תסמונת אולברייט - מחלה נדירה, העובר בתורשה ומתבטא בפגיעה במערכת השלד. הסיבה לכך היא הפרה של חילוף החומרים של סידן וזרחן. זה מתרחש עקב התנגדות של רקמות להורמון פארתירואיד, המיוצר על ידי בלוטות הפרתירואיד. תסמונת זו מלווה לעיתים קרובות בפיגור התפתחותי נפשי ופיזי.

סימפטום זה נקרא גם פסאודו-היפופאראתירואידיזם.

בפעם הראשונה מחלה זו תוארה על ידי המדען אולברייט, שעל שמו היא קיבלה את שמה.

סוגים

ישנם שני סוגים של פסאודו-היפופאראתירואידיזם, בהתאם לרמת הסידן בדם:

1. התמונה הקלינית הראשונה דומה מאוד להיפופאראתירואידיזם אידיופתי - רמה מופחתתסידן וחוסר רגישות להורמון פארתירואיד.
2. השני מראה רמה תקינה של סידן, ולכן זה נקרא פסאודו-היפופאראתירואידיזם.

הרופאים אומרים שצורה אחת של המחלה יכולה להיכנס לאחרת. לפעמים אצל בני משפחה מחלה זו יכולה ללבוש צורות שונות.

אצל גברים, פתולוגיה זו גורמת להפרעה בתפקוד הרבייה, ולכן היא מועברת רק לעתים רחוקות דרך הקו הגברי.

סיבות והתפתחות

פתולוגיה גנטית זו מאופיינת במצב תורשה אוטוזומלי דומיננטי.

הסיבה העיקרית היא מום מולד שהופך את הרקמות ההיקפיות ללא רגישות להורמון הפרתירואיד.

בהתאם לאופן שבו והיכן נשברת השרשרת המטבולית, מבחינים בין שני סוגים של התסמונת.

שלטים

סימנים אופייניים גלויים כוללים:

• צמיחה נמוכה;
• משקל עודף;
• רמות גלוקוז גבוהות;
• פני ירח;
• הפרעות בגיל ההתבגרות.

התסמינים הבאים עשויים להופיע גם:

• אקרומגליה;
• מחלות אוטואימוניות;
• דַדָנוּת;
• מחלת Itsenko-Cushing וכו'.

מטופלים מתלוננים לעתים קרובות על דם בשתן, הקאות קבועות, שינויים בשיניים, עוויתות. בבדיקה, תת עורית גלויה, ויכולות להופיע הסתיידויות.

לעתים קרובות, לחולים יש אצבעות מקוצרות, האפיפיזה של עצמות הצינוריות מעוותות וייתכנו סימנים לקטרקט עדשה.

כמעט תמיד, חולים כאלה מפגרים בהתפתחות הנפשית.

אבחון

המחלה מוגדרת בילדים בגילאי חמש עד עשר שנים. הרופא מקבל תמונה קלינית אופיינית, מגלה מספר גדול שלחריגות בהתפתחות השלד, נוכחות של:

• היפוקלצמיה;
• היפרפוספטמיה;
• ירידה בהפרשה של סידן וזרחן בשתן;
• תוכן מוגבר של הורמון פארתירואיד;
• התנגדות צינורית כלייתית וכו'.

יַחַס

הטיפול מורכב מתכשירי סידן שונים, הנבחרים במיוחד כדי לשמור על הומאוסטזיס במצב תקין.

כמו כן, יש צורך להציג ויטמינים מקבוצה D, קלציטריול, אוקסידוויט.

אנשים מפתחים תזונה המגבילה מזונות עתירי זרחן ומעודדת רמות סידן תקינות בדם.

אם יש מחלות נלוות מערכת האנדוקרינית, גם להקצות סדרה תרופות הורמונליות, כטיפול חלופי.

התקפים מסולקים עם סידן גלוקונאט או תמיסת סידן כלורי.

אם ניגשים לטיפול מקיף ונכון, זה יכול לתת תוצאה חיובית למדי. אבל כל אדם כזה, גם אם הוא נרפא ומנהל חיים נורמליים, לפני הבאת ילד לעולם, חייב להיבדק על ידי גנטיקאי כדי לזהות סיכונים.

מילים נרדפות: תסמונת אולברייט, דיספלזיה סיבית פוליאסטוטית.

הַגדָרָה. מחלה תורשתית המתבטאת בשילוב של הפרעות פיגמנטציה בעור עם דיספלזיה של עצם סיבית ופתולוגיה אנדוקרינית.

התייחסות היסטורית. הפרסום הראשון של המחלה נעשה על ידי A. Weill בשנת 1922, המתאר ילדה בת 9 עם התבגרות מוקדמת, עצמות שבירות ופיגמנטציה של העור. בשנת 1932 פורסמו השינויים האופייניים לתסמונת זו (Vera Gaupp). בהמשך, המחלה תוארה על ידי רופא הילדים האמריקאי D.J. McCune (Donovan James McCune) ב-1936 והאנדוקרינולוג האמריקאי F. Albright וחב' ב-1937. Fuller Albright וחב' ב-1937, בהתבסס על 21 תצפיות, דיווחו מחלה מערכתית, שאותה הם כינו "תסמונת המאופיינת בדלקת סיבית מפושטת, שדות פיגמנטציה והפרעות אנדוקריניות עם התבגרות מוקדמת אצל בנות".

אטיולוגיה ופתוגנזה. התסמונת נגרמת על ידי מוטציות בגן GNAS1 הממוקם בלוקוס 20q13.2. הגן מקודד לחלבון קושר גואנין-נוקלאוטיד (G-protein). סוג הירושה אינו ידוע. התסמונת אינה תורשתית. מוטציות הן אקראיות ומתרחשות במהלך התפתחות העובר.

תדירות. התסמונת נדירה יחסית (1:100,000 ו-1:1,000,000 מהאוכלוסייה).

גיל ומגדר. שינויים בעור שכיחים יותר אצל בנות ובדרך כלל מיד בלידה.

נגעים בעור. מיד לאחר הלידה או זמן קצר אחריה מופיעים על העור כתמים חומים בהירים בעלי צורה לא סדירה. מפה גיאוגרפית, עם קצוות משוננים בצורה של "חוף המיין", ככלל, גדלים גדולים. כתמי גיל ממוקמים לעתים קרובות בכתמים והם בולטים יותר בצד הפגוע, במיוחד לעתים קרובות בחלק האחורי של הצוואר, הגב, הירכיים ובאזור המותני.

פָּתוֹלוֹגִיָה רקמת עצם . ישנם מוקדים ציסטיים מרובים של אוסטיאופורוזיס עם אזורים של אוסטאוסקלרוזיס והיפרוסטוזיס (במיוחד בעצמות הגולגולת). זה גורם לשבריריות פתולוגית של עצמות, פסאודוארתרוזיס, דפורמציה של חורי עצמות, מה שגורם לתסמינים נוירולוגיים, כאב. לעצמות ארוכות יש נטייה להתעקמות. דפורמציה של הגולגולת ושלד הפנים יכולה להיות משמעותית ומלווה בירידה בראייה ובשמיעה. מעורבות העצם היא בדרך כלל אסימטרית ועשויה להיות התסמין היחיד של המחלה.

פתולוגיה אנדוקרינית. בנות מפתחות סימנים של התבגרות מוקדמת (מחזוריות ומאפיינים מיניים משניים מופיעים לרוב בגיל 7). אצל בנים ההתפתחות המינית תקינה, ייתכן שיש להם תופעות של היפרגניטליזם או ניוון של בלוטות המין. לחולים עלולים להיות גם יתר פעילות של בלוטת התריס, יתר פרתירואידיזם, היפרפרולקטינמיה, היפרסומטוטרופיזם, תסמונת Itsenko-Cushing.

אִבחוּןלשים על בסיס נוכחות של כתמי צבע "", פתולוגיה של העצם, התפתחות מינית מוקדמת, יתר פעילות בלוטת התריס, אנומליות של בלוטות יותרת הכליה, אקרומגליה. מחקרי מעבדה מגלים עלייה ברמות ההורמונים בלוטת התריס, בלוטות פארתירואיד, בלוטות יותרת הכליה, כמו גם הורמון גדילה ופרולקטין. בְּ בדיקת רנטגןלחשוף דיספלזיה סיבית, המשפיעה על מספר עצמות. בדיקת MRI עשויה לגלות אדנומה של יותרת המוח. בדיקה גנטית מגלה את הגן GNAS1.

לְהַבחִיןבקבוצת מחלות תורשתיות שבהן מצויים גם כתמי קפה-או-לאיט. כתמי קפה אינם תכונה אמינה של תסמונת זו, מכיוון שהם נמצאים בדרך כלל יותר אצל אנשים בריאים ובחולים עם נוירופיברומטוזיס. עם זאת, בחולים עם תסמונת McCune-Albright, כתמי קפה-או-לאיט הם בדרך כלל גדולים, בעלי קווי מתאר לא סדירים, קצוות משוננים, והם ממוקמים בעיקר ליד פתולוגיית העצם.

קורס ותחזית. המחלה הטרוגנית מבחינה קלינית. יחד עם מקרים של שלישיית הסימנים הקלאסית, יש צורות לא טיפוסיות ולא שלמות של התסמונת. גם חומרת התסמינים וחומרת המחלה משתנים מאוד. עם הגיל, הפתולוגיה של רקמת העצם מתקדמת. התפתחות פתולוגיה של עצם אחת בתדירות עולה על מכלול הסימפטומים המלא פי 30-40. גידולים ממאיריםנדיר (פחות מ-1%). ככלל, אוסטאוסרקומות נמצאות, במיוחד על רקע RT, לעיתים בלוטת התריס, האשכים וסרטן השד.

יַחַססימפטומטי. התבגרות מוקדמת יכולה להיות מעוכבת על ידי מעכבי סינתזת אסטרוגן.

- חזור לכותרת הסעיף "

UDK616.71-007.1-056.7: -036.1 OO!: 10.22141/2224-0713.3.89.2017.104252

Ponomarev V.V., Karasev Yu.A.

בלארוסית האקדמיה לרפואהחינוך לתואר שני, מינסק, בלארוס

מחלת אולברייט: מקרה קליני וסקירת ספרות

סיכום. האבחנה של יתום הפרעת תנועהמקרה ספורדי של מחלת אולברייט. הליקויים הנוירולוגיים של המטופל כללו ירידה קוגניטיבית מתונה מהסוג התת-קורטיקלי, היפרקינזיס כוריאוטטואידי בגפיים השמאליות ותסמונת חוץ-פירמידלית קלה. האבחנה אושרה על ידי נתוני מעבדה (רמות גבוהות של הורמון פארתירואיד, רמות סידן נמוכות), אוסטאודסיטומטריה (אוסטאופניה צווארית עֶצֶם הַיָרֵךמשמאל), צילום רנטגן מפרקי ברכיים(מספר הסתיידויות קטנות בעלות אופי ניקוז פנימה רקמות רכותבאופן פרטני), תכונות מאפיינותבמהלך טומוגרפיה ממוחשבתמוֹחַ. מילות מפתח: מחלת אולברייט; אבחון; יַחַס

יומן ניורופיג'ינג בינלאומי

יומן נוירולוגי בינלאומי |

הליכי היומן הנוירולוגי הבינלאומי של הוועידה/

מחלת אולברייט (BO, Hereditary osteodystrophy, pseudohypoparathyroidism) היא מחלה רב-מערכתית תורשתית נדירה המאופיינת בעמידות של תאי מטרה להורמון פארתירואיד. תדירותו האמיתית אינה ידועה, אולם מאמינים כי BO היא אחת המחלות היתומות, שכן רק כ-300 מקרים תוארו בספרות העולמית עד סוף המאה ה-20. על פי מנגנון הפיתוח, BO דומה להיפופאראתירואידיזם, המבוסס על המחסור הראשוני בהורמון הפרתירואיד, הנגרם מירידה בפעילות התפקודית של בלוטות הפאראתירואיד. ב-BO, להיפך, ביטויים קליניים נגרמים על ידי הפרה של הרגישות של רקמות המטרה לפעולת הורמון הפרתירואיד עם רמת הפרשה מספקת שלו. פתולוגיה זו תוארה לראשונה בשנת 1942 על ידי פ. אולברייט ולאחר מכן קיבלה מונח מכונה. המחלה מתבטאת לרוב בילדים ובני נוער.

האטיולוגיה של BO אינה ידועה, אם כי מאמינים כי מדובר במחלה הטרוגנית גנטית. עם זאת, הנתונים על סוג ההעברה התורשתית בספרות סותרים. ב-BO מתוארים סוגים מקושרים X, דומיננטיים אוטוזומליים ואוטוזומליים רצסיביים. ברוב המקרים, פיתוח

CP קשור למוטציות בלוקוס 20q13 של הגן GNAS1 הממוקם על כרומוזום 20. השכיחה ביותר היא מחיקה אינטרסטיציאלית של הזרוע הארוכה של הכרומוזום השני בלוקוס 2q37. מחקר אילן יוחסין מראה שמספר הנשים עם BO גבוה פי 2 ממספר הגברים, שכן הוכח ש-BO אינו מועבר מאב לבנים. הפתוגנזה של BO מבוססת על העמידות הגנטית של הכליות והעצמות לפעולת הורמון הפרתירואיד כתוצאה מפגם במתחם "ציטורצפטור ספציפי - הורמון פארתירואיד - adenylate cyclase", אשר משבש את היווצרותו של מחזורי 3, 5"-AMP בכליות, שהוא מתווך תוך תאי של פעולת הורמון הפרתירואיד על תהליכים מטבוליים.

בהתאם לרמה הביוכימית של הנגע, נבדלים מספר סוגים של BO.

סוג 1: הציטורצפטור עצמו, הקושר את הפרה-הורמון, פגום. יש לו אופן תורשה אוטוזומלי דומיננטי. עם סוג זה, לעתים קרובות נצפתה מעורבות בו-זמנית של בלוטות אנדוקריניות רבות: בלוטות התריס והלבלב, בלוטות המין.

סוג 1 ב': קיים פגם בחלבון קושר הנוקלאוטידים הממוקם בשכבת הליפיד של קרום התא, הנקשר באופן תפקודי

© International Neurological Journal, 2017 © International Neurological Journal, 2017

© מוציא לאור Zaslavsky O.Yu., 2017 © מוציא לאור Zaslavsky O.Yu., 2017

להתכתבות: פונומארב ולדימיר ולדימירוביץ', מוסד חינוך ממלכתי "האקדמיה הרפואית הבלארוסית לחינוך לתארים מתקדמים", st. פ' ברובקי, 3, מינסק, 220013, בלארוס; אימייל: [מוגן באימייל]להתכתבות: ולדימיר פונומרב, מוסד החינוך הממלכתי "האקדמיה הרפואית הבלארוסית ללימודים מתקדמים", רח' פ' ברובקי, 3, מינסק, 220013, בלארוס; אימייל: [מוגן באימייל]

קולטן עם אדנילט ציקלאז. יש לו גם סוג של תורשה אוטוזומלית דומיננטית, אך לא נשלל סוג מקושר X. בניגוד לסוג 1 A, סוג זה אינו אופייני לתבוסה של הבלוטות האנדוקריניות.

סוג 2 נובע ממחסור אנזימטי של אדנילט ציקלאז. במקביל, הורמון פארתירואיד נקשר לקולטנים וגורם לתגובת תאים תקינה להורמון פארתירואיד בצורה של עלייה בהפרשה של אדנוזין מונופוספט מחזורי (cAMP). עם זאת, חוסר רגישות תוך תאית ל-cAMP אינה מאפשרת מימוש מלא של פעולת הורמון הפרתירואיד. ההבדל של סוג זה מצורות אחרות של BO הוא זה תגובה נורמליתהכליות למתן אקסוגני של הורמון פארתירואיד בצורה של עלייה בהפרשת cAMP בשתן.

חלק מהכותבים מבחינים ב-BO, המאופיין בהיעדר היפוקלצמיה, היפרפוספטמיה, התקפים ואוסטאומלציה, ומסווגים אותו כסוג 1 C. עם זאת, סביר להניח שגרסה זו היא אחד מהפנוטיפים הקליניים מסוג 1 A.

תמונה קלינית BO מאופיין בנזק רב-מערכתי ורב-איברים, בו משולבים סימפטומים סומטיים עם סימני פגיעה במערכת העצבים. המטופלים אינם פרופורציונליים התפתחות פיזית, צמיחה נמוכה (לגמדות) עקב התקצרות גפיים תחתונות, קיצור חד של I, III ו-V עצמות מטקרפל ומטטרסאלי (במיוחד III ו-IV), פנים "ירח". כתוצאה מהפרות חילוף חומרים של מינרליםלפעמים יש exostoses ו aplasia של השיניים; היפרפלזיה מפצה של בלוטות הפאראתירואיד (נוכחות אדנומות בהן אינה אופיינית); הסתיידות של רקמות רכות, הסתיידויות תת עוריות; אוסטאופורוזיס עלולה להתרחש; נזק לעיניים (קטרקט עדשתי); הסתיידויות ברקמה התת עורית עם נטייה לכיב, המדמה myositis ossificans. במקרים מסוימים, עם BO, נצפית מעורבות בו זמנית של הבלוטות האנדוקריניות, המתבטאת בתת פעילות של בלוטת התריס, היפוגונדיזם, סוכרת, מחמירה את מהלך ה-BO ומעניקה לביטויים הקליניים שלו פולימורפיזם בולט.

ביטויים נוירולוגיים נחשבים להפרעות המובילות ב-BO, שכן הם נגרמות מהסתיידות תוך-מוחית סימטרית של קליפת המוח, גרעיני הבסיס והגרעינים הדנטאטיים המוחיים עקב שקיעת מלחי סידן וברזל בדפנות העורקים והעורקים הקטנים, וכן בחומר המוח. נבחרו כמה מובילים תסמונות קליניות, אשר בחולים עם BO מופיעים בשילובים שונים ו מעלות משתנותכושר ביטוי. אלה כוללים: 1) דמנציה תת-קורטיקלית; 2) עוויתות מקומיות ו/או עוויתות טטניות; 3) הפרעות חוץ-פירמידליות: היפרקינזיס (כוריאה, רעד, דיסטוניה, אתטוזה, דיסקינזיה אורופציאלית) או פרקינסוניזם; 4) תסמינים של המוח הקטן; 5) הפרעת דיבור; 6) סימני פירמידה חולפים או מתמשכים; 7) התקפים אפילפטיים;

8) כאב ב חלקים דיסטלייםגפיים; 9) תסמינים חיובייםצ'בוסטק וטרסו.

לעיקר קריטריונים לאבחון BO כוללים:

צמיחה נמוכה;

פרצוף עגול;

התפתחות נוירופסיכית מאוחרת;

חריגות בשלד;

רמה גבוהההורמון פארתירואיד בדם;

ירידה בהפרשת השתן של פוספט ו-cAMP.

אבחון BO בנוסף לקליני המאפיין

הדפוס מבוסס על נתוני מעבדה. בדיקת אבחנה מבדלת עשויה להיות אופי ההפרשה הכלייתית של cAMP בתגובה למתן הורמון פארתירואיד: הפרשה מוגברת של cAMP מצויה בסוג 2 והיעדרה בסוג 1. האבחנה של BO מאושרת על ידי זיהוי רמה מופחתת של חלבון (חלבון) קושר גואנין נוקלאוטיד בדם (בממוצע פי 1.5-2) בהשוואה לנורמה. היפוקלצמיה קשורה בדרך כלל להיפרפוספטמיה והיפופוספאטוריה. רמת הורמון הפרתירואיד מוגברת, עם זאת, עם סוג 1C, רמתו עשויה להיות תקינה. בדיקת רנטגן של מערכת השלד בחלק מהחולים עם BO מגלה קיצור של עצמות המטאקרפל והמטטרסל, לעתים קרובות דה-מינרליזציה כללית (אוסטאופורוזיס), ועיבוי משמעותי של עצמות הקמרון הגולגולתי.

הטיפול ב-BO מורכב מרישום תוספי סידן במינונים מספיקים לשמירה על רמות סידן תקינות בדם. חשיבות רבהיש טיפול בוויטמין D. המינון הראשוני מחושב מ-2000 IU/ק"ג ממשקל גוף ליום, אך לא יותר מ-100,000 IU ליום. כדי להימנע ממנת יתר של תכשירי ויטמין D, יש צורך לעקוב אחר ריכוז הסידן בדם כל 3-7 ימים במהלך השבועיים הראשונים לטיפול ובכל חודש במשך 2-3 החודשים הבאים. בהגעה לריכוז סידן יציב בדם, מספיק לבדוק אותו אחת ל-2-3 חודשים. אתה יכול להשתמש בקלציטרין, dihydrotachysterol, oxidevit, כמו גם תרופות אחרות של צורות פעילות של ויטמין D. חשיבות קשורה לתזונה עם הגבלת זרחן, המסייעת לנרמל את ריכוז הסידן בדם ולחסל את הסימפטומים של hyperparathyroidism משני. במקרה של אי ספיקה של בלוטות אנדוקריניות אחרות, מתבצע תיקון החלפה בהורמונים מתאימים. להפרעות נוירולוגיות, סימפטומטיות

תֶרַפּיָה: נוגדי פרכוסים; נוגדי חמצון, מטבוליטים במוח; תכשירי לבודופה; clonazepam.

הפרוגנוזה ל-BO אינה מוגדרת במדויק, עם זאת, ניתן להניח כי אבחון בזמן וטיפול רציונלי בפתולוגיה זו מאפשרים לנו לדבר על תחזיות חיוביותעל החיים ועל היכולת לשלוט על מהלך המחלה.

מוקדם יותר (בשנת 2005) כבר ציטטנו מקרה משפחתי של אבחון BO, אולם הנדירות יוצאת הדופן של תיאור מקרים ספורדיים של פתולוגיה זו בספרות בשפה הרוסית הניעה אותנו להציג תצפית קלינית נוספת משלנו, מלווה בניתוח של מודרניות סִפְרוּת.

מטופל ג', בן 36, לא נשוי, לא עובד בעת הגשת הבקשה, נכה מקבוצה ג', חינוך מיוחד על-יסודי. תלונות בקבלה לתנועות אלימות בגפיים השמאלית, יותר ביד; חוסר תחושה ביד שמאל, דיבור לקוי; חלום רע. הוא מחשיב את עצמו חולה מאז יוני 2001, כאשר הופיעו התכווצויות טוניקות תקופתיות של השרירים בחצי הימני של הפנים בתוספת של תנועות פנטזיות אלימות בגפיים הימניות שנמשכו 10-15 שניות 5-6 פעמים ביום, שנוצרו לאחר התגרות. גורם (שינוי בתנוחת הגוף, להתאמן במתחפנייה מילולית פתאומית למטופל). ב-26 בנובמבר 2001 הוא אושפז באחת המחלקות הנוירולוגיות במינסק, שם עבר טומוגרפיה ממוחשבת של המוח ועל סמך מסקנתו של מומחה בתחום רדיולוגיהאובחן כחולה במחלת פאהר. עם השחרור הומלץ על טיפול קבוע נוגד פרכוסים עם קרבמזפין. עד שנת 2006, על רקע שימוש קבוע בתרופה זו, הפרוקסיזמים מוטוריים נסוגו, אך ליקוי קוגניטיבי הופיע והחל להתעצם. במהלך השנים האחרונות הופיעו תנועות אלימות בגפיים השמאליות, חומרת הליקוי הקוגניטיבי עלתה והצטרפה ליקוי בדיבור. במהלך כל תקופת המחלה, המטופל טופל שוב ושוב במחלקות נוירולוגיות שונות במינסק עם אבחנה של מחלת פרח. אנמנזה של החיים: יש פתולוגיה של התקופה הסב-לידתית: לידה מסובכת אצל האם, לילוד יש מחלת לב מולדת (אי ספיקה של מסתם מיטרלי). לוגונורוזיס צוין מילדות, הוא החל לדבר רק בגיל 4. ההיסטוריה התורשתית המשפחתית אינה כבדה באופן משמעותי, אך לאם יש גם קומה נמוכה וסטיגמות שלד מרובות. ב-1996 הוא נותח בגלל פזילה מולדת. משנת 2003 עד 2006, הוא טופל על ידי רופאי עיניים עם האבחנות הבאות: O8 neuroretinitis, O8 keratopathy, pseudophakia, OD קטרקט לא בשל, מסובך; נותח בקטרקט O8 (2005).

בבדיקה אובייקטיבית: מצב כללימשביע רצון, נראה צעיר משנותיו, מבנה גוף נורמוסטני, השמנת מזון. מערכת השלד והשרירים: צמיחה נמוכה, שווה-

מה אורך האצבעות, גודל הגולגולת אינו פרופורציונלי לשלד, פלנגות קצרות רחבות של האצבעות. BP 120/80 מ"מ כספית, גבולות הלב אינם מורחבים, קולות הלב ברורים, קצביים; נשימה שלפוחית. הלשון לחה, לא מצופה, הבטן רכה, לא כואבת, הכבד אינו מוגדל, מתן שתן, צואה ללא תכונות, הסימפטום של פסטרנצקי שלילי. מצב נוירולוגי: מודע, אופורי, ירידה בזיכרון, פגיעה בקשב, אלמנטים של ברדיפרניה. אין הפרעות אוקולומוטוריות, ניסטגמוס. הפנים סימטריות. שפה מאת קו אמצעי. הדיבור הוא דיסאטרי בינוני, מובן. נפח התנועות האקטיביות והפאסיביות בגפיים נשמר. טונוס מוגבר מעט בגפיים השמאליות, לפי הסוג האקסטרה-פירמידלי - יותר ביד. רפלקסים עמוקים מונפשים באופן שווה, D = 8. פרזיס כוח לא נחשף. היפרקינזיס כוריאוטטואידי לא קצבי כמעט קבוע בגפיים השמאליות, בולט יותר ביד. יציב בעמדת רומברג. מבצע בדיקות תיאום בצורה משביעת רצון. בדיקה נוירופסיכולוגית: MM8E - 26 נקודות, BAB - 8 נקודות (אופייני לסוג תת-קורטיקלי מתון של ירידה קוגניטיבית).

מחקר מעבדה. בדיקות דם ושתן כלליות - ללא תכונות. בדיקת דם ביוכימית: סידן - 1.32 mmol/l (נורמה 2.2-2.65 mmol/l); זרחן - 2.03 mmol / l (נורמה 0.81-1.45 mmol / l). בדיקת דם הורמונלית: AT-TPO - 63.06 mIU/ml (רגיל 0-34 mIU/ml), T3sv. - 14.96/ליטר (נורמה 3.9-18.0 אחר הצהריים/ליטר), T4sv. - 8.89 pm/l (נורמלי 12-22 pm/l), osteocalcin - 43.55 pg/ml (נורמלי 24-70 pm/l), הורמון פארתירואיד - 348.3 pg/ml (נורמלי 15-65 pm/l) l), TSH - 5.78 mIU / ml (נורמה 0.5-4.67 mIU / ml), סידן מיונן - 0.32 mmol / l (נורמה 1.0-1.2 mmol / l). תוצאות אלו הצביעו על תת פעילות בלוטת התריס עם מרכיב אוטואימוני. התוכן של parathorone היה גבוה פי כמה מהנורמה. רמת הסידן בדם (סה"כ ומיונן) הייתה מתחת לערכים הנורמליים, והזרחן, להיפך, עלה. חוסר איזון זה הוא פתוגנומוני עבור BO.

מחקר אינסטרומנטלי. סינטיגרפיה של בלוטת התריס: לא נמצאו נתונים לטובת אדנומה פעילה הורמונלית של הפרתירואיד. אוסטאודסיטומטריה מוֹתָנִיעמוד שדרה וצוואר הירך: אוסטאופניה קלה של צוואר הירך משמאל. אולטרסאונד של בלוטת התריס: היפרפלזיה מפוזרת. רדיוגרפיה של מפרקי הברך: סימני רנטגן של גונתרוזיס של שלב 1-2, מספר רב של צללים מוקדיים קטנים (הסתיידויות), במקומות בעלי אופי מתמזג, ברקמות הרכות באופן para-articular. EEG: שינויים מתונים EEG בעל אופי לא קצבי עם סימנים של תפקוד לקוי של מבני הגזע האמצעי של המוח (8 > D), צורות פעילות פתולוגיות, ללא הפרעות מוקד. CT של המוח: אזורים ליניאריים של הסתיידות בגרעיני הבסיס; אזורים חלקים של הסתיידות לבנה

איור 1. בדיקת CT של מוחו של חולה ג', בן 36, מאובחן עם מחלת אולברייט: יש עיבוי משמעותי של עצמות קמרון הגולגולת, אזורים כתמים של הסתיידות חומר לבן בפרונטלי, פריאטלי, אוקסיפיטלי וזמני. אונות המוח

חומרים באונה הקדמית, הקודקודית, העורפית והרקתית של המוח (איור 1), שתי ההמיספרות של המוח הקטן והקרנה של הגזע (איור 2), עצמות קמרון הגולגולת מתעבות (איור 1). .

חוות דעת של מומחים. אורולוג: ללא פתולוגיה אורולוגית חריפה; אנדוקרינולוג: מומלץ מחקר של סידן כולל ומיונן, רמות הורמון פארתירואיד; פסיכיאטר: רגישות רגשית מופחתת מבחינה קוגניטיבית-מנסטית במבנה הפתולוגיה האורגנית של מערכת העצבים המרכזית; קלינאי תקשורת: דיסארטריה.

בהתחשב באופי התלונות, נתוני היסטוריה, מצב סומטי, נוירולוגי, תוצאות מעבדה ו שיטות אינסטרומנטליותמחקר

איור 2. בדיקת CT של המוח של אותו מטופל: אזורים כתמים של הסתיידות חומר לבן בשתי ההמיספרות של המוח הקטן ובהקרנת גזע המוח

החולה אובחן כחולה במחלת Albright עם היפרקינזיס כוריאוטטואידי מתון בעיקר ביד שמאל, פגיעה קוגניטיבית מהסוג התת-קורטיקלי ופסאודו-היפופאראתירואידיזם. למטופל נרשמו ויטמין D, תכשירי סידן, אקטינול ממנטין, טופירמט ודיאטה קפדנית. לאחר בדיקה נוספת, נצפתה דינמיקה חיובית מסוימת ביחס לחומרת ההיפרקינזיס הכוריאוטאידי.

ביצענו אבחנה מבדלת עם כל המחלות שהוזכרו לעיל, אשר עשויות להיות מלווה בממצאים קליניים ורדיולוגיים דומים. הקושי הגדול ביותר נגרם על ידי אבחנה מבדלת עם מחלת פאהר, שבגינה נצפה החולה במשך זמן רב. בשולחן. 1 מציג את ההבדלים

מחלת אולברייט

מחלת פאהר

סימנים דיסראפיים

אופי תורשתי

פארהורמון

נורמה או מופחתת

עמידות נלווית להורמונים אחרים

הורמוני מין, גלוקגון, ADH

מחלות אוטואימוניות

מערכת השלד והשרירים

אוסטאופורוזיס

יכול להיות אוסטאוסקלרוזיס

ביטויים נוירולוגיים

לעתים קרובות יותר היפרקינזיס

לעתים קרובות יותר פרקינסוניזם

CT מוח

הסתיידות Striopallidodentate + hyperostosis של קמרון הגולגולת

הסתיידות סטריופליתאידית משוננת

בדיקה עם הורמון פארתירואיד

שלילי ברוב המקרים

טבלה 1. אבחנה מבדלת של מחלת פארח ואולברייט

בין המחלות הללו, שניתוחן אפשר לנו להסתפק באבחנה של BO.

מהטבלה עולה כי הסימנים הדיסראפיים של המטופל (קומה נמוכה, אורך שווה של אצבעות הרגליים, גודל הגולגולת אינו פרופורציונלי לשלד, פלנגות רחבות קצרות של האצבעות), רמת הורמון הפרתירואיד, העולה משמעותית על ביצועים רגילים; תת-תפקוד של בלוטת התריס עם מרכיב אוטואימוני; בשלבים הראשוניםאוסטאופורוזיס; שכיחות במצב הנוירולוגי של תסמונת היפרקינטית; בטומוגרפיה ממוחשבת של המוח, בנוסף להסתיידות ה-striopallidodentate, צוין גם היפרוסטוזיס של קמרון הגולגולת (עובי עצמות הגולגולת היה גבוה בממוצע ב-2.5 מ"מ מהערכים הממוצעים); הבדיקה עם הורמון פארתירואיד לא הובילה לשינויים משמעותיים ברמת הסידן בסרום הדם.

העניין במקרה קליני זה נובע מהנדירות יוצאת הדופן של המחלה, המורכבות אבחנה מבדלתוהפולימורפיזם שלו ביטויים קליניים. למרות שכיחות הפגיעה בחומר המוח על פי תוצאות הדמיה עצבית, במצב הנוירולוגי של המטופל, לא היו תסמינים מוחיים ופירמידליים. האבחנה הקלינית במקרה שלנו מצריכה אבחון DNA נוסף לאימותה הסופית והערכת הסיכון לפתח BO בצאצאים.

בִּיבּלִיוֹגְרָפִיָה

1. Ponomarev V.V. תסמונות ומחלות נוירולוגיות נדירות. - סנט פטרסבורג: Folio, 2005. - S. 105-109.

2. Likhachev S.A., Drozd I.S., Korbut T.V. אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט (pseudohypoparathyroidism type 1a) עם הסתיידות של הגנגלים הבסיסיים // נוירולוג. מגזין. - 2007. - מס' 5. - ס' 21-25.

3. Kazantseva L.Z., Novikov P.V., Belova N.A. אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט (פסאודו-היפופרתירואידיזם) בילדים//רוס. vestn. פרינאטול. ורופא ילדים. - 1998. - מס' 5. - ס' 43-45.

4. Ponomarev V.V., Naumenko D.V. מחלת פהר: תמונה קלינית וגישות לטיפול // Journal of neuropathology and psychiatry. - 2004. - מס' 3. - ש' 62-64.

5. Ponomarev V.V. מחלות ניווניות עצביות: הווה ועתיד // מד. חֲדָשׁוֹת. - 2007. - מס' 5. - ס' 23-28.

6. Albright F., Burnett C.H., Smith P.H., Parsons W. Pseudoparathyroidism - דוגמה לתסמונת Seabright-Bantam. דיווח של 3 מקרים // אנדוקרינולוגיה. - 1942. - 30. - 922-935.

7. Ringel M.D., Schwinger W.E., Levine M.A. השלכות קליניות של גנטיקה בחלבון G // רפואה (בולטימור). - 1996. - 75. - 4. - 171-184.

8. Phelan M.C., Rogers R.C., Clarkson K.B. et al. אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט ודל (2) (q37.3) בארבעה אנשים שאינם קשורים // Am. J. Med. ג'נט. - 1995. - 58. - 1. - 1-7.

9. שפיגל א.מ. הבסיס המולקולרי של הפרעות הנגרמות על ידי פגמים ב-Gproteins// הורם. מילון - 1997. - 47. - 3. - 89-96.

10. Wilson L.C., Leverton K., Oude L.M.E. et al. Brachydactily ופיגור שכלי: תסמונת תורשתית דמוית אוסטאודיסטרופיה של Albright הממוקמת ב-2q37// Am. J. Med. ג'נט. - 1995. - 56. - 2. - 400-407.

11. Koo B.B., Schwindiger W.F., Levine M.A. אפיון של אוסטאודיסטרופיה תורשתית של אולברייט והפרעות נלוות // Acta. רופא ילדים לִסְרוֹק. - 1995. - 36. - 1. - 3-13.

12. Konupcikova K., Masopust J. דמנציה בחולה עם תסמונת פהר // נוירואנדוקרינולוגיה. - 2008. - מס' 4. - עמ' 431-434.

התקבל 27/02/2017 ■

Ponomariev V.V., Karasov Yu.O.

בלרוסקה היא אקדמיה לרפואה עם דיפלומה!" svpi, m. Mnsk, Blorus

מחלת אולברייט: מפתח

סיכום. האבחון של הפרעת רוכובי יתומה - מחלת אולברייט ספורדית ניתנה. נגעים נוירולופיים ב-pasentia כללו נטייה ברמה עולמית מסוג pisciuric, choreoathema gynecosis במבוגרים צעירים ותסמונת צלקת נוספת קלה. אבחון של pschtverzheniya על ידי danimi מעבדה (רמה גבוהה של הורמון פארתירואיד,

vipadok i ohoaî3 l^eratury

הסתיידות piBHeM נמוכה), אוסטאודסיטומטריה (אוסטאופטיה של הצוואר של הסטגנבו! נגע של הנגע), צילום רנטגן של ה-cyrao6iB החיצוני (מכפיל, npi6Hi שם המום ב"רקמות אלה באופן פרפרקי), סימנים אופייניים בעת ביצוע ליד המחשב! טומוגרפיה של המוח. מילים: מחלתו של אולברייט; אבחון; מוֹך

V.V. פונומריוב, יו.א. קאראסב

האקדמיה הביילורוסית לרפואה לחינוך לתואר שני, מינסק, ביילורוס

מחלת אולברייט: קלינית

תַקצִיר. המאמר עוסק במקרה של הפרעות מוטוריות יתומות - אוסטאודיסטרופיה ספוראדית של אולברייט. סימנים נוירולוגיים במקרה זה כוללים פיגור שכלי תת-קורטיקלי בינוני, כוריאוט-אטוזיס בזרוע שמאל ותסמין חוץ-פירמידלי קל. האבחנה הנכונה אומתה על ידי מעבדה ספציפית (פרתירואיד גבוה

ניתוח מקרה וספרות

רמת הגוף, ריכוזים נמוכים של סידן) מדדי אוסטאודסימטריה (אוסטאופניה בצוואר הירך בצד שמאל), רדיוגרמות של הברך (מספר רב של הסתיידות קטנה ברקמות רכות פר-מפרקי) וממצאים אופייניים ל-CKT.

מילות מפתח: מחלת אולברייט ספוראדית; אבחון; תֶרַפּיָה

תסמונת אולברייטהיא מחלה תורשתית הכוללת קומפלקס של פתולוגיות של המערכת האנדוקרינית, העור ומערכת השלד והשרירים. לפעמים מחלה זו נקראת פסאודו-היפופרתירואידיזם, אוסטאודיסטרופיה תורשתית או "תסמונת עוף ג'אוואן".

בשנת 1942 הפתולוגיה הזותועד לראשונה על ידי הרופא האמריקאי פולר אולברייט, שחקר את המערכת האנדוקרינית, במיוחד את חילוף החומרים של סידן.

תסמונת אולברייט היא נדירה מאוד, עם שכיחות מוערכת של 7.9 למיליון אנשים, בעוד שהפתולוגיה שכיחה יותר אצל נשים.

גורמים לתסמונת אולברייט

כל פתולוגיה תורשתיתהיא נגרמת על ידי מוטציות שליליות בגנים, הגורמות להפרעות התפתחותיות של כל מערכת גוף הקשורה לתפקוד הגנים הללו. מחלת אולברייט מאופיינת במוטציות בגן GNAS1, המקודד לחלבון Gs מיוחד - אלפא. חלבון זה נקשר ישירות לקולטנים להורמון פארתירואיד (PTH). תורשה של אוסטאודיסטרופיה של אולברייט קשורה לכרומוזום X, כפי שמעידה היעדר תורשה מאב לבן והשכיחות הגבוהה של המחלה אצל נשים.

ירידה בפעילות של חלבון GS-alpha מובילה לכך שרקמות הגוף הופכות ללא רגישות להורמון הפרתירואיד. בנוסף, הסינתזה של cAMP, מולקולה הפועלת כמתווך להפצה של אותות של הורמונים מסוימים, מופרעת בתאים.

תסמינים

ברכידקטליה בתסמונת אולברייט
המחלה מתבטאת בקומה נמוכה
פנים בצורת ירח

בהתאם לסיבת הפתולוגיה, נבדלים מספר סוגים של המחלה. Pseudohypoparathyroidism, המאופיין בפתולוגיה של קולטנים תאיים הקושרים הורמון פארתירואיד, מבודד למחלה מסוג 1a. סוג אחר של מחלה, 1b, מאופיין בהפרה של חלבונים הקושרים קולטנים ואנזימים זה לזה. Pseudohypoparathyroidism סוג 2 מאופיין בחסר חריף של cAMP.

ללא קשר לסוג המחלה, מחלת אולברייט מאופיינת בתסמינים כלליים מסוימים. עקב הפרה של התפתחות המערכת האנדוקרינית, חולים עלולים לחוות עלייה בבלוטות הפרתירואיד. הגוף יכול להתפתח באופן לא פרופורציונלי עקב קיצור הגפיים התחתונות, מה שמוביל לעין עד לגמדות (ראה תמונה למעלה). אצבעות יכולות גם להצטמצם, מה שנקרא ברכידקטילי. צורת הפנים היא "בצורת ירח". השמנת יתר ואוסטיאופורוזיס עלולה להתרחש. עקב התפתחות לקויה של מערכת השרירים והשלד, עלולים להתפתח במהירות עיוות בעמוד השדרה, הופעת מפרקים כוזבים וחוסר ניידות באותם אזורים בהם היא צריכה להיות באופן אנטומי טבעי.

לעתים קרובות, חולים עם מחלת אולברייט מפתחים את תסמונת Itsenko-Cushing.

מטופלות חוות לעיתים קרובות הפרעות שונות מחזור חודשי. יחד עם הפרעות אלו, פתולוגיות כגון ו. כמו כן עלולה להתפתח מחלה כמו תסמונת Itsenko-Cushing, שבה מיוצרים יותר מדי גלוקוקורטיקואידים. בנוסף, חולים עם תסמונת אולברייט נוטים יותר לפתח סוכרת.

בגלל התפתחות לא נכונהרקמת העצם, ישנן בעיות בשיניים הקשורות לנזק מהיר לאמייל. עקב היפוקלצמיה, קיים סיכון גבוה לפתח קטרקט.

תסמונת אולברייט מאופיינת גם בהסתיידות של רקמות רכות עקב סידן שהשתחרר מהעצמות. הצטברויות של סידן יכולות להיווצר בכליות, בשרירים שונים, על הקירות כלי דםובשריר הלב, מה שעלול להוביל לסיבוכים לבביים. באופן כללי, הסתיידויות, אפילו בהיותן ברקמה התת עורית, מסוגלות להשפיע על הרקמות שסביבן, מה שגורם להיווצרות כיבים קטנים אך לא נוחים.

בנוסף לשינויים לעיל, מופיעים כתמים בצבע קפה בגדלים שונים על עור המטופל (ראה תמונה למטה).

הפרת פיגמנטציה של העור (כתמים חומים מופיעים על הגוף בדומה לשומה)

בנוסף לשינויים הגופניים, מחלת אולברייט מאופיינת בתסמינים של פיגור שכלי, כמו פיגור קל, הקשור גם לרמת הסידן והזרחן בדם. חולים עם תסמונת אולברייט מראים איטיות תהליכים נפשייםומיומנויות מוטוריות, כמו גם הפרעות נוירולוגיותכמו פחדים, חרדה גבוהה, הפרעות שינה.

נקודה נפרדת ברשימת ההפרעות הנוירולוגיות הן עוויתות טוניק. הם יכולים להתרחש הן בכוחות עצמם והן בשל פעולתם של כל גורם מגרים, למשל, מתח, מתישה עבודה פיזית, שינויים פתאומיים בטמפרטורה וכו'.

אבחון

מכיוון שפסאודו-היפופאראתירואידיזם היא מחלה תורשתית, אם יש אנשים עם פתולוגיה דומה באילן היוחסין, במיוחד קרובי משפחה, יש צורך להתייעץ עם גנטיקאי כדי להעריך את הסיכון ללדת ילד חולה.

די קשה לאבחן מיד את תסמונת אולברייט ביילוד, אבל ב יַלדוּת(5-10 שנים), זה כבר מתאפשר, מכיוון שמופיעים כל התסמינים האופייניים למחלה. כמו כן, יש צורך לבצע מספר בדיקות, בפרט, בדיקת דם לקביעת רמת הסידן, הזרחן והורמון הפרתירואיד. בדיקת שתן יכולה לקבוע את כמות הזרחן וה-cAMP. ישנן מספר בדיקות אבחון מיוחדות שמטרתן לחקור את רגישות הרקמה להורמון הפרתירואיד. אבחון רנטגן מסוגל להצביע על שינויים בשלד ומכלול התוצאות של ניתוחים, פיזיים ו תסמינים נפשייםיציין באיזה סוג של מחלה מדובר והאם זו יכולה להיות תסמונת אולברייט, שכן ניתן להבחין בתסמינים דומים במחלות תורשתיות כמו תסמונת שרשבסקי-טרנר.

טיפול בתסמונת אולברייט

חשוב עד כמה שאפשר אבחון מוקדם pseudohypoparathyroidism, אשר מוביל להתחלה מהירה של הטיפול. ככל שמתחילים את הטיפול הדרוש יותר מהר, כך פוחת הסיכון לחריגות של התפתחות נפשית. בדרך כלל חולים עם תסמונת אולברייט נצפים על ידי מספר מומחים:

• גינקולוג או אורולוג;
• רדיולוג;
• אנדוקרינולוג;
• אורטופד;
• תזונאי וכו',

זה נובע מהתסמינים המורכבים של הפתולוגיה.

טיפול רפואי

כמעט תמיד רושמים למטופלים מגוון תכשירי סידן, שכן בניגוד לחולים עם תת-פראתירואידיזם אמיתי, זריקות הורמון פארתירואיד אינן מובילות האפקט הרצוי. חשוב מאוד לבחור את המינון הנכון על מנת לשמור על הומאוסטזיס תקין. לספיגה מלאה יותר של סידן, יחד עם תכשירים המבוססים עליו, נקבעים קומפלקסים של ויטמינים, במיוחד אלה המכילים ויטמין די, כמו:

• אוקסידוויט;
• קלציטריול;
• דיהידרוטכיסטרול.

בנוסף לנטילת תרופות, על המטופלים להקפיד על דיאטה קפדנית, המבוססת גם על מזונות עשירים בסידן. אין לאפשר את ההשפעה ההפוכה - עודף רמות סידן מעל הנורמה, מכיוון שעלולה להתרחש היפרקלצמיה, מלווה בהתמוטטות, כאבי ראש, מערכת עיכול. במקרה זה, יש צורך לנטוש לחלוטין את תכשירי הסידן, קודם כל, לרפא היפרקלצמיה.

אם המחלה מלווה בהפרעות משמעותיות של המערכת האנדוקרינית, ייתכן שיהיה צורך בטיפול הורמונלי. משמש לעתים קרובות לטיפול הורמונלי טמוקסיפן- תרופה החוסמת קולטנים לאסטרוגן.

מדי שבוע בודקים את רמת הסידן על מנת לבדוק האם יש צורך להתאים את מהלך הטיפול או לא. לאחר מכן, רמת הסידן נבדקת אחת לחודש, ולאחר מכן, אם מושגות תוצאות חיוביות, אחת לרבעון.

לעוויתות, ניתן לווריד תמיסה של 10% כלוריד או סידן גלוקונאט. חשוב מאוד להזריק את התמיסה לאט, שכן קיים סיכון לשיכרון. מומלץ לחזור זריקות תוך ורידי 2-3 פעמים ביום.

לפעמים בזמן משבר הם יכולים להציג פארתירואידמתקבל מבלוטות הבקר. ההשפעה אינה מגיעה מיד, אלא לאחר שעתיים, ונמשכת כ-24 שעות. עם זאת, יש לנקוט משנה זהירות בהזרקת פאראתירואיד, שכן קיים סיכון לתגובה אלרגית.

אם נצפו הפרעות ספציפיות וספציפיות כלשהן, אז הן מטופלות על ידי המומחים המתאימים, למשל, קטרקט - אוקוליסט ומחלות שיניים - רופא שיניים.

אצל מבוגרים שינויים פתולוגייםהתקדמות רקמת העצם.

כִּירוּרגִיָה

ניתוח לתסמונת אולברייט מבוצע כאשר הפרעות בעצמות עלולות לפגוע בעצב. עם צמיחת הגולגולת והדפורמציה שלה, העצבים האחראים על השמיעה והראייה עלולים להינזק, ולכן ניתן לבצע פעולות מתאימות להרחקת השלכות שליליות. לדוגמה, אם הנשימה מחמירה, ניתן לבצע ניתוח כמו כריתת אנטרקטומיה. לאחר התערבות כירורגית כזו, המצב מוקל.

שיטות טיפול בבית

ולמרות שטיפול בתסמונת אולברייט מכוון להעלמת התסמינים, לא מומלץ לטפל במחלה כזו בבית. על המומחה לרשום את תכשירי הסידן הדרושים וויטמינים שייספגו בקלות, כמו גם זריקות תוך ורידי עבור עוויתות. במאוד מקרים חמוריםיש אפשרות לשבץ את המטופל לטיפול באשפוז.

תזונה ותוספי מזון

התזונה של החולים צריכה להכיל הרבה סידן ומינימום פלואור וזרחן. מומלץ לכלול בתזונה מזונות כגון:

• שעועית;
• שקד;
• עדשים;
• שָׁמִיר;
• שמנת חמוצה;
• חלב ויוגורט.

הקבלה צריכה להיות מוגבלת דגים ובשר, גבינה, חלמון ביצה ואגוזים שונים כגון פיסטוקים, בוטנים וכו'.., בשל העובדה שהם מכילים יותר מדי זרחן, והתוכן הגבוה של מיקרו-אלמנט זה יכול להוביל להידרדרות במצב. חשוב במיוחד לסרב למוצרים כאלה במהלך עוויתות.

תרגילים

ולמרות שפעילות גופנית גבוהה היא התווית נגד לחולים עקב הפרעות במערכת השרירים והשלד, ניתן לקבוע קורסי שיקום שמטרתם לחזק את המסגרת השרירית.

מְנִיעָה

מניעת תסמונת אולברייט, כמו כל מחלה תורשתית אחרת, מבוססת על התייעצות וגנטיקאי והערכת הסיכון להתפרצות המחלה. חולה שאובחן עם תסמונת אולברייט חייב להיות בפיקוח רופאים למשך שארית חייו כדי לטפל בסימפטומים.

תַחֲזִית

אם הטיפול הדרוש מתחיל בזמן, אז הפרוגנוזה לחיים חיובית, והיא קשורה בדרך כלל לחומרת תסמונת אולברייט. הרבה תלוי בתדירות ובחוזק של ההתקפים - אם ניתן לעצור אותם בזמן, אז יכולת העבודה נשמרת, אם כי חלקית. עבודה הקשורה להשפעה שלילית משמעותית על מערכת העצבים ומערכת השרירים והשלד אינה נכללת, כמו כן לא מומלץ לעבוד בכל מנגנונים ובהובלה.

סרטונים קשורים

פוסטים דומים