Непълната остеогенеза (OI) (osteogenesis imperfecta, болест на Lobstey-na-Vrolik; код по МКБ-10: Q78.0) е патология, която се наследява и се проявява с повишена чупливост на костите. Болестта е представена от четири клинични типове, имащ редица подобни характеристики и засяга еднакво мъже и жени. На всеки 20-30 хиляди здрави новородени има един пациент с ОИ.

OI се причинява от мутации в гени на колаген тип I, което води до нарушаване на ендосталната и периосталната осификация, изразяваща се в изключителна костна чупливост поради намалена диференциация на остеобластите, нарушено отлагане на калциеви и фосфорни соли, намалено производство и забавена костна резорбция. Известни са около осем типа генетични дефекти от този вид. Клиничното разнообразие на симптомите на OI се определя от разнообразието от мутации – описани са повече от 160. Заболяването може да има ранен клинична форма(болест на Vrolik: фрактури се появяват още по време на развитието на плода) и късна клинична форма (болест на Lobstein: фрактури се появяват, когато детето започне да ходи).

Симптоми на непълна остеогенеза

Клиничните форми на OI имат някои разлики в симптомите и курса.

Ранна форма:

• мъртво раждане;
• интракраниални наранявания по време на раждане;
• фатални проблеми с дишането;
• инфекции на дихателните пътища;
• бледост кожата;
• недостатъчно развит подкожен мастен слой;
• многократни фрактури на коститепри раждане.

Прогнозата за живота при тази форма на OI е неблагоприятна: всеки 8 от 10 новородени с тази форма на заболяването умират през първия месец от живота, а останалите умират в рамките на две години поради инфекциозни усложнения.

Късна форма:

• прекомерна чупливост на костите;
• основата на черепа, гръбнакът и гръдната кост не се чупят;
• оцветяване на склерата от син цвят;
• загуба на слуха;
• ставна нестабилност;
• намален мускулен тонус;
• късно затваряне на фонтанела;
• деформирани и съкратени крайници на тялото;
• деформация гръбначен стълб;
• късно никнене на зъби;
• зъби кехлибарен цвят;
• хиперхидроза;
• хернии коремна стена;
• кървене от носа.

При тази форма на OI прогнозата за живота е доста благоприятна.

Диагностика

Проверката е напълно възможна вече въз основа на конкретни клинична картина. Той се допълва от данни от рентгеново изследване на костите, които могат да разкрият:

• дифузна остеопороза;
• изразено изтъняване на кортикалния слой;
• намаляване на диаметъра на костите;
• изкривяване на костите;
• модел на гъбесто вещество под формата на решетка;
• платиспондилия;
• разширение черепни конци;
• множество костни калуси;

Има намаление на бъбречната реабсорбция на фосфат и калций. Възможна е пренатална диагностика с ДНК изследване при биопсия на хорионни вили. Ултразвук: ако се открият вътрематочни фрактури, раждането се извършва чрез цезарово сечение.

Лечението на остеогенезата е незавършено

Предполага най-щадящ начин на живот, диета с повишено количество протеини, минерали и витамини. За да се стимулира синтеза на колаген, соматотропинът се предписва интрамускулно 3 пъти седмично. 4 единици всяка, 15 инжекции на курс. След това се стимулира костната минерализация с препаратите калцитрин, оксидевит и се предписват антирезорбенти, които забавят костната загуба: етидронова и памидронова киселина. Витамин D се използва в терапевтични дози. Предписват се масаж и физиотерапевтични процедури върху тръбни кости. Извършва се ортопедична профилактика на патологични фрактури на костите и хирургична корекция на техните деформации.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

• Соматотропин (генно модифициран соматотропен хормон). Дозов режим: IM 3 пъти седмично. 4 единици всяка, 15 инжекции на курс. Общата продължителност на лечението може да бъде няколко години.
• Калцитрин (регулатор на калциево-фосфорния метаболизъм). Дозов режим: предписан интрамускулно, подкожно по 3-5 IU / kg / ден дневно (с прекъсване на всеки 7-ми ден), за курс от 25-40 инжекции. Максималната доза е ограничена от появата на гадене или повръщане.
• Етидронова киселина (

Несъвършена остеогенеза – генетично заболяванесвързани с нарушение на формацията костна тъкан. Заболяването се проявява от раждането с патологична чупливост на костите, мускулна слабост, нарушение на растежа.

Въз основа на клиничните характеристики има четири основни вида на заболяването.

Лечението на остеогенезис имперфекта е симптоматично, тъй като заболяването е генетично по природа.

Причини за имперфектна остеогенеза

Osteogenesis imperfecta се унаследява по автозомно-доминантен начин, но се срещат и автозомно-рецесивни форми на заболяването.

Причината за остеогенезис имперфекта е нарушение на минералния или протеиновия метаболизъм, повишена активност на остеокластите или намалена функция на остеобластите. При остеогенезис имперфекта настъпва качествена промяна във функционалната активност на тези клетъчни елементи. Голямо числоостеобластите, които имат висока пролиферативна активност, произвеждат малко количество костна материя и бързо се трансформират в остеоцити.

Според съвременните изследвания при остеогенезис имперфекта не се произвежда достатъчно колаген - произвеждат се главно предколагенови влакна, които не са подложени на узряване, или специален качествен състав на колаген.

Видове и симптоми на имперфектна остеогенеза

Заболяването се класифицира в четири основни вида. Наскоро бяха идентифицирани и типове V, VI, VII и VIII:

• Тип I имперфектна остеогенеза. Счита се за най-леката форма на заболяването. Характеризира се с наличието на синя, синя или сиво-сива склера при детето, ранна загуба на слуха, промени в коститеумерена тежест, лека кривина на гърба, намален мускулен тонус, слабост лигаментен апарат, леко изпъкнали очи;
• Тип II на заболяването се характеризира с такава тежка чупливост на костите, че фрактури се появяват дори в пренаталния период, което често води до смърт на плода. Следователно този тип се нарича още перинатално-смъртоносен. Ако се роди дете, то най-често умира през първата година от живота поради вътречерепен кръвоизлив или дихателна недостатъчност;
• Тип III се характеризира с прогресивни тежки деформации; проблеми с дишането; несъвършена дентиногенеза; нисък ръст, изкривяване на гръбначния стълб; слаб мускулен тонуси лигаментен апарат; ранна загуба на коса. Този тип се нарича още тип прогресивна деформация, при който новороденото проявява леки симптоми на заболяването, които се засилват с израстването на детето. Продължителността на живота на такива пациенти може да бъде нормална, но с доста сериозни пречки пред живота;
• Тип IV се характеризира с лека костна чупливост (особено преди пубертета), костна деформация, варираща от лека до умерена; изкривяване на гръбначния стълб; варел ракла; ранна загуба на коса.

Има две форми на това заболяване: вродени и късни.

ОТНОСНО вродена формаказват, ако едно дете е родено с деформации на крайниците в резултат на вътрематочни фрактури.

Късната форма на остеогенезис имперфекта се среща в по-напреднала възраст.

Типичните признаци на това заболяване са:

• Чести патологични фрактури. Най-чести са счупванията на гръбначния стълб и дългите тръбести кости. Техният брой не зависи от формата на заболяването;
• Ранна загуба на слуха. Глухотата при такива пациенти може да настъпи след навършване на 10 години;
• Очни прояви. Цветът на склерата при пациенти с остеогенезис имперфекта може да варира от нормален до леко синкав или от сиво-син до ярко син. Синият нюанс е свързан с прозрачност или изтъняване на колагеновите влакна на склерата, през които се вижда хориоидеята;
• Дефекти на дентиногенезата. Зъбите с това заболяване имат жълтеникаво-кафяв, кехлибарен или синкаво-сив полупрозрачен цвят поради неправилно отлагане на дентина. Млечните зъби като правило са по-малки от кътниците; постоянните имат основа и са като че ли заострени. В този случай зъбите пробиват късно и доста често са засегнати от кариес.

Много пациенти също проявяват аномалии на кожата и ставите, сърдечно-съдови нарушения, хипертермия и прекомерно изпотяване.

Диагностика на остеогенезис имперфекта

Диагнозата на това заболяване се основава предимно на резултатите от рентгеновото изследване.

При поставяне на диагнозата трябва да се изключи хондродистрофия, която може да се подозира поради симптома на микромелия, който е общ за двете заболявания; рахит. Това заболяване се разграничава и от нефрогенните остеопатии, при които настъпват промени във фосфорно-калциевия метаболизъм; синдром на van der Hoeve.

Лечение на имперфектна остеогенеза

При това заболяване лечението не е ефективно и се свежда главно до симптоматична терапия.

Предназначение лекарствена терапияе да засили синтеза на колаген, да активира хондрогенезата и процеса на минерализация на костната тъкан. Соматотропинът се използва като стимулатор на протеиновия синтез.

В същото време се извършва електрофореза на тръбни кости с калциеви соли, магнитна и индуктотерапия, предписват се витамини С, В1 и В6, тренировъчна терапия и масаж.

Особено внимание се обръща на ортопедичното и хирургично лечение на остеогенезис имперфекта. Операцията се използва за коригиране на тежки деформации на крайниците и възстановяване на тяхното функциониране. За тази цел може да се извърши остеоклазия, остеотомия с помощта на фиксатори и метална остеосинтеза; понякога се използват дистракционно-компресиращи устройства. хирургияможе да се извършва само след като детето навърши 5 години. Показания за операция са тежки деформации на крайниците, които затрудняват избора на ортопедични устройства, които да помогнат на пациента да се движи. При подготовката за операция на пациентите се прилага описаното по-горе консервативно лечение.

Терапевтичните упражнения се провеждат внимателно за такива пациенти. Широко разпространен физически упражненияизвършва се в топла вода.

Масажът се основава на техники на поглаждане и разтриване.

Преди операцията пациентите се предписват физиотерапияи масаж за укрепване на мускулите, в постоперативен периодПоказани са изометрични упражнения.

Основната цел на лечението на остеогенезис имперфекта е да се постигне способността на пациента да стои в ортопедични устройства и да развие умения за движение в тях.

По този начин остеогенезис имперфекта е сериозно наследствено заболяване, което изисква използването на широка физиотерапевтична програма, постоянна хирургични интервенциипри скелетни деформации и счупвания, както и специално образованиеи психологическа подкрепа за пациента и неговите близки.

Има няколко различни синдрома на остеогенезис имперфекта. Болестите се характеризират с увреждане на костите, очите, зъбите, ушите и на сърдечно-съдовата система. Тяхната класификация се основава на вида на наследяване и клиничните прояви.

Несъвършена остеогенеза тип 1

Този тип е най-често срещаният. Унаследява се по автозомно-доминантен начин и се характеризира с изразена интрафамилна вариабилност. Пациентът може да е нисък на ръст, да има чести фрактури и изразено намаление на работоспособността, докато негов близък роднина със същото увреждане може да живее пълноценен живот. Причината за този синдром може да са дефекти както в алфа 1(0), така и в алфа 2(1) проколаген. Често се появяват мутации синсклера, нисък ръст.

Несъвършена остеогенеза тип 2

Тип 2 съчетава класическите вродени варианти, при които почти всички пациенти умират в детството или вътреутробно). Много случаи са резултат от нова мутация (доминантно-трансмисивен фенотип, ако пациентът оцелее и е запазил репродуктивна функция) в проколаген алфа 1(1) или алфа 2(1). Моделът "доминантно отрицателен" обяснява тежкия фенотип, произтичащ от хетерозиготна мутация. Понякога братята и сестрите на пациентите имат същите симптоми при здрави родители. В някои случаи са открити мутации в половите жлези в локусите с ниско нивоизражение, което е риск от раждане на няколко болни деца.

Несъвършена остеогенеза тип 3

Тип 3 се проявява с тежка скелетна деформация, кифосколиоза, нисък ръст и чести фрактури различни локализации. Обикновено се развива спорадично, което означава появата на нови мутации или автозомно-рецесивен тип на наследяване.

Несъвършена остеогенеза тип 4

Тип 4 е фенотипно и генетично подобен на тип 1, среща се по-рядко, не се проявява със синя склера и е свързан с по-малко фрактури.

Симптоми

Медицинската история за фрактури обикновено е подобна. „Чупките кости” е универсално проявление. Понякога фрактурите възникват вътреутробно, особено при тип 2, което прави възможна антенаталната рентгенографска диагностика. В такива случаи при раждането крайниците са къси и извити, множеството фрактури на ребрата дават вид на „броеница” на рентгенография. Пациентите с тип 1 или 4 обикновено имат анамнеза за няколко фрактури, въпреки че синята склера, опалесциращият зъбен емайл или загубата на слуха показват наличието на мутантния ген. Чупливостта и деформируемостта са резултат от дефект в колагеновата матрица на костите. Следователно скелетните прояви на остеогенезис имперфекта са наследствена форма на остеопороза. При пациенти в напреднала възраст с промени, свързани с възрастта или след менопауза, или при млади пациенти с продължително обездвижване след фрактури или ортопедични операции, често се отбелязват „рибешки прешлени“ (вдлъбнатини и язви по гладките горни и долни ръбове на прешлените поради натиск на опън) . междупрешленен диск) или плоски прешлени.

Честотата на фрактурите намалява при пубертетпри пациенти с тип 1, 3 и 4 заболяване. Понякога след фрактура се образуват фалшиви стави. Също така доста често пациентите развиват хипертрофичен калус, от който е трудно да се различи. Въпросът за повишен риск от остеосаркома на фона на остеогенезис имперфекта остава спорен, но рискът все още е нисък, но ако възникне болка при липса на фрактура, особено при пациенти в напреднала възраст, винаги е необходимо да се изключи остеосаркома. Релаксацията на лигаментния апарат на ставите е най-силно изразена при тип 1 имперфектна остеогенеза. Луксациите са резултат от деформация, дължаща се на повтарящи се фрактури, отпускане на връзки или разкъсване на сухожилия.

Диагностика

Диференциалната диагноза на имперфектната остеогенеза включва идиопатична ювенилна остеопороза, синдром на Hajdu-Chinei (остеопороза, множество интеркаларни кости на черепа, акроостеолиза), пикнодизостоза (ръст на джудже, крехки кости, липса на клони Долна челюст, цепнати фонтанели, акроостеолиза) и хипофосфатазия. В едно от семействата склонността към остеопороза се дължи на мутация в колаген тип I. Това подчертава факта, че откриването на мутации не винаги го прави по-лесно клинична диагностика. Освен това, прояви, които не са свързани с никакви синдроми, могат да бъдат резултат от дефекти в един или повече компоненти на извънклетъчния матрикс.

Лечение

Понастоящем са предложени няколко хормонални и фармакологични подхода за лечение на остеогенезис имперфекта. Предписването на добавки с калций, калцитонин и витамин D преди да се развие явен дефицит е неефективно. При млади пациенти, за да се намали честотата на фрактурите и да се подобри растежа на костите на скелета, приложението на бифосфонати перорално или чрез инжектиране е ефективно. Състоянието на костната тъкан като цяло не може да се подобри и все още няма препоръки относно продължителността на лечението при деца и необходимостта от лечение при възрастни. Трансплантацията дава известна надежда костен мозъкза осигуряване на нормални мезенхимни стволови клетки. Генна терапияавтоложните мезенхимни стволови клетки в момента се изследват активно.

Osteogenesis imperfecta е генетично обусловена патология мускулно-скелетна система, който се характеризира с нарушен синтез на костна тъкан и тяхната деформация. Патологията се причинява от дефекти в синтеза на колаген тип I, основният компонент на костния матрикс.

Засегнатите кости имат пореста структура, което води до тяхната повишена чупливост. В допълнение към патологичната остеогенеза, пациентите се диагностицират с аномалии на зъбите, атрофия мускулна тъкан, хипермобилност на ставите и нарастваща загуба на слуха.

За да се провери тази нозологична единица, се използват получените данни от анамнеза, физикално и лабораторно изследване, резултати от рентгенография и генетични изследвания.

Характеристики на заболяването

Osteogenesis imperfecta е един от редките наследствени заболяваниясъс световно разпространение от 1:10 000–20 000 новородени.

Унаследява се по автозомно-доминантен и автозомно-рецесивен начин от засегнатите родители. Освен това всяко второ дете е диагностицирано със спонтанна генна мутация.

Поради силната чупливост на костите при децата се получават многобройни трайни фрактури дори при най-малкото травматично въздействие.

Етиологично лечение, което може да доведе до пълно възстановяванеДнес няма болни. Цялата терапия се основава на рехабилитация на пациенти, профилактика и лечение на фрактури и укрепване на костните структури.

Според последната ревизия на заболяванията, имперфектната остеогенеза се класифицира като отделна нозологична единицас присвоен код по МКБ-10 - Q78.0.

Класификация

Придобита пореста костна структура

Експерти по света използват класификацията Silence, ревизирана и разширена през 2008 г.:

Има друга работна класификация на заболяването според Glorix, към която се добавят допълнителни четири типа, които не са свързани с патологията на колаген тип I:

Съществуват и допълнителни критерии за класификация, които помагат да се определи етапът, хода и прогнозата на заболяването.

Етапи:

• Латентен;
• Фаза на множество патологични фрактури;
• Развитие на загуба на слуха, последвано от глухота;
• Тотална остеопороза.

По време на разработка:

• Ранни - първите фрактури се откриват при раждането;
• Късно - времето на образуване на фрактури се случва по време на първите стъпки.

Тип костна трансформация:

• 1-ви - родови фрактури;
• 2-ро - патология на развитието на скелета;
• 3-ти - фрактури от раждането до пубертета;
• 4-та - ранна остеопороза с малък брой фрактури;
• 5-та - мрежестост на костите;
• 6-то - костите придобиват вид на "рибени люспи";
• 7-ми - хрущялни мутации;
• 8-ми - изразен протеинови нарушениякоето води до смърт на пациентите.

Има някои други видове заболяване, които не са включени в общоприетата класификация:

• Остеопороза-псевдоглиом - резултат генни мутациипроцеси на пролиферация и диференциация на остеобластите. Проявява се с чупливост на костите и слепота;
• Синдромът на Bruck се предава по автозомно-рецесивен начин и се характеризира с голям брой фрактури и ставни контрактури;
• Синдромът на Caul-Carpenter е изключително тежка прогресивна форма на заболяването с краниосиностомоза и забавяне на растежа;
• Синдромът на Ehlers-Danlos е комбинация от хипермобилност на ставите и повишена чупливост на костите.

Някои експерти идентифицират и 9-ти тип патология, която се характеризира с изключително тежко протичане, силно забавяне на растежа, тежки деформации и най-висок процент на смъртност.

Причини за кристална болест

Основната причина за остеогенезис имперфекта е наличието на подобно заболяване при един от родителите

Osteogenesis imperfecta е резултат от вродено нарушение на метаболизма на съединителнотъканния протеин тип I колаген поради нарушение на кодирането на колагеновите вериги от мутирали гени.

Нарушава се структурата на колагена в костите и съединителната тъкан и/или не се синтезира достатъчно.

Тъй като производството на протеин от остеобластите е нарушено, това причинява нарушаване на ендосталната и периосталната осификация. В същото време растежът на епифизите на костите е запазен.

Костите, които растат с такива промени, придобиват характеристики, които не им позволяват да изпълняват напълно функциите си, а именно:

• Пореста структура;
• Образуване на костни острови;
• Кортикалния слой става по-тънък;
• Синусите се появяват вътре в костите с съединителната тъканрохкава консистенция.

Типът на наследяване на заболяването може да бъде различен:

• Автозомно доминантно (95% от случаите) - възниква при дете, ако един от родителите има заболяването.
• Автозомно рецесивен (5% от случаите) - развива се, когато и двамата родители носят мутацията без клинични проявлениязаболявания.

Отзад последните годиниОткрити са над 15 гена, развитието на мутации и промени в които провокира развитието на болестта.

Симптоми

Наличието на остеогенезис имперфекта може да се определи по цвета на склерата

Всички симптоми на заболяването се определят от неговия генетичен тип.

Тип 1. Light - най-често срещаният сорт с характерни черти:

• Загуба на слуха;
• Умерени промени в костите;
• Цветът на склерата е син или сивкав;
• Счупванията се случват през целия живот;
• Гръбначният стълб се характеризира с кифоза и/или сколиоза;
• Тип B проявява дентиногенезис имперфекта.

Тип 2.Перинатален, летален тип е най-опасният и тежък вид заболяване с появата на:

• Интраутеринно забавяне на растежа;
• Склерата е синя;
• Деформирани крака със скъсяване на дължината им;
• Голям брой фрактури;
• Смъртоносен изход в първите часове от момента на раждането (в в редки случаидецата могат да живеят няколко месеца).

Тип 3.Прогресивно-деформиращо - придружено от постоянна прогресия и нарастваща деформация. Този тип заболяване се характеризира с:

• Родени с вече съществуващи фрактури;
• Синя склера, побеляваща в юношеството;
• О-образна промяна на горните и долните крайници;
• форма гръден кошпод формата на варел с последваща трансформация във формата на кил;
• Прогресивна кифосколиоза;
• В някои случаи има спускане на гръдния кош върху тазовите кости;
• Няма възможност за самообслужване.

Тип 4.Придружен от широка гама клинични признаци, идентичен с тип 1, но с промяна в цвета на склерата. Тази форма също се характеризира с чести деформационни промени в гръбначния стълб и патологична дентиногенеза.

Тип 5.Клинично подобен на тип 4, но има редица характеристики:

• Образуване на хиперпластични калуси на местата на счупване;
• Осификация на костни мембрани на големи кости;
• Ограничено движение в ставите.

Тип 6.Клинично е подобен на тип 2 и 4, но с редица особености - образуване на големи остеоидни огнища поради патология на минерализацията и слаб отговор на приеманите лекарства.

Тип 7.Придружен от следните симптоми:

• При пълен генен дефицит настъпва перинатална смърт или роденото дете има тежка формапатологии;
• Извити гърди;
• Съкращаване проксимални частигорни и долни крайници.

Тип 8.Различава се по тежест:

• Силно забавяне на растежа;
• Тежка деминерализация на всички кости;
• Платиспондилия;
• сколиоза;
• Разширяване на костните метафизи;
• Удължаване на фалангите на пръстите.

Вътрематочната форма на заболяването най-често причинява мъртво раждане. Ако детето се роди живо, в повече от 80% от случаите смъртта настъпва през първия месец от живота, а в 60% - в първите дни.

Като съпътстваща патологияпациентите са диагностицирани с:

• Пролапс и/или недостатъчност на митралната клапа;
• Бъбречнокаменна болест;
• Силно изпотяване;
• хернии;
• Повишено кървене;
• Увреждане на аортата;
• Образуване на келоидни белези дори след леки кожни лезии.

Зъбите претърпяват специални промени, изригват едва след 1,5-2 години, детето има неправилно захапване, цвят - от прозрачен до жълт. Те бързо изтъняват, разрушават се и се характеризират с обширни кариозни лезии.

Диагностика

Диагностика на остеогенезис имперфекта с помощта на рентгенови лъчи

Понастоящем се използват следните мерки като диагностични методи за потвърждаване на затлачването:

• Събиране на семейна история;
• Ултразвуково изследване на плода от 16-та седмица на бременността;
• Биопсия на хорион;
• ДНК изследвания;
• Рентгеново изследване на тубуларни кости - разкрива остеопороза, кортикална дисплазия, костни деформации, голям бройфрактури с образуване на мазоли;
• Trephine биопсия;
• Определяне на структурата на колаген тип I в кожна биопсия;
• Генетични тестове;
• Изследване на слуха;
• Очен преглед;
• Ехо-КГ по показания;
• CT, MRI;
• Консултации със специалисти по показания.

При провеждане диференциална диагнозарахит, синдром на Ehlers-Danlos и хондродистрофия са изключени.

При имперфектна остеогенеза на децата често се предписват терапевтични упражнения

Терапията сега може да бъде само палиативна, тъй като не е възможно да се постигне пълно излекуване.

Целите на лечението на тази патология са:

• Подобрение физическа дейностболен;
• Намалена честота на фрактури;
• Предотвратяване на развитието на деформации и кифосколиоза;
• Подобрена минерализация на костите;
• Повишена функционална активност;
• Социална и психологическа рехабилитация.

Като нелекарствено лечениесе назначават:

• Физиотерапия;
• Хидротерапия;
• Физиотерапия;
• Масаж.

Лечението с лекарства включва:

• Използването на витамин D и мултивитаминови комплекси;
• Рецепция лекарствана базата на калций и фосфор;
• Използването на хормони на растежа за увеличаване на образуването на колаген;
• Приложение лекарства, чието действие е насочено към подобряване на метаболитните процеси в хрущялите и костите;
• Прием на бифосфонати;
• Нанасяне на гипс;
• Коригираща остеомия - показана при тежки деформации;
• Рехабилитационни програми;
• Посещение на детски психолог;
• Носенето на ортопедични конструкции.

Ако се развие съпътстваща патология, се извършва консултация с необходимия специалист и се предписва подходящо лечение.

Възможни усложнения

При ненавременна диагностика и късно началотерапия е възможно да се развие изкривяване на ръцете и краката поради неправилно зарастване на фрактури, пълна глухота до 20-30-годишна възраст, ранна загуба на зъби, генерализирани инфекции, чести пневмонии и смърт.

Прогноза

Прогнозата за живота на пациентите е различна:

• Ранната форма позволява на пациентите да живеят само до 2 години;
• Вродената форма на патологията се характеризира с висока смъртност по време на бременност, раждане и през първите месеци от живота;
• Късните варианти на заболяването се характеризират с по-благоприятна прогноза, но качеството на живот в такива случаи е доста ниско.

Като цяло, болестта, дори и с най благоприятна прогнозане ви позволява да водите пълноценен живот, оставяйки пациента инвалид и прикован към стола.

Предотвратяване

Въпреки всички постижения на медицината и фармацевтиката, специални предпазни меркиВсе още няма профилактика на развитието на остеогенезис имперфекта.

Единственият начин сега е генетично изследване на бъдещите родители.

Когато се роди болно дете, цялата профилактика се свежда до внимателна грижа за пациента.

При планиране на бременност в семейство с вече родено болно дете е необходимо медицинско генетично изследване на двойката.

Въпреки липсата на методи за лечение, които могат директно да се справят с причината за заболяването, в момента светът търси ефективни лекарства, начини за предотвратяване на заболяването на генетично ниво и молекулярен контрол патологични променис това заболяване.

Може би скоро, благодаря съвременни постижениянауката, остеогенезис имперфекта ще бъде включена в категорията на контролираните, предвидими и лечими заболявания.