Terminas „miopatijos“ jungia nevienalytes ligas, kurios yra pagrįstos degeneraciniais raumenų procesais. Šis progresyvus paveldima patologija dryžuoti raumenys pasireiškia klinikiniu raumenų silpnumu, giliųjų refleksų slopinimu ir raumenų atrofija.

Nors šiuolaikinė medicina nepavyko rasti radikalus būdas atsikratyti ligos, kasdienės paciento pastangos padeda atgauti prarastus gebėjimus.

Miopatija - kas tai?

Miopatijos (amiotrofijos) priklauso labiausiai paplitusių genetinių nervų ir raumenų sistemos patologijų grupei. Nors jų klinikinis vaizdas daugeliu atžvilgių panašus, vystymosi priežastys ir mechanizmas gali būti skirtingi, skirtis paveldėjimo rūšimi, medžiagų apykaitos sutrikimų specifika. raumenų audinio ir patologinių raumenų pokyčių pobūdis. Būdingi bet kokios miopatijos požymiai yra pacientų eisenos ir judesių ypatumai, liemens judesių sutrikimai ir. viršutinės galūnės, o tai paaiškinama pirminiu proksimalinių (centrinių) kūno raumenų, taip pat pečių ir dubens sričių įsitraukimu į procesą.

Be raumenų patologijos, miopatijos neurodegeneraciniai procesai palaipsniui įsiveržia į osteoartikulinį aparatą, todėl progresuoja skeleto deformacijos. Tačiau nepalankiausios miopatijos komplikacijos yra kvėpavimo raumenų ir miokardo (širdies raumens) pažeidimas, keliantis pavojų paciento gyvybei. Šiuolaikiniai metodai Genetinė analizė leidžia atskirti būdingus medžiagų apykaitos sutrikimus, būdingus kiekvienai iš daugelio nosologinių miopatijos formų. Tai daro ligos prognozę optimistiškesnę ir padeda nustatyti racionalius gydymo būdus.

Miopatijų priežastys

Daugeliu atvejų miopatijos yra paveldimos ir atsiranda dėl genų mutacijų. Priklausomai nuo vienos ar kitos chromosomos dalies defekto, atsiranda tam tikras normaliai raumenų veiklai reikalingų baltymų gamybos defektas, kuris galiausiai nulemia klinikinius ligos požymius. Genetiškai nulemtą miopatijos pobūdį patvirtina šeimos istorija ir kruopštus paciento artimųjų tyrimas dėl nedidelių ligos simptomų.

Skirtingai nuo paveldimų formų, antrinės miopatijos išsivysto jau esant esamų ligų arba patologinės būklės. Paprastai miopatinį sindromą lydi:

Sisteminės jungiamojo audinio ligos (sklerodermija);
dishormoninės būklės (skydliaukės, prieskydinių liaukų, antinksčių hipo- arba hiperfunkcija);
medžiagų apykaitos sutrikimai(glikogeno liga);
egzogeninių veiksnių poveikio pasekmės (trauma, intoksikacija vaistai, alkoholis, sunkios infekcijos)

Patologinis amiotrofijos vystymosi mechanizmas yra baltymų ir angliavandenių apykaitos sutrikimas, kuris pacientams, sergantiems miopatija, eina embriono keliu.

Simptomai, miopatijų požymiai

Klinikinių miodistrofijų apraiškų pagrindas yra stambūs dryžuotų raumenų pokyčiai, kai nėra būdingų anatominių požymių. nervų sistema. Tik į retais atvejais ligos pastebi šiek tiek sumažėjusį neuronų skaičių priekiniuose raguose nugaros smegenys arba nervų galūnių struktūros pokyčiai.

Procese dalyvaujantys raumenys palaipsniui plonėja, juos pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys, o jų struktūroje matyti chaotiška hipertrofuotų, atrofinių ir normalių skaidulų kaita. Degeneraciniai procesai taip pat veikia intramuskulines kraujagysles, todėl paūmėja distrofiniai sutrikimai.

Kliniškai tai pasireiškia raumenų praradimu dėl progresuojančios valingų raumenų atrofijos.

Kiekviena ligos forma turi savo specifinius simptomus, tačiau visoms miopatijoms būdingi šie simptomai:
padidėjęs nuovargis;
hipermobilumas arba sąnarių standumas;
raumenų dalies bendrame kūno svoryje sumažėjimas;
skausmas paveiktose raumenų grupėse;
pažeminimas raumenų jėga;
„skausmo“ jausmas raumenyse, būdingas peršalimui

Be bendrų simptomų, kiekvienas nosologinė forma turi miopatiją funkcijos, palengvinantis diagnozės patikrinimą.

Taigi Erbo miopatijai būdingi:
orbicularis oris raumenų atrofija;
atskirų garsų tarimo pažeidimai;
dubens distrofija ir pečių juosta;
"vapsvos juosmens" simptomas;
skoliozė (stuburo kreivumas);
"ančių pasivaikščiojimas"

Duchenne miopatija pasireiškia būdingu simptomų kompleksu:
visų raumenų grupių distrofija;
sumažėjęs intelektas;
kifoskoliozės (stuburo išlinkimas į dvi plokštumas);
nesugebėjimas vaikščioti po 12 metų;
širdies ir kvėpavimo nepakankamumo simptomai

Becker miopatijos diagnozė nustatoma pagal šiuos tipinius požymius:
kardiomiopatija;
blauzdos raumenų pseudohipertrofija (dėl riebalinio audinio);
dubens juostos raumenų atrofija

Humeroscapulofacinėje miopatijos formoje išreiškiami šie simptomai:
akių raumenų atrofija (pasireiškia nesugebėjimu uždaryti ir atidaryti vokų);
veido išraiškų pasikeitimas;
trumparegystė (sumažėjęs regėjimo aštrumas);
tam tikrų garsų tarimo problemos;
lūpų hipertrofija;
„sparno formos“ peiliukai

Miopatijos simptomai atsiranda palaipsniui, o ankstyvose ligos stadijose gali būti nepastebėti arba klaidingai interpretuojami. Ligos pradžioje patys pacientai raumenų silpnumą linkę priskirti nuovargiui, o gydytojai šį simptomą klaidingai interpretuoja kitų ligų naudai.

Palaipsniui prie didėjančio silpnumo pridedama valingų raumenų atrofija, kartu su ja atsiranda parezė, o atrofija dažniausiai būna ryškesnė nei silpnumas. Dėl to, taip pat lėto ir netolygaus atskirų raumenų grupių pažeidimo, pacientų ilgas laikas Galima kompensuoti atsirandančius variklio sferos defektus: jie naudoja pagalbinius judesius ir ilgai išlieka darbingi.

Objektyvūs miopatijos požymiai, nustatyti atliekant paciento tyrimą, yra šie:
sumažėję sausgyslių refleksai;
raumenų pseudohipertrofijos buvimas;
sumažėjęs mechaninis raumenų jaudrumas;
širdies ribų išsiplėtimas ir tonų blankumas;
autonominiai sutrikimai (cianozė, prakaitavimas, šaltos galūnės)

Tuo pačiu metu pacientų dubens organų funkcija išlieka nepakitusi, judesių koordinacija ir jautrumas.

Miopatijų formos

Atsižvelgiant į miopatijos simptomų atsiradimo laiką, išskiriamos kelios formos:
įgimtas;
ankstyva vaikystė;
jaunatviškas;
vėlai

Pirmoji ligų grupė apima smegenų ir akių distrofiją ir Fukuyama ligą. Naujagimiams išreiškiamas lanksčiojo kūdikio sindromas: raumenų silpnumas, silpnas verksmas, hipotenzija, negalėjimas savarankiškai žįsti. Vėliau pastebimos kontraktūros ir uždelstas motorinių įgūdžių vystymasis – vaikai negali bėgti ir šokinėti, dažnai krenta.

Sunkiausia forma – Diušeno miopatija – serga tik berniukai ir prasideda iki 5 metų amžiaus. Nuolat progresuojantis simetriškas raumenų silpnumas verčia vaikus naudotis ortopediniais prietaisais iki 8-9 metų amžiaus, netrukus po to nustoja vaikščioti ir retai gyvena ilgiau nei 25 metus. Vaikystės amiotrofijų grupei taip pat priklauso peties ir dubens juostos miopatija.

Beckerio distrofija taip pat siejama su X chromosoma ir registruojama berniukams nuo 6 iki 15 metų. Ši forma vystosi lėtai ir palankią prognozę: pacientai ilgą laiką išsaugo mobilumą ir kvėpavimo takų sutrikimas o kardiomiopatija išsivysto po 40 metų.

Glenohumeralinės-veido miopatijos simptomai, pasireiškiantys tiek moterims, tiek vyrams, pasireiškia 30-40 metų amžiaus. Jai būdingas lėtai progresuojantis simptomų vystymasis: pečių juostos silpnumas, dviejų ir trigalvių raumenų atrofija, nugaros lenkimai ir arterinė hipertenzija.

Pagal raumenų silpnumo sunkumo vietą jie išskiriami:
proksimalinių raumenų, esančių arčiau kūno centro, miopatija (pečių ir klubų raumenys);
distalinių raumenų, esančių per atstumą nuo kūno, miopatija (plaštakų, dilbių, pėdų, kojų raumenys);
miopatijos mišrus tipas(derinant distalinių ir proksimalinių raumenų grupių pažeidimus).

Miopatijų komplikacijos

Rimtos miopatijos komplikacijos yra:
hipostazinė (stazinė) pneumonija;
dalinis ar visiškas nejudrumas;
kvėpavimo takų sutrikimas;
kardiomiopatija;
širdies laidumo sutrikimas;
parezė ir paralyžius.

Miopatijų diagnozė

Miopatijos diagnozė nustatoma remiantis būdingi simptomai ligos – raumenų silpnumas ir valingų raumenų atrofija bei kruopščiai renkama paveldima istorija. Paraklinikiniai tyrimai atlieka svarbų vaidmenį diagnozuojant amiotrofijos tipą ir formą:
biopsija raumenų skaidulų;
elektromiografija;
biocheminiai kraujo ir šlapimo tyrimai;
Kaulų rentgenas

EMG tyrimas atskleidžia pacientų raumenų biopotencialų amplitudės sumažėjimą. Biocheminiai ligos kriterijai apima kreatinino apykaitos sutrikimus – jo kiekio šlapime sumažėjimą ir tolerancijos kreatinui su maistu sumažėjimą. Tam tikras miopatijų formas galima įtarti dėl raumenų audinio specifinių fermentų (kreatino fosfokinazės) padidėjimo kraujo serume. Vamzdinių kaulų rentgeno spinduliai rodo distrofinius pokyčius. Dažnai miopatijos diagnozė gali būti nustatyta tik atlikus molekulinę genetinę analizę.

Miopatijų gydymas

Nepaisant to, kad panacėja nuo miopatijos iki šiol nebuvo išrasta, teisingai parinktas ir ankstyvas gydymas gali ne tik sulėtinti atrofiją, bet ir paskatinti regeneracinius procesus raumenyse. Pagrindinė amiotrofijos gydymo sąlyga yra reguliarus procedūrų, kurios reikalauja kasdienių nepriklausomų paciento pastangų, įgyvendinimas.

Medicinos

Sudėtingas tradicinis gydymas miopatija susideda iš:
speciali dieta;
fizioterapinės procedūros;
gydomieji pratimai ir masažas;
psichoterapiniai agentai;
vitaminų terapija;
vaistų kursai

Bet kokios formos miopatijos mityba turėtų būti skirta baltymų trūkumo, kurį sukelia praradimas, papildymas raumenų masė. Į dietą įeina kiaušiniai, varškė, riešutai, pieno ir mėsos produktai. Kai kuriems pacientams, atsižvelgiant į svorį ir virškinimo sistemos būklę, skiriami specialūs baltymų ir aminorūgščių kokteiliai. Jei sutrinka baltymų virškinamumas, svarbu pašalinti sutrikimo priežastį.

Fizioterapiniai metodai, naudojami gydant miopatijas:
elektromiostimuliacija;
įvyniojimai;
elektroforezė su papainu -
būtini riebalų sankaupoms rezorbuoti ir raumenų skaidulų augimui bei regeneracijai skatinti. Individualaus masažo ir mankštos terapijos kompleksai parenkami atsižvelgiant į suspaustų ir susilpnėjusių raumenų zonų vietą ir tūrį paciento kūne. Pacientui svarbu įvaldyti savimasažo techniką.

Psichoterapijos seansai skirti astenodepresinių būklių profilaktikai ir gydymui. Kai kuriais atvejais skiriami antidepresantai, kurie nesukelia raumenų silpnumo (Cipralex).

Vaistų pasirinkimas priklauso nuo raumenų ir kaulų sistemos pažeidimo formos ir stadijos. Esant sunkioms amiotrofijoms, skiriami gliukokortikoidų ir anabolinių vaistų kursai. hormoniniai vaistai. Chininas, prokainamidas, fenitoinas ir anticholinesterazės vaistai (ATP) naudojami miotonijai gydyti.

Alternatyva

Natūralūs imunomoduliatoriai, sėkmingai naudojami progresuojančios raumenų distrofijos gydymui, yra medus ir bičių produktai. Atlikus medaus alergijos testą, praktikuojama:
injekcinių preparatų, kurių pagrindą sudaro bičių nuodai, kursai (Veynon metodas);
fizioterapinis gydymas apiforu (Vermeule metodas);
kurso įtrinamieji tepalai bičių nuodų pagrindu (virapinas);
apiterapijos kursai su grikių ir kiaulpienių medumi (žodžiu)
Gydant myasthenia gravis, be medaus, pasitvirtino kukurūzų ir gluosnių žiedadulkės.
Kitiems alternatyviomis priemonėmis nuo miopatijos etnomokslas mano, kad vaistažolių preparatai (linasmilė, smulkiavaisė makė, ežiuolės, erškėtuogės, pušų spygliai ir kiti vaistiniai preparatai).

Miopatija- progresuojanti raumenų distrofija – tai grupė ligų, kurioms būdingas pirminis distrofinis procesas raumenų audinyje.

Priežastys.

Tarp labiausiai paplitusių lėtinės ligos nervų ir raumenų sistema ir yra paveldima.
Įvairūs egzogeniniai pavojai (trauma, infekcija, intoksikacija) gali atskleisti esamą patologiją arba sukelti pablogėjimą dabartinis procesas. Norint nustatyti šeimyninį ligos pobūdį, būtina ne tik išsami anamnezė, bet ir, jei įmanoma, išsamesnis visų šeimos narių ištyrimas, nustatant vadinamuosius nedidelius ligos požymius.
Pavienių atvejų buvimas neatmeta paveldimo pobūdžio.
Reikėtų nepamiršti ir miopatijos fenokopijų galimybės, t.y. simptominės formos arba miopatiniai sindromai.

Patologinė anatomija.

Patoanatominiai tyrimai neatskleidžia jokių būdingų nervų sistemos pakitimų. Retais atvejais šiek tiek sumažėja nugaros smegenų priekinių ragų ląstelės, kartais - motorinių nervų galūnėlių pokyčiai mielino apvalkalo pabrinkimo forma, pakinta ašiniai cilindrai. Fibrilinė struktūra išnyksta motorinėse plokštelėse. Dideli pokyčiai pastebimi skersaruožiuose raumenyse. Raumenys suplonėję dauguma skaidulos pakeičiamos jungiamuoju audiniu ir riebalais. Būdingas atskirų raumenų skaidulų netolygumas – vienos skaidulos smarkiai sumažėja, kitos, atvirkščiai, smarkiai padidėja.

Normalios, atrofuotos ir hipertrofuotos skaidulos yra išsidėsčiusios atsitiktinai (priešingai nei neurogeninių amiotrofijų „sujungtų“ pažeidimų).
Paprastai padidėja raumenų branduolių, susidarančių į grandines, skaičius. Sarkolemmos branduoliai yra hipertrofuoti.
Pastebimas išilginis raumenų skaidulų skilimas ir vakuolių susidarymas. Jau labai ankstyvosios stadijos Liga atskleidžia didelį jungiamojo audinio, daugiausia kolageno skaidulų, proliferaciją.

Vėlesnėse ligos stadijose beveik visas raumeninis audinys pakeičiamas jungiamuoju arba riebaliniu audiniu. Kraujagyslėse pastebimas adventicijos plitimas, spindžio susiaurėjimas ir kartais parietalinio trombo susidarymas. Vykstant procesui, bendra endo- ir perimizinio jungiamojo audinio masė didėja, kai aplink raumenų skaidulas ir intramuskulines kraujagysles susidaro pluoštinis apvalkalas.

Histocheminis tyrimas atskleidžia rūgščių mukopolisacharidų padidėjimą pagrindinėje raumenų ir kolageno skaidulų medžiagoje.

Patogenezė .

Miopatijų patogenezė vis dar neaiški. Pirminis biocheminis defektas nenustatytas. Ryškiausi pokyčiai pastebimi baltymų ir angliavandenių apykaitą raumenų audinyje. IN Pastaruoju metu Buvo iškelta hipotezė apie ciklinių nukleotidų (ciklinių AMP ir GMP), kurie yra universalūs tarpląstelinio metabolizmo reguliatoriai ir atsakingi už genetinės informacijos įgyvendinimą, mainų sutrikimą.

Klinikinis vaizdas.

Miopatijų simptomams būdingas didėjantis atrofijos valingi raumenys. Kartu su raumenų nykimo vystymusi, parezė, tačiau raumenų silpnumas paprastai yra ne toks stiprus kaip atrofijos laipsnis.

Dėl lėto proceso progresavimo ir atskirų raumenų grupių ir net raumenų dalių pažeidimo netolygumo sudaromos sąlygos santykiniam motorinio defekto kompensavimui: pacientai, sergantys miopatija, ilgą laiką išlieka darbingi ir gali apsitarnauti. daugeliui būdingų pagalbinių judesių. Sausgyslių refleksai palaipsniui išnyksta. Jautrumas ir judesių koordinacija nesutrinka. Dubens funkcijos visada išsaugomos.
Kai kurioms miopatijų rūšims būdinga pseudohipertrofija, polinkis į galutinę atrofiją ir sausgyslių susitraukimą. Nėra jokių fascinių trūkčiojimų. Sumažėja raumenų mechaninis jaudrumas.

Vienoks ar kitas dažnai pastebimas vidaus organų pokyčiai,

• daugiausia širdelės: ribų išsiplėtimas, tonų kurtumas, laidumo sutrikimai, patvirtinti elektrokardiograma;
• kenčia funkcija išorinis kvėpavimas;
• autonominiai sutrikimai išreikšta rankų ir kojų cianoze, smarkiai per didelis prakaitavimas, šaltesnis oras distalinės sekcijos galūnės, odos temperatūros asimetrija, pulsas, padidėjęs pilomotorinis refleksas;
• kenčia mikrocirkuliacija galūnių raumenyse;
• Rentgeno spinduliai gali aptikti ilguosius kaulus distrofiniai reiškiniai aš;
• su elektromiografiniu tyrimu nurodomas būdingas vaizdas - biopotencialų amplitudės sumažėjimas pakankamu dažniu, taip pat vieno potencialo ir daugiafazio charakterio trukmės sutrumpėjimas;
• Biocheminiais tyrimais nustatomi sutrikimai kreatino-kreatinino metabolizmas. Beveik visada kreatinino kiekis šlapime žymiai sumažėja ir atsiranda kreatinas. Kreatino indikatorius tam tikru mastu rodo distrofinio proceso sunkumą. Pastebima reikšminga aminoacidurija. Esant daugeliui miopatijų formų, labai anksti (ikiklinikinėje arba pradinėje klinikinėje stadijoje) galima nustatyti fermentų padidėjimą kraujo serume. Tai visų pirma susiję su raumenų audiniui būdingu fermentu kreatino fosfokinaze;
• taip pat didėja aminoferazių ir aldolazių kiekis . Sumažėja arterioveninis cukraus kiekio kraujyje skirtumas, padidėja piruvo ir pieno rūgščių kiekis raumenyse ir kraujyje. Paprastai citrinos rūgšties kiekis kraujyje sumažėja. Yra įrodymų apie kai kurių ypatumus biocheminiai pokyčiaiįvairių tipų miopatijų gydymui.

Miopatijų klasifikacija.

Iki šiol nėra pakankamai pagrįstos ir visuotinai priimtos miopatijų klasifikacijos. Daugeliu atvejų naudojama klasifikacija, pagrįsta klinikiniais principais.

Pseudohipertrofinė Duchenne forma yra viena iš labiausiai paplitusių miopatijos formų. Jai būdinga labiausiai ankstyva pradžia susirgimų – dažnai nuo 2-5 metų, o kartais net nuo pirmųjų gyvenimo metų ir pati piktybiškiausia eiga. IN tipiniai atvejai 10-12 metų vaikai jau sunkiai vaikšto, o 15 metų jie tampa visiškai imobilizuoti.

Pirmiausia pažeidžiami proksimaliniai raumenys apatinės galūnės, dubens juosta, tada procese dalyvauja proksimalinių rankų raumenys. Anksti išnyksta kelio refleksai. Būdinga blauzdos raumenų pseudohipertrofija; dažnai jų tankinimas ir hipertrofija yra pirmasis ligos simptomas.

Pseudohipertrofija gali būti stebima ir kitose raumenų grupėse – sėdmenų, deltinio raumens, kartais ir liežuvio; pastebimi žymiai ryškūs atsitraukimai, pirmiausia iš Achilo sausgyslių. Dažnai kenčia širdies raumuo. Sumažėja intelektas įvairaus laipsnio išraiškingumas. Labai būdinga Duchenne miopatijai aukštas lygis serumo fermentų, ypač kreatino fosfokinazės. Padidėjęs fermentų kiekis taip pat gali būti nustatytas mutantinio geno nešiotojams.

Liga perduodama recesyviniu būdu, susietu su X. Serga tik berniukai, mamos yra laidininkės. Nešiotojų motinų sūnų ligų rizika yra 50%; 50% dukterų tampa patologinio geno nešiotojomis. Prasiskverbimas yra didelis.

Su X susijusi gerybinė pseudohipertrofinė miopatija(Becker miopatija), dėl daugybės ypatybių atskirtos į savarankišką formą. Liga dažnai prasideda nuo 12 iki 25 metų, kartais anksčiau. Eiga lengva, progresavimas lėtas, pacientai ilgus metus išlaiko darbingumą ar savitarnos galimybę. Intelektas visada išsaugomas. Priešingu atveju klinikinis vaizdas yra panašus į pseudohipertrofinę Duchenne formą.

Humerofacial forma Landouzi - Dezherina - gana dažna miopatijos rūšis.
Liga dažniausiai prasideda vaikystėje arba paauglystėje; kursas palyginti palankus. Pirmieji simptomai yra susiję su veido raumenų, ypač orbicularis oris raumenų, arba pečių juostos raumenų pažeidimu. Tai lydi proksimalinių rankų raumenų silpnumas ir svorio mažėjimas, tada išsivysto distalinių kojų parezė. Pastebima vidutinė raumenų hipertrofija, o vėliau – savitos patologinės laikysenos dėl netolygios atrofijos įvairios grupės raumenys ir atitraukimai. Sausgyslių refleksai išlieka ilgą laiką. Gali būti pažeidimo asimetrija.

Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu su visišku įsiskverbimu; vyrai ir moterys serga vienodai. Aiškiai skiriasi klinikinių požymių sunkumas ne tik skirtingose ​​šeimose, bet ir tarp skirtingų tos pačios šeimos narių (gali būti sunkios, lengvos ir abortinės formos).

Jaunatvinė Erb forma arba dubens ir pečių juostų raumenų distrofija - vienas iš dažniausių raumenų distrofijos variantų. Jam būdingas pažeidimas, kaip taisyklė, iš pradžių dubens juostos raumenys. Tai pasireiškia eisenos pasikeitimu su siūbavimu („miopatinė eisena“).
Paprastai kenčia nugaros ir pilvo raumenys (sunku atsikelti iš gulimos padėties, lydi būdingi pagalbiniai rankų judesiai, padidėjusi lordozė, „varlės“ pilvas). Vėliau pečių juostos raumenys yra paveikti, kai išsivysto „sparno formos“ pečių ašmenys. Pastebima vidutinė pseudohipertrofija, terminalinė atrofija ir raumenų susitraukimas.

Aprašomos ištrintos formos. Kraujo serume nustatomas vidutinis fermentų padidėjimas. Ligos pradžia labai įvairi – nuo ​​vaikystės iki gana brandaus amžiaus, tačiau dažniau antrojo dešimtmečio pradžioje, kas atspindi šios formos pavadinimą. Eigos pobūdis irgi įvairus – kartais lengvas, palankus, kartais labai piktybinis.

Distalinė miopatijos forma yra reta.
Jam būdingas kojų, pėdų, dilbių, rankų raumenų pažeidimas, procesas palaipsniui apibendrina. Pastebimi atsitraukimai ir galinė raumenų atrofija. Liga prasideda gana vėlyvame amžiuje – 20-25 metų; progresavimas paprastai yra lėtas. Jokių jutimo sutrikimų normalus greitis atlikti stimuliaciją, padidintas lygis Serumo fermentai skiria distalinę miopatiją nuo nervinės amiotrofijos.

Paveldimo perdavimo tipas yra autosominis dominuojantis su nepilnu skverbimu. Vyrai serga šiek tiek dažniau.

Mentės-peronealinė amiotrofija (Davidenkovo ​​miopatija) pasireiškiantis apatinių ir proksimalinių viršutinių galūnių dalių bei pečių juostos raumenų distalinių raumenų pažeidimu. Liga prasideda palyginti vėlai – 25-30 metų amžiaus. Pastebimos galinės atrofijos, pavyzdžiui, didžiojo krūtinės raumens, kartais dideli fascikuliniai trūkčiojimai ir ankstyvas sausgyslių refleksų slopinimas.
Kai kuriais atvejais pastebimi lengvi jautrumo sutrikimai - distalinė parestezija, hipestezija ir kartais vidutinio sunkumo skausmas. Kreatinurijos beveik niekada nebūna.

Elektromiografinis tyrimas atskleidžia specifinius pokyčius, išskiriančius šią formą nuo įprastos miopatijos ir Charcot-Marie nervinės amiotrofijos (diritminiai svyravimai ramybės būsenoje, sumažėjusi amplitudė, dažnio sumažėjimas, o kartais ir grupinės smailės iškrovos aktyvių judesių metu).

Taigi ši forma yra tarpinė tarp pirminės miopatijos ir nervinės amiotrofijos. Kai kurie autoriai šią formą laiko tik specialiu Landouzi-Dejerine glenohumeralinės-veido miopatijos variantu (scapulo-peroneal sindromu).

Reti miopatijos variantai.

Aprašyta daugybė skirtingų paveldimo pobūdžio progresuojančio raumenų pažeidimo variantų. Pavyzdžiui, aprašoma keturgalvio šlaunies raumens miopatija, miosklerozinė miopatija, raumenų distrofija su tikrosiomis hipertrofijomis, įgimta raumenų distrofija su lėta ir greita progresija, kartais su katarakta, raumenų infantilizmas ir kt.

Neprogresuojančios miopatijos Tai apima ligų grupę, kuri išsiskiria arba ypatingais raumenų ląstelių struktūros pokyčiais, arba specifiniais biocheminiais sutrikimais. Šios būklės atsiranda gana anksti, dažniausiai 1-3 gyvenimo metais, ir jų eiga gana palanki. Diagnozė gali būti nustatyta atlikus raumenų biopsiją, kartais tik atlikus elektroninį mikroskopinį tyrimą.

Centrinės šerdies liga būdingas staigus fermentinio aktyvumo sumažėjimas arba visiškas nebuvimas centrinėje raumenų skaidulos dalyje, kuris atsiskleidžia raumeninio audinio preparatą dažant trivalenčiu chromu pagal Gomori.

Klinikinis vaizdas: nuosmukis raumenų tonusas, raumenų suglebimas, vystymosi sulėtėjimas motorines funkcijas, vėlesniame amžiuje – vidutinis proksimalinių dalių silpnumas ir raumenų nykimas.

EMG - potencialių svyravimų trukmės sumažėjimas ir daugiafazių potencialų padidėjimas. Perdavimas dominuojančiu tipu su nepilnu skverbimu. Sporadiniai atvejai yra dažni.

Avietinė arba siūlinė miopatija pasireiškia įgimtu galūnių ir veido raumenų silpnumu su sumažėjusiu raumenų tonusu ir sausgyslių refleksų nebuvimu. Aprašyti skeleto pokyčiai, ypač deformacija krūtinė, skoliozė.
EMG rodo pakitimus, būdingus pažeidimo raumenų lygiui. Tiriant elektroniniu mikroskopu, po sarkolema aptinkamos savitos į siūlus panašios struktūros.

Miotuvulinė miopatija kliniškai išreiškiamas sumažėjęs raumenų tonusas, vidutinio sunkumo galūnių raumenų atrofija su difuziniu rankų, kojų ir liemens silpnumu. Taip pat būdingas veido raumenų silpnumas, ptozė ir ribotas mobilumas. akių obuoliai, bendras motorinių funkcijų vystymosi vėlavimas. Būklė gali būti stacionari arba lėtai progresuojanti. Daugumai pacientų pasireiškia tam tikra kaulo deformacija.

Ant EMG - derinys raumenų tipas keičiasi esant spontaninei veiklai. Histologiškai nustatomos smarkiai sumažinto dydžio raumenų skaidulos su centrine branduolių vieta, savo struktūra primenančios embrioninį raumeninį audinį. At elektroninė mikroskopija nustatomos degeneratyviai pakitusių miofibrilių sritys, o histocheminis tyrimas atskleidžia mitochondrijų fermentų aktyvumo padidėjimą.

Mitochondrijų miopatijos būdingas padidėjęs mitochondrijų skaičius raumenų skaidulose arba padidėjęs mitochondrijų dydis, nustatytas elektroniniu mikroskopiniu tyrimu. Kliniškai pastebimas raumenų silpnumas, daugiausia proksimalinėse rankose ir kojose, letargija, greitas nuovargis nesant specifinės raumenų atrofijos. Progresas, kaip taisyklė, nepastebimas.

Diagnozė Progresuojanti raumenų distrofija, kaip taisyklė, nesukelia didelių sunkumų. Atipines formas reikia skirti nuo siringomielijos (priekinio rago formos), pradinių amiotrofinės sklerozės reiškinių, stuburo amiotrofijos, polimiozito ir kitų miopatinių sindromų (žr.). Išsamus paciento tyrimas naudojant biocheminį (fermentų lygio nustatymas ir kt.), elektrofiziologinį (EMG, sužadinimo sklidimo išilgai nervo greitį), histologinius tyrimus ir klinikinio vaizdo analizę leidžia atlikti teisingą. diagnozė.

GYDYMAS.

• Įtaka energijos apykaitai raumenyse daroma vartojant ATP monokalcio druskos pavidalu, 3-6 ml per dieną į raumenis 30 dienų.
• Parodyta programa vitaminas E per burną po 30-40 lašų 3 kartus per dieną arba į raumenis tokoferolio acetato tirpalas aliejuje 1-2 ml - 20 injekcijų (arba erevit).
• Priskirti B grupės vitaminai, glikolis, leucinas(po 1 valgomąjį šaukštą 3 kartus per dieną), glutamo rūgštis(0,5-1 g 3 kartus per dieną).

Sukaupta anabolinių hormonų vartojimo patirtis nepatvirtina vilčių, dedamų į tokio tipo gydymą.

• Rekomenduojama derinti gydymas vaistais Su fizioterapija(galvaninė apykaklė ir galvaninės kelnės su kalciu, druskos-spygliuočių vonios su griežtai individualia kineziterapija esant vidutinei apkrovai).
• Jei yra kontraktūrų, tai gali būti rekomenduojama chirurgija ant sausgyslių.
• Sistemingai vykdomas lengvas masažas.

Miopatija – progresuojanti raumenų distrofija – tai grupė ligų, kurioms būdingas pirminis distrofinis procesas raumenų audinyje. Tai viena iš labiausiai paplitusių lėtinių nervų ir raumenų sistemos ligų ir yra paveldima. Įvairūs egzogeniniai pavojai (trauma, infekcija, intoksikacija) gali atskleisti esamą patologiją arba sukelti esamo proceso pablogėjimą. Norint nustatyti šeimyninį ligos pobūdį, būtina ne tik išsami anamnezė, bet ir, jei įmanoma, išsamesnis visų šeimos narių ištyrimas, nustatant vadinamuosius nedidelius ligos požymius. Pavienių atvejų buvimas neatmeta paveldimo pobūdžio. Taip pat reikia turėti omenyje miopatijos fenokopijų, t.y. simptominių formų ar miopatinių sindromų, galimybę.

Patologinis tyrimas neatskleidžia jokių būdingų nervų sistemos pakitimų. Retais atvejais nustatomas nežymus nugaros smegenų priekinių ragų ląstelių sumažėjimas. Kartais atsiranda motorinių nervų galūnių pakitimų mielino apvalkalo pabrinkimo, ašinių cilindrų pakitimų. Fibrilinė struktūra išnyksta motorinėse plokštelėse. Dideli pokyčiai pastebimi skersaruožiuose raumenyse. Raumenys išplonėja, daugumą skaidulų pakeičia jungiamasis audinys ir riebalai. Būdingas atskirų raumenų skaidulų netolygumas – vienos skaidulos smarkiai sumažėja, kitos, atvirkščiai, smarkiai padidėja. Normalios, atrofuotos ir hipertrofuotos skaidulos yra išsidėsčiusios atsitiktinai (priešingai nei neurogeninių amiotrofijų „sujungtų“ pažeidimų). Paprastai padidėja raumenų branduolių, susidarančių į grandines, skaičius. Sarkolemmos branduoliai yra hipertrofuoti. Pastebimas išilginis raumenų skaidulų skilimas ir vakuolių susidarymas. Jau labai ankstyvose ligos stadijose nustatomas žymus jungiamojo audinio, daugiausia kolageno skaidulų, proliferacija. Vėlesnėse ligos stadijose beveik visas raumeninis audinys pakeičiamas jungiamuoju arba riebaliniu audiniu. Kraujagyslėse stebimas adventicijos plitimas, spindžio susiaurėjimas, kartais parietalinio trombo susidarymas. Vykstant procesui, bendra endo- ir perimizialinio jungiamojo audinio masė didėja, kai aplink raumenų skaidulas ir intramuskulines kraujagysles susidaro tankus pluoštinis apvalkalas. Histocheminis tyrimas atskleidžia rūgščių mukopolisacharidų padidėjimą pagrindinėje raumenų ir kolageno skaidulų medžiagoje.

Miopatijos patogenezė vis dar neaiški. Pirminis biocheminis defektas nenustatytas. Ryškiausi pokyčiai vyksta baltymų ir angliavandenių metabolizme raumenų audinyje. Glikolizė vyksta dėl gliukozės skilimo, t.y. angliavandenių apykaita artėja prie embrioninio tipo.

Miopatijos klinika būdinga didėjanti valingų raumenų atrofija. Lygiagrečiai didėjant raumenų netekimui, taip pat atsiranda parezė, tačiau raumenų silpnumas paprastai yra mažiau ryškus nei atrofijos laipsnis. Dėl lėto proceso vystymosi ir atskirų raumenų grupių pažeidimo netolygumo ir net atskirų sričių raumenims, sudaromos sąlygos santykiniam motorinio defekto kompensavimui: pacientai, sergantys miopatija, ilgą laiką išlieka darbingi ir gali pasitarnauti atlikdami daugybę būdingų pagalbinių judesių. Sausgyslių refleksai palaipsniui išnyksta. Jautrumas ir judesių koordinacija nesutrinka. Dubens funkcijos visada išsaugomos. Miopatijai būdinga pseudohipertrofija, polinkis į galines atrofijas ir sausgyslių susitraukimus. Nėra jokių fascinių trūkčiojimų. Sumažėja raumenų mechaninis jaudrumas. Dažnai pastebimi tam tikri vidaus organų, daugiausia širdies, pakitimai: ribų išsiplėtimas, tonų blankumas, laidumo sutrikimai, patvirtinami elektrokardiograma. Nukenčia išorinio kvėpavimo funkcija. Autonominius sutrikimus išreiškia rankų ir kojų cianozė, smarkiai padidėjęs prakaitavimas, distalinių galūnių šaltis. Nukenčia mikrocirkuliacija galūnių raumenyse. Ilgųjų kaulų rentgenograma atskleidžia distrofinius pokyčius. Anksčiau ir apytiksliai šie pokyčiai pastebimi iš išorės žastikaulis. Kartais nustatomos stuburo, šonkaulių, krūtinkaulio, pėdų kaulų deformacijos. Elektromiografinis tyrimas atskleidžia būdingą vaizdą - biopotencialų amplitudės sumažėjimą esant pakankamam dažniui, taip pat vieno potencialo ir daugiafazio charakterio trukmės sutrumpėjimą. Biocheminiai tyrimai atskleidžia kreatino ir kreatinino apykaitos sutrikimus. Kreatinino kiekis šlapime beveik visada žymiai sumažėja. Su maistu gaunamo kreatino tolerancija smarkiai sumažėja, tačiau net ir laikantis dietos be baltymų pastebimas intensyvus kreatino išsiskyrimas dėl padidėjusio raumenų baltymų irimo, raumenų skaidulų ir branduolių žūties. Pastebima reikšminga aminoacidurija. Esant daugeliui miopatijų formų, labai anksti (ikiklinikinėje arba pradinėje klinikinėje proceso stadijoje) galima nustatyti fermentų padidėjimą kraujo serume. Visų pirma tai susiję su raumenų audiniui būdingu fermentu kreatino fosfokinaze. Taip pat didėja aminoferazių – aspartato ir alanino aminotransferazių, taip pat aldolazių kiekis. Sumažėja arterioveninis cukraus kiekio kraujyje skirtumas. Padidėja piruvo ir pieno rūgščių kiekis raumenyse ir kraujyje. Paprastai citrinos rūgšties kiekis kraujyje sumažėja.

Iki šiol nėra pakankamai pagrįstos ir visuotinai priimtos miopatijų klasifikacijos. Daugeliu atvejų naudojama klasifikacija, pagrįsta klinikiniais principais.

Pseudohipertrofinė Duchenne forma yra viena iš labiausiai paplitusių miopatijos formų. Jai būdinga ankstyviausia ligos pradžia – dažnai nuo 2-5 metų, o kartais net nuo pirmųjų gyvenimo metų – ir piktybiškiausia eiga. Įprastais atvejais 10-12 metų vaikai jau sunkiai vaikšto, o 15 metų jie tampa visiškai nejudrūs. Pirmiausia pažeidžiami apatinių galūnių proksimalinių dalių ir dubens juostos raumenys, vėliau į procesą įtraukiami proksimalinių rankų dalių raumenys. Anksti išnyksta kelio refleksai. Būdinga blauzdos raumenų pseudohipertrofija; suspaudimas ir hipertrofija dažnai yra pirmasis ligos simptomas. Pseudohipertrofija gali būti stebima ir kitose raumenų grupėse – sėdmenų, deltinio raumens, kartais ir liežuvio. Pastebimi reikšmingi atsitraukimai, pirmiausia iš Achilo sausgyslių. Dažnai kenčia širdies raumuo. Įvairaus sunkumo laipsnio intelektas mažėja. Diušeno miopatijoms net ikiklinikinėje stadijoje būdingas didelis serumo fermentų, ypač kreatino fosfokinazės, kiekis. Šiek tiek padidėjusį fermentų kiekį galima rasti mutantinio geno nešikliuose.

Liga perduodama recesyviniu būdu, susietu su X. Serga tik berniukai, mamos yra laidininkės. Nešiotojų motinų sūnų ligų rizika yra 50%; 50% dukterų taip pat tampa patologinio geno nešiotojomis. Prasiskverbimas yra didelis.

Dėl daugelio savybių, ypač dėl gerybinio kurso, į pastaraisiais metais Pseudohipertrofinė miopatija, kuri išoriškai panaši į Duchenne formą ir aprašyta Beckerio, įgijo nozologinę nepriklausomybę.

Su juo liga prasideda daug vėliau nei su Diušeno forma - dažniausiai nuo 12 iki 25 metų, bet kartais ir anksčiau. Ligos eiga labai lengva, progresavimas lėtas, ligoniai ilgus metus išlaiko darbingumą ir savitarnos priežiūrą. Intelektas visada išsaugomas. Priešingu atveju klinikinis vaizdas yra panašus į pseudohipertrofinę Duchenne formą.

Landouzy-Dejerine humeroscapulofacial forma- gana dažna miopatijos rūšis. Liga dažniausiai suserga vaikystėje ar paauglystėje, eiga gana palanki, progresavimas lėtas, ligoniai gana darbingi išlieka ilgus metus. Pirmieji simptomai yra susiję su veido raumenų, ypač orbicularis oris raumenų, arba pečių juostos pažeidimu. Tai lydi proksimalinių rankų raumenų silpnumas ir svorio mažėjimas, tada išsivysto distalinių kojų parezė. Pastebima vidutinė raumenų hipertrofija, savitos patologinės laikysenos dėl įvairių raumenų grupių atrofijos ir atsitraukimų netolygumo. Sausgyslių refleksai išlieka nepakitę ilgą laiką. Gali būti pažeidimo asimetrija.

Liga perduodama autosominiu dominuojančiu būdu su visišku įsiskverbimu; vyrai ir moterys serga vienodai. Yra ryškių sunkumo skirtumų klinikiniai požymiai ne tik skirtingose ​​šeimose, bet ir tarp skirtingų tos pačios šeimos narių.

Nepilnamečių Erb forma, arba dubens ir pečių juostų raumenų distrofija, vienas iš dažniausių raumenų distrofijos variantų. Jam būdingas pažeidimas, kaip taisyklė, iš pradžių dubens juostos raumenys. Tai pasireiškia eisenos pakitimu su siūbavimu („miopatinė eisena“), raumenimis, nugara, pilvu (sunkumu atsikelti iš gulimos padėties, atsistojus nuo kėdės, būdingais pagalbiniais metodais rankomis, padidėjusia lordoze, varlė“ skrandis). Vėliau pečių juostos raumenys yra paveikti, kai išsivysto „sparno formos“ pečių ašmenys. Pastebima vidutinė pseudohipertrofija, terminalinė atrofija ir raumenų susitraukimas. Aprašytos ištrintos formos su selektyviu raumenų pažeidimu. Kraujo serume nustatomas vidutinis fermentų padidėjimas. Ligos pradžia labai įvairi – nuo ​​vaikystės iki gana brandaus amžiaus, tačiau dažniau antrojo dešimtmečio pradžioje, kas atspindi šios formos pavadinimą. Eigos pobūdis irgi įvairus – kartais lengvas, palankus, kartais labai piktybinis.

Dauguma autorių kalba apie autosominį recesyvinį paveldėjimo tipą, nors nurodomas ir autosominis dominuojantis su nepilna penetrancija. Dažnos sporadinės formos ir fenokopijos. Vyrai ir moterys serga vienodai dažnai.

Distalinė miopatijų forma Jis retai randamas gryna forma. Jam būdingas kojų, pėdų, plaštakų, dilbių raumenų pažeidimas, procesas palaipsniui apibendrina. Pastebimi atsitraukimai ir galinė raumenų atrofija. Liga prasideda gana vėlyvame amžiuje – 20-25 metų; progresavimas paprastai yra lėtas. Jautrumo sutrikimų nebuvimas ir elektromiografijos duomenys, apibūdinantys degeneracinio proceso raumenų lygį, išskiria distalinę miopatiją nuo nervinės amiotrofijos.

Paveldimo perdavimo tipas yra autosominis dominuojantis su nepilnu skverbimu. Patinai pažeidžiami kiek dažniau (santykiu 3:2).

Scapuloperoneal amiotrofija(Davidenkovo ​​miopatija) pasireiškia apatinių ir proksimalinių viršutinių galūnių dalių bei pečių juostos raumenų distalinių raumenų pažeidimu. Liga prasideda palyginti vėlai – 25-30 metų amžiaus. Pastebimos galinės atrofijos, pavyzdžiui, didžiajame krūtinės raumenyje, kartais dideli fascikuliniai trūkčiojimai ir ankstyvas sausgyslių refleksų slopinimas. Kai kuriais atvejais pastebimi lengvi jautrumo sutrikimai - distalinė parestezija, hipestezija ir kartais vidutinio sunkumo skausmas. Kreatiurija beveik niekada neaptinkama. Elektromiografinis tyrimas atskleidžia specifinius pokyčius, išskiriančius šią formą nuo įprastos miopatijos ir Charcot-Marie nervinės amiotrofijos (disritminiai svyravimai ramybės būsenoje, sumažėjusi amplitudė, sumažėjęs dažnis, o kartais ir grupinės smailės iškrovos metu aktyvūs judesiai). Taigi ši forma yra tarpinė tarp pirminės miopatijos ir nervinės amiotrofijos. Kai kurie autoriai šią formą laiko tik specialiu Landouzy-Dejerine miopatijos variantu (scapulo-peroneal sindromu).

Oftalmopleginė miopatija, arba akių miopatija, palyginti neseniai buvo nustatyta kaip savarankiška forma. Liga prasideda nuo nuleidimo viršutinis akies vokas, tada palaipsniui vystosi akių judesių apribojimas visomis kryptimis. Paprastai procesas yra simetriškas, todėl skundai dėl dvigubo regėjimo yra reti. Vidiniai akies raumenys nepažeidžiami. Pažengusioje ligos stadijoje būdinga visiška išorinė oftalmoplegija. Daugelį metų šie sutrikimai gali būti vieninteliai ligos pasireiškimai. Kai kuriems pacientams išorinės oftalmoplegijos klinikinį vaizdą gali lydėti veido raumenų silpnumas ir gerklų bei ryklės raumenų parezė (oftalmo-ryklės variantas). Liežuvio raumenys dažniausiai nepažeidžiami. Taip pat gali išsivystyti vidutinis pečių juostos raumenų silpnumas ir išsekimas bei sumažėti sausgyslių refleksai.

Serga visų rūšių žmonės amžiaus grupėse, bet dažniau brandaus amžiaus. Jis perduodamas autosominiu dominuojančiu būdu. Yra žinomos šeimos, kuriose patologija egzistuoja 4-5 kartose. Tuo pačiu metu beveik 50% stebėjimų yra susiję su atsitiktiniais atvejais.

Sunkiausia diferencinė diagnozė yra dėl akių formos miastenijos, ypač todėl, kad proserino testas gali būti neigiamas sergant proserinui atsparia miastenija. Tokiu atveju būtinas kruopštus elektromiografinis veido raumenų tyrimas naudojant ritminę stimuliaciją. Kartais padeda biopsija. Ši miopatijos forma taip pat skiriasi nuo miastenijos simptomų stabilumu, svyravimų nebuvimu dienos metu ir „raumenų nuovargio apibendrinimo“ reiškinio nebuvimu. Jis skiriasi nuo branduolinių ir radikulinių pažeidimų vyzdžių reakcijų išsaugojimu.

Reti miopatijos variantai. Yra daugybė skirtingų paveldimo pobūdžio progresuojančio raumenų pažeidimo variantų. Pavyzdžiui, aprašyta keturgalvio šlaunies raumens miopatija, miosklerozinė miopatija, raumenų distrofija su tikrosiomis hipertrofijomis, įgimta raumenų distrofija su lėta ir greita progresija, kartais su katarakta, raumenų infantilizmas ir kt.

Neprogresuojančios miopatijos apima grupę ligų, kurios skiriasi arba turi savotiškų struktūrinių pakitimų raumenų ląstelė, arba specifiniai biocheminiai sutrikimai. Šios būklės atsiranda gana anksti, dažniausiai 1-3 gyvenimo metais, ir jų eiga gana palanki. Diagnozė gali būti nustatyta atlikus raumenų biopsiją, kartais tik atlikus elektroninį mikroskopinį tyrimą.

centrinės šerdies liga) būdingas staigus sumažėjimas arba visiškas nebuvimas fermentinis aktyvumas centrinėje raumenų skaidulos dalyje, kuri atsiskleidžia raumeninio audinio preparatą dažant trivalenčiu chromu pagal Gomorį. Klinikinis vaizdas yra raumenų tonuso sumažėjimas, raumenų suglebimas ir uždelstas motorinių funkcijų vystymasis. Vėlesniame amžiuje pastebimas vidutinis proksimalinių dalių silpnumas ir raumenų nykimas. EMG - potencialių svyravimų trukmės sumažėjimas ir daugiafazių potencialų padidėjimas. Perdavimas dominuojančiu tipu su nepilnu skverbimu. Sporadiniai atvejai yra dažni.

Miotuvulinė miopatija stebimas vaikams ir kliniškai išreiškiamas raumenų tonuso sumažėjimu, vidutinio sunkumo galūnių raumenų atrofija su difuziniu rankų, kojų ir liemens silpnumu. Taip pat būdingas veido raumenų silpnumas, ptozė ir ribotas akių obuolių mobilumas, bendras motorinių funkcijų vystymosi vėlavimas. Būklė gali būti stacionari arba lėtai progresuoti. Daugumai pacientų pasireiškia tam tikra kaulo deformacija. EMG rodo raumenų tipo pokyčių derinį su spontanišku aktyvumu. Histologiškai nustatomos smarkiai sumažinto dydžio raumenų skaidulos su centrine branduolio vieta, kurios savo struktūra primena embrioninį raumeninį audinį. Elektroninė mikroskopija atskleidžia degeneratyviai pakitusių miofibrilių sritis, o histocheminis tyrimas – padidėjusį mitochondrijų fermentų aktyvumą.

Daugeliu atvejų progresuojančios raumenų distrofijos diagnozė nėra sudėtinga. Netipines formas reikia atskirti nuo siringomielijos (priekinio rago formos), pirminių amiotrofijos simptomų. šoninė sklerozė, lėtinis poliomielitas, amiotrofinis spinalinis sifilis, polimiozitas ir kiti miopatiniai sindromai. Išsamus egzaminas pacientas naudojant biocheminius (nustatant fermentų lygį ir kt.), elektrofiziologinius (EMG, nustatant sužadinimo sklidimo išilgai nervo greitį), histologinius tyrimus ir klinikinio vaizdo analizę leidžia nustatyti teisingą diagnozę.

Gydymas

Surengtas kompleksinis gydymas pakartotiniai kursai. Įtaka energijos apykaitą raumenyse, skiriant ATP monokalcio druskos pavidalu po 3-6 ml per dieną į raumenis 30 dienų. Vitaminas E skiriamas per burną, 30-40 lašų 3 kartus per dieną arba į raumenis tokoferolio acetato tirpalas aliejuje, 1-2 ml, 20 injekcijų (arba Arevit). Patartina gydyti mažomis insulino dozėmis – 4-8 vienetais vienu metu su intraveninės infuzijos gliukozė. Gydymo kursas yra 20-25 injekcijos. Skiriami anticholinesterazės vaistai (prozerinas, mestinonas, galantaminas). Nurodytas anabolinių hormonų, kurie skatina baltymų, įskaitant raumenų baltymus, sintezę organizme, naudojimas. Retabolil turi ryškiausią anabolinį poveikį ir ilgalaikį poveikį. Jis skiriamas į raumenis po 50 mg (1 ml 5% tirpalo) kas 5-7 dienas, iš viso 8-10 injekcijų. Panašus veiksmas suteikia durabolino arba nerobolilo (1 ml 2,5% tirpalo, 8-10 injekcijų). Kai kurie mažesnis poveikis turi anabolinių hormonų preparatų, skirtų vartoti per burną. Tai methandrostenolonas, dianabolis, nerobolis, skiriami po 0,005 g 2-3 kartus per dieną 4-6 savaites. Galite skirti 0,025 g metilandrostenediolio tablečių 2 kartus per dieną po liežuviu mėnesį. Reikia atsiminti, kad vartojant anabolinius hormonus, patartinas gydymas didelis kiekis baltymų su maistu arba parenteriniu būdu (frakcinis kraujo perpylimas po 100-200 ml 5-7 kartus per kursą arba lašinamas 150-250 ml baltymų hidrolizato po oda). Paskirkite B grupės vitaminų askorbo rūgštis, glikokolis, leucinas (1 valgomasis šaukštas 3 kartus per dieną), glutamo rūgštis (0,5-1 g 3 kartus), fitinas, kalcio gliukonatas.

Gydymą vaistais rekomenduojama derinti su kineziterapija („galvaninė apykaklė“ ir „galvaninės kelnės“ su kalcio, druskos-pušies voniomis su griežtai individualia fizine terapija esant vidutinei apkrovai). Jei yra kontraktūrų, gali būti rekomenduojama sausgyslių operacija.

Gydymo kursai turi būti sistemingai kartojami 2-3 kartus per metus, naudojant įvairius derinius terapines priemones. Kartais įmanoma pasiekti tam tikrą proceso stabilizavimą.

Miopatija (sinonimas progresuojančiai raumenų distrofijai) yra liga, kuriai būdinga pirminė distrofija. griaučių raumenys. Kursui būdingas laipsniškas, pastovus proceso progresas. Ligos pagrindas yra paveldimas veiksnys, kurio pasireiškimą gali palengvinti įvairūs pavojai (trauma, infekcija, intoksikacija). Retesniais atvejais miopatija gali būti antrinė, simptominė, atsirandanti dėl pirminės funkcijos sutrikimo. endokrininė sistema, aukštesni autonominiai centrai ir tt Sergant miopatija, sutrinka daugybė ląstelių, dalyvaujančių raumenų metabolizme. Serumo fermentų kiekio padidėjimas kartu su jų kiekio sumažėjimu pačiame raumenų audinyje.

Miopatija prasideda vaikystėje ar paauglystėje, per kelerius metus išsivysto raumenų atrofija, galūnių deformacijos ir didelis raumenų silpnumas. Pirmiausia pažeidžiami proksimalinių galūnių (pečių, klubų) raumenys. Vaikštant atsiranda nuovargis, sunku lipti laiptais, pakilti nuo grindų. Procesas vystosi simetriškai, selektyviai paveikiant galūnių ir kamieno raumenis. Tai lemia savotišką paciento laikyseną. Pečiai nuleidžiami žemyn ir į priekį, pečių ašmenys yra išdėstyti kaip sparnas juosmens lordozė, skrandis išsikiša į priekį. Pacientai vaikšto siūbuodami iš vienos pusės į kitą ("ančių eisena"). Keldamiesi nuo grindų ar nuo kėdės pacientai naudoja specialias „miopatines“ technikas. Atrofuotų šlaunų raumenų fone, dažnai ryškūs suspausti ir padidėję blauzdos raumenys(„pseudohipertrofija“). Panašus reiškinys gali būti stebimas ir kitose raumenų grupėse. Iš pradžių sausgyslių refleksai sumažėja, o vėliau prarandami.

Miopatija apima keletą nepriklausomos formos, skiriasi klinikinis vaizdas ir paveldėjimo pobūdis. Sunkiausia ir ankstyviausia yra pseudohipertrofinė forma.

Prasideda 3-5 metų amžiaus ir greitai progresuoja: atsiranda nejudrumas, antrinės deformacijos skeleto sistema. Rezultatas yra mirtinas. Liga paveldima susieta su X chromosoma (žr.). Serga tik berniukai, o mama perduoda ligą.

Nepilnamečių miopatijos forma prasideda 10-20 metų amžiaus. Skirtingai nuo pseudohipertrofinės formos, ji vyksta lėčiau. Pacientai gali ilgą laiką vaikščioti savarankiškai. Ši forma paveldima autosominiu recesyviniu būdu.

Humoscapulofacinė miopatijos forma: 1 - pacientas ramybės būsenoje; 2 ir 3 – bandant judinti rankas horizontaliai.

Pečių-skapulofacialinė forma palyginti su pirmaisiais dviem. Jis prasideda įvairaus amžiaus ir būdingas vyraujantis pečių juostos (pav.) ir veido raumenų pažeidimas. Šios formos paveldėjimas yra dominuojantis. Be aprašytųjų, yra ir kitų, retesnių formų.

Miopatija (miopatija; iš graikų mys, myos - raumuo ir patos - liga; sinonimas; progresuojanti raumenų distrofija, protopatinė raumenų atrofija, tabes muscularis; pastarosios dvi sąvokos šiuo metu yra tik istorinės reikšmės) - viena iš didelės grupės formų raumenų atrofijos, kurioms būdingas pirminis raumenų sistemos pažeidimas, išlaikant periferinio motorinio neurono struktūrą ir funkciją.

Etiologija ir patogenezė. Miopatija yra paveldima liga, kuriai būdingas tam tikras paveldimumas klinikinės formos(šių paveldėjimo tipų charakteristikos pateiktos toliau, skyriuje Genetika atskiros formos). Ūminis ir lėtinės infekcijos, traumos, mitybos distrofija ir kiti veiksniai išorinė aplinka, taip pat fizinis stresas. Šie veiksniai lemia esamo paveldimo polinkio pasireiškimą ir yra tiesioginis postūmis vystytis progresuojančiam procesui (S. N. Davidenkovas).

Genetinės ir biocheminiai tyrimai pastarasis laikas leido aiškiau nustatyti esamo polinkio pobūdį. Sergant miopatija, buvo aptikti paveldimi medžiagų apykaitos sutrikimai, sukeliantys miopatijai specifinių fermentų veiklos pokyčius ir sukeliantys aldolazės, transaminazių, kreatinfosfokinazės ir kt. kiekio defektus pacientų kraujo serume.

Kartu su genetiškai nulemtais medžiagų apykaitos sutrikimais, miopatijos patogenezėje buvo nustatyti ir raumenų simpatinės inervacijos sutrikimai. Taigi žinoma, kad miopatija daugiausia pažeidžia proksimalines galūnių dalis, kur autonominė inervacija yra santykinai turtingesnė. Taip pat pažeidžiamas centrinis diencefalinio lygio autonominis aparatas, kuris aiškiai pasireiškia daugelio centralizuotai sąlygotų autonominių refleksų sutrikimu.

Patologinė anatomija . Sergant miopatija, gyvūnų nervų sistemos pakitimų nenustatyta. Dėl distrofinio proceso, kuris tiesiogiai veikia raumenis, atsiranda atskirų raumenų skaidulų atrofija. Histologiniam vaizdui būdingas chaotiškas, išsklaidytas išplonėjusių, atrofinių skaidulų pasiskirstymas tarp santykinai nepažeistų arba hipertrofuotų skaidulų. Raumenų audinį pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys. Elektroninė mikroskopija atskleidžia miofibrilių ir sarkolemos anomalijas.

Kažkada buvęs aktyvus vaikas, galintis sėdėti, vaikščioti ir bėgioti, palaipsniui praranda gebėjimą judėti. Pirmiausia pažeidžiami galūnių raumenys, po to – visi kiti organai. Liga veda prie sunkios pasekmės.

Miopatija: tipai

Miopatijų grupei dažniausiai priskiriamos lėtinės, palaipsniui progresuojančios ligos, susijusios su pažeidimu, raumenų skaidulų išnykimu, jų pakeitimu riebalinėmis ar. jungiamieji audiniai. Šiandien nėra aiškios klasifikacijos.

Daugelis tyrinėtojų patologijas išskiria pagal vyraujančios žalos sritį, pavyzdžiui, veido-kauko-žastikaulio, galūnių juostos. Kiti apie miopatijas kalba priklausomai nuo priežasčių pobūdžio – paveldimos ar įgytos. Patologijos skirstomos pagal tai, kas pažeidžiama daugiausia – baltymai ar fermentai.

Taip pat įprasta atskirti atskiras ligas:

1. Diušeno raumenų distrofija. Liga pasireiškia 0,03% atvejų. Vystosi berniukams iki 5 metų. Tai viena iš sunkiausių miopatijos formų. Vidutiniškai iki 15 metų patologija pirmiausia paveikia apatinių galūnių raumenis, tada viršutines. Kai kuriais atvejais išsivysto protinis atsilikimas.
2. Nepilnamečių Erb-Roth raumenų distrofija. Liga dažniausiai registruojama paauglystėje ir jauname amžiuje iki 20 metų. Pažeidžiami dubens ir apatinių galūnių raumenys. Paciento eisena panaši į antis ir ploną juosmenį. Pastebimi pterigoidiniai peiliukai. Tyrimas atskleidžia sausgyslių refleksų pablogėjimą. Iš gulimos padėties pacientai atsistoja rankų pagalba.
3. Landouzy-Dejerine pečių-skapulofacialinė forma. Šios formos miopatija išsiskiria pečių juosta ir pečių ašmenimis. Kenčia pirštų tiesiamieji raumenys. Nustatomas krūties formos pokytis. Liga pirmą kartą diagnozuojama 10–20 metų amžiaus. Skirtingai nuo daugelio miopatijų, ši forma vystosi lėtai ir turi gana palankią prognozę.
4. Distalinė miopatija (Welander tipo). Atsiranda po 20 metų. Susijęs su raumenų audinio tūrio sumažėjimu kulkšnis, keliai, dilbiai, rankos. Neįgalumas gali atsirasti po 10 metų ar net vėliau.
5. Vėlyvoji Beckerio distrofija. Jis nustatomas vaikams nuo 5 metų ir jaunimui iki 20 metų. Tai pasireiškia dideliu nuovargiu, raumenų audinio pakeitimu riebaliniu audiniu. Pirmiausia pažeidžiami dubens, šlaunų ir kojų raumenys, tada liga pažeidžia rankas. Intelektas lieka nepakitęs.

Simptomai

Ryškiausi patologijos požymiai pasireiškia Duchenne miopatija. Simptomai vaikams pasireiškia sulaukus pusantrų metų. Pirmiausia kenčia kojų raumenys. Vaikui tampa sunku vaikščioti, jis greitai pavargsta, krenta, negali lipti laiptais. Kritimai ir nuovargis lemia tai, kad jis patiria baimę ir stengiasi kuo mažiau judėti. Eisena pradeda priminti anties.

Palaipsniui vaikas gali atsistoti naudodamas tik rankas, bet pamažu jos ir silpnėja. Laikui bėgant krūtinės, širdies raumenys, kvėpavimo organai.

Diušeno sindromui būdingas laipsniškas raumenų nykimas, tačiau išoriškai tai nėra pastebima. Atvirkščiai, atrodo, kad jie tampa vis didesni. Taip atsitinka dėl raumenų audinio pakeitimo riebalais.

Liga sukelia skeleto sutrikimus. Sumažėja sąnarių judesių amplitudė, išlinksta stuburas, deformuojasi pėda, pirštai.

Širdies raumenų pažeidimas sukelia dusulį, aritmiją ir slėgio nestabilumą. Kvėpavimas tampa paviršutiniškas.

Priežastys

Miopatijų vystymasis grindžiamas genų mutacija. Sergant Diušeno raumenų distrofija, pagrindinis vaidmuo tenka geno, susijusio su baltymo distrofino, esančio X chromosomoje, sinteze, pasikeitimas. Iki 70% patologijos atvejų atsiranda dėl mutavusio geno paveldėjimo iš motinos. Likę 30% siejami su naujais patologiniai pokyčiai, atsirandantis kiaušinyje. Tos pačios priežastys sukelia Beckerio patologiją. Tačiau Duchenne miopatiją sukelia visiškas distrofino gamybos blokavimas.

Taip pat skaitykite temą

Miastenija: simptomai, priežastys ir gydymo metodai

Mutavęs genas perduodamas iš motinos sūnui, o moteris yra tik nešiotoja.

Dėl distrofino nebuvimo sunaikinamas raumenų audinys, pakeičiamas jungiamuoju ir riebaliniu audiniu. Tuo pačiu metu sumažėja raumenų susitraukimas, silpnėja raumenų tonusas, atsiranda atrofija.

Diagnostika

Siekiant patvirtinti diagnozę ir išsiaiškinti miopatijos tipą, atliekami keli tyrimai:

1. DNR analizė. Leidžia aptikti genų mutacijas. Šiuo metu šis tyrimas laikomas informatyviausiu metodu. Tyrimas atliekamas perinataliniu laikotarpiu, po vaiko gimimo. Tyrimas atliekamas ir planuojantiems nėštumą tėvams, jei tarp jų artimųjų yra raumenų distrofija sergančių pacientų.
2. Raumenų skaidulų biopsija. Gydytojas paima raumenų audinio mėginį histologiniam tyrimui ir distrofino baltymo buvimui nustatyti.
3. Elektromiografija. Šis metodas leidžia įvertinti raumenų audinio būklę, aptikti nekrozę ir impulsų laidumo nerviniuose audiniuose ypatybes.
4. Kraujo biochemija. Nustatomas fermento kreatino fosfokinazės lygis. Jo kiekio padidėjimas rodo patologijos buvimą.
5. EKG. Aptinka širdies raumens pažeidimo požymius.

Atliekant šiuos tyrimus galima nustatyti Erb-Roth distrofiją, Diušeno ligą, uždegimines, metabolines miopatijas, Becker raumenų distrofiją, Dreyfuso distrofiją ir polimiozitą.

Gydymas

Šiuo metu nėra būdo visiškai išgydyti ligą. Terapija yra simptominio pobūdžio, jos tikslas – prailginti žmogaus gyvenimą ir jį pagerinti. Vaistai, ortopediniai prietaisai, fizioterapija, fizioterapija, masažas. Rekomenduojama reguliariai atlikti SPA procedūras.

Svarbu kurti ir diegti naujus gydymo metodus. Taigi, šiandien atliekami kamieninių ląstelių tyrimai. Pasak mokslininkų, jie gali pakeisti pažeistas raumenų ląsteles. Kitas naujas būdas yra genų terapija. Jo tikslas yra suaktyvinti geną, susijusį su utrofino baltymo gamyba. Mokslininkai mano, kad jis panašus į distrofiną ir gali kompensuoti jo trūkumą.

Vaistų terapija

Gydymas gliukokortikosteroidais (prednizolonu) padeda sumažinti miopatijos simptomus. Lėšų šioje grupėje nėra ilgalaikis poveikis ir, pavyzdžiui, sukelti šalutinių reakcijų antsvorio, pienligė.

Acetilcholinesterazės inhibitoriai, ypač Prozerin, gerina nervinių impulsų perdavimą. Beta agonistai sulėtina ligos simptomų atsiradimą ir padeda padidinti raumenų tonusą bei jėgą. Padės pagerinti medžiagų apykaitą audiniuose anabolinis steroidas(Nandrolono dekanoatas).

Nurodytas vitaminų A, B, C, E vartojimas.

Fizioterapija

Taikant fizioterapinius metodus galima pagerinti nervinių impulsų laidumą raumenims, pagerinti jų mitybą, medžiagų apykaitą, kraujotaką.

Naudojama elektroforezė, ultrafonoforezė, balneoterapija, hidromasažas, gydymas lazeriu.

Masažas

Pagrindinis masažo tikslas – raumenų tonuso gerinimas. Norint pasiekti efektą, jis atliekamas kelis kartus per metus. Daugeliu atvejų paciento artimiesiems patariama išmokti masažo metodus, kuriuos reguliariai atlikti namuose.

Fiziniai pratimai

Gydant miopatiją, didelę reikšmę turi fizinė terapija. Elementų kompleksas ir jų sudėtingumas priklauso nuo patologijos išsivystymo laipsnio. Per metus specialiuose centruose su kineziterapeutu atliekama iki 4 mankštos terapijos kursų. Pertraukomis tarp kursų pratimai atliekami namuose. Nebuvimas fizinė veikla sukelia greitą ligos vystymąsi.

Pacientams rekomenduojama apsilankyti baseine. Plaukimas ir pratimai vandenyje skatina raumenų vystymąsi. Tokiu atveju stuburui nėra apkrovos. Be to, buvimas vandenyje gerina nuotaiką ir teikia džiaugsmo.

Komplikacijos

Duchenne miopatijos priežastys sunkios komplikacijos. Jie siejami su pralaimėjimu įvairios sistemos organai:

1. Kvėpavimo sistemos problemos. Raumenų silpnumas sukelia paviršutinišką kvėpavimą ir nesugebėjimą normaliai išvalyti gerklę. Dėl to skrepliai lieka plaučiuose ir bronchuose. Tai veda prie dažnos ligos kvėpavimo organai. Siekiant jų išvengti, po pirmųjų ARVI pasireiškimų iš karto atliekama vakcinacija ir pradedamas gydymas. IN sunkūs atvejai išsiurbiamos gleivės. Kita bėda – sumažėjęs deguonies kiekis kraujyje, sukeliantis miego sutrikimus ir dirglumą.
2. Kardiomiopatija. Širdies raumens susilpnėjimas sukelia aritmiją ir širdies nepakankamumą. Pacientą kamuoja dusulys, silpnumas ir patinimas.
3. Išmatų sutrikimai. Sėdimas gyvenimo būdas sukelia vidurių užkietėjimą. Norint to išvengti, rekomenduojama valgyti ląstelienos turintį maistą ir vartoti vidurius laisvinančius vaistus.
4. Osteoporozė. Nejudrumas ir hormoninių vaistų vartojimas yra pagrindinės kaulų tankio sumažėjimo priežastys. Šios komplikacijos prevencija yra susijusi su papildomas gydymas vaistai, kuriuose yra kalcio ir vitamino D. Jei liga jau diagnozuota, rekomenduojami bisfosfonatai.
5. Skeleto patologijos. Progresuojanti raumenų audinio atrofija sukelia stuburo kreivumą, pavyzdžiui, kifozė ir skoliozė. Pacientams patariama nešioti korsetus, sunkiais atvejais atliekama operacija.
6. Kūno svorio padidėjimas arba sumažėjimas. Kortikosteroidų vartojimas sukelia antsvorį. Tačiau pasitaiko ir priešingų situacijų, kai pacientai jį praranda dėl raumenų atrofijos. Bet kokiu atveju pacientams skiriama speciali mityba.
7. Valgymo sutrikimas. Pacientas palaipsniui praranda gebėjimą kramtyti ir nuryti. Norint išlaikyti gyvybę, atliekamas maitinimas į veną arba atliekama gastrostomija. Pastaruoju atveju pacientai valgo per specialų vamzdelį.