SMA je dedna bolezen, ki jo povzroči genska mutacija. Privede do smrti motoričnih nevronov, ki nadzorujejo gibanje skeletnih mišic. Ta smrt je vzrok za atrofijo mišic nog, glave in vratu, kar vodi do kršitve prostovoljnih gibov (plazenje, požiranje, držanje glave, hoja). Mišice rok morda ne bodo prizadete.

Glede na resnost in zdravstveno stanje obstajajo 3 vrste spinalne mišične atrofije

Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann):

To vrsto bolezni je mogoče odkriti med nosečnostjo ali v prvih nekaj mesecih po njej.

Otrok s tem stanjem se bo med nosečnostjo malo in šibko premikal, ob rojstvu pa bo imel simptome, kot so šibkost in atrofija mišic rok in nog, pa tudi težave pri požiranju, šibak sesalni refleks in izrazita odpoved dihanja.

Ta vrsta SMA je daleč najhujša. Večini otrok s to vrsto spinalne mišične atrofije grozi smrt v prvih nekaj letih po rojstvu.

SMA tipa II

Vmesni tip bolezni se kaže v prvih 1,5 letih življenja.

Pri bolezni tipa II so bolj prizadete mišice nog in bolezen napreduje počasneje.

Bolniki s to vrsto SMA ne morejo stati ali sedeti brez pomoči. Vzrok: šibkost mišic nog in medeničnega dna.

Smrt je možna pri starosti 2 let, vendar je prognoza ugodnejša kot pri bolezni tipa I.

SMA tipa III (Kugelberg-Welander)

Spinalna mišična atrofija tipa III se pojavi v starosti od 2 do 5 let, tveganje za nastanek pa obstaja med 2 in 17 letom.

Ta vrsta SMA napreduje zelo počasi. Na začetku bolezni lahko bolnik stoji in hodi brez pomoči, sčasoma pa ima težave s hojo, ohranjanjem sedečega položaja in vstajanjem. Postopoma bolezen napreduje v zgornjih udov.

Napoved za SMA tipa III je najbolj ugodna. Toda zaradi relativno majhnega števila bolnikov, ki trpijo za to boleznijo (približno 4 osebe od vsakega), je bilo izvedenih malo študij. Dobro je, da se je njihovo število v zadnjem času močno povečalo, kar pomeni, da se je povečala verjetnost, da bodo našli zdravilo za to zelo hudo bolezen.

Danes ni zdravila ali učinkovite terapije, ki bi pomagala popraviti poškodovane nevrone. Toda za začasno ustavitev simptomov spinalne mišične atrofije bolnik s tem stanjem potrebuje podporo za drenažno funkcijo dihalnih poti, vadbeno terapijo, ortopedsko korekcijo in vitamine B, vitamin E. To bo pomagalo okrepiti mišice in ohraniti da delujejo čim dlje.

Simptomi in zdravljenje spinalne mišične atrofije

Spinalna mišična atrofija (SMA) ali spinalna Werdnig-Hoffmannova amiotrofija je avtosomno recesivna dedna bolezen, za katero sta značilni progresivna hipotenzija in mišična oslabelost.

Značilna oslabitev mišičnega tkiva je posledica progresivne degeneracije alfa motoričnih nevronov v sprednjih rogovih. hrbtenjača. Tako je osnova bolezni patologija hrbtenjače, ki je lahko podedovana.

Značilnost bolezni je bolj aktivna manifestacija šibkosti v skeletna mišica ah, ki se nahajajo globlje od tistih, ki se nahajajo bližje površini telesa. V tem gradivu bomo govorili o simptomih in zdravljenju Werdnig-Hoffmannove spinalne mišične atrofije.

Podatki bodo koristni vsem, ki so se iz več razlogov soočili s to resno, pogosto usodno boleznijo.

Značilnosti in vrste sindroma SMA

Pri nekaterih bolnikih so lahko v patološki proces vključeni tudi motorični nevroni kranialnih živcev, zlasti od V do XII para. V tem primeru bolezen izvira iz zadnjega roga celic hrbtenjače, kar poleg vsega povzroča še insuficienco mišic diafragme, prebavila, srce in sfinktri.

Leta 1890 je Werdnig prvič opisal klasično infantilno obliko SMA, manifestacijo sindroma pri majhnih otrocih. Mnogo let pozneje, leta 1956, sta Kugelberg in Welander klasificirala manj hudo obliko spinalne mišične atrofije pri starejših bolnikih.

Zahvaljujoč tem znanstvenikom lahko zdravniki danes natančno razlikujejo SMA od različni tipi bolezni, ki imajo podobne simptome, kot je Duchennova mišična distrofija.

Spinalna amiotrofija je najpogostejša diagnoza pri deklicah z močno progresivno oslabelostjo. Je eden najpogostejših genetskih vzrokov smrti pri otrocih.

Sindrom SMA je glede na starost bolnika razdeljen na štiri vrste:

• Tip I (spinalna Werdnig-Hoffmanova amiotrofija). Razvije se pred 6. mesecem starosti.
• Tip II - v starosti od 6 do 12 mesecev.
• Tip III (Kugelberg-Welanderjeva bolezen) - stari od 2 do 15 let
• Tip IV pri odraslih bolnikih.

Širjenje

Incidenca bolezni je približno en primer na tisoč ljudi. Če govorimo samo o novorojenčkih, bo ta številka približno 5-7 primerov na 100 tisoč. Ker je spinalna amiotrofija dedna recesivna bolezen, so lahko mnogi starši prenašalci in ne vedo za to.

Prevalenca nosilcev SMA je 1 proti 80, z drugimi besedami, vsaka 80. družina ima lahko otroka s spinalno mišično atrofijo. To tveganje se večkrat poveča, če sta oba starša nosilca mutiranega gena.

Tako je sindrom SMA najpogostejša degenerativna bolezen živčnega sistema pri otrocih po cistični fibrozi in, kot je navedeno zgoraj, je vodilni dedni vzrok umrljivosti otrok.

Smrtni izid je posledica odpovedi dihanja. Mlajši kot je bolnik zgodnje faze bolezni, slabša je prognoza. Splošna povprečna starost ob smrti je približno 10 let. Stanje inteligence in drugi kazalniki psihosomatski razvoj otroka ne vpliva na napredovanje bolezni.

V nasprotju z mlajšimi bolniki so odrasli moški pogosteje prizadeti kot ženske v razmerju približno 2:1, pri čemer je klinični potek hujši pri moških. Naraščanje primerov bolezni pri ženskah se začne pri približno 8. letu starosti, dečki pa »dohitijo« deklice pri 13. letu starosti.

Spinalna mišična atrofija - simptomi

Prva vrsta spinalne mišične atrofije povzroči, da se prvi simptomi pojavijo še pred rojstvom otroka. Večina mater poroča o nenormalni neaktivnosti ploda v kasnejših fazah nosečnosti. Simptomi SMA pri novorojenčkih so precej očitni - otrok se ne more sam prevrniti in nato zavzeti sedečega položaja.

Poleg tega se razvije progresivno klinično poslabšanje, ki se v veliki večini primerov konča s smrtjo. Smrt običajno nastopi zaradi odpovedi dihanja in njenih zapletov pri bolnikih, starih 2 leti.

Bolniki s SMA tipa 2 se normalno razvijajo v prvih 4-6 mesecih življenja. Morda bodo lahko sami sedeli, vendar nikoli ne bodo mogli hoditi in bodo v prihodnosti za premikanje potrebovali invalidski voziček. Takšni otroci praviloma živijo veliko dlje kot bolniki s spinalno atrofijo Werdnig-Hoffmanna. Povprečna življenjska doba je do 40 let.

Bolniki s tipom 3 imajo pogosto težave pri vzpenjanju po stopnicah ali vstajanju s tal, predvsem zaradi šibkosti ekstenzorjev. kolčni sklep. Pričakovana življenjska doba je blizu normalne.

Izvedite več o simptomih SMA

Novorojenčki s spinalno mišično atrofijo tipa 1 so neaktivni. Svoje okončine premikajo zelo težko, če sploh. Boki so skoraj nenehno v upognjenem stanju, oslabljeni in jih je mogoče zlahka zasukati z roko v različnih smereh. Tudi kolena so pokrčena.

Ker je zunanja muskulatura običajno manj prizadeta, se prsti na rokah in nogah premikajo skoraj normalno. Dojenčki ne morejo nadzorovati ali dvigniti glave. Pri skoraj vseh bolnikih opazimo arefleksijo (odsotnost refleksov).

Otroci s SMA tipa 2 lahko premikajo glavo in 75 % teh bolnikov lahko samostojno sedi. Slabost mišic se poslabša v spodnjih okončin kot na vrhu. Patelarnega refleksa ni. Starejši otroci lahko pokažejo biceps in triceps reflekse.

Skolioza je najpogostejši simptom SMA in večina bolnikov razvije izpah kolka, enostransko ali obojestransko. Ti znaki se razvijejo pred 10. letom starosti.

Bolniki s spinalno mišično atrofijo tipa 3 lahko hodijo zgodaj v življenju in jih je mogoče vzdrževati ambulantno v celotni adolescenci. Šibkost lahko povzroči padec stopala in zmanjšano vzdržljivost. Tretjina bolnikov do 40. leta postane priklenjena na invalidski voziček.

Zdravljenje

Trenutno ni znanega medicinskega zdravljenja spinalne mišične atrofije, zato je treba takoj opozoriti, da je stopnja preživetja bolnikov v zgodnjih in srednjih letih precej nizka.

Novorojenčki s spinalno mišično atrofijo Werdnig-Hoffmanna zaradi svoje kratke pričakovane življenjske dobe potrebujejo malo ortopedskega posega zaradi kratke pričakovane življenjske dobe. Splintiranje se uporablja pri zlomih, kar pogosto opazimo pri oslabljeni mišični aktivnosti.

Pri bolnikih s SMA tipa II in III se fizikalna terapija lahko uporablja za zdravljenje sklepne kontrakture (omejeno gibanje sklepov). Za več radikalno zdravljenje indicirano je kirurško zdravljenje kontraktur.

Kot je navedeno zgoraj, je najpogostejša ortopedska težava pri SMA skolioza, ki je pogosto huda. Napredovanje ukrivljenosti hrbtenice je kljub zdravljenju z opornicami okoli 8° letno.

Pri mladih bolnikih z ukrivljenostjo se pogosto priporoča posteriorna fuzija segmentnega tipa hrbtenica ni mogoče popraviti z naramnicami in pri bolnikih, starejših od 10 let, z ukrivljenostjo večjo od 40°.

Operacijo je treba odložiti, dokler je to medicinsko mogoče. Upoštevati je treba, da je napredovanje ukrivljenosti pri bolnikih s SMA tipa 3 počasnejše in se pogosteje pojavi v poznejši starosti.

Dieta

Zdravljenje spinalne mišične atrofije zahteva individualni pristop k urejanju bolnikovega menija, ki ga lečeči zdravniki na žalost pogosto ne upoštevajo. Antropometrični kazalniki, sestava krvi in ​​biokemični označevalci stanja mišic so pomembne elemente ocene pri bolnikih s SMA.

Posebnost poteka bolezni pri določenem bolniku lahko zahteva poseg v njegovo prehrano, da bi vplivali na zgornje kazalnike, saj lahko s pomočjo hrane mišicam damo hranila, ki jih bolnik potrebuje v njegovem primeru.

Seveda je tak pristop k zdravljenju spinalne mišične amiotrofije pomemben le, če se postavi diagnoza za drugo ali tretjo obliko bolezni.

Fizioterapija

Dodatna podpora bolniku s spinalno mišično atrofijo druge in tretje vrste je enako pomembna kot prehrana. Najprej je s pomočjo normalizirane obremenitve mogoče preprečiti napredovanje kontrakture sklepa ter ohraniti moč, vzdržljivost in samostojnost pri samooskrbi.

Precej pomembna vloga psihične vaje igra vzgojna, socialna, psihološka in poklicna dejavnost potrpežljiv, saj bo lahko živel skoraj normalno življenje, kot zdravi ljudje.

Simptomi in zdravljenje osteoartritisa vratne hrbtenice

Posledice zloma hrbtenice

Simptomi in zdravljenje tumorjev hrbtenice in hrbtenjače

Vzroki bolečine v spodnjem delu hrbta, ki sevajo v nogo

Kaj je Bechterewova bolezen - simptomi, zdravljenje in napoved

Za članek je že 1 ocena. Kaj misliš??

Grozljivo si je predstavljati, koliko zdravstvenih težav ima lahko človek. Daješ dragocene informacije, vse je zelo jasno.

Prekliči odgovor

somnolog

Ruslan

Marina

Pozdravljeni, bravo, zdravje, Zdrav način življenjaživljenje © 2018. Upoštevajte avtorske pravice, uporaba gradiva spletnega mesta je možna le z aktivno povezavo do vira!

Vrste SMA

SMA, povezana z SMN, ali 5qSMA ali proksimalna SMA je na splošno razvrščena v tri kategorije. Pogojno je mogoče izpostaviti CMA0 (nič) in CMA4. Tako obstaja več glavnih vrst SMA in vse potekajo drugače. Proces se lahko razvije različna obdobjaživljenje, imajo svoje klinične značilnosti, svoj potek, prognozo ter potrebno količino oskrbe in podpore.

Tip 1 je najhujši, z najzgodnejšim nastopom, tip 3 je najmanj hud, s poznim nastopom. Nekateri strokovnjaki razlikujejo drug tip 4, ki označuje zmerno ali blago SMA z nastopom v odrasli dobi.

Posebnost bolezni je, da pri vsakem otroku, tudi znotraj iste skupine, SMA poteka drugače, individualno. Navzven se to kaže v možnem obsegu gibov - nekateri otroci lahko držijo glavo, nekoliko dvignejo roke in dvignejo noge, medtem ko drugi preprosto ležijo v klasičnem položaju "žabe" in lahko le rahlo premikajo noge in prsti.

Victor Dubovitz, eden od svetil na področju obvladovanja SMA, je v 90-ih predlagal uporabo bolj zapletene lestvice poleg običajne klasifikacije. Na primer, obstaja CMA1 in njegovi podtipi bodo 1.1, 1.2, 1.3, tj. od 1.1 do 1.9. Ta shema se uporablja v Italiji.

Ameriški sistem temelji na lestvici ABC, kjer je B klasični tip, A šibki tip, C pa močnejši tip. Sistem s podtipi ABC jasno opisuje kliniko SMA in vam omogoča izbiro vzdrževalne terapije za otroka glede na podskupino in ustrezno prognozo. Ta sistem se začenja uporabljati v Rusiji in drugih državah.

Pomembno! Genetski test ne določa vrste SMA. Vrsta je nastavljena glede na funkcionalnost otroka.

Simptomi bolezni se manifestirajo v maternici v odsotnosti motorična aktivnost. Od rojstva ima otrok generalizirano mišična hipotenzija z značilno "žabjo" držo se spontana motorična aktivnost močno zmanjša. Tetivni refleksi niso izzvani.

Praviloma te otroke dolgo časa opazujejo pediatri in nevrologi z diagnozo perinatalne encefalopatije. Včasih zdravniki povezujejo kompleks simptomov počasnega otroka s težkim porodom. Toda vsi otroci s perinatalno encefalopatijo in s posledicami težkega poroda se hitro in dobro prilagajajo, postopoma izboljšujejo, za razliko od otrok s SMA.

Napoved je zelo neugodna - otroci praviloma umrejo zelo zgodaj (do šest mesecev) zaradi sočasnih bolezni (ki zapletejo potek osnovne bolezni).

Običajno sta CMA0 in CMA1 združena.

Pri spinalni mišični atrofiji tipa I (Werdnig-Hoffmannov tip) je lahko mati že med nosečnostjo pozorna na pozno in šibko gibanje ploda. Od rojstva ima otrok razširjeno zmanjšanje mišičnega tonusa (sindrom "počasnega otroka"). Od prvih mesecev življenja se pojavi oslabelost in atrofija mišic zgornjih in spodnjih okončin, nato pa prizadetost mišic trupa in vratu. Takšne mišične spremembe vodijo v dejstvo, da otroci ne morejo sedeti. Mišična atrofija in trzanje mišična vlakna običajno prikrito z dobro definirano podkožno maščobo. Značilen simptom je rahlo tresenje (tresenje) prstov iztegnjenih pisal. Včasih opazimo trzanje mišic jezika.

Tipičen simptom je tudi oslabitev ali popoln izginotje kitnih refleksov (kolenski, Ahilov), omejitev normalne gibljivosti v sklepu, deformacije skeleta. Zaradi oslabelosti medrebrnih mišic se otrokov prsni koš splošči. Ker zaradi mišične oslabelosti ni zadostnega prezračevanja pljuč, pogosto okužbe dihal, obstajajo različne dihalne motnje. duševni razvoj otroci niso prizadeti.

Dojenčki imajo lahko težave z dihanjem in ne morejo jesti. Prirojene kontrakture, ki se razlikujejo po resnosti od enostavne ploskosti do generalizirane artrogripoze (večkratna prirojena patologija gibalnega aparata, ki se kaže s številnimi sklepnimi kontrakturami, izgubo mišic in lezijami hrbtenjače), se pojavijo pri približno 10% novorojenčkov s hudimi lezijami. Dojenčki ležijo v sproščenem položaju "žabe", spontana motorična aktivnost je zmanjšana, otroci ne morejo premagati teže okončin, slabo držijo glavo.

Ponavadi, z izjemo zelo redkih hudi primeri, se diagnoza SMA ne postavi v bolnišnici. Otroka odpustijo domov zdravega in ko starši opazijo nizko mišični tonus, temu bodisi ne pripisujejo resnega pomena, če ne vedo, kako naj se giba zdrav otrok, ali pa se pomirijo z nasveti zdravnika na kliniki: »Ne skrbite, vsak se razvija ob svojem času, bo še vedno vstal in tekel.« Starši morda ne razumejo resnosti težav, to bi moral videti zdravnik, žal pa so v poliklinikah simptomi SMA slabo poznani.

Ti otroci pokažejo prve znake bolezni pred 6. mesecem starosti. To pomeni, da ne pridobijo veščin samostojnega sedenja, plazenja, hoje. Zaradi tega je obseg gibanja pri takih otrocih zelo majhen. Hkrati SMA ne vpliva na kognitivno sfero, otroci razumejo vse, občutljivost pa ni prizadeta. Če z njimi ravnate kot z običajnimi otroki - igrate, berete, zbirate piramide - potem se ti otroci mentalno in psihično razvijajo popolnoma normalno in vse razvojne zamude, ki jih lahko naložijo nevrologi, so povezane z moteno motorično aktivnostjo in pogoji, v katerih so. .

Več kot 2/3 otrok s to boleznijo umre pred 2. letom starosti, v mnogih primerih smrt nastopi v zgodnjem otroštvu zaradi okvare dihalnih mišic in pojava različnih zapletov s strani pljuč.

Pri spinalni mišični atrofiji tipa II se bolezen najprej manifestira nekoliko pozneje (v prvih 1,5 letih otrokovega življenja) in je značilna počasnejši potek. Glavni znak je nezmožnost otroka, da vstane.

Otroci s SMA2 so običajno sposobni sesati in požirati, dihalna funkcija pa v zgodnjem otroštvu ni oslabljena. Nosni ton glasu in motnje požiranja se pojavijo v starejši starosti. Kljub progresivni mišični oslabelosti jih veliko preživi do šolske starosti in več, čeprav je v poznejših fazah bolezni huda stopnja invalidnosti in otroci potrebujejo invalidski vozički. Navadni vozički zanje niso primerni, potrebne so dodatne opore, opore, posebne naprave, ki optimalno fiksirajo položaj telesa.

Pri mnogih bolnikih z dolgo pričakovano življenjsko dobo je eden glavnih zapletov bolezni skolioza in kontrakture, ki se razvijejo zelo hitro. Tudi pri otrocih, ki ležijo na postelji, se skolioza precej razvije, ukrivljenost hrbtenice se ne pojavi zaradi stresa, temveč zaradi šibkosti.

Otroci s SMA2 so dovolj stabilni za določen čas, da lahko starši ohranijo nabor spretnosti, ki so jih ti otroci že pridobili.

Obstaja tak izraz "plato bolezni", kar pomeni določeno obdobje, v katerem so otroci precej stabilni in ni bistvenega poslabšanja stanja, napredovanja bolezni. Lahko izgleda takole: otroci pridobijo veščine, tako kot vsi običajni otroci, ko se bolezen "začne", prenehajo razvijati, nato pa lahko regresija njihovega stanja poteka zelo počasi ali, nasprotno, zelo hitro, vsak otrok ima svojo pot. . Ali takole: otroci določen čas pridobivajo veščine, potem pride do kakšnega dogodka ali bolezni, nekatere veščine se izgubijo in potem nastopi precej dolg »plato«, med katerim lahko pride celo do manjših izboljšav, potem pa pride do neizogibnega poslabšanja. Hitrost napredovanja bolezni, trajanje "platoja" (ali pomanjkanje le-tega) in kasnejše poslabšanje - vse to je zelo individualno.

Kugelberg-Welanderjeva bolezen je najblažja oblika spinalne mišične atrofije (SMA tipa III). Začne se v starosti od 1,5 do 17 let. S takšno boleznijo ljudje živijo dlje, napredovanje je počasno. Atrofija mišic se začne z nogami in se nato razširi na roke. V povojih klinične manifestacije bolezen morda ni prisotna. Progresivna šibkost se razvije v proksimalnih udih, zlasti v mišicah ramenski obroč. Bolniki ohranijo sposobnost samostojne hoje. Simptomi šibkosti mišic bulbarne skupine so redki. Približno 25 % bolnikov s to obliko SMA ima več mišične hipertrofije kot mišične atrofije; zato je mišična distrofija lahko napačno diagnosticirana. Bolniki lahko živijo do odrasle dobe.

SMA se pri tej veliki skupini otrok odkrije pri starosti nad letom in pol, tj. Otrok je običajno sposoben samostojne hoje. Bolezen se kaže tako individualno, da se diagnoza lahko postavi pri letu in pol ali morda pri devetih letih. Glede na to bodo različne napovedi tako glede trajanja kot kakovosti življenja.

Pri otrocih s SMA3 je pričakovana življenjska doba skoraj enaka standardni, živijo do 30 in 40 let. Pri njih vsi simptomi ne napredujejo tako hitro, vendar morajo ti otroci izvajati tudi rehabilitacijske tečaje in tečaje fizikalne terapije.

Zdaj je dovolj veliko število odrasli bolniki s SMA, in to ni četrti tip, to so otroci s SMA2 in SMA3, ki so odrasli. Imajo velike težave, ki niso povezane z gibanjem in dihanjem. Ne glede na to, koliko živijo, 20 let ali 30, so že razočarani nad medicino, ker nihče ne ve, kaj bi z njimi. Vsaka mati otroka s SMA in vsak odrasel bolnik s SMA lahko o obisku pri zdravniku pove približno enako: »Ne hodi k meni, ne vemo, kaj bi s tabo«; "Nisi še mrtev, ah, vau." Dejansko zdravniki ne vedo, kaj bi s temi bolniki, in pravijo: "No, kar želite od mene, se ne zdravim, če sem iskren, ne vem, kaj naj storim s tabo." Nihče se ne ukvarja z njimi, po 18 letih sploh ne vedo, kaj bi z njimi.

Ti pacienti (pogosto nevidni pacienti, ker ostanejo doma) ne verjamejo v zdravniško oskrbo, ker so jih celo življenje bruhali. In pomoč poiščejo šele takrat, ko simptomov ni več mogoče ignorirati, ko se pojavijo hude bolečine, t.j. pozno - skoraj že na smrtni postelji. Do nedavnega dela s to kategorijo bolnikov ni bilo. Zdaj obstaja priložnost, da se nekako izboljša stanje, več pomoči zagotavljajo dobrodelne ustanove, več pozornosti se posveča temu problemu.

Bolezen SMA3 se ne razvija zelo hitro, postopoma pride do splošne oslabitve telesa in počasne izgube pridobljenih veščin.

Četrta vrsta SMA se pojavi pri ljudeh, starejših od 25 let. Bolezen se razvija precej počasi in praktično ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Pri SMA4 se lahko razvije tremor, lahko pride do splošne oslabitve, vključno z moč mišic. Sčasoma lahko SMA4 povzroči izgubo sposobnosti samostojnega gibanja.

Progresivna bolezen živčnega sistema: spinalna mišična atrofija

Za vsakega človeka je izjemno pomembno, da ohrani svojo samostojnost in aktivnost. Vendar pa obstajajo bolezni, pri katerih bolniki postopoma postanejo nezmožni in se lahko premikajo le s pomočjo ali v invalidskih vozičkih. Te vrste bolezni vključujejo spinalno mišično atrofijo, pri kateri oseba ne more le prenehati hoditi, ampak včasih celo ne more dihati sama.

Opis bolezni

Spinalna mišična atrofija (SMA, spinalna amiotrofija) je cela skupina dedne bolezni za katero je značilna degeneracija motoričnih nevronov hrbtenjače.

To je ena najpogostejših patologij med genetskimi motnjami. Incidenca med novorojenčki je en primer na 6.000–10.000 otrok, odvisno od proučevane države. Skoraj polovica rojenih s SMA ne dopolni niti dveh let in umre.

Atrofija mišic pa ni le otroška bolezen, za njo lahko zbolijo ljudje vseh starosti. Znanstveniki so ugotovili, da je vsak 50. prebivalec Zemlje nosilec recesivnega gena SMN1 (survival motor neuron), ki vodi do SMA. Čeprav vse vrste te bolezni izvirajo iz mutacije v eni kromosomski regiji, ima veliko oblik z različnimi stopnjami simptomov v vseh starostih. Kljub izgubi motorične aktivnosti mišic je njihova občutljivost ohranjena. Proces ne vpliva na intelekt bolnikov, popolnoma je v skladu z normo.

To bolezen je leta 1891 prvi opisal Guido Werding, ki ni le zabeležil simptomov, ampak je preučeval tudi morfološke spremembe v mišicah, živcih in hrbtenjači.

Najpogostejše vrste proksimalne SMA se pojavijo (približno 80-90% vseh primerov), pri katerih so bolj prizadete mišice, ki se nahajajo bližje središču telesa (femoralne, vretenčne, medrebrne itd.).

Videoposnetek bolnika s spinalno mišično atrofijo

Vrste bolezni in resnost manifestacij

Med bližnjimi vrstami ločimo štiri oblike bolezni, ki so razvrščene glede na starost začetka procesa, resnost simptomov in povprečno pričakovano življenjsko dobo.

Oblike proksimalne spinalne amiotrofije - tabela

• oblika SMA z najmanj ugodno prognozo se najpogosteje konča s smrtjo;
• bolniki ne morejo sedeti, stati, imajo velike težave pri hranjenju, saj jim je težko požirati in sesati;
• dihanje je moteno.

• otroci se ne morejo samostojno premikati;
• bolniki normalno sedijo in jedo;
• pričakovana življenjska doba je močno odvisna od stanja dihalnih mišic.

• Kugelbergova bolezen - Welander;
• kronična infantilna SMA.

• ta vrsta je najmanj pogosto usodna pri otrocih;
• v mnogih primerih bolnik lahko stoji, vendar ima hudo mišično oslabelost in pogosto uporablja invalidski voziček.

• Kennedyjeva bulbospinalna amiotrofija;
• skapulo-peronealna SMA Vulpija.

• v redkih primerih vpliva na trajanje življenja;
• postopno oslabelost mišic vodi v invalidnost in nezmožnost samostojne hoje.

Obstaja več spinalnih mišičnih atrofij, ki zajamejo distalne dele telesa. Najpogosteje so prizadete zgornje okončine, sama bolezen pa se običajno zabeleži v dokaj odrasli starosti.

Poleg te razvrstitve obstaja podrazdelitev SMA na izolirano (ki se pojavi samo zaradi poškodbe motoričnih nevronov v hrbtenjači) in kombinirano (spinalni amiotrofiji se pridružijo dodatne bolezni, kot so bolezni srca, oligofrenija, prirojeni zlomi itd.) .

Vzroki in dejavniki patologije

Spinalna mišična distrofija nastane zaradi podedovanih recesivnih genov, ki se nahajajo na petem kromosomu (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Starši praviloma nimajo manifestacij SMA, vendar sta oba nosilca in v 25% primerov otroku preneseta okvarjen gen, ki moti sintezo proteina SMN, kar vodi do degeneracije motoričnih nevronov v hrbtenici. vrvica.

Na določeni stopnji embrionalnega razvoja pride do programirane celične smrti prekurzorjev motoričnih nevronov, ki so nastali v presežku. Od tega naj bi približno polovica ostala v normi, ki se nadalje diferencira v živčne celice. Vendar pa v določeno obdobje ta proces se ustavi z delovanjem gena SMN. Pri mutaciji je njegovo delo moteno, odmiranje celic se nadaljuje tudi po rojstvu otroka, kar vodi v spinalno mišično atrofijo.

Bolezen prizadene motorične nevrone sprednjih rogov hrbtenjače.

Simptomi pri otrocih in odraslih

Glavni simptom bolezni SMA je ohlapnost mišic, šibkost in izčrpanost. Vendar pa ima vsaka od oblik spinalne amiotrofije svoje značilnosti:

1. Pri Werding-Hoffmanovi bolezni se lahko prvi simptomi odkrijejo že med nosečnostjo na ultrazvočnem pregledu, saj se plod premika zelo šibko. Po porodu opazimo nezmožnost otroka, da bi sam držal glavo, se kasneje prevrnil in sedel. Dojenček skoraj ves čas leži v sproščenem položaju na hrbtu in ne more združiti nog in rok. Pogoste so tudi težave pri hranjenju, saj dojenček težko požira. Pogosto je dihanje moteno zaradi atrofije rebernih mišic. Skoraj 70 % otrok umre, preden dopolnijo drugi let. Po diagnozi se razkrije nezadostna tvorba sprednjih rogov hrbtenjače. Če bolnik živi do 7-10 let, se resnost mišične atrofije poveča in umre zaradi akutnega srčnega popuščanja, pljučne insuficience ali zaradi prebavnih težav. V redkih primerih bolniki živijo do 30 let, nato pa le s poznejšim pojavom simptomov (približno 2 leti).
2. Pri drugi vrsti spinalne mišične atrofije lahko otrok pogosto sam diha in pogoltne hrano. Vendar sčasoma proces napreduje in v starejši starosti so otroci priklenjeni na invalidske vozičke. Običajno starši začnejo opažati, da se otrok pogosto spotakne, pade in mu kolena zakrknejo. S starostjo se pojavi postopna nezmožnost samostojnega požiranja hrane. Prav tako se z odraščanjem začne pojavljati izrazita ukrivljenost hrbtenice (skolioza). Ta oblika velja za relativno benigno in omogoča bolnikom, da živijo v starosti. V nekaterih primerih lahko ženske celo nosijo in rodijo otroka, vendar obstaja velika verjetnost prenosa bolezni z dedovanjem. S pravilno nego in redno vadbo lahko bolniki ostanejo aktivni zelo dolgo.
3. Juvenilno amiotrofijo Kugelberg-Welander lahko prvič zabeležimo v starosti od dveh do osemnajst let. V najzgodnejši fazi morda ni simptomov, otrok je popolnoma razvit. Postopoma se začne pojavljati šibkost v proksimalnih delih telesa, najpogosteje v ramenih in podlakti. Dolga leta se bolnik lahko samostojno giblje in si služi sam. Pogosto opazimo trzanje mišic (fascikulacije). Glavni vrh simptomov je zabeležen med drugim in petim letom starosti, ko otroku nenadoma postane težko teči, vstati iz postelje in se povzpeti po stopnicah. Potek bolezni je razmeroma benigen, saj lahko bolnik dolgo časa ohrani sposobnost samostojnega gibanja.
4. Kennedyjeva bulbospinalna mišična atrofija je na X povezana spolno povezana bolezen, ki se pojavi izključno pri moških v odrasli dobi. Bolezen napreduje počasi in se začne s šibkostjo stegenskih mišic, nato pa se po 10-15 letih postopoma pridružijo bulbarne motnje (poškodba kranialnih živcev: glosofaringealnega, vagusnega in hipoglosalnega). Ker je potek bolezni izjemno počasen, pomembne lastnosti praktično nimajo časa za kršitev in pričakovana življenjska doba se ne skrajša močno. Zelo pogosto bolezen spremljajo endokrine patologije: atrofija testisov, zmanjšan libido, diabetes mellitus.
5. Distalni SMA Duchenne-Arana se običajno registrira pri starosti 18–20 let. Najprej so prizadete roke, nato celotne zgornje okončine. Dolgo časa postopoma pride do atrofije mišic nog. V izjemno redkih primerih se bolezen ustavi na parezi ene od rok.
6. Scapulo-peronealna spinalna mišična atrofija Vulpiana se najprej pojavi v starejši starosti (20–40 let). Kaže se s postopno atrofijo mišic ramenskega obroča ter ekstenzorjev stopala in spodnjega dela noge. Napoved je razmeroma ugodna, saj bolnik tudi po 30 letih od začetka bolezni ohrani sposobnost samostojnega gibanja.

SMA v nosečnosti je povezana s številnimi zapleti. Pogosto ženska ne more roditi sama in ji predpišejo carski rez.

Diagnoza in diferencialna diagnoza

Metoda, ki s 100% verjetnostjo kaže na prisotnost spinalne mišične atrofije, je analiza DNK z uporabo molekularno genetske diagnostike. Njegov cilj je identificirati okvarjen gen na petem kromosomu, na lokusu 5q11-q13.

Biokemična analiza se izvaja za določitev vsebnosti kreatin kinaze (CPK), alanin aminotransferaze (ALT) in laktat dehidrogenaze (LDH). Če je njihova raven normalna, potem to omogoča izključitev progresivne mišične distrofije s podobnimi simptomi.

S pomočjo EFI (elektrofiziološke raziskave) se beležijo impulzi bioelektrična aktivnost možganov in živčnih debel. Pri SMA obstaja "palisadni" ritem, značilen za poškodbe nevronov sprednjih rogov.

MRI (slikanje z magnetno resonanco) in CT (računalniška tomografija) ne pomagata vedno prepoznati značilnih sprememb za MCA na slikah.

Diferencialna diagnoza je potrebna za razlikovanje spinalne mišične atrofije od mišične distrofije v otroštvu. cerebralna paraliza, bočna amiotrofična skleroza, Marfanov sindrom, klopni encefalitis in druge bolezni centralnega živčnega sistema.

Tandemska masna spektrometrija, ki omogoča ugotavljanje zmanjšanja ravni različnih aminokislin v telesu, razkriva pomanjkanje beljakovin SMN.

Zdravljenje

Trenutno ni učinkovitega zdravljenja spinalne mišične atrofije. Ob začetnem odkrivanju bolezni je indicirana obvezna hospitalizacija z različnimi študijami.

Medicinska terapija

Terapija z zdravili je namenjena izboljšanju prevodnosti živčnih impulzov, normalizaciji krvnega obtoka in upočasnitvi uničenja motoričnih nevronov. Uporabite naslednja zdravila:

• antiholinesterazna zdravila so namenjena zmanjšanju aktivnosti encima, ki razgrajuje acetilholin, ta pa prenaša vzbujanje vzdolž živčnih vlaken. Ti vključujejo Sangviritrin, Oksazil, Prozerin; Prozerin izboljša prehod impulza iz nevrona v mišico
• biološka dopolnila, ki vsebujejo L-karnitin in koencim Q10, ki krepita energetski metabolizem v celicah;
• vitamini B, ki podpirajo normalen mišični tonus;
• nootropiki, ki spodbujajo delovanje centralnega živčnega sistema - Nootropil, Cavinton, Semax.
• pripravki za spodbujanje metabolizma v mišičnih in živčnih vlaknih - kalijev orotat, aktovegin, nikotinska kislina. Actovegin izboljša presnovo v živčnem tkivu

Dieta

Treba je razumeti, da mora biti osnova prehrane bolnika s SMA hrana, ki lahko mišicam čim bolj zagotovi potrebne snovi.

Bolnikovo prehrano je vredno obogatiti z živili z visoko vsebnostjo beljakovin. Vendar pa trenutno ni zanesljivih podatkov, ki bi kazali na izboljšanje stanja bolnikov z določeno dieto. V nekaterih primerih je lahko prevelik vnos aminokislin v telo škodljiv, saj jih ni dovolj. mišično tkivo jih lahko predelajo.

Stročnice – vir beljakovin

Treba je zmanjšati vsebnost kalorij v hrani, saj zaradi nezadostne telesne dejavnosti nekateri bolniki nagibajo k prekomerni teži.

Fizioterapevtske metode, vključno z masažo

Bolniki morajo izvajati seje terapevtske masaže, namenjene ohranjanju mišičnih funkcij. Koristni bodo tudi UHF (ultra visokofrekvenčna terapija), elektroforeza, ročne prakse. Obstajajo posebni dihalne vaje za stimulacijo pljuč.

Masaža je zdravljenje spinalne amiotrofije

S pomočjo normalizirane telesne dejavnosti je mogoče preprečiti otrdelost sklepov in vzdrževati mišice v dobri formi. Zelo koristni razredi v bazenu, kjer je minimalna obremenitev hrbtenice. Pomembno je izbrati prave ortopedske pripomočke, ki bodo podpirali prsni koš in okončine.

Ljudska zdravila

Ljudska zdravila za zdravljenje spinalne mišične atrofije ne obstajajo. Zelo pomembno je, da se takoj po odkritju prvih simptomov posvetujete z zdravnikom. V nobenem primeru se ne smete samozdraviti, saj lahko to povzroči smrt.

Prognoza zdravljenja in možni zapleti

Napoved zdravljenja je močno odvisna od vrste spinalne mišične atrofije. Pri najbolj maligni prvi različici je najpogostejši izid zgodnja smrt bolnik, v drugih primerih pa je včasih mogoče ohraniti sposobnost samostojnega gibanja do starosti.

Zapleti SMA so: skolioza, akutna pljučna insuficienca, paraliza, deformacije. prsni koš, izumrtje funkcij žvečenja in požiranja.

Preprečevanje

Za spinalno mišično atrofijo ni zdravila. Edina stvar, ki jo je mogoče storiti, je posvetovanje z genetikom med načrtovanjem nosečnosti.

Kljub grozljivim napovedim in nezmožnosti popolnega okrevanja od te bolezni ne smete obupati. Popolna oskrba in skladnost z vsemi priporočili zdravnika v mnogih primerih omogoča bolnikom dolgo in neodvisno življenje.

• tiskanje

Bechterewova bolezen: simptomi, vzroki

Ankilozirajoči spondilitis pri ženskah - razlike v simptomih

Ankilozirajoči spondilitis pri moških - vzroki, simptomi, diagnoza

Spinalna mišična atrofija tipa 1 (SMA tipa 1)

Prevod materialov s spletnega mesta Muscular Dystrophy UK. Original: Spinalna mišična atrofija tipa 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Shranjena pdf-datoteka z izvirnim člankom je postavljena na koncu.

Spinalna mišična atrofija (SMA tip 1) je redka živčno-mišična bolezen, ki je podedovana. SMA vpliva na sposobnost plazenja in hoje, premikanja rok, glave in vratu ter dihanja in požiranja. SMA je razvrščena v vrste glede na starost, pri kateri se simptomi pojavijo, in fizične mejnike, ki jih bo dojenček ali otrok verjetno dosegel – sposobnost sedenja, stanja ali hoje.

Obstajajo štiri glavne vrste SMA: oblike 1, 2 in 3 se pojavijo v otroštvu. Tip 4 se pojavi v odrasli dobi in je znan tudi kot odrasla oblika SMA.

Ta klasifikacija ni stroga. Obstaja širok razpon resnosti med različnimi vrstami SMA ter med otroki, mladostniki in odraslimi znotraj posamezne vrste.

Obstajajo tudi druge, še redkejše oblike SMA z različnimi genetskimi vzroki, vključno s SMA z odpovedjo dihanja, spinobulbarno mišično atrofijo in distalno SMA.

Kaj povzroča SMA?

Običajno možgani pošiljajo električne impulze v hrbtenjačo preko živčnih celic do mišic. To vam omogoča, da jih zavestno zmanjšate in premaknete.

SMA vpliva na precejšnje zastoje živčne celice imenovani spodnji motorični nevroni (motorični nevroni), ki izhajajo iz hrbtenjače in inervirajo skeletne mišice. Spodnji motorični nevroni prenašajo živčne impulze, ki omogočajo mišicam, ki jih ljudje uporabljajo za plazenje, hojo, premikanje rok, glave in vratu ter dihanje in požiranje, da se premikajo.

Da so nižji motorični nevroni zdravi, mora telo proizvajati pomembno beljakovino SMN (Survival Motor Neuron). Sposobnost telesa za to nadzira gen SMN1 za "preživetveni motorični nevron".

Vsaka oseba ima dve kopiji gena SMN1, eno kopijo od vsakega starša. Ljudje, ki imajo dve okvarjeni kopiji gena SMN1, imajo SMA. Če ima oseba eno okvarjeno kopijo gena, potem je nosilec. Prenašalci običajno nimajo SMA ali kakršnih koli simptomov SMA. Ljudje z dvema zdravima kopijama gena nimajo SMA in niso prenašalci.

SMA se prenaša s staršev na otroke preko genov SMN1. Če sta nosilca oba starša, lahko njun otrok podeduje dva okvarjena gena, po enega od vsakega starša. Če se to zgodi, bo otrok zbolel za SMA.

Imeti dva okvarjena gena pomeni, da je otrok sposoben proizvesti le majhno količino beljakovine SMN. To vodi do zmanjšanja števila spodnjih motoričnih nevronov v hrbtenjači. Impulz iz hrbtenjače se slabo prenaša na mišice, kar otežuje gibanje. Mišice se ne uporabljajo in to vodi v mišično atrofijo.

Za več informacij o "Genetiki spinalne mišične atrofije" glejte: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kaj je SMA tipa 1?

Tip 1 SMA je najbolj neugodna oblika SMA. V Sloveniji je približno % primerov SMA otroštvo. To vrsto včasih imenujemo Werdnig-Hoffmannova bolezen ali akutna infantilna SMA.

Vsak otrok s SMA tipa 1 je drugačen. Simptomi SMA tipa 1 se običajno pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja. V nekaterih primerih lahko SMA prizadene dojenčke, preden se rodijo, in matere se morda spomnijo, da je njihov otrok proti koncu nosečnosti postal manj aktiven.

Lahko rečemo, da prej kot so se pojavili simptomi bolezni, težje je stanje otroka. Najhuje prizadeti otroci umrejo pred, med ali kmalu po rojstvu. Takšni primeri se včasih imenujejo SMA 0 (ničelni) tip.

Včasih zdravniki navedejo resnost bolezni znotraj 1 vrste z uporabo decimalne klasifikacije, na primer 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Če imate vprašanja o tej klasifikaciji, se lahko obrnete na zdravniško ekipo svojega otroka.

SMA tipa 1 je stanje, ki ga ni mogoče zdraviti. Čeprav je nemogoče natančno napovedati, kaj se bo zgodilo, ima večina otrok (približno 95 %) pričakovano življenjsko dobo manj kot 18 mesecev. Tako imajo otroci, ki jim v prvih tednih ali mesecih diagnosticirajo SMA, bistveno krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Kako se diagnosticira SMA tipa 1?

Zdravnik lahko postavi diagnozo na podlagi anamneze, telesnega pregleda otroka in odvzema vzorca krvi za testiranje DNK. Vzorec se testira na prisotnost delecijske mutacije v genu SMN1 na kromosomu 5. Rezultati testa so običajno na voljo v 2-4 tednih.

Če obstaja kakršna koli negotovost glede diagnoze, bodo morda potrebni dodatni testi, kot je elektromiografija (EMG) ali mišična biopsija, vendar to običajno ni potrebno za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje in preprečevanje?

Trenutno ni dokončnega zdravljenja za SMA in ni zdravil, ki bi odpravila poškodbe spodnjih motoričnih nevronov in ustavila oslabitev mišic. Vendar pa obstaja nabor ukrepov, namenjenih zmanjšanju simptomov in ohranjanju kakovosti življenja bolnikov čim dlje.

Kako se manifestira SMA tipa 1?

V tem razdelku so opisani simptomi SMA tipa 1. Pomembno si je zapomniti, da ima vsak otrok s SMA tipa 1 drugačne simptome in da se resnost bolezni razlikuje.

Zaradi šibkega mišičnega tonusa (hipotenzije) so otroci s SMA tipa 1 pogosto opisani kot "počasni". globoko mišična oslabelost vpliva na sposobnost gibanja, požiranja in dihanja. Dojenčki s to obliko SMA imajo težave z nadzorom glave, obračanjem in ne morejo sami sedeti. Možen je tudi šibek jok.

Mišična oslabelost pri otrocih je običajno enaka na obeh straneh telesa (simetrična). Mišice, ki so bližje središču telesa (proksimalne mišice), so pogosteje prizadete kot mišice, ki so dlje od središča telesa (distalne mišice). Običajno imajo otroci s SMA tipa 1 šibkejše noge kot roke. Otroci težko dvignejo roke in noge, medtem ko še vedno lahko uporabljajo roke in prste.

Oslabelost dihalnih mišic lahko povzroči težave z dihanjem in kašljanjem. Možno je tudi povečati možnost okužb dihal, ki so lahko smrtno nevarne.

Prizadete so tudi mišice, ki se uporabljajo za sesanje in požiranje, kar lahko dojenčku oteži hranjenje in pridobivanje teže. Težave pri požiranju lahko povečajo tveganje za vstop tekočine ali hrane v pljuča (aspiracija), kar lahko povzroči zadušitev in v nekaterih primerih pljučnico.

Možgani običajno niso prizadeti, otroke s to obliko bolezni pa pogosto opisujejo kot bistre, aktivne in odzivne. Obrazne mišice običajno niso prizadete in otroci se lahko nasmehnejo in namrščijo.

Kakšno nego in podporo potrebujejo ljudje s SMA tipa 1?

Otrok potrebuje kvalificirano pomoč več sorodnih strokovnjakov, kar se morda zdi odveč, a vsak ima pri tem pomembno vlogo. Ti lahko vključujejo specialiste za nevromuskularne bolezni, paliativno oskrbo, pulmologe, ortopede, fizioterapevte, rehabilitacijske terapevte, logopede, nutricioniste in lokalne pediatre. Pomembno je, če je mogoče, imeti vodjo primera, ki pomaga pri usklajevanju storitev, ki se zagotavljajo bolnikovi družini. Več informacij o delu posameznega strokovnjaka iz informativnega lista Kdo je kdo od strokovnjakov najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na vsakem sestanku se lahko pogovorite o porajajočih se težavah in se nato skupaj odločite za nadaljnje ukrepe.

dih

Skrben nadzor dihanja je bistvenega pomena za zagotavljanje udobja bolnika in zmanjšanje zapletov mišične oslabelosti. Za pregled nadzora dihanja si oglejte knjižico Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – družinski vodnik, ki ga je izdal TREAT-NMD. Knjižico lahko dobite tako, da se obrnete na organizacijo za podporo SMA v Združenem kraljestvu ali jo prenesete z uradne spletne strani TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Obstaja več možnosti za podporo dihanju. Vendar niso vse metode primerne za vsakega bolnika s SMA tipa 1.

Možne možnosti:

• Fizioterapija prsnega koša za vzdrževanje udobja;
• Čiščenje dihalnih poti iz skrivnosti;
• Zdravljenje z zdravili, ki zmanjšuje nastajanje izločkov;
• Protibolečinska zdravila za zmanjšanje stiske, ki jo povzroča oteženo dihanje;
• Neinvazivna ventilacija (NIV) z umetno ventilacijo za povečanje pacientovega udobja, nadzora akutna okužba ali popraviti hipoventilacijo ponoči. Neinvazivna ventilacija morda ni primerna za vse bolnike, na primer ni primerna za otroke s hudo mišično oslabelostjo ustne votline in žrelu (bulbarne mišice) ter pri otrocih, mlajših od 6 mesecev. Za druge bolnike bo ta možnost pomagala pri lajšanju simptomov respiratorne odpovedi ali olajšala odpust domov iz bolnišnice;
• Invazivna ventilacija je umetna ventilacija skozi endotrahealni tubus (gibljiva plastična cev, ki se vstavi skozi usta ali nos v sapnik) ali traheostomo. Umetno prezračevanje z endotrahealnim tubusom se pogosto uporablja kot kratkotrajni nujni ukrep. Dokler pa obstaja učinkovito zdravljenje za preprečevanje napredovanja mišične oslabelosti, dolgoročna uporaba endotrahealne cevi za mehansko prezračevanje ostaja etična dilema.

Izbira najprimernejše možnosti nadzora dihanja vključuje zelo težke odločitve. Za razjasnitev vseh vprašanj in razpravo o različnih možnostih, ki so za otroka najboljše, sta potrebna čas in podpora. Odločitve sprejemamo skupaj s specialisti, ki poznajo otrokovo zdravstveno anamnezo in lahko predvidijo njen možen potek.

Prehrana

Otrok ima lahko težave pri prehranjevanju in požiranju zaradi oslabelosti mišic. Hranjenje je lahko za dojenčke s SMA tipa 1 izčrpavajoče in posledično lahko izgubijo težo. Otroci s težavami pri požiranju so izpostavljeni tveganju vdihavanja (aspiracije) hrane, kar lahko povzroči okužbe dihal (dihala).

Nasvete in podporo pri hranjenju, požiranju in prehrani lahko dobite pri zdravstvenih delavcih, kot so medicinske sestre, zdravniki svetovalci, logopedi, nutricionisti, patronažne sestre. Rehabilitator in fizioterapevt lahko priporočita tudi, kako pravilno držati otroka med hranjenjem.

Trenutno ni dokazov, da ljudje s SMA tipa 1 potrebujejo posebno terapevtsko dieto ali dieto s povečanjem ali zmanjšanjem nekaterih hranil.

Če požiranje postane nevarno ali otrok ne pridobiva na teži, alternativne načine hranjenja, kot je hranjenje skozi nazogastrična cev(NGZ), nazojejunalno sondo ali preko gastronomske sonde.

Vsak bi moral imeti možnost razpravljati o indikacijah za uporabo zgornjih metod in upoštevati vse možne koristi in tveganja za otroka. Ne glede na izbrano možnost je treba zagotoviti usposabljanje in podporo, da lahko še naprej varno hranite otroka doma.

Zaprtje je pogosta težava pri otrocih s SMA tipa 1. Lahko povzroči nelagodje in povzroči težave z dihanjem. Nekateri otroci imajo refluks. Da bi zmanjšali nelagodje in preprečili zaplete, se je treba o obvladovanju teh simptomov pogovoriti z otrokovimi skrbniki.

Nega in podpora

Morali bi se lahko podrobno pogovoriti o možnostih nege, ki so primerne za otroka. Ekipa strokovnjakov vam bo pomagala pri odločitvi, katera podpora je najprimernejša za vsak posamezen primer. Pomembno je, da vnaprej pripravite načrt za zdravljenje otroka v primeru poslabšanja ali nujnega stanja. Na vašo željo lahko načrt kadarkoli popravimo.

V idealni situaciji je cilj oskrbe pacienta čim dlje izboljšati kakovost življenja doma z družino z minimalnim številom hospitalizacij.

Poleg zdravstvena oskrba pri dihanju in prehrani je možna dodatna podpora za izboljšanje zdravja otroka in čustvenega stanja celotne družine. Medtem ko je otrok doma, to podporo zagotavljajo terapevt, medicinska sestra ali paliativni tim. [ Opomba ur.: spomnimo, da je članek pripravila britanska organizacija ] V Združenem kraljestvu otroški hospici ponujajo tudi široko paleto storitev za podporo neozdravljivo bolnim otrokom in njihovim družinam. Za več informacij o lokalnih hospicih za otroke in paliativni oskrbi obiščite: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ ali pokličite 100.

Za ohranjanje mobilnosti otroka se uporablja fizioterapija, ki vam omogoča izvajanje pasivnih vaj, ki jih otrok ne more narediti sam. Te tehnike lahko uporabite doma. Pasivna vadba je dobra tudi za otrokovo cirkulacijo in pomaga preprečevati okorelost sklepov (kontrakture).

Fizioterapevt lahko predlaga uporabo raztezanja in vaj za otroka med kopanjem, plavanjem ali v hidroterapevtski kopeli. Izvajanje teh vaj na igriv način bo otroku omogočilo zabavo, gibanje v topli vodi pa bo dodalo občutek svobode gibanja.

Fizioterapija prsnega koša pomaga očistiti dihalne poti pri težavah s kašljem.

Izbira splošnega položaja lahko izboljša otrokovo splošno udobje. Rehabilitolog lahko predlaga, da otroka sedi, kar mu bo nudilo potrebno oporo in omogočalo umirjeno igro.

Strokovnjak lahko svetuje tudi uporabo spalnih sistemov (žimnic), ki bodo ponoči zagotavljale udoben položaj za roke in noge otroka.

Katera druga pomoč je na voljo?

Diagnoza SMA tipa 1 močno vpliva na družino. V takšnih razmerah je zelo pomembno imeti čustveno podporo in priložnost za razpravo o nastajajočih težavah. Takšna podpora so lahko usposobljeni strokovnjaki, terapevt, samostojni zdravstveni delavec, socialni delavec, psiholog ali psihoterapevt.

[ Opomba ur.: upoštevajte, da je članek razvila britanska organizacija ] Poleg osnovne oskrbe, ki jo nudijo različni specialisti, lahko potrebne informacije in pomoč dobite tako, da se obrnete na Spinal Muscular Atrophy Support UK. Osebje centra bo odgovorilo na vaša vprašanja, posredovali pa vam bodo tudi kontakte prostovoljcev, ki so Osebna izkušnja boriti proti tej bolezni. V Združenem kraljestvu so otroci s SMA tipa 1 brezplačno opremljeni z izobraževalnimi kompleti igrač.

Za več informacij obiščite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, pokličite 520 ali pišite .

Muscular Dystruphy UK prav tako zagotavlja informacije, podporo, zagovorništvo, nepovratna sredstva za zagotavljanje posebne opreme za ljudi, ki trpijo zaradi spinalne mišične atrofije in številnih drugih živčno-mišičnih bolezni. Njihov spletni naslov je www.musculardystrophyuk.org. Lahko tudi pokličete na 6352 ali pošljete e-pošto: .

V različnih regijah Združenega kraljestva so lokalni svetovalci in specialisti povezani z javnimi nevromišičnimi klinikami. Dobijo vse potrebne informacije in pomoč pri mišičnih obolenjih. Kontakti lokalnih specialistov so na voljo na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančna pomoč

Družine s stalnim prebivališčem v Združenem kraljestvu, odvisno od specifično situacijo, se lahko zanaša na različne ugodnosti za kritje dodatnih nastalih stroškov.

Več informacij o ugodnostih najdete na: http://www.gov.uk/ pod Benefits and Carers and Disability Benefits. Lahko se obrnete na Ministrstvo Združenega kraljestva za delo in pokojnine na 8545.

Družina Contact a Family zagotavlja potrebne informacije in podporo družinam z otroki s posebnimi potrebami, vključno z informacijami o ugodnostih in subvencijah. Kontaktirate jih lahko po telefonu: 3555 ali prek uradne spletne strani: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK vsako leto objavi brezplačna glasila in Disability Rights. Za več informacij obiščite: http://www.disabilityrightsuk.org/

Skupaj za kratka življenja nudi informacije in podporo družinam z otroki, ki trpijo za neozdravljive bolezni. To organizacijo lahko kontaktirate po telefonu: 100 ali prek uradne spletne strani: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je dobrodelna organizacija, ki ljudem pomaga pridobiti socialne ugodnosti, nepovratna sredstva in drugo pomoč. Kontaktirate jih lahko po telefonu: 2000 ali preko spletne strani: http://www.turn2us.org.uk/

Če želite zaprositi za finančno pomoč, se lahko obrnete na samostojnega delavca zdravstveni delavec s katerim delate, patronažna medicinska sestra, nevromišični specialist ali socialni delavec.

Obstaja tudi veliko število dobrodelnih organizacij, ki pomagajo pri nakupu gospodinjskih izdelkov, specializirane opreme ali organizirajo prost dan. Za več informacij se obrnite na podporo SMA UK ali uporabite zemljevid spletnega mesta: http://www.routemapforsma.org.uk/

genetsko svetovanje

Starši otrok s SMA lahko dobijo napotnico za posvetovanje o dednosti, tudi pri osebnem zdravniku.

To posvetovanje izvaja genetik. Odgovoril vam bo na vsa vprašanja in vam pomagal razumeti, kako se SMA prenaša in kakšne so možnosti za razvoj te bolezni pri drugih družinskih članih. Genetik lahko bodočim staršem svetuje tudi pri načrtovanju nosečnosti. Kadarkoli lahko zaprosite za drugi posvet.

Za več informacij o genetiki SMA, tveganjih prenosa bolezni na otroka in potrebnih testih glejte brošuro Genetika spinalne mišične atrofije na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -od- sma

Informacije o možnostih prihodnosti v nosečnosti najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kaj se obeta v prihodnosti?

Za informacije o raziskavah SMA lahko obiščete http://www.smasupportuk.org.uk/research

Ko se razvijajo nova zdravila, jih je treba testirati klinično okolje in včasih traja leta, da jih najdemo zahtevani znesek bolnikov za raziskave.

V Združenem kraljestvu obstaja SMA Patient Registry, zbirka genetskih in kliničnih informacij o ljudeh s SMA, ki želijo pospešiti raziskovalni proces. Register specialistom omogoča pridobivanje podatkov o stanju in številu bolnikov s to boleznijo. Te informacije prispevajo k razvoju in izboljšanju standardov oskrbe bolnikov.

Poiščite več na: http://www.treat-nmd.org.uk/registry po e-pošti: http:// ali pokličite 8605.

Dodatni viri

Natisnjene izvode spodnjih brošur lahko zahtevate pri SMA Support UK na 520 ali jih prenesete z uradne spletne strani na: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinalna mišična atrofija - informacije za družine
• Skrb za vašega otroka
• Igrače, igre in dejavnosti za otroke s spinalno mišično atrofijo
• Kdo je kdo od specialistov
• Genetika spinalne mišične atrofije
• Možne možnosti med nosečnostjo
• Informacije in podpora
• Služba za socialno pomoč

Standardi za nego in zdravljenje SMA (TREAT-NMD)

[ Opomba ZDRAVLJENJE-NMD- evropska organizacija ukvarjajo z živčno-mišičnimi boleznimi. ]

Ta brošura opisuje najboljše prakse za obvladovanje in zdravljenje najpogostejših oblik SMA, vključno s SMA tipa 1. Uporabljajo ga zdravniki, na voljo pa je tudi družinam. Natisnjeno kopijo lahko zahtevate pri SMA Support UK. Prenesete ga lahko tudi z uradne spletne strani TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Register bolnikov s SMA v Združenem kraljestvu

Register bolnikov je zbirka genetskih in kliničnih informacij o ljudeh s SMA. Uporablja se za iskanje udeležencev za klinična preskušanja in za pomoč strokovnjakom pri pridobivanju več informacij o bolezni. Informacije o delovanju registra in o tem, kako se registrirati vanj, lahko dobite pri SMA Support UK v Združenem kraljestvu na: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizacijo lahko kontaktirate tudi po telefonu: 8605.

Glosar

Aminokislina

Osnovna enota, iz katere so sestavljene beljakovine. Obstaja 20 različnih aminokislin, ki sodelujejo pri tvorbi beljakovinskih spojin. Poseben vrstni red aminokislin določa strukturo in funkcijo beljakovine.

Amniocenteza

Odvzem vzorca amnijske tekočine (tekočine, v kateri je plod) za prenatalno diagnozo. Celice v tekočini se preverijo glede možnih genetskih motenj.

amnijska tekočina

Tekočina, ki obdaja plod v maternici.

Sprednji rog

Sprednji del hrbtenjače, v katerem se nahajajo celična telesa spodnjih motoričnih nevronov. Dolgi, tanki podaljški motoričnih nevronov, imenovani aksoni, prenašajo impulze iz sprednjega roga hrbtenjače v mišice.

Protitelesa

Beljakovine, ki jih telo proizvaja za zaščito pred tujki kot so bakterije ali virusi.

Aspiracija

Zaužitje hrane, tekočine ali bruhanja v dihalne poti/pljuča.

Atrofija

Izčrpanost ali zmanjšanje katerega koli organa. SMA se imenuje spinalna mišična atrofija zaradi poškodbe nižjih motoričnih nevronov v hrbtenjači, ki povzroči propadanje skeletnih mišic.

Avtosomno recesivno dedovanje

Da se genetska bolezen deduje, morata biti oba starša nosilca recesivnega (potlačenega) gena, od vsakega ena poškodovana kopija gena. Če ima oseba samo eno okvarjeno kopijo gena, potem oseba običajno ne kaže simptomov bolezni, vendar je nosilec in lahko poškodovani gen prenese na svoje otroke. Bolezen je avtosomna, če se okvarjeni gen nahaja na avtosomu. SMA je običajno avtosomno recesivna bolezen.

Avtosom

Kateri koli od 22 parov kromosomov Človeško telo ki ne sodelujejo pri določanju spola. Pri moških in ženskah so enaki. Vsak par avtosomov (eden od očeta, eden od matere) vsebuje gene za iste lastnosti.

akson

Podolgovat, tanek izrastek živčne celice. Aksoni prenašajo električne impulze iz celičnega telesa (kjer je jedro) do njihove tarče, kot so mišice.

Bulbarne mišice

Mišice okoli ust in grla. Ko so te mišice prizadete, sta lahko otežena požiranje in govor.

Ogljikov dioksid

Plin, ki nastane kot eden od končnih produktov, ko celica za ustvarjanje energije uporablja kisik. Izloči se z izdihanim zrakom skozi pljuča.

Nosilec

Ta izraz se nanaša na avtosomno recesivne in X-vezane recesivne vzorce dedovanja. Oseba, ki ima tako okvarjeno kot zdravo kopijo gena, je nosilec. Običajno zaradi prisotnosti zdrave kopije gena prenašalci nimajo nobenih simptomov, lahko pa prenesejo bolezen na svoje otroke. Pri SMA imajo nosilci eno okvarjeno kopijo gena za preživetje motoričnega nevrona 1 (SMN1) in eno zdravo kopijo SMN1. Dva nosilca genske mutacije SMN1 imata 25 % (1 od 4) možnosti, da bosta imela otroka s SMA za vsako nosečnost. Otrok mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena SMN1 od vsakega starša, da lahko razvije SMA.

Celica

Najpreprostejša strukturna enota živega organizma. Celice so različne vrste kot so motorični nevroni (vrsta živčnih celic), keratinociti (epidermalne celice) ali eritrociti (rdeče krvne celice).

Centralni živčni sistem (CNS)

Centralni živčni sistem sestavljajo možgani in hrbtenjača. CNS se povezuje z drugimi organi in tkivi telesa, kot so skeletne mišice perifernega živčnega sistema (PNS).

Pridobivanje vzorcev horionskih resic

Pridobivanje vzorcev horionskih resic je način, kako preveriti, ali nerojenega otroka SMA. Z iglo pridobimo vzorec celic horionskih vilic (tkivo placente). Ta postopek se običajno izvaja med enajstim in štirinajstim tednom nosečnosti. Tako lahko celice genetsko testiramo na prisotnost SMA.

kromosomi

Kromosom je struktura, ki vsebuje DNK. V vsaki človeški celici (z nekaterimi izjemami, vključno s semenčicami in jajčnimi celicami) je 46 kromosomov. 23 jih podedujejo po materi in 23 po očetu ter tvorijo 23 parov.

klinično preskušanje

Preskus na ljudeh za testiranje zdravljenja ali posega, da bi izvedeli več o bolezni.

Kontraktura

Zategnjenost vezivnega tkiva in tetiv okoli sklepa, kar povzroči šibkost in nezmožnost popolnega upogibanja in iztegovanja sklepa.

izbris

Genetski material (del DNK), ki ni prisoten v kromosomu ali genu.

Diagnoza

Prepoznavanje bolezni po simptomih ali s pomočjo genetske raziskave. Klinična diagnoza se postavi, ko zdravnik opazi dovolj simptomov, da je prepričan, da ima bolnik sumljivo bolezen. Pri genetskih boleznih se diagnoza potrdi po opravljeni genetski preiskavi in ​​po ugotovitvi poškodovanega gena, ki povzroča bolezen. Zdravniki, ki so strokovnjaki za SMA, običajno diagnosticirajo te motnje z visoko stopnjo natančnosti na podlagi kliničnih simptomov. Vendar pa je na splošno priporočljivo, da se opravi genetsko testiranje za vse genetske motnje, da se zagotovi pravilno zdravljenje in tudi zagotovi, da bo lahko družina v prihodnosti imela koristi od prenatalnega testiranja, če to želi.

Distalno

Anatomski izraz za lokacijo dlje od središča telesa proti okončinam. Distalne mišice, kot so tiste na rokah in nogah, so manj prizadete zaradi najpogostejših oblik SMA kot proksimalne mišice, kot so tiste, ki sodelujejo pri dihanju.

DNK (deoksiribonukleinska kislina)

DNK je molekula, ki vsebuje genetski načrt za razvoj vseh znanih organizmov. DNK pogosto primerjajo z nizom načrtov, receptom ali kodo, saj vsebuje navodila, potrebna za izdelavo drugih komponent celic, kot so beljakovine.

elektromiogram (EMG)

Test, ki ocenjuje električno aktivnost mišic in živcev, ki nadzorujejo mišice. Uporablja se za diagnosticiranje nevromuskularnih bolezni. Obstajata dve vrsti EMG: intramuskularni in površinski. Intramuskularni EMG vključuje vstavljanje igelne elektrode ali igle, ki vsebuje dve elektrodi iz fine žice, skozi kožo v mišice. Površinski EMG vključuje namestitev elektrode na površino kože.

Embrio

Ime, ki ustreza stopnji razvoja od oplojenega jajčeca do osmih tednov nosečnosti, ko zarodek postane plod.

Encim

Beljakovina, ki sproži, olajša ali pospeši kemično reakcijo. Skoraj vsi procesi v našem telesu zahtevajo encime. Na primer prebava hrane, rast in struktura celic.

Izraz, ki se uporablja za nerojenega otroka po osmem tednu razvoja pred rojstvom.

Gastronomska cev (G-cev)

Hranilna cevka, ki je kirurško nameščena v želodec. Postopek vstavitve cevke se včasih imenuje PEG (perkutana endoskopska gastrostoma).

Del DNK, ki nosi informacije o sintezi beljakovin. Geni so prenašalci dednosti iz ene generacije v drugo. Običajno imamo dve kopiji vsakega gena, podedovanega od vsakega starša. Ko geni mutirajo, se struktura in funkcija beljakovin spremenita, kar lahko privede do bolezni.

genetsko svetovanje

Informacije in podpora genetika osebam z genetskimi motnjami v družini. Genetsko svetovanje družinam pomaga razumeti, kako se bolezen prenaša, kakšna je verjetnost prenosa bolezni na otroke in kateri družinski člani so lahko nosilci poškodovanega gena. Svetovanje tudi pomaga mladostnikom/mladim ljudem z boleznijo razumeti, kakšne možnosti imajo za prihodnost.

Genetske motnje

Bolezni, ki jih povzročajo spremembe v genih. Genetske motnje so lahko posledica poškodbe enega ali več genov ali celo celih kromosomov.

Genetsko testiranje

Preiskava genov posameznika za odkrivanje sprememb, ki lahko povzročijo genetsko bolezen.

Genetika

Dednost

Prenos lastnosti (značilnosti) z dedovanjem genov iz ene generacije v drugo.

hipotenzija

Zmanjšan/nizek mišični tonus, včasih opisan kot mlahavost.

hipoventilacija

Zmanjšana hitrost in globina dihanja (preplitko ali prepočasno), kar povzroči povečanje ogljikovega dioksida v telesu.

Intubacija

Postopek vstavitve cevke skozi usta ali nos v glavno dihalno pot (sapnik) za umetno dihanje. Intubacijo lahko izvedemo kot del izbirnega postopka, na primer med operacijo za zaščito dihalnih poti ali v nujnostče je bolnik v kritičnem stanju.

Invazivna ventilacija

Ta izraz opisuje pomoč pri dihanju, ki jo telo dovaja skozi napravo ali cev. To običajno zahteva intubacijo ali traheostomijo. To se razlikuje od neinvazivne ventilacije, ki se izvaja z uporabo maske ali ustnika respiratorja.

umetno prezračevanje

Medicinski postopek, ki se uporablja za pomoč pri dihanju, ko bolnik ne more dihati sam. Običajno se izvaja s posebnim ventilatorjem ali ročno kompresijsko vrečko. Izraz se najpogosteje uporablja za označevanje invazivnih oblik ventilacije, kot sta intubacija ali traheostomija. Vendar pa je lahko v nekaterih primerih kratkotrajno mehansko prezračevanje neinvazivno.

Molekula

Dva ali več atomov, ki so kemično povezani drug z drugim. Na primer, voda je molekula, sestavljena iz dveh atomov vodika in enega atoma kisika, povezanih skupaj (H2O).

Motorični nevroni (moto-nevroni)

Živčne celice, ki povezujejo možgane in hrbtenjačo s skeletnimi mišicami, ki omogočajo zavestno krčenje mišic (gibanje). Delujejo kot sistem za pošiljanje sporočil: električni impulzi, ki izvirajo iz možganov, se prenašajo vzdolž hrbtenjače prek zgornjih motoričnih nevronov; električni impulzi se naprej prenašajo preko spodnjih motoričnih nevronov do skeletnih mišic, ki nadzorujejo gibanje. Spodnji motorični nevroni se nahajajo v sprednjem rogu hrbtenjače in so glavne celice, ki jih prizadene SMA. Pri SMA nezadostna količina proteina SMN izzove poškodbe spodnjih motoričnih nevronov, kar nadalje vodi v mišično oslabelost in atrofijo.

mišična biopsija

Odvzem vzorca mišičnega tkiva za raziskavo.

Mutacija

Nepopravljiva sprememba gena v zaporedju DNK, ki jo lahko podedujejo naslednje generacije. Odvisno od vrste mutacije in njene lokacije v genu, lahko bodisi nima vpliva na proizvodnjo beljakovin ali pa oslabi delovanje proizvodnje beljakovin, kar povzroči genetsko bolezen, kot je SMA.

Nazogastrična (NG) sonda

Tanka in prožna dovodna cevka, ki gre skozi nos. Konec cevi je v želodcu.

Nasojejunalna sonda

Tanka in prožna cevka za hranjenje, vstavljena v nos. Konec cevi je v jejunumu (srednji del tankega črevesa).

Živčne celice

Živčne celice, ki jih pogosto imenujemo nevroni, hitro prenašajo električne impulze po telesu. Različne vrste živčnih celic tvorijo živčni sistem, ki nam omogoča zaznavanje in odzivanje okolju. Na primer, možgani pošljejo impulz živčnim celicam, zaradi česar se skrčijo. Živčne celice igrajo pomembno vlogo tako pri nezavednih funkcijah, kot je bitje srca, kot pri zavestnih funkcijah, kot je gibanje rok.

Živčnomišična

Vse, kar je povezano z živci, mišicami ali nevromišičnimi stičišči.

Nevromuskularni spoj (NMS)

Povezava med spodnjimi motoričnimi nevroni in skeletnimi mišičnimi vlakni, imenovana sinapsa. NMS vam omogoča prenos živčnih impulzov v mišice, zaradi česar se krčijo.

Neinvazivna ventilacija (NVL)

Podpora dihanju s strojem, ki dovaja zrak skozi masko.

Glavno središče celice, ki vsebuje molekule DNA.

Rehabilitacijska terapija

Opazovanje in obravnava za razvoj veščin samostojnega življenja.

Ortopedski

Nanaša se na mišično-skeletni sistem: mišice in okostje, vključno s sklepi, vezmi, kitami in živci.

Paliativna oskrba

Paliativna oskrba - popolna skrb za bolnikovo telo, um in dušo ter podpora bolnikovi družini. Oskrba je zagotovljena že v fazi diagnosticiranja bolezni in se nadaljuje ne glede na to, ali je bolnik deležen zdravljenja ali ne (Opredelitev Svetovne zdravstvene organizacije, 1998). Paliativno oskrbo je mogoče zagotoviti v različnih okoljih, vključno z bolnišnicami in hospici, pa tudi na domu.

PEG (perkutana endoskopska gastrostoma)

Skozi cevko za hranjenje vstavite v želodec trebušno steno. Cev se namesti s posebno endoskopsko kamero. V nekaterih primerih se postopek izvaja z uporabo sedativov brez splošne anestezije.

Periferni živčni sistem (PNS)

Sestavljen je iz procesov živčnih celic, ki se nahajajo zunaj centralnega živčnega sistema (CNS). PNS povezuje CNS z mišicami in notranjimi organi. Aksoni nižjih motoričnih nevronov in njihove povezave z mišicami (živčno-mišične povezave) se nahajajo znotraj PNS.

Fizioterapija

Fizične metode, ki se uporabljajo za krepitev, vzdrževanje in ponovno vzpostavitev fizične funkcije telesa.

Prenatalna diagnoza

Genetsko testiranje na bolezni pri plodu ali zarodku. Izvajajo se odvzem vzorcev tekočine ali tkiva, postopki, kot sta amniocenteza ali biopsija horionskih resic.

Beljakovine

Beljakovine so sestavljene iz verig aminokislin, razvrščenih v določenem vrstnem redu. Vrstni red aminokislin v verigi določa genetska koda (DNK). Različni geni imajo »navodila« za sintezo beljakovin. Beljakovine so gradniki našega telesa in so bistvenega pomena za strukturo, delovanje in regulacijo celic, tkiv in organov. Primeri različnih beljakovin so encimi, hormoni, protitelesa in beljakovine preživetja motoričnih nevronov (SMN).

Proksimalno

Anatomski izraz pomeni bližje središču telesa. Proksimalne mišice, kot so tiste v bokih, ramenih in vratu, so v večini primerov SMA bolj prizadete kot distalne mišice.

redka bolezen

Evropska unija (EU) obravnava bolezen kot redko, če prizadene manj kot 5 ljudi od.

Recesivno

Avtosomno recesivno je narava dedovanja genetske bolezni v prisotnosti dveh okvarjenih kopij gena. To pomeni, da je okvarjena kopija gena podedovana od vsakega starša. SMA, ki jo povzroča mutacija v genu za preživetje motoričnega nevrona 1 (SMN1), je avtosomno recesivna bolezen. Pri X-vezanih recesivnih boleznih sta za manifestacijo genetske bolezni pri ženskah potrebni dve okvarjeni kopiji, za manifestacijo bolezni pri moških pa samo ena kopija okvarjenega gena. To je zato, ker X-vezane recesivne bolezni povzročajo mutacije v genih na kromosomu X, ne pa tudi na kromosomu Y. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X.

Refluks

Povratni tok tekočine iz želodca v požiralnik.

Dihalni

V zvezi z dihanjem.

RNA (ribonukleinska kislina)

RNA je zelo podobna DNK, saj nosi tudi genetske informacije. Ima pomembno vlogo pri tvorbi beljakovin. Obstajajo različne vrste RNA, ki opravljajo različne vloge.

Skeletna mišica

Zavestno nadzorovana mišica, pritrjena na kosti, ki omogoča gibanje. Na primer mišice bicepsa, tricepsa in stegenske mišice.

Spinalna

V zvezi s hrbtenico.

Hrbtenjača

Snop živčnega tkiva znotraj hrbtenice. Vključuje živčne celice in sega od možganov. Možgani in hrbtenjača sestavljajo centralni živčni sistem (CNS).

Gen 1 motoričnega nevrona za preživetje (SMN1)

Gen, katerega mutacija ali delecija povzroči SMA. Za preživetje nižjih motoričnih nevronov je potrebna določena količina proteina SMN, ki ga proizvaja gen SMN1.

Gen 2 motoričnega nevrona za preživetje (SMN2)

Gen, ki vpliva na resnost SMA, ker je sposoben proizvesti majhno količino proteina SMN. Pri ljudeh z okvarjenim genom SMN1 je pomembno, da imajo več kopij gena SMN2, ker več ljudi ima kopije gena SMN2, več bo telo sposobno proizvesti funkcionalnega proteina SMN. Bolniki s hujšimi oblikami SMA, kot sta tipa 1 in 2, imajo običajno manj kopij gena SMN2 kot tisti s tipom 3 SMA.

Gen za preživetje motoričnega nevrona (SMN).

Gen, ki proizvaja beljakovine (SMN). Mutacije v genu SMN1 so vzrok za nekatere oblike SMA. Obstajata dve vrsti genov SMN, SMN1 in SMN2.

SMN protein

Protein SMN, ki izhaja iz genov SMN1 in SMN2, je potreben za preživetje nižjih motoričnih nevronov. Če celici manjka protein SMN, celica umre. Od vseh tipov celic so najbolj prizadeti spodnji motorični nevroni nizka stopnja SMN protein.

Simetrično

Enako na obeh straneh.

Tekstil

Sistem celic, ki delujejo sočasno. Na primer, organi so oblikovani iz več tkiv.

sapnik

Traheostomija

Kirurgija za ustvarjanje luknje v sapniku za dihanje skozi cev in ne skozi usta.

Respirator

Aparat za umetno prezračevanje pljuč.

Virus

Virusi so sestavljeni iz genskega materiala (DNK ali RNK), obdanega z beljakovinsko ovojnico. Lahko se oprimejo celic in prodrejo v notranjost. Nekateri virusi (na primer virusi prehlada ali gripe) povzročijo, da ljudje zbolijo. Toda zmožnost vstopa v celice pomeni tudi, da se nekateri virusi lahko uporabljajo za zdravljenje.

Prevod Ekaterina Firsova.

Spinalna mišična atrofija je genetska bolezen, ki se lahko razvije tako v otroštvu kot v odrasli dobi. Pomembno je, da ima vsaka oseba predstavo o znakih patologije, kar bo pomagalo pravočasno obiskati zdravnika in se izogniti neželenim zapletom.

Spinalna mišična atrofija ali SMA (koda ICD 10 - G 12) je izraz, ki združuje skupino patologij, katerih skupna značilnost je poškodba motoričnih nevronov hrbtenjače. Ta proces določa klinično sliko bolezni, za katero je značilna izguba motorične aktivnosti in razvoj različnih zapletov v zvezi s tem.

Poznamo več vrst SMA, ki se razlikujejo po času pojava znakov bolezni in prognozi glede pričakovane življenjske dobe.

Razlogi za razvoj

Vzroki za to skupino bolezni so genetske okvare. Privedejo do uničenja struktur živčnih celic, kar se kaže z atrofijo mišičnega tkiva. Obstaja več vrst SMA, ki se dedujejo tako dominantno kot recesivno.

Razvrstitev in simptomi glede na razlike v vrsti

Obstaja spinalna mišična atrofija tipa 1, 2 in 3, obstaja pa tudi 4. tip bolezni. Izgledajo takole.

Spinalna mišična atrofija Werdnig-Hoffmanna spada v prvo vrsto patologije., je najbolj neugodna vrsta bolezni, se razvije v prvih šestih mesecih otrokovega življenja. Takšni bolniki imajo težave z dihanjem, požiranjem hrane, zamude pri motoričnem razvoju. Otroci ne razvijejo motoričnih sposobnosti, ne morejo držati glave, sedeti, prevračati.

Hrana pogosto pride v dihalne poti, kar povzroči kongestivno vnetje pljuč, kar pogosto povzroči smrt bolnikov.

Pomembno je omeniti, da SMA tipa 1 pogosto spremljajo druge prirojene anomalije. Bolniki redko živijo dlje kot 3 leta.

Začetek amiotrofije tipa 2 je 6 mesecev - 2 leti. Do tega obdobja se otroci normalno razvijajo, z nastopom bolezni se pojavijo pritožbe zaradi mišične oslabelosti, ki postopoma napreduje. Mišice se postopoma tanjšajo, kar moti proces hoje. Pri bolnikih se pogosto diagnosticirajo motnje drže, patologije sklepov in lahko pride do okužb dihal. Na splošno je napoved precej ugodna.

Mišična atrofija tipa 3 ali Koekelberg-Welanderjeva bolezen se najpogosteje razvije v adolescenci. Bolniki začnejo čutiti šibkost v spodnjih okončinah, ki vztrajno napreduje in vodi do dejstva, da se bolniki prenehajo premikati. Postopoma se vključijo mišice rok in obraza, dodajo se deformacije hrbtenice in sklepov.

Ta vrsta bolezni se razvije le pri odraslih, po 35 letih. Atrofija 4. vrste je precej ugodna, spodnji udi so vključeni v patološki proces.

Z napredovanjem se šibkost povečuje, mišice postanejo tanjše, sposobnost samostojnega gibanja se izgubi. Dihalna odpoved se ne pojavi, zato se pričakovana življenjska doba takih bolnikov ne razlikuje od zdravih ljudi.

Diagnostika

Pomembno je, da zdravnik skrbno zbere bolnikovo anamnezo in analizira njegove pritožbe. Pomembno je opraviti nevrološki pregled bolnika, da bi ugotovili, ali so mišice atrofirane, ali je prišlo do motenj požiranja, mišične oslabelosti in tonusa ter oceniti razširjenost patološkega procesa.

Izvaja se genetsko svetovanje in raziskave, elektronevromiografija za oceno gibalnih motenj živčna vlakna, radiografija dolgih cevastih kosti in hrbtenice.

Pomembno je tudi ovrednotiti spremembe splošna analiza krvi in ​​ravni kreatin fosfokinaze v biokemiji krvi. Raven slednjih se s temi patologijami poveča.

Zdravljenje

Simptomi in zdravljenje spinalne mišične atrofije pri otrocih in odraslih so neločljivo povezani. Odvisno od klinična slika Zdravnik določi taktiko zdravljenja in seznam potrebnih postopkov.

Pomembno je, da bolniki razumejo, da je patologija neozdravljiva, vse metode pa so usmerjene v odpravo njenega napredovanja in krepitev telesa. Zdravilo Spinraza je bilo registrirano pred kratkim, vendar so ga do zdaj uporabljali le v ZDA.

Medicinska terapija

Zdravila ne morejo rešiti bolnika pred boleznijo, vendar lahko izboljšajo splošno stanje, preprečijo napredovanje patologije. Pripravke jemljemo v tečajih vsaj dvakrat letno po pregledu in predpisovanju zdravnika.

Bolnikom z mišično atrofijo so predpisana naslednja zdravila:

1. B vitamini tako v obliki tablet kot v obliki injekcij. Izbira sredstev je velika - "", "Neuromed forte", "", "Neurobeks". To so kompleksni pripravki. Uporabljajo se tudi raztopine, ki vsebujejo eno vrsto vitaminov. Običajno se bolnikom priporoča tečaj 10 injekcij, nato pa en mesec pijejo zdravila v obliki tablet. Shemo uporabe določi zdravnik.
2. Zdravila, ki izboljšajo prevodnost živčnih impulzov. Uporabljajo se tudi v obliki injekcij in v obliki tablet. Zdravila te skupine so "", "Ipigrix", "Prozerin". Na začetku sprejema se bolnikom injicira intramuskularno, tečaj je 10 injekcij. Po tem se zdravila jemljejo peroralno 1-1,5 meseca.
3. Zdravila, ki vplivajo na presnovo tkiv centralnega in perifernega živčnega sistema, - "Citoflavin", "Cerebromedin", "Cerebrolysate", "Carnitine", antioksidanti in pripravki z aminokislinami. Dajemo jih v tečajih intravensko in intramuskularno v povprečju 10-krat.
4. Nootropiki in nevroprotektorji- gama-aminomaslena kislina, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" in drugi. Ta zdravila izboljšajo delovanje centralnega živčnega sistema, režim dajanja je odvisen od specifičnega sredstva.

Poleg tega bodo takšni bolniki morda morali jemati antidepresive. Njihovo imenovanje obravnava psihoterapevt, izbira sredstev pa se izvaja individualno - običajno imajo prednost zdravila, kot so Sertralin, Grandaksin, Sulpirid.

Dieta

Bolnikom svetujemo, da iz prehrane izključijo maščobno, ocvrto, slano, začinjeno hrano, konzervirano hrano in začimbe. V meniju naj bodo zelenjava, sadje, zelišča, puste sorte meso in ribe. Morate se omejiti na sladkarije. Izključene so tudi alkoholne pijače in gazirane pijače.

Hrana mora biti delna, 4-5 krat na dan, v majhnih porcijah. Sama hrana ne sme biti vroča ali hladna. Prav tako je treba opozoriti, da bolnikom priporočamo, da pijejo 0,5 litra čisto vodo 10 minut pred glavnim obrokom.

Fizioterapija in masaža

Bolnikom s sindromom SMA je prikazano obiskovanje fizioterapevtskih sej. Predpisane so terapevtske kopeli, elektrostimulacijski postopki. V povprečju je potrebnih 10 sej, ki jih bolniki opravijo tečaje.

Masaža za spinalno mišično atrofijo je koristna, pomaga vzdrževati mišični steznik telesa in okončin v potrebnem tonusu ter preprečuje njegovo redčenje. Postopek je treba opraviti v tečajih, vsaj dvakrat letno, samo v zdravstveni zavod kjer ga bo izvajal usposobljen specialist.

Fizioterapija

Za bolnike s to diagnozo je pomembno, da vsak dan izvajajo vaje. fizioterapevtske vaje kar bo pomagalo okrepiti mišice in preprečilo njihovo atrofijo. Dobro za kopanje. tudi pomembno je delati vaje za krepitev mišic hrbta in okončin.

Poseben pomen je pripisan dihalne vaje(najenostavnejši primer je napihovanje balonov), ki preprečuje razvoj kongestivnih procesov v prsih.

Izobraževanje pacientov izvaja izkušeno medicinsko osebje, ki mora poskrbeti za pravilno izvajanje vseh vaj, saj jih bo v bodoče pacient izvajal doma.

Ljudska zdravila

Pri zdravljenju spinalne mišične atrofije se metode tradicionalne medicine ne uporabljajo. Bolezni te skupine so dedne in takšno zdravljenje ne more vplivati ​​na njihove vzroke, potek in napredovanje. To je pomembno zapomniti vsem bolnikom s to diagnozo.

Preprečevanje

Za te bolezni ni preventivnih ukrepov. Med nosečnostjo je pomembno, da se posvetujete z genetikom s potrebnimi pregledi, ki lahko potrdijo ali ovržejo neugodno diagnozo. Zdravnik lahko ob slabi prognozi predlaga prekinitev nosečnosti, vendar odločitev vedno sprejmejo starši.

Zaključek

Pomembno je vedeti, da je to diagnoza SMA, poznati njene vzroke, metode zdravljenja. To bo pomagalo pravočasno posumiti na patologijo in obiskati zdravnika. Pravilna diagnoza prispeva k pravočasnemu zdravljenju, kar je pomembno za preprečevanje zapletov in podaljšanje pričakovane življenjske dobe bolnika.

Vsak pomemben pogovor med nami v otroškem hospicu se skrči na eno samo temo. Kaj je bolje - neozdravljivo bolnega otroka pustiti umreti v miru, ne podaljševati muk, saj je življenje v ceveh, na medicinske naprave težko imenujemo izpolnjujoče življenje. Toda kdo lahko odloča, čigavo življenje je polno in kdo ne? Navsezadnje zdaj vemo, koliko dobrih stvari je lahko tudi v najtežjem stanju, tudi na ventilatorju - lahko plavate v bazenu, se vozite z jahtami, hodite v šolo in potujete v različna mesta ... Torej, kaj je več pravilno? Vedno znova se vračamo k temu pogovoru, a odgovora ne najdemo.

Večina staršev je pripravljena za vsako ceno podaljšati življenje svojih otrok. Naj otrok nič ne more, naj bo pokrit s cevkami, dokler je živ. Zelo malo je družin, ki bi raje izpustile, kot da bi gledale, kako njihov otrok trpi. Toda ruska medicina reši vse, ne da bi dala izbiro - če družina v kritični situaciji pokliče rešilca, bo otrok vedno priključen na ventilator. pravoslavna cerkev ponuja, da do konca nosi svoj križ, ruska družba evtanazijo zanika. Zato so starši, ki nočejo umetno podaljševati življenja neozdravljivo bolnega otroka, prisiljeni iti v ilegalo. Ne morejo prositi za pomoč zdravniške organizacije, ne najde podpore pri prijateljih, naj ne pokličejo reševalno vozilo in blog o svoji odločitvi. Morajo biti tiho in ostati s celotno situacijo ena na ena. Sicer je zelo strašljivo, da jih bodo kljuvali, strpali v zapor in jim odvzeli pravice.

Želim, da ima vsaka družina z neozdravljivo bolnim otrokom izbiro, kako bo njihov otrok umrl. Zelo si želim, da bi bila vsaka družina deležna zdravstvene oskrbe in naše podpore, ne glede na izbiro. Da se družine, ki svojega otroka ne želijo priklopiti na naprave, ne bodo prisiljene skrivati ​​in se bati.

Vasco je umrl 2. septembra, ko je bil star 7 mesecev. Vasco je imel najhujšo obliko SMA, Werdnig-Hoffmannovo spinalno mišično amiotrofijo, tip 1 SMA. Vaskova mama se je odločila spregovoriti o tem, kako je umrl njen otrok, da bi podprla družine, ki svojim otrokom ne želijo podaljševati življenja s pomočjo naprav.
Prosim preberite to besedilo.

***
Vasco je moj prvi otrok. Bil je dolgo pričakovan, zaželen otrok. Vasco me je naredil za mamo.

Mislim, da se je moja zgodba začela tako kot večina drugih družin, ki imajo otroka s SMA. Vasco je v porodnišnici dobil 9 točk od 10 po Apgarjevi lestvici. Vse je bilo dobro. Toda pri 2 mesecih sem začel opažati, da ne poskuša držati glave, malo premika roke in noge. Na pregledu pri ortopedu sem prosila zdravnika, naj bo pozoren na to, poslal naju je k nevrologu, nevrolog je pregledal Vasca in rekel, da je najverjetneje to genetska bolezen - spinalna mišična amiotrofija (SMA), najbolj huda oblika (Werdnig-Hoffmann). Opravili smo genetsko analizo, šli na posvet k profesorju v otroško nevrološko bolnišnico. Diagnoza SMA je bila potrjena.

V bolnišnici so nam takoj povedali, da je ta bolezen neozdravljiva. Bolezen s smrtnim izidom. Napoved življenja je največ 2 leti. Svetovali so mi, naj začnem razmišljati o drugih otrocih in se med naslednjo nosečnostjo testiram za SMA. Zdi se, da je bil Vasco opuščen kot slaba služba. Kaj storiti z njim, kako skrbeti zanj, kako mu pomagati? Nič od tega v bolnišnici ni bilo rečeno in so nas odpustili domov.

Vsi svojci so bili šokirani, ko so izvedeli za Vaskovo diagnozo. Ne moja ne moževa družina nista imeli otrok s SMA, sploh še nismo slišali za takšno bolezen. Sprva so vsi rekli, da je vredno ponoviti teste, morda je bila to napaka? Potem je moj mož ponudil, da otroka pošlje v sirotišnico, rekel je, da ne bo mogel gledati, kako njegov sin zboli in umira. Rekel je tudi, da je bilo pred srečanjem z mano v njegovem življenju vse v redu, zdaj pa se je to zgodilo in verjetno jaz plačujem za svoje grehe. Kasneje sem bral zgodbe drugih družin s SMA in pogosto videl očete odhajati.

Začela sem googlati in iskati klinike, ki bi se ukvarjale s SMA. Tako sem na internetu našel skupino staršev v socialnem omrežju Vkontakte. Začela sem si dopisovati z drugimi starši, izvedela za italijanski center za pomoč otrokom s SMA SAPRE, srečala italijansko mamo, ki je pred kratkim izgubila otroka z isto obliko SMA kot Vasco. Najbolj me je zanimalo, kaj bo z otrokom in kako mu pomagati?

Vse podatke sem dobila od istih staršev. Rekli so mi, da bo bolezen napredovala, da bo kmalu Vasco prenehal jesti, potem se bodo začele težave z dihanjem. In da imam izbiro. Življenje otroka lahko umetno podpirate s pomočjo naprav - ekspektorant, sanatorij, ventilator. Potem bo otrok dovolj dolgo živel, v Italiji so otroci na respiratorjih stari že 18-20 let. Vendar so popolnoma imobilizirani, ne morejo govoriti. Inteligenca pri SMA je ohranjena, kar pomeni, da se bo otrok popolnoma zavedal vsega, kar se mu dogaja. Lahko pa zavrnete uporabo vseh naprav in otroku zagotovite paliativno oskrbo, torej poskrbite za kakovost njegovega življenja, lajšate trpljenje s pomočjo zdravil. Toda potem Vasco verjetno ne bo živel niti do enega leta.

Če bi vsi ti pripomočki, vsakodnevni medicinski postopki prinesli vsaj nekaj koristi, izboljšali njegovo stanje ... Vendar sem razumel, da nas čaka samo poslabšanje. Da bodo vse manipulacije, cevi in ​​naprave otroku povzročale trpljenje. To življenje na respiratorju bo za otroka leta fizičnega obstoja, leta muke. Menim, da je nekako narobe umetno podpirati življenje na vozilih ... Vsak se odloči sam. Za Vasca sem izbrala paliativno pot. Če bi bila evtanazija pri nas dovoljena, potem bi se odločil za to možnost.

O svoji izbiri sem povedala možu, staršem in prijateljem. Vsi so me moralno podprli, čeprav je komaj kdo povsem razumel, kaj je Vaskova bolezen. Mož je rekel, da tudi on noče, da bi Vasco vse življenje preživel na strojih. Je pa nadaljnjo skrb za otroka popolnoma preložil na moja ramena. Rekel je, da sam tega ne zmore. Tako sem ostala sama z otrokom.

Do 5 mesecev je bilo vse v redu. Skupaj z Vaskom sva se vrnila iz Bolgarije, kjer je živel moj mož, v Moskvo. Sam sem se začasno registriral v Moskvi in ​​želel isto narediti za Vasca, a so mi rekli, da to ni mogoče brez pisnega dovoljenja očeta. Imela sem izjavo Papa Vasca, da peljem otroka v tujino, tam je bila vrstica, da imam pravico podpisati vse Zahtevani dokumenti, vendar so mi rekli, da je potrebna še kakšna posebna izjava, posebej za začasno registracijo. Vasko je imel rusko državljanstvo, rusko zavarovalno polico, nisva pa imela časa narediti dovoljenja za bivanje in registracijo.

Konec 5. meseca je Vasco začel sopeti, makrotaks se je začel kopičiti, slinjenje se je povečalo. Kupila sem si aspirator, se naučila s cevko odstraniti makro skozi nos in usta in tako olajšati dihanje. Nismo imeli težav kot drugi otroci s SMA - Vasco ni pomodrel, ponoči je dobro spal. Toda nekako je Vasco pil iz steklenice, se zadušil, prišlo je do aspiracije v pljuča, moj otrok se je začel dušiti, poklicala sem rešilca, Vasco je prenehal dihati. Zelo sem se prestrašila, ko sem videla otroka z ogromnimi očmi, modrega, brez dihanja. Prestrašil sem se. Do prihoda reševalnega vozila je že okreval. Zdravniki so Vasca pregledali in naju odpeljali v bolnišnico, na infekcijski oddelek.

Zdaj razumem, da nisem bila pripravljena na to, kako se bo Vasco stanje poslabšalo. Nisem točno vedela, kako se bo to zgodilo, te težave z dihanjem, kako bo moj otrok odšel ... Ko vidiš otroka, ki se duši, in razumeš, da njegovega stanja ne moreš omiliti, je zelo težko. Sploh si nisem mislila, da bo vse tako hitro. V bolnišnici se vse dogaja kot stroj. Takoj so nam dali preiskavo, saj Vaskov požiralni refleks je začel izginjati in upala sem, da bo okrepčal, dobil dovolj hrane in okreval. Nisem si mislil, da se bo to zgodilo tako hitro ...

V bolnišnici so verjetno menili, da če poznam diagnozo, potem vem, za kakšno bolezen gre. Nihče se z mano ni pogovarjal o napovedih. K Vascu so poklicali oftalmologa, kardiologa in nevrologa. Nevrolog je vprašal: »Kaj želite slišati od mene? Poznaš svojo diagnozo." Ko sem zdravnika vprašal o napovedih poslabšanja dihanja, dinamiki, kako se bodo razvijale težave z dihanjem, so mi odgovorili, da "vam nihče nikoli ne bo mogel odgovoriti na to vprašanje." Če bi mi vsaj povedali, da je otroku začelo resno propadati in je še malo časa, preden ga je treba priključiti na aparat ... Sem pa ugotovil, da naši zdravniki malo vedo o tej bolezni, da ne govorimo o medicinskih sestrah. .

Družine potrebujejo predvsem informacijsko podporo. Imeti informacije o bolezni, kako se razvija, kako pomagati otroku. Ko je postavljena diagnoza, navesti kontakte organizacij, skupin in ustanov, ki lahko staršem povedo o tej bolezni. Pomembno je vedeti, kaj se bo zgodilo v kakšnem zaporedju in kako natančno. To je treba povedati vnaprej, da ste pripravljeni - kako bo potekalo poslabšanje, kaj točno se bo zgodilo z otrokom. Pomembno je, da se o tem čim bolj pozanimate vnaprej, da ne bo tako strašljivo, ko se vse začne. Vnaprej sem na primer vedela, da se bo začelo piskajoče dihanje, slinjenje, ki ga ne bo mogel izkašljati, in vedela sem, kako mu pomagati. Kaj je mogoče storiti za lajšanje stanja - potrkati, v katerih položajih držati otroka. Ampak to sem vedela od mater istih otrok in ne od zdravnikov.

Bili smo v bolnišnici, zdravniki so ves čas upali, da nas bodo jutri odpustili domov. Ko so Vascu zamenjali sondo, je zbolel, ponovno se je pojavila aspiracija, zdravniki so nam predpisali inhalacije, ki so, kot sem kasneje ugotovila, kontraindicirane pri otrocih s SMA. Nekega jutra sem se zbudila in videla, da Vasco ne diha več kot običajno. Tudi potem, ko sem ga potrkal in razkužil, piskanje ni izginilo. Nenehno sem ga nosil, da bi ga pokazal zdravnikom, a so mi odgovorili, da s takšno boleznijo ni mogoče storiti ničesar. Prosila sem za pulzni oksimeter za merjenje saturacije (nivo kisika v krvi), a so rekli, da na oddelku nimajo pulznega oksimetra. Ob 21. uri se je Vasco začel dušiti in je pomodrel. Vzel sem ga v naročje in stekel do medicinske sestre, sestra je poskušala najti dežurnega zdravnika, a ni mogla. Skupaj smo tekli na urgenco. Na vratih oddelka za intenzivno nego mi je medicinska sestra vzela otroka iz rok in rekla: "Počakaj, ne moreš tja." Ostala sem stati pri vratih oddelka za intenzivno nego. Ne vem, koliko časa je minilo. Nato so se vrata odprla in ven je prišel zdravnik in rekel: »Namestili smo ga na ventilator. Poskušali smo ga predihati z vrečko Ambu, a ni nič delovalo, zato smo ga priključili na aparat.”

Ko sem ga prvič videl, sem bil prestrašen. Aparature, cevi, tako strašno je bilo ... Otrok je brez glasu. Vidim ga jokati, a ga ne slišim. Vprašal sem zdravnika, zakaj ni glasu? Odgovorili so mi: "Na aparatu je." Nihče mi ni nič razlagal. Tam so bili vsi starši pri vratih oddelka za intenzivno nego in čakali, da pride zdravnik. Nikoli ni odšel ob dogovorjeni uri, vedno je bilo vse pozno. Prišli smo in čakali in nismo vedeli, ali nas bodo danes pustili noter z otroki? Vsak dan jih niso spustili noter. Nekako sem vedela, da svojci ne smejo na intenzivno nego. Zame je bilo to kot zakon. Niti pomislila nisem, da je mogoče doseči, da bi bila skupaj z otrokom na intenzivni enoti. Tistih 5 minut, ko sem smel obiskati Vasca, je bilo zame darilo. Po 5 minutah so vstopili in rekli: "Dovolj." In sem odšel. Šele zdaj, ko sem prebirala članke o otroških intenzivnih oddelkih, sem ugotovila, da bolnišnica po zakonu nima pravice staršem prepovedati biti z otrokom na intenzivni negi, da so to čisto interni predpisi. Če bi že od začetka vedela, da imam pravico biti z Vascom ... Seveda je zelo grozno, ko otroka obiščeš le za nekaj minut.

Kot mi je povedala oskrbnica, je bil Vasco prvi dan na intenzivni negi nemiren, ječal je, saj je bil navajen biti cele dneve z mano, v mojem objemu. In potem se je začel, kot je rekla, privajati na pipo, privajati se nanjo. Ko sem prišla, je jokal vseh 5 minut, kar sem bila tam. Mislim, da je jokal, ker me je prepoznal in želel, da ga vzamem v naročje, tam je bil prestrašen, neznani obrazi, cevi ...
Zdravnica mi je rekla, da mora otrok čimprej na traheostomo, jaz pa moram podpisati soglasje. Vprašal sem, zakaj me niso vprašali za soglasje, ko so otroka dali na ventilator? Zdravnik je odgovoril, da za to ni potrebno dovoljenje staršev, zanje ni pomembno, da mislim, da v kritični situaciji zdravniki ravnajo po lastni presoji. Zdaj pa potrebujejo moje soglasje za namestitev Vasco traheostome, cevke v grlu, ki bo povezana z ventilatorjem za dolgoročno uporabo. Nisem hotel podpisati nobenih papirjev. Težava je v tem, da smo starši premalo informirani o svojih pravicah. Ne vem, ali sem imel pravico napisati zavrnitev oživljanja?

O paliativni poti za otroka se v bolnišnicah niti ne pogovarjajo. V Rusiji imamo samo eno pot - narediti vse, kar je v naši moči, da podpiramo življenje. Hkrati pa otrokom na mehanskem prezračevanju ni pomoči. Država otrokom ne zagotavlja opreme in pripomočkov za bivanje na ventilatorjih doma. Družinam, ki se same odločijo, da bodo otroka vzele domov, ni pomoči. Vodja intenzivne nege mi je povedal, da je bil pred Vascom na njihovem oddelku otrok s SMA, ki je eno leto živel na intenzivni negi in tam umrl, da se ni več vrnil domov. Razumela sem, da Vasca z intenzivne nege ne bom mogla peljati domov na ventilatorju, ker doma ne bomo imeli pomoči.

Vprašal sem, ali je možno odklopiti Vasco iz naprave? Na forumu za starše je bilo rečeno, da včasih otroke s SMA snamejo z ventilatorja in dihajo sami. Vprašal sem, ali je to mogoče za Vasca? Odgovorili so 100% ne, Vasco ne bo mogel živeti brez aparata, treba je narediti traheostomijo, potem pa bo otrok za vedno ostal na intenzivni negi ali pa ga bodo premestili v hospic, kjer so otroci na ventilatorju.

Preden se je Vasco rodil, sem o hospicu vedela malo, mislila sem, da je ustanova za bolnike z rakom. Zdi se mi, da večina ljudi ne razume, kaj je paliativna oskrba in hospic. Na primer, sploh nisem vedela, da obstaja paliativna oskrba, nisem poznala te besede, kaj bi lahko bila ta pomoč. Ko sem prebrala, da lahko otroci bivajo pri starših v hospicu, sem se odločila, da se preselim v hospic samo zato, da bi bila z Vascom. Začel sem iskati hospic v Moskvi, vendar se je izkazalo, da otroški hospic v prestolnici še ni bil zgrajen, Center za paliativno oskrbo NPC in paliativni oddelek bolnišnice Morozov pa nista sprejela otrok brez moskovskega dovoljenja za prebivanje. .

Dopisovala sem si z drugimi starši otrok s SMA in ena mama mi je pomagala pri pogajanjih z otroškim hospicem v njihovem mestu Kazan. Dala mi je telefonsko številko vodje oddelka za oživljanje otroške bolnišnice, poklicala sem ga, obljubil mi je, da se bo pogovoril z otroškim hospicem v Kazanu in v skrajnem primeru sprejel Vasca na njegovo intenzivno nego, ker. kjer so lahko starši s svojimi otroki od jutra do večera. Zdravnik je vedel za tuje izkušnje pri obravnavi otrok s SMA, za možnost izbire med respiratorjem in paliativno oskrbo, bil je zvest obema možnostma, a je takoj povedal, da Vasco aparata ni več mogoče izklopiti.

Otroški hospic v Kazanu je sprejel naju z Vascom. Povedali so, da jim pomanjkanje dovoljenja za prebivanje ali registracije ne povzroča težav, sprejemajo otroke iz katere koli regije brezplačno. Presenečeni smo bili, zakaj se je v Moskvi izkazalo, da je to tako težko. Moskovska bolnišnica je bila zainteresirana, da naju čim prej premestijo drugam, zato, ko sem na intenzivni negi rekel, da bova otroški hospic v Kazanu je bila vodja oddelka presenečena, zakaj je šla tja, vendar se ni vmešavala v nas. To sem razumel, ker to je moja pobuda, da Vasca odpeljem v Kazan, jaz pa moram organizirati prevoz otroka v drugo mesto na ventilator. Državna ambulanta nas je lahko odpeljala le znotraj Moskve, zasebna ambulanta pa je bila zelo draga, zato sem se za pomoč obrnila na Vera Hospic Assistance Fund. Sklad nam je plačal reševalno vozilo v zasebnem podjetju, tako da smo prispeli v Kazan.

V hospicu je bil Vasco prvi bolnik na ventilatorju. Sam aparat so nam brezplačno dali na intenzivni enoti otroške bolnišnice v Kazanu. Vsak dan nas je obiskal zdravnik, sestre so dajale kapalke, preostali čas pa smo bili sami v sobi, sama sem skrbela za otroka. Verjetno tudi v hospicu o tej bolezni niso vedeli veliko. Vseeno sem bila vesela, da smo bili v hospicu in ne na intenzivni negi. Na intenzivnem oddelku je občutek bolnišnice, vse te naprave, ki utripajo, piskajo, cevke ... Težko mi je bilo gledati druge otroke, hodila sem po hodniku in se obrnila stran. Hospic je narejen v obliki hotela, ni občutka, da ste v bolnišnici. Z otrokom živite v ločeni sobi, z njim ste lahko 24 ur na dan. Hospic se počuti bolj kot doma. Prvi dan je k meni celo prišel psiholog - srečal se je in rekel, da se lahko obrnem nanj, če bo potrebno. Nisem se prijavil, nikoli nisem imel izkušenj komuniciranja s psihologom, ne morem si predstavljati, kako lahko svoje težave deliš z neznancem, preprosto standardne garniture predloga besed podpore.

V hospicu je bil Vasco bolj sproščen. Bil sem tam, dali so mu morfij. Vedno je bila kapljica morfija. Če ga je začelo skrbeti, so povečali odmerek morfija. Na cevi ventilatorja ni glasu, le grimasa joka. Vasco se je sicer sprostil, a ni šlo, otrok se je še vedno obnašal nemirno. In ko so dali morfij, se je Vasco umiril. Morfij je eno glavnih sredstev za lajšanje stanja. Ko sem mu pripovedovala pesmi, pela pesmi, ki jih je imel rad, se je Vasco nasmehnil in poslušal.

V Rusiji morfij pogosto enačijo z evtanazijo - če uporabljate morfij, potem je to prostovoljna smrt, ki je pri nas prepovedana. In to onemogoča paliativno pot za otroka s SMA. Navsezadnje je paliativna pot sestavljena iz pravilne nege in protibolečinske terapije, tako da poslabšanje ne povzroča fizičnega trpljenja otroka. Poskušal sem razumeti, kaj čuti otrok, ko se njegovo dihanje poslabša - bolečina, nelagodje? Kaj fizično čuti? Ko po hitrem teku hitro dihaš, notri vse gori in te boli pri vdihu, se mi zdi, da se otroci s SMA počutijo enako. V Rusiji zdravniki nimajo izkušenj z ocenjevanjem stopnje bolečine pri otroku, kdaj in kako anestezirati. Nisem bila prepričana, ali lahko doma dobim morfij za Vasca. Nisem poznala postopka, kako dobiti tablete proti bolečinam. Zdi se, da v Rusiji tega načina zdaj ni.

Vasco je bolj dremal kot buden. Zadnje 3 dni je skoraj neprestano spal. Povečana tahikardija. Ko sem pogledala otroka na aparatu, se mi je zdelo, da ne diha več on, ampak le premikanje prepone pod vplivom aparata. Nekakšno nenaravno stanje. Od 3. do 5. ure zjutraj se je Vasco obnašal nelagodno, ni spal. Dali smo mu dodatno dozo morfija in pomiril se je. Uro kasneje se mi je zdelo, da ne diha. Aparat deluje, on pa leži z zaprtimi očmi in zdi se, da sam ne diha več. Ne vem, kako naj to razložim. Poklicala sem sestro, pogledala je, poslušala in rekla, da ni pulza. Njegovo srce se je ustavilo. Šele takrat je postalo mogoče izklopiti napravo.

Po eni strani sem vesela, da otrok ne trpi več, da je zdaj dobro. Po drugi strani pa, če ne bi bila zdaj noseča z drugim otrokom, bi se zame življenje ustavilo. Ko berem članke o otrocih s SMA, vidim fotografije na internetu, nikoli nisem pomislil, da sem naredil kaj narobe. Prebral sem mnenja duhovščine, nekateri so pisali, da niso vsi načini oživljanja držanja otroka proti Bogu? Berem publikacije, da so otroci karma staršev. Otrok sam izbere, v kateri družini se bo rodil. In če se je to zgodilo, potem je bilo potrebno tako zame kot za otroka - skozi to nekaj iti, to je potrebno ...

Za ta intervju sem se odločil, ker želim, da starši vedo, da obstaja izbira. Ni odgovora na to, kaj je prav in kaj narobe. Vsak si izbere, kako se počuti. Resnično pa si želim omogočiti neozdravljivo bolnim otrokom možnost izbire v Rusiji in pojavila bi se paliativna oskrba.
Alesya, Vaskova mama

Prevod materialov s spletnega mesta Muscular Dystrophy UK.Original: Spinalna mišična atrofija tipa 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.Shranjena pdf-datoteka z izvirnim člankom je postavljena na koncu.

Spinalna mišična atrofija (SMA tip 1) je redka, dedna živčno-mišična bolezen.. SMA vpliva na sposobnost plazenja in hoje, premikanja rok, glave in vratu ter dihanja in požiranja. SMA je razvrščena v vrste glede na starost, pri kateri se simptomi pojavijo, in fizične mejnike, ki jih bo dojenček ali otrok verjetno dosegel – sposobnost sedenja, stanja ali hoje.

Obstajajo štiri glavne vrste SMA: 1, 2 in 3 oblike se pojavijo v otroštvu. Tip 4 se pojavi v odrasli dobi in je znan tudi kot odrasli SMA.

Ta klasifikacija ni stroga. Obstaja širok razpon resnosti med različnimi vrstami SMA ter med otroki, mladostniki in odraslimi znotraj posamezne vrste.

Obstajajo tudi druge, še redkejše, oblike SMA z različnimi genetski razlogov, vključno z SMA z respiratorno odpovedjo, spinobulbarno mišično atrofijo in distalno SMA.

Kaj povzroča SMA?

Običajno pošljejo možgani električni impulzi v hrbtenjačo prek živčnih celic do mišic. To vam omogoča, da jih zavestno zmanjšate in premaknete.

SMA vpliva velika zbirka živčnih celic, imenovana spodnji motorični nevroni(motorični nevroni), ki izhajajo iz hrbtenjače in inervirajo skeletne mišice. Spodnji motorični nevroni prenašajo živčne impulze, ki omogočajo mišicam, ki jih ljudje uporabljajo za plazenje, hojo, premikanje rok, glave in vratu ter dihanje in požiranje, da se premikajo.

Da bi bili spodnji motorični nevroni zdravi, mora telo proizvajati pomembna beljakovina SMN(Motorični nevron preživetja). Sposobnost telesa, da to naredi nadzira gen SMN1 za "preživetveni motorični nevron"..

Vsak človek ima dve kopiji gena SMN1, en izvod od vsakega starša. Ljudje, ki imajo dve okvarjeni kopiji gena SMN1 imata SMA. Če ima oseba eno okvarjeno kopijo gena, potem je nosilec. Prenašalci običajno nimajo SMA ali kakršnih koli simptomov SMA. Ljudje z dvema zdravima kopijama gena nimajo SMA in niso prenašalci.

SMA se prenaša s staršev na otroke preko genov SMN1. Če sta nosilca oba starša, lahko njun otrok podeduje dva okvarjena gena, po enega od vsakega starša. Če se to zgodi, bo otrok zbolel za SMA.

Imeti dva okvarjena gena pomeni, da je otrok sposoben proizvesti le majhno količino beljakovine SMN. To vodi do zmanjšanja števila spodnjih motoričnih nevronov v hrbtenjači. Impulz iz hrbtenjače se slabo prenaša na mišice, kar otežuje gibanje. Mišice se ne uporabljajo in to vodi v mišično atrofijo.

Za več informacij o "Genetiki spinalne mišične atrofije" glejte: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Kaj je SMA tipa 1?

Tip 1 SMA je najbolj neugodna oblika SMA. Poročajo o približno 50-70 % primerov SMA v otroštvu. Ta vrsta se včasih imenuje Werdnig-Hoffmannova bolezen ali akutna infantilna SMA.

Vsak otrok s SMA tipa 1 je drugačen. Simptomi SMA tipa 1 se običajno pojavijo v prvih nekaj mesecih življenja. V nekaterih primerih lahko SMA prizadene dojenčke, preden se rodijo, in matere se morda spomnijo, da je njihov otrok proti koncu nosečnosti postal manj aktiven.

Lahko rečemo, da prej kot so se pojavili simptomi bolezni, težje je stanje otroka. Najhuje prizadeti otroci umrejo pred, med ali kmalu po rojstvu. Takšni primeri se včasih imenujejo SMA 0 (ničelni) tip.

Včasih zdravniki navedejo resnost bolezni znotraj 1 vrste z uporabo decimalne klasifikacije, na primer 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Če imate vprašanja o tej klasifikaciji, se lahko obrnete na zdravniško ekipo svojega otroka.

SMA tipa 1 je stanje, ki ga ni mogoče zdraviti. Čeprav je nemogoče natančno napovedati, kaj se bo zgodilo, ima večina otrok (približno 95 %) pričakovano življenjsko dobo manj kot 18 mesecev. Tako imajo otroci, ki jim v prvih tednih ali mesecih diagnosticirajo SMA, bistveno krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Kako se diagnosticira SMA tipa 1?

Zdravnik lahko postavi diagnozo na podlagi anamneze, telesnega pregleda otroka in odvzema vzorca krvi za testiranje DNK. Vzorec je preverjen prisotnost delecijske mutacije v genu SMN1 na 5. kromosomu. Rezultati testa so običajno na voljo v 2-4 tednih.

Če obstaja kakršna koli negotovost glede diagnoze, bodo morda potrebne dodatne študije, npr. elektromiografija(EMG) oz biopsija mišičnega tkiva vendar to običajno ni potrebno za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje in preprečevanje?

Trenutno ni dokončnega zdravljenja za SMA in ni zdravil, ki bi odpravila poškodbe spodnjih motoričnih nevronov in ustavila oslabitev mišic. Vendar pa obstaja nabor ukrepov, namenjenih zmanjšanju simptomov in ohranjanju kakovosti življenja bolnikov čim dlje.

Kako se manifestira SMA tipa 1?

V tem razdelku so opisani simptomi SMA tipa 1. Pomembno si je zapomniti, da ima vsak otrok s SMA tipa 1 drugačne simptome in da se resnost bolezni razlikuje.

Zaradi šibkega mišičnega tonusa ( hipotenzijo) otroci s SMA tipa 1 so pogosto opisani kot "počasni". Huda mišična oslabelost vpliva na sposobnost gibanja, požiranja in dihanja. Dojenčki s to obliko SMA imajo težave z nadzorom glave, obračanjem in ne morejo sami sedeti. Možen je tudi šibek jok.

Mišična oslabelost pri otrocih je običajno enaka na obeh straneh telesa (simetrična). Mišice, ki se nahajajo bližje središču telesa ( proksimalno mišice) so običajno prizadete pogosteje kot mišice, ki so dlje od središča telesa ( distalno mišice). Običajno imajo otroci s SMA tipa 1 šibkejše noge kot roke. Otroci težko dvignejo roke in noge, medtem ko še vedno lahko uporabljajo roke in prste.

šibkost dihalni mišice lahko povzročijo težave z dihanjem in kašljanjem. Možno je tudi povečati možnost okužb dihal, ki so lahko smrtno nevarne.

Prizadete so tudi mišice, ki se uporabljajo za sesanje in požiranje, kar lahko dojenčku oteži hranjenje in pridobivanje teže. Težave pri požiranju lahko povečajo tveganje za vstop tekočine ali hrane v pljuča ( aspiracija), kar lahko povzroči zadušitev in v nekaterih primerih pljučnico.

Možgani običajno niso prizadeti, otroke s to obliko bolezni pa pogosto opisujejo kot bistre, aktivne in odzivne. Obrazne mišice običajno niso prizadete in otroci se lahko nasmehnejo in namrščijo.

Kakšno nego in podporo potrebujejo ljudje s SMA tipa 1?

Otrok potrebuje kvalificirano pomoč več sorodnih strokovnjakov, kar se morda zdi odveč, a vsak ima pri tem pomembno vlogo. Ti lahko vključujejo specialiste za nevromuskularne bolezni, paliativno oskrbo, pulmologe, ortopede, fizioterapevte, rehabilitacijske terapevte, logopede, nutricioniste in lokalne pediatre. Pomembno je, če je mogoče, imeti vodjo primera, ki pomaga pri usklajevanju storitev, ki se zagotavljajo bolnikovi družini. Več informacij o delu posameznega strokovnjaka iz informativnega lista Kdo je kdo od strokovnjakov najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Na vsakem sestanku se lahko pogovorite o porajajočih se težavah in se nato skupaj odločite za nadaljnje ukrepe.

dih

Skrben nadzor dihanje potrebno za zagotavljanje udobja bolnika in zmanjšanje zapletov mišične oslabelosti. Za pregled nadzora dihanja si oglejte knjižico Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – družinski vodnik, ki ga je izdal TREAT-NMD. Knjižico lahko dobite tako, da se obrnete na organizacijo za podporo SMA v Združenem kraljestvu ali jo prenesete z uradne spletne strani TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Obstaja več možnosti za podporo dihanju. Vendar niso vse metode primerne za vsakega bolnika s SMA tipa 1.

Možne možnosti:

• Fizioterapija prsni koš za ohranjanje udobja;
• čiščenje dihalni trakt iz skrivnosti;
• Zdravljenje, zmanjšanje proizvodnje izločkov;
• Protibolečinska zdravila za zmanjšanje stiske zaradi težkega dihanja;
• Neinvazivna ventilacija (NVL)) Z umetno prezračevanje za izboljšanje udobja bolnika, obvladovanje akutne okužbe ali korekcijo hipoventilacija ponoči. Neinvazivna ventilacija morda ni primerna za vse bolnike, na primer ni primerna za otroke s hudo mišično oslabelostjo mišic ust in žrela (bulbarne mišice) in otroci, mlajši od 6 mesecev. Za druge bolnike bo ta možnost pomagala pri lajšanju simptomov respiratorne odpovedi ali olajšala odpust domov iz bolnišnice;
• Invazivna ventilacija- umetno prezračevanje skozi endotrahealni tubus (gibljiva plastična cev, ki se vstavi skozi usta ali nos v sapnik) oz traheostoma. Umetno prezračevanje z endotrahealnim tubusom se pogosto uporablja kot kratkotrajni nujni ukrep. Dokler pa obstaja učinkovito zdravljenje za preprečevanje napredovanja mišične oslabelosti, dolgoročna uporaba endotrahealne cevi za mehansko prezračevanje ostaja etična dilema.

Izbira najprimernejše možnosti nadzora dihanja vključuje zelo težke odločitve. Za razjasnitev vseh vprašanj in razpravo o različnih možnostih, ki so za otroka najboljše, sta potrebna čas in podpora. Odločitve sprejemamo skupaj s specialisti, ki poznajo otrokovo zdravstveno anamnezo in lahko predvidijo njen možen potek.

Prehrana

Otrok ima lahko težave pri prehranjevanju in požiranju zaradi oslabelosti mišic. Hranjenje je lahko za dojenčke s SMA tipa 1 izčrpavajoče in posledično lahko izgubijo težo. Otroci s težavami pri požiranju so ogroženi zaradi vdihavanja ( aspiracija) hrana, ki lahko izzove dihalni(respiratornih) okužb.

Nasvete in podporo pri hranjenju, požiranju in prehrani lahko dobite pri zdravstvenih delavcih, kot so medicinske sestre, zdravniki svetovalci, logopedi, nutricionisti, patronažne sestre. Rehabilitator in fizioterapevt lahko priporočita tudi, kako pravilno držati otroka med hranjenjem.

Trenutno ni dokazov, da ljudje s SMA tipa 1 potrebujejo posebno terapevtsko dieto ali dieto s povečanjem ali zmanjšanjem nekaterih hranil.

Če požiranje postane nevarno ali dojenček ne pridobiva na teži, se lahko ponudijo alternativni načini hranjenja, kot je hranjenje. nazogastrični sonda (NGZ), nazojejunalna sonda ali skozi gastronomska cev.

Vsak bi moral imeti možnost razpravljati o indikacijah za uporabo zgornjih metod in upoštevati vse možne koristi in tveganja za otroka. Ne glede na izbrano možnost je treba zagotoviti usposabljanje in podporo, da lahko še naprej varno hranite otroka doma.

Zaprtje je pogosta težava pri otrocih s SMA tipa 1. Lahko povzroči nelagodje in povzroči težave z dihanjem. Nekateri otroci imajo refluks. Da bi zmanjšali nelagodje in preprečili zaplete, se je treba o obvladovanju teh simptomov pogovoriti z otrokovimi skrbniki.

Nega in podpora

Morali bi se lahko podrobno pogovoriti o možnostih nege, ki so primerne za otroka. Ekipa strokovnjakov vam bo pomagala pri odločitvi, katera podpora je najprimernejša za vsak posamezen primer. Pomembno je, da vnaprej pripravite načrt za zdravljenje otroka v primeru poslabšanja ali nujnega stanja. Na vašo željo lahko načrt kadarkoli popravimo.

V idealni situaciji je cilj oskrbe pacienta čim dlje izboljšati kakovost življenja doma z družino z minimalnim številom hospitalizacij.

Poleg medicinske oskrbe za dihanje in prehrano je na voljo dodatna podpora za izboljšanje zdravja otroka in čustvenega počutja celotne družine. Medtem ko je otrok doma, to podporo zagotavljajo terapevt, medicinska sestra ali zdravstveni tim. paliativna oskrba. [ ] V Združenem kraljestvu otroški hospici ponujajo tudi široko paleto storitev za podporo neozdravljivo bolnim otrokom in njihovim družinam. Za več informacij o lokalnih hospicih za otroke in paliativni oskrbi obiščite: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ ali pokličite 0808 8088 100.

Uporablja se za ohranjanje mobilnosti otroka fizioterapija, ki vam omogoča izvajanje pasivnih vaj, ki jih otrok ne more izvajati sam. Te tehnike lahko uporabite doma. Pasivna vadba je dobra tudi za otrokovo cirkulacijo in pomaga preprečevati okorelost sklepov ( kontraktura).

Fizioterapevt lahko predlaga uporabo raztezanja in vaj za otroka med kopanjem, plavanjem ali v hidroterapevtski kopeli. Izvajanje teh vaj na igriv način bo otroku omogočilo zabavo, gibanje v topli vodi pa bo dodalo občutek svobode gibanja.

Fizioterapija prsnega koša pomaga očistiti dihalne poti pri težavah s kašljem.

Izbira splošnega položaja lahko izboljša otrokovo splošno udobje. Rehabilitolog lahko predlaga, da otroka sedi, kar mu bo nudilo potrebno oporo in omogočalo umirjeno igro.

Strokovnjak lahko svetuje tudi uporabo spalnih sistemov (žimnic), ki bodo ponoči zagotavljale udoben položaj za roke in noge otroka.

Katera druga pomoč je na voljo?

Razpoložljivost diagnoza SMA tipa 1 močno vpliva na družino. V takšnih razmerah je zelo pomembno imeti čustveno podporo in priložnost za razpravo o nastajajočih težavah. Takšna podpora so lahko usposobljeni strokovnjaki, terapevt, samostojni zdravstveni delavec, socialni delavec, psiholog ali psihoterapevt.

[Opomba. ur.: spomnimo, da je članek razvila britanska organizacija ] Poleg osnovne oskrbe, ki jo nudijo različni strokovnjaki, lahko informacije in pomoč, ki jo potrebujete, dobite tako, da stopite v stik s podporo za spinalno mišično atrofijo UK. Osebje centra bo odgovorilo na vaša vprašanja, posredovali pa vam bodo tudi kontakte prostovoljcev, ki imajo osebne izkušnje s to boleznijo. V Združenem kraljestvu so otroci s SMA tipa 1 brezplačno opremljeni z izobraževalnimi kompleti igrač.

Za več informacij obiščite: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, pokličite 01789 267 520 ali pišite na: [e-pošta zaščitena].

Muscular Dystruphy UK prav tako zagotavlja informacije, podporo, zagovorništvo, nepovratna sredstva za zagotavljanje posebne opreme za ljudi, ki trpijo zaradi spinalne mišične atrofije in številnih drugih živčno-mišičnih bolezni. Njihov spletni naslov je www.musculardystrophyuk.org. Lahko tudi pokličete na 0800 652 6352 ali pošljete e-pošto: [e-pošta zaščitena].

V različnih regijah Združenega kraljestva so lokalni svetovalci in specialisti povezani z javnimi nevromišičnimi klinikami. Dobijo vse potrebne informacije in pomoč pri mišičnih obolenjih. Kontakti lokalnih specialistov so na voljo na: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Finančna pomoč

Družine, ki prebivajo v Združenem kraljestvu, so lahko glede na posebno situacijo upravičene do različnih ugodnosti za kritje dodatnih nastalih stroškov.

Več informacij o ugodnostih najdete na: http://www.gov.uk/ pod Benefits and Carers and Disability Benefits. Ministrstvo za delo in pokojnine v Združenem kraljestvu je dosegljivo na 0345 608 8545.

Družina Contact a Family zagotavlja potrebne informacije in podporo družinam z otroki s posebnimi potrebami, vključno z informacijami o ugodnostih in subvencijah. Kontaktirate jih lahko po telefonu: 0808 808 3555 ali prek uradne spletne strani: http://www.cafamily.org.uk/

Skupaj za kratka življenja nudi informacije in podporo družinam z otroki z neozdravljivimi boleznimi. To organizacijo lahko kontaktirate po telefonu: 0808 8088 100 ali preko uradne spletne strani: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us je dobrodelna organizacija, ki ljudem pomaga pridobiti socialne ugodnosti, nepovratna sredstva in drugo pomoč. Kontaktirate jih lahko po telefonu: 0808 802 2000 ali preko spletne strani: http://www.turn2us.org.uk/

Če želite zaprositi za finančno pomoč, se lahko obrnete na samostojnega zdravstvenega delavca, s katerim delate, patronažno medicinsko sestro, nevromišičnega specialista ali socialnega delavca.

Obstaja tudi veliko število dobrodelnih organizacij, ki pomagajo pri nakupu gospodinjskih izdelkov, specializirane opreme ali organizirajo prost dan. Za več informacij se obrnite na podporo SMA UK ali uporabite zemljevid spletnega mesta: http://www.routemapforsma.org.uk/

Lahko se napotijo ​​starši z otroki s SMA genetsko svetovanje, vključno z lokalnim terapevtom.

Takšno svetovanje je genetik. Odgovoril vam bo na vsa vprašanja in vam pomagal razumeti, kako se SMA prenaša in kakšne so možnosti za razvoj te bolezni pri drugih družinskih članih. Genetik lahko bodočim staršem svetuje tudi pri načrtovanju nosečnosti. Kadarkoli lahko zaprosite za drugi posvet.

Za več informacij o genetiki SMA, tveganjih prenosa bolezni na otroka in potrebnih testih glejte brošuro Genetika spinalne mišične atrofije na: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -od- sma

Informacije o možnostih prihodnosti v nosečnosti najdete na: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Kaj se obeta v prihodnosti?

Ko se razvijajo nova zdravila, jih je treba testirati v kliničnih okoljih in včasih traja leta, da se najde pravo število bolnikov za raziskave.

V Združenem kraljestvu obstaja SMA Patient Registry, zbirka genetskih in kliničnih informacij o ljudeh s SMA, ki želijo pospešiti raziskovalni proces. Register specialistom omogoča pridobivanje podatkov o stanju in številu bolnikov s to boleznijo. Te informacije prispevajo k razvoju in izboljšanju standardov oskrbe bolnikov.

• Spinalna mišična atrofija - informacije za družine
• Skrb za vašega otroka
• Igrače, igre in dejavnosti za otroke s spinalno mišično atrofijo
• Kdo je kdo od specialistov
• Genetika spinalne mišične atrofije
• Možne možnosti med nosečnostjo
• Informacije in podpora
• Služba za socialno pomoč

Spletni viri

• Vodnik po spinalni mišični atrofiji tipa 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

Standardi za nego in zdravljenje SMA (TREAT-NMD)

[Opomba. TREAT-NMD je evropska organizacija, ki se ukvarja z živčno-mišičnimi boleznimi. ]

Ta brošura opisuje najboljše prakse za obvladovanje in zdravljenje najpogostejših oblik SMA, vključno s SMA tipa 1. Uporabljajo ga zdravniki, na voljo pa je tudi družinam. Natisnjeno kopijo lahko zahtevate pri SMA Support UK. Prenesete ga lahko tudi z uradne spletne strani TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/ .

Register bolnikov s SMA v Združenem kraljestvu

Register bolnikov je zbirka podatkov genetske in klinične informacije o ljudeh s SMA. Uporablja se za iskanje udeležencev za holding kliničnih preskušanj, pa tudi za pomoč strokovnjakom pri pridobivanju več informacij o bolezni. Informacije o delovanju registra in o tem, kako se registrirati vanj, lahko dobite pri SMA Support UK v Združenem kraljestvu na: www.treat-nmd.org.uk/registry. Organizacijo lahko kontaktirate tudi po telefonu: 0191 241 8605.

Glosar

Aminokislina

Osnovna enota katere veverice. Obstaja 20 različnih aminokislin, ki sodelujejo pri tvorbi beljakovinskih spojin. Poseben vrstni red aminokislin določa strukturo in funkcijo beljakovine.

Amniocenteza

Zbirka vzorcev amnijska tekočina(tekočina v kateri se nahaja plod) za predporodna diagnostiko. Celice v tekočini se preverijo za morebitne genetske motnje.

amnijska tekočina

Okolica tekočine plod v maternici.

Sprednji rog

Sprednji konec hrbtenjača v katerih so celična telesa spodnjih motorični nevroni. Dolgi, tanki podaljški motoričnih nevronov, imenovani aksonov prenašajo impulze iz sprednjega roga hrbtenjače v mišice.

Protitelesa

Veverice ki jih proizvaja telo za zaščito pred tujki, kot so bakterije oz virusi.

Aspiracija

Zaužitje hrane, tekočine ali bruhanja v dihalne poti/pljuča.

Atrofija

Izčrpanost ali zmanjšanje katerega koli organa. SMA se imenuje spinalna mišična atrofija zaradi poškodbe spodnjega dela motorični nevroni znotraj hrbtenjača vodi do izčrpanosti skeletne mišice.

Avtosomno recesivno dedovanje

Da bi genetska bolezen podedovana, oba starša morata biti nosilca recesivno(zatrto) gen, ena poškodovana kopija gena od vsakega. Če ima oseba samo eno okvarjeno kopijo gena, potem oseba običajno ne kaže simptomov bolezni, vendar je nosilec in lahko prenesejo poškodovani gen na svoje otroke. Bolezen je avtosomna, če se okvarjeni gen nahaja v avtosom. SMA je običajno avtosomno recesivna bolezen.

Avtosom

Kateri koli od 22 parov kromosomi v človeškem telesu, ki ne sodelujejo pri določanju spola. Pri moških in ženskah so enaki. Vsak par avtosomov (eden od očeta, eden od matere) vsebuje geni za iste lastnosti.

akson

Podolgovata, tanka hrbtenica živčna celica. Aksoni prenašajo električne impulze iz celična telesa(kjer je jedro) do svojega cilja, na primer do mišic.

Bulbarne mišice

Mišice okoli ust in grla. Ko so te mišice prizadete, sta lahko otežena požiranje in govor.

Ogljikov dioksid

Plin, ki nastane kot eden od končnih produktov pri uporabi celica kisik za ustvarjanje energije. Izloči se z izdihanim zrakom skozi pljuča.

Nosilec

Ta izraz se nanaša na avtosomno recesivno in X-povezano recesivno modeli dedovanje. Oseba, ki ima tako pokvarjeno kot zdravo kopijo gen je prevoznik. Običajno zaradi prisotnosti zdrave kopije gena prenašalci nimajo nobenih simptomov, lahko pa prenesejo bolezen na svoje otroke. V primeru SMA imajo prevozniki eno okvarjeno kopijo gen za preživetje motoričnega nevrona 1 (SMN1). in ena zdrava kopija SMN1. Za dva nosilca mutacije Gena SMN1 je možnost, da bi imeli otroka s SMA, 25 % (1 od 4) za vsako nosečnost. Otrok mora podedovati dve kopiji okvarjenega gena SMN1 od vsakega starša, da lahko razvije SMA.

Celica

Najpreprostejša strukturna enota živega organizma. Celice so različnih vrst, npr motorični nevroni(tip živčna celica), keratinociti (celice povrhnjice) ali eritrociti (rdeče krvne celice).

Centralni živčni sistem (CNS)

Centralni živčni sistem sestavljajo možgani in hrbtenjača. CNS se povezuje z drugimi organi in tkiva organizem npr. skeletne mišice periferni živčni sistem (PNS).

Pridobivanje vzorcev horionskih resic

Pridobivanje vzorcev horionskih resic je način za preverjanje, ali ima nerojeni otrok SMA. Z iglo pridobimo vzorec celic horionskih vilic (tkivo placente). Ta postopek se običajno izvaja med enajstim in štirinajstim tednom nosečnosti. Tako lahko celice genetsko testiramo na prisotnost SMA.

kromosomi

Kromosom je DNK-vsebujočo strukturo. V vsakem človeku kletka obstaja 46 kromosomov (z nekaterimi izjemami, vključno s semenčicami in jajca). 23 jih podedujejo po materi in 23 po očetu ter tvorijo 23 parov.

klinično preskušanje

Preskus na ljudeh za testiranje zdravljenja ali posega, da bi izvedeli več o bolezni.

Kontraktura

Krčenje v vezniku tkanine in kite okoli sklepa, kar povzroči šibkost in nezmožnost popolnega upogibanja in iztegovanja sklepa.

izbris

genetski material (del DNK), ki je odsoten v kromosomu ali genu.

Diagnoza

Identifikacija bolezni s simptomi ali z uporabo genetskih študij. Klinični diagnoza se postavi, ko zdravnik opazi dovolj simptomov, da je prepričan, da ima bolnik domnevno bolezen. Ko gre za genetske bolezni, je diagnoza potrjena po genetski test in po najdbi poškodovanih gen ki povzroča bolezen. Zdravniki, ki so strokovnjaki za SMA, običajno diagnosticirajo te motnje z visoko stopnjo natančnosti na podlagi kliničnih simptomov. Vendar pa je na splošno priporočljivo, da se opravi genetsko testiranje za vse genetske motnje, da se zagotovi ustrezno zdravljenje in da lahko družina od tega koristi, če želi. predporodna testiranje v prihodnosti.

Distalno

Anatomski izraz za lokacijo dlje od središča telesa proti okončinam. Najpogostejše oblike SMA običajno manj prizadenejo distalne mišice, kot so mišice na rokah in nogah. proksimalno mišice - tiste, ki sodelujejo pri dihanju.

DNK (deoksiribonukleinska kislina)

DNK je molekula, ki vsebuje genetski program za razvoj vseh znanih organizmov. DNK pogosto primerjajo z nizom načrtov, receptom ali kodo, saj vsebuje navodila, potrebna za ustvarjanje drugih komponent. celice, na primer beljakovine.

elektromiogram (EMG)

Test, ki ocenjuje električno aktivnost mišic in živcev, ki nadzorujejo mišice. Uporablja se za diagnosticiranje nevromišičnega bolezni. Obstajata dve vrsti EMG: intramuskularni in površinski. Intramuskularni EMG vključuje vstavljanje igelne elektrode ali igle, ki vsebuje dve elektrodi iz fine žice, skozi kožo v mišice. Površinski EMG vključuje namestitev elektrode na površino kože.

Embrio

Ime, ki ustreza stopnji razvoja od oplojenega jajčeca do osmih tednov nosečnosti, ko zarodek postane sadje.

Encim

Beljakovine, ki sproži, spodbudi ali pospeši kemično reakcijo. Skoraj vsi procesi v našem telesu zahtevajo encime. Na primer prebava hrane, rast in struktura celice.

Plod

Izraz, ki se uporablja za nerojenega otroka po osmem tednu razvoja pred rojstvom.

Gastronomska cev (G-cev)

Hranilna cevka, ki je kirurško nameščena v želodec. Včasih se imenuje tudi postopek vstavitve cevi PEG(perkutana endoskopska gastrostoma).

Gene

Plot DNK ki nosi informacije o sintezi beljakovin. Geni so nosilci dednost iz ene generacije v drugo. Običajno imamo dve kopiji vsakega gena, podedovanega od vsakega starša. Ko geni mutirati spremeni strukturo in delovanje beljakovin, kar lahko privede do bolezni.

genetsko svetovanje

Informacije in podpora genetika ljudem s genetske bolezni v družini. Genetsko svetovanje družinam pomaga razumeti, kako se bolezen prenaša, kakšna je verjetnost prenosa bolezni na otroke in kateri družinski člani so lahko nosilci okvare. gen. Svetovanje tudi pomaga mladostnikom/mladim ljudem z boleznijo razumeti, kakšne možnosti imajo za prihodnost.

Genetske motnje

Bolezni, ki jih povzročajo spremembe geni. Genetske motnje so lahko posledica poškodbe enega ali več genov ali celo celotnega kromosomi.

Genetsko testiranje

Študij geni oseba za prepoznavanje sprememb, ki lahko povzročijo genetska bolezen.

Genetika

Študij geni in dednost.

Dednost

Prenos znakov (lastnosti) z dedovanjem geni iz ene generacije v drugo.

hipotenzija

Zmanjšan/nizek mišični tonus, včasih opisan kot mlahavost.

hipoventilacija

Zmanjšana hitrost in globina dihanja (preplitko ali prepočasno), kar vodi do povečanega ogljikov dioksid v organizmu.

Intubacija

Postopek za vstavljanje cevke skozi usta ali nos v glavne dihalne poti ( sapnik) za umetno dihanje. Intubacije se lahko izvajajo kot del izbirnega postopka, na primer med operacijo za zaščito dihalnih poti ali v nujnih primerih, če je bolnik kritično bolan.

Invazivna ventilacija

Ta izraz opisuje pomoč pri dihanju, ki jo telo dovaja skozi napravo ali cev. To običajno zahteva intubacijo oz traheostoma. To je razlika od neinvazivna prezračevanje pljuč, ki se izvaja z uporabo maske ali ustnika respiratorja.

umetno prezračevanje

Medicinski postopek, ki se uporablja za pomoč pri dihanju, ko bolnik ne more dihati sam. Običajno se izvaja s posebnim aparat-ventilator ali ročno kompresijsko vrečko. Ta izraz se najpogosteje uporablja za označevanje invazivna oblike prezračevanja, kot npr intubacijo oz traheostoma. Vendar pa je v nekaterih primerih možna kratkotrajna mehanska ventilacija neinvazivna.

Molekula

Dva ali več atomov, ki so kemično povezani drug z drugim. Na primer, voda je molekula, sestavljena iz dveh atomov vodika in enega atoma kisika, povezanih skupaj (H2O).

Motorični nevroni (moto-nevroni)

Živčne celice, ki povezujejo možgane ter hrbtenjača co skeletne mišice omogoča zavestno krčenje mišic (gibanje). Delujejo kot sistem za pošiljanje sporočil: električni impulzi, ki izvirajo iz možganov, se prenašajo vzdolž hrbtenjače prek zgornjih motoričnih nevronov; električni impulzi se naprej prenašajo preko spodnjih motoričnih nevronov do skeletnih mišic, ki nadzorujejo gibanje. Spodnji motorični nevroni se nahajajo v sprednji rog hrbtenjače in so glavni celice ki trpijo za SMA. Pri SMA škodo povzroči nezadostna količina beljakovin SMN spodnji motorični nevroni ki vodi do mišične oslabelosti in atrofija.

mišična biopsija

Zbiranje vzorcev mišic tkanine za raziskave.

Mutacija

nepovratna sprememba gen V DNK zaporedje, ki ga lahko podedujejo naslednje generacije. Odvisno od vrste mutacije in njene lokacije v genu lahko vpliva na proizvodnjo ali pa ne. veverica, in poškodujejo funkcijo proizvodnje beljakovin, kar povzroča genetska bolezen kot je SMA.

Nazogastrična (NG) sonda

Tanka in prožna dovodna cevka, ki gre skozi nos. Konec cevi je v želodcu.

Nasojejunalna sonda

Tanka in prožna cevka za hranjenje, vstavljena v nos. Konec cevi je v jejunumu (srednji del tankega črevesa).

Živčne celice

Živčne celice, ki jih pogosto imenujemo nevroni, hitro prenašajo električne impulze po telesu. Različne vrste živčnih celic tvorijo živčni sistem, ki nam omogoča zaznavanje okolja in odziv nanj. Na primer, možgani pošljejo impulz živčnim celicam, zaradi česar se skrčijo. Živčne celice igrajo pomembno vlogo tako pri nezavednih funkcijah, kot je bitje srca, kot pri zavestnih funkcijah, kot je gibanje rok.

Živčnomišična

Vse, kar je povezano z živci, mišicami ali nevromišičnimi stičišči.

Nevromuskularni spoj (NMS)

Povezava med nižjimi motorični nevroni in vlaknine skeletna mišica imenovana sinapsa. NMS vam omogoča prenos živčnih impulzov v mišice, zaradi česar se krčijo.

Neinvazivna ventilacija (NVL)

Podpora dihanju s strojem, ki dovaja zrak skozi masko.

Jedro

Glavno središče celice, ki vsebuje molekule DNK.

Rehabilitacijska terapija

Opazovanje in obravnava za razvoj veščin samostojnega življenja.

Ortopedski

Nanaša se na mišično-skeletni sistem: mišice in okostje, vključno s sklepi, vezmi, kitami in živci.

Paliativna oskrba

Paliativna oskrba - popolna skrb za bolnikovo telo, um in dušo ter podpora bolnikovi družini. Oskrba je zagotovljena že v fazi diagnosticiranja bolezni in se nadaljuje ne glede na to, ali je bolnik deležen zdravljenja ali ne (Opredelitev Svetovne zdravstvene organizacije, 1998). Paliativno oskrbo je mogoče zagotoviti v različnih okoljih, vključno z bolnišnicami in hospici, pa tudi na domu.

PEG (perkutana endoskopska gastrostoma)

Hranilna cev, nameščena v želodec skozi trebušno steno. Cev se namesti s posebno endoskopsko kamero. V nekaterih primerih se postopek izvaja z uporabo sedativov brez splošne anestezije.

Periferni živčni sistem (PNS)

Sestavljen je iz vej živčne celice zunaj centralni živčni sistem (CNS). PNS povezuje CNS z mišicami in notranjimi organi. aksonov nižje motorični nevroni in njihove povezave z mišicami ( živčnomišične povezave) se nahajajo znotraj PNS.

Fizioterapija

Fizične metode, ki se uporabljajo za krepitev, vzdrževanje in ponovno vzpostavitev fizične funkcije telesa.

Prenatalna diagnoza

Genetsko testiranje za bolezni v plod oz zarodek. Z odvzemom vzorcev tekočin oz tkanine, postopki kot npr amniocenteza ali biopsijo horionske resice.

Beljakovine

Beljakovine so sestavljene iz verig amino kisline urejeni v določenem vrstnem redu. Vrstni red aminokislin v verigi določa genetska koda ( DNK). Različno geni imajo navodila za sintezo beljakovin. Beljakovine so gradniki našega telesa in so bistvenega pomena za strukturo, delovanje in regulacijo. celice, tkanine in organi. Primeri različnih beljakovin so encimi, hormoni, protitelesa in protein preživetja motoričnega nevrona (SMN).

Proksimalno

Anatomski izraz pomeni bližje središču telesa. Proksimalne mišice, kot so tiste v bokih, ramenih in vratu, so bolj prizadete kot distalno mišic v večini primerov SMA.

redka bolezen

Evropska unija (EU) obravnava bolezen kot redko, če prizadene manj kot 5 ljudi od 10.000.

Recesivno

avtosomno recesivno je značaj dedovanje genetska bolezenče sta dve okvarjeni kopiji gen. To pomeni, da je okvarjena kopija gena podedovana od vsakega starša. SMA zaradi mutacije gen za preživetje moto-nevrona 1 (SMN1), je avtosomno recesivna motnja. Pri X-vezanih recesivnih boleznih sta za manifestacijo genetske bolezni pri ženskah potrebni dve okvarjeni kopiji, za manifestacijo bolezni pri moških pa samo ena kopija okvarjenega gena. To je zato, ker X-vezane recesivne bolezni povzročajo mutacije v genih na kromosomu X, ne pa tudi na kromosomu Y. Moški imajo en kromosom X in en kromosom Y, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X.

Refluks

Povratni tok tekočine iz želodca v požiralnik.

Dihalni

V zvezi z dihanjem.

RNA (ribonukleinska kislina)

RNA je zelo podobna DNK v tem, da nosi tudi genetske informacije. Ima pomembno vlogo pri tvorbi beljakovin. Obstajajo različne vrste RNA, ki opravljajo različne vloge.

Skeletna mišica

Zavestno nadzorovana mišica, pritrjena na kosti, ki omogoča gibanje. Na primer mišice bicepsa, tricepsa in stegenske mišice.

Spinalna

V zvezi s hrbtenico.

Hrbtenjača

Snop živčnega tkiva znotraj hrbtenice. Vključuje živčne celice in sega od možganov. Možgani in hrbtenjača so centralni živčni sistem (CNS).

Gen 1 motoričnega nevrona za preživetje (SMN1)

Gene, pri mutacije oz izbrisov ki razvije SMA. V redu za dno motorični nevroni preživeli, potrebujete določen znesek beljakovine SMN, ki ga proizvaja gen SMN1.

Gen 2 motoričnega nevrona za preživetje (SMN2)

Gen, ki vpliva na resnost SMA, ker je sposoben proizvesti majhno količino proteina SMN. Ljudje, ki imajo okvarjen gen SMN1, je pomembno imeti več kopij gena SMN2 ker več kot ima človek kopij gena SMN2, več bo telo sposobno proizvesti funkcionalnega proteina SMN. Bolniki s hujšimi oblikami SMA, kot sta tipa 1 in 2, imajo običajno manj kopij gena SMN2 kot tisti s tipom 3 SMA.

Gen za preživetje motoričnega nevrona (SMN).

Gen, ki proizvaja beljakovine (SMN). Mutacije V gen SMN1 so vzroki nekaterih oblik SMA. Obstajata dve vrsti genov SMN, SMN1 in SMN2.

SMN protein

Izdelano iz genov SMN1 in SMN2, protein SMN je potreben za preživetje nižjih motorični nevroni. Če celici manjka protein SMN, celica umre. Vseh vrst celice, nizke ravni proteina SMN najbolj prizadenejo spodnje motorične nevrone.

Simetrično

Enako na obeh straneh.

Tekstil

Sistem celic, ki delujejo sočasno. Na primer, organi so oblikovani iz več tkiv.

sapnik

Dihalni kanal.

Traheostomija

Operacija za ustvarjanje odprtine sapnik za dihanje skozi cevko, ne skozi usta.

Respirator

Aparat za umetno prezračevanje pljuč.

Virus

Virusi so sestavljeni iz genetskega materiala ( DNK oz RNA) obdan z beljakovine lupina. Sposobni so se oprijeti celice in vstopite. Nekateri virusi (na primer virusi prehlada ali gripe) povzročijo, da ljudje zbolijo. Toda zmožnost vstopa v celice pomeni tudi, da se nekateri virusi lahko uporabljajo za zdravljenje.

Prevod Ekaterina Firsova.

Kaj storiti, ko otroku postavijo smrtno diagnozo (SMA) in ni pomoči ne države ne skladov

Zlatin rojstni dan. 2 leti.

Srečanje v parku. Rdečica na licih

Sorodniki 2 leti Zlaty OVERCHUK ne vsak dan, ampak redno peljejo punčko na sprehod. Parki, trgi, ravninske površine v gorah - kateri koli kraj, primeren za premikanje z vozičkom. Zato so se, ko se dogovorimo za intervju, pripravljeni odpeljati na trg nedaleč od uredništva. Iz avta raztovoriti specializiran invalidski voziček, ekspektorator in prenosno napravo za umetno prezračevanje pljuč (ALV) s pulznim oksimetrom, ki prikazuje srčni utrip in saturacijo kisika, nato pa hčerko odložiti in priključiti, pri materi. Upam Yatsenko traja 10-15 minut.

Pupa. Enostavno ni drugih besed, ko gledaš negibno punčko v vozičku. Previdno vas pogleda, vendar se ne nasmehne ali smeje. Če le oči. Kot pravijo njeni bližnji: popolnoma nedotaknjen intelekt, le telo se ne more premikati. Z veseljem gleda tudi risanke, najljubša ji je Maša in medved. Njen porcelanski obraz med sprehodom bo prekrit z rahlim rdečilom - od sonca. Ko zavijeva v eno od uličic, kjer ji sonce sije v oči, ji bo mama nadela sončna očala. V tej obliki se lično oblečena deklica, katere traheostoma v grlu skriva pod ovratnikom elegantne sive jopice, ne loči od drugih otrok, ki jih je tukaj polno. Še nekaj minut nazaj pa so njihovi starši presenečeno in prestrašeno pogledali v našo smer. In so mimo, pospešili korak ...

Ko smo slišali zgodbo deklice z diagnozo SMA - spinalna mišična atrofija, se zdi, da je večina zdravnikov in uradnikov, h katerim so se njeni svojci obrnili po pomoč od decembra 2016, storila popolnoma enako. Pospešili so korak. In niso pomagali. S to diagnozo ima oseba od rojstva progresivno mišično oslabelost in atrofijo mišičnih vlaken zaradi poškodbe motoričnih nevronov (motoričnih živčnih celic) v hrbtenjači ali možganih. S to boleznijo vsak drugi otrok ne živi do 2 let. Da je Zlati uspelo prestopiti to mejo, je verjetno zasluga njenih svojcev in kvalitetne oskrbe, ki so jo organizirali. Od države je njihova družina brezplačne plenice dobila le 2-krat. In pred kratkim je prišel odgovor z ministrstva za zdravje, da je edina medicinska pomoč, na katero lahko računajo, fizioterapevtske vaje.

Za SMA obstaja zdravilo. Italija je konec septembra 2017 postala prva država na svetu, ki je svoje državljane zdravila brezplačno. Zdravilo je bilo izumljeno leta 2015, leta 2016, po končanem testiranju, je šlo v uradno prodajo.

Za SMA obstaja zdravilo. Italija je konec septembra 2017 postala prva država na svetu, ki je svoje državljane zdravila brezplačno. Zdravilo je bilo izumljeno leta 2015, leta 2016, po končanem testiranju, je šlo v uradno prodajo. V Nemčiji se lahko zdravite na komercialni osnovi - Univerzitetna bolnišnica Freiburg je pripravljena sprejeti Zlato. Cena ene ampule zdravila je skoraj 90 tisoč evrov, cena zdravljenja v prvem letu, to je 8 ampul, pa 702 tisoč evrov. Drugi bo potreboval še 3-4 ampule. Torej več kot milijon evrov. Doslej je bilo zbranih 4000 evrov. Strani na družbenih omrežjih in celo dve zgodbi v etru KTK (10. april 2017 - izid "Plešem notri" v programu Main Edition in 26. september 2017 - večerne novice) niso pomagali. Ni prejemkov od tujci. Vse našteto je od prijateljev in prijateljev prijateljev. Zlatini sorodniki - računovodkinja in arhitekt - razumejo, da je znesek ogromen, a iskanje denarja se nadaljuje.

Nadezhda YATSENKO, 34 let, računovodkinja, mati Zlate

Kako so nam postavili diagnozo SMA

»Moja nosečnost je bila zelo težka. Od prvih dni sem imel hudo toksikozo, pritisk se je ves čas povečeval, od 6 mesecev pa - tromboflebitis. Moral sem jemati hude droge, si dajati injekcije v želodec, da ne bi bilo prezgodnji porod. Zaradi odcepitve posteljice sem imela urgentni carski rez.

Zlata se je rodila v 33. tednu. Tehtala je 1582 gramov in visoka 40 centimetrov. Na intenzivni negi je preživela 10 dni. Hkrati se je pojavila zlatenica. Sama sem morala v porodnišnici iskati svetilko in plačevati medicinsko osebje za njeno uporabo, saj so bile samo 3 lučke, otrok pa veliko. Ko so nas odpustili, je bilo vse relativno v redu: predpisali so nam zdravila za hipoksijo in za obnovo jeter. Kmalu smo na kliniki naredili prvega BCG cepljenje in se dogovorila za prvo masažo. Po masaži pri 2 mesecih je Zlata popolnoma nehala premikati nogice. Mnogi dojenčki že poskušajo držati glavo pri 2 mesecih. Da ji to ni uspelo, so zdravniki pripisali prezgodaj rojenemu. Bilo je strašno, da po masaži in podobno.

Bila je prva, ki je posumila, da ima Zlata SMA tipa 1. Poslala nas je, da opravimo veliko testov. Zlata je prestala tudi magnetno resonanco glave v blagi anesteziji (maska ​​se odstrani - otrok takoj pride k zavesti).

Šli smo k zdravnikom. En znani pediater, katerega sprejem stane 20 tisoč tenge, je rekel, da imamo "počasnega otroka". Bila je prva, ki je posumila, da ima Zlata SMA tipa 1, nevrolog Irina Borisovna KRAVCHENKO. Poslala nas je, da opravimo veliko testov. Zlata je prestala tudi magnetno resonanco glave v blagi anesteziji (maska ​​se odstrani - otrok takoj pride k zavesti). Ker je otrok zelo majhen, so nas povsod zavrnili. Samo ena klinika se je strinjala. 10 minutni poseg nas je stal 68 tisoč tenge. Z možem sva opravila DNK test: bolezen je genetska, manifestira se, če sta oba starša nosilca gena.

Opravili smo tudi ENMG – igelno analizo (prebadanje telesa z iglami, da razumemo, kam segajo živčni impulzi). Zlata je bila takrat stara 3 mesece, čeprav se to običajno ne naredi prej kot pri 5. Majhni impulzi so bili samo na majhnih golenica, vse ostalo - brez reakcije. Torej, pri 4 mesecih so nam postavili diagnozo SMA1. Tako podrobno ne govorim zato, ker bi se pritoževal, ampak zato, da razumete, da v Kazahstanu ni protokolov za diagnosticiranje SMA in da gredo starši do konca na muhah.

Od zdravnikov smo izvedeli, da v Sankt Peterburgu obstaja zdravilo, ki kaže dobre rezultate pri SMA. Začela sva iskati. Profesor-izumitelj je umrl, njegov študent pa je dejal, da valprati niso primerni za SMA1, lahko le pokvarijo otrokova jetra. Na njeno priporočilo smo vzeli zdravila, ki so indicirana za izčrpanost telesa.

Kakšni zapleti so nastali

– Zlata je pri 5 mesecih dobila obstruktivni bronhitis. Ko so nas odpeljali z reševalnim vozilom, se je dušila in pomodrela. Hospitalizirani smo bili v isti sobi z otrokom z diagnozo pljučnica. Mislim, da je to pripeljalo do nadaljnjih dogodkov. 3 dni niso ničesar injicirali, ničesar niso predpisali, izpljunek ni izginil. Izkazalo se je, da ga je treba razkužiti. 5 dni se je spustila v pljuča: zaradi mirovanja mišic žrela sta kašelj in naravno izkašljevanje izpljunka nemogoča. Od vsega začetka in do oživljanja smo bili na splošnem oddelku, čeprav smo obljubili, da bomo dali ločenega, saj smo poznali svojo diagnozo. Tri dni kasneje je rentgenska slika pokazala pljučnico. Začeli so nas obravnavati enako kot pogojno zdrave otroke. In naslednji dan je bila Zlata na intenzivni negi. Zdravniki so mi rekli, da takšni otroci ne živijo dolgo. Verjetno sem šele takrat dodobra spoznala, kako nevarna je diagnoza moje hčerke. Najhuje pa je, da tega nihče ni vedel zdraviti.

Potem je imela Zlata traheostomijo. Če ne bi bilo bronhitisa in pljučnice, lahko živiš s to diagnozo z masko na NIV aparatu. In pri teh boleznih ne more več dihati brez luknje v grlu. Potrebovali smo tudi zaviralec kašlja. Uradno v Kazahstanu, z garancijo ga je mogoče kupiti za 5,5 milijona tenge. V Rusiji so stroški naprave 2-krat nižji.

Potem je imela Zlata traheostomijo. Če ne bi bilo bronhitisa in pljučnice, lahko živiš s to diagnozo z masko na NIV aparatu. In pri teh boleznih ne more več dihati brez luknje v grlu. Potrebovali smo tudi zaviralec kašlja. V Kazahstanu ga je uradno z garancijo mogoče kupiti za 5,5 milijona tenge. V Rusiji so stroški naprave 2-krat nižji. Po obvozih smo ga lahko kupili v Rusiji. Tokrat smo se prvič za pomoč obrnili na kazahstanske dobrodelne ustanove. Skoraj vsi so nas zavrnili z besedilom, da ne pomagajo točkovno, ampak si prizadevajo za to, da bi to počeli sistemsko – na primer za nakup opreme za bolnišnice. Njihov položaj je razumljiv, a ko ti nihče v bližini ni pripravljen pomagati, je grozljivo.

Edini, ki nam je pomagal, je bil Vodja dobrodelne fundacije Dara Gulnar DOSAEVA. Ona je moja bivša šefica, pred nosečnostjo sem delala v skladu kot glavna računovodkinja. Zato lahko rečemo, da so mi kot zaposleni pomagali. Poznam vso dobrodelno kuhinjo, osebno poznam številne vodje ustanov, tako da je nemogoče reči, da smo spraševali na napačnem mestu in na napačen način.

Med transportom kašlja je pljučnica postala dvostranska, otrok je bil tudi zlomljen nosni pretin. Od trenutka, ko je bila sprejeta na oddelek za intenzivno nego, je dihala skozi endotrahealno cevko v nosu. Verjetno se je pri naslednji zamenjavi cevke zlomil septum. Zdaj lahko vse manipulacije izvajate samo skozi levo nosnico. Izkašljevalec ne odstranjuje le sputuma, ampak deluje tudi kot ejektor sline - pri otrocih s SMA je izločanje sline oslabljeno.

Tudi po zaslugi skrbnih ljudi, Gulnar DOSAEVOY in družino Olga in Evgenija KOKORKIN kupili smo dve prenosni aparat umetno prezračevanje pljuč. Drugi se je pojavil, ko je prvi odpovedal in Zlatin dih sva nekaj ur izmenično podpirala Ambo s pomočjo vrečke - ročni aparat umetno prezračevanje pljuč.

Kaj si lahko obetaš

– Tekoče stroške, ki znašajo 300–350 tisoč tenge na mesec, za nego Zlate naša družina krije sama. Na primer, aminokislinska prehrana, ki jo potrebuje, stane 15.000 tenge na kozarec. V Kazahstanu se ne prodaja. Zato iščemo načine, priložnosti, kako to naročiti in pripeljati sem. Sami kupujemo tudi komponente in potrošni material za dva ventilatorja. Delajo 24 ur na dan. Manipulacije izvajam vsakih 15-20 minut, ponoči se zbudim 3-4 krat. Zato je potrebno veliko potrošnega materiala. Sem za videz hčerki po dihanju in pritisku (aparat pokaže, da saturacija pada) ugotovim, da mora pljuča očistiti izpljunka.

Ko smo izvedeli za obstoj zdravila, smo razumeli, da bo drago. Mislil, 10-20 tisoč evrov. Ko pa so ugotovili, da gre za 90 tisoč evrov, potrebnih pa je bilo 12 injekcij v 2 letih, so bili šokirani. Za nas je to astronomska vsota!

Eden od učinkov zdravila, za katerega zbiramo denar, je zmanjšanje izpljunka. Prav tako nekako kompenzira pomanjkanje beljakovin, katerih pomanjkanje vodi do atrofije mišičnih vlaken. Pri otrocih se lahko uporablja od rojstva. Na zahodu je SMA sposoben takoj diagnosticirati. Na testiranje so bili vzeti otroci, mlajši od 7 mesecev - do 2. leta starosti so samostojno jedli in hodili. Ko smo izvedeli za obstoj zdravila, smo razumeli, da bo drago. Mislil, 10-20 tisoč evrov. Ko pa so ugotovili, da gre za 90 tisoč evrov, potrebnih pa je bilo 12 injekcij v 2 letih, so bili šokirani. Za nas je to astronomska vsota!

Zaenkrat zbiramo denar za prvo leto zdravljenja (702.000 evrov) z upanjem, da se bo zdravilo pocenilo in bo kakorkoli dostopno tudi nam, Kazahstancem. Edina zanka je, da skoraj nobenega otroka s traheostomo niso vzeli na eksperimentalno terapijo. Upamo pa, da bo Zlata čez čas pokazala dobre rezultate, se naučila sama dihati, držati glavo, jesti, premikati noge in roke ter seveda stati in hoditi. Vse je v božjih rokah. A zaenkrat o vsem odloča denar, ki ga nimamo. In čas teče zelo hitro.

Zdravilo je izumil francoski znanstvenik, vendar ni imel dovolj denarja, da bi delo dokončal. Dve farmacevtski družbi sta zato odkupili pravice, ga na lastne stroške dodelali in testirali v ZDA, na Japonskem in v evropskih državah. V Združenih državah je šel v uradno prodajo lani, v Evropi - od aprila letos. Pošiljali smo zahteve za zdravljenje v Italijo, Nemčijo, Belgijo. V ZDA tega niso storili, ker je pot dolga in je za Zlato več letov lahko smrtonosnih. Edini, ki so nam izstavili račun, torej so nas pripravljeni gostiti, so Nemci. Vem, da se v Italiji tri ruske družine zdravijo brezplačno. Verjetno gre za dobre diplomatske odnose med državama. Za Kazahstance te priložnosti ni.

Uradnih statističnih podatkov o tem, koliko otrok s SMA je v Kazahstanu, ni. Po naših podatkih, izvemo pa predvsem o umrlih otrocih, je v zadnjih 1,5 letih umrlo 5 otrok: 4 s SMA1, 1 deček s SMA2. Obstajajo še nediagnosticirani primeri: pri eni materi je prvi otrok umrl iz neznanega vzroka pri 7 mesecih, drugi dojenček, rojen kasneje, je že diagnosticiran. Tudi v Kazahstanu ni protokolov za zdravljenje in pomoč takim otrokom. Septembra je prišlo pismo, kjer so nam namesto zdravstvene oskrbe priporočili terapevtsko vadbo. To imamo za posmeh. Za deklico, katere roke in noge se sploh ne premikajo, je priporočljiva vadbena terapija! Nekaj ​​stvari izvemo preko ruskega internetnega foruma za družine s SMA, smanewstoday.com in spinraza.com. Skrbno prevajamo vse materiale, povezave do katerih so tam objavljene, da bi razumeli, kaj se dogaja z otrokom.

Verjetnost, da bi imeli otroka s SMA pri starših, ki so nosilci genov, je 25 %. Zdaj obstaja analiza, ki lahko odkrije bolezen v maternici. A drugega otroka si ne upam imeti. Mi smo pravoslavci. Če bo SMA potrjena, ne bom mogla splaviti. In živeti s takšno boleznijo je danes nekaj, česar si nobena mati ne želi za svojega otroka.

Vsi, tako dobrodelne ustanove kot navadni ljudje, ki so slišali za našo težavo, imajo eno vprašanje: "Ali je popolnoma ozdravljiva?" In kaj lahko rečemo, če je bilo zdravilo poskusno uporabljeno 2 leti? Znatne izboljšave so, kako bo naprej, pa ni znano. Za starše to ni razlog, da bi opustili prepričanje, da bo njihov otrok živel.

Dejstva o SMA:

Po podatkih Ministrstva za zdravje ZDA se SMA vsako leto diagnosticira pri enem od 10.000 novorojenčkov. Takšne majhne skupine bolnikov imenujemo "sirote".

Cena je "nezaslišano visoka" (besede novinarja Washington Posta) tudi za Američane. Tam zdravilo stane 125 tisoč dolarjev. Zavarovalnice ne morejo kriti stroškov zdravil. Priložnost staršev za zdravljenje se pojavi, ko sklenejo pogodbo s farmacevtsko družbo: zdravljenje je zagotovljeno v zameno za sodelovanje pri trženjskih aktivnostih. Italijanske družine, ki sodelujejo pri eksperimentalnem zdravljenju, morajo prav tako redno objavljati informacije o napredku zdravljenja.

Zdaj je znano, da so raziskave SMA privedle do izboljšanega obvladovanja skolioze, prehrane in podpore dihanju. Prav tako lahko otroci začnejo govoriti in se smejati.

Pri novorojenčkih s SMA1 sta dolgoročno preživetje omogočila prehranska podpora in prezračevanje, vendar nista izboljšala motoričnega razvoja. Pri bolnikih z lažjimi oblikami bolezni raven oskrbe vpliva na upočasnitev napredovanja bolezni.

Bolniki s SMA lahko ob kakovostni oskrbi in odsotnosti drugih bolezni preživijo v odrasli dobi. Premikajo se samostojno ali s pomočjo drugih oseb v invalidskem vozičku.

Za bolnike s SMA doma bo morda potreben komplet 7 enot. Zahtevani minimum: pulzni oksimeter, aparat za umetno prezračevanje pljuč, aspirator izpljunka, koncentrator kisika.

Poleti 2017 so ruske publikacije pisale o 28-letnem moškem, ki trpi za SMA in se ne more premikati, ki je bil spoznan za krivega oboroženega ropa v primeru ugrabitve motornega skuterja. Sodišče je invalidu, ki je skoraj popolnoma paraliziran in tehta okoli 20 kilogramov, izreklo štiri leta in pol zapora. Človek ima višja izobrazba in družino, dobrodelno delo. Po posredovanju medijev in borcev za človekove pravice je bil izpuščen.

Rekviziti

Kontaktna številka:

8 702 201-31-23 Nadežda Yatsenko (mati)

Margarita JURČENKO (teta)
SBERBANK RUSIJA
Upravičenka Yurchenko Margarita Viktorovna
Račun št. 40820810738257007049
BIC 044525225
Cor. račun 30101810400000000225
Menjalnik 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
PSRN 1027700132195

Megafon +7 925 934-50-64

QIWI denarnica +7 777 270-99-28

JSC "Kazkommertsbank"
Št. kartice 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Jacenko Nadežda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATF Bank"
Št. kartice 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

Banka New York Mellon,
SWIFT IRVTUS3N New York, ZDA