonusu. Vrlo su korisne vježbe u bazenu, gdje je kralježnica minimalna. Važno je odabrati odgovarajuća ortopedska pomagala koja će pružiti potporu prsima i udovima.

Narodni lijekovi

Ne postoje narodni lijekovi za liječenje spinalne mišićne atrofije. Vrlo je važno odmah se obratiti liječniku nakon što primijetite prve simptome. Ni pod kojim okolnostima ne smijete se baviti samoliječenjem, jer to može biti fatalno.

Prognoza liječenja i moguće komplikacije

Prognoza liječenja uvelike ovisi o vrsti spinalne mišićne atrofije. Kod najzloćudnije prve varijante najčešći je ishod rana smrt bolesnika, a u drugim slučajevima ponekad je moguće zadržati sposobnost samostalnog kretanja do duboke starosti.

Komplikacije SMA uključuju: skoliozu, akutno zatajenje pluća, paralizu, deformacije grudi, izumiranje funkcija žvakanja i gutanja.

Prevencija

Ne postoji prevencija za spinalnu mišićnu atrofiju. Jedino što možete učiniti je konzultirati se s genetičarom prilikom planiranja trudnoće.

Unatoč lošim prognozama i nemogućnosti potpunog oporavka od ove bolesti, ne treba odustati. Sveobuhvatna skrb i pridržavanje svih preporuka liječnika u mnogim slučajevima omogućuju pacijentima dug i neovisan život.

• Ispis

Ankilozantni spondilitis: simptomi, uzroci

Ankilozantni spondilitis kod žena - razlike u simptomima

Ankilozantni spondilitis kod muškaraca - uzroci, simptomi, dijagnoza

Spinalna mišićna atrofija tip 1 (SMA tip 1)

Prijevod materijala s web stranice Muscular Dystrophy UK. Izvornik: Spinalna mišićna atrofija tipa 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Spremljena pdf datoteka s originalnim člankom nalazi se na kraju.

Spinalna mišićna atrofija (SMA tip 1) je rijetka neuromuskularna bolest koja je nasljedna. SMA utječe na sposobnost puzanja i hodanja, pomicanja ruku, glave i vrata, kao i disanja i gutanja. SMA se klasificira u tipove na temelju dobi u kojoj simptomi počinju i fizičkih "prekretnica" koje će beba ili dijete vjerojatno postići - sposobnost sjedenja, stajanja ili hodanja.

Postoje četiri glavna tipa SMA: oblici 1, 2 i 3 pojavljuju se u djetinjstvu. Tip 4 pojavljuje se u odrasloj dobi i poznat je i kao odrasli oblik SMA.

Ova klasifikacija nije kruta. Postoji širok spektar ozbiljnosti između različitih tipova SMA i između djece, mladih i odraslih unutar svakog tipa.

Postoje i drugi, još rjeđi oblici SMA s različitim genetskim uzrocima, uključujući SMA s respiratornim zatajenjem, spinobulbarnu mišićnu atrofiju i distalni SMA.

Što uzrokuje SMA?

Normalno, mozak šalje električne impulse u leđnu moždinu duž živčanih stanica do mišića. To vam omogućuje da ih svjesno smanjite i prisilite na kretanje.

SMA utječe na značajan klaster nervne ćelije zvani niži motorni neuroni (motorni neuroni), koji izlaze iz leđne moždine i inerviraju skeletne mišiće. Donji motorni neuroni nose živčane impulse koji omogućuju mišićima koji se koriste za puzanje, hodanje, pomicanje ruku, glave i vrata, disanje i gutanje, da se kreću.

Da bi niži motorni neuroni bili zdravi, tijelo mora proizvoditi važan protein SMN (Survival Motor Neuron). Sposobnost tijela da to učini kontrolira gen SMN1 za "preživljavanje motornih neurona".

Svaka osoba ima dvije kopije SMN1 gena, po jednu kopiju od svakog roditelja. Ljudi koji imaju dvije neispravne kopije SMN1 gena pate od SMA. Ako osoba ima jednu neispravnu kopiju gena, ona je nositelj. Nosioci obično nemaju SMA ili bilo kakve simptome SMA. Ljudi s dvije zdrave kopije gena nemaju SMA i nisu nositelji.

SMA se prenosi s roditelja na djecu putem gena SMN1. Ako su oba roditelja nositelji, njihovo dijete može naslijediti dva defektna gena, po jedan od svakog roditelja. Ako se to dogodi, dijete će oboljeti od SMA.

Imati dva neispravna gena znači da dijete može proizvesti samo male količine SMN proteina. To rezultira smanjenjem broja nižih motornih neurona u leđnoj moždini. Impuls iz leđne moždine slabo se prenosi na mišiće, što otežava kretanje. Mišići se ne koriste i to dovodi do atrofije mišića.

Za više informacija o “Genetici spinalne mišićne atrofije” pogledajte: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Što je SMA tip 1?

SMA tip 1 je najnepovoljniji oblik SMA. Postoji oko % slučajeva SMA u djetinjstvo. Ovaj tip se ponekad naziva Werdnig-Hoffmanova bolest ili akutna infantilna SMA.

Svako dijete sa SMA tip 1 je drugačije. Simptomi SMA tipa 1 obično se pojavljuju tijekom prvih nekoliko mjeseci života. U nekim slučajevima SMA može utjecati na bebe prije nego što se rode, a majke se mogu sjetiti da je njihova beba postala manje aktivna pred kraj trudnoće.

Možemo reći da što su se ranije pojavili simptomi bolesti, to je stanje djeteta složenije. Najteže pogođena djeca umiru prije, tijekom ili ubrzo nakon rođenja. Takvi se slučajevi ponekad nazivaju tip 0 (nula) SMA.

Ponekad liječnici označavaju težinu bolesti unutar tipa 1 koristeći decimalnu klasifikaciju, na primjer, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ako imate pitanja o ovoj klasifikaciji, možete kontaktirati liječnički tim vašeg djeteta.

SMA tip 1 je stanje koje nema lijeka. Iako je nemoguće točno predvidjeti što će se dogoditi, većina djece (otprilike 95%) ima očekivani životni vijek kraći od 18 mjeseci. Dakle, djeca kojoj se dijagnosticira SMA unutar prvih tjedana ili mjeseci imaju značajno kraći životni vijek.

Kako se dijagnosticira SMA tip 1?

Liječnik može postaviti dijagnozu na temelju djetetove povijesti bolesti, fizičkog pregleda i vađenja uzorka krvi za DNK testiranje. Uzorak se testira na prisutnost delecijske mutacije u genu SMN1 na kromosomu 5. Rezultati testa obično su dostupni unutar 2-4 tjedna.

Ako postoje bilo kakve nejasnoće oko dijagnoze, možda će biti potrebne dodatne pretrage, poput elektromiografije (EMG) ili biopsije mišića, ali to obično nije potrebno za potvrdu dijagnoze.

Postoji li liječenje i prevencija?

Trenutačno ne postoji definitivan tretman za SMA niti lijekovi koji poništavaju oštećenje nižih motornih neurona i zaustavljaju slabljenje mišića. Međutim, postoji niz mjera usmjerenih na smanjenje simptoma i održavanje kvalitete života pacijenata što je dulje moguće.

Kako se manifestira SMA tip 1?

Ovaj odjeljak opisuje simptome SMA tipa 1. Važno je upamtiti da svako dijete sa SMA tipa 1 ima različite simptome i da se težina bolesti razlikuje.

Zbog slabog mišićnog tonusa (hipotonije), djeca sa SMA tipa 1 često se opisuju kao "mrtva". Duboko slabost mišića utječe na sposobnost kretanja, gutanja i disanja. Dojenčad s ovim oblikom SMA teško kontrolira glavu, samostalno se prevrće i sjedi. Može se pojaviti i slabašan plač.

Slabost mišića kod djece obično je ista na obje strane tijela (simetrična). Mišići koji se nalaze bliže središtu tijela (proksimalni mišići) obično su zahvaćeni češće nego mišići koji se nalaze dalje od središta tijela (distalni mišići). Tipično, djeca sa SMA tip 1 imaju slabije noge nego ruke. Djeca imaju poteškoća s podizanjem ruku i nogu dok još uvijek mogu koristiti ruke i prste.

Slabost dišnih mišića može uzrokovati poteškoće s disanjem i kašljanjem. Također može postojati povećana vjerojatnost respiratornih infekcija, koje mogu biti opasne po život.

Mišići koji se koriste za sisanje i gutanje također su pogođeni, što može uzrokovati poteškoće s hranjenjem i dobivanjem na težini bebe. Poteškoće s gutanjem mogu povećati rizik od ulaska tekućine ili hrane u pluća (aspiracija), što može dovesti do gušenja i, u nekim slučajevima, upale pluća.

Mozak obično nije zahvaćen, a djeca s ovim oblikom bolesti često se opisuju kao bistra, aktivna i osjetljiva. Mišići lica obično nisu zahvaćeni i djeca se mogu nasmiješiti i namrštiti.

Kakva je medicinska njega i podrška potrebna osobama sa SMA tip 1?

Dijete zahtijeva stručnost nekoliko povezanih stručnjaka, što se može činiti suvišnim, ali svatko ima važnu ulogu. To mogu uključivati ​​specijaliste za neuromuskularne bolesti, palijativnu skrb, pulmologe, ortopede, fizikalne terapeute, rehabilitacijske terapeute, logopede, nutricioniste i pedijatre u zajednici. Važno je, ako je moguće, imati voditelja slučaja koji može pomoći u koordinaciji usluga koje se pružaju pacijentovoj obitelji. Više informacija o radu svakog stručnjaka iz informativnog lista Tko je tko od profesionalaca može se pronaći na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na svakom terminu možete razgovarati o novonastalim problemima i potom zajednički odlučiti o daljnjim akcijama.

Dah

Nužna je pažljiva kontrola disanja kako bi se osigurala udobnost pacijenta i smanjile komplikacije slabosti mišića. Pregled kontrole disanja može se pronaći u knjižici Standardi skrbi za spinalnu mišićnu atrofiju – obiteljski vodič koji je objavio TREAT-NMD. Knjižicu možete dobiti kontaktiranjem SMA organizacije za podršku u Ujedinjenom Kraljevstvu ili je možete preuzeti sa službene web stranice TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Postoji nekoliko opcija za potporu disanju. Međutim, nisu sve metode prikladne za svakog bolesnika sa SMA tipa 1.

Moguće opcije:

• Fizikalna terapija prsa za održavanje udobnosti;
• Čišćenje dišnog trakta od sekreta;
• Liječenje lijekovima koji smanjuju proizvodnju sekreta;
• Lijekovi protiv bolova za smanjenje stresa uzrokovanog otežanim disanjem;
• Neinvazivna ventilacija (NIV) s mehaničkom ventilacijom za povećanje udobnosti pacijenta, kontrolu akutna infekcija ili za korekciju hipoventilacije noću. Neinvazivna ventilacija možda nije prikladna za sve pacijente, na primjer nije prikladna za djecu s teškom slabošću mišića usne šupljine i ždrijela (bulbarni mišići), te djeca ispod 6 mjeseci. Drugim će pacijentima ova opcija pomoći u ublažavanju simptoma zatajenja disanja ili olakšati otpust iz bolnice kući;
• Invazivna ventilacija je umjetna ventilacija kroz endotrahealni tubus (savitljiva plastična cijev koja se kroz usta ili nos uvodi u dušnik) ili traheostomiju. Mehanička ventilacija putem endotrahealnog tubusa često se koristi kao kratkotrajna mjera u hitnim situacijama. Međutim, sve dok postoji učinkovit tretman za sprječavanje napredovanja mišićne slabosti, dugoročna upotreba trahealne cijevi za mehaničku ventilaciju ostaje etička dilema.

Odabir najprikladnije opcije kontrole disanja uključuje vrlo teške odluke. Potrebno je vrijeme i podrška kako bi se razjasnili svi problemi i raspravile različite opcije koje su najbolje za dijete. Odluke se donose zajedno sa stručnjacima koji poznaju povijest bolesti djeteta i mogu predvidjeti njezin mogući tijek.

Prehrana

Dijete može imati poteškoća s hranjenjem i gutanjem zbog slabosti mišića. Hranjenje može biti naporno za bebe sa SMA tipa 1, a kao rezultat mogu izgubiti na težini. Djeca s poteškoćama u gutanju izložena su riziku od udisanja (aspiracije) hrane, što može uzrokovati respiratorne (dišne) infekcije.

Savjete i podršku o hranjenju, gutanju i prehrani možete dobiti od zdravstvenih radnika, kao što su njegovatelji, liječnici konzultanti, logopedi, dijetetičari i patronažne sestre. Radni terapeut i fizioterapeut također mogu preporučiti kako pravilno držati bebu tijekom hranjenja.

Trenutačno nema dokaza da je osobama sa SMA tip 1 potrebna posebna terapeutska dijeta ili dijeta koja povećava ili smanjuje određene hranjive tvari.

Ako gutanje postane nesigurno ili beba ne dobiva na težini, mogu se ponuditi alternativni načini hranjenja, kao što je hranjenje kroz nazogastrična sonda(NGZ), nazojejunalnom sondom ili kroz gastronomsku sondu.

Svatko bi trebao imati priliku razgovarati o indikacijama za primjenu gore navedenih metoda i razmotriti sve moguće dobrobiti i rizike za dijete. Bez obzira na odabranu opciju, potrebno je osigurati pripremu i podršku za nastavak sigurnog samostalnog hranjenja djeteta kod kuće.

Zatvor je čest problem kod djece sa SMA tipa 1. Može uzrokovati nelagodu i uzrokovati probleme s disanjem. Neka djeca dožive refluks. Kako bi se smanjila nelagoda i spriječile komplikacije, o liječenju ovih simptoma treba razgovarati s pružateljima skrbi za dijete.

Briga i podrška

Trebali biste imati priliku detaljno razgovarati o mogućnostima skrbi koje su prikladne za vaše dijete. Tim stručnjaka pomoći će vam da odlučite koja je podrška najprikladnija u svakom slučaju. Važno je unaprijed razviti plan liječenja vašeg djeteta u slučaju pogoršanja ili hitnog stanja. Plan se može revidirati u bilo kojem trenutku ako želite.

U idealnoj situaciji, cilj skrbi je poboljšati kvalitetu života pacijenta kod kuće s obitelji što je dulje moguće, uz minimalan broj hospitalizacija.

Osim toga medicinska pomoć na disanje i prehranu moguća je dodatna podrška za poboljšanje zdravlja djeteta i emocionalnog stanja cijele obitelji. Dok je dijete kod kuće, tu podršku pruža liječnik opće prakse, medicinska sestra ili tim za palijativnu skrb. [ Bilješka ur.: podsjećamo vas da je članak izradila britanska organizacija] U Ujedinjenom Kraljevstvu dječji hospiciji također nude širok raspon usluga za podršku terminalno bolesnoj djeci i njihovim obiteljima. Saznajte više o lokalnim dječjim hospicijima i palijativnoj skrbi na http://www.togetherforshortlives.org.uk/ ili nazovite 100.

Za održavanje pokretljivosti djeteta fizikalnom terapijom izvode se pasivne vježbe koje dijete ne može samostalno. Ove tehnike možete koristiti kod kuće. Pasivno vježbanje također je dobro za bebinu cirkulaciju i pomaže u sprječavanju ukočenosti zglobova (kontrakture).

Fizioterapeut može preporučiti korištenje istezanja i vježbi za vaše dijete tijekom kupanja, plivanja ili u hidroterapijskoj kadi. Izvođenje ovih vježbi na razigran način omogućit će djetetu da provodi vrijeme sa zadovoljstvom, a kretanje u toploj vodi će dodati osjećaj slobode kretanja.

Fizikalna terapija prsnog koša može pomoći u pročišćavanju dišnih putova ako imate problema s kašljem.

Odabir općeg položaja može poboljšati ukupnu udobnost bebe. Rehabilitolog može predložiti da dijete sjedne, što će mu pružiti potrebnu potporu i omogućiti mu mirnu igru.

Stručnjak također može preporučiti korištenje sustava za spavanje (madraca) koji će osigurati udoban položaj djetetovih ruku i nogu noću.

Koja je druga pomoć moguća?

Dijagnosticiranje SMA tipa 1 ima dubok utjecaj na obitelj. Vrlo je važno u takvoj situaciji imati emocionalnu podršku i priliku za raspravu o novonastalim problemima. Takva podrška može uključivati ​​kvalificirane stručnjake, terapeuta, slobodnog zdravstvenog radnika, socijalnog radnika, psihologa ili psihoterapeuta.

[ Bilješka Urednik: Podsjećamo vas da je članak izradila britanska organizacija] Osim osnovne njege koju pružaju različiti stručnjaci, potrebne informacije i pomoć možete dobiti kontaktiranjem Centra za podršku SMA u Velikoj Britaniji (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). Zaposlenici centra odgovorit će na sva vaša pitanja, a također će vam moći dati kontakt podatke za volontere koji imaju osobno iskustvo suzbijanju ove bolesti. U Ujedinjenom Kraljevstvu djeca sa SMA tipa 1 dobivaju besplatne setove edukativnih igračaka.

Za više informacija posjetite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, nazovite 520 ili pošaljite e-poštu: .

Muscular Dystruphy UK također pruža informacije, podršku, zagovaranje i bespovratna sredstva za nabavu opreme za osobe koje pate od spinalne mišićne atrofije i niza drugih neuromuskularnih bolesti. Adresa njihove web stranice: www.musculardystrophyuk.org. Također možete nazvati 6352 ili poslati e-mail: .

U raznim regijama Ujedinjenog Kraljevstva lokalni konzultanti i stručnjaci pridruženi su javnim neuromuskularnim klinikama. Kod njih možete dobiti sve potrebne informacije i pomoć u vezi bolesti mišića. Kontakti lokalnih stručnjaka navedeni su na poveznici: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Financijska podrška

Za obitelji koje žive u Ujedinjenom Kraljevstvu, ovisno o konkretna situacija, mogu se računati na razne beneficije za pokrivanje dodatnih troškova koji nastanu.

Više informacija o beneficijama možete pronaći na: http://www.gov.uk/ u odjeljcima “Benefits” i “Carers and Disability Benefits”. Odjel za rad i mirovine u UK može se kontaktirati na 8545.

Contact a Family pruža bitne informacije i podršku obiteljima s djecom s invaliditetom, uključujući informacije o beneficijama i subvencijama. Možete ih kontaktirati na telefon: 3555 ili putem službene web stranice: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK svake godine izdaje besplatni bilten i Vodič za prava osoba s invaliditetom. Više informacija možete pronaći na: http://www.disabilityrightsuk.org/

Zajedno za kratke živote pruža informacije i podršku obiteljima s djecom koja boluju od neizlječive bolesti. Ovu organizaciju možete kontaktirati putem telefona: 100 ili putem službene web stranice: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je dobrotvorna organizacija koja pomaže ljudima da dobiju socijalne beneficije, potpore i drugu pomoć. Možete ih kontaktirati na telefon: 2000 ili putem web stranice: http://www.turn2us.org.uk/

Da biste se prijavili za financijske pogodnosti, možete kontaktirati slobodnjaka medicinski radnik kontakt s kojim radite, patronažna sestra, neuromuskularni specijalist ili socijalni radnik.

Postoji i veliki broj dobrotvornih organizacija koje pomažu u kupnji kućanskih potrepština, specijalizirane opreme ili organiziranju slobodnog dana. Za više informacija obratite se SMA Support UK ili upotrijebite mapu stranice: http://www.routemapforsma.org.uk/

Genetsko savjetovanje

Roditelji djece sa SMA mogu dobiti uputnicu za konzultacije o pitanjima nasljeđa, uključujući i od lokalnog liječnika.

Ovo savjetovanje provodi genetičar. On će odgovoriti na sva pitanja i pomoći vam da shvatite kako se SMA prenosi i kolike su šanse da se ova bolest razvije kod drugih članova obitelji. Genetičar također može dati savjet budućim roditeljima pri planiranju trudnoće. Možete zatražiti drugu konzultaciju u bilo kojem trenutku.

Više informacija o genetici SMA, rizicima prijenosa bolesti na dijete i potrebnim pretragama možete pronaći u brošuri “Genetika spinalne mišićne atrofije” na: http://www.smasupportuk.org.uk/ genetika-sma

Informacije o budućim opcijama u trudnoći možete pronaći na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Što se očekuje u budućnosti?

Za informacije o istraživanju SMA možete otići na http://www.smasupportuk.org.uk/research

Kako se razvijaju novi lijekovi, javlja se potreba za njihovim testiranjem kliničke postavke a ponekad su potrebne godine da se pronađe potreban iznos pacijenata za istraživanje.

U Ujedinjenom Kraljevstvu postoji SMA Patient Registry, baza podataka genetskih i kliničkih informacija o osobama sa SMA koji žele ubrzati proces istraživanja. Registar omogućuje stručnjacima da dobiju podatke o stanju i broju oboljelih od ove bolesti. Ove informacije doprinose razvoju i poboljšanju standarda skrbi za pacijente.

Saznajte više na: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, e-poštom: http:// ili nazovite: 8605.

Dodatna sredstva

Tiskani primjerci sljedećih brošura mogu se zatražiti od službe SMA Support UK pozivom na 520 ili preuzeti sa službene web stranice na: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinalna mišićna atrofija - informacije za obitelji
• Briga za vaše dijete
• Igračke, igre i aktivnosti za djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom
• Tko je koji od specijalista
• Genetika spinalne mišićne atrofije
• Moguće opcije tijekom trudnoće
• Informacije i podrška
• Služba socijalne pomoći

Standardi za njegu i liječenje SMA (TREAT-NMD)

[ Bilješka TREAT-NMD – Europska organizacija, koja se bavi problemima neuromuskularnih bolesti. ]

Ovaj letak opisuje najbolju praksu za upravljanje i liječenje najčešćih oblika SMA, uključujući SMA tipa 1. Koriste ga liječnici, ali je dostupan i obiteljima. Ispisani primjerak možete zatražiti od dobrotvorne organizacije SMA Support UK. Također se može preuzeti sa službene stranice organizacije TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registar pacijenata sa SMA u Velikoj Britaniji

Registar pacijenata baza je genetskih i kliničkih informacija o osobama sa SMA. Koristi se za pronalaženje sudionika za klinička ispitivanja te za pomoć stručnjacima u dobivanju više informacija o bolesti. Informacije o radu Registra i načinu registracije u njega mogu se dobiti od britanske dobrotvorne organizacije SMA Support UK na: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizaciju možete kontaktirati i putem telefona: 8605.

Glosar

Amino kiselina

Osnovna jedinica od koje se grade proteini. Postoji 20 različitih aminokiselina koje su uključene u stvaranje proteinskih spojeva. Specifičan poredak aminokiselina određuje strukturu i funkciju proteina.

Amniocenteza

Uzimanje uzorka amnionske tekućine (tekućine u kojoj se nalazi fetus) za prenatalnu dijagnostiku. Stanice u tekućini se testiraju na moguće genetske poremećaje.

Amnionska tekućina

Tekućina koja okružuje fetus u maternici.

Prednji rog

Prednji dio leđne moždine, koji sadrži stanična tijela donjih motornih neurona. Duge, tanke projekcije motoričkih neurona zvanih aksoni nose impulse od prednjeg roga leđne moždine do mišića.

Antitijela

Proteini koje tijelo proizvodi za zaštitu od strana tijela kao što su bakterije ili virusi.

Aspiracija

Gutanje hrane, tekućine ili povraćanja u respiratorni trakt/pluća.

Atrofija

Iscrpljenost ili smanjenje bilo kojeg organa. SMA se naziva spinalna mišićna atrofija zbog oštećenja donjih motornih neurona unutar leđne moždine, što dovodi do trošenja skeletnih mišića.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Da bi se genetska bolest naslijedila, oba roditelja moraju biti nositelji recesivnog (potisnutog) gena, od svakog po jedna oštećena kopija gena. Ako osoba ima samo jednu neispravnu kopiju gena, ta osoba obično ne pokazuje simptome bolesti, ali je nositelj i može prenijeti oštećeni gen svojoj djeci. Bolest je autosomna ako je defektni gen lokaliziran u autosomu. SMA je obično autosomno recesivni poremećaj.

Autosom

Bilo koji od 22 para kromosoma u ljudsko tijelo, koji ne sudjeluju u određivanju spola. Identični su kod muškaraca i žena. Svaki par autosoma (jedan od oca, jedan od majke) sadrži gene za iste karakteristične osobine.

Akson

Izduženi, tanki nastavak živčane stanice. Aksoni prenose električne impulse od tijela stanice (gdje se nalazi jezgra) do svoje mete, kao što su mišići.

Bulbarni mišići

Mišići oko usta i grla. Kada su ti mišići zahvaćeni, gutanje i govor mogu biti otežani.

Ugljični dioksid

Plin koji nastaje kao jedan od krajnjih proizvoda kada stanica koristi kisik za proizvodnju energije. Otpušta se s izdahnutim zrakom kroz pluća.

Prijevoznik

Ovaj izraz se odnosi na autosomno recesivno i X-vezano recesivno nasljeđivanje. Osoba koja ima i neispravnu i zdravu kopiju gena je nositelj. Obično, zbog prisutnosti zdrave kopije gena, nositelji nemaju nikakve simptome, ali mogu prenijeti bolest svojoj djeci. Kod SMA, nositelji imaju jednu neispravnu kopiju gena za motorni neuron 1 (SMN1) i jednu zdravu kopiju SMN1. Dvije nositeljice mutacije gena SMN1 imaju 25% (1 od 4) šanse da imaju dijete sa SMA za svaku trudnoću. Dijete mora naslijediti dvije kopije neispravnog gena SMN1 od svakog roditelja kako bi razvilo SMA.

Ćelija

Najjednostavnija strukturna jedinica živog organizma. Postoje stanice različite vrste, kao što su motorni neuroni (vrsta živčanih stanica), keratinociti (epidermalne stanice) ili crvene krvne stanice (crvene krvne stanice).

Središnji živčani sustav (CNS)

Središnji živčani sustav sastoji se od mozga i leđne moždine. CNS se povezuje s drugim organima i tkivima u tijelu, kao što su skeletni mišići, preko perifernog živčanog sustava (PNS).

Uzimanje uzoraka korionskih resica

Uzimanje uzoraka korionskih resica je način da se provjeri je li nerođeno dijete SMA. Uz pomoć igle uzima se uzorak stanica korionskih resica (tkiva placente). Ovaj se postupak obično izvodi između jedanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. Na taj se način stanice mogu genetski testirati na prisutnost SMA.

Kromosomi

Kromosom je struktura koja sadrži DNK. Svaka ljudska stanica sadrži 46 kromosoma (uz neke iznimke, uključujući spermije i jajne stanice). Oni nasljeđuju 23 od majke i 23 od oca, tvoreći 23 para.

Kliničko ispitivanje

Ispitivanje provedeno na ljudima radi testiranja liječenja ili intervencije kako bi se saznalo više o bolesti.

Kontraktura

Stezanje vezivnog tkiva i tetiva oko zgloba, što dovodi do slabosti i nemogućnosti potpunog savijanja i istezanja zgloba.

Brisanje

Genetski materijal (dio DNK) nedostaje na kromosomu ili genu.

Dijagnoza

Otkrivanje bolesti simptomima ili uporabom genetsko istraživanje. Klinička dijagnoza postavlja se kada liječnik uoči dovoljno simptoma da bude siguran da pacijent ima bolest na koju se sumnja. Kada je riječ o genetskim bolestima, dijagnoza se potvrđuje nakon obavljene genetske pretrage i nakon pronalaska oštećenog gena koji uzrokuje bolest. Liječnici koji su stručnjaci u području SMA takve bolesti obično dijagnosticiraju s visokim stupnjem točnosti na temelju kliničkih simptoma. Međutim, općenito se preporučuje provedba genetskog testiranja za sve genetske poremećaje kako bi se osiguralo ispravno liječenje i osiguralo da obitelj može imati koristi od prenatalnog testiranja u budućnosti, ako to želi.

Distalni

Anatomski pojam koji označava položaj dalje od središta tijela prema ekstremitetima. Distalni mišići, poput onih u rukama i nogama, manje su pogođeni najčešćim oblicima SMA u usporedbi s proksimalnim mišićima - onima koji su uključeni u disanje.

DNK (dezoksiribonukleinska kiselina)

DNK je molekula koja sadrži genetski nacrt za razvoj svih poznatih organizama. DNK se često uspoređuje sa skupom nacrta, receptom ili kodom jer sadrži upute potrebne za stvaranje drugih komponenti stanica, poput proteina.

elektromiogram (EMG)

Test koji procjenjuje električnu aktivnost mišića i živaca koji kontroliraju mišiće. Koristi se za dijagnosticiranje neuromuskularnih bolesti. Postoje dvije vrste EMG-a: intramuskularni i površinski. Intramuskularni EMG uključuje umetanje iglene elektrode ili igle koja sadrži dvije fine žičane elektrode kroz kožu u mišić. Površinski EMG uključuje postavljanje elektrode na površinu kože.

Embrij

Naziv koji odgovara stupnju razvoja od oplođenog jajašca do osam tjedana trudnoće, kada embrij postaje fetus.

Enzim

Protein koji pokreće, potiče ili ubrzava kemijsku reakciju. Gotovo svi procesi koji se odvijaju u našem tijelu zahtijevaju enzime. Na primjer, probava hrane, rast i struktura stanica.

Termin koji se koristi za nerođeno dijete nakon osmog tjedna razvoja do rođenja.

Gastronomska cijev (G-cijev)

Cijev za hranjenje kirurški postavljena u želudac. Ponekad se postupak postavljanja cijevi naziva i PEG (perkutana endoskopska gastrostoma).

Dio DNK koji nosi informacije o sintezi proteina. Geni su nositelji nasljeđa s jedne generacije na drugu. Obično imamo dvije kopije svakog gena, naslijeđene od svakog roditelja. Kada geni mutiraju, struktura i funkcija proteina se mijenjaju, što može dovesti do bolesti.

Genetsko savjetovanje

Informacije i podrška koju pruža stručnjak za genetiku osobama s obiteljskom poviješću genetskih poremećaja. Genetsko savjetovanje pomaže obiteljima da razumiju kako se bolest prenosi, kolika je vjerojatnost prenošenja bolesti na njihovu djecu i koji članovi obitelji mogu nositi oštećeni gen. Savjetovanje također pomaže tinejdžerima/mladim ljudima s ovim stanjem da razumiju koje su im mogućnosti za budućnost.

Genetski poremećaji

Bolesti uzrokovane promjenama gena. Genetski poremećaji mogu biti uzrokovani oštećenjem jednog ili više gena, pa čak i cijelih kromosoma.

Genetsko testiranje

Proučavanje gena osobe kako bi se identificirale promjene koje mogu uzrokovati genetske bolesti.

Genetika

Nasljedstvo

Prijenos osobina (karakteristika) nasljeđivanjem gena s jedne generacije na drugu.

Hipotenzija

Smanjen/nizak mišićni tonus, ponekad opisan kao mlohavost.

Hipoventilacija

Smanjena učestalost i dubina disanja (preplitko ili presporo), što dovodi do povećanja ugljičnog dioksida u tijelu.

Intubacija

Postupak umetanja cijevi kroz usta ili nos u glavni dišni put (dušnik) kako bi se omogućilo umjetno disanje. Intubacija se može izvesti kao dio elektivnog postupka, kao što je tijekom operacije radi zaštite dišnih putova, ili hitan slučaj ako je pacijent u kritičnom stanju.

Invazivna ventilacija

Ovaj izraz opisuje pomoć pri disanju koja se daje tijelu kroz uređaj ili cijev. To obično zahtijeva intubaciju ili traheostomiju. To se razlikuje od neinvazivne ventilacije, koja se provodi pomoću maske ili respiratora za usta.

Umjetna ventilacija

Medicinski postupak koji se koristi za pomoć pri disanju kada pacijent ne može disati sam. Obično se izvodi pomoću posebnog ventilatora ili ručne kompresijske vrećice. Termin se najčešće koristi za označavanje invazivnih oblika ventilacije kao što su intubacija ili traheostomija. Međutim, u nekim slučajevima, kratkotrajna mehanička ventilacija može biti neinvazivna.

Molekula

Dva ili više atoma međusobno su kemijski vezani. Na primjer, voda je molekula sastavljena od dva atoma vodika i jednog atoma kisika spojenih zajedno (H2O).

Motorni neuroni (motorni neuroni)

Živčane stanice koje povezuju mozak i leđnu moždinu sa skeletnim mišićima, omogućujući svjesnu mišićnu kontrakciju (pokret). Oni djeluju kao sustav za isporuku poruka: električni impulsi koji potječu iz mozga prenose se duž leđne moždine kroz gornje motorne neurone; električni impulsi se zatim prenose kroz donje motoričke neurone do skeletnih mišića, koji kontroliraju kretanje. Donji motorni neuroni smješteni su u prednjem rogu leđne moždine i glavne su stanice na koje utječe SMA. U SMA, nedovoljne količine SMN proteina izazivaju oštećenje nižih motoričkih neurona, što dalje dovodi do slabosti i atrofije mišića.

Biopsija mišića

Uzimanje uzorka mišićnog tkiva za istraživanje.

Mutacija

Nepovratna promjena u DNK sekvenci gena koju mogu naslijediti sljedeće generacije. Ovisno o vrsti mutacije i njezinoj lokaciji unutar gena, ona ne može utjecati na proizvodnju proteina ili oštetiti funkciju proizvodnje proteina, uzrokujući genetske bolesti kao što je SMA.

Nazogastrična (NG) sonda

Tanka i fleksibilna cijev za hranjenje koja prolazi kroz nos. Kraj cijevi je u želucu.

Nasojejunalna cijev

Tanka i fleksibilna cijev za hranjenje umetnuta u nos. Kraj cijevi je u jejunumu (srednji dio tankog crijeva).

Nervne ćelije

Često nazivane neuronima, živčane stanice brzo prenose električne impulse kroz tijelo. Različite vrste živčanih stanica tvore živčani sustav, koji nam omogućuje opažanje i reagiranje okoliš. Na primjer, mozak šalje impuls živčanim stanicama, uzrokujući njihovo kontrahiranje. Živčane stanice igraju važnu ulogu iu nesvjesnim funkcijama, poput otkucaja srca, iu svjesnim funkcijama, poput pokreta ruku.

Neuromuskularni

Sve što ima veze sa živcima, mišićima ili neuromuskularnim spojevima.

Neuromuskularni spoj (NMJ)

Veza između nižih motornih neurona i skeletnih mišićnih vlakana naziva se sinapsa. NMJ omogućuje prijenos živčanih impulsa do mišića, uzrokujući njihovu kontrakciju.

Neinvazivna ventilacija (NVL)

Potpora disanju pomoću stroja koji dovodi zrak kroz masku.

Glavno središte stanice, koje sadrži molekule DNA.

Rehabilitacijska terapija

Promatranje i tretman za razvoj vještina samostalnog života.

Ortopedski

Odnosi se na mišićno-koštani sustav: mišići i kostur, uključujući zglobove, ligamente, tetive i živce.

Palijativna skrb

Palijativna skrb je potpuna briga za tijelo, um i dušu bolesnika, kao i podrška obitelji bolesnika. Pomoć se pruža već u fazi dijagnosticiranja bolesti i nastavlja se neovisno o tome prima li bolesnik liječenje ili ne (Definicija Svjetske zdravstvene organizacije, 1998.). Palijativna skrb može se pružiti u različitim okruženjima, uključujući bolnice i hospicije, te kod kuće.

PEG (perkutana endoskopska gastrostoma)

Cijev za hranjenje postavljena u želudac trbušni zid. Cijev se postavlja pomoću posebne endoskopske kamere. U nekim slučajevima, postupak se izvodi korištenjem sedativa bez opće anestezije.

Periferni živčani sustav (PNS)

Sastoji se od procesa živčanih stanica smještenih izvan središnjeg živčanog sustava (CNS). PNS povezuje središnji živčani sustav s mišićima i unutarnjim organima. Aksoni nižih motornih neurona i njihove veze s mišićima (neuromuskularni spojevi) nalaze se unutar PNS-a.

Fizioterapija

Fizičke metode koje se koriste za jačanje, održavanje i obnavljanje fizičke funkcije tijela.

Prenatalna dijagnoza

Genetsko testiranje na prisutnost bolesti u fetusu ili embriju. Postupci kao što su amniocenteza ili biopsija korionskih resica izvode se kako bi se uklonili uzorci tekućine ili tkiva.

Protein

Proteini se sastoje od lanaca aminokiselina poredanih određenim redoslijedom. Redoslijed aminokiselina u lancu određen je genetskim kodom (DNK). Razni geni imaju "upute" za sintezu proteina. Proteini su građevni blokovi našeg tijela i neophodni su za strukturu, funkcioniranje i regulaciju stanica, tkiva i organa. Primjeri različitih proteina su enzimi, hormoni, antitijela i protein motornog neurona preživljavanja (SMN).

Proksimalno

Anatomski izraz koji označava mjesto bliže središtu tijela. Proksimalni mišići, poput onih u kukovima, ramenima i vratu, zahvaćeni su više od distalnih mišića u većini slučajeva SMA.

Rijetka bolest

Europska unija (EU) smatra bolest rijetkom ako zahvaća manje od 5 osoba.

Recesivan

Autosomno recesivno je obrazac nasljeđivanja genetske bolesti u prisutnosti dviju neispravnih kopija gena. To znači da se neispravna kopija gena nasljeđuje od svakog roditelja. SMA, uzrokovana mutacijom u genu za preživljavanje motornog neurona 1 (SMN1), je autosomno recesivni poremećaj. Kod X-vezanih recesivnih bolesti potrebne su dvije neispravne kopije da bi se genetska bolest manifestirala kod žena, ali samo jedna kopija defektnog gena je potrebna da bi se bolest manifestirala kod muškaraca. To se događa jer su X-vezane recesivne bolesti uzrokovane mutacijama u genima na X kromosomu, ali ih nema na Y kromosomu. Muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.

Refluks

Refluks tekućine iz želuca u jednjak.

Respiratorni

Vezano za disanje.

RNA (ribonukleinska kiselina)

RNK je vrlo slična DNK po tome što također nosi genetske informacije. Ima važnu ulogu u stvaranju proteina. Postoje različite vrste RNA koje imaju različite uloge.

Skeletni mišić

Svjesno kontrolirani mišić pričvršćen za kosti koji omogućuje kretanje. Na primjer, biceps, triceps i bedreni mišići.

Spinalna

Odnosi se na kralježnicu.

Leđna moždina

Snop živčanog tkiva unutar kralježnice. Uključuje živčane stanice i proteže se od mozga. Mozak i leđna moždina čine središnji živčani sustav (CNS).

Gen motornog neurona 1 (SMN1) za preživljavanje

Gen koji, kada je mutiran ili izbrisan, uzrokuje SMA. Da bi niži motorni neuroni preživjeli potrebna je određena količina SMN proteina koji proizvodi gen SMN1.

Gen motornog neurona 2 (SMN2) za preživljavanje

Gen koji utječe na težinu SMA jer je sposoban proizvesti male količine proteina SMN. Kod ljudi koji imaju defektni gen SMN1, važno je imati više kopija gena SMN2 jer više ljudi ima kopije gena SMN2, to će tijelo više moći proizvesti funkcionalni protein SMN. Bolesnici s težim oblicima SMA, kao što su tipovi 1 i 2, obično imaju manje kopija gena SMN2 od pacijenata sa SMA tip 3.

Gen motornog neurona (SMN) za preživljavanje

Gen koji stvara protein (SMN). Mutacije u genu SMN1 uzrok su nekih oblika SMA. Postoje dvije vrste SMN gena – SMN1 i SMN2.

SMN protein

Proizveden iz gena SMN1 i SMN2, protein SMN potreban je za preživljavanje nižih motornih neurona. Ako stanici nedostaje SMN protein, stanica umire. Od svih tipova stanica najviše su pogođeni niži motorni neuroni niska razina SMN protein.

Simetričan

Isto s obje strane.

Tekstil

Sustav stanica koje funkcioniraju istovremeno. Na primjer, organi se formiraju iz nekoliko tkiva.

Dušnik

Traheostomija

Kirurgija za stvaranje otvora u dušniku kako bi se omogućilo disanje kroz cijev, a ne kroz usta.

Respirator

Uređaj za mehaničku ventilaciju.

Virus

Virusi se sastoje od genetskog materijala (DNA ili RNA) okruženog proteinskom ovojnicom. Oni su sposobni prianjati uz stanice i prodrijeti unutra. Neki virusi (kao što su virusi prehlade i gripe) čine ljude bolesnima. Ali sposobnost prodiranja u stanice također znači da se neki virusi mogu koristiti za liječenje.

Prijevod Ekaterina Firsova.

Spinalna mišićna atrofija je genetska bolest koja se može razviti iu djetinjstvu iu odrasloj dobi. Važno je da svaka osoba ima predodžbu o znakovima patologije, što će pomoći da se na vrijeme obratite liječniku i izbjegnete neželjene komplikacije.

Spinalna mišićna atrofija ili SMA (ICD 10 kod - G 12) pojam je koji objedinjuje skupinu patologija čija je zajednička značajka oštećenje motornih neurona leđne moždine. Ovaj proces određuje kliničku sliku bolesti, koju karakterizira gubitak motoričke aktivnosti i razvoj raznih komplikacija u vezi s tim.

Postoji nekoliko vrsta SMA, koje se razlikuju u vremenu pojave znakova bolesti i prognozi očekivanog životnog vijeka.

Razlozi za razvoj

Uzroci bolesti ove skupine su genetski defekti. Dovode do razaranja struktura živčanih stanica, što se očituje atrofijom mišićnog tkiva. Postoji nekoliko tipova SMA, koji se nasljeđuju dominantno i recesivno.

Klasifikacija i simptomi prema tipičnim razlikama

Postoji spinalna mišićna atrofija tipa 1, 2 i 3, a postoji i 4. tip bolesti. Izgledaju ovako.

Werdnig-Hoffmannova spinalna mišićna atrofija je patologija tipa 1., je najnepovoljnija vrsta bolesti, koja se razvija tijekom prvih šest mjeseci djetetovog života. Takvi bolesnici imaju problema s disanjem, gutanjem hrane, zaostaju u motoričkom razvoju. Djeca ne razvijaju motoričke sposobnosti, ne mogu držati glavu, sjesti ili se prevrnuti.

Hrana često dospije u dišne ​​putove, što dovodi do kongestivne upale pluća, što često uzrokuje smrt bolesnika.

Važno je napomenuti da je SMA tip 1 često praćen drugim kongenitalnim anomalijama. Bolesnici rijetko prežive dulje od 3 godine.

Početak amiotrofije tipa 2 je 6 mjeseci do 2 godine. Do tog razdoblja djeca se normalno razvijaju, s početkom bolesti javljaju se pritužbe na slabost mišića, koja postupno napreduje. Mišići postupno postaju tanji, što ometa proces hodanja. Pacijentima se često dijagnosticira loše držanje, patologije zglobova i mogu imati respiratorne infekcije. Općenito, prognoza je prilično povoljna.

Atrofija mišića tipa 3 ili Kueckelberg-Welanderova bolest najčešće se razvija u adolescenciji. Pacijenti počinju osjećati slabost u donjim ekstremitetima, koja stalno napreduje i dovodi do činjenice da se pacijenti prestaju kretati. Postupno se uključuju mišići ruku i lica, dodaju se deformiteti kralježnice i zglobova.

Ova vrsta bolesti razvija se samo kod odraslih, nakon 35 godina. Atrofija tipa 4 je prilično povoljna, donji udovi su uključeni u patološki proces.

Kako napreduje, slabost se povećava, mišići postaju tanji, a sposobnost samostalnog kretanja izgubljena. Ne dolazi do poremećaja disanja, pa se očekivani životni vijek takvih bolesnika ne razlikuje od zdravih ljudi.

Dijagnostika

Važno je da liječnik pažljivo prikupi anamnezu pacijenta i analizira njegove pritužbe. Važno je provesti neurološki pregled bolesnika kako bi se utvrdilo jesu li mišići atrofirani, postoje li poremećaji gutanja, mišićna slabost i tonus te procijenjena proširenost patološkog procesa.

Provode se genetska savjetovanja i istraživanja, elektroneuromiografija za procjenu motoričkih poremećaja živčana vlakna, radiografija dugih cjevastih kostiju i kralježnice.

Također je važno procijeniti promjene opća analiza krvi i razine kreatin fosfokinaze u biokemiji krvi. Razina potonjeg se povećava u ovim patologijama.

Liječenje

Simptomi i liječenje spinalne mišićne atrofije kod djece i odraslih neraskidivo su povezani. Ovisno o klinička slika Za bolest, liječnik određuje taktiku liječenja i popis potrebnih postupaka.

Važno je da pacijenti shvate da je patologija neizlječiva, a sve metode usmjerene su na uklanjanje njegove progresije i jačanje tijela. Lijek Spinraza nedavno je registriran, no zasad se koristi samo u SAD-u.

Terapija lijekovima

Lijekovi nisu u stanju riješiti pacijenta bolesti, ali mogu poboljšati opće stanje i spriječiti napredovanje patologije. Lijekovi se uzimaju u tečajevima najmanje dva puta godišnje, nakon pregleda i propisivanja liječnika.

Bolesnicima s atrofijom mišića propisuju se sljedeći lijekovi:

1. B vitamini, u obliku tableta i injekcija. Postoji širok izbor proizvoda - “ “, “Neuromed Forte”, “ “, “Neurobeks”. To su složeni lijekovi. Koriste se i otopine koje sadrže jednu vrstu vitamina. Tipično, pacijentima se preporučuje da uzmu tečaj od 10 injekcija, nakon čega piju lijekove u obliku tableta mjesec dana. Režim doziranja određuje liječnik.
2. Lijekovi koji poboljšavaju provođenje živčanih impulsa. Također se koriste u obliku injekcija i tableta. Lijekovi u ovoj skupini su "", "Ipigrix", "Proserin". Na početku liječenja pacijentima se lijek daje intramuskularno, tečaj je 10 injekcija. Nakon toga, lijekovi se uzimaju oralno 1-1,5 mjeseci.
3. Lijekovi koji utječu na metabolizam tkiva središnjeg i perifernog živčanog sustava, – “Citoflavin”, “Cerebromedin”, “Cerebrolysate”, “Carnitine”, antioksidansi i pripravci s aminokiselinama. Primjenjuju se u tečajevima intravenozno i ​​intramuskularno u prosjeku 10 puta.
4. Nootropici i neuroprotektori– gama-aminomaslačna kiselina, “Citicoline”, “Mexidol”, “Sermion” i drugi. Ovi lijekovi poboljšavaju rad središnjeg živčanog sustava, režim doziranja ovisi o specifičnom lijeku.

Ovi pacijenti također mogu trebati uzimati antidepresive. Propisuje ih psihoterapeut, a odabir lijeka se vrši pojedinačno - obično se prednost daje lijekovima kao što su sertralin, grandaksin, sulpirid.

Dijeta

Pacijentima se savjetuje da iz prehrane isključe masnu, prženu, slanu, začinjenu hranu, konzerviranu hranu i začine. Jelovnik bi trebao uključivati ​​povrće, voće, bilje, nemasne sorte meso i riba. Trebali biste se ograničiti na slatkiše. Alkoholna i gazirana pića također su isključeni.

Obroci trebaju biti frakcijski, 4-5 puta dnevno, u malim obrocima. Sama hrana ne smije biti topla ili hladna. Također treba napomenuti da se pacijentima preporučuje piti 0,5 litara čista voda 10 minuta prije glavnog obroka.

Fizioterapija i masaža

Bolesnicima sa SMA sindromom savjetuje se pohađanje fizioterapijskih sesija. Propisuju im se ljekovite kupke i postupci električne stimulacije. U prosjeku je potrebno 10 sesija, koje pacijenti prolaze u tečajevima.

Masaža za spinalnu mišićnu atrofiju je korisna, pomaže u održavanju mišićnog korzeta tijela i udova u potrebnom tonusu i sprječava njegovo stanjivanje. Postupak se mora provoditi u tečajevima, najmanje dva puta godišnje, samo u zdravstvena ustanova, gdje će ga provoditi obučeni stručnjak.

Fizioterapija

Za pacijente s ovom dijagnozom važno je svakodnevno vježbanje fizikalna terapija, koji će pomoći u jačanju mišića i spriječiti njihovu atrofiju. Plivanje je dobro za vas. Također Važno je raditi vježbe za jačanje mišića leđa i udova.

Pridaje se posebna važnost vježbe disanja(najjednostavniji primjer je napuhavanje balona), čime se sprječava razvoj začepljenja u prsima.

Pacijente obučava iskusno medicinsko osoblje, koje mora osigurati da se sve vježbe izvode ispravno, jer će ih pacijent ubuduće raditi kod kuće.

Narodni lijekovi

U liječenju spinalne mišićne atrofije ne koriste se metode tradicionalne medicine. Bolesti iz ove skupine su nasljedne i ovakvim liječenjem se ne može utjecati na njihov uzrok, tijek i progresiju. Ovo je važno zapamtiti za sve pacijente s ovom dijagnozom.

Prevencija

Ne postoje mjere za sprječavanje ovih bolesti. Tijekom trudnoće važno je proći genetsko savjetovanje s potrebnim pregledima koji mogu potvrditi ili opovrgnuti nepovoljnu dijagnozu. Liječnik može predložiti prekid trudnoće ako je prognoza loša, ali odluku uvijek donose roditelji.

Zaključak

Važno je znati da se radi o dijagnozi SMA, znati uzroke i metode liječenja. To će vam pomoći pravodobno sumnjati na patologiju i posjetiti liječnika. Ispravna dijagnoza omogućuje pravodobno započinjanje terapije, što je važno kako bi se izbjegle komplikacije i produžio životni vijek bolesnika.

Svaki važan razgovor između nas, djelatnika dječjeg hospicija, svodi se na jednu temu. Što je bolje - pustiti smrtno bolesno dijete da mirno umre, ne produžavati patnju, jer život je u cijevima, medicinski uređaji, teško se može nazvati punim životom. Ali tko može odlučiti čiji je život ispunjen, a čiji nije? Uostalom, sada znamo koliko se dobrih stvari može dogoditi, čak i u najtežem stanju, čak i na respiratoru - možete plivati ​​u bazenu, voziti se na jahti, učiti u školi i putovati u razne gradove... Dakle, što je ispravnije? Uvijek iznova vraćamo se na ovaj razgovor, ali ne nalazimo odgovor.

Većina roditelja spremna je pod svaku cijenu produžiti život svojoj djeci. Čak i ako dijete ne može ništa, čak i ako je u cjevčicama, samo da je živo. Vrlo je mali broj obitelji koje će radije pustiti nego gledati svoje dijete kako pati. Ali ruska medicina spašava sve bez mogućnosti izbora - ako obitelj pozove hitnu pomoć u kritičnoj situaciji, dijete će uvijek biti priključeno na respirator. pravoslavna crkva nudi da nosi svoj križ do kraja, rusko društvo negira eutanaziju. Zbog toga su roditelji koji ne žele umjetno produljiti život neizlječivo bolesnom djetetu prisiljeni otići u ilegalu. Ne mogu tražiti pomoć od medicinske organizacije, ne može pronaći podršku od prijatelja, ne bi trebali zvati kola hitne pomoći i razgovarajte o svojoj odluci na blogovima. Moraju šutjeti i ostati sami s cijelom situacijom. U suprotnom, vrlo je strašno da će te ubiti, zatvoriti ili lišiti prava.

Želim da svaka obitelj s neizlječivo bolesnim djetetom ima izbor kako će njihovo dijete umrijeti. Jako želim da, bez obzira na izbor, svaka obitelj dobije medicinsku skrb i našu podršku. Kako obitelji koje ne žele svoje dijete spojiti na uređaje ne bi bile prisiljene skrivati ​​se i bojati se.

Vasco je preminuo 2. rujna kada je imao 7 mjeseci. Vasco je bolovao od najtežeg oblika SMA, Werdnig-Hoffmannove spinalne mišićne amiotrofije, tip 1 SMA. Vaskova majka odlučila je progovoriti o tome kako joj je dijete umrlo kako bi podržala obitelji koje ne žele produžiti život svojoj djeci uz pomoć uređaja.
Molimo Vas da pročitate ovaj tekst.

***
Vasco je moje prvo dijete. Ovo je bilo dugo očekivano, željeno dijete. Vasco me učinio majkom.

Mislim da je moja priča započela kao i većina drugih obitelji koje imaju dijete s dijagnozom SMA. U Vasco rodilištu su mi dali 9 bodova od 10 po Apgar ljestvici. Sve je bilo dobro. Ali nakon 2 mjeseca počela sam primjećivati ​​da ne pokušava podignuti glavu i da vrlo malo pomiče ruke i noge. Na pregledu kod ortopeda zamolio sam liječnika da obrati pozornost na to, poslao nas je neurologu, neurolog je pregledao Vasca i rekao da se najvjerojatnije radi o genetskoj bolesti - spinalnoj mišićnoj amiotrofiji (SMA), naj teški oblik (Werdnig-Hoffmann). Uradili smo genetski test i otišli na konzultacije kod profesora u dječju neurološku bolnicu. Potvrđena je dijagnoza SMA.

U bolnici su nam odmah rekli da je ova bolest neizlječiva. Smrtonosna bolest. Prognoza života - maksimalno 2 godine. Savjetovali su mi da počnem razmišljati o drugoj djeci i da se tijekom sljedeće trudnoće testiram na SMA. Kao da su već digli ruke od Vasca. Što da radimo s njim, kako da se brinemo za njega, kako da mu pomognemo? U bolnici ništa od ovoga nisu rekli i otpustili su nas kući.

Svi rođaci bili su šokirani kada su saznali Vaskovu dijagnozu. Ni moja ni suprugova obitelj nisu imale djece sa SMA, nikada prije nismo ni čuli za takvu bolest. U početku su svi govorili da testove treba ponoviti, možda je to bila pogreška? Tada je moj muž predložio da dijete pošaljemo u sirotište, rekao je da ne može gledati kako mu se sin razbolijeva i umire. Rekao je i da mu je u životu sve bilo u redu prije nego što me upoznao, ali sada se to dogodilo i, vjerojatno, ja plaćam za svoje grijehe. Kasnije sam čitao priče drugih obitelji sa SMA i često sam vidio očeve kako odlaze.

Počeo sam guglati, tražeći klinike koje se bave SMA. Tako sam na internetu pronašao grupu roditelja na društvenoj mreži Vkontakte. Počela sam se dopisivati ​​s drugim roditeljima, saznala za talijanski centar za pomoć djeci sa SMA SAPRE i upoznala majku iz Italije koja je nedavno izgubila dijete s istim oblikom SMA kao Vasco. Najviše me zanimalo što će biti s djetetom i kako mu pomoći?

Sve sam podatke dobila od istih roditelja. Rekli su mi da će bolest napredovati, da će Vasco uskoro prestati jesti, a onda će početi teškoće s disanjem. I da imam izbora. Moguće je umjetno podržati život djeteta uz pomoć uređaja - aparata za kašalj, sanatorijuma ili ventilatora. Tada će dijete moći živjeti dovoljno dugo, u Italiji ima djece na respiratorima od 18-20 godina. Ali oni su potpuno nepokretni i ne mogu govoriti. Intelekt kod SMA je očuvan, što znači da će dijete biti potpuno svjesno svega što mu se događa. Ili možete odbiti korištenje svih uređaja i pružiti djetetu palijativnu skrb, odnosno brinuti se za kvalitetu njegova života, ublažiti patnju uz pomoć lijekova. Ali tada Vasco vjerojatno neće doživjeti ni godinu dana.

Kad bi svi ti uređaji i svakodnevni medicinski postupci mogli donijeti barem neku korist, poboljšati njegovo stanje... Ali shvatio sam da nas čeka samo pogoršanje. Da će sve manipulacije, cijevi i naprave uzrokovati patnju djetetu. Taj život na respiratoru bit će godine fizičke egzistencije, godine muke za dijete. Mislim da je umjetno održavanje života na uređajima nekako pogrešno... Svatko bira za sebe. Odabrala sam palijativni put za Vasca. Da je eutanazija kod nas dopuštena, odabrao bih ovu opciju.

O svom izboru rekla sam mužu, roditeljima i prijateljima. Svi su mi dali moralnu podršku, iako je rijetko tko do kraja razumio što je Vaskova bolest. Moj muž je rekao da i on ne želi da Vasco cijeli život provede na strojevima. No on je daljnju brigu o djetetu potpuno prebacio na moja pleća. Rekao je da ni sam to ne može podnijeti. Tako sam ostala sama s djetetom.

Do 5 mjeseci sve je bilo u redu. Vasco i ja vratili smo se iz Bugarske, gdje mi je suprug živio, u Moskvu. Za sebe sam napravio privremenu registraciju u Moskvi i htio isto učiniti za Vasca, ali mi je rečeno da je to nemoguće bez očevog pismenog dopuštenja. Imala sam izjavu od Vaskovog tate da vodim dijete u inozemstvo i tu je stajao red da imam pravo potpisati sve Potrebni dokumenti, ali su mi rekli da treba nekakva zasebna izjava, konkretno za privremeni upis. Vasko je imao rusko državljanstvo, rusku policu osiguranja, ali nikad se nismo stigli prijaviti.

Krajem 5. mjeseca Vasco je počeo hripati, nakupljati se makroti i pojačano lučenje sline. Kupio sam aspirator i naučio kako cjevčicom kroz nos i usta vaditi makrofage i tako olakšati disanje. Nismo imali problema kao druga djeca sa SMA - Vasco nije pomodrio i noću je dobro spavao. Ali jednog dana Vasco je pio iz flašice, zagrcnuo se, došlo je do aspiracije u pluća, dijete mi se počelo gušiti, zvala sam hitnu, Vasco je prestao disati. Jako sam se uplašila kad sam vidjela dijete ogromnih očiju kako modri, a ne diše. Osjećao sam se uplašeno. Kad je stigla hitna pomoć, već je bio došao svijesti. Liječnici su pregledali Vasca i odveli nas u bolnicu, na odjel zaraznih bolesti.

Sada razumijem da nisam bila spremna na to kako će se Vaskovo stanje pogoršati. Nisam znala kako će se to točno dogoditi, ti problemi s disanjem, kako će moje dijete proći... Kad vidite dijete koje se guši i shvatite da mu ne možete olakšati stanje, jako je teško. Nisam ni mislio da će se sve tako brzo dogoditi. U bolnici se sve odvija automatski. Odmah smo dobili istragu, jer... Vaskov refleks gutanja počeo je nestajati i nadala sam se da će ojačati, dobivši dovoljno hrane, i oporaviti se. Nisam mislio da će se sve tako brzo dogoditi...

Vjerojatno su u bolnici mislili da ako znam dijagnozu onda znam i o kakvoj se bolesti radi. Nitko sa mnom nije razgovarao o prognozama. Kod Vasca su pozvani oftalmolog, kardiolog i neurolog. Neurolog je upitao: “Što želite čuti od mene? Znate svoju dijagnozu." Kada sam liječnika pitao o prognozi pogoršanja disanja, dinamici i razvoju problema s disanjem, rečeno mi je da “nitko nikada neće moći odgovoriti na to pitanje”. Da su mi barem rekli da dijete počinje ozbiljno propadati i da je još malo vremena do priključenja na aparat... Ali shvatila sam da naši liječnici malo znaju o ovoj bolesti, a o medicinskim sestrama da i ne govorimo. .

Obiteljima je prvenstveno potrebna informacijska podrška. Imati informacije o bolesti, kako se razvija i kako pomoći djetetu. Kada se dijagnoza postavi, navedite kontakte organizacija, grupa i zaklada koje mogu obavijestiti roditelje o ovoj bolesti. Važno je znati što će se dogoditi kojim redoslijedom i kako točno. To treba unaprijed reći kako biste bili spremni - kako će doći do pogoršanja, što će se točno dogoditi s djetetom. Važno je to saznati što ranije kako ne bi bilo tako strašno kad sve počne. Primjerice, unaprijed sam znala da će početi hripanje i slinjenje koje neće moći sam iskašljati i znala sam kako mu pomoći. Što učiniti da se stanje ublaži - tapkanje, u kojim položajima držati dijete. Ali to sam znala od majki iste djece, a ne od doktora.

Bili smo u bolnici, doktori su se stalno nadali da ćemo sutra biti otpušteni kući. Kad je Vascu promijenjena soba, nije mu bilo dobro, opet se javila aspiracija, liječnici su nam propisali inhalacije koje su, kako sam kasnije saznala, kontraindicirane za djecu sa SMA. Jedno jutro sam se probudio i vidio da Vasco ne diše kao inače. Čak i nakon što sam ga tapkao i dezinficirao, hripanje nije nestalo. Stalno sam to išla pokazivati ​​liječnicima, ali oni su mi odgovarali da je to takva bolest, ništa se ne može učiniti. Tražio sam pulsni oksimetar da mi izmjere saturaciju (razinu kisika u krvi), ali rekli su da odjel nema pulsni oksimetar. Vasco se u 21 sat počeo gušiti i sav je pomodrio. Uzela sam ga u ruke i otrčala do sestre, sestra je pokušala pronaći dežurnog doktora, ali nije uspjela. Zajedno smo otrčali na odjel intenzivne njege. Na vratima odjela intenzivne njege medicinska sestra mi je uzela bebu iz ruku i rekla: “Čekaj, ne možeš unutra.” Ostao sam stajati kraj vrata odjela intenzivne njege. Ne znam koliko je vremena prošlo. Tada su se vrata otvorila, doktorica je izašla i rekla: “Priključili smo ga na respirator. Pokušali smo ga izdahnuti Ambu vrećom, ali nije išlo pa smo ga priključili na aparat.”

Prvi put kad sam ga vidjela, bilo mi je grozno. Mašine, cijevi, bilo je tako strašno... Dijete nema glasa. Vidim ga kako plače, ali ga ne čujem. Pitao sam doktora zašto nema glasa? Odgovorili su mi: "Na aparatu je." Nitko mi ništa nije objasnio. Tamo su svi roditelji bili kraj vrata odjela intenzivne njege i čekali da liječnik izađe. Nikada nije odlazio u dogovoreno vrijeme, uvijek je sve kasnilo. Došli smo i čekali, i nismo znali hoće li nam danas pustiti da vidimo njihovu djecu? Nisu im dopuštali svaki dan. Nekako sam znao da rodbinu ne puštaju na odjel intenzivne njege. Za mene je to bio kao zakon. Nisam ni mislila da je moguće postići boravak s djetetom na odjelu intenzivne njege. Tih 5 minuta koliko sam smio vidjeti Vasca za mene je bio dar. Nakon 5 minuta ušli su i rekli: "To je to, dosta je." I otišao sam. Tek sada, kada sam čitala članke o dječjim jedinicama intenzivne njege, saznala sam da bolnica po zakonu nema pravo zabraniti roditeljima da budu s djetetom na intenzivnoj njezi, da su to isključivo interni propisi. Da sam od početka znala da imam pravo biti s Vascom... Naravno, jako je strašno kada svoje dijete posjetiš samo na nekoliko minuta.

Kako mi je rekla voditeljica, Vasco je prvi dan na odjelu intenzivne njege bio nemiran i jaukao, jer je navikao biti sa mnom danonoćno, u mom naručju. I onda se počeo, kako je ona rekla, navikavati na tubu, navikavati se na nju. Kad sam ušla, plakao je svih 5 minuta koliko sam bila tamo. Plakao je, mislim, jer me je prepoznao i htio da ga uzmem u ruke, tamo je bio uplašen, nepoznata lica, cijevi...
Liječnik mi je rekao da dijete treba traheostomiju što prije, a ja sam morala potpisati pristanak. Pitao sam zašto me nisu pitali za pristanak kada su dijete spajali na respirator? Liječnik je odgovorio da za to nije potrebno dopuštenje roditelja, njima je svejedno što ja mislim, u kritičnoj situaciji liječnici postupaju po vlastitom nahođenju. Ali sad im treba moj pristanak da Vascu postave traheostomu, cjevčicu u grlo kroz koju će biti spojen aparat za dugotrajnu ventilaciju. Odbio sam potpisati bilo kakve papire. Problem je što mi roditelji nemamo dovoljno informacija o svojim pravima. Ne znam jesam li imao pravo napisati odbijanje reanimacije?

O palijativnoj skrbi za dijete u bolnicama se niti ne govori. U Rusiji imamo samo jedan način - učiniti sve što je moguće da podržimo život. Ali ne pruža se nikakva pomoć za djecu na mehaničkoj ventilaciji. Država ne osigurava djeci opremu i potrepštine za život na respiratoru kod kuće. Nema pomoći obiteljima koje same odluče svoje dijete odvesti kući. Šef jedinice intenzivne njege rekao mi je da je prije Vasca na njihovom odjelu bilo dijete sa SMA, koje je godinu dana živjelo na jedinici intenzivne njege i tamo je umrlo, a da se nije vratilo kući. Shvatila sam da Vasca s intenzivne njege neću moći vratiti kući na respirator, jer u kući nećemo imati pomoći.

Pitao sam da li je moguće isključiti Vasco sa uređaja? Na roditeljskom forumu su rekli da ponekad djecu sa SMA isključe s respiratora, pa dišu samostalno. Pitao sam je li to moguće za Vasca? Odgovorili su 100% ne, Vasco neće moći živjeti bez aparata, treba mu napraviti traheostomu, a onda će dijete ili zauvijek ostati na intenzivnoj njezi ili ga mogu prebaciti u hospicij gdje su djeca na mehaničkoj ventilaciji .

Prije nego što se Vasco rodio, malo sam znala o hospiciju, mislila sam da je to ustanova za oboljele od raka. Mislim da većina ljudi ne razumije što je palijativna skrb i hospicij. Na primjer, nisam ni znala da postoji palijativna skrb, nisam znala riječ, u čemu se ta pomoć može sastojati. Kad sam pročitala da djeca mogu boraviti s roditeljima u hospiciju, odlučila sam se preseliti u hospicij samo da budem s Vascom. Počeo sam tražiti hospicij u Moskvi, ali se pokazalo da dječja hospicijska bolnica u glavnom gradu još nije izgrađena, a Centar za palijativnu skrb Znanstveno-praktičnog centra i palijativni odjel bolnice Morozov ne prihvaćaju djecu. bez moskovske registracije.

Dopisivala sam se s drugim roditeljima djece sa SMA, a jedna mi je majka pomogla u pregovorima s dječjim hospicijem u njihovom gradu Kazanu. Dala mi je telefonski broj šefa odjela intenzivne njege dječje bolnice, nazvao sam ga, obećao je da će razgovarati s dječjim hospicijem u Kazanu i, u krajnjem slučaju, primiti Vasca u svoju jedinicu intenzivne njege, jer. .. tu roditelji mogu biti sa svojom djecom od jutra do večeri. Liječnik je znao za inozemna iskustva u liječenju djece sa SMA, za mogućnost izbora između respiratora i palijativne skrbi, bio je lojalan i jednoj i drugoj mogućnosti, ali je odmah rekao da Vasca više nije moguće isključiti s respiratora.

Dječji hospicij u Kazanu pristao je prihvatiti Vasca i mene. Rekli su da im nedostatak boravišne dozvole ili prijave ne predstavlja problem, besplatno primaju djecu iz bilo koje regije. Bili smo iznenađeni zašto je to tako teško u Moskvi. Moskovska bolnica bila je zainteresirana da nas što prije prebace negdje drugdje, pa kad sam rekao jedinici intenzivne njege da ćemo dječji hospicij u Kazanu, voditeljica odjela bila je iznenađena zašto je otišla tamo, ali nije nas ometala. Shvatio sam to jer Bila je moja inicijativa da Vasca odvedem u Kazan, a ja moram organizirati prijevoz djeteta u drugi grad na respirator. Državna hitna pomoć mogla nas je odvesti samo unutar Moskve, a privatna je bila jako skupa, pa sam se za pomoć obratila fondu Vera Hospice. Zaklada nam je platila ambulantno vozilo privatne tvrtke i tako smo stigli u Kazan.

U hospiciju je Vasco bio prvi pacijent na respiratoru. Sam uređaj dobili smo besplatno na odjelu intenzivne njege dječje bolnice Kazan. Doktorica je dolazila svaki dan kod nas na pregled, sestre su davale intravenoznu injekciju, ali ostalo vrijeme smo bile same u sobi, a sama sam brinula o djetetu. Vjerojatno ni u hospiciju nisu puno znali o ovoj bolesti. Ipak, bilo mi je drago što smo u hospiciju, a ne na intenzivnoj njezi. Na odjelu intenzivne njege je osjećaj bolnice, svi ti aparati koji trepću, pištaju, cjevčice... Bilo mi je teško gledati drugu djecu, prošla sam hodnikom i okrenula se. Hospicij je napravljen u obliku hotela, nema osjećaja da ste u bolnici. Živite u zasebnoj sobi s djetetom i možete biti s njim 24 sata dnevno. Hospicij ima više kućno okruženje. Prvi dan mi je čak došao psiholog, predstavio se i rekao da ako treba, mogu mu se obratiti. Nisam se prijavio, nikada nisam imao iskustva u komunikaciji sa psihologom, ne mogu zamisliti kako svoje probleme možete podijeliti sa strancem, oni jednostavno standardni setovi predložak riječi podrške.

U hospiciju je Vasco bio smireniji. Bio sam u blizini, dali su mu morfij. Stalno je kapao morfij. Ako se počeo brinuti, doza morfija je povećana. Na cijevi s ventilatora nema glasa, samo grimasa plača. Vasco je dobio relaksant, ali nije djelovao, beba se i dalje ponašala nemirno. A kad su dali morfij, Vasco se smirio. Morfin je jedno od glavnih sredstava za ublažavanje stanja. Kad sam mu pričala pjesme, pjevala pjesme koje je volio, Vasco se smješkao i slušao.

U Rusiji se morfij često poistovjećuje s eutanazijom - ako koristite morfij, to znači da je riječ o dobrovoljnoj smrti, što je u našoj zemlji zabranjeno. A to onemogućuje palijativni put za dijete sa SMA. Uostalom, palijativni put sastoji se od pravilne njege i terapije boli kako pogoršanje ne bi uzrokovalo fizičku patnju djeteta. Pokušala sam shvatiti što dijete osjeća kad mu se disanje pogorša - bol, nelagodu? Kako se osjeća na fizičkoj razini? Kad nakon brzog trčanja imate ubrzano disanje, sve iznutra gori i boli vas udahnuti, mislim da djeca sa SMA imaju iste osjećaje. U Rusiji liječnici nemaju iskustva u procjeni stupnja boli kod djeteta, kada i kako ublažiti bol. Nisam bila sigurna mogu li kod kuće dobiti morfij za Vasca. Nisam znala proceduru dobivanja tableta protiv bolova. Čini se da sada u Rusiji nema takvog puta.

Vasco je sve više drijemao nego što je bio budan. Zadnja 3 dana skoro stalno spava. Tahikardija se povećala. Kad sam gledala dijete na aparatu, činilo mi se da više ne diše, radilo se samo o pomicanju dijafragme pod utjecajem aparata. Neka vrsta neprirodnog stanja. Od 3 do 5 ujutro Vasco se ponašao nemirno i nije spavao. Dali smo mu dodatnu dozu morfija i smirio se. Sat vremena kasnije činilo mi se da ne diše. Uređaj radi, ali on leži zatvorenih očiju i čini mu se kao da više ne diše. Ne znam kako to objasniti. Zvala sam sestru, pogledala je, poslušala i rekla da nema pulsa. Srce mu je stalo. Tek tada je postalo moguće isključiti uređaj.

S jedne strane, drago mi je da dijete više ne pati, da se sada osjeća dobro. S druge strane, da sada nisam trudna s drugim djetetom, život bi za mene stao. Kad čitam članke o djeci sa SMA i vidim fotografije na internetu, nikad mi nije pala na pamet da sam nešto pogriješila. Čitao sam mišljenja svećenika, neki su pisali da nisu sve metode oživljavanja držanje djeteta protiv Boga? Čitam publikacije da su djeca karma svojih roditelja. Dijete samo bira u kojoj će se obitelji roditi. A ako se to dogodilo, znači da je to trebalo i meni i djetetu - iz nekog razloga je to moralo proći...

Odlučila sam napraviti ovaj intervju jer želim da roditelji znaju da postoji izbor. Ne postoji odgovor na pitanje što je ispravno, a što pogrešno. Svatko za sebe bira kako se osjeća. Ali stvarno se želim pobrinuti da u Rusiji terminalno bolesnoj djeci postane moguć izbor i da palijativna skrb postane dostupna.
Alesya, Vaskova majka

Prijevod materijala s web stranice Muscular Dystrophy UK.Izvornik: Spinalna mišićna atrofija tipa 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Spremljena pdf datoteka s originalnim člankom nalazi se na kraju.

Spinalna mišićna atrofija (SMA tip 1) je rijetka neuromuskularna bolest koja je nasljedna. SMA utječe na sposobnost puzanja i hodanja, pomicanja ruku, glave i vrata, kao i disanja i gutanja. SMA se klasificira u tipove na temelju dobi u kojoj simptomi počinju i fizičkih "prekretnica" koje će beba ili dijete vjerojatno postići - sposobnost sjedenja, stajanja ili hodanja.

Postoje četiri glavne vrste SMA: 1, 2 i 3 oblici se pojavljuju u djetinjstvu. Tip 4 pojavljuje se u odrasloj dobi i također je poznat kao SMA s početkom u odrasloj dobi.

Ova klasifikacija nije kruta. Postoji širok spektar ozbiljnosti između različitih tipova SMA i između djece, mladih i odraslih unutar svakog tipa.

Postoje i drugi, još rjeđi oblici SMA s različitim genetski razlozi uključujući SMA s respiratornim zatajenjem, spinobulbarnom mišićnom atrofijom i distalnom SMA.

Što uzrokuje SMA?

Obično mozak šalje električni impulsi iz leđne moždine kroz živčane stanice do mišića. To vam omogućuje da ih svjesno smanjite i prisilite na kretanje.

SMA utječe velika zbirka živčanih stanica tzv donji motorički neuroni(motorni neuroni) koji izlaze iz leđne moždine i inerviraju skeletne mišiće. Donji motorni neuroni nose živčane impulse koji omogućuju mišićima koji se koriste za puzanje, hodanje, pomicanje ruku, glave i vrata, disanje i gutanje, da se kreću.

Da bi niži motorni neuroni bili zdravi, tijelo mora proizvoditi važan SMN protein(Motorni neuron preživljavanja). Sposobnost tijela da to učini kontroliran genom za preživljavanje motoričkih neurona SMN1.

Svaka osoba ima dvije kopije SMN1 gena, po jedan primjerak od svakog roditelja. Ljudi koji imaju dvije neispravne kopije gena SMN1 uzrokuju SMA. Ako osoba ima jednu neispravnu kopiju gena, ona je nositelj. Nosioci obično nemaju SMA ili bilo kakve simptome SMA. Ljudi s dvije zdrave kopije gena nemaju SMA i nisu nositelji.

SMA se prenosi s roditelja na djecu putem gena SMN1. Ako su oba roditelja nositelji, njihovo dijete može naslijediti dva defektna gena, po jedan od svakog roditelja. Ako se to dogodi, dijete će oboljeti od SMA.

Imati dva neispravna gena znači da dijete može proizvesti samo male količine SMN proteina. To rezultira smanjenjem broja nižih motornih neurona u leđnoj moždini. Impuls iz leđne moždine slabo se prenosi na mišiće, što otežava kretanje. Mišići se ne koriste i to dovodi do atrofije mišića.

Za više informacija o “Genetici spinalne mišićne atrofije” pogledajte: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Što je SMA tip 1?

SMA tip 1 je najnepovoljniji oblik SMA. Postoji oko 50-70% slučajeva SMA u djetinjstvu. Ova vrsta se ponekad naziva Werdnig-Hoffmanova bolest ili akutni infantilni SMA.

Svako dijete sa SMA tip 1 je drugačije. Simptomi SMA tipa 1 obično se pojavljuju tijekom prvih nekoliko mjeseci života. U nekim slučajevima SMA može utjecati na bebe prije nego što se rode, a majke se mogu sjetiti da je njihova beba postala manje aktivna pred kraj trudnoće.

Možemo reći da što su se ranije pojavili simptomi bolesti, to je stanje djeteta složenije. Najteže pogođena djeca umiru prije, tijekom ili ubrzo nakon rođenja. Takvi se slučajevi ponekad nazivaju tip 0 (nula) SMA.

Ponekad liječnici označavaju težinu bolesti unutar tipa 1 koristeći decimalnu klasifikaciju, na primjer, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Ako imate pitanja o ovoj klasifikaciji, možete kontaktirati liječnički tim vašeg djeteta.

SMA tip 1 je stanje koje nema lijeka. Iako je nemoguće točno predvidjeti što će se dogoditi, većina djece (otprilike 95%) ima očekivani životni vijek kraći od 18 mjeseci. Dakle, djeca kojoj se dijagnosticira SMA unutar prvih tjedana ili mjeseci imaju značajno kraći životni vijek.

Kako se dijagnosticira SMA tip 1?

Liječnik može postaviti dijagnozu na temelju djetetove povijesti bolesti, fizičkog pregleda i vađenja uzorka krvi za DNK testiranje. Uzorak se provjerava prisutnost delecijske mutacije gena SMN1 na kromosomu 5. Rezultati testa obično su dostupni unutar 2-4 tjedna.

Ako postoji bilo kakva nejasnoća u vezi s dijagnozom, mogu biti potrebne dodatne pretrage, npr. elektromiografija(EMG) ili biopsija mišića međutim, to obično nije potrebno za potvrdu dijagnoze.

Postoji li liječenje i prevencija?

Trenutačno ne postoji definitivan tretman za SMA niti lijekovi koji poništavaju oštećenje nižih motornih neurona i zaustavljaju slabljenje mišića. Međutim, postoji niz mjera usmjerenih na smanjenje simptoma i održavanje kvalitete života pacijenata što je dulje moguće.

Kako se manifestira SMA tip 1?

Ovaj odjeljak opisuje simptome SMA tipa 1. Važno je upamtiti da svako dijete sa SMA tipa 1 ima različite simptome i da se težina bolesti razlikuje.

Zbog slabog mišićnog tonusa ( hipotenzija) djeca sa SMA tipa 1 često se opisuju kao "floppy". Duboka slabost mišića utječe na sposobnost kretanja, gutanja i disanja. Dojenčad s ovim oblikom SMA teško kontrolira glavu, samostalno se prevrće i sjedi. Može se pojaviti i slabašan plač.

Slabost mišića kod djece obično je ista na obje strane tijela (simetrična). Mišići smješteni bliže središtu tijela ( proksimalni mišići) obično su zahvaćeni češće nego mišići koji se nalaze dalje od središta tijela ( distalni mišići). Tipično, djeca sa SMA tip 1 imaju slabije noge nego ruke. Djeca imaju poteškoća s podizanjem ruku i nogu dok još uvijek mogu koristiti ruke i prste.

Slabost dišni mišići mogu uzrokovati poteškoće s disanjem i kašljanjem. Također može postojati povećana vjerojatnost respiratornih infekcija, koje mogu biti opasne po život.

Mišići koji se koriste za sisanje i gutanje također su pogođeni, što može uzrokovati poteškoće s hranjenjem i dobivanjem na težini bebe. Poteškoće s gutanjem mogu povećati rizik od ulaska tekućine ili hrane u pluća ( aspiracija), što može dovesti do gušenja i, u nekim slučajevima, upale pluća.

Mozak obično nije zahvaćen, a djeca s ovim oblikom bolesti često se opisuju kao bistra, aktivna i osjetljiva. Mišići lica obično nisu zahvaćeni i djeca se mogu nasmiješiti i namrštiti.

Kakva je medicinska njega i podrška potrebna osobama sa SMA tip 1?

Dijete zahtijeva stručnost nekoliko povezanih stručnjaka, što se može činiti suvišnim, ali svatko ima važnu ulogu. To mogu uključivati ​​specijaliste za neuromuskularne bolesti, palijativnu skrb, pulmologe, ortopede, fizikalne terapeute, rehabilitacijske terapeute, logopede, nutricioniste i pedijatre u zajednici. Važno je, ako je moguće, imati voditelja slučaja koji može pomoći u koordinaciji usluga koje se pružaju pacijentovoj obitelji. Više informacija o radu svakog stručnjaka iz informativnog lista Tko je tko od profesionalaca može se pronaći na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na svakom terminu možete razgovarati o novonastalim problemima i potom zajednički odlučiti o daljnjim akcijama.

Dah

Pažljiva kontrola disanje potrebno kako bi se osigurala udobnost pacijenta i smanjile komplikacije slabosti mišića. Pregled kontrole disanja može se pronaći u knjižici Standardi skrbi za spinalnu mišićnu atrofiju – obiteljski vodič koji je objavio TREAT-NMD. Knjižicu možete dobiti kontaktiranjem SMA organizacije za podršku u Ujedinjenom Kraljevstvu ili je možete preuzeti sa službene web stranice TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Postoji nekoliko opcija za potporu disanju. Međutim, nisu sve metode prikladne za svakog bolesnika sa SMA tipa 1.

Moguće opcije:

• Fizioterapija prsa za održavanje udobnosti;
• Čišćenje respiratorni trakt od sekreta;
• Liječenje lijekovima, smanjenje proizvodnje sekreta;
• Sredstva protiv bolova za smanjenje tegoba uzrokovanih otežanim disanjem;
• Neinvazivna ventilacija (NVL)) Sa umjetna ventilacija za povećanje udobnosti pacijenta, kontrolu akutne infekcije ili za korekciju hipoventilacija noću. Neinvazivna ventilacija možda neće biti prikladna za sve pacijente, na primjer nije prikladna za djecu s teškom mišićnom slabošću oralnih i faringealnih mišića (bulbarni mišići), te djeca ispod 6 mjeseci. Drugim će pacijentima ova opcija pomoći u ublažavanju simptoma zatajenja disanja ili olakšati otpust iz bolnice kući;
• Invazivna ventilacija- umjetna ventilacija kroz endotrahealni tubus (savitljiva plastična cijev koja se kroz usta ili nos uvodi u dušnik) ili traheostomija. Mehanička ventilacija putem endotrahealnog tubusa često se koristi kao kratkotrajna mjera u hitnim situacijama. Međutim, sve dok postoji učinkovit tretman za sprječavanje napredovanja mišićne slabosti, dugoročna upotreba trahealne cijevi za mehaničku ventilaciju ostaje etička dilema.

Odabir najprikladnije opcije kontrole disanja uključuje vrlo teške odluke. Potrebno je vrijeme i podrška kako bi se razjasnili svi problemi i raspravile različite opcije koje su najbolje za dijete. Odluke se donose zajedno sa stručnjacima koji poznaju povijest bolesti djeteta i mogu predvidjeti njezin mogući tijek.

Prehrana

Dijete može imati poteškoća s hranjenjem i gutanjem zbog slabosti mišića. Hranjenje može biti naporno za bebe sa SMA tipa 1, a kao rezultat mogu izgubiti na težini. Djeca s poteškoćama pri gutanju izložena su riziku od udisanja ( aspiracija) hrana, koja može izazvati dišni(respiratorne) infekcije.

Savjete i podršku o hranjenju, gutanju i prehrani možete dobiti od zdravstvenih radnika, kao što su njegovatelji, liječnici konzultanti, logopedi, dijetetičari i patronažne sestre. Radni terapeut i fizioterapeut također mogu preporučiti kako pravilno držati bebu tijekom hranjenja.

Trenutačno nema dokaza da je osobama sa SMA tip 1 potrebna posebna terapeutska dijeta ili dijeta koja povećava ili smanjuje određene hranjive tvari.

Ako gutanje postane nesigurno ili beba ne dobiva na težini, mogu se ponuditi alternativne metode hranjenja, poput dojenja. nazogastrični sonda (NGZ), nazojejunalnu cijev ili kroz gastronomska lula.

Svatko bi trebao imati priliku razgovarati o indikacijama za primjenu gore navedenih metoda i razmotriti sve moguće dobrobiti i rizike za dijete. Bez obzira na odabranu opciju, potrebno je osigurati pripremu i podršku za nastavak sigurnog samostalnog hranjenja djeteta kod kuće.

Zatvor je čest problem kod djece sa SMA tipa 1. Može uzrokovati nelagodu i uzrokovati probleme s disanjem. Neka djeca doživljavaju refluks. Kako bi se smanjila nelagoda i spriječile komplikacije, o liječenju ovih simptoma treba razgovarati s pružateljima skrbi za dijete.

Briga i podrška

Trebali biste imati priliku detaljno razgovarati o mogućnostima skrbi koje su prikladne za vaše dijete. Tim stručnjaka pomoći će vam da odlučite koja je podrška najprikladnija u svakom slučaju. Važno je unaprijed razviti plan liječenja vašeg djeteta u slučaju pogoršanja ili hitnog stanja. Plan se može revidirati u bilo kojem trenutku ako želite.

U idealnoj situaciji, cilj skrbi je poboljšati kvalitetu života pacijenta kod kuće s obitelji što je dulje moguće, uz minimalan broj hospitalizacija.

Uz respiratornu i nutricionističku skrb, dostupna je i dodatna podrška za poboljšanje zdravlja djeteta i emocionalnog blagostanja cijele obitelji. Dok je dijete kod kuće, tu podršku pruža liječnik opće prakse, medicinska sestra ili zdravstveni tim. palijativna skrb. [ ] U Ujedinjenom Kraljevstvu, dječji hospiciji također nude širok raspon usluga za podršku terminalno bolesnoj djeci i njihovim obiteljima. Saznajte više o lokalnim dječjim hospicijima i palijativnoj skrbi na http://www.togetherforshortlives.org.uk/ ili nazovite 0808 8088 100.

Za održavanje mobilnosti djeteta koristi se fizioterapija, omogućujući vam izvođenje pasivnih vježbi koje dijete ne može raditi samostalno. Ove tehnike možete koristiti kod kuće. Pasivno vježbanje također je dobro za bebinu cirkulaciju i pomaže u sprječavanju ukočenosti zglobova ( kontraktura).

Fizioterapeut može preporučiti korištenje istezanja i vježbi za vaše dijete tijekom kupanja, plivanja ili u hidroterapijskoj kadi. Izvođenje ovih vježbi na razigran način omogućit će djetetu da provodi vrijeme sa zadovoljstvom, a kretanje u toploj vodi će dodati osjećaj slobode kretanja.

Fizikalna terapija prsnog koša može pomoći u pročišćavanju dišnih putova ako imate problema s kašljem.

Odabir općeg položaja može poboljšati ukupnu udobnost bebe. Rehabilitolog može predložiti da dijete sjedne, što će mu pružiti potrebnu potporu i omogućiti mu mirnu igru.

Stručnjak također može preporučiti korištenje sustava za spavanje (madraca) koji će osigurati udoban položaj djetetovih ruku i nogu noću.

Koja je druga pomoć moguća?

Dostupnost dijagnoza SMA tip 1 ima dubok utjecaj na obitelj. Vrlo je važno u takvoj situaciji imati emocionalnu podršku i priliku za raspravu o novonastalim problemima. Takva podrška može uključivati ​​kvalificirane stručnjake, terapeuta, slobodnog zdravstvenog radnika, socijalnog radnika, psihologa ili psihoterapeuta.

[Bilješka ur.: Podsjećamo, članak je izradila britanska organizacija ] Uz osnovnu njegu koju pružaju različiti stručnjaci, informacije i pomoć mogu se dobiti kontaktiranjem Podrške za spinalnu mišićnu atrofiju UK. Zaposlenici centra odgovorit će na sva vaša pitanja, a također će vam moći dati kontakte volontera koji imaju osobnog iskustva u suočavanju s ovom bolešću. U Ujedinjenom Kraljevstvu djeca sa SMA tipa 1 dobivaju besplatne setove edukativnih igračaka.

Za više informacija posjetite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, telefon: 01789 267 520 ili e-mail: [e-mail zaštićen].

Muscular Dystruphy UK također pruža informacije, podršku, zagovaranje i bespovratna sredstva za nabavu opreme za osobe koje pate od spinalne mišićne atrofije i niza drugih neuromuskularnih bolesti. Adresa njihove web stranice: www.musculardystrophyuk.org. Također možete nazvati 0800 652 6352 ili poslati e-mail: [e-mail zaštićen].

U raznim regijama Ujedinjenog Kraljevstva lokalni konzultanti i stručnjaci pridruženi su javnim neuromuskularnim klinikama. Kod njih možete dobiti sve potrebne informacije i pomoć u vezi bolesti mišića. Kontakti lokalnih stručnjaka navedeni su na poveznici: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Financijska podrška

Obitelji koje žive u Ujedinjenom Kraljevstvu, ovisno o njihovoj specifičnoj situaciji, mogu imati pravo na razne naknade za pokrivanje dodatnih troškova koji nastanu.

Više informacija o beneficijama možete pronaći na: http://www.gov.uk/ u odjeljcima “Benefits” i “Carers and Disability Benefits”. Odjel za rad i mirovine u Ujedinjenom Kraljevstvu može se kontaktirati na 0345 608 8545.

Contact a Family pruža bitne informacije i podršku obiteljima s djecom s invaliditetom, uključujući informacije o beneficijama i subvencijama. Možete ih kontaktirati putem telefona: 0808 808 3555 ili putem službene web stranice: http://www.cafamily.org.uk/

Zajedno za kratke živote pruža informacije i podršku obiteljima s djecom koja žive s bolestima koje ograničavaju život. Ovu organizaciju možete kontaktirati putem telefona: 0808 8088 100 ili putem službene web stranice: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je dobrotvorna organizacija koja pomaže ljudima da dobiju socijalne beneficije, potpore i drugu pomoć. Možete ih kontaktirati na telefon: 0808 802 2000 ili putem web stranice: http://www.turn2us.org.uk/

Da biste podnijeli zahtjev za financijske beneficije, možete se obratiti svom zdravstvenom radniku u zajednici, medicinskoj sestri u zajednici, neuromuskularnom specijalistu ili socijalnom radniku.

Postoji i veliki broj dobrotvornih organizacija koje pomažu u kupnji kućanskih potrepština, specijalizirane opreme ili organiziranju slobodnog dana. Za više informacija obratite se SMA Support UK ili upotrijebite mapu stranice: http://www.routemapforsma.org.uk/

Roditelji djece sa SMA mogu dobiti uputnicu za savjetovanje o pitanjima nasljedstva, uključujući i od lokalnog terapeuta.

Takve se konzultacije provode genetičar. On će odgovoriti na sva pitanja i pomoći vam da shvatite kako se SMA prenosi i kolike su šanse da se ova bolest razvije kod drugih članova obitelji. Genetičar također može dati savjet budućim roditeljima pri planiranju trudnoće. Možete zatražiti drugu konzultaciju u bilo kojem trenutku.

Više informacija o genetici SMA, rizicima prijenosa bolesti na dijete i potrebnim pretragama možete pronaći u brošuri “Genetika spinalne mišićne atrofije” na: http://www.smasupportuk.org.uk/ genetika-sma

Informacije o budućim opcijama u trudnoći možete pronaći na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Što se očekuje u budućnosti?

Kako se novi lijekovi razvijaju, potrebno ih je testirati u kliničkim uvjetima, a ponekad su potrebne godine da se pronađe pravi broj pacijenata za ispitivanja.

U Ujedinjenom Kraljevstvu postoji SMA Patient Registry, baza podataka genetskih i kliničkih informacija o osobama sa SMA koji žele ubrzati proces istraživanja. Registar omogućuje stručnjacima da dobiju podatke o stanju i broju oboljelih od ove bolesti. Ove informacije doprinose razvoju i poboljšanju standarda skrbi za pacijente.

• Spinalna mišićna atrofija - informacije za obitelji
• Briga za vaše dijete
• Igračke, igre i aktivnosti za djecu sa spinalnom mišićnom atrofijom
• Tko je koji od specijalista
• Genetika spinalne mišićne atrofije
• Moguće opcije tijekom trudnoće
• Informacije i podrška
• Služba socijalne pomoći

Online resursi

• Vodič za spinalnu mišićnu atrofiju tipa 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standardi za njegu i liječenje SMA (TREAT-NMD)

[Bilješka TREAT-NMD je europska organizacija posvećena neuromuskularnim bolestima. ]

Ovaj letak opisuje najbolju praksu za upravljanje i liječenje najčešćih oblika SMA, uključujući SMA tipa 1. Koriste ga liječnici, ali je dostupan i obiteljima. Ispisani primjerak možete zatražiti od dobrotvorne organizacije SMA Support UK. Također se može preuzeti sa službene stranice organizacije TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Registar pacijenata sa SMA u Velikoj Britaniji

Registar pacijenata je baza podataka genetski i klinički informacije o osobama koje boluju od SMA. Koristi se za pronalaženje sudionika za održavanje Klinička ispitivanja, kao i pomoći stručnjacima da dobiju više informacija o bolesti. Informacije o radu Registra i načinu registracije u njega mogu se dobiti od britanske dobrotvorne organizacije SMA Support UK na: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizaciju je moguće kontaktirati i telefonom na 0191 241 8605.

Glosar

Amino kiselina

Osnovna jedinica od koje se sastoje vjeverice. Postoji 20 različitih aminokiselina koje su uključene u stvaranje proteinskih spojeva. Specifičan poredak aminokiselina određuje strukturu i funkciju proteina.

Amniocenteza

Zbirka uzoraka amnionska tekućina(tekućina u kojoj se nalazi plod) za prenatalni dijagnostika. Stanice u tekućini provjeravaju se na moguće genetski poremećaji.

Amnionska tekućina

Okruženje tekućine fetus u maternici.

Prednji rog

Prednji kraj leđna moždina, u kojem su stanična tijela donjih motorički neuroni. Duge, tanke projekcije motornih neurona tzv aksoni, prenose impulse od prednjeg roga leđne moždine do mišića.

Antitijela

Vjeverice proizvodi tijelo kako bi ga zaštitilo od stranih tijela kao što su bakterije ili virusi.

Aspiracija

Gutanje hrane, tekućine ili povraćanja u respiratorni trakt/pluća.

Atrofija

Iscrpljenost ili smanjenje bilo kojeg organa. SMA se naziva spinalna mišićna atrofija zbog oštećenja donjeg motorički neuroni iznutra leđna moždinašto dovodi do iscrpljenosti skeletni mišići.

Autosomno recesivno nasljeđivanje

Da bi genetska bolest nasljeđuje se, oba roditelja moraju biti nositelji recesivan(potisnuto) gen, jedna oštećena kopija gena od svakog. Ako osoba ima samo jednu neispravnu kopiju gena, tada osoba obično ne pokazuje simptome bolesti, ali je prijevoznik i mogu prenijeti oštećeni gen svojoj djeci. Bolest je autosomna ako je defektni gen lokaliziran u autosoma. SMA je obično autosomno recesivni poremećaj.

Autosom

Bilo koji od 22 para kromosoma u ljudskom tijelu koji nisu uključeni u određivanje spola. Identični su kod muškaraca i žena. Svaki par autosoma (jedan od oca, jedan od majke) sadrži geni za iste karakteristike.

Akson

Izduženi, tanki proces živčana stanica. Aksoni prenose električne impulse iz tijelo stanice(gdje je jezgra) do cilja, na primjer, mišića.

Bulbarni mišići

Mišići oko usta i grla. Kada su ti mišići zahvaćeni, gutanje i govor mogu biti otežani.

Ugljični dioksid

Plin koji nastaje kao jedan od krajnjih proizvoda prilikom korištenja ćelija kisik za proizvodnju energije. Otpušta se s izdahnutim zrakom kroz pluća.

Prijevoznik

Ovaj pojam se odnosi na autosomno recesivno I X-vezano recesivan modeli nasljedstvo. Osoba koja ima i neispravan i zdrav primjerak gen je prijevoznik. Obično, zbog prisutnosti zdrave kopije gena, nositelji nemaju nikakve simptome, ali mogu prenijeti bolest svojoj djeci. U slučaju SMA, prijevoznici imaju jedan neispravan primjerak gen motornog neurona 1 (SMN1) za preživljavanje i jedna zdrava kopija SMN1. Dva nosača mutacije gena SMN1, vjerojatnost da ćete imati dijete sa SMA je 25% (1 od 4) za svaku trudnoću. Dijete mora naslijediti dvije kopije neispravnog gena SMN1 od svakog roditelja kako bi razvilo SMA.

Ćelija

Najjednostavnija strukturna jedinica živog organizma. Stanice dolaze u različitim vrstama kao što su motorički neuroni(tip živčana stanica), keratinociti (epidermalne stanice) ili eritrociti (crvena krvna zrnca).

Središnji živčani sustav (CNS)

Središnji živčani sustav sastoji se od mozga i leđna moždina. Središnji živčani sustav povezuje se s drugim organima i tkanine organizam, na primjer, sa skeletni mišići periferni živčani sustav (PNS).

Uzimanje uzoraka korionskih resica

Uzimanje uzorka korionskih resica je način da se testira ima li nerođeno dijete SMA. Uz pomoć igle uzima se uzorak stanica korionskih resica (tkiva placente). Ovaj se postupak obično izvodi između jedanaestog i četrnaestog tjedna trudnoće. Na taj se način stanice mogu genetski testirati na prisutnost SMA.

Kromosomi

Kromosom je DNK-sadržajna struktura. U svakom čovjeku kavez Postoji 46 kromosoma (uz neke iznimke, uključujući spermije i jaja). Oni nasljeđuju 23 od majke i 23 od oca, tvoreći 23 para.

Kliničko ispitivanje

Ispitivanje provedeno na ljudima radi testiranja liječenja ili intervencije kako bi se saznalo više o bolesti.

Kontraktura

Zatezanje u spoju tkanine te tetive oko zgloba, što dovodi do slabosti i nemogućnosti potpunog savijanja i istezanja zgloba.

Brisanje

Genetski materijal (dio DNK), nedostaje na kromosomu ili genu.

Dijagnoza

Otkrivanje bolesti simptomima ili genetskim testiranjem. Klinički Dijagnoza se postavlja kada liječnik uoči dovoljno simptoma da bude siguran da pacijent ima bolest na koju se sumnja. Kada je u pitanju genetske bolesti, dijagnoza se potvrđuje nakon genetski test a nakon pronalaska oštećenih gen koji uzrokuje bolest. Liječnici koji su stručnjaci u području SMA takve bolesti obično dijagnosticiraju s visokim stupnjem točnosti na temelju kliničkih simptoma. Međutim, općenito se preporučuje provedba genetskog testiranja za sve genetske poremećaje kako bi se osiguralo pravilno liječenje i osiguralo da obitelj može imati koristi od njega ako želi. prenatalni testiranje u budućnosti.

Distalni

Anatomski pojam koji označava položaj dalje od središta tijela prema ekstremitetima. Distalni mišići, poput onih u rukama i nogama, manje su pogođeni najčešćim oblicima SMA u usporedbi s proksimalni mišići - oni koji su uključeni u disanje.

DNK (dezoksiribonukleinska kiselina)

DNK je molekula, koji sadrži genetski program za razvoj svih poznatih organizama. DNK se često uspoređuje sa skupom nacrta, receptom ili kodom jer sadrži upute potrebne za stvaranje drugih komponenti Stanice, Na primjer, bjelančevine.

elektromiogram (EMG)

Test koji procjenjuje električnu aktivnost mišića i živaca koji kontroliraju mišiće. Koristi se za dijagnostiku neuromuskularni bolesti. Postoje dvije vrste EMG-a: intramuskularni i površinski. Intramuskularni EMG uključuje umetanje iglene elektrode ili igle koja sadrži dvije fine žičane elektrode kroz kožu u mišić. Površinski EMG uključuje postavljanje elektrode na površinu kože.

Embrij

Naziv koji odgovara stupnju razvoja od oplođenog jajašca do osam tjedana trudnoće, kada embrij postaje voće.

Enzim

Protein, koji pokreće, potiče ili ubrzava kemijsku reakciju. Gotovo svi procesi koji se odvijaju u našem tijelu zahtijevaju enzime. Na primjer, probava hrane, rast i struktura Stanice.

Fetus

Termin koji se koristi za nerođeno dijete nakon osmog tjedna razvoja do rođenja.

Gastronomska cijev (G-cijev)

Cijev za hranjenje kirurški postavljena u želudac. Ponekad se naziva i postupak postavljanja cijevi KLIN(perkutana endoskopska gastrostoma).

Gen

Zemljište DNK, noseći informacije o sintezi proteina. Geni su nosioci nasljedstvo s jedne generacije na drugu. Obično imamo dvije kopije svakog gena, naslijeđene od svakog roditelja. Kada geni mutirati mijenja se struktura i funkcija proteina, što može dovesti do bolesti.

Genetsko savjetovanje

Informacije i podršku stručnjaka za genetiku osobama s genetske bolesti u obitelji. Genetsko savjetovanje pomaže obiteljima da razumiju kako se bolest prenosi, kolika je vjerojatnost prenošenja bolesti na djecu i koji članovi obitelji mogu biti nositelji bolesti. gen. Savjetovanje također pomaže tinejdžerima/mladim ljudima s ovim stanjem da razumiju koje su im mogućnosti za budućnost.

Genetski poremećaji

Bolesti uzrokovane promjenama geni. Genetski poremećaji mogu biti uzrokovani oštećenjem jednog ili više gena, ili čak cijelih gena. kromosoma.

Genetsko testiranje

Studija geni osoba za prepoznavanje promjena koje mogu izazvati genetska bolest.

Genetika

studiranje geni I nasljedstvo.

Nasljedstvo

Prijenos osobina (osobina) nasljeđivanjem geni s jedne generacije na drugu.

Hipotenzija

Smanjen/nizak mišićni tonus, ponekad opisan kao mlohavost.

Hipoventilacija

Smanjena učestalost i dubina disanja (preplitko ili presporo), što dovodi do pojačanog ugljični dioksid u organizmu.

Intubacija

Postupak umetanja cijevi kroz usta ili nos u glavni dišni put ( dušnik) za umjetno disanje. Intubacija se može izvesti kao dio elektivnog postupka, kao što je tijekom operacije radi zaštite dišnih putova ili u hitnoj situaciji ako je pacijent kritično bolestan.

Invazivna ventilacija

Ovaj izraz opisuje pomoć pri disanju koja se daje tijelu kroz uređaj ili cijev. To obično zahtijeva intubacija ili traheostomija. Ovo je razlika od neinvazivna ventilacija koja se provodi pomoću maske ili respiratora za usta.

Umjetna ventilacija

Medicinski postupak koji se koristi za pomoć pri disanju kada pacijent ne može disati sam. Obično se provodi pomoću posebnog ventilator ili ručna kompresijska vrećica. Ovaj termin se najčešće koristi za označavanje invazivna oblici ventilacije kao što su intubacija ili traheostomija. Međutim, u nekim slučajevima može biti kratkotrajna umjetna ventilacija neinvazivna.

Molekula

Dva ili više atoma međusobno su kemijski vezani. Na primjer, voda je molekula sastavljena od dva atoma vodika i jednog atoma kisika spojenih zajedno (H2O).

Motorni neuroni (motorni neuroni)

Živčane stanice koje povezuju mozak i leđna moždina s skeletni mišići dopuštajući svjesnu kontrakciju mišića (pokret). Oni djeluju kao sustav za isporuku poruka: električni impulsi koji potječu iz mozga prenose se duž leđne moždine kroz gornje motorne neurone; električni impulsi se zatim prenose kroz donje motoričke neurone do skeletnih mišića, koji kontroliraju kretanje. Donji motorni neuroni nalaze se u prednji rog leđne moždine i glavni su Stanice boluje od SMA. U SMA, nedovoljne količine SMN proteina uzrokuju oštećenje donji motorički neuroništo dalje dovodi do slabljenja mišića i atrofija.

Biopsija mišića

Uzimanje uzorka mišića tkanine za istraživanje.

Mutacija

Nepovratna promjena gen V DNK niz koji mogu naslijediti sljedeće generacije. Ovisno o vrsti mutacije i njezinoj lokaciji unutar gena, ona možda neće imati utjecaja na proizvodnju vjeverica, i oštećuju funkciju proizvodnje proteina, uzrokujući genetska bolest, na primjer SMA.

Nazogastrična (NG) sonda

Tanka i fleksibilna cijev za hranjenje koja prolazi kroz nos. Kraj cijevi je u želucu.

Nasojejunalna cijev

Tanka i fleksibilna cijev za hranjenje umetnuta u nos. Kraj cijevi je u jejunumu (srednji dio tankog crijeva).

Nervne ćelije

Često nazivane neuronima, živčane stanice brzo prenose električne impulse kroz tijelo. Različite vrste živčanih stanica tvore živčani sustav, koji nam omogućuje da opažamo okolinu i reagiramo na nju. Na primjer, mozak šalje impuls živčanim stanicama, uzrokujući njihovo kontrahiranje. Živčane stanice igraju važnu ulogu iu nesvjesnim funkcijama, poput otkucaja srca, iu svjesnim funkcijama, poput pokreta ruku.

Neuromuskularni

Sve što ima veze sa živcima, mišićima ili neuromuskularnim spojevima.

Neuromuskularni spoj (NMJ)

Veza između nižih motorički neuroni i vlakna skeletni mišići, koja se naziva sinapsa. NMJ omogućuje prijenos živčanih impulsa do mišića, uzrokujući njihovu kontrakciju.

Neinvazivna ventilacija (NVL)

Potpora disanju pomoću stroja koji dovodi zrak kroz masku.

Jezgra

Glavno središte stanice koje sadrži molekule DNK.

Rehabilitacijska terapija

Promatranje i tretman za razvoj vještina samostalnog života.

Ortopedski

Odnosi se na mišićno-koštani sustav: mišići i kostur, uključujući zglobove, ligamente, tetive i živce.

Palijativna skrb

Palijativna skrb je potpuna briga za tijelo, um i dušu bolesnika, kao i podrška obitelji bolesnika. Pomoć se pruža već u fazi dijagnosticiranja bolesti i nastavlja se neovisno o tome prima li bolesnik liječenje ili ne (Definicija Svjetske zdravstvene organizacije, 1998.). Palijativna skrb može se pružiti u različitim okruženjima, uključujući bolnice i hospicije, te kod kuće.

PEG (perkutana endoskopska gastrostoma)

Cijev za hranjenje postavljena u želudac kroz trbušnu stijenku. Cijev se postavlja pomoću posebne endoskopske kamere. U nekim slučajevima, postupak se izvodi korištenjem sedativa bez opće anestezije.

Periferni živčani sustav (PNS)

Sastoji se od izdanaka nervne ćelije koji se nalazi vani središnji živčani sustav (CNS). PNS povezuje središnji živčani sustav s mišićima i unutarnjim organima. Aksoni niži motorički neuroni i njihove veze s mišićima ( neuromuskularne spojnice) nalaze se unutar PNS-a.

Fizioterapija

Fizičke metode koje se koriste za jačanje, održavanje i obnavljanje fizičke funkcije tijela.

Prenatalna dijagnoza

Genetsko testiranje za prisutnost bolesti u fetus ili embrij. Uzimanje uzoraka tekućine odn tkanine, postupci kao što su amniocenteza ili biopsija korionske resice.

Protein

Proteini se sastoje od lanaca aminokiseline, poredane određenim redoslijedom. Redoslijed aminokiselina u lancu određen je genetskim kodom ( DNK). Razni geni imaju “upute” za sintezu proteina. Proteini su građevni materijal našeg tijela i neophodni su za strukturu, funkcioniranje i regulaciju Stanice, tkanine i organa. Primjeri različitih proteina su enzima, hormoni, protutijela I protein motornog neurona preživljavanja (SMN).

Proksimalno

Anatomski izraz koji označava mjesto bliže središtu tijela. Proksimalni mišići, poput onih u kukovima, ramenima i vratu, više su pogođeni nego distalni mišića u većini slučajeva SMA.

Rijetka bolest

Europska unija (EU) smatra bolest rijetkom ako pogađa manje od 5 ljudi na 10 000.

Recesivan

Autosomno recesivno- ovo je karakter nasljedstvo genetska bolest u slučaju dva neispravna primjerka gen. To znači da se neispravna kopija gena nasljeđuje od svakog roditelja. SMA uzrokovana mutacijom gen motornog neurona 1 (SMN1) za preživljavanje, je autosomno recesivna bolest. Kod X-vezanih recesivnih bolesti potrebne su dvije neispravne kopije da bi se genetska bolest manifestirala kod žena, ali samo jedna kopija defektnog gena je potrebna da bi se bolest manifestirala kod muškaraca. To se događa jer su X-vezane recesivne bolesti uzrokovane mutacije u genima na X kromosomu, ali ga nema na Y kromosomu. Muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom, dok žene imaju dva X kromosoma.

Refluks

Refluks tekućine iz želuca u jednjak.

Respiratorni

Vezano za disanje.

RNA (ribonukleinska kiselina)

RNA je vrlo slična DNK je da također nosi genetsku informaciju. Ima važnu ulogu u stvaranju proteina. Postoje različite vrste RNA koje imaju različite uloge.

Skeletni mišić

Svjesno kontrolirani mišić pričvršćen za kosti koji omogućuje kretanje. Na primjer, biceps, triceps i bedreni mišići.

Spinalna

Odnosi se na kralježnicu.

Leđna moždina

Snop živčanog tkiva unutar kralježnice. Uključuje živčane stanice i proteže se od mozga. Mozak i leđna moždina čine središnji živčani sustav (CNS).

Gen motornog neurona 1 (SMN1) za preživljavanje

Gen, na mutacije ili brisanja koji SMA razvija. Kako bi donji motorički neuroni preživio, potrebna je određena količina SMN protein, koji proizvodi gen SMN1.

Gen motornog neurona 2 (SMN2) za preživljavanje

Gen koji utječe na težinu SMA jer je sposoban proizvesti male količine proteina SMN. Kod ljudi koji imaju defektan gen SMN1, važno je imati više kopija gena SMN2 jer što više kopija gena SMN2 osoba ima, tijelo će moći proizvesti funkcionalniji protein SMN. Bolesnici s težim oblicima SMA, kao što su tipovi 1 i 2, obično imaju manje kopija gena SMN2 od pacijenata sa SMA tip 3.

Gen motornog neurona (SMN) za preživljavanje

Gen koji proizvodi protein (SMN). Mutacije V SMN1 gen uzroci su nekih oblika SMA. Postoje dvije vrste SMN gena – SMN1 i SMN2.

SMN protein

Napravljen od gena SMN1 I SMN2, protein SMN potreban je za preživljavanje nižih motorički neuroni. Ako stanici nedostaje SMN protein, stanica umire. Svih vrsta Stanice, niži motorni neuroni najviše su pogođeni niskim razinama SMN proteina.

Simetričan

Isto s obje strane.

Tekstil

Sustav stanica koje funkcioniraju istovremeno. Na primjer, organi se formiraju iz nekoliko tkiva.

Dušnik

Kanal za disanje.

Traheostomija

Kirurgija za stvaranje rupe u dušnik za disanje kroz cijev umjesto kroz usta.

Respirator

Uređaj za mehaničku ventilaciju.

Virus

Virusi se sastoje od genetskog materijala ( DNK ili RNA), okružena protein ljuska. U stanju su prionuti Stanice i ući unutra. Neki virusi (kao što su virusi prehlade i gripe) čine ljude bolesnima. Ali sposobnost prodiranja u stanice također znači da se neki virusi mogu koristiti za liječenje.

Prijevod Ekaterina Firsova.

Što učiniti kada je djetetu dijagnosticirana terminalna bolest (SMA), a nema pomoći države i fondova

Zlatin rođendan. 2 godine.

Sastanak u parku. Rumenilo na obrazima

Rođaci 2-godišnjeg djeteta Zlaty OVERCHUK ne svaki dan, ali redovito izvode djevojčicu u šetnju. Parkovi, trgovi, ravna područja u planinama - svako mjesto pogodno za kretanje s kolicima. Stoga, kada dogovorimo intervju, spremno se odvezu do parka nedaleko od redakcije. Iskrcati iz auta specijalizirana kolica, aparat za kašalj i kašalj i prijenosni uređaj za umjetnu ventilaciju pluća (ventilator) s pulsnim oksimetrom koji pokazuje otkucaje srca i zasićenost kisikom, a zatim kćer staviti i spojiti s majkom Nadežda Jacenko traje 10-15 minuta.

Lutka. Jednostavno nema drugih riječi kada pogledate nepomičnu djevojčicu u kolicima. Ona vas pažljivo gleda, ali se ne smije ili ne smije. Makar samo očima. Kako njezini bližnji kažu: intelekt joj je potpuno netaknut, jedino se tijelo ne može pomaknuti. Također voli gledati crtiće, a najdraži joj je “Maša i medvjed”. Tijekom šetnje njezino će porculansko lice preliti lagano rumenilo – od sunca. Kad skrenemo u jednu od uličica gdje joj sunce pada u oči, majka joj stavlja sunčane naočale. U ovom obliku, uredno odjevena djevojčica, čija je traheostoma u grlu skrivena ispod ovratnika elegantnog sivog kardigana, ne razlikuje se od ostale djece koje ovdje ima mnogo. No prije samo nekoliko minuta njihovi su roditelji s iznenađenjem i strahom gledali u našem smjeru. I prošli su, ubrzavajući korak...

Čuvši priču djevojčice kojoj je dijagnosticiran SMA - spinalna mišićna atrofija, čini se da je tako postupila i većina liječnika i službenika kojima se njezina obitelj obraćala za pomoć od prosinca 2016. godine. Ubrzali su korak. I nisu pomogli. Kod ove dijagnoze osoba od rođenja ima progresivnu mišićnu slabost i atrofiju mišićnih vlakana zbog oštećenja motornih neurona (motornih živčanih stanica) u leđnoj moždini ili mozgu. Uz ovu bolest, svako drugo dijete ne preživi do 2 godine. To što je Zlata uspjela prijeći ovu prekretnicu vjerojatno je zasluga njezine rodbine i kvalitetne skrbi koju su organizirali. Država je njihovoj obitelji samo dva puta osigurala besplatne pelene. A nedavno je iz Ministarstva zdravlja stigao odgovor da je jedina medicinska skrb na koju mogu računati fizikalna terapija.

Liječenje SMA postoji. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva zemlja u svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, a 2016. godine, nakon završetka testiranja, krenuo je u službenu prodaju.

Liječenje SMA postoji. Krajem rujna 2017. Italija je postala prva zemlja u svijetu koja je svoje građane liječila besplatno. Lijek je izumljen 2015. godine, a 2016. godine, nakon završetka testiranja, krenuo je u službenu prodaju. Možete se podvrgnuti komercijalnom liječenju u Njemačkoj - Sveučilišna klinika u Freiburgu spremna je prihvatiti Zlatu. Cijena jedne ampule lijeka je gotovo 90 tisuća eura, a cijena tijeka liječenja u prvoj godini, koji iznosi 8 ampula, iznosi 702 tisuće eura. Drugi će zahtijevati još 3-4 ampule. Dakle, više od milijun eura. Do danas je prikupljeno 4000 eura. Nisu pomogle ni stranice na društvenim mrežama, pa ni dva priloga u eteru KTK (10. travnja 2017. - epizoda "Unutra plešem" u "Glavoj urednici" i 26. rujna 2017. - večernje vijesti). Niti jedna potvrda od stranci. Sve navedeno je od prijatelja i prijatelja prijatelja. Zlatini rođaci – računovođa i arhitekt – shvaćaju da je iznos ogroman, ali nastavljaju potragu za novcem.

Nadezhda YATSENKO, 34 godine, računovođa, Zlatina majka

Kako nam je dijagnosticiran SMA

“Moja trudnoća je bila jako teška. Od prvih dana imala sam jaku toksikozu, tlak mi je stalno rastao, a od 6 mjeseci imala sam tromboflebitis. Morao sam uzimati ozbiljne lijekove, davati si injekcije u želudac da ih ne bude prijevremeni porod. Zbog odljuštenja posteljice radila sam hitan carski rez.

Zlata je rođena u 33. tjednu. Bila je teška 1582 grama i visoka 40 centimetara. Provela je 10 dana na intenzivnoj njezi. Istovremeno se pojavila i žutica. Sama sam morala tražiti lampu u rodilištu i plaćati medicinskom osoblju njezino korištenje, jer su bile samo 3 lampe, a djece je bilo puno. Kad smo otpušteni, sve je bilo relativno u redu: propisani su nam lijekovi za hipoksiju i za obnovu jetre. Ubrzo smo u klinici imali svoj prvi BCG cijepljenje i zakazali prvu masažu. Nakon masaže u dobi od 2 mjeseca Zlata je potpuno prestala micati noge. Mnoge bebe već pokušavaju držati glavu gore sa 2 mjeseca. To što nije uspjela liječnici su pripisali nedonoščadi. Bilo je strašno da nakon masaže i ovako.

Ja sam prvi posumnjao da Zlata ima SMA tip 1. Poslala nas je na mnoge testove. Između ostalog, Zlata je podvrgnuta magnetskoj rezonanci glave u blagoj anesteziji (maska ​​se skine i dijete odmah dolazi svijesti).

Išli smo liječnicima. Jedan poznati pedijatar, čiji termin košta 20 tisuća tenge, rekao je da imamo "letargično dijete". Prvi sam posumnjao da Zlata ima SMA tip 1, neurolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nas je na mnoge testove. Između ostalog, Zlata je podvrgnuta magnetskoj rezonanci glave u blagoj anesteziji (maska ​​se skine i dijete odmah dolazi svijesti). Kako je dijete jako malo, svugdje su nas odbijali. Samo je jedna klinika pristala. Zahvat od 10 minuta koštao nas je 68 tisuća tengi. Moj muž i ja napravili smo DNK test: bolest je genetska, manifestira se ako su oba roditelja nositelji gena.

Također smo bili podvrgnuti ENMG-u - analizi iglama (bockanje tijela iglama da bi se shvatilo do kuda dopiru živčani impulsi). Zlata je tada imala 3 mjeseca, iako se obično to radi ne prije 5. Mali impulsi bili su samo kod malih tibija, sve ostalo je bez reakcije. Dakle, nakon 4 mjeseca dijagnosticiran nam je SMA1. Govorim vam tako detaljno ne zato što se žalim, već zato da shvatite da u Kazahstanu ne postoje protokoli za dijagnosticiranje SMA i da roditelji cijeli put prolaze iz hira.

Od liječnika smo saznali da u St. Petersburgu postoji lijek koji pokazuje dobre rezultate za SMA. Počeli smo tražiti. Profesor-izumitelj je umro, a njegov student je rekao da valprat nije prikladan za SMA1, može samo oštetiti jetru djeteta. Na njenu preporuku uzimali smo lijekove koji su indicirani za iscrpljenost organizma.

Koje su komplikacije nastale

– Zlata je sa 5 mjeseci počela razvijati opstruktivni bronhitis. Kad nas je odvezla hitna pomoć, gušila se i pomodrila. Bili smo hospitalizirani na istom odjelu kao dijete s dijagnozom upale pluća. Mislim da je to dovelo do daljnjih događaja. 3 dana nismo bili ubrizgani ili ništa propisani, ispljuvak nije otišao. Ispostavilo se da ga je trebalo sanirati. Za 5 dana spustio se u pluća: zbog nefunkcioniranja mišića grla nije moguće kašljanje i prirodno iskašljavanje sluzi. Od samog početka do intenzivne njege bili smo na općem odjelu, iako su nam obećali dati poseban jer su znali našu dijagnozu. Nakon 3 dana RTG je pokazao upalu pluća. Počeli su nas tretirati na isti način kao i naizgled zdravu djecu. I sutradan je Zlata primljena na intenzivnu njegu. Doktori su mi rekli da takva djeca ne žive dugo. Vjerojatno sam tek tada u potpunosti shvatila koliko je dijagnoza moje kćeri opasna. Najgore je što nitko nije znao kako to liječiti.

U isto vrijeme Zlata je dobila traheostomu. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na NIV aparatu. I s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i aparat za iskašljavanje. Službeno u Kazahstanu, uz garanciju, može se kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži.

U isto vrijeme Zlata je dobila traheostomu. Da nije bronhitisa i upale pluća, s ovom dijagnozom možete živjeti s maskom na NIV aparatu. I s tim bolestima više ne može disati bez rupe u grlu. Trebao nam je i aparat za iskašljavanje. U Kazahstanu, službeno, uz jamstvo, možete ga kupiti za 5,5 milijuna tenge. U Rusiji je trošak uređaja 2 puta niži. Zaobilaznim putem uspjeli smo ga kupiti u Rusiji. Ovo je bio prvi put da smo se za pomoć obratili kazahstanskim dobrotvornim zakladama. Gotovo svi su nas odbili uz formulaciju da ne pomažu lokalno, nego da se to nastoji činiti sustavno - kupiti opremu za bolnice, primjerice. Njihov položaj je razumljiv, ali kada vam nitko u blizini nije spreman pomoći, to je zastrašujuće.

Jedini koji nam je pomogao bio je Voditelj dobrotvorne zaklade Dara Gulnar DOSAEVA. Ona je moja bivša šefica, prije trudnoće sam radila kao šefica računovodstva u fondu. Stoga, možemo reći da su mi pomogli kao djelatniku. Poznajem cijelu humanitarnu kuhinju, osobno poznajem mnoge voditelje zaklada, tako da je nemoguće reći da to nismo tražili na pravi način.

Dok je transportiran kašalj kašlja, upala pluća postala je obostrana, a dijete je bilo i slomljeno nosna pregrada. Od dolaska na odjel intenzivne njege diše kroz endotrahealni tubus na nos. Vjerojatno je prilikom sljedeće zamjene cijevi puknuo septum. Sada se sve manipulacije mogu obaviti samo kroz lijevu nosnicu. Aparat za kašalj ne samo da uklanja sluz, već djeluje i kao izbacivač sline - salivacija je kod djece sa SMA oslabljena.

Također zahvaljujući brižnim ljudima, Gulnar DOSAEVOY i obitelj Olga i Evgenij KOKORKIN, kupili smo dva prijenosni uređaji umjetna ventilacija. Drugi se pojavio kad je prvi kvario i mi smo nekoliko sati naizmjenično podržavali Zlatino disanje uz pomoć Ambu vrećice - ručni aparat umjetna ventilacija.

Čemu se možete nadati?

– Naša obitelj sama pokriva tekuće troškove, a to je 300-350 tisuća tengi mjesečno, za brigu o Zlati. Na primjer, hrana s aminokiselinama koja joj je potrebna košta 15.000 tenge po staklenci. Ne prodaje se u Kazahstanu. Stoga tražimo na sve načine, svaku priliku kako to naručiti i dovesti ovdje. Također sami kupujemo komponente i potrošni materijal za dva aparata za umjetnu ventilaciju pluća. Rade 24 sata dnevno. Manipulacije izvodim svakih 15-20 minuta, a noću se budim 3-4 puta. Stoga je potrebno mnogo potrošnog materijala. Ja sam na izgled kćeri na osnovu disanja i pritiska (aparat pokazuje da saturacija pada) utvrđujem da treba očistiti pluća od sluzi.

Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislili smo 10-20 tisuća eura. Ali kad su saznali da je riječ o 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali smo šokirani. Za nas je to astronomski iznos!

Jedan od učinaka lijeka za koji prikupljamo novac je smanjenje proizvodnje ispljuvka. Također na neki način nadoknađuje nedostatak proteina, čiji nedostatak dovodi do atrofije mišićnih vlakana. Kod djece se može koristiti od rođenja. Na Zapadu se SMA može odmah dijagnosticirati. Na testiranje su uzeta djeca mlađa od 7 mjeseci - do 2 godine već su samostalno jeli i hodali. Kada smo saznali za postojanje lijeka, shvatili smo da će biti skup. Mislili smo 10-20 tisuća eura. Ali kad su saznali da je riječ o 90 tisuća eura, a potrebno je 12 injekcija u 2 godine, ostali smo šokirani. Za nas je to astronomski iznos!

Za sada skupljamo novac za prvu godinu liječenja (702.000 eura) s nadom da će lijek pojeftiniti i biti dostupan nama Kazahstancima na bilo koji način. Jedina kvaka je što gotovo niti jedno dijete s traheostomom nije uključeno u eksperimentalnu terapiju. Ali nadamo se da će Zlata s vremenom pokazati dobre rezultate, naučiti samostalno disati, držati glavu, jesti, micati nogama i rukama i naravno stajati i hodati. Sve je u Božjim rukama. Ali za sada o svemu odlučuje novac kojeg nemamo. A vrijeme jako brzo leti.

Lijek je izumio francuski znanstvenik, ali nije imao dovoljno novca da dovrši posao. Stoga su dvije farmaceutske tvrtke otkupile prava, razvile ga o vlastitom trošku i provele ispitivanja u SAD-u, Japanu i europskim zemljama. U službenoj prodaji u Sjedinjenim Državama krenuo je prošle godine, a u europskim zemljama od travnja ove godine. Zatražili smo liječenje u Italiji, Njemačkoj, Belgiji. U SAD-u to nisu učinili, jer je put dug i za Zlatu bi nekoliko letova moglo biti smrtonosno. Jedini koji su nam ispostavili račun, odnosno spremni nas ugostiti su Nijemci. Znam da se u Italiji tri ruske obitelji besplatno liječe. To je vjerojatno zbog dobrih diplomatskih odnosa između zemalja. Takva prilika za Kazahstance ne postoji.

Ne postoji službena statistika o broju djece sa SMA u Kazahstanu. Prema našim podacima, a uglavnom saznajemo o umrloj djeci, u zadnjih 1,5 godinu preminulo je 5 djece: 4 sa SMA1, 1 dječak sa SMA2. Ima još nedijagnosticiranih slučajeva: jednoj je majci prvo dijete umrlo iz nepoznatog razloga u dobi od 7 mjeseci, druga beba, rođena kasnije, već je dijagnosticirana. U Kazahstanu također ne postoje protokoli za liječenje i pružanje pomoći takvoj djeci. U rujnu smo dobili pismo u kojem se umjesto medicinske skrbi preporučuje terapija vježbanjem. Ovo smatramo sprdnjom. Djevojčici čije se ruke i noge uopće ne miču, preporučujemo fizikalnu terapiju! Neke stvari saznajemo preko ruskog online foruma obitelji sa SMA, na stranicama smanewstoday.com i spinraza.com. Pažljivo prevodimo sve materijale, poveznice na koje su tamo objavljene, kako bismo razumjeli što se događa s djetetom.

Vjerojatnost da će roditelji koji su nositelji gena imati dijete sa SMA je 25%. Sada postoji analiza koja može otkriti bolest u maternici. Ali neću se usuditi imati još jedno dijete. Mi smo pravoslavci. Neću moći pobaciti ako se SMA potvrdi. A živjeti s takvom bolešću danas je nešto što nijedna majka ne bi poželjela svom djetetu.

Svi, i dobrotvorne zaklade i obični ljudi koji su čuli za našu nesreću, imaju jedno pitanje: "Je li ovo potpuno izlječivo?" Što možemo reći ako je lijek eksperimentalno korišten 2 godine? Značajnih poboljšanja ima, no ne zna se što će biti dalje. Za roditelje to nije razlog da odustanu od vjere da će njihovo dijete živjeti.

Činjenice o SMA:

Prema američkom Ministarstvu zdravstva, SMA se dijagnosticira svake godine kod 1 od 10 000 novorođenčadi. Ove male skupine pacijenata nazivaju se "siročići".

Cijena je “nečuveno visoka” (reče novinar Washington Posta) čak i za Amerikance. Tamo lijek košta 125 tisuća dolara. Osiguravajuća društva također ne mogu pokriti troškove lijeka. Roditelji imaju šansu za liječenje kada potpišu ugovor s farmaceutskom tvrtkom: liječenje se osigurava u zamjenu za sudjelovanje u marketinškim aktivnostima. Talijanske obitelji koje sudjeluju u eksperimentalnom liječenju također su dužne redovito objavljivati ​​materijale o dinamici liječenja.

Ono što je danas poznato jest da je istraživanje SMA dovelo do poboljšanja u upravljanju skoliozom, prehrani i respiratornoj potpori. Djeca također mogu početi govoriti i smijati se.

Za novorođenčad sa SMA1 produljeno preživljavanje bilo je moguće uz nutritivnu potporu i ventilaciju, ali nije poboljšalo motorički razvoj. Kod pacijenata s lakšim oblicima bolesti, razina skrbi koju primaju utječe na usporavanje napredovanja bolesti.

Bolesnici sa SMA, uz kvalitetnu skrb i odsutnost drugih bolesti, mogu doživjeti odraslu dob. Kreću se samostalno ili uz pomoć drugih osoba u invalidskim kolicima.

Za pacijente sa SMA kod kuće može biti potreban set od 7 jedinica opreme. Potreban minimum: pulsni oksimetar, ventilator, uređaj za odsisavanje sputuma, koncentrator kisika.

U ljeto 2017. ruski su mediji pisali o 28-godišnjem muškarcu koji boluje od SMA i ne može se kretati, a kojeg je sud proglasio krivim za oružanu pljačku u slučaju krađe skutera. Sud je invalida, gotovo potpuno paraliziranog i teškog oko 20 kilograma, osudio na četiri i pol godine zatvora. Čovjek ima više obrazovanje i obitelji, te se bavi dobrotvornim radom. Nakon intervencije medija i aktivista za ljudska prava pušten je na slobodu.

Rekviziti

Kontakt broj:

8 702 201-31-23 Nadežda JATSENKO (majka)

Margarita JURČENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Primateljica Margarita Viktorovna Yurchenko
Broj računa 40820810738257007049
BIC 044525225
Kor. račun 30101810400000000225
Mjenjač 773601001
OIB 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI novčanik +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
kartica br. 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATFBank"
Broj kartice 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Bank of New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, SAD