SMA היא מחלה תורשתית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית. זה מוביל למוות של נוירונים מוטוריים השולטים בתנועת שרירי השלד. מוות זה הוא הגורם לאטרופיה של שרירי הרגליים, הראש והצוואר, המוביל לפגיעה בתנועות רצוניות (זחילה, בליעה, החזקת ראש, הליכה). ייתכן ששרירי הידיים לא יושפעו.

בהתאם לחומרה ולמצב הבריאותי, ישנם 3 סוגים של ניוון שרירי עמוד השדרה

SMA סוג I (Werdnig-Hoffmann):

מחלה מסוג זה יכולה להתגלות במהלך ההריון או במהלך החודשים הראשונים לאחריה.

ילד הסובל ממצב זה יזוז מעט וחלש במהלך ההיריון, ובעת היוולדו יחווה תסמינים כמו חולשה וניוון של שרירי הידיים והרגליים, וכן קושי בבליעה, רפלקס יניקה חלש וקשיי נשימה משמעותיים.

סוג זה של SMA הוא ללא ספק החמור ביותר. רוב הילדים הסובלים מסוג זה של ניוון שרירי עמוד השדרה נמצאים בסיכון למות בשנים הראשונות לאחר הלידה.

SMA סוג II

סוג הביניים של המחלה מתבטא ב-1.5 שנות החיים הראשונות.

במחלה מסוג II, שרירי הרגליים סובלים יותר, והמחלה מתקדמת לאט יותר.

חולים הסובלים מסוג זה של SMA אינם מסוגלים לעמוד או לשבת ללא סיוע. סיבה: חולשה של שרירי הרגל ורצפת האגן.

מוות אפשרי לאחר גיל שנתיים, אך הפרוגנוזה טובה יותר מאשר במחלה מסוג I.

SMA סוג III (קוגלברג-וולנדר)

ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג III מופיע בין גיל שנתיים ל-5, אך נמצא בסיכון להופעה בין גיל שנתיים ל-17.

סוג זה של SMA מתקדם לאט מאוד. בתחילת המחלה החולה יכול לעמוד וללכת ללא סיוע, אך לאורך זמן הוא מתקשה ללכת, לשמור על תנוחת ישיבה ולעמוד. בהדרגה המחלה מתפשטת ל גפיים עליונות.

הפרוגנוזה ל-SMA מסוג III היא הטובה ביותר. אך בשל המספר הקטן יחסית של חולים הסובלים ממחלה זו (כ-4 אנשים מכל אדם), נערך מעט מחקר. הדבר הטוב הוא שמספרם עלה משמעותית לאחרונה, מה שאומר שהסבירות למצוא תרופה למחלה המאוד חמורה הזו גדלה.

כיום אין טיפול או טיפול יעיל שיסייעו בשיקום נוירונים פגומים. אך על מנת לעצור זמנית את הסימפטומים של ניוון שרירי עמוד השדרה, מטופל הסובל ממצב זה זקוק לתמיכה בתפקוד הניקוז של דרכי הנשימה, פיזיותרפיה, תיקון אורטופדי וויטמינים מקבוצת B, ויטמין E. הדבר יסייע בחיזוק השרירים ותחזוקת השרירים. תפקידם לזמן רב ככל האפשר.

תסמינים וטיפול בניוון שרירי עמוד השדרה

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA), או אמיוטרופיה של עמוד השדרה של ורדניג-הופמן, היא מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית המתאפיינת ביתר לחץ דם מתקדם וחולשת שרירים.

ההיחלשות האופיינית של רקמת השריר מתרחשת עקב ניוון מתקדם של נוירונים אלפא מוטוריים בקרניים הקדמיות עמוד שדרה. לפיכך, המחלה מבוססת על פתולוגיה של חוט השדרה, שיכולה לעבור בתורשה.

תכונה של המחלה היא ביטוי פעיל יותר של חולשה ב שרירי שלדאה, ממוקמים עמוק יותר מאלה הממוקמים קרוב יותר לפני השטח של הגוף. בחומר זה נדבר על הסימפטומים והטיפול של ניוון שרירי עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann.

המידע יהיה שימושי לכל מי שנאלץ, ממספר סיבות, להתמודד עם מחלה חמורה זו ולעתים קרובות קטלנית.

תכונות וסוגים של תסמונת SMA

בחלק מהחולים, נוירונים מוטוריים של עצבי הגולגולת, במיוחד מזוגות V עד XII, עשויים להיות מעורבים גם הם בתהליך הפתולוגי. במקרה זה, המחלה מקורה בקרן האחורית של תאי חוט השדרה, אשר בנוסף לכל דבר גורמת לאי ספיקה של שרירי הסרעפת, מערכת עיכול, לב וסוגרים.

בשנת 1890, Werdnig תיאר לראשונה את הצורה האינפנטילית הקלאסית של SMA, ביטוי של התסמונת בילדים צעירים. שנים רבות לאחר מכן, ב-1956, סיווגו קוגלברג וולנדר צורה פחות חמורה של ניוון שרירי עמוד השדרה בחולים מבוגרים.

הודות למדענים אלה, רופאים כיום יכולים להבדיל במדויק בין SMA סוגים שוניםמחלות עם תסמינים דומים, למשל, ניוון שרירים דושן.

אמיוטרופיה של עמוד השדרה היא האבחנה השכיחה ביותר אצל בנות, עם חולשה מתקדמת קשה. זהו אחד הגורמים הגנטיים הנפוצים ביותר למוות בילדים.

תסמונת SMA מחולקת לארבעה סוגים המבוססים על גיל המטופל באופן הבא:

• סוג I (אמיוטרפיה של עמוד השדרה של ורדניג-הופמן). מתפתח עד גיל 6 חודשים.
• סוג II - בין גיל 6 ל-12 חודשים.
• סוג III (מחלת קוגלברג-וולנדר) - בגילאי שנתיים עד 15 שנים
• סוג IV בחולים מבוגרים.

פְּרִיסָה

שכיחות המחלה היא בערך מקרה אחד לכל אלף איש. אם נדבר רק על יילודים, נתון זה יהיה כ-5-7 מקרים לכל 100 אלף. מאחר שאמיוטרופיה של עמוד השדרה היא מחלה רצסיבית תורשתית, הורים רבים עשויים להיות נשאים שלה ולא יודעים זאת.

השכיחות של נשאי SMA היא 1 מתוך 80; במילים אחרות, בכל משפחה 80 עשוי להיות ילד הסובל מניוון שרירי עמוד השדרה. סיכון זה עולה פי כמה כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן המוטנטי.

לפיכך, תסמונת SMA היא המחלה הניוונית השכיחה ביותר של מערכת העצבים בילדים לאחר סיסטיק פיברוזיס, וכפי שצוין לעיל, היא הגורם התורשתי המוביל לתמותת ילדים.

המוות נובע מאי ספיקת נשימה. ככל שהמטופל צעיר יותר שלבים מוקדמיםמחלה, ככל שהפרוגנוזה גרועה יותר. הגיל הממוצע הכולל במוות הוא כ-10 שנים. מצב המודיעין ואינדיקטורים נוספים התפתחות פסיכוסומטיתלילד אין השפעה על התקדמות המחלה.

בניגוד לחולים צעירים, גברים בוגרים נפגעים מהמחלה לעתים קרובות יותר מאשר נשים ביחס של כ-2:1, בעוד שהמהלך הקליני בחולים גברים חמור יותר. העלייה במקרי המחלה אצל נשים מתחילה בערך בגיל 8 ובנים "משיגים" את הבנות בגיל 13.

ניוון שרירי עמוד השדרה - תסמינים

הסוג הראשון של ניוון שרירי עמוד השדרה גורם לתסמינים הראשונים להופיע לפני לידת התינוק. רוב האמהות מדווחות על חוסר פעילות עוברית חריגה במהלך השלבים המאוחרים של ההריון. תסמינים של SMA ביילודים הם די ברורים - הילד לא יכול להתהפך בעצמו, ולאחר מכן לנקוט בישיבה.

בנוסף, מתפתחת הידרדרות קלינית מתקדמת, שברוב המוחלט של המקרים מסתיימת במוות. מוות מתרחש בדרך כלל מכשל נשימתי ומסיבוכיו בחולים בני שנתיים.

חולים עם SMA מסוג 2 מתפתחים באופן תקין במהלך 4-6 החודשים הראשונים לחייהם. הם אולי יוכלו לשבת בכוחות עצמם, אבל הם לעולם לא יוכלו ללכת ויזדקקו לכיסא גלגלים כדי להתנייד בעתיד. ככלל, ילדים כאלה חיים הרבה יותר מאשר חולים הסובלים מניוון עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann. תוחלת החיים הממוצעת היא עד 40 שנה.

חולים עם סוג 3 מתקשים לעיתים קרובות לעלות במדרגות או לקום מהרצפה, בעיקר בגלל חולשת אקסטנסור. מפרק ירך. תוחלת החיים קרובה לנורמה.

קרא עוד על תסמיני SMA

יילודים עם ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 1 אינם פעילים. הם מזיזים את איבריהם בקושי רב, אם הם מסוגלים לעשות זאת בכלל. הירכיים כפופות כמעט כל הזמן, נחלשות וניתן בקלות לסובב אותן לכיוונים שונים ביד. גם הברכיים כפופות.

מכיוון שהשרירים החיצוניים בדרך כלל פחות מושפעים, האצבעות והבהונות נעות כמעט כרגיל. תינוקות אינם יכולים לשלוט או להרים את ראשם. ארעפלקסיה (חוסר רפלקסים) נצפית כמעט בכל החולים.

ילדים הסובלים מהסוג השני של SMA מסוגלים להזיז את ראשם ו-75% מהחולים הללו יכולים לשבת באופן עצמאי. חולשת שרירים גרועה יותר ב גפיים תחתונותמאשר בחלק העליון. רפלקס פיקת הברך נעדר. ילדים גדולים יותר עשויים להפגין רפלקסים דו-ראשיים ותלת ראשיים.

עקמת היא התסמין השכיח ביותר של SMA, ורוב החולים מפתחים גם פריקת מפרק הירך, חד-צדדית או דו-צדדית. סימנים אלו מתפתחים לפני גיל 10 שנים.

חולים עם מחלת ניוון שרירים בעמוד השדרה סוג 3 יכולים ללכת בשלב מוקדם בחיים, וניתן לשמור על יכולת זו כמטופל חוץ במהלך גיל ההתבגרות. חולשה עלולה להוביל לנפילת כף הרגל וכן כושר כושר מוגבל בגוף. שליש מהחולים נהפכים לכיסא גלגלים עד גיל 40.

יַחַס

כיום אין טיפול רפואי ידוע לניוון שרירי עמוד השדרה, ולכן ראוי לציין ששיעור ההישרדות בקרב חולים בגיל מוקדם ובגיל העמידה נמוך למדי.

יילודים עם ניוון שרירי עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann זקוקים לטיפול אורטופדי מועט בשל תוחלת חייהם הקצרה. סד משמש במקרים של שברים, אשר נצפים לעתים קרובות עם פעילות שרירים מוחלשת.

עבור מטופלים עם SMA מסוג II ו-III, ניתן להשתמש בפיזיותרפיה לטיפול בהתכווצות מפרקים (תנועת מפרקים מוגבלת). לעוד טיפול רדיקליטיפול כירורגי מיועד להתכווצויות.

כפי שצוין לעיל, הבעיה האורטופדית השכיחה ביותר בתסמונת SMA היא עקמת, שלעתים קרובות לובשת צורה חמורה. התקדמות עקמומיות עמוד השדרה היא בערך 8° בשנה, למרות טיפול בפלטה.

היתוך עמוד השדרה האחורי מסוג מגזרי מומלץ לעתים קרובות לחולים צעירים עם עקמומיות עמוד שדרהלא ניתן לתיקון עם פלטה, וגם למטופלים מעל גיל 10 עם עקמומיות של יותר מ-40°.

יש לדחות את הניתוח עד לאפשרות רפואית. יש לזכור כי התקדמות העקמומיות מתרחשת לאט יותר בחולים עם הסוג השלישי של SMA ומופיעה לעתים קרובות יותר בגיל מאוחר יותר.

דִיאֵטָה

טיפול בניוון שרירי עמוד השדרה דורש גישה אינדיבידואלית לקיצוב התפריט של המטופל, אשר, למרבה הצער, לרוב אינו נצפה על ידי הרופאים המטפלים. אינדיקטורים אנתרופומטריים, הרכב הדם וסמנים ביוכימיים של מצב השריר הם אלמנטים חשוביםהערכות בחולים עם SMA.

מהלך המחלה הספציפי של חולה מסוים עשוי לדרוש התערבות בתזונתו על מנת להשפיע על המדדים הנ"ל, שכן בעזרת מזון ניתן להעניק לשרירים את אבות המזון שהחולה זקוק להם במקרה שלו.

כמובן שגישה זו לטיפול באמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה רלוונטית רק בעת אבחון הצורה השנייה או השלישית של המחלה.

פיזיותרפיה

תמיכה נוספת למטופל הסובל מניוון שרירי עמוד השדרה מהסוג השני והשלישי חשובה לא פחות מהתזונה. קודם כל, בעזרת עומס מנורמל, אתה יכול למנוע את התקדמות התכווצות המפרק, כמו גם לשמור על כוח, סיבולת ועצמאות בטיפול עצמי.

תפקיד די משמעותי אימון גופנילשחק בחינוך, חברתי, פסיכולוגי ו פעילות מקצועיתהמטופל, שכן תהיה לו הזדמנות לנהל אורח חיים כמעט נורמלי, כמו אנשים בריאים.

תסמינים וטיפול של ארתרוזיס של עמוד השדרה הצווארי

השלכות של שבר בעמוד השדרה

תסמינים וטיפול בגידולים בעמוד השדרה ובחוט השדרה

גורמים לכאבי גב תחתון המקרינים לרגל

מהי אנקילוזינג ספונדיליטיס - תסמינים, טיפול ופרוגנוזה

יש כבר ביקורת 1 עבור מאמר זה. מה אתה חושב??

זה מפחיד לדמיין כמה בעיות יכולות להיות לאדם בבריאותו. אתה מספק מידע רב ערך, הכל ברור מאוד.

בטל תגובה

סומנולוג

רוסלן

מרינה

שלום, בראבו, בריאות, תמונה בריאההחיים © 2018. כבד את זכויות היוצרים; שימוש בחומרי האתר אפשרי רק עם קישור פעיל למקור!

סוגי SMA

SMA הקשור ל-SMN, או 5qSMA, או SMA פרוקסימלי מחולק בדרך כלל לשלוש קטגוריות. באופן קונבנציונלי, אנו יכולים גם להבחין בין SMA0 (אפס) לבין SMA4. לפיכך, ישנם מספר סוגים עיקריים של SMA, וכולם מתרחשים בצורה שונה. התהליך יכול להתפתח ב תקופות שונותהחיים, בעלי מאפיינים קליניים משלהם, מהלך משלהם, פרוגנוזה וכמות העזרה והתמיכה הדרושה.

סוג 1 הוא החמור ביותר, עם ההתחלה המוקדמת ביותר, סוג 3 הוא הפחות חמור, עם גיל התחלה מאוחר. חלק מהמומחים מזהים גם סוג 4 כדי להגדיר SMA בינוני או קל עם הופעה בבגרות.

הספציפיות של המחלה היא שכל ילד, אפילו בתוך אותה קבוצה, מפתח SMA באופן שונה, בנפרד. כלפי חוץ, זה מתבטא בטווח התנועות האפשרי - חלק מהילדים מסוגלים להרים את ראשם, להרים מעט את הידיים ולהרים את הרגליים, בעוד שאחרים פשוט שוכבים בתנוחת "צפרדע" הקלאסית ויכולים להזיז רק מעט את רגליהם. אצבעות.

ויקטור דובוביטס, אחד המאורות בתחום ניהול SMA, הציע בשנות ה-90 להשתמש בסקאלה מסובכת יותר בנוסף לסיווג הרגיל. לדוגמה, יש SMA1 ותתי הסוגים שלו יהיו 1.1, 1.2, 1.3, כלומר. מ-1.1 עד 1.9. תוכנית זו משמשת באיטליה.

השיטה האמריקאית מבוססת על סולם ABC, כאשר B הוא הסוג הקלאסי, A הוא הסוג החלש ו-C הוא הסוג החזק יותר. המערכת עם תת-סוגי ABC מתארת ​​בבירור את התמונה הקלינית של SMA ומאפשרת לבחור טיפול תחזוקה לילד בהתאם לתת-הקבוצה והפרוגנוזה המתאימה. מערכת זו מתחילה להיות בשימוש ברוסיה ובמדינות אחרות.

חָשׁוּב! בדיקה גנטית לא יכולה לקבוע את סוג ה-SMA. הסוג נקבע בהתאם ליכולות התפקוד של הילד.

תסמיני המחלה מתבטאים ברחם בהיעדר פעילות מוטורית. מלידה יש ​​לילד מצב כללי היפוטוניה בשריריםעם תנוחת "צפרדע" אופיינית, הפעילות המוטורית הספונטנית מופחתת בחדות. רפלקסים בגידים אינם מתעוררים.

ככלל, ילדים אלה נצפים במשך זמן רב על ידי רופאי ילדים ונוירולוגים עם אבחנה של אנצפלופתיה סביב הלידה. לפעמים הרופאים מקשרים את תסביך הסימפטומים של ילד רדום עם לידה קשה. אבל כל הילדים עם אנצפלופתיה סביב הלידה וההשלכות של לידה קשה מסתגלים די מהר וטוב ומשתפרים בהדרגה, בניגוד לילדים עם SMA.

הפרוגנוזה היא שלילית ביותר - ילדים מתים, ככלל, בגיל מוקדם מאוד (עד שישה חודשים) ממחלות ביניים (המסבכות את מהלך המחלה העיקרית).

בדרך כלל משולבים SMA0 ו-SMA1.

עם ניוון שרירי עמוד השדרה מסוג I (סוג ורדניג-הופמן), האם כבר עשויה להבחין בתנועות עובר מאוחרות וחלשות במהלך ההריון. מלידה יש ​​לילד ירידה נרחבת בטונוס השרירים ("תסמונת תינוק תקליט"). החל מחודשי החיים הראשונים מופיעים חולשה וניוון של שרירי הגפיים העליונות והתחתונות, ולאחר מכן מעורבות שרירי הגזע והצוואר. שינויים אלו בשרירים גורמים לילדים לא להיות מסוגלים לשבת. ניוון שרירים ועוויתות סיבי שרירבדרך כלל מוסווה על ידי שומן תת עורי מוגדר היטב. סימפטום אופייני הוא רעד קל (רעד) של אצבעות הידיים המושטות. לפעמים מתגלה עווית של שרירי הלשון.

סימפטום אופייני הוא גם היחלשות או היעלמות מוחלטת של רפלקסים בגידים (ברך, אכילס), הגבלת ניידות תקינה במפרק ועיוותים בשלד. עקב חולשת השרירים הבין צלעיים, החזה של הילד הופך לשטח. מאז אוורור מספיק של הריאות אינו מתרחש כתוצאה מחולשת שרירים, תכופים זיהומים בדרכי הנשימה, מתרחשות הפרעות נשימה שונות. התפתחות נפשיתילדים אינם מושפעים.

תינוקות עלולים לחוות קשיי נשימה וחוסר יכולת לאכול. התכווצויות מולדות, הנעות בחומרה מכף רגל פשוטה ועד ארתרוגריפוזיס כללית (פתולוגיות מולדות מרובות של מנגנון התנועה, המתבטאות בהתכווצויות מפרקים רבות, דלדול שרירים ונזק לחוט השדרה), מתרחשות בכ-10% מהילודים שנפגעו קשות. תינוקות שוכבים בתנוחת "צפרדע" נינוחה, הפעילות המוטורית הספונטנית מופחתת, ילדים אינם יכולים להתגבר על כוח הכובד של איבריהם, ואינם יכולים להחזיק את ראשם למעלה.

בדרך כלל, למעט מקרים נדירים מאוד, מקרים חמורים, האבחנה של SMA לא מתבצעת בבית החולים ליולדות. הילד משוחרר הביתה בריא, וכאשר ההורים מבחינים נמוך טונוס שרירים, או שהם לא מייחסים לכך חשיבות רצינית אם הם לא יודעים איך תינוק בריא צריך לנוע, או שהם נרגעים בעצת הרופא במרפאה: "אל תדאג, כולם מתפתחים בזמן, הוא יצליח עדיין לקום ולברוח." ייתכן שהורים לא יבינו את חומרת הבעיות; רופא צריך לראות זאת, אך למרבה הצער, במרפאות התסמינים של SMA אינם ידועים.

ילדים אלו מראים את הסימנים הראשונים של המחלה לפני גיל 6 חודשים. המשמעות היא שהם לא רוכשים את הכישורים לשבת, לזחול או ללכת באופן עצמאי. כתוצאה מכך, טווח התנועה בילדים כאלה קטן מאוד. יחד עם זאת, SMA אינו משפיע על הספירה הקוגניטיבית, ילדים מבינים הכל, והרגישות אינה מושפעת. אם מתייחסים אליהם כמו ילדים רגילים - משחקים, קוראים, אוספים פירמידות - אז ילדים אלו מתפתחים באופן תקין לחלוטין מבחינה נפשית ופסיכולוגית, וכל העיכובים ההתפתחותיים שניירולוגים יכולים לאבחן אותם קשורים לפגיעה בפעילות מוטורית ולמצבים שבהם הם נמצאים.

יותר מ-2/3 מהילדים הסובלים ממחלה זו מתים לפני גיל שנתיים, במקרים רבים מוות מתרחש בינקות המוקדמת עקב פגיעה בשרירי הנשימה והופעת סיבוכים שונים מהריאות.

עם ניוון שרירי עמוד השדרה סוג II, המחלה מופיעה לראשונה מעט מאוחר יותר (ב-1.5 השנים הראשונות לחייו של ילד) ומאופיינת במהלך איטי יותר. הסימפטום העיקרי הוא חוסר היכולת של הילד לעמוד על רגליו.

ילדים עם SMA2 מסוגלים בדרך כלל לינוק ולבלוע, ותפקוד הנשימה אינו נפגע בינקות המוקדמת. טון דיבור באף וקשיי בליעה מופיעים בגיל מבוגר. למרות חולשת שרירים מתקדמת, רבים מהם שורדים עד גיל בית ספר ואילך, אם כי בשלבים המאוחרים של המחלה יש דרגת נכות קשה, וילדים זקוקים כסאות גלגלים. העגלות הקונבנציונליות אינן מתאימות להם, יש צורך בתומכים נוספים, עצירות והתקנים מיוחדים כדי לקבע את תנוחת הגוף בצורה מיטבית.

בקרב חולים רבים עם תוחלת חיים ארוכה, אחד הסיבוכים העיקריים של המחלה הם עקמת והתכווצויות, המתפתחות מהר מאוד. אפילו אצל ילדים מרותקים למיטה, עקמת מתפתחת באופן משמעותי למדי; עקמומיות של עמוד השדרה מתרחשת לא מעומס, אלא מחולשה.

ילדים עם SMA2 יציבים למדי למשך תקופה מסוימת, והורים יכולים לתמוך במערך המיומנויות שילדים אלה כבר רכשו.

קיים מונח "רמה מחלה", המתייחס לתקופה מסוימת שבה ילדים די יציבים ואין הידרדרות משמעותית במצב או בהתקדמות המחלה. זה עשוי להיראות כך: ילדים צוברים מיומנויות כמו כל הילדים הרגילים, כאשר הם "מתחילים" המחלה מפסיקה להתפתח, ואז מצבם עלול לסגת לאט מאוד או להיפך, מהר מאוד, עבור כל ילד בדרכו שלו. או זה: ילדים זמן מסוייםהם צוברים מיומנויות, ואז מתרחש אירוע או מחלה, חלק מהמיומנויות אובדות, ואז מתרחשת "רמה" ארוכה למדי, שבמהלכה עשויים להיות אפילו שיפורים קלים, אבל אז מתרחשת הידרדרות בלתי נמנעת. קצב התקדמות המחלה, משך הרמה (או היעדרה) וההידרדרות שלאחר מכן הם כולם מאוד אינדיבידואליים.

מחלת קוגלברג-וולנדר היא הצורה הקלה ביותר של ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA סוג III). זה מתחיל בין הגילאים 1.5 עד 17 שנים. אנשים חיים יותר עם מחלה זו, וההתקדמות איטית. ניוון שרירים מתחיל ברגליים ולאחר מכן מתפשט לידיים. בינקות ביטויים קלינייםמחלות עשויות להיעדר. חולשה מתקדמת מתפתחת בגפיים הפרוקסימליות, בעיקר בשרירים חגורת כתפיים. המטופלים שומרים על היכולת ללכת באופן עצמאי. תסמינים של חולשה של השרירים הבולבריים מופיעים לעתים רחוקות. כ-25% מהחולים עם צורה זו של SMA סובלים מהיפרטרופיה של שרירים ולא בנייוון שרירים; לכן, ניוון שרירים עשוי להיות מאובחן בצורה שגויה. מטופלים עשויים לשרוד לבגרות.

SMA בקבוצה גדולה זו של ילדים מתגלה בגיל מעל שנה וחצי, כלומר. בדרך כלל הילד יכול ללכת באופן עצמאי. המחלה מתבטאת כל כך באופן אינדיבידואלי עד שניתן לקבוע את האבחנה לאחר שנה וחצי, או בתשע שנים. בהתאם לכך, יהיו תחזיות שונות הן למשך ואיכות החיים.

בילדים עם SMA3, תוחלת החיים כמעט ואינה שונה מהסטנדרט; הם חיים עד 30 ו-40 שנים. הסימפטומים שלהם לא מתקדמים כל כך מהר, אבל גם לילדים האלה צריך לתת שיעורי שיקום ופיזיותרפיה.

יש מספיק עכשיו מספר גדול שלחולים מבוגרים עם SMA, וזה לא הסוג הרביעי, אלו ילדים עם SMA2 ו-SMA3 שבגרו. יש להם בעיות גדולות שאינן קשורות לתנועה ולנשימה. לא משנה כמה זמן הם יחיו, 20 שנה או 30, הם כבר ויתרו על הרפואה כי אף אחד לא יודע מה לעשות איתם. כל אם לילד עם SMA וכל חולה בוגר עם SMA יכולה לספר בערך אותו סיפור על תור לרופא: "אל תבוא אליי, אנחנו לא יודעים מה לעשות איתך"; "אתה עוד לא מת, אה, וואו." אכן, הרופאים אינם יודעים מה לעשות עם החולים הללו, והם אומרים: "ובכן, מה שאתה רוצה ממני אינו מטופל, אבל למען האמת, אני לא יודע מה לעשות איתך." אף אחד לא מתעסק איתם; אחרי 18 שנה הם אפילו לא יודעים מה לעשות איתם.

חולים אלו (לעיתים קרובות חולים בלתי נראים כי הם יושבים בבית) אינם מאמינים בטיפול רפואי כי הם הודחו הצידה כל חייהם. והם מבקשים עזרה רק כשכבר אי אפשר להתעלם מהתסמינים, כשהכאבים חזקים, כלומר. מאוחר מדי - כמעט כבר על ערש דווי. עד לאחרונה לא הייתה עבודה עם קטגוריה זו של חולים. עכשיו יש הזדמנות לשפר איכשהו את המצב, יותר עזרה ניתנת על ידי קרנות צדקה, ותשומת לב רבה יותר מוקדשת לבעיה זו.

מחלת SMA3 אינה מתפתחת במהירות רבה; היחלשות כללית של הגוף ואובדן איטי של מיומנויות נרכשות מתרחשות בהדרגה.

הסוג הרביעי של SMA מתרחש אצל אנשים מעל גיל 25. המחלה מתפתחת לאט למדי, כמעט ללא השפעה על תוחלת החיים. עם SMA4, רעד עלול להתפתח, היחלשות כללית עלולה להתרחש, כולל חוזק שריר. עם הזמן, SMA4 יכול להוביל לאובדן היכולת לנוע באופן עצמאי.

מחלה פרוגרסיבית של מערכת העצבים: ניוון שרירי עמוד השדרה

חשוב ביותר לכל אדם לשמור על עצמאותו ופעילותו. עם זאת, ישנן מחלות שבהן החולים הופכים בהדרגה לחוסר יכולת ויכולים לנוע רק בסיוע או בכיסאות גלגלים. מחלות מסוג זה כוללות ניוון שרירי עמוד השדרה, שבה אדם עלול לא רק להפסיק ללכת, אלא לפעמים אפילו לא מסוגל לנשום בעצמו.

תיאור המחלה

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA, spinal amyotrophy) היא קבוצה שלמה מחלות תורשתיותמאופיין על ידי ניוון של נוירונים מוטוריים של חוט השדרה.

זוהי אחת הפתולוגיות הנפוצות ביותר בקרב הפרעות גנטיות. שיעור ההיארעות בקרב יילודים הוא מקרה אחד לכל 6,000-10,000 ילדים, תלוי במדינה שנחקרה. כמעט מחצית מאלו שנולדו עם SMA לא יכולים אפילו להגיע לגיל שנתיים ולמות.

עם זאת, ניוון שרירים הוא לא רק מחלת ילדות; זה יכול להשפיע על אנשים בכל הגילאים. מדענים מצאו שכל תושב 50 בכדור הארץ הוא נשא של הגן הרצסיבי SMN1 (נוירון מוטורי הישרדותי), המוביל ל-SMA. למרות שכל סוגי המחלה נובעים ממוטציה באזור כרומוזומלי בודד, יש לה צורות רבות עם דרגות שונות של תסמינים בכל הגילאים. למרות אובדן הפעילות המוטורית של השרירים, הרגישות שלהם נשארת. האינטליגנציה של המטופלים אינה מושפעת מהתהליך; היא נורמלית לחלוטין.

מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1891 על ידי גידו ורדינג, שלא רק רשם את התסמינים, אלא גם חקר את השינויים המורפולוגיים בשרירים, בעצבים ובחוט השדרה.

הסוגים הנפוצים ביותר של SMA הם פרוקסימליים (כ-80-90% מכלל המקרים), שבהם השרירים הממוקמים קרוב יותר למרכז הגוף (פמורל, חולייתי, בין-צלעי וכו') מושפעים יותר.

סרטון על חולה עם ניוון שרירי עמוד השדרה

סוגי מחלות וחומרת הביטויים

בין הסוגים הפרוקסימליים מבחינים בארבע צורות של המחלה, המקובצות לפי גיל תחילת התהליך, חומרת התסמינים ותוחלת חיים ממוצעת.

צורות של אמיוטרופיה פרוקסימלית בעמוד השדרה - טבלה

• צורת SMA עם הפרוגנוזה הפחות טובה ולרוב מסתיימת במוות;
• חולים אינם יכולים לשבת, לעמוד, לחוות סיבוכים גדולים בעת האכלה, מכיוון שקשה להם לבלוע ולינוק;
• נשימה לקויה.

• ילדים אינם יכולים לנוע באופן עצמאי;
• חולים יושבים ואוכלים כרגיל;
• תוחלת החיים תלויה מאוד במצב שרירי הנשימה.

• מחלת קוגלברג-וולנדר;
• SMA אינפנטילי כרוני.

• סוג זה הוא בעל הסיכוי הנמוך ביותר לגרום למוות בילדים;
• במקרים רבים החולה יכול לעמוד אך חווה חולשת שרירים חמורה ולעיתים קרובות משתמש בכיסא גלגלים כדי להתנייד.

• אמיוטרופיה בולבוספינלית של קנדי;
• Scapulo-peroneal SMA Vulpiana.

• במקרים נדירים, משפיע על תוחלת החיים;
• היחלשות הדרגתית של השרירים מובילה לנכות וחוסר יכולת ללכת באופן עצמאי.

ישנם מספר ניוונות שרירי עמוד השדרה המערבים את החלקים הרחוקים של הגוף. לרוב הגפיים העליונות נפגעות, והמחלה עצמה נרשמה בדרך כלל בגיל מבוגר למדי.

בנוסף לסיווג זה, ישנה חלוקה של SMA לצורות מבודדות (המתרחשות רק עקב פגיעה בנוירונים מוטוריים בחוט השדרה) וצורות משולבות (אמיוטרפיה בעמוד השדרה מלווה במחלות נוספות כגון מחלות לב, פיגור שכלי, שברים מולדים, וכו.).

גורמים וגורמים לפתולוגיה

ניוון שרירי עמוד השדרה מתרחש עקב גנים רצסיביים תורשתיים הממוקמים בכרומוזום החמישי (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). ככלל, הורים אינם מציגים ביטויים של SMA, אך שניהם נשאים וב-25% מהמקרים מעבירים לילדם גן פגום, אשר משבש את הסינתזה של חלבון SMN, מה שמוביל לניוון של נוירונים מוטוריים בעמוד השדרה. חוּט.

בשלב מסוים של ההתפתחות העוברית, יש מוות תאי מתוכנת של מבשרי הנוירונים המוטוריים שנוצרים בעודף. מתוכם, כמחצית אמורים להישאר תקינים, אשר יתמיינו לאחר מכן לתאי עצב. עם זאת, ב תקופה מסויימתתהליך זה נעצר על ידי תפקוד הגן SMN. כאשר מתרחשת מוטציה, עבודתה מופרעת, מוות תאים נמשך גם לאחר לידת הילד, מה שמוביל לניוון שרירי עמוד השדרה.

המחלה משפיעה על הנוירונים המוטוריים של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה

תסמינים אצל ילדים ומבוגרים

התסמין העיקרי של מחלת SMA הוא רפיון שרירים, חולשה וניוון. עם זאת, לכל צורה של אמיוטרופיה בעמוד השדרה יש מאפיינים משלה:

1. עם מחלת ורדינג-הופמן, ניתן לזהות את התסמינים הראשונים במהלך ההיריון בבדיקת אולטרסאונד, שכן העובר זז מעט מאוד. לאחר הלידה, הילד אינו מסוגל להרים את ראשו, להתהפך, ובהמשך להתיישב. כמעט כל הזמן התינוק שוכב במצב רגוע על הגב, לא מסוגל לקרב את הרגליים והידיים. יש גם בעיות תכופות בהאכלה, שכן התינוק מתקשה לבלוע. הנשימה לרוב נפגעת עקב ניוון של שרירי הצלעות. כמעט 70% מהילדים מתים לפני שהגיעו לגיל שנתיים. לאחר האבחנה מתגלה היווצרות לא מספקת של הקרניים הקדמיות של חוט השדרה. אם החולה חי עד גיל 7-10, אזי חומרת ניוון השרירים עולה והוא מת מאי ספיקת לב או ריאה חריפה או עקב בעיות עיכול. במקרים נדירים, חולים חיים עד 30 שנה, ולאחר מכן רק עם הופעת תסמינים מאוחרת יותר (כשנתיים).
2. עם הסוג השני של ניוון שרירי עמוד השדרה, הילד יכול לעתים קרובות לנשום ולבלוע מזון בכוחות עצמו. אולם עם הזמן התהליך מתקדם, ובגיל מבוגר יותר ילדים מוצאים את עצמם מרותקים לכיסאות גלגלים. בדרך כלל הורים מתחילים לשים לב שהילד לעתים קרובות מועד, נופל וברכיו מתכופפות. חוסר היכולת ההדרגתית לבלוע מזון באופן עצמאי מופיע עם הגיל. כמו כן, ככל שמתבגרים, מתחילה להופיע עיקול חמור של עמוד השדרה (עקמת). צורה זו נחשבת לשפירה יחסית ומאפשרת לחולים לחיות עד גיל מבוגר. במקרים מסוימים, נשים יכולות אפילו לשאת וללדת ילד, אך קיים סיכוי גבוה להעברת המחלה בתורשה. עם טיפול נאות וטיפול קבוע בפעילות גופנית, המטופלים יכולים להישאר תפקודיים למשך זמן רב מאוד.
3. אמיוטרופיה של קוגלברג-וולנדר לנוער יכולה להירשם לראשונה בין הגילאים שנתיים עד שמונה עשרה שנים. בשלב מוקדם מאוד, ייתכן שלא יהיו תסמינים, והילד מתפתח באופן מלא. בהדרגה מתחילה להופיע חולשה בחלקים הפרוקסימליים של הגוף, לרוב בכתפיים ובאמה. במשך שנים רבות, המטופל מסוגל לנוע ולטפל בעצמו באופן עצמאי. לעתים קרובות נצפים עוויתות שרירים (fasciculations). שיא התסמינים העיקרי נרשם בין הגילאים שנתיים עד חמש, כאשר לפתע הילד מתקשה לרוץ, לקום מהמיטה ולעלות במדרגות. מהלך המחלה שפיר יחסית, שכן החולה יכול לשמור על יכולת תנועה עצמאית לאורך זמן.
4. ניוון השרירים הבולבו-שדרתי של קנדי ​​היא מחלה הקשורה למין המועברת על כרומוזום X ומתבטאת אך ורק אצל גברים בבגרות. המחלה מתקדמת באיטיות ומתחילה בחולשה בשרירי הירכיים, ולאחר מכן לאחר 10-15 שנים מתפתחות בהדרגה הפרעות בולבריות (נזקים של עצבי הגולגולת: גלוסופארינגאלי, ואגוס והיפוגלוסלי). מאחר שמהלך המחלה איטי ביותר, פונקציות חשובותאין כמעט זמן להפריע ותוחלת החיים אינה מופחתת באופן משמעותי. לעתים קרובות מאוד המחלה מלווה בפתולוגיות אנדוקריניות: ניוון אשכים, ירידה בחשק המיני, סוכרת.
5. Distal Duchenne-Arana SMA נרשם בדרך כלל בגיל 18-20 שנים. הידיים הן הראשונות להיפגע, ואז כל הגפיים העליונות. במשך תקופה ארוכה, ניוון שרירי הרגליים מתרחשת בהדרגה. במקרים נדירים ביותר, המחלה נעצרת בפריזה של אחת הזרועות.
6. ניוון שרירי עמוד השדרה Vulpian scapulo-peroneal מורגש לראשונה בגיל מבוגר יותר (20-40 שנים). זה מתבטא כנויוון הדרגתי של שרירי חגורת הכתפיים ומאריכי כף הרגל והרגל. הפרוגנוזה חיובית יחסית, שכן גם 30 שנה לאחר הופעת המחלה, החולה נותר מסוגל לנוע באופן עצמאי.

SMA בנשים בהריון קשור לסיבוכים רבים. לעתים קרובות אישה לא יכולה ללדת בעצמה ורושמים לה ניתוח קיסרי.

אבחון ואבחון מבדל

שיטה שבהסתברות של 100% מצביעה על נוכחות של ניוון שרירי עמוד השדרה היא ניתוח DNA באמצעות אבחון גנטי מולקולרי. הוא נועד לזהות גן פגום בכרומוזום החמישי, במיקום 5q11-q13.

ניתוח ביוכימי מתבצע כדי לזהות את התוכן של קריאטין קינאז (CPK), אלנין aminotransferase (ALT) ולקטאט דהידרוגנאז (LDH). אם רמתם תקינה, אז זה מאפשר לנו לא לכלול ניוון שרירים מתקדם עם תסמינים דומים.

באמצעות EPS (מחקר אלקטרופיזיולוגי), דחפים מתועדים פעילות ביו-חשמליתמוח וגזעי עצבים. ב-SMA, נצפה מקצב "גדר כלונס" האופייני לנגעים של נוירונים בקרניים הקדמיות.

MRI (הדמיית תהודה מגנטית) ו-CT (טומוגרפיה ממוחשבת) לא תמיד עוזרים לזהות שינויים אופייניים ל-SMA בתמונות.

אבחנה מבדלת נחוצה כדי להבחין בין ניוון שרירי עמוד השדרה לבין ניוון שרירים, ילדות שיתוק מוחין, לרוחב טרשת אמיוטרופית, תסמונת מרפן, דלקת מוח קרציותומחלות אחרות של מערכת העצבים המרכזית.

ספקטרומטריית מסה טנדם, המאפשרת לקבוע את הירידה ברמת חומצות האמינו השונות בגוף, מגלה מחסור בחלבון SMN.

יַחַס

כרגע אין טיפול יעיל לניוון שרירי עמוד השדרה. עם גילוי ראשוני של המחלה, מצביע על אשפוז חובה עם מחקרים שונים.

טיפול תרופתי

טיפול תרופתי נועד לשפר את ההולכה של דחפים עצביים, לנרמל את זרימת הדם ולהאט את ההרס של נוירונים מוטוריים. משתמשים בתרופות הבאות:

• תרופות אנטיכולינאסטראז מכוונות להפחתת פעילות האנזים המפרק אצטילכולין, אשר, בתורו, מעביר עירור לאורך סיבי עצב. אלה כוללים Sangviritrin, Oxazil, Prozerin; פרוזרין משפר את המעבר של דחפים מנוירון לשריר
• תוספי מזון ביולוגיים המכילים L-קרניטין וקו-אנזים Q10, משפרים חילוף חומרים אנרגטיבתאים;
• ויטמיני B התומכים בטונוס שרירים תקין;
• נוטרופיות המעוררות את מערכת העצבים המרכזית - Nootropil, Cavinton, Semax.
• תרופות להמרצת חילוף החומרים בשריר ובסיבי עצב - אשלגן אורוטאט, Actovegin, חומצה ניקוטית. Actovegin משפר את חילוף החומרים ברקמת העצבים

דִיאֵטָה

יש להבין שבסיס התזונה לחולה עם SMA צריך להיות מזון שיכול לספק לשרירים את החומרים הדרושים באופן מקסימלי.

כדאי להעשיר את תזונת המטופל במזונות עתירי חלבון. עם זאת, אין כרגע נתונים מהימנים המצביעים על כך שמצבם של החולים משתפר עם דיאטה מסוימת. במקרים מסוימים, צריכה מוגזמת של חומצות אמינו לגוף עלולה להזיק, מכיוון שאין מספיק רקמת שרירמסוגל לעבד אותם.

קטניות הן מקור לחלבון

יש להפחית את תכולת הקלוריות של המזון, שכן עקב פעילות גופנית לא מספקת, חלק מהחולים נוטים לעלות במשקל עודף.

שיטות פיזיותרפיות, כולל עיסוי

המטופלים צריכים לעבור עיסויים טיפוליים שמטרתם לשמור על תפקודי השרירים. UHF (טיפול בתדר גבוה במיוחד), אלקטרופורזה ותרגולים ידניים יהיו גם שימושיים. יש מיוחדים תרגילי נשימהלעורר תפקוד ריאות.

עיסוי הוא אמצעי לטיפול באמיוטרופיה של עמוד השדרה

בעזרת פעילות גופנית מנורמלת, אתה יכול למנוע נוקשות מפרקים ולשמור על השרירים שלך. תרגילים בבריכה, שבהם יש מאמץ מינימלי על עמוד השדרה, מועילים מאוד. חשוב לבחור את המכשירים האורטופדיים הנכונים שיספקו תמיכה לבית החזה והגפיים.

תרופות עממיות

אין תרופות עממיות לטיפול בניוון שרירי עמוד השדרה. חשוב מאוד לפנות לרופא מיד לאחר שמבחינים בתסמינים הראשונים. בשום פנים ואופן אסור לך לעשות תרופות עצמיות, כי זה יכול להיות קטלני.

תחזית טיפול וסיבוכים אפשריים

הפרוגנוזה של הטיפול תלויה מאוד בסוג ניוון שרירי עמוד השדרה. עם הגרסה הראשונה הממאירה ביותר, התוצאה הנפוצה ביותר היא מוות מוקדםסבלני, ובמקרים אחרים ניתן לעיתים לשמור על יכולת תנועה עצמאית עד גיל מבוגר.

סיבוכים של SMA כוללים: עקמת, אי ספיקת ריאות חריפה, שיתוק, עיוותים חזה, הכחדה של פונקציות לעיסה ובליעה.

מְנִיעָה

אין מניעה לניוון שרירי עמוד השדרה. הדבר היחיד שאתה יכול לעשות הוא להתייעץ עם גנטיקאי בעת תכנון הריון.

למרות הפרוגנוזה הקשה וחוסר היכולת להתאושש לחלוטין ממחלה זו, אסור לוותר. טיפול מקיף ועמידה בכל המלצות הרופא במקרים רבים מאפשרים למטופלים לחיות חיים ארוכים ועצמאיים.

• הדפס

אנקילוזינג ספונדיליטיס: תסמינים, גורמים

אנקילוזינג ספונדיליטיס בנשים - הבדלים בתסמינים

אנקילוזינג ספונדיליטיס אצל גברים - גורמים, תסמינים, אבחון

ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 1 (SMA סוג 1)

תרגום חומרים מאתר ניוון השרירים בבריטניה. מקור: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. קובץ ה-PDF השמור עם המאמר המקורי נמצא בסוף.

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA type 1) היא מחלה נוירו-שרירית נדירה העוברת בתורשה. SMA משפיע על היכולת לזחול וללכת, להזיז את הידיים, הראש והצוואר, כמו גם לנשום ולבלוע. SMA מסווג לסוגים על סמך הגיל שבו מתחילים התסמינים ו"אבני הדרך" הפיזיות שהתינוק או הילד צפויים להשיג - היכולת לשבת, לעמוד או ללכת.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של SMA: צורות 1, 2 ו-3 מופיעות בילדות. סוג 4 מופיע בבגרות ומכונה גם צורה למבוגרים SMA.

סיווג זה אינו נוקשה. קיים קשת חומרה רחבה בין סוגים שונים של SMA ובין ילדים, נוער ומבוגרים בכל סוג.

ישנן גם צורות אחרות, אפילו נדירות יותר, של SMA עם סיבות גנטיות שונות, כולל SMA עם אי ספיקת נשימה, ניוון שרירים spinobulbar ו-SMA דיסטלי.

מה גורם ל-SMA?

בדרך כלל, המוח שולח דחפים חשמליים לחוט השדרה לאורך תאי עצב לשרירים. זה מאפשר לך לצמצם אותם באופן מודע ולאלץ אותם לזוז.

SMA משפיע על אשכול משמעותי תאי עצביםהנקראים נוירונים מוטוריים תחתונים (נוירונים מוטוריים), שיוצאים מחוט השדרה ומעצברים את שרירי השלד. הנוירונים המוטוריים התחתונים נושאים דחפים עצביים המאפשרים לשרירים המשמשים לזחול, ללכת, להזיז את הידיים, הראש והצוואר, לנשום ולבלוע, לנוע.

כדי שנוירונים מוטוריים תחתונים יהיו בריאים, הגוף חייב לייצר את החלבון החשוב SMN (Survival Motor Neuron). היכולת של הגוף לעשות זאת נשלטת על ידי הגן SMN1 של "הישרדות הנוירונים המוטוריים".

לכל אדם יש שני עותקים של הגן SMN1, עותק אחד מכל הורה. אנשים שיש להם שני עותקים פגומים של הגן SMN1 סובלים מ-SMA. אם לאדם יש עותק אחד פגום של הגן, הוא נשא. לנשאים אין בדרך כלל SMA או תסמינים כלשהם של SMA. לאנשים עם שני עותקים בריאים של הגן אין SMA ואינם נשאים.

SMA מועבר מהורים לילדים דרך הגנים SMN1. אם שני ההורים נשאים, ילדם עלול לרשת שני גנים פגומים, אחד מכל הורה. אם זה יקרה, הילד יסבול מ-SMA.

שני גנים פגומים פירושו שהילד מסוגל לייצר רק כמויות קטנות של חלבון SMN. זה מביא לירידה במספר הנוירונים המוטוריים התחתונים בחוט השדרה. הדחף מחוט השדרה מועבר בצורה גרועה לשרירים, מה שמקשה על התנועה. השרירים אינם בשימוש וזה מוביל לניוון שרירים.

למידע נוסף על "הגנטיקה של ניוון שרירי עמוד השדרה" ראה: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

מהו SMA סוג 1?

SMA סוג 1 הוא הצורה הלא חיובית ביותר של SMA. ישנם כ-% ממקרי SMA ב יַלדוּת. סוג זה נקרא לפעמים מחלת ורדניג-הופמן או SMA acute infantile.

כל ילד עם SMA סוג 1 הוא שונה. תסמינים של SMA סוג 1 מופיעים בדרך כלל במהלך החודשים הראשונים לחיים. במקרים מסוימים, SMA יכול להשפיע על תינוקות לפני שהם נולדים, ואמהות עשויות לזכור שהתינוק שלהן הופך פחות פעיל לקראת סוף ההריון.

אנו יכולים לומר שככל שהסימפטומים של המחלה הופיעו מוקדם יותר, כך מצבו של הילד מורכב יותר. הילדים שנפגעו בצורה הקשה ביותר מתים לפני, במהלך או זמן קצר לאחר הלידה. מקרים כאלה נקראים לפעמים סוג 0 (אפס) SMA.

לפעמים רופאים מציינים את חומרת המחלה בתוך סוג 1 באמצעות סיווג עשרוני, למשל, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. אם יש לך שאלות לגבי סיווג זה, תוכל לפנות לצוות הרפואי של ילדך.

SMA סוג 1 הוא מצב שאין לו מרפא. למרות שאי אפשר לחזות בדיוק מה יקרה, לרוב הילדים (כ-95%) תוחלת חיים של פחות מ-18 חודשים. לפיכך, לילדים המאובחנים עם SMA במהלך השבועות או החודשים הראשונים יש תוחלת חיים קצרה משמעותית.

כיצד מאבחנים SMA סוג 1?

רופא יכול לבצע אבחנה על סמך ההיסטוריה הרפואית של הילד, בדיקה גופנית ועל ידי הוצאת דגימת דם לבדיקת DNA. הדגימה נבדקת לנוכחות של מוטציית מחיקה בגן SMN1 בכרומוזום 5. תוצאות הבדיקה זמינות בדרך כלל תוך 2-4 שבועות.

אם קיימת אי ודאות כלשהי לגבי האבחנה, ייתכן שיהיה צורך בבדיקות נוספות, כגון אלקטרומיוגרפיה (EMG) או ביופסיית שרירים, אך לרוב אין צורך בכך כדי לאשר את האבחנה.

האם יש טיפול ומניעה?

אין כיום טיפול סופי ל-SMA ואין תרופות שהופכות את הנזק לנוירונים מוטוריים תחתונים ועוצרות את היחלשות השרירים. עם זאת, קיים מכלול של אמצעים שמטרתם להפחית את התסמינים ולשמור על איכות החיים של החולים לאורך זמן רב ככל האפשר.

כיצד מתבטא SMA סוג 1?

סעיף זה מתאר את הסימפטומים של SMA סוג 1. חשוב לזכור שלכל ילד עם SMA סוג 1 יש תסמינים שונים וחומרת המחלה משתנה.

עקב טונוס שרירים חלש (היפוטוניה), ילדים עם SMA סוג 1 מתוארים לעתים קרובות כ"תקליטים". עָמוֹק חולשת שריריםמשפיע על יכולת התנועה, הבליעה והנשימה. תינוקות עם צורה זו של SMA מתקשים לשלוט בראשם, להתהפך ולשבת בכוחות עצמם. בכי חלש עלול להתרחש גם.

חולשת שרירים אצל ילדים היא בדרך כלל זהה בשני צידי הגוף (סימטרית). שרירים הממוקמים קרוב יותר למרכז הגוף (שרירים פרוקסימליים) נפגעים בדרך כלל לעתים קרובות יותר מאשר שרירים הממוקמים רחוק יותר ממרכז הגוף (שרירים דיסטליים). בדרך כלל, לילדים עם SMA סוג 1 יש רגליים חלשות יותר מאשר ידיים. ילדים מתקשים להרים את הידיים והרגליים תוך כדי יכולת להשתמש בידיים ובאצבעותיהם.

חולשה של שרירי הנשימה עלולה לגרום לקשיי נשימה ושיעול. יתכן גם סיכוי מוגבר לזיהומים בדרכי הנשימה, שעלולים להיות מסכני חיים.

השרירים המשמשים לינוק ולבליעה נפגעים אף הם, מה שעלול לגרום לקושי בהאכלה ועלייה במשקל עבור התינוק. בעיות בליעה עלולות להגביר את הסיכון לחדירת נוזלים או מזון לריאות (אספירציה), מה שעלול להוביל לחנק ובמקרים מסוימים לדלקת ריאות.

המוח בדרך כלל אינו מושפע, וילדים עם צורה זו של המחלה מתוארים לעתים קרובות כבהירים, פעילים ומגיבים. שרירי הפנים בדרך כלל אינם נפגעים וילדים יכולים לחייך ולהזעיף פנים.

איזה טיפול ותמיכה רפואיים נדרשים לאנשים עם SMA סוג 1?

הילד דורש מומחיות של מספר אנשי מקצוע קשורים, דבר שאולי נראה מיותר, אך לכל אחד יש תפקיד חשוב. אלה עשויים לכלול מומחים למחלות עצב-שריר, טיפול פליאטיבי, רופאי ריאות, אורטופדים, פיזיותרפיסטים, מטפלים שיקומיים, מטפלים בדיבור, תזונאים ורופאי ילדים בקהילה. חשוב, במידת האפשר, שיהיה מנהל מקרה שיוכל לסייע בתיאום שירותים הניתנים למשפחת המטופל. מידע נוסף על עבודתו של כל מומחה מגיליון המידע Who's Who של המקצוענים ניתן למצוא בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

בכל פגישה תוכלו לדון בנושאים מתעוררים ולאחר מכן להחליט במשותף על פעולות נוספות.

נְשִׁימָה

שליטה זהירה בנשימה נחוצה כדי להבטיח נוחות למטופל ולהפחית סיבוכים של חולשת שרירים. סקירה כללית של בקרת נשימה ניתן למצוא בחוברת Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – המדריך המשפחתי בהוצאת TREAT-NMD. ניתן להשיג את החוברת על ידי פנייה לארגון תמיכה SMA בבריטניה או להוריד מהאתר הרשמי של TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

קיימות מספר אפשרויות לתמיכה בנשימה. עם זאת, לא כל השיטות מתאימות לכל מטופל עם SMA סוג 1.

אפשרויות אפשריות:

• פיזיותרפיה בחזה לשמירה על נוחות;
• פינוי דרכי הנשימה מהפרשות;
• טיפול תרופתי המפחית את ייצור ההפרשה;
• תרופות נגד כאבים להפחתת מצוקה הנגרמת מקשיי נשימה;
• אוורור לא פולשני (NIV) עם אוורור מכני להגברת נוחות המטופל, שליטה דלקת חריפהאו לתיקון היפוונטילציה בלילה. אוורור לא פולשני עשוי שלא להתאים לכל החולים, למשל אינו מתאים לילדים עם חולשת שרירים חמורה חלל פהולוע (שרירים בולבריים), וילדים מתחת לגיל 6 חודשים. עבור חולים אחרים, אפשרות זו תעזור להקל על תסמינים של אי ספיקת נשימה או להקל על השחרור מבית החולים לבית;
• אוורור פולשני הוא אוורור מלאכותי דרך צינור אנדוטרכיאלי (צינור פלסטיק גמיש המוחדר דרך הפה או האף לקנה הנשימה) או טרכאוסטומיה. אוורור מכני באמצעות צינור אנדוטרכאלי משמש לעתים קרובות כאמצעי לטווח קצר במצבי חירום. עם זאת, כל עוד קיים טיפול יעיל למניעת התקדמות חולשת השרירים, השימוש בצינור קנה הנשימה לאוורור מכני בטווח הארוך נותר בגדר דילמה אתית.

בחירת אפשרות בקרת הנשימה המתאימה ביותר כרוכה בהחלטות קשות מאוד. יש צורך בזמן ותמיכה כדי להבהיר את כל הנושאים ולדון באפשרויות השונות המתאימות ביותר לילד. ההחלטות מתקבלות במשותף עם מומחים המכירים את ההיסטוריה הרפואית של הילד ויכולים לחזות את מהלך אפשרי שלו.

תְזוּנָה

הילד עלול להתקשות בהאכלה ובבליעה עקב חולשת שרירים. האכלה יכולה להיות מכרעת עבור תינוקות עם SMA סוג 1, והם עלולים לרדת במשקל כתוצאה מכך. ילדים עם קשיי בליעה נמצאים בסיכון לשאוף (שאיבה) מזון, שעלול לגרום לזיהומים בדרכי הנשימה (נשימה).

ייעוץ ותמיכה בנושא האכלה, בליעה ותזונה ניתן לקבל מאנשי מקצוע בתחום הבריאות, כגון מטפלים, רופאים יועצים, קלינאי תקשורת, דיאטנים ואחיות בקהילה. מרפא בעיסוק ופיזיותרפיסט יכולים גם להמליץ ​​כיצד להחזיק נכון את התינוק בזמן האכלה.

אין כיום עדות לכך שאנשים עם SMA סוג 1 זקוקים לדיאטה טיפולית מיוחדת או לתזונה המגבירה או מפחיתה רכיבי תזונה מסוימים.

אם הבליעה הופכת לא בטוחה או שהתינוק לא עולה במשקל, ייתכן שיציעו אותם דרכים חלופיותהזנות, כגון הזנה דרך צינור האף(NGZ), צינור נאסו-ג'ונלי או דרך צינור גסטרונומי.

לכולם צריכה להיות הזדמנות לדון באינדיקציות לשימוש בשיטות לעיל ולשקול את כל היתרונות והסיכונים האפשריים עבור הילד. ללא קשר לאופציה שנבחרה, יש צורך במתן הכנה ותמיכה להמשך האכלה עצמית בטוחה של הילד בבית.

עצירות היא בעיה שכיחה בילדים עם SMA סוג 1. זה יכול לגרום לאי נוחות ולגרום לבעיות נשימה. חלק מהילדים חווים ריפלוקס. כדי להפחית את אי הנוחות ולמנוע סיבוכים, יש לדון בטיפול בתסמינים אלו עם המטפלים בילד.

טיפול ותמיכה

צריכה להיות לך הזדמנות לדון בפירוט באפשרויות הטיפול המתאימות לילדך. צוות מומחים יעזור לך להחליט איזו תמיכה היא המתאימה ביותר בכל מקרה. חשוב לפתח תוכנית מראש לטיפול בילדך במקרה של הידרדרות או חירום. ניתן לשנות את התוכנית בכל עת אם תרצה.

במצב אידיאלי, מטרת הטיפול היא לשפר את איכות חייו של המטופל בביתו עם משפחתו למשך זמן רב ככל האפשר, עם מינימום אשפוזים.

בנוסף ל טיפול רפואיבנושא נשימה ותזונה אפשרית תמיכה נוספת כדי לשפר את בריאות הילד ואת המצב הרגשי של כל המשפחה. בזמן שהילד בבית, תמיכה זו ניתנת על ידי רופא משפחה, אחות או צוות טיפול פליאטיבי. [ הערה עורך: אנו מזכירים לך שהמאמר פותח על ידי ארגון בריטי] בבריטניה, הוספיסים לילדים מציעים גם מגוון רחב של שירותים לתמיכה בילדים חולים סופניים ובני משפחותיהם. למידע נוסף על הוספיס לילדים מקומיים וטיפול פליאטיבי בכתובת http://www.togetherforshortlives.org.uk/ או התקשר למספר 100.

כדי לשמור על תנועתיות הילד, נעשה שימוש בפיזיותרפיה לביצוע תרגילים פסיביים שהילד אינו יכול לעשות בעצמו. אתה יכול להשתמש בטכניקות אלה בבית. פעילות גופנית פסיבית טובה גם למחזור הדם של תינוקך ועוזרת במניעת נוקשות מפרקים (התכווצות).

פיזיותרפיסט עשוי להמליץ ​​על שימוש במתיחות ותרגילים עבור ילדכם בזמן רחצה, שחייה או באמבט הידרותרפיה. ביצוע תרגילים אלו בצורה שובבה יאפשר לילד לבלות בהנאה, ותנועה במים חמימים תוסיף תחושת חופש תנועה.

פיזיותרפיה בחזה יכולה לעזור לנקות את דרכי הנשימה אם יש לך בעיות בשיעול.

בחירת תנוחה כללית יכולה לשפר את הנוחות הכללית של התינוק. מומחה השיקום עשוי להציע להושיב את ילדכם, מה שיספק את התמיכה הדרושה ויאפשר לו לשחק ברוגע.

המומחה עשוי להמליץ ​​גם על שימוש במערכות שינה (מזרונים) שיבטיחו תנוחה נוחה לזרועותיו ורגליו של הילד בלילה.

איזו עזרה נוספת אפשרית?

להיות מאובחן עם SMA סוג 1 יש השפעה עמוקה על המשפחה. חשוב מאוד במצב כזה לקבל תמיכה רגשית והזדמנות לדון בנושאים מתעוררים. תמיכה כזו עשויה לכלול אנשי מקצוע מוסמכים, מטפל, עובד בריאות עצמאי, עובד סוציאלי, פסיכולוג או פסיכותרפיסט.

[ הערה עריכה: אנו מזכירים לכם שהמאמר פותח על ידי ארגון בריטי] בנוסף לטיפול הבסיסי הניתן על ידי מומחים שונים, ניתן לקבל את המידע והסיוע הדרושים על ידי פנייה למרכז התמיכה SMA בבריטניה (Spinal Muscular Atrophy Support UK ). עובדי המרכז יענו על כל שאלה שיש לך ויוכלו גם לספק פרטי התקשרות למתנדבים שיש להם ניסיון אישילהילחם במחלה זו. בבריטניה, ילדים עם SMA סוג 1 מקבלים ערכות חינם של צעצועים חינוכיים.

למידע נוסף, בקר בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, התקשר למספר 520 או אימייל: .

Muscular Dystruphy UK מספקת גם מידע, תמיכה, הסברה ומענקים כדי לספק ציוד לאנשים הסובלים מניוון שרירי עמוד השדרה וממגוון מחלות עצב-שריריות אחרות. כתובת האתר שלהם: www.musculardystrophyuk.org. ניתן גם להתקשר למספר 6352 או לשלוח מייל: .

באזורים שונים של בריטניה, יועצים ומומחים מקומיים מחוברים למרפאות נוירו-שריריות ציבוריות. ניתן לקבל מהם את כל המידע והעזרה הדרושים בנוגע למחלות שרירים. אנשי קשר של מומחים מקומיים מסופקים בקישור: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

תמיכה כלכלית

למשפחות המתגוררות בבריטניה, בהתאם מצב ספציפי, ניתן להסתמך על הטבות שונות לכיסוי עלויות נוספות שעולות.

מידע נוסף על הטבות ניתן למצוא בכתובת: http://www.gov.uk/ בסעיפים "הטבות" ו"הטבות מטפלים ובעלי מוגבלויות". ניתן ליצור קשר עם מחלקת העבודה והפנסיה בבריטניה בטלפון 8545.

צור קשר עם משפחה מספק מידע חיוני ותמיכה למשפחות עם ילדים נכים, כולל מידע על הטבות וסבסוד. ניתן ליצור איתם קשר בטלפון: 3555 או דרך האתר הרשמי: http://www.cafamily.org.uk/

Disability Rights UK מפרסמת מדי שנה ניוזלטר ומדריך לזכויות נכים בחינם. מידע נוסף ניתן למצוא בכתובת: http://www.disabilityrightsuk.org/

ביחד לחיים קצרים מספקת מידע ותמיכה למשפחות עם ילדים הסובלים מחלות חשוכות מרפא. ניתן ליצור קשר עם ארגון זה בטלפון: 100 או דרך האתר הרשמי: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us היא ארגון צדקה המסייע לאנשים לקבל הטבות ביטוח לאומי, מענקים וסיוע אחר. ניתן לפנות אליהם בטלפון: 2000 או דרך האתר: http://www.turn2us.org.uk/

כדי להגיש בקשה להטבות כספיות, ניתן לפנות לפרילנסר עובד רפואיאיש קשר שאיתו אתה עובד, אחות קהילתית, מומחה עצבי-שריר או עובד סוציאלי.

יש גם מספר רב של ארגוני צדקה שעוזרים לרכוש מוצרי בית, ציוד מיוחד או לארגן יום חופש. למידע נוסף אנא פנה לתמיכה של SMA UK או השתמש במפת האתר: http://www.routemapforsma.org.uk/

ייעוץ גנטי

הורים לילדים עם SMA יכולים לקבל הפניה לייעוץ בנושאי תורשה, לרבות מרופא מקומי.

ייעוץ זה מתבצע על ידי מומחה גנטי. הוא יענה על כל השאלות ויעזור לך להבין כיצד מועבר SMA ומהם הסיכויים לפתח מחלה זו אצל בני משפחה אחרים. מומחה גנטי יכול גם לספק ייעוץ להורים לעתיד בעת תכנון הריון. ניתן לבקש פגישת ייעוץ שנייה בכל עת.

מידע נוסף על הגנטיקה של SMA, הסיכונים בהעברת המחלה לילד והבדיקות הנדרשות ניתן למצוא בחוברת "הגנטיקה של ניוון שרירי השדרה" בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/ הגנטיקה-של-sma

מידע על אפשרויות עתידיות בהריון ניתן למצוא בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

מה צפוי בעתיד?

למידע על מחקר SMA אתה יכול ללכת לכתובת http://www.smasupportuk.org.uk/research

ככל שמתפתחות תרופות חדשות, יש צורך לבדוק אותן הגדרות קליניותולפעמים לוקח שנים למצוא כמות נדרשתחולים למחקר.

בבריטניה יש את SMA Patient Registry, מאגר מידע גנטי וקליני על אנשים עם SMA שרוצים לזרז את תהליך המחקר. הרישום מאפשר למומחים לקבל מידע על מצב ומספר החולים במחלה זו. מידע זה תורם לפיתוח ושיפור תקני טיפול בחולים.

למידע נוסף בכתובת: http://www.treat-nmd.org.uk/registry, דוא"ל: http:// או התקשר למספר: 8605.

משאבים נוספים

ניתן לבקש עותקים מודפסים של החוברות הבאות משירות SMA Support UK בטלפון 520 או להוריד מהאתר הרשמי בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• ניוון שרירי עמוד השדרה - מידע למשפחות
• טיפול בילד שלך
• צעצועים, משחקים והפעלות לילדים עם ניוון שרירי עמוד השדרה
• מי זה מי מהמומחים
• גנטיקה של ניוון שרירי עמוד השדרה
• אפשרויות אפשריות במהלך ההריון
• מידע ותמיכה
• שירות סיוע סוציאלי

תקנים לטיפול וטיפול ב-SMA (TREAT-NMD)

[ הערה TREAT-NMD – ארגון אירופי, התמודדות עם בעיות של מחלות עצב-שריר. ]

עלון זה מתאר שיטות עבודה מומלצות לניהול וטיפול בצורות הנפוצות ביותר של SMA, כולל SMA סוג 1. הוא משמש רופאים אך זמין גם למשפחות. ניתן לבקש עותק מודפס מארגון הצדקה SMA Support UK. ניתן להוריד אותו גם מהאתר הרשמי של ארגון TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

רישום חולי SMA בבריטניה

מרשם החולים הוא מאגר מידע גנטי וקליני על אנשים עם SMA. הוא משמש כדי למצוא משתתפים לניסויים קליניים וגם כדי לעזור למומחים לקבל מידע נוסף על מחלה. מידע על פעולת המרשם וכיצד להירשם אליו ניתן לקבל מארגון הצדקה הבריטי SMA Support UK בכתובת: www.treat-nmd.org.uk/registry. ניתן ליצור קשר עם הארגון גם בטלפון: 8605.

מילון מונחים

חומצת אמינו

היחידה הבסיסית ממנה עשויים חלבונים. ישנן 20 חומצות אמינו שונות המעורבות ביצירת תרכובות חלבון. הסדר הספציפי של חומצות אמינו קובע את המבנה והתפקוד של חלבון.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

נטילת דגימת מי שפיר (הנוזל המכיל את העובר) לאבחון טרום לידתי. התאים בנוזל נבדקים לאיתור הפרעות גנטיות אפשריות.

מי שפיר

הנוזל המקיף את העובר ברחם.

צופר קדמי

החלק הקדמי של חוט השדרה, המכיל את גופי התא של הנוירונים המוטוריים התחתונים. השלכות ארוכות ודקות של נוירונים מוטוריים הנקראים אקסונים נושאות דחפים מהקרן הקדמית של חוט השדרה אל השרירים.

נוגדנים

חלבונים המיוצרים על ידי הגוף כדי להגן עליו מפני גופים זריםכמו חיידקים או וירוסים.

שְׁאִיפָה

בליעת מזון, נוזל או הקאה לדרכי הנשימה/ריאות.

לְהִתְנַוֵן

דלדול או הפחתה של כל איבר. SMA נקרא Spinal Muscular Atrophy עקב נזק לנוירונים המוטוריים התחתונים בתוך חוט השדרה, מה שמוביל לבזבוז של שרירי השלד.

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

על מנת שמחלה גנטית תעבור בתורשה, שני ההורים חייבים להיות נשאים של גן רצסיבי (מדוכא), עותק אחד פגום של הגן מכל אחד. אם לאדם יש רק עותק פגום אחד של גן, אותו אדם בדרך כלל אינו מראה תסמינים של המחלה, אך הוא נשא ויכול להעביר את הגן הפגוע לילדיו. המחלה היא אוטוזומלית אם הגן הפגום ממוקם באוטוסום. SMA היא בדרך כלל הפרעה אוטוזומלית רצסיבית.

אוטוזום

כל אחד מ-22 זוגות הכרומוזומים ב גוף האדם, שאינם משתתפים בקביעת מין. הם זהים אצל גברים ונשים. כל זוג אוטוזומים (אחד מהאב, אחד מהאם) מכיל גנים לאותן תכונות אופייניות.

אקסון

תהליך מוארך ודק של תא עצב. האקסונים נושאים דחפים חשמליים מגוף התא (שם נמצא הגרעין) אל המטרה שלהם, כגון שרירים.

שרירי בולברי

שרירים סביב הפה והגרון. כאשר השרירים הללו מושפעים, הבליעה והדיבור עלולים להיות קשים.

פחמן דו חמצני

גז שמיוצר כאחד מהתוצרים הסופיים כאשר תא משתמש בחמצן להפקת אנרגיה. הוא משתחרר עם אוויר נשוף דרך הריאות.

מוֹבִיל

מונח זה מתייחס לדפוסי תורשה רצסיביים אוטוזומליים ודפוסי X-linked. אדם שיש לו גם עותק פגום וגם עותק בריא של הגן הוא נשא. בדרך כלל, בשל הימצאות עותק בריא של הגן, לנשאים אין תסמינים, אך הם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם. ב-SMA, לנשאים יש עותק פגום אחד של הגן מוטורי מוטורי 1 (SMN1) ועותק בריא אחד של SMN1. לשני נשאים של המוטציה בגן SMN1 יש סיכוי של 25% (1 מתוך 4) ללדת ילד עם SMA בכל הריון. ילד חייב לרשת שני עותקים של הגן הפגום SMN1 מכל הורה על מנת לפתח SMA.

תָא

היחידה המבנית הפשוטה ביותר של אורגניזם חי. יש תאים סוגים שונים, כגון נוירונים מוטוריים (סוג של תאי עצב), קרטינוציטים (תאי אפידרמיס), או תאי דם אדומים (תאי דם אדומים).

מערכת העצבים המרכזית (CNS)

מערכת העצבים המרכזית מורכבת מהמוח ומחוט השדרה. מערכת העצבים המרכזית מתחברת לאיברים ורקמות אחרות בגוף, כגון שרירי השלד, דרך מערכת העצבים ההיקפית (PNS).

השגת דגימות ולוס כוריוני

השגת דגימות וילוס כוריוני היא דרך לבדוק האם ילד שטרם נולד SMA. דגימה של תאים כוריוניים (רקמת שליה) מתקבלת באמצעות מחט. הליך זה מבוצע בדרך כלל בין השבוע האחד עשר לשבוע הארבעה עשר להריון. בדרך זו, ניתן לבדוק גנטית תאים לנוכחות SMA.

כרומוזומים

כרומוזום הוא מבנה המכיל DNA. כל תא אנושי מכיל 46 כרומוזומים (למעט כמה יוצאי דופן, כולל תאי זרע וביצית). הם יורשים 23 מאמם ו-23 מאביהם, ויוצרים 23 זוגות.

ניסוי קליני

ניסוי שנערך על אנשים כדי לבדוק טיפול או התערבות כדי לברר יותר על מחלה.

חוזה

לחץ ברקמת החיבור ובגידים סביב המפרק, מה שמוביל לחולשה וחוסר יכולת להתגמש ולהאריך את המפרק במלואו.

מְחִיקָה

חומר גנטי (חלק מה-DNA) חסר בכרומוזום או בגן.

אִבחוּן

זיהוי מחלה לפי סימפטומים או שימוש מחקר גנטי. אבחנה קלינית מתבצעת כאשר הרופא רואה מספיק תסמינים כדי להיות בטוח שהמטופל סובל מהמחלה החשודה. כאשר מדובר במחלות גנטיות, האבחנה מאושרת לאחר ביצוע בדיקה גנטית ולאחר מציאת הגן הפגוע הגורם למחלה. רופאים מומחים בתחום ה-SMA מאבחנים בדרך כלל מחלות כאלה ברמת דיוק גבוהה על סמך תסמינים קליניים. עם זאת, בדרך כלל מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לכל ההפרעות הגנטיות כדי להבטיח את הטיפול הנכון וכדי להבטיח שהמשפחה תוכל להפיק תועלת מבדיקות טרום לידתיות בעתיד אם תרצה בכך.

דיסטלי

מונח אנטומי שמשמעותו המיקום רחוק יותר ממרכז הגוף לכיוון הגפיים. שרירים דיסטליים, כמו אלה שבזרועות וברגליים, נוטים להיות מושפעים פחות מהצורות הנפוצות ביותר של SMA בהשוואה לשרירים פרוקסימליים - אלו המעורבים בנשימה.

DNA (חומצה דיאוקסיריבונוקלאית)

DNA הוא מולקולה המכילה את השרטוט הגנטי לפיתוח של כל האורגניזמים המוכרים. ה-DNA מושווה לעתים קרובות לסט של שרטוטים, מתכון או קוד מכיוון שהוא מכיל את ההוראות הדרושות לייצור רכיבים אחרים של תאים, כגון חלבונים.

אלקטרומיוגרמה (EMG)

בדיקה שמעריכה את הפעילות החשמלית של השרירים והעצבים השולטים בשרירים. הוא משמש לאבחון מחלות עצב-שריר. ישנם שני סוגים של EMG: תוך שרירי ושטחי. EMG תוך שרירי כולל החדרת אלקטרודת מחט, או מחט המכילה שתי אלקטרודות חוטים עדינים, דרך העור לתוך השריר. Surface EMG כולל הנחת אלקטרודה על פני העור.

עוּבָּר

שם המתאים לשלב ההתפתחות מהביצית המופרית ועד שמונה שבועות להריון, כאשר העובר הופך לעובר.

אֶנזִים

חלבון שמתניע, מקדם או מאיץ תגובה כימית. כמעט כל התהליכים המתרחשים בגופנו דורשים אנזימים. למשל, עיכול מזון, צמיחת תאים ומבנה.

מונח המשמש לילד שטרם נולד לאחר השבוע השמיני להתפתחותו ועד להולדתו.

צינור גסטרונומי (G-tube)

צינור הזנה מוכנס בניתוח לתוך הקיבה. לפעמים הליך הנחת הצינור נקרא גם PEG (גסטרוסטומיה אנדוסקופית percutaneous).

קטע של DNA הנושא מידע על סינתזת חלבון. גנים הם נשאים של תורשה מדור לדור. בדרך כלל יש לנו שני עותקים של כל גן, בירושה מכל הורה. כאשר גנים עוברים מוטציה, המבנה והתפקוד של החלבונים משתנים, מה שעלול להוביל למחלות.

ייעוץ גנטי

מידע ותמיכה הניתן על ידי מומחה גנטי לאנשים עם היסטוריה משפחתית של הפרעות גנטיות. ייעוץ גנטי מסייע למשפחות להבין כיצד המחלה מועברת, את הסבירות להעברת המחלה לילדיהן, ואילו בני משפחה עלולים לשאת את הגן הפגוע. הייעוץ מסייע גם לבני נוער/צעירים עם המצב להבין מה האפשרויות שלהם לעתיד.

הפרעה גנטית

מחלות הנגרמות משינויים בגנים. הפרעות גנטיות יכולות להיגרם כתוצאה מנזק לגן אחד או יותר, או אפילו כרומוזומים שלמים.

בדיקה גנטית

מחקר של גנים של אדם לזיהוי שינויים שעלולים לגרום למחלות גנטיות.

גנטיקה

תוֹרָשָׁה

העברת תכונות (מאפיינים) באמצעות הורשת גנים מדור לדור.

יתר לחץ דם

טונוס שרירים מופחת/נמוך, לעיתים מתואר כרפיון.

היפוונטילציה

ירידה בתדירות ובעומק הנשימה (רדודה מדי או אטית מדי), מה שמוביל לעלייה בפחמן דו חמצני בגוף.

צִנרוּר

ההליך של החדרת צינור דרך הפה או האף לדרכי הנשימה הראשיות (קנה הנשימה) כדי לספק הנשמה מלאכותית. ניתן לבצע אינטובציה כחלק מהליך אלקטיבי, כגון במהלך ניתוח להגנה על דרכי הנשימה, או חירוםאם המטופל במצב קריטי.

אוורור פולשני

מונח זה מתאר סיוע בנשימה שמסופק לגוף באמצעות מכשיר או צינור. זה מצריך בדרך כלל אינטובציה או טרכאוסטומיה. זה שונה מאוורור לא פולשני, המתבצע באמצעות מסיכה או פיית הנשמה.

אוורור מלאכותי

הליך רפואי המשמש לסיוע בנשימה כאשר מטופל אינו מסוגל לנשום בעצמו. זה מבוצע בדרך כלל באמצעות מאוורר מיוחד או שקית דחיסה ידנית. המונח משמש לרוב להתייחס לצורות פולשניות של אוורור כגון אינטובציה או טרכאוסטומיה. עם זאת, במקרים מסוימים, אוורור מכני לטווח קצר יכול להיות לא פולשני.

מולקולה

שני אטומים או יותר הקשורים זה לזה בצורה כימית. לדוגמה, מים הם מולקולה המורכבת משני אטומי מימן ואטום חמצן אחד המחוברים זה לזה (H2O).

נוירונים מוטוריים (נוירונים מוטוריים)

תאי עצב המחברים את המוח וחוט השדרה לשרירי השלד, ומאפשרים התכווצות שרירים מודעת (תנועה). הם פועלים כמערכת העברת מסרים: דחפים חשמליים שמקורם במוח מועברים לאורך חוט השדרה דרך נוירונים מוטוריים עליונים; דחפים חשמליים מועברים לאחר מכן דרך הנוירונים המוטוריים התחתונים אל שרירי השלד, השולטים בתנועה. נוירונים מוטוריים תחתונים ממוקמים בקרן הקדמית של חוט השדרה והם התאים העיקריים המושפעים מ-SMA. ב-SMA, כמויות לא מספקות של חלבון SMN מעוררות נזק לנוירונים מוטוריים נמוכים יותר, מה שמוביל עוד יותר לחולשת שרירים ולאטרופיה.

ביופסיית שרירים

לקיחת דגימה של רקמת שריר למחקר.

מוּטָצִיָה

שינוי בלתי הפיך ברצף ה-DNA של גן שיכול לעבור בתורשה לדורות הבאים. בהתאם לסוג המוטציה ומיקומה בתוך גן, אין לה השפעה על ייצור החלבון או לפגוע בתפקוד ייצור החלבון, מה שגורם למחלות גנטיות כגון SMA.

צינור נאסוגאסטרי (NG).

צינור הזנה דק וגמיש העובר דרך האף. קצה הצינור נמצא בבטן.

צינור Nasojejunal

צינור הזנה דק וגמיש המוחדר לאף. קצה הצינור נמצא בג'חנון (החלק האמצעי של המעי הדק).

תאי עצבים

לעתים קרובות נקראים נוירונים, תאי עצב מעבירים במהירות דחפים חשמליים בכל הגוף. סוגים שונים של תאי עצב יוצרים את מערכת העצבים, המאפשרת לנו לקלוט ולהגיב אליה סביבה. לדוגמה, המוח שולח דחף לתאי עצב, וגורם להם להתכווץ. תאי עצב ממלאים תפקיד חשוב הן בתפקודים לא מודעים, כגון פעימות לב, והן בתפקודים מודעים, כגון תנועת ידיים.

נוירומוסקולרי

כל מה שקשור לעצבים, לשרירים או לצמתים עצביים-שריריים.

צומת נוירומוסקולרי (NMJ)

קשר בין נוירונים מוטוריים תחתונים וסיבי שריר השלד הנקרא סינפסה. ה-NMJ מאפשר העברת דחפים עצביים לשרירים, מה שגורם להם להתכווץ.

אוורור לא פולשני (NVL)

תמיכה בנשימה באמצעות מכונה המספקת אוויר דרך מסכה.

המרכז העיקרי של התא, המכיל מולקולות DNA.

טיפול שיקומי

התבוננות וטיפול לפיתוח כישורי חיים עצמאיים.

אוֹרְתוֹפֵּדִי

הנוגע למערכת השרירים והשלד: שרירים ושלד, לרבות מפרקים, רצועות, גידים ועצבים.

טיפול פליאטיבי

טיפול פליאטיבי הוא טיפול מלא בגופו, בנפשו ובנפשו של המטופל, כמו גם תמיכה במשפחתו של המטופל. העזרה ניתנת כבר בשלב אבחון המחלה ונמשכת ללא קשר אם החולה מקבל טיפול או לא (הגדרה של ארגון הבריאות העולמי, 1998). טיפול פליאטיבי יכול להינתן במגוון מסגרות, כולל בתי חולים והוספיסים, ובבית.

PEG (גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית)

צינור הזנה שהונח לתוך הקיבה דרך דופן הבטן. הצינור ממוקם באמצעות מצלמה אנדוסקופית מיוחדת. במקרים מסוימים, ההליך מתבצע באמצעות תרופות הרגעה ללא הרדמה כללית.

מערכת העצבים ההיקפית (PNS)

מורכב מתהליכים של תאי עצב הממוקמים מחוץ למערכת העצבים המרכזית (CNS). ה-PNS מחבר את מערכת העצבים המרכזית עם שרירים ואיברים פנימיים. האקסונים של נוירונים מוטוריים תחתונים והחיבורים שלהם לשרירים (צמתים נוירו-שריריים) ממוקמים בתוך ה-PNS.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

שיטות פיזיות המשמשות לחיזוק, שמירה ושיקום תפקוד גופני של הגוף.

אבחון טרום לידתי

בדיקה גנטית לנוכחות מחלות בעובר או בעובר. הליכים כגון בדיקת מי שפיר או ביופסיה כוריונית מבוצעים כדי להסיר דגימות נוזלים או רקמות.

חֶלְבּוֹן

חלבונים מורכבים משרשרות של חומצות אמינו המסודרות בסדר מסוים. סדר חומצות האמינו בשרשרת נקבע על ידי הקוד הגנטי (DNA). לגנים שונים יש "הוראות" לסינתזת חלבון. חלבונים הם אבני הבניין של הגוף שלנו והם נחוצים למבנה, לתפקוד ולוויסות של תאים, רקמות ואיברים. דוגמאות לחלבונים שונים הם אנזימים, הורמונים, נוגדנים וחלבון נוירון מוטורי הישרדותי (SMN).

מְקוֹרָב

מונח אנטומי שפירושו מיקום קרוב יותר למרכז הגוף. שרירים פרוקסימליים, כמו אלה שנמצאים בירכיים, בכתפיים ובצוואר, מושפעים יותר משרירים דיסטליים ברוב המקרים של SMA.

מחלה נדירה

האיחוד האירופי (EU) רואה במחלה נדירה אם היא פוגעת בפחות מ-5 אנשים.

רצסיבי

אוטוזומלית רצסיבית היא דפוס ההורשה של מחלה גנטית בנוכחות שני עותקים פגומים של הגן. המשמעות היא שעתק פגום של הגן עובר בירושה מכל הורה. SMA, הנגרמת על ידי מוטציה בגן ההישרדות של נוירון מוטורי 1 (SMN1), היא הפרעה אוטוזומלית רצסיבית. במחלות רצסיביות הקשורות X, נדרשים שני עותקים פגומים כדי שהמחלה הגנטית תתבטא בנשים, אך נדרש רק עותק אחד של הגן הפגום כדי שהמחלה תתבטא אצל גברים. זה קורה מכיוון שמחלות רצסיביות הקשורות ל-X נגרמות על ידי מוטציות בגנים בכרומוזום X אך נעדרות בכרומוזום Y. לזכרים יש כרומוזום X ו-Y אחד, בעוד שלנקבות יש שני כרומוזומי X.

ריפלוקס

ריפלוקס נוזלים מהקיבה אל הוושט.

מערכת הנשימה

מתייחס לנשימה.

RNA (חומצה ריבונוקלאית)

RNA דומה מאוד ל-DNA בכך שהוא נושא גם מידע גנטי. הוא ממלא תפקיד חשוב ביצירת חלבון. ישנם סוגים שונים של RNA הממלאים תפקידים שונים.

שריר השלד

שריר בשליטה מודעת המחוברת לעצמות המאפשר תנועה. לדוגמה, שרירי הדו-ראשי, התלת ראשי ושרירי הירכיים.

שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה

לגבי עמוד השדרה.

עמוד שדרה

צרור של רקמת עצב בתוך עמוד השדרה. הוא כולל תאי עצב ומשתרע מהמוח. המוח וחוט השדרה מהווים את מערכת העצבים המרכזית (CNS).

גן נוירון מוטורי 1 הישרדות (SMN1).

גן שכאשר עובר מוטציה או מחיקה, גורם ל-SMA. על מנת שנוירונים מוטוריים נמוכים יותר ישרדו, נדרשת כמות מסוימת של חלבון SMN, המיוצר על ידי הגן SMN1.

גן נוירון מוטורי 2 הישרדות (SMN2).

גן המשפיע על חומרת SMA מכיוון שהוא מסוגל לייצר כמויות קטנות של חלבון SMN. אצל אנשים שיש להם גן SMN1 פגום, חשוב להחזיק יותר עותקים של הגן SMN2 מכיוון שה עוד אנשיםיש עותקים של הגן SMN2, ככל שהגוף יוכל לייצר חלבון SMN פונקציונלי. לחולים עם צורות חמורות יותר של SMA, כמו סוגים 1 ו-2, יש בדרך כלל פחות עותקים של הגן SMN2 מאשר חולים עם SMA סוג 3.

גן נוירון מוטורי הישרדותי (SMN).

הגן שיוצר את החלבון (SMN). מוטציות בגן SMN1 הן הגורם לצורות מסוימות של SMA. ישנם שני סוגים של גנים SMN - SMN1 ו-SMN2.

חלבון SMN

מיוצר מהגנים SMN1 ו-SMN2, חלבון SMN נדרש להישרדותם של נוירונים מוטוריים נמוכים יותר. אם לתא חסר חלבון SMN, התא מת. מכל סוגי התאים, נוירונים מוטוריים נמוכים יותר מושפעים מהם רמה נמוכהחלבון SMN.

סימטרי

אותו דבר בשני הצדדים.

טֶקסטִיל

מערכת תאים הפועלת בו זמנית. לדוגמה, איברים נוצרים מכמה רקמות.

קנה הנשימה

טרכאוסטומיה

ניתוח ליצירת פתח בקנה הנשימה כדי לאפשר נשימה דרך צינור ולא דרך הפה.

מַנשִׁים

מכשיר אוורור מכני.

נגיף

וירוסים מורכבים מחומר גנטי (DNA או RNA) מוקף במעטפת חלבון. הם מסוגלים להיצמד לתאים ולחדור פנימה. וירוסים מסוימים (כגון וירוסי הצטננות ושפעת) גורמים לאנשים לחלות. אבל היכולת לחדור לתאים פירושה גם שניתן להשתמש בנגיפים מסוימים לטיפול.

תרגום: יקטרינה פירסובה.

ניוון שרירי עמוד השדרה היא מחלה גנטית שיכולה להתפתח בינקות ובבגרות. חשוב שלכל אדם יהיה מושג לגבי סימני הפתולוגיה; זה יעזור לראות רופא בזמן ולמנוע סיבוכים שליליים.

ניוון שרירי עמוד השדרה, או SMA (קוד ICD 10 - G 12), הוא מונח המאחד קבוצה של פתולוגיות שתכונתן המשותפת היא פגיעה בנוירונים המוטוריים של חוט השדרה. תהליך זה קובע את התמונה הקלינית של המחלה, המאופיינת באובדן פעילות מוטורית והתפתחות של סיבוכים שונים בקשר לכך.

ישנם מספר סוגים של SMA, הנבדלים זה מזה בעיתוי הופעת סימני המחלה ובפרוגנוזה לתוחלת החיים.

סיבות להתפתחות

הגורמים למחלות בקבוצה זו הם פגמים גנטיים.הם מובילים להרס של מבני תאי עצב, המתבטא בנייוון רקמת השריר. ישנם מספר סוגים של SMA, אשר עוברים בתורשה הן בדרכים דומיננטיות והן בדרכים רצסיביות.

סיווג ותסמינים לפי הבדלים אופייניים

ישנם סוגים 1, 2 ו-3 של ניוון שרירי עמוד השדרה, ויש גם סוג רביעי של המחלה. הם נראים כך.

ניוון שרירי עמוד השדרה של Werdnig-Hoffmann היא פתולוגיה מסוג 1., הוא סוג המחלה הבלתי חיובי ביותר, המתפתח במהלך ששת החודשים הראשונים לחייו של ילד. לחולים כאלה יש בעיות בנשימה, בליעת מזון ועיכובים בהתפתחות המוטורית. ילדים אינם מפתחים מיומנויות מוטוריות; הם לא יכולים להרים את הראש, להתיישב או להתהפך.

מזון נכנס לעיתים קרובות לדרכי הנשימה, מה שמוביל לדלקת כבדה של הריאות, אשר גורמת לרוב למוות של חולים.

חשוב לציין ש-SMA סוג 1 מלווה לעיתים קרובות בחריגות מולדות אחרות. חולים שורדים רק לעתים רחוקות מעבר לגיל 3 שנים.

תחילתה של אמיוטרופיה מסוג 2 היא 6 חודשים - שנתיים.עד תקופה זו ילדים מתפתחים כרגיל; עם הופעת המחלה מתעוררות תלונות על חולשת שרירים, שמתקדמת בהדרגה. השרירים נעשים דקים בהדרגה, מה שמשבש את תהליך ההליכה. מטופלים מאובחנים לעתים קרובות עם יציבה לקויה, פתולוגיות מפרקים ועשויים לסבול מזיהומים בדרכי הנשימה. באופן כללי, הפרוגנוזה די חיובית.

ניוון שרירים מסוג 3, או מחלת קוקלברג-וולנדר, מתפתחת לרוב בגיל ההתבגרות.המטופלים מתחילים לחוש חולשה בגפיים התחתונות, אשר מתקדמת בהתמדה ומובילה לכך שהמטופלים מפסיקים לנוע. שרירי הזרועות והפנים מעורבים בהדרגה, ומתווספים עיוותים של עמוד השדרה והמפרקים.

סוג זה של מחלה מתפתח רק אצל מבוגרים, לאחר 35 שנים.ניוון מסוג 4 הוא די חיובי; הגפיים התחתונות מעורבות בתהליך הפתולוגי.

ככל שהוא מתקדם, החולשה גוברת, השרירים נעשים דקים יותר והיכולת לנוע באופן עצמאי אובדת. ליקוי נשימתי אינו מתרחש, ולכן תוחלת החיים של חולים כאלה אינה שונה מזו של אנשים בריאים.

אבחון

חשוב לרופא לאסוף בקפידה את ההיסטוריה הרפואית של המטופל ולנתח את תלונותיו. חשוב לערוך בדיקה נוירולוגית של המטופל כדי לקבוע האם השרירים מנוונים, האם יש הפרעות בליעה, חולשת שרירים וטונוס, ולהעריך את היקף התהליך הפתולוגי.

מבוצעים ייעוץ ומחקר גנטי, מבוצעת אלקטרו-נוירומיוגרפיה להערכת הפרעות מוטוריות סיבי עצב, רדיוגרפיה של עצמות צינוריות ארוכות ועמוד השדרה.

חשוב גם להעריך שינויים ניתוח כללידם ורמת קריאטין פוספוקינאז בביוכימיה בדם.הרמה של האחרון עולה בפתולוגיות אלה.

יַחַס

התסמינים והטיפול בניוון שרירי עמוד השדרה בילדים ומבוגרים קשורים קשר בל יינתק. תלוי ב תמונה קליניתעבור המחלה, הרופא קובע טקטיקות טיפול ורשימת הליכים נחוצים.

חשוב שהמטופלים יבינו שהפתולוגיה חשוכת מרפא, וכל השיטות מכוונות לביטול התקדמותה וחיזוק הגוף. התרופה Spinraza נרשמה לאחרונה, אך עד כה משתמשים בה רק בארצות הברית.

טיפול תרופתי

תרופות אינן מסוגלות לפטור את החולה מהמחלה, אך הן יכולות לשפר את המצב הכללי ולמנוע את התקדמות הפתולוגיה. התרופות נלקחות בקורסים לפחות פעמיים בשנה, לאחר בדיקה ומרשם רופא.

לחולים עם ניוון שרירים רושמים את התרופות הבאות:

1. ויטמינים מקבוצת B, הן בטבליות והן בצורת הזרקה. יש מבחר רחב של מוצרים - " ", "Neuromed Forte", " ", "Neurobeks". אלו תרופות מורכבות. נעשה שימוש גם בתמיסות המכילות סוג אחד של ויטמין. בדרך כלל, מומלץ לחולים לקחת קורס של 10 זריקות, ולאחר מכן הם שותים את התרופות בצורת טבליות במשך חודש. משטר המינון נקבע על ידי הרופא.
2. תרופות המשפרות את ההולכה של דחפים עצביים.הם משמשים גם בהזרקה וגם בצורת טבליות. התרופות בקבוצה זו הן "", "Ipigrix", "Proserin". בתחילת הטיפול, חולים מקבלים את התרופה תוך שרירי, הקורס הוא 10 זריקות. לאחר מכן, התרופות נלקחות דרך הפה למשך 1-1.5 חודשים.
3. תרופות המשפיעות על חילוף החומרים של רקמות של מערכת העצבים המרכזית וההיקפית, – "Cytoflavin", "Cerebromedin", "Cerebrolysate", "Carnitine", נוגדי חמצון ותכשירים עם חומצות אמינו. הם ניתנים בקורסים תוך ורידי ובשריר בממוצע 10 פעמים.
4. Nootropics ומגנים עצביים- חומצה גמא-אמינו-בוטירית, "Citicoline", "Mexidol", "Sermion" ואחרים. תרופות אלו משפרות את תפקוד מערכת העצבים המרכזית; משטר המינון תלוי בתרופה הספציפית.

חולים אלה עשויים להזדקק גם ליטול תרופות נוגדות דיכאון. פסיכותרפיסט רושם אותם, ובחירת הרמדי נעשית באופן אינדיבידואלי - לרוב ניתנת עדיפות לתרופות כמו Sertraline, Grandaxin, Sulpiride.

דִיאֵטָה

מומלץ לחולים לא לכלול מזונות שומניים, מטוגנים, מלוחים, חריפים, מזון משומר ותבלינים מהתזונה שלהם.התפריט צריך לכלול ירקות, פירות, עשבי תיבול, זנים דלי שומןבשר ודגים. כדאי להגביל את עצמך לממתקים. משקאות אלכוהוליים ומשקאות מוגזים אינם נכללים גם כן.

הארוחות צריכות להיות חלקיות, 4-5 פעמים ביום, במנות קטנות.האוכל עצמו לא צריך להיות חם או קר. כמו כן, יש לציין כי מומלץ לחולים לשתות 0.5 ליטר מים נקיים 10 דקות לפני הארוחה העיקרית.

פיזיותרפיה ועיסוי

לחולים עם תסמונת SMA מומלץ להגיע לפגישות פיזיותרפיה. הם רושמים אמבטיות רפואיות והליכי גירוי חשמלי. בממוצע נדרשים 10 מפגשים, אותם עוברים המטופלים בקורסים.

עיסוי לניוון שרירי עמוד השדרה שימושי, הוא עוזר לשמור על המחוך השרירי של הגוף והגפיים בטון הדרוש, ומונע את דילולו. יש להשלים את ההליך בקורסים, לפחות פעמיים בשנה, רק ב מוסד רפואי, שם זה יבוצע על ידי מומחה מיומן.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

חשוב לחולים עם אבחנה זו להתאמן מדי יום פיזיותרפיה, אשר יסייע בחיזוק השרירים ובמניעת ניוון שלהם. שחייה עושה לך טוב. גַם חשוב לעשות תרגילים לחיזוק שרירי הגב והגפיים.

חשיבות מיוחדת מיוחסת תרגילי נשימה(הדוגמה הפשוטה ביותר היא ניפוח בלונים), המונעת התפתחות גודש בבית החזה.

המטופלים עוברים הכשרה על ידי צוות רפואי מנוסה, שחייב לוודא שכל התרגילים מבוצעים בצורה נכונה, כי בעתיד המטופל יעשה אותם בבית.

תרופות עממיות

שיטות רפואה מסורתיות אינן משמשות בטיפול בנייוון שרירי עמוד השדרה.מחלות בקבוצה זו הן תורשתיות, וטיפול כזה אינו יכול להשפיע על הסיבות, מהלכן והתקדמותן. חשוב לזכור זאת עבור כל החולים עם אבחנה זו.

מְנִיעָה

אין אמצעים למניעת מחלות אלו. במהלך ההריון, חשוב לעבור ייעוץ גנטי עם הבדיקות הנדרשות שיכולות לאשר או להפריך אבחנה לא חיובית. הרופא עשוי להציע הפסקת הריון אם הפרוגנוזה גרועה, אך ההחלטה תמיד מתקבלת על ידי ההורים.

סיכום

חשוב לקבל מידע שמדובר באבחון של SMA, לדעת את הסיבות שלה, ואת דרכי הטיפול. זה יעזור לחשוד בפתולוגיה בזמן ולבקר רופא. אבחנה נכונה מאפשרת התחלת טיפול בזמן, שחשובה על מנת למנוע סיבוכים ולהגדיל את תוחלת החיים של המטופל.

כל שיחה חשובה בינינו, צוות ההוספיס לילדים, מסתכמת בדיון על נושא אחד. מה עדיף - לתת לילד חולה סופני למות בשלווה, לא להאריך את הסבל, כי החיים בצינורות, מכשירים רפואיים, בקושי יכול להיקרא חיים מלאים. אבל מי יכול להחליט של מי חייו מספקים ושל מי לא? הרי אנחנו יודעים עכשיו כמה דברים טובים יכולים לקרות, גם במצב הכי קשה, גם במכשיר הנשמה - אפשר לשחות בבריכה, לרכוב על יאכטות, ללמוד בבית הספר ולנסוע לערים שונות... אז מה זה יותר נכון? פעם אחר פעם אנחנו חוזרים לשיחה הזו, אבל לא מוצאים תשובה.

רוב ההורים מוכנים להאריך את חיי ילדיהם בכל מחיר. גם אם הילד לא יכול לעשות כלום, גם אם הוא מכוסה בצינורות, כל עוד הוא בחיים. יש מספר קטן מאוד של משפחות שמעדיפות לשחרר מאשר לראות את הילד שלהם סובל. אבל הרפואה הרוסית מצילה את כולם מבלי לספק ברירה - אם משפחה מתקשרת לאמבולנס במצב קריטי, הילד תמיד יהיה מחובר למכונת הנשמה. הכנסייה האורתודוקסיתמציע לשאת את הצלב שלו עד הסוף, החברה הרוסית שוללת המתת חסד. כתוצאה מכך, הורים שאינם רוצים להאריך את חייו של ילד חולה סופני באופן מלאכותי נאלצים לרדת למחתרת. הם לא יכולים לבקש עזרה ארגונים רפואיים, לא יכול למצוא תמיכה מחברים, הם לא צריכים להתקשר אַמבּוּלַנסולדבר על ההחלטה שלך בבלוגים. הם צריכים לשתוק ולהישאר לבד עם כל המצב. אחרת, זה מאוד מפחיד שהם יהרגו אותך, יכלאו אותך או ישללו ממך את זכויותיך.

אני רוצה שלכל משפחה עם ילד חולה סופני תהיה בחירה כיצד הילד שלה ימות. אני מאוד רוצה שללא קשר לבחירה שנעשתה, כל משפחה תקבל טיפול רפואי ותמיכתנו. כדי שמשפחות שלא רוצות לחבר את ילדן למכשירים לא ייאלצו להסתתר ולפחד.

ואסקו נפטר ב-2 בספטמבר, כשהיה בן 7 חודשים. ואסקו סבל מהצורה החמורה ביותר של SMA, Werdnig-Hoffmann spinal spinal amyotrophy, SMA סוג 1. אמו של ואסקו החליטה לדבר על איך הילד שלה מת כדי לתמוך במשפחות שלא רוצות להאריך את חיי ילדיהן בעזרת מכשירים.
אנא קרא את הטקסט הזה.

***
ואסקו הוא הילד הראשון שלי. זה היה ילד נכסף ומיוחל. ואסקו הפך אותי לאמא.

אני חושב שהסיפור שלי התחיל כמו רוב המשפחות האחרות שיש להם ילד מאובחן עם SMA. בבית החולים ליולדות ואסקו נתנו לי 9 נקודות מתוך 10 בסולם אפגר. הכל היה טוב. אבל בגיל חודשיים התחלתי לשים לב שהוא לא ניסה להרים את ראשו והזיז את הידיים והרגליים שלו מעט מאוד. בפגישה עם אורטופד ביקשתי מהרופא לשים לב לזה, הוא שלח אותנו לנוירולוג, הנוירולוג בדק את ואסקו ואמר שסביר להניח שמדובר במחלה גנטית - אמיוטרופיה של שרירי עמוד השדרה (SMA), הכי הרבה צורה חמורה (Werdnig-Hoffmann). עשינו בדיקה גנטית והלכנו להתייעצות עם פרופסור בבית החולים הנוירולוגי לילדים. האבחנה של SMA אושרה.

בבית החולים נאמר לנו מיד שהמחלה הזו חשוכת מרפא. מחלה קטלנית. תחזית חיים - מקסימום שנתיים. הם המליצו לי להתחיל לחשוב על ילדים אחרים ולהיבדק ל-SMA במהלך ההריון הבא שלי. זה כאילו הם כבר ויתרו על ואסקו. מה עלינו לעשות איתו, איך לטפל בו, איך לעזור לו? בית החולים לא אמר את זה ושחרר אותנו הביתה.

כל קרובי המשפחה היו המומים כשנודע להם על האבחנה של ואסקו. לא למשפחתי ולא למשפחתו של בעלי היו ילדים עם SMA; מעולם לא שמענו על מחלה כזו קודם לכן. בהתחלה כולם אמרו שצריך לעשות את הבדיקות מחדש, אולי זו טעות? ואז בעלי הציע לשלוח את הילד לבית יתומים, הוא אמר שהוא לא יכול לראות את בנו חולה ומת. הוא גם אמר שלפני שפגש אותי, הכל היה בסדר בחייו, אבל עכשיו זה קרה, וכנראה, זה אני שמשלם על החטאים שלי. מאוחר יותר, קראתי סיפורים של משפחות אחרות עם SMA ולעתים קרובות ראיתי אבות עוזבים.

התחלתי בגוגל, חיפשתי מרפאות שעסקו ב-SMA. אז באינטרנט מצאתי קבוצת הורים ברשת החברתית Vkontakte. התחלתי להתכתב עם הורים אחרים, למדתי על המרכז האיטלקי לעזרה לילדים עם SMA SAPRE, ופגשתי אמא מאיטליה שאיבדה לאחרונה ילד עם אותה צורה של SMA כמו ואסקו. הכי עניין אותי מה יקרה לילד ואיך לעזור לו?

קיבלתי את כל המידע מאותם הורים. הם אמרו לי שהמחלה תתקדם, שוסקו יפסיק בקרוב לאכול, ואז יתחילו קשיי נשימה. ושיש לי ברירה. אפשר לתמוך באופן מלאכותי בחייו של ילד בעזרת מכשירים - שיעול שיעול, סנטוריום או מאוורר. אז הילד יוכל לחיות מספיק זמן, באיטליה יש ילדים במכשירי הנשמה שהם כבר בני 18-20. אבל הם משותקים לחלוטין ואינם יכולים לדבר. האינטלקט ב-SMA נשמר, מה שאומר שהילד יהיה מודע לחלוטין לכל מה שקורה לו. או שניתן לסרב להשתמש בכל המכשירים ולהעניק לילד טיפול פליאטיבי, כלומר לדאוג לאיכות חייו, להקל על הסבל בעזרת תרופות. אבל אז לא סביר שוואסקו יחיה אפילו שנה.

אם כל המכשירים האלה והפרוצדורות הרפואיות היומיומיות היו יכולים להביא לפחות תועלת כלשהי, לשפר את מצבו... אבל הבנתי שרק ההידרדרות מחכה לנו קדימה. שכל המניפולציות, הצינורות והמכשירים יגרמו סבל לילד. שהחיים במכשיר הנשמה יהיו שנים של קיום פיזי, שנים של ייסורים עבור הילד. אני חושב ששמירה מלאכותית על חיים במכשירים היא איכשהו שגויה... כל אחד עושה את הבחירה שלו. בחרתי במסלול הפליאטיבי עבור ואסקו. אם המתת חסד הייתה מותרת בארצנו, הייתי בוחר באפשרות הזו.

סיפרתי לבעלי, להורים ולחברים שלי על הבחירה שלי. כולם נתנו לי תמיכה מוסרית, אם כי כמעט אף אחד לא הבין לגמרי מהי מחלתו של ואסקו. בעלי אמר שהוא גם לא רוצה שוואסקו יבלה את כל חייו על מכונות. אבל הוא לגמרי העביר את המשך הטיפול בילד על הכתפיים שלי. הוא אמר שהוא לא יכול לסבול את זה בעצמו. אז נשארתי לבד עם הילד.

עד 5 חודשים הכל היה בסדר. ואסקו ואני חזרנו מבולגריה, שבה התגורר בעלי, למוסקבה. ביצעתי לעצמי רישום זמני במוסקבה ורציתי לעשות את אותו הדבר עבור ואסקו, אבל נאמר לי שזה בלתי אפשרי ללא אישור בכתב של אבי. הייתה לי הצהרה מאבא של ואסקו לקחת את הילד לחו"ל, והייתה שם שורה שיש לי זכות לחתום על הכל מסמכים נדרשים, אבל אמרו לי שצריך איזושהי הצהרה נפרדת, במיוחד לרישום זמני. לוואסקו הייתה אזרחות רוסית, פוליסת ביטוח רוסית, אבל מעולם לא הספקנו להירשם.

עד סוף החודש החמישי, ואסקו החל לצרוח, מקרוטה החלה להצטבר, והרוק גדל. קניתי אספירטור ולמדתי איך להסיר מקרופאגים דרך האף והפה עם צינורית וכך להקל על הנשימה. לא היו לנו בעיות כמו ילדים אחרים עם SMA - ואסקו לא הכחיל וישן טוב בלילה. אבל יום אחד ואסקו שתה מבקבוק, נחנק, התרחשה שאיפה לריאות, הילד שלי התחיל להיחנק, הזמנתי אמבולנס, ואסקו הפסיק לנשום. פחדתי מאוד כשראיתי ילד עם עיניים ענקיות, מכחיל, בלי לנשום. הרגשתי מפוחדת. כשהאמבולנס הגיע, הוא כבר חזר להכרה. הרופאים בדקו את ואסקו ולקחו אותנו לבית החולים, למחלקה למחלות זיהומיות.

עכשיו אני מבין שלא הייתי מוכן לאופן שבו מצבו של ואסקו יחמיר. לא ידעתי איך זה בדיוק יקרה, בעיות הנשימה האלה, איך הילד שלי ילך לעולמו... כשאתה רואה ילד שנחנק ואתה מבין שאתה לא יכול להקל על המצב שלו, זה מאוד קשה. אפילו לא חשבתי שהכל יקרה כל כך מהר. בבית החולים הכל קורה אוטומטית. מיד קיבלנו בדיקה, כי... רפלקס הבליעה של ואסקו החל להיעלם, וקיוויתי שהוא יקבל כוח, לאחר שקיבל מספיק תזונה ויחלים. לא חשבתי שהכל יקרה כל כך מהר...

בית החולים כנראה חשב שאם אני יודע את האבחנה, אז אני יודע באיזו מחלה מדובר. אף אחד לא דיבר איתי על תחזיות. רופא עיניים, קרדיולוג ונוירולוג נקראו לראות את ואסקו. הנוירולוג שאל: "מה אתה רוצה לשמוע ממני? אתה יודע את האבחנה שלך." כששאלתי את הרופא לגבי הפרוגנוזה להחמרה בנשימה, הדינמיקה וכיצד יתפתחו בעיות נשימה, נאמר לי ש"אף אחד לעולם לא יוכל לענות על השאלה הזו". אם רק היו אומרים לי שהילד מתחיל להידרדר בצורה רצינית, ונשאר מעט זמן עד שהוא יצטרך להיות מחובר למכונה... אבל הבנתי שהרופאים שלנו יודעים מעט על המחלה הזו, שלא לדבר על אחיות .

משפחות זקוקות בעיקר לתמיכה במידע. לקבל מידע על המחלה, כיצד היא מתפתחת וכיצד לעזור לילד. כאשר נעשה אבחנה, ספק אנשי קשר של ארגונים, קבוצות וקרנות שיכולים לספר להורים על מחלה זו. חשוב לדעת מה יקרה באיזה רצף ואיך בדיוק. יש לספר זאת מראש כדי שתהיו מוכנים – איך תתרחש ההידרדרות, מה בדיוק יקרה לילד. חשוב לברר את זה כמה שיותר מוקדם כדי שזה לא יהיה כל כך מפחיד כשהכל מתחיל. למשל, ידעתי מראש שמתחילים צפצופים והפרשת רוק, שהוא לא יצליח להשתעל בעצמו, וידעתי איך לעזור לו. מה ניתן לעשות כדי להקל על המצב - הקשה, באילו תנוחות להחזיק את הילד. אבל ידעתי את זה מאמהות לאותם ילדים, ולא מרופאים.

היינו בבית החולים, הרופאים קיוו כל הזמן שנשתחרר הביתה מחר. כשהוחלף הצינור של ואסקו, הוא הרגיש לא טוב, שוב התרחשה שאיפה, הרופאים רשמו לנו אינהלציות, שכפי שגיליתי מאוחר יותר, אסור לילדים עם SMA. בוקר אחד התעוררתי וראיתי שוסקו לא נושם כרגיל. גם אחרי שהקשתי וחיטאתי אותו, הצפצופים לא עברו. כל הזמן הלכתי להראות את זה לרופאים, אבל הם ענו שזו מחלה כזו, אי אפשר לעשות כלום. ביקשתי מד דופק כדי למדוד את הרוויה שלי (רמת החמצן בדם), אבל אמרו שבמחלקה אין מד דופק. בשעה 21:00 החל ואסקו להיחנק והכחיל כולו. לקחתי אותו בזרועותיי ורצתי אל האחות, האחות ניסתה למצוא את הרופא התורן, אך היא לא הצליחה. יחד רצנו למחלקה לטיפול נמרץ. בדלתות המחלקה לטיפול נמרץ, האחות לקחה את התינוק מידיי ואמרה: "רגע, אתה לא יכול להיכנס לשם". נשארתי לעמוד ליד דלתות המחלקה לטיפול נמרץ. אני לא יודע כמה זמן עבר. ואז הדלת נפתחה, הרופא יצא ואמר: "חיברנו אותו למכונת הנשמה. ניסינו לנשום אותו עם שקית אמבו, אבל זה לא עבד, אז חיברנו אותו למכונה".

בפעם הראשונה שראיתי אותו, הייתי נורא. המכונות, הצינורות, זה היה כל כך נורא... לילד אין קול. אני רואה אותו בוכה, אבל אני לא שומע אותו. שאלתי את הרופא למה אין קול? הם ענו לי: "הוא על המכשיר". אף אחד לא הסביר לי כלום. שם היו כל ההורים ליד דלתות המחלקה לטיפול נמרץ, וחיכו ליציאת הרופא. הוא אף פעם לא עזב בזמן שנקבע, הכל תמיד איחר. באנו וחיכינו, ולא ידענו אם יתנו לנו לראות את הילדים שלהם היום? הם לא הורשו להיכנס כל יום. איכשהו ידעתי שאסור להכניס קרובי משפחה ליחידה לטיפול נמרץ. בשבילי זה היה כמו חוק. אפילו לא חשבתי שאפשר להגיע להיות עם ילד ביחידה לטיפול נמרץ. 5 הדקות האלה שבגינן הרשו לי לראות את ואסקו היו מתנה בשבילי. אחרי 5 דקות הם נכנסו ואמרו: "זהו, זה מספיק". ועזבתי. רק עכשיו, כשקראתי מאמרים על מחלקות טיפול נמרץ בילדים, למדתי שעל פי החוק אין לבית החולים זכות לאסור על הורים להיות עם ילדם בטיפול נמרץ, כי מדובר בתקנות פנימיות גרידא. אם הייתי יודע מההתחלה שיש לי את הזכות להיות עם ואסקו... זה, כמובן, נורא מאוד כשאתה מבקר את הילד שלך לכמה דקות בלבד.

כפי שאמר לי המנהל, במשך היום הראשון ביחידה לטיפול נמרץ ואסקו היה חסר מנוחה וגנח, כי הוא היה רגיל להיות איתי מסביב לשעון, בזרועותיי. ואז הוא התחיל, כדבריה, להתרגל לשפופרת, להתרגל אליו. כשנכנסתי הוא בכה במשך כל 5 הדקות שהייתי שם. הוא בכה, אני חושב, כי הוא זיהה אותי ורצה שאקח אותו בזרועותיי, הוא פחד שם, עם פרצופים לא מוכרים, צינורות...
הרופא אמר לי שהילד צריך לעשות טרכאוסטומיה בהקדם האפשרי, ועליי לחתום על טופס הסכמה. שאלתי למה לא ביקשו את הסכמתי כשחיברו את הילד למכונת ההנשמה? הרופא ענה שזה לא מצריך אישור הורים, זה לא משנה להם מה אני חושב, במצב קריטי, הרופאים פועלים לפי שיקול דעתם. אבל עכשיו הם צריכים את הסכמתי להכניס את ואסקו עם טרכאוסטומיה, צינור בגרונו שדרכו תהיה מחוברת מכונה לאוורור לטווח ארוך. סירבתי לחתום על כל נייר. הבעיה היא שחסר לנו, ההורים, מידע על הזכויות שלנו. אני לא יודע אם הייתה לי הזכות לכתוב סירוב החייאה?

טיפול פליאטיבי בילד אפילו לא נדון בבתי חולים. ברוסיה יש לנו רק דרך אחת - לעשות הכל כדי לתמוך בחיים. אבל לא ניתן סיוע לילדים באוורור מכני. המדינה לא מספקת לילדים ציוד ואספקה ​​כדי לחיות על מאוורר בבית. אין עזרה למשפחות שמחליטות לקחת את ילדן הביתה בעצמן. ראש המחלקה לטיפול נמרץ סיפר לי שלפני ואסקו היה במחלקה ילד עם SMA, הוא התגורר במחלקה לטיפול נמרץ שנה ונפטר שם מבלי לחזור הביתה. הבנתי שלא אוכל לקחת את ואסקו הביתה מטיפול נמרץ במכשיר הנשמה, כי לא תהיה לנו עזרה בבית.

שאלתי אם אפשר לנתק את ואסקו מהמכשיר? בפורום ההורים אמרו שלפעמים ילדים עם SMA מנותקים ממכשיר ההנשמה, והם נושמים בעצמם. שאלתי אם זה אפשרי עבור ואסקו? הם ענו ב-100% לא, ואסקו לא יוכל לחיות בלי המכשיר, הוא צריך לעבור ניתוח טרכאוסטומי, ואז הילד יישאר בטיפול נמרץ לנצח, או שאפשר להעביר אותו להוספיס שבו ילדים נמצאים באוורור מכני. .

לפני שוואסקו נולד, ידעתי מעט על ההוספיס; חשבתי שזה מוסד לחולי סרטן. אני חושב שרוב האנשים לא מבינים מה זה טיפול פליאטיבי והוספיס. למשל, אפילו לא ידעתי שיש טיפול פליאטיבי, לא הכרתי את המילה, ממה יכולה להיות העזרה הזו. כשקראתי שילדים יכולים להישאר עם הוריהם בהוספיס, החלטתי לעבור להוספיס רק כדי להיות עם ואסקו. התחלתי לחפש הוספיס במוסקבה, אבל התברר שעדיין לא נבנה בית חולים לילדים בבירה, והמרכז לטיפול פליאטיבי של המרכז המדעי והמעשי והמחלקה הפליאטיבית של בית החולים מורוזוב לא קיבלו ילדים ללא רישום במוסקבה.

התכתבתי עם הורים אחרים לילדים עם SMA, ואמא אחת עזרה לי לנהל משא ומתן עם הוספיס לילדים בעיר שלהם, קאזאן. היא נתנה לי את מספר הטלפון של ראש היחידה לטיפול נמרץ בבית החולים לילדים, התקשרתי אליו, הוא הבטיח לדבר עם ההוספיס של הילדים בקאזאן וכמוצא אחרון לקבל את ואסקו ביחידה לטיפול נמרץ שלו, כי. .. שם ההורים יכולים להיות עם ילדיהם מהבוקר עד הערב. הרופא ידע על ניסיון זר בטיפול בילדים עם SMA, על אפשרות בחירה בין מכשיר הנשמה לטיפול פליאטיבי, והיה נאמן לשתי האפשרויות, אך מיד אמר כי לא ניתן יותר לנתק את ואסקו ממכשיר ההנשמה.

ההוספיס של הילדים בקאזאן הסכים לקבל את ואסקו ואותי. הם אמרו שהעדר אישור שהייה או רישום לא מהווה בעיה עבורם, הם מקבלים ילדים מכל אזור בחינם. הופתענו מדוע זה התברר כל כך קשה במוסקבה. בית החולים במוסקבה היה מעוניין להעביר אותנו למקום אחר בהקדם האפשרי, אז כשאמרתי ליחידה לטיפול נמרץ שאנחנו הולכים הוספיס לילדיםבקאזאן, ראש המחלקה הופתע מדוע היא הלכה לשם, אבל לא הפריעה לנו. הבנתי את זה בגלל זו הייתה היוזמה שלי לקחת את ואסקו לקאזאן, ועלי לארגן את הסעת הילד לעיר אחרת במכונת הנשמה. האמבולנס של המדינה יכול היה לקחת אותנו רק בתוך מוסקבה, והפרטי היה יקר מאוד, אז פניתי לקרן ההוספיס של ורה לעזרה. הקרן שילמה עבורנו אמבולנס של חברה פרטית, וכך הגענו לקאזאן.

בהוספיס, ואסקו היה החולה הראשון במכונת הנשמה. המכשיר עצמו ניתן לנו בחינם ביחידה לטיפול נמרץ בבית החולים לילדים בקזאן. רופא בא לבקר אותנו כל יום לבדיקה, אחיות העניקו לנו IV, אבל בשאר הזמן היינו לבד בחדר, ואני טיפלתי בילד בעצמי. כנראה שגם ההוספיס לא ידע הרבה על המחלה הזו. ובכל זאת שמחתי שהיינו בהוספיס ולא בטיפול נמרץ. ביחידה לטיפול נמרץ יש תחושה של בית חולים, כל המכונות האלה שממצמצות, מצפצפות, צינורות... היה לי קשה להסתכל על שאר הילדים, הלכתי לאורך המסדרון והסתובבתי. ההוספיס עשוי בצורת מלון, אין תחושה שאתה בבית חולים. אתם גרים בחדר נפרד עם ילדכם ויכולים להיות איתו מסביב לשעון. בהוספיס יש סביבה ביתית יותר. ביום הראשון אפילו הגיע אלי פסיכולוג, הציג את עצמו ואמר שבמידת הצורך אוכל לפנות אליו. לא הגשתי בקשה, אף פעם לא התנסיתי בתקשורת עם פסיכולוג, אני לא יכול לדמיין איך אתה יכול לחלוק את הבעיות שלך עם זר, הם פשוט ערכות סטנדרטיותתבנית מילות תמיכה.

בהוספיס ואסקו היה רגוע יותר. הייתי בקרבת מקום, נתנו לו מורפיום. היה טפטוף קבוע של מורפיום. אם הוא התחיל לדאוג, מינון המורפיום הוגדל. אין קול על הצינור ממכשיר ההנשמה, רק העוויה בוכה. ואסקו קיבל תרופה מרגיעה, אבל זה לא עבד, התינוק עדיין התנהג בחוסר מנוחה. וכשהם נתנו מורפיום, ואסקו נעשה רגוע. מורפיום הוא אחד האמצעים העיקריים להקלה על המצב. כשסיפרתי לו שירים, שרתי שירים שהוא אהב, ואסקו חייך והקשיב.

ברוסיה משווים לרוב מורפיום להמתת חסד - אם משתמשים במורפיום זה אומר שמדובר במוות מרצון, האסור בארצנו. וזה הופך את הדרך הפליאטיבית לבלתי אפשרית עבור ילד עם SMA. אחרי הכל, הדרך הפליאטיבית מורכבת מטיפול נכון וטיפול בכאב כדי שההידרדרות לא תגרום סבל פיזי לילד. ניסיתי להבין מה ילד מרגיש כשהנשימה שלו מחמירה - כאב, אי נוחות? איך הוא מרגיש ברמה הפיזית? כשאחרי ריצה מהירה יש לך נשימה מהירה, הכל בפנים בוער וזה כואב לקחת נשימה, אני חושב שלילדים עם SMA יש אותן תחושות. ברוסיה, לרופאים אין ניסיון בהערכת רמת הכאב בילד, מתי וכיצד לספק הקלה בכאב. לא הייתי בטוחה שאוכל לקבל מורפיום לוואסקו בבית. לא הכרתי את ההליך לקבלת משככי כאבים. נראה שאין דרך כזו ברוסיה כעת.

ואסקו נמנם יותר ויותר משהיה ער. ב-3 הימים האחרונים הוא ישן כמעט ללא הרף. טכיקרדיה עלתה. כשהסתכלתי על הילד על המכשיר, נראה לי שהוא כבר לא נושם, זו רק תנועת הסרעפת בהשפעת המכשיר. סוג של מצב לא טבעי. מ-3 עד 5 בבוקר ואסקו התנהג בחוסר מנוחה ולא ישן. נתנו לו מנה נוספת של מורפיום והוא נרגע. כעבור שעה נראה לי שהוא לא נושם. המכשיר עובד, אבל הוא שוכב בעיניים עצומות, ומרגיש שהוא כבר לא נושם. אני לא יודע איך להסביר את זה. התקשרתי לאחות, היא הסתכלה, הקשיבה ואמרה שאין דופק. הלב שלו נעצר. רק אז התאפשר לכבות את המכשיר.

מצד אחד, אני שמחה שהילד כבר לא סובל, שעכשיו הוא מרגיש טוב. מצד שני, אם לא הייתי עכשיו בהריון עם הילד השני שלי, החיים היו נעצרים עבורי. כשקראתי מאמרים על ילדים עם SMA ורואה תמונות באינטרנט, מעולם לא עלתה לי המחשבה שעשיתי משהו לא בסדר. קראתי את דעותיהם של אנשי דת, חלקם כתבו שלא כולן שיטות החייאה של החזקת ילד נגד אלוהים? קראתי פרסומים שילדים הם הקארמה של ההורים שלהם. הילד עצמו בוחר לאיזו משפחה להיוולד. ואם זה קרה, זה אומר שגם אני וגם הילד היינו צריכים את זה - היה צורך לעבור את זה משום מה...

החלטתי לעשות את הראיון הזה כי אני רוצה שההורים ידעו שיש ברירה. אין תשובה למה נכון ומה לא. כל אחד בוחר לעצמו איך הוא מרגיש. אבל אני באמת רוצה לוודא שברוסיה בחירה תהיה אפשרית לילדים חולים סופניים, וטיפול פליאטיבי יהפוך לזמין.
אלסיה, אמו של ואסקו

תרגום חומרים מאתר ניוון השרירים בבריטניה.מקור: ניוון שרירי עמוד השדרה סוג 1http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf.קובץ ה-PDF השמור עם המאמר המקורי נמצא בסוף.

ניוון שרירי עמוד השדרה (SMA type 1) היא מחלה נוירו-שרירית נדירה העוברת בתורשה. SMA משפיע על היכולת לזחול וללכת, להזיז את הידיים, הראש והצוואר, כמו גם לנשום ולבלוע. SMA מסווג לסוגים על סמך הגיל שבו מתחילים התסמינים ו"אבני הדרך" הפיזיות שהתינוק או הילד צפויים להשיג - היכולת לשבת, לעמוד או ללכת.

ישנם ארבעה סוגים עיקריים של SMA: 1, 2 ו-3 צורות מופיעות בילדות. סוג 4 מופיע בבגרות ומכונה גם SMA למבוגרים.

סיווג זה אינו נוקשה. קיים קשת חומרה רחבה בין סוגים שונים של SMA ובין ילדים, נוער ומבוגרים בכל סוג.

יש גם צורות אחרות, אפילו נדירות יותר של SMA עם שונות גֵנֵטִיסיבות כולל SMA עם כשל נשימתי, ניוון שרירים spinobulbar ו-SMA דיסטלי.

מה גורם ל-SMA?

בדרך כלל, המוח שולח דחפים חשמליים מחוט השדרה דרך תאי עצב לשרירים. זה מאפשר לך לצמצם אותם באופן מודע ולאלץ אותם לזוז.

SMA משפיעאוסף גדול של תאי עצב הנקראים נוירונים מוטוריים תחתונים(נוירונים מוטוריים) שיוצאים מחוט השדרה ומעצברים את שרירי השלד. הנוירונים המוטוריים התחתונים נושאים דחפים עצביים המאפשרים לשרירים המשמשים לזחול, ללכת, להזיז את הידיים, הראש והצוואר, לנשום ולבלוע, לנוע.

כדי שנוירונים מוטוריים תחתונים יהיו בריאים, הגוף חייב לייצר חלבון SMN חשוב(Survival Motor Neuron). היכולת של הגוף לעשות זאת נשלט על ידי גן ההישרדות של הנוירון המוטורי SMN1.

לכל אדם יש שני עותקים של הגן SMN1, עותק אחד מכל הורה. אנשים שיש שני עותקים פגומים של הגן SMN1 גורמים ל-SMA. אם לאדם יש עותק אחד פגום של הגן, הוא נשא. לנשאים אין בדרך כלל SMA או תסמינים כלשהם של SMA. לאנשים עם שני עותקים בריאים של הגן אין SMA ואינם נשאים.

SMA מועבר מהורים לילדים דרך הגנים SMN1. אם שני ההורים נשאים, ילדם עלול לרשת שני גנים פגומים, אחד מכל הורה. אם זה יקרה, הילד יסבול מ-SMA.

שני גנים פגומים פירושו שהילד מסוגל לייצר רק כמויות קטנות של חלבון SMN. זה מביא לירידה במספר הנוירונים המוטוריים התחתונים בחוט השדרה. הדחף מחוט השדרה מועבר בצורה גרועה לשרירים, מה שמקשה על התנועה. השרירים אינם בשימוש וזה מוביל לניוון שרירים.

למידע נוסף על "הגנטיקה של ניוון שרירי עמוד השדרה" ראה: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

מהו SMA סוג 1?

SMA סוג 1 הוא הצורה הלא חיובית ביותר של SMA. ישנם כ-50-70% מהמקרים של SMA בילדות. סוג זה נקרא לפעמים מחלת ורדניג-הופמןאו SMA אינפנטילי חריף.

כל ילד עם SMA סוג 1 הוא שונה. תסמינים של SMA סוג 1 מופיעים בדרך כלל במהלך החודשים הראשונים לחיים. במקרים מסוימים, SMA יכול להשפיע על תינוקות לפני שהם נולדים, ואמהות עשויות לזכור שהתינוק שלהן הופך פחות פעיל לקראת סוף ההריון.

אנו יכולים לומר שככל שהסימפטומים של המחלה הופיעו מוקדם יותר, כך מצבו של הילד מורכב יותר. הילדים שנפגעו בצורה הקשה ביותר מתים לפני, במהלך או זמן קצר לאחר הלידה. מקרים כאלה נקראים לפעמים סוג 0 (אפס) SMA.

לפעמים רופאים מציינים את חומרת המחלה בתוך סוג 1 באמצעות סיווג עשרוני, למשל, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. אם יש לך שאלות לגבי סיווג זה, תוכל לפנות לצוות הרפואי של ילדך.

SMA סוג 1 הוא מצב שאין לו מרפא. למרות שאי אפשר לחזות בדיוק מה יקרה, לרוב הילדים (כ-95%) תוחלת חיים של פחות מ-18 חודשים. לפיכך, לילדים המאובחנים עם SMA במהלך השבועות או החודשים הראשונים יש תוחלת חיים קצרה משמעותית.

כיצד מאבחנים SMA סוג 1?

רופא יכול לבצע אבחנה על סמך ההיסטוריה הרפואית של הילד, בדיקה גופנית ועל ידי הוצאת דגימת דם לבדיקת DNA. הדגימה נבדקת נוכחות של מוטציית מחיקה של הגן SMN1 בכרומוזום 5. תוצאות הבדיקה זמינות בדרך כלל תוך 2-4 שבועות.

אם קיימת אי ודאות כלשהי לגבי האבחנה, ייתכן שיידרשו בדיקות נוספות, למשל. אלקטרומיוגרפיה(EMG) או ביופסיית שריריםעם זאת, זה לא נדרש בדרך כלל כדי לאשר את האבחנה.

האם יש טיפול ומניעה?

אין כיום טיפול סופי ל-SMA ואין תרופות שהופכות את הנזק לנוירונים מוטוריים תחתונים ועוצרות את היחלשות השרירים. עם זאת, קיים מכלול של אמצעים שמטרתם להפחית את התסמינים ולשמור על איכות החיים של החולים לאורך זמן רב ככל האפשר.

כיצד מתבטא SMA סוג 1?

סעיף זה מתאר את הסימפטומים של SMA סוג 1. חשוב לזכור שלכל ילד עם SMA סוג 1 יש תסמינים שונים וחומרת המחלה משתנה.

עקב טונוס שרירים חלש ( תת לחץ דם) ילדים עם SMA סוג 1 מתוארים לעתים קרובות כ"תקליטים". חולשת שרירים עמוקה משפיעה על יכולת התנועה, הבליעה והנשימה. תינוקות עם צורה זו של SMA מתקשים לשלוט בראשם, להתהפך ולשבת בכוחות עצמם. בכי חלש עלול להתרחש גם.

חולשת שרירים אצל ילדים היא בדרך כלל זהה בשני צידי הגוף (סימטרית). שרירים הממוקמים קרוב יותר למרכז הגוף ( מְקוֹרָבשרירים) מושפעים בדרך כלל לעתים קרובות יותר מאשר שרירים הממוקמים רחוק יותר ממרכז הגוף ( דיסטלישרירים). בדרך כלל, לילדים עם SMA סוג 1 יש רגליים חלשות יותר מאשר ידיים. ילדים מתקשים להרים את הידיים והרגליים תוך כדי יכולת להשתמש בידיים ובאצבעותיהם.

חוּלשָׁה מערכת הנשימהשרירים עלולים לגרום לקשיי נשימה ושיעול. יתכן גם סיכוי מוגבר לזיהומים בדרכי הנשימה, שעלולים להיות מסכני חיים.

השרירים המשמשים לינוק ולבליעה נפגעים אף הם, מה שעלול לגרום לקושי בהאכלה ועלייה במשקל עבור התינוק. בעיות בליעה עלולות להגביר את הסיכון של כניסת נוזלים או מזון לריאות ( שְׁאִיפָה), מה שעלול להוביל לחנק ובמקרים מסוימים לדלקת ריאות.

המוח בדרך כלל אינו מושפע, וילדים עם צורה זו של המחלה מתוארים לעתים קרובות כבהירים, פעילים ומגיבים. שרירי הפנים בדרך כלל אינם נפגעים וילדים יכולים לחייך ולהזעיף פנים.

איזה טיפול ותמיכה רפואיים נדרשים לאנשים עם SMA סוג 1?

הילד דורש מומחיות של מספר אנשי מקצוע קשורים, דבר שאולי נראה מיותר, אך לכל אחד יש תפקיד חשוב. אלה עשויים לכלול מומחים למחלות עצב-שריר, טיפול פליאטיבי, רופאי ריאות, אורטופדים, פיזיותרפיסטים, מטפלים שיקומיים, מטפלים בדיבור, תזונאים ורופאי ילדים בקהילה. חשוב, במידת האפשר, שיהיה מנהל מקרה שיוכל לסייע בתיאום שירותים הניתנים למשפחת המטופל. מידע נוסף על עבודתו של כל מומחה מגיליון המידע Who's Who של המקצוענים ניתן למצוא בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

בכל פגישה תוכלו לדון בנושאים מתעוררים ולאחר מכן להחליט במשותף על פעולות נוספות.

נְשִׁימָה

שליטה זהירה נְשִׁימָההכרחי כדי להבטיח נוחות למטופל ולהפחית סיבוכים של חולשת שרירים. סקירה כללית של בקרת נשימה ניתן למצוא בחוברת Standards of Care for Spinal Muscular Atrophy – המדריך המשפחתי בהוצאת TREAT-NMD. ניתן להשיג את החוברת על ידי פנייה לארגון תמיכה SMA בבריטניה או להוריד מהאתר הרשמי של TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

קיימות מספר אפשרויות לתמיכה בנשימה. עם זאת, לא כל השיטות מתאימות לכל מטופל עם SMA סוג 1.

אפשרויות אפשריות:

• פִיסִיוֹתֶרָפִּיָהחזה לשמירה על נוחות;
• ניקוידרכי הנשימה מהפרשות;
• טיפול תרופתי, הפחתת ייצור הפרשה;
• משככי כאביםלהפחית מצוקה הנגרמת מקשיי נשימה;
• אוורור לא פולשני (NVL)) עם אוורור מלאכותיכדי להגביר את נוחות המטופל, לשלוט בזיהום חריף או לתיקון hypoventilationבלילה. אוורור לא פולשני עשוי שלא להתאים לכל החולים, למשל הוא אינו מתאים לילדים עם חולשת שרירים חמורה של שרירי הפה והלוע (שרירים בולבריים)וילדים מתחת לגיל 6 חודשים. עבור חולים אחרים, אפשרות זו תעזור להקל על תסמינים של אי ספיקת נשימה או להקל על השחרור מבית החולים לבית;
• אוורור פולשני- אוורור מלאכותי דרך צינור אנדוטרכיאלי (צינור פלסטיק גמיש המוחדר דרך הפה או האף לתוך קנה הנשימה) או טרכאוסטומיה. אוורור מכני באמצעות צינור אנדוטרכאלי משמש לעתים קרובות כאמצעי לטווח קצר במצבי חירום. עם זאת, כל עוד קיים טיפול יעיל למניעת התקדמות חולשת השרירים, השימוש בצינור קנה הנשימה לאוורור מכני בטווח הארוך נותר בגדר דילמה אתית.

בחירת אפשרות בקרת הנשימה המתאימה ביותר כרוכה בהחלטות קשות מאוד. יש צורך בזמן ותמיכה כדי להבהיר את כל הנושאים ולדון באפשרויות השונות המתאימות ביותר לילד. ההחלטות מתקבלות במשותף עם מומחים המכירים את ההיסטוריה הרפואית של הילד ויכולים לחזות את מהלך אפשרי שלו.

תְזוּנָה

הילד עלול להתקשות בהאכלה ובבליעה עקב חולשת שרירים. האכלה יכולה להיות מכרעת עבור תינוקות עם SMA סוג 1, והם עלולים לרדת במשקל כתוצאה מכך. ילדים עם קשיי בליעה נמצאים בסיכון לשאיפה ( שְׁאִיפָה) אוכל, שיכול לעורר מערכת הנשימהזיהומים (דרכי הנשימה).

ייעוץ ותמיכה בנושא האכלה, בליעה ותזונה ניתן לקבל מאנשי מקצוע בתחום הבריאות, כגון מטפלים, רופאים יועצים, קלינאי תקשורת, דיאטנים ואחיות בקהילה. מרפא בעיסוק ופיזיותרפיסט יכולים גם להמליץ ​​כיצד להחזיק נכון את התינוק בזמן האכלה.

אין כיום עדות לכך שאנשים עם SMA סוג 1 זקוקים לדיאטה טיפולית מיוחדת או לתזונה המגבירה או מפחיתה רכיבי תזונה מסוימים.

אם הבליעה הופכת לא בטוחה או שהתינוק אינו עולה במשקל, ניתן להציע שיטות האכלה חלופיות, כגון הנקה. nasogastri בְּדִיקָה (NGZ), צינור nasojejunalאו דרך צינור גסטרונומי.

לכולם צריכה להיות הזדמנות לדון באינדיקציות לשימוש בשיטות לעיל ולשקול את כל היתרונות והסיכונים האפשריים עבור הילד. ללא קשר לאופציה שנבחרה, יש צורך במתן הכנה ותמיכה להמשך האכלה עצמית בטוחה של הילד בבית.

עצירות היא בעיה שכיחה בילדים עם SMA סוג 1. זה יכול לגרום לאי נוחות ולגרום לבעיות נשימה. יש ילדים שחווים ריפלוקס. כדי להפחית את אי הנוחות ולמנוע סיבוכים, יש לדון בטיפול בתסמינים אלו עם המטפלים בילד.

טיפול ותמיכה

צריכה להיות לך הזדמנות לדון בפירוט באפשרויות הטיפול המתאימות לילדך. צוות מומחים יעזור לך להחליט איזו תמיכה היא המתאימה ביותר בכל מקרה. חשוב לפתח תוכנית מראש לטיפול בילדך במקרה של הידרדרות או חירום. ניתן לשנות את התוכנית בכל עת אם תרצה.

במצב אידיאלי, מטרת הטיפול היא לשפר את איכות חייו של המטופל בביתו עם משפחתו למשך זמן רב ככל האפשר, עם מינימום אשפוזים.

בנוסף לטיפול בדרכי הנשימה והתזונתי, זמינה תמיכה נוספת לשיפור בריאות הילד והרווחה הרגשית של המשפחה כולה. בזמן שהילד בבית, תמיכה זו ניתנת על ידי רופא משפחה, אחות או צוות בריאות. טיפול פליאטיבי. [ ] בבריטניה, הוספיס לילדים מציעים גם מגוון רחב של שירותים לתמיכה בילדים חולים סופניים ובני משפחותיהם. למידע נוסף על הוספיס ילדים מקומיים וטיפול פליאטיבי בכתובת http://www.togetherforshortlives.org.uk/ או התקשר למספר 0808 8088 100.

כדי לשמור על ניידות הילד משתמשים בו פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, המאפשר לבצע תרגילים פסיביים שהילד אינו יכול לעשות באופן עצמאי. אתה יכול להשתמש בטכניקות אלה בבית. פעילות גופנית פסיבית טובה גם למחזור הדם של תינוקך ועוזרת למנוע נוקשות מפרקים ( חוזה).

פיזיותרפיסט עשוי להמליץ ​​על שימוש במתיחות ותרגילים עבור ילדכם בזמן רחצה, שחייה או באמבט הידרותרפיה. ביצוע תרגילים אלו בצורה שובבה יאפשר לילד לבלות בהנאה, ותנועה במים חמימים תוסיף תחושת חופש תנועה.

פיזיותרפיה בחזה יכולה לעזור לנקות את דרכי הנשימה אם יש לך בעיות בשיעול.

בחירת תנוחה כללית יכולה לשפר את הנוחות הכללית של התינוק. מומחה השיקום עשוי להציע להושיב את ילדכם, מה שיספק את התמיכה הדרושה ויאפשר לו לשחק ברוגע.

המומחה עשוי להמליץ ​​גם על שימוש במערכות שינה (מזרונים) שיבטיחו תנוחה נוחה לזרועותיו ורגליו של הילד בלילה.

איזו עזרה נוספת אפשרית?

זמינות אִבחוּןל-SMA סוג 1 יש השפעה עמוקה על המשפחה. חשוב מאוד במצב כזה לקבל תמיכה רגשית והזדמנות לדון בנושאים מתעוררים. תמיכה כזו עשויה לכלול אנשי מקצוע מוסמכים, מטפל, עובד בריאות עצמאי, עובד סוציאלי, פסיכולוג או פסיכותרפיסט.

[הערה עורך: אנו מזכירים לכם שהמאמר פותח על ידי ארגון בריטי ] בנוסף לטיפול הבסיסי הניתן על ידי מגוון מומחים, ניתן לקבל מידע ועזרה על ידי פנייה לתמיכה של Spinal Muscular Atrophy UK. עובדי המרכז יענו לכם על כל שאלה ויוכלו לספק גם אנשי קשר של מתנדבים בעלי ניסיון אישי בהתמודדות עם מחלה זו. בבריטניה, ילדים עם SMA סוג 1 מקבלים ערכות חינם של צעצועים חינוכיים.

למידע נוסף, בקר בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, טלפון: 01789 267 520 או דוא"ל: [מוגן באימייל].

Muscular Dystruphy UK מספקת גם מידע, תמיכה, הסברה ומענקים כדי לספק ציוד לאנשים הסובלים מניוון שרירי עמוד השדרה וממגוון מחלות עצב-שריריות אחרות. כתובת האתר שלהם: www.musculardystrophyuk.org. ניתן גם להתקשר למספר 0800 652 6352 או אימייל: [מוגן באימייל].

באזורים שונים של בריטניה, יועצים ומומחים מקומיים מחוברים למרפאות נוירו-שריריות ציבוריות. ניתן לקבל מהם את כל המידע והעזרה הדרושים בנוגע למחלות שרירים. אנשי קשר של מומחים מקומיים מסופקים בקישור: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

תמיכה כלכלית

משפחות המתגוררות בבריטניה, בהתאם למצבן הספציפי, עשויות להיות זכאיות להטבות שונות לכיסוי עלויות נוספות שעולות.

מידע נוסף על הטבות ניתן למצוא בכתובת: http://www.gov.uk/ בסעיפים "הטבות" ו"הטבות מטפלים ובעלי מוגבלויות". ניתן ליצור קשר עם מחלקת העבודה והפנסיה בבריטניה בטלפון 0345 608 8545.

צור קשר עם משפחה מספק מידע חיוני ותמיכה למשפחות עם ילדים נכים, כולל מידע על הטבות וסבסוד. ניתן ליצור איתם קשר בטלפון: 0808 808 3555 או דרך האתר הרשמי: http://www.cafamily.org.uk/

יחד לחיים קצרים מספקת מידע ותמיכה למשפחות עם ילדים החיים עם מחלות מגבילות חיים. ניתן ליצור קשר עם ארגון זה בטלפון: 0808 8088 100 או דרך האתר הרשמי: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us היא ארגון צדקה המסייע לאנשים לקבל הטבות ביטוח לאומי, מענקים וסיוע אחר. ניתן ליצור איתם קשר בטלפון: 0808 802 2000 או דרך האתר: http://www.turn2us.org.uk/

כדי להגיש בקשה להטבות כספיות, אתה יכול ליצור קשר עם עובד הבריאות הקהילתי שלך, אחות קהילתית, מומחה עצבי שריר או עובד סוציאלי.

יש גם מספר רב של ארגוני צדקה שעוזרים לרכוש מוצרי בית, ציוד מיוחד או לארגן יום חופש. למידע נוסף אנא פנה לתמיכה של SMA UK או השתמש במפת האתר: http://www.routemapforsma.org.uk/

הורים לילדים עם SMA יכולים לקבל הפניה עבור התייעצות בנושאי תורשה, כולל מהמטפל המקומי.

התייעצות כזו מתבצעת גנטיקאי. הוא יענה על כל השאלות ויעזור לך להבין כיצד מועבר SMA ומהם הסיכויים לפתח מחלה זו אצל בני משפחה אחרים. מומחה גנטי יכול גם לספק ייעוץ להורים לעתיד בעת תכנון הריון. ניתן לבקש פגישת ייעוץ שנייה בכל עת.

מידע נוסף על הגנטיקה של SMA, הסיכונים בהעברת המחלה לילד והבדיקות הנדרשות ניתן למצוא בחוברת "הגנטיקה של ניוון שרירי השדרה" בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/ הגנטיקה-של-sma

מידע על אפשרויות עתידיות בהריון ניתן למצוא בכתובת: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

מה צפוי בעתיד?

ככל שמתפתחות תרופות חדשות, הן צריכות להיבדק במסגרות קליניות, ולפעמים לוקח שנים למצוא את המספר הנכון של חולים לניסויים.

בבריטניה יש את SMA Patient Registry, מאגר מידע גנטי וקליני על אנשים עם SMA שרוצים לזרז את תהליך המחקר. הרישום מאפשר למומחים לקבל מידע על מצב ומספר החולים במחלה זו. מידע זה תורם לפיתוח ושיפור תקני טיפול בחולים.

• ניוון שרירי עמוד השדרה - מידע למשפחות
• טיפול בילד שלך
• צעצועים, משחקים והפעלות לילדים עם ניוון שרירי עמוד השדרה
• מי זה מי מהמומחים
• גנטיקה של ניוון שרירי עמוד השדרה
• אפשרויות אפשריות במהלך ההריון
• מידע ותמיכה
• שירות סיוע סוציאלי

משאבים מקוונים

• מדריך לאטרופיה של שרירי עמוד השדרה סוג 1: http://www.routemapforsma.org.uk/

תקנים לטיפול וטיפול ב-SMA (TREAT-NMD)

[הערה TREAT-NMD הוא ארגון אירופאי המוקדש למחלות עצב-שריר. ]

עלון זה מתאר שיטות עבודה מומלצות לניהול וטיפול בצורות הנפוצות ביותר של SMA, כולל SMA סוג 1. הוא משמש רופאים אך זמין גם למשפחות. ניתן לבקש עותק מודפס מארגון הצדקה SMA Support UK. ניתן להוריד אותו גם מהאתר הרשמי של ארגון TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

רישום חולי SMA בבריטניה

מרשם החולים הוא מסד נתונים גנטי וקלינימידע על אנשים הסובלים מ-SMA. הוא משמש לאיתור משתתפים להחזקה ניסויים קליניים, כמו גם לעזור למומחים לקבל מידע נוסף על המחלה. מידע על פעולת המרשם וכיצד להירשם אליו ניתן לקבל מארגון הצדקה הבריטי SMA Support UK בכתובת: www.treat-nmd.org.uk/registry. ניתן ליצור קשר עם הארגון גם בטלפון 0191 241 8605.

מילון מונחים

חומצת אמינו

היחידה הבסיסית ממנה הם מורכבים סנאים. ישנן 20 חומצות אמינו שונות המעורבות ביצירת תרכובות חלבון. הסדר הספציפי של חומצות אמינו קובע את המבנה והתפקוד של חלבון.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

אוסף דוגמאות מי שפיר(נוזל בו נמצא העובר) עבור שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה אבחון. תאים בנוזל נבדקים אם אפשר הפרעה גנטית.

מי שפיר

נוזל מסביב עוּבָּרברחם.

צופר קדמי

חזיתי עמוד שדרה, שבו גופי התא של התחתון הנוירונים המוטוריים. ההקרנות הארוכות והדקות של נוירונים מוטוריים נקראים אקסונים, מעבירים דחפים מהקרן הקדמית של חוט השדרה לשרירים.

נוגדנים

סנאיםמיוצר על ידי הגוף כדי להגן עליו מפני גופים זרים כגון חיידקים או וירוסים.

שְׁאִיפָה

בליעת מזון, נוזל או הקאה לדרכי הנשימה/ריאות.

לְהִתְנַוֵן

דלדול או הפחתה של כל איבר. SMA נקרא Spinal Muscular Atrophy עקב נזק לתחתון הנוירונים המוטורייםבְּתוֹך עמוד שדרהמה שמוביל לתשישות שרירי שלד.

תורשה אוטוזומלית רצסיבית

כדי מחלה גנטיתבירושה, שני ההורים חייבים להיות נשאים רצסיבי(מודחק) גֵן, עותק פגום אחד של הגן מכל אחד. אם לאדם יש רק עותק פגום אחד של גן, אז האדם בדרך כלל לא מראה תסמינים של המחלה, אבל הוא מוֹבִילויכולים להעביר את הגן הפגוע לילדיהם. המחלה היא אוטוזומלית אם הגן הפגום ממוקם ב אוטוזום. SMA היא בדרך כלל הפרעה אוטוזומלית רצסיבית.

אוטוזום

כל אחד מ-22 זוגות כרומוזומיםבגוף האדם שאינם מעורבים בקביעת מין. הם זהים אצל גברים ונשים. כל זוג אוטוזומים (אחד מהאב, אחד מהאם) מכיל גניםעבור אותם מאפיינים.

אקסון

תהליך מוארך ודק תא עצב. אקסונים מעבירים דחפים חשמליים מ גוף התא(היכן נמצאת הליבה) למטרה שלו, למשל, שרירים.

שרירי בולברי

שרירים סביב הפה והגרון. כאשר השרירים הללו מושפעים, הבליעה והדיבור עלולים להיות קשים.

פחמן דו חמצני

גז שנוצר כאחד מהתוצרים הסופיים בשימוש תָאחמצן להפקת אנרגיה. הוא משתחרר עם אוויר נשוף דרך הריאות.

מוֹבִיל

מונח זה מתייחס ל אוטוזומלית רצסיביתו קשור X רצסיבי דגמים יְרוּשָׁה. אדם שיש לו גם עותק פגום וגם עותק בריא גֵןהוא מוביל. בדרך כלל, בשל הימצאות עותק בריא של הגן, לנשאים אין תסמינים, אך הם יכולים להעביר את המחלה לילדיהם. במקרה של SMA, לספקים יש עותק אחד פגום גן נוירון מוטורי 1 הישרדות (SMN1).ועותק בריא אחד של SMN1. שני מנשאים מוטציותגן SMN1, ההסתברות ללדת ילד עם SMA היא 25% (1 ל-4) עבור כל הריון. ילד חייב לרשת שני עותקים של הגן הפגום SMN1 מכל הורה על מנת לפתח SMA.

תָא

היחידה המבנית הפשוטה ביותר של אורגניזם חי. תאים מגיעים בסוגים שונים כגון הנוירונים המוטוריים(סוּג תא עצב), קרטינוציטים (תאי אפידרמיס) או אריתרוציטים (תאי דם אדומים).

מערכת העצבים המרכזית (CNS)

מערכת העצבים המרכזית מורכבת מהמוח ו עמוד שדרה. מערכת העצבים המרכזית מתחברת לאיברים אחרים ו בדיםאורגניזם, למשל, עם שרירי שלד מערכת העצבים ההיקפית (PNS).

השגת דגימות ולוס כוריוני

השגת דגימת דליות כוריוניות היא דרך לבדוק אם לתינוק שטרם נולד יש SMA. דגימה של תאים כוריוניים (רקמת שליה) מתקבלת באמצעות מחט. הליך זה מבוצע בדרך כלל בין השבוע האחד עשר לשבוע הארבעה עשר להריון. בדרך זו, ניתן לבדוק גנטית תאים לנוכחות SMA.

כרומוזומים

כרומוזום הוא DNA-מבנה מכיל. בכל אדם כְּלוּבישנם 46 כרומוזומים (עם כמה חריגים, כולל תאי זרע ו ביצים). הם יורשים 23 מאמם ו-23 מאביהם, ויוצרים 23 זוגות.

ניסוי קליני

ניסוי שנערך על אנשים כדי לבדוק טיפול או התערבות כדי לברר יותר על מחלה.

חוזה

הידוק בחיבור בדיםוגידים סביב המפרק, מה שמוביל לחולשה וחוסר יכולת להגמיש ולהאריך את המפרק במלואו.

מְחִיקָה

חומר גנטי (חלק DNA), חסר בכרומוזום או בגן.

אִבחוּן

זיהוי המחלה על ידי סימפטומים או באמצעות בדיקות גנטיות. קליניתאבחנה נעשית כאשר הרופא רואה מספיק תסמינים כדי להיות בטוח שהמטופל סובל מהמחלה החשודה. כשזה מגיע ל מחלות גנטיות, האבחנה מאושרת לאחר בדיקה גנטיתולאחר מציאת הניזוק גֵןמה שגורם למחלה. רופאים מומחים בתחום ה-SMA מאבחנים בדרך כלל מחלות כאלה ברמת דיוק גבוהה על סמך תסמינים קליניים. עם זאת, בדרך כלל מומלץ לבצע בדיקות גנטיות לכל ההפרעות הגנטיות על מנת להבטיח את מתן הטיפול הנכון וכדי להבטיח שהמשפחה תוכל להפיק ממנו תועלת אם תרצה בכך. שֶׁלִפנֵי הַלֵדָה בדיקהבעתיד.

דיסטלי

מונח אנטומי שמשמעותו המיקום רחוק יותר ממרכז הגוף לכיוון הגפיים. שרירים דיסטליים, כמו אלה שבזרועות וברגליים, נוטים להיות מושפעים פחות מהצורות הנפוצות ביותר של SMA בהשוואה ל- מְקוֹרָבשרירים - אלה שמעורבים בנשימה.

DNA (חומצה דיאוקסיריבונוקלאית)

DNA הוא מולקולה, המכילה את התוכנית הגנטית לפיתוח כל האורגניזמים המוכרים. DNA מושווה לעתים קרובות לסט של שרטוטים, מתכון או קוד מכיוון שהוא מכיל את ההוראות הדרושות ליצירת רכיבים אחרים תאים, לדוגמה, חלבונים.

אלקטרומיוגרמה (EMG)

בדיקה שמעריכה את הפעילות החשמלית של השרירים והעצבים השולטים בשרירים. הוא משמש לאבחון neuromuscularמחלות. ישנם שני סוגים של EMG: תוך שרירי ושטחי. EMG תוך שרירי כולל החדרת אלקטרודת מחט, או מחט המכילה שתי אלקטרודות חוטים עדינים, דרך העור לתוך השריר. Surface EMG כולל הנחת אלקטרודה על פני העור.

עוּבָּר

שם המתאים לשלב ההתפתחות מהביצית המופרית ועד שמונה שבועות ההריון, כאשר העובר הופך פרי.

אֶנזִים

חֶלְבּוֹן, אשר יוזם, מקדם או מאיץ תגובה כימית. כמעט כל התהליכים המתרחשים בגופנו דורשים אנזימים. למשל, עיכול מזון, גדילה ומבנה תאים.

עוּבָּר

מונח המשמש לילד שטרם נולד לאחר השבוע השמיני להתפתחותו ועד להולדתו.

צינור גסטרונומי (G-tube)

צינור הזנה מוכנס בניתוח לתוך הקיבה. לפעמים הליך הנחת הצינור נקרא גם יָתֵד(גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית).

גֵן

עלילה DNA, נושא מידע על סינתזת חלבון. גנים הם נשאים תוֹרָשָׁהמדור לדור. בדרך כלל יש לנו שני עותקים של כל גן, בירושה מכל הורה. כאשר גנים לְהִשְׁתַנוֹת, המבנה והתפקוד של חלבונים משתנים, מה שעלול להוביל למחלות.

ייעוץ גנטי

מידע ותמיכה הניתנים על ידי מומחה גנטי לאנשים עם מחלות גנטיותבמשפחה. ייעוץ גנטי מסייע למשפחות להבין כיצד המחלה מועברת, את הסבירות להעברת המחלה לילדים, ואילו בני משפחה עשויים להיות נשאים של המחלה. גֵן. הייעוץ מסייע גם לבני נוער/צעירים עם המצב להבין מה האפשרויות שלהם לעתיד.

הפרעה גנטית

מחלות הנגרמות כתוצאה משינויים גנים. הפרעות גנטיות יכולות להיגרם כתוצאה מנזק לגן אחד או יותר, או אפילו גנים שלמים. כרומוזומים.

בדיקה גנטית

לימוד גניםאדם לזהות שינויים שעלולים לגרום מחלה גנטית.

גנטיקה

לומד גניםו תוֹרָשָׁה.

תוֹרָשָׁה

העברת מאפיינים (מאפיינים) באמצעות הורשה גניםמדור לדור.

יתר לחץ דם

טונוס שרירים מופחת/נמוך, לעיתים מתואר כרפיון.

היפוונטילציה

ירידה בתדירות ובעומק הנשימה (רדודה מדי או אטית מדי), מה שמוביל לעלייה פחמן דו חמצניבאורגניזם.

צִנרוּר

ההליך להחדרת צינור דרך הפה או האף לדרכי הנשימה הראשיות ( קנה הנשימה) להנשמה מלאכותית. אינטובציה עשויה להתבצע כחלק מהליך אלקטיבי, כגון במהלך ניתוח להגנה על דרכי הנשימה, או במצב חירום אם המטופל חולה במחלה קשה.

אוורור פולשני

מונח זה מתאר סיוע בנשימה שמסופק לגוף באמצעות מכשיר או צינור. זה מצריך בדרך כלל צִנרוּראוֹ טרכאוסטומיה. זה ההבדל מ לא פולשני אוורורשמתבצע באמצעות מסיכה או פיית הנשמה.

אוורור מלאכותי

הליך רפואי המשמש לסיוע בנשימה כאשר מטופל אינו מסוגל לנשום בעצמו. זה מבוצע בדרך כלל באמצעות מיוחד מְאַוְרֵראו שקית דחיסה ידנית. מונח זה משמש לרוב להתייחסות פַּלשָׁנִיצורות אוורור כגון צִנרוּראוֹ טרכאוסטומיה. עם זאת, במקרים מסוימים, אוורור מלאכותי לטווח קצר עשוי להיות לא פולשני.

מולקולה

שני אטומים או יותר הקשורים זה לזה בצורה כימית. לדוגמה, מים הם מולקולה המורכבת משני אטומי מימן ואטום חמצן אחד המחוברים זה לזה (H2O).

נוירונים מוטוריים (נוירונים מוטוריים)

תאי עצב המחברים את המוח ו עמוד שדרהעם שרירי שלדהמאפשר כיווץ מודע של השרירים (תנועה). הם פועלים כמערכת העברת מסרים: דחפים חשמליים שמקורם במוח מועברים לאורך חוט השדרה דרך נוירונים מוטוריים עליונים; דחפים חשמליים מועברים לאחר מכן דרך הנוירונים המוטוריים התחתונים אל שרירי השלד, השולטים בתנועה. נוירונים מוטוריים תחתונים נמצאים ב קרן קדמיתחוט השדרה והם העיקריים תאיםסובל מ-SMA. ב-SMA, כמויות לא מספיקות של חלבון SMN מעוררות נזק נוירונים מוטוריים תחתוניםמה שמוביל עוד יותר לחולשת שרירים ו לְהִתְנַוֵן.

ביופסיית שרירים

לקיחת דגימת שריר בדיםלמחקר.

מוּטָצִיָה

שינוי בלתי הפיך גֵן V DNAרצף שיכול לעבור בירושה לדורות הבאים. בהתאם לסוג המוטציה ומיקומה בתוך הגן, ייתכן שלא תהיה לה השפעה על הייצור סנאי, ולפגוע בתפקוד ייצור החלבון, גורם מחלה גנטית, למשל SMA.

צינור נאסוגאסטרי (NG).

צינור הזנה דק וגמיש העובר דרך האף. קצה הצינור נמצא בבטן.

צינור Nasojejunal

צינור הזנה דק וגמיש המוחדר לאף. קצה הצינור נמצא בג'חנון (החלק האמצעי של המעי הדק).

תאי עצבים

לעתים קרובות נקראים נוירונים, תאי עצב מעבירים במהירות דחפים חשמליים בכל הגוף. סוגים שונים של תאי עצב יוצרים את מערכת העצבים, המאפשרת לנו לתפוס ולהגיב לסביבתנו. לדוגמה, המוח שולח דחף לתאי עצב, וגורם להם להתכווץ. תאי עצב ממלאים תפקיד חשוב הן בתפקודים לא מודעים, כגון פעימות לב, והן בתפקודים מודעים, כגון תנועת ידיים.

נוירומוסקולרי

כל מה שקשור לעצבים, לשרירים או לצמתים עצביים-שריריים.

צומת נוירומוסקולרי (NMJ)

חיבור בין תחתון הנוירונים המוטורייםוסיבים שרירי שלד, הנקרא סינפסה. ה-NMJ מאפשר העברת דחפים עצביים לשרירים, מה שגורם להם להתכווץ.

אוורור לא פולשני (NVL)

תמיכה בנשימה באמצעות מכונה המספקת אוויר דרך מסכה.

הליבה

המרכז העיקרי של התא המכיל מולקולות DNA.

טיפול שיקומי

התבוננות וטיפול לפיתוח כישורי חיים עצמאיים.

אוֹרְתוֹפֵּדִי

הנוגע למערכת השרירים והשלד: שרירים ושלד, לרבות מפרקים, רצועות, גידים ועצבים.

טיפול פליאטיבי

טיפול פליאטיבי הוא טיפול מלא בגופו, בנפשו ובנפשו של המטופל, כמו גם תמיכה במשפחתו של המטופל. העזרה ניתנת כבר בשלב אבחון המחלה ונמשכת ללא קשר אם החולה מקבל טיפול או לא (הגדרה של ארגון הבריאות העולמי, 1998). טיפול פליאטיבי יכול להינתן במגוון מסגרות, כולל בתי חולים והוספיסים, ובבית.

PEG (גסטרוסטומיה אנדוסקופית מלעורית)

צינור הזנה המוכנס לקיבה דרך דופן הבטן. הצינור ממוקם באמצעות מצלמה אנדוסקופית מיוחדת. במקרים מסוימים, ההליך מתבצע באמצעות תרופות הרגעה ללא הרדמה כללית.

מערכת העצבים ההיקפית (PNS)

מורכב מיורה תאי עצביםממוקם בחוץ מערכת העצבים המרכזית (CNS). ה-PNS מחבר את מערכת העצבים המרכזית עם שרירים ואיברים פנימיים. אקסוניםנמוך יותר הנוירונים המוטורייםוהקשרים שלהם עם שרירים ( צמתים עצביים-שריריים) ממוקמים בתוך ה-PNS.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

שיטות פיזיות המשמשות לחיזוק, שמירה ושיקום תפקוד גופני של הגוף.

אבחון טרום לידתי

בדיקה גנטיתלנוכחות מחלות ב עוּבָּראוֹ עוּבָּר. לקיחת דגימות של נוזל או בדים, נהלים כגון בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיראו ביופסיה וילי כוריוני.

חֶלְבּוֹן

חלבונים מורכבים משרשראות חומצות אמינו, מסודרים בסדר מסוים. סדר חומצות האמינו בשרשרת נקבע על ידי הקוד הגנטי ( DNA). שׁוֹנִים גניםיש "הוראות" לסינתזת חלבון. חלבונים הם אבני הבניין של הגוף שלנו והם הכרחיים למבנה, לתפקוד ולוויסות תאים, בדיםואיברים. דוגמאות לחלבונים שונים הם אנזימים, הורמונים, נוגדניםו חלבון נוירון מוטורי הישרדותי (SMN).

מְקוֹרָב

מונח אנטומי שפירושו מיקום קרוב יותר למרכז הגוף. שרירים פרוקסימליים, כמו אלה שנמצאים בירכיים, בכתפיים ובצוואר, מושפעים יותר מאשר דיסטלישרירים ברוב המקרים של SMA.

מחלה נדירה

האיחוד האירופי (EU) רואה במחלה נדירה אם היא פוגעת בפחות מ-5 אנשים מתוך 10,000.

רצסיבי

אוטוזומלית רצסיבית- זה אופי יְרוּשָׁה מחלה גנטיתבמקרה של שני עותקים פגומים גֵן. המשמעות היא שעתק פגום של הגן עובר בירושה מכל הורה. SMA הנגרם על ידי מוטציה גן נוירון מוטורי 1 הישרדות (SMN1)., היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. במחלות רצסיביות הקשורות X, נדרשים שני עותקים פגומים כדי שהמחלה הגנטית תתבטא בנשים, אך נדרש רק עותק אחד של הגן הפגום כדי שהמחלה תתבטא אצל גברים. זה קורה מכיוון שמחלות רצסיביות הקשורות X נגרמות על ידי מוטציותבגנים על כרומוזום X, אך נעדר על כרומוזום Y. לזכרים יש כרומוזום X ו-Y אחד, בעוד שלנקבות יש שני כרומוזומי X.

ריפלוקס

ריפלוקס נוזלים מהקיבה אל הוושט.

מערכת הנשימה

מתייחס לנשימה.

RNA (חומצה ריבונוקלאית)

RNA דומה מאוד ל DNAהוא שהוא נושא גם מידע גנטי. הוא ממלא תפקיד חשוב ביצירת חלבון. ישנם סוגים שונים של RNA הממלאים תפקידים שונים.

שריר השלד

שריר בשליטה מודעת המחוברת לעצמות המאפשר תנועה. לדוגמה, שרירי הדו-ראשי, התלת ראשי ושרירי הירכיים.

שֶׁל עַמוּד הַשִׁדרָה

לגבי עמוד השדרה.

עמוד שדרה

צרור של רקמת עצב בתוך עמוד השדרה. הוא כולל תאי עצב ומשתרע מהמוח. המוח וחוט השדרה מרכיבים מערכת העצבים המרכזית (CNS).

גן נוירון מוטורי 1 הישרדות (SMN1).

גֵן, ב מוטציותאוֹ מחיקותאשר SMA מפתחת. על מנת לתחתון הנוירונים המוטורייםשרד, יש צורך בכמות מסוימת חלבון SMN, אשר מיוצר על ידי הגן SMN1.

גן נוירון מוטורי 2 הישרדות (SMN2).

גן המשפיע על חומרת SMA מכיוון שהוא מסוגל לייצר כמויות קטנות של חלבון SMN. אצל אנשים שיש להם גן פגום SMN1, חשוב שיהיו יותר עותקים של הגן SMN2מכיוון שככל שיש לאדם יותר עותקים של הגן SMN2, כך הגוף יוכל לייצר יותר חלבון SMN מתפקד. לחולים עם צורות חמורות יותר של SMA, כמו סוגים 1 ו-2, יש בדרך כלל פחות עותקים של הגן SMN2 מאשר חולים עם SMA סוג 3.

גן נוירון מוטורי הישרדותי (SMN).

הגן שמייצר חלבון (SMN). מוטציות V גן SMN1הם הגורמים לצורות מסוימות של SMA. ישנם שני סוגים של גנים SMN - SMN1 ו-SMN2.

חלבון SMN

עשוי מגנים SMN1ו SMN2, חלבון SMN נדרש להישרדות נמוך יותר הנוירונים המוטוריים. אם לתא חסר חלבון SMN, התא מת. מכל הסוגים תאים, נוירונים מוטוריים נמוכים יותר מושפעים מרמות נמוכות של חלבון SMN.

סימטרי

אותו דבר בשני הצדדים.

טֶקסטִיל

מערכת תאים הפועלת בו זמנית. לדוגמה, איברים נוצרים מכמה רקמות.

קנה הנשימה

ערוץ נשימה.

טרכאוסטומיה

ניתוח ליצירת חור ב קנה הנשימהלנשימה דרך צינור ולא דרך הפה.

מַנשִׁים

מכשיר אוורור מכני.

נגיף

וירוסים מורכבים מחומר גנטי ( DNAאוֹ RNA), מוקף חֶלְבּוֹןצדף. הם מסוגלים להיאחז תאיםולהיכנס פנימה. וירוסים מסוימים (כגון וירוסי הצטננות ושפעת) גורמים לאנשים לחלות. אבל היכולת לחדור לתאים פירושה גם שניתן להשתמש בנגיפים מסוימים לטיפול.

תרגום: יקטרינה פירסובה.

מה לעשות כאשר הילד שלך מאובחן עם מחלה סופנית (SMA) ואין עזרה מהמדינה או מהקרנות

יום ההולדת של זלטה. 2 שנים.

מפגש בפארק. סומק על הלחיים

קרובי משפחה של ילד בן שנתיים זלאטי אוברצ'וקלא כל יום, אבל הם מוציאים את הילדה באופן קבוע לטיול. פארקים, כיכרות, אזורים מישוריים בהרים - כל מקום נוח לתנועה עם עגלה. לכן, כשאנחנו קובעים ראיון, הם מוכנים לנסוע לפארק לא רחוק מהמערכת. לפרוק מהמכונית עגלה מיוחדת, שיעול ומכשיר אוורור ריאות מלאכותי (אוורור) נייד עם דופק אוקסימטר המראה דופק ורווי חמצן, ולאחר מכן לשים ולחבר את הבת לאם נאדז'דה יצנקוזה לוקח 10-15 דקות.

בּוּבָּה. פשוט אין מילים אחרות כשאתה מסתכל על הילדה חסרת התנועה בעגלה. היא מביטה בך בזהירות, אבל לא מחייכת ולא צוחקת. ולו רק בעיניים. כפי שאומרים קרוביה: שכלה שלם לחלוטין, רק גופה אינו יכול לזוז. היא גם נהנית לצפות בסרטים מצוירים; האהוב עליה הוא "מאשה והדוב". במהלך ההליכה פני החרסינה שלה יכוסו בסומק קל - מהשמש. כשאנחנו פונים לאחת הסמטאות שבהן השמש מכה בעיניה, אמה שמה לה משקפי שמש. בצורה זו, הנערה הלבושה בקפידה, שהטרכאוסטומיה בגרונה מוסתרת מתחת לצווארון של קרדיגן אפור אלגנטי, אינה ניתנת להבדלה משאר הילדים שיש כאן בשפע. אבל רק לפני כמה דקות הוריהם הביטו לכיווננו בהפתעה ופחד. והם עברו, מאיצים את הקצב שלהם...

לאחר ששמעתי את סיפורה של נערה שאובחנה עם SMA - ניוון שרירי עמוד השדרה, נראה שרוב הרופאים והפקידים אליהם פנתה משפחתה לעזרה מאז דצמבר 2016 עשו זאת. הם האירו את קצבם. והם לא עזרו. עם אבחנה זו, לאדם יש חולשת שרירים מתקדמת וניוון של סיבי שריר מלידה עקב נזק לנוירונים מוטוריים (תאי עצב מוטוריים) בחוט השדרה או במוח. עם מחלה זו, כל ילד שני לא שורד עד גיל שנתיים. העובדה שזלאטה הצליחה לחצות את אבן הדרך הזו היא כנראה הכשרון של קרוביה והטיפול האיכותי שארגנו. הממשלה סיפקה למשפחתם חיתולים בחינם רק פעמיים. ולאחרונה הגיעה תשובה ממשרד הבריאות שהטיפול הרפואי היחיד שהם יכולים לסמוך עליו הוא פיזיותרפיה.

טיפול ב-SMA קיים. בסוף ספטמבר 2017 הפכה איטליה למדינה הראשונה בעולם שטיפלה באזרחיה ללא תשלום. התרופה הומצאה בשנת 2015; בשנת 2016, לאחר סיום הבדיקה, היא יצאה למכירה רשמית.

טיפול ב-SMA קיים. בסוף ספטמבר 2017 הפכה איטליה למדינה הראשונה בעולם שטיפלה באזרחיה ללא תשלום. התרופה הומצאה בשנת 2015; בשנת 2016, לאחר סיום הבדיקה, היא יצאה למכירה רשמית. ניתן לעבור טיפול על בסיס מסחרי בגרמניה - המרפאה האוניברסיטאית של פרייבורג מוכנה לקבל את זלאטה. עלות אמפולה אחת של התרופה היא כמעט 90 אלף יורו, עלות קורס טיפול בשנה הראשונה, שהיא 8 אמפולות, היא 702 אלף יורו. השני ידרוש עוד 3-4 אמפולות. כך, יותר ממיליון יורו. עד היום נאספו 4,000 יורו. דפים ברשתות החברתיות ואפילו שני כתבות באוויר של KTK (10 באפריל 2017 - הפרק "בפנים אני רוקד" בתכנית "ראש המערכת" ו-26 בספטמבר 2017 - חדשות הערב) לא עזרו. אף לא קבלה אחת מ זרים. כל האמור לעיל הוא מחברים וחברים של חברים. קרובי המשפחה של זלאטה - רואה חשבון ואדריכל - מבינים שהסכום הוא עצום, אבל הם ממשיכים לחפש כסף.

נאדז'דה יאצנקו, בת 34, רואה חשבון, אמה של זלטה

איך אובחנו עם SMA

"ההריון שלי היה מאוד קשה. מהימים הראשונים הייתה לי רעילות חמורה, לחץ הדם שלי עלה כל הזמן, ומגיל 6 חודשים חליתי בטרומבופלביטיס. הייתי צריך לקחת תרופות רציניות, לתת לעצמי זריקות בבטן כדי שלא יהיו לידה מוקדמת. עקב היפרדות שליה עברתי ניתוח קיסרי חירום.

זלאטה נולדה בשבוע 33. היא שקלה 1582 גרם וגובהה 40 סנטימטר. היא בילתה 10 ימים בטיפול נמרץ. במקביל הופיעה צהבת. אני בעצמי נאלצתי לחפש מנורה בבית היולדות ולשלם לצוות הרפואי על השימוש בה, שכן היו רק 3 מנורות, והיו הרבה ילדים. כשהשתחררנו הכל היה מסודר יחסית: נרשמו לנו תרופות להיפוקסיה ולשיקום הכבד. בקרוב במרפאה היה לנו את הראשון שלנו חיסון BCGוקבע את העיסוי הראשון. לאחר עיסוי בגיל חודשיים, זלאטה הפסיקה להזיז את רגליה לחלוטין. תינוקות רבים כבר מנסים להרים את הראש עד חודשיים. את העובדה שלא הצליחה, ייחסו הרופאים לפגים. זה היה מפחיד אחרי העיסוי וככה.

הייתי הראשון שחשד שלזלטה יש SMA סוג 1. היא שלחה אותנו לעבור בדיקות רבות. בין היתר עברה זלטה בדיקת MRI של הראש בהרדמה עדינה (מסירים את המסכה והילד חוזר להכרה מיד).

הלכנו לרופאים. רופא ילדים ידוע אחד, שהמינוי שלו עולה 20 אלף טנג, אמר שיש לנו "ילד רדום". הייתי הראשון שחשד שלזלטה יש SMA סוג 1, הנוירולוגית אירינה בוריסובנה KRAVCHENKO. היא שלחה אותנו לעבור בדיקות רבות. בין היתר עברה זלטה בדיקת MRI של הראש בהרדמה עדינה (מסירים את המסכה והילד חוזר להכרה מיד). מכיוון שהילד קטן מאוד, סירבו לנו בכל מקום. רק מרפאה אחת הסכימה. ההליך של 10 דקות עלה לנו 68 אלף טנג. בעלי ואני עשינו בדיקת DNA: המחלה גנטית, היא מתבטאת אם שני ההורים נשאים של הגן.

כמו כן, עברנו ENMG - אנליזת מחטים (דקירה בגוף במחטים כדי להבין לאן מגיעים דחפים עצביים). זלאטה הייתה אז בת 3 חודשים, אם כי בדרך כלל זה נעשה לא לפני 5. דחפים קטנים היו רק בקטנה שׁוּקָה, כל השאר ללא תגובה. אז, לאחר 4 חודשים אובחנו עם SMA1. אני אומר לך בפירוט כזה לא בגלל שאני מתלונן, אלא כדי שתבין שאין פרוטוקולים לאבחון SMA בקזחסטן והורים עוברים את כל המסע בגחמה.

למדנו מרופאים שבסנט פטרסבורג יש תרופה שמראה תוצאות טובות ל-SMA. התחלנו לחפש. הפרופסור-ממציא מת, ותלמידו אמר שוולפרט אינו מתאים ל-SMA1, הוא יכול רק לפגוע בכבד של ילד. בהמלצתה לקחנו תרופות שמיועדות לתשישות הגוף.

איזה סיבוכים התעוררו

– בגיל 5 חודשים החלה זלטה לפתח ברונכיטיס חסימתית. כאשר לקחו אותנו באמבולנס, היא נחנקה והכחילה. אושפזנו באותה מחלקה כילד שאובחן כחולה בדלקת ריאות. אני חושב שזה מה שהוביל לאירועים נוספים. במשך 3 ימים לא הזריקו לנו ולא רשם לנו כלום, הליחה לא עזבה. מסתבר שהיה צריך לחטא אותו. תוך 5 ימים הוא ירד לריאות: בגלל שרירי הגרון שאינם מתפקדים, שיעול וציוח טבעי של ליחה בלתי אפשריים. מההתחלה ועד לטיפול נמרץ היינו במחלקה כללית, למרות שהבטיחו לתת לנו מחלקה נפרדת, כי הם ידעו את האבחנה שלנו. לאחר 3 ימים, צילום רנטגן הראה דלקת ריאות. הם התחילו להתייחס אלינו באותו אופן כמו ילדים בריאים לכאורה. ולמחרת זלטה אושפזה בטיפול נמרץ. רופאים אמרו לי שילדים כאלה לא חיים הרבה זמן. כנראה שרק אז הבנתי עד הסוף כמה מסוכנת האבחנה של בתי. הדבר הגרוע ביותר הוא שאף אחד לא ידע איך לטפל בזה.

במקביל, זלאטה קיבלה ניתוח טרכאוסטומי. אם זה לא היה ברונכיטיס ודלקת ריאות, אתה יכול לחיות עם האבחנה הזו עם מסכה על מכונת NIV. ועם המחלות האלה, היא כבר לא יכולה לנשום בלי חור בגרון. היינו צריכים גם שיעול שיעול. רשמית בקזחסטן, עם אחריות, ניתן לקנות אותו 5.5 מיליון טנג. ברוסיה, עלות המכשיר נמוכה פי 2.

במקביל, זלאטה קיבלה ניתוח טרכאוסטומי. אם זה לא היה ברונכיטיס ודלקת ריאות, אתה יכול לחיות עם האבחנה הזו עם מסכה על מכונת NIV. ועם המחלות האלה, היא כבר לא יכולה לנשום בלי חור בגרון. היינו צריכים גם שיעול שיעול. בקזחסטן, רשמית, עם ערבות, אתה יכול לקנות אותו תמורת 5.5 מיליון טנג. ברוסיה, עלות המכשיר נמוכה פי 2. דרך סיבוב הצלחנו לקנות אותו ברוסיה. זו הייתה הפעם הראשונה שפנינו לקרנות צדקה קזחסטן לעזרה. כמעט כולם סירבו לנו בניסוח שהם לא עוזרים מקומית, אלא שואפים לעשות זאת בצורה שיטתית - לקנות ציוד לבתי חולים למשל. העמדה שלהם מובנת, אבל כשאף אחד בסביבה לא מוכן לעזור לך, זה מפחיד.

היחיד שעזר לנו היה ראש קרן הצדקה של Dara Gulnar DOSAEVA. היא הבוסית שלי לשעבר; לפני ההריון עבדתי כרואה חשבון ראשי בקרן. לכן אפשר לומר שהם עזרו לי כשכיר. אני מכיר את כל מטבח הצדקה, אני מכיר אישית רבים מראשי הקרנות, אז אי אפשר להגיד שלא ביקשנו את זה בצורה הנכונה.

בזמן הובלת השיעול, דלקת הריאות הפכה דו-צדדית, וגם הילד נשבר מחיצת האף. מאז קבלתה ביחידה לטיפול נמרץ היא נושמת דרך צינורית אנדוטרכיאלית באפה. ככל הנראה, במהלך החלפת הצינור הבא, המחיצה נשברה. כעת ניתן לעשות כל מניפולציה רק ​​דרך הנחיר השמאלי. המשתעל לא רק מסיר ריר, אלא גם פועל כמוציא רוק - ריור אצל ילדים עם SMA נפגע.

גם בזכות אנשים אכפתיים, גולנר DOSAEVOYומשפחה אולגה ויבגני קוקורקין, רכשנו שניים מכשירים ניידיםאוורור מלאכותי. השני הופיע כשהראשון לא תקין ותמכנו לסירוגין בנשימתו של זלאטה במשך מספר שעות בעזרת שקית אמבו - מכשיר ידניאוורור מלאכותי.

למה אתה יכול לקוות?

– המשפחה שלנו מכסה את ההוצאות השוטפות, שהם 300-350 אלף טנג לחודש, על הטיפול בעצמנו בזלאטה. לדוגמה, תזונת חומצת האמינו שהיא צריכה עולה 15,000 טנג לצנצנת. זה לא נמכר בקזחסטן. לכן אנחנו מחפשים בכל דרך, כל הזדמנות, איך להזמין ולהביא לכאן. אנחנו גם קונים בעצמנו רכיבים וחומרים מתכלים לשני מכשירי אוורור ריאות מלאכותיים. הם עובדים מסביב לשעון. אני מבצע מניפולציות כל 15-20 דקות, ומתעורר 3-4 פעמים בלילה. לכן, נדרשים הרבה חומרים מתכלים. אני על מראה חיצוניבת, על סמך הנשימה והלחץ שלה (המכונה מראה שהרוויה יורדת), אני קובעת שהיא צריכה לנקות את הריאות שלה מליחה.

כשנודע לנו על קיומה של התרופה, הבנו שהיא יקרה. חשבנו 10–20 אלף יורו. אבל כשגילו שזה 90 אלף יורו, ויש צורך ב-12 זריקות במשך שנתיים, היינו בהלם. עבורנו מדובר בסכום אסטרונומי!

אחת ההשפעות של התרופה שבשבילה אנחנו מגייסים כסף היא הפחתה בייצור הליחה. זה גם מפצה איכשהו על מחסור בחלבון, שהיעדרו מוביל לניוון סיבי שריר. בילדים ניתן להשתמש בו מלידה. במערב ניתן לאבחן SMA באופן מיידי. ילדים מתחת לגיל 7 חודשים נלקחו לבדיקה - עד שנתיים הם אכלו והלכו באופן עצמאי. כשנודע לנו על קיומה של התרופה, הבנו שהיא יקרה. חשבנו 10–20 אלף יורו. אבל כשגילו שזה 90 אלף יורו, ויש צורך ב-12 זריקות במשך שנתיים, היינו בהלם. עבורנו מדובר בסכום אסטרונומי!

עד כה, אנו מגייסים כסף לשנת הטיפול הראשונה (702,000 יורו) בתקווה שהתרופה תהפוך לזולה יותר ותהיה זמינה לנו, קזחסטנים, בכל דרך שנרצה. המלכוד היחיד הוא שכמעט אף ילדים עם טרכאוסטומיה לא נרשמו לטיפול הניסיוני. אבל אנחנו מקווים שעם הזמן זלאטה תציג תוצאות טובות, תלמד לנשום בעצמה, להחזיק את הראש, לאכול, להזיז את הרגליים והידיים וכמובן לעמוד וללכת. הכל בידי אלוהים. אבל בינתיים הכל נקבע בכסף, שאין לנו. והזמן טס מהר מאוד.

התרופה הומצאה על ידי מדען צרפתי, אבל לא היה לו מספיק כסף כדי להשלים את העבודה. לכן, שתי חברות תרופות קנו את הזכויות, פיתחו אותן על חשבונן וערכו בדיקות בארה"ב, יפן ואירופה. הוא יצא למכירה רשמית בארצות הברית בשנה שעברה, ובמדינות אירופה מאז אפריל השנה. הגשנו בקשות לטיפול באיטליה, גרמניה, בלגיה. הם לא עשו את זה בארה"ב, כי הדרך ארוכה ועבור זלטה כמה טיסות עלולות להיות קטלניות. היחידים שחייבו אותנו, כלומר מוכנים לארח אותנו, הם הגרמנים. אני יודע שבאיטליה שלוש משפחות רוסיות מקבלות טיפול בחינם. זה כנראה נובע מיחסים דיפלומטיים טובים בין המדינות. אין הזדמנות כזו לקזחסטנים.

אין סטטיסטיקה רשמית על מספר הילדים עם SMA בקזחסטן. לפי הנתונים שלנו, ואנחנו לומדים בעיקר על ילדים שנפטרו, במהלך 1.5 השנים האחרונות נפטרו 5 ילדים: 4 עם SMA1, 1 עם SMA2. ישנם עדיין מקרים לא מאובחנים: ילדה הראשון של אם אחת מת מסיבה לא ידועה בגיל 7 חודשים, התינוק השני, שנולד מאוחר יותר, כבר אובחן. כמו כן, אין פרוטוקולים לטיפול ומתן סיוע לילדים כאלה בקזחסטן. בספטמבר קיבלנו מכתב הממליץ על טיפול בפעילות גופנית במקום על טיפול רפואי. אנו רואים בכך לעג. לילדה שהידיים והרגליים לא זזות כלל, אנו ממליצים על פיזיותרפיה! אנו לומדים כמה דברים דרך הפורום הרוסי המקוון של משפחות עם SMA, באתרים smanewstoday.com ו- spinraza.com. אנו מתרגמים בקפידה את כל החומרים שאליהם מתפרסמים הקישורים על מנת להבין מה עובר על הילד.

ההסתברות ללדת ילד עם SMA מהורים נשאי גנים היא 25%. כעת יש ניתוח שיכול לזהות את המחלה ברחם. אבל אני לא אעז להביא עוד ילד לעולם. אנחנו אורתודוכסים. לא אוכל לבצע הפלה אם SMA יאושר. ולחיות עם מחלה כזו היום זה משהו שאף אמא לא הייתה מאחלת לילד שלה.

לכולם, גם קרנות צדקה וגם אנשים רגילים ששמעו על המזל שלנו, יש שאלה אחת: "האם זה ניתן לריפוי לחלוטין?" מה אנחנו יכולים לומר אם התרופה הייתה בשימוש ניסיוני במשך שנתיים? יש שיפורים משמעותיים, אבל מה יקרה אחר כך לא ידוע. עבור הורים, זו לא סיבה לזנוח את האמונה שילדם יחיה.

עובדות על SMA:

על פי משרד הבריאות האמריקאי, SMA מאובחנת מדי שנה מתוך 1 מתוך 10,000 יילודים. קבוצות זעירות אלו של חולים נקראות "יתומים".

המחיר "גבוה להחריד" (ניסוח של עיתונאי וושינגטון פוסט) אפילו לאמריקאים. שם התרופה עולה 125 אלף דולר. גם חברות הביטוח אינן יכולות לכסות את עלויות התרופה. הסיכוי של הורים לטיפול מופיע כאשר הם חותמים על הסכם עם חברת תרופות: הטיפול ניתן בתמורה להשתתפות בפעילות שיווקית. גם משפחות איטלקיות המשתתפות בטיפול ניסיוני נדרשות לפרסם באופן קבוע חומרים על הדינמיקה של הטיפול.

מה שידוע היום הוא שמחקר על SMA הוביל לשיפורים בניהול עקמת, תזונה ותמיכה נשימתית. ילדים עשויים גם להתחיל לדבר ולצחוק.

עבור יילודים עם SMA1, הישרדות ממושכת הייתה אפשרית עם תמיכה תזונתית ואוורור, אך לא שיפרה את ההתפתחות המוטורית. עבור חולים עם סוגים פחות חמורים של מחלה, לרמת הטיפול שהם מקבלים השפעה על האטת התקדמות המחלה.

חולים עם SMA, עם טיפול איכותי והיעדר מחלות אחרות, יכולים לחיות בבגרות. הם נעים באופן עצמאי או בעזרת אנשים אחרים בכיסא גלגלים.

עבור חולים עם SMA בבית, ייתכן שיהיה צורך בסט של 7 יחידות ציוד. מינימום נדרש: דופק אוקסימטר, הנשמה, מכשיר שאיבת כיח, רכז חמצן.

בקיץ 2017 נכתב בפרסומים רוסיים על גבר בן 28 הסובל מ-SMA ואינו יכול לזוז, אשר נמצא אשם על ידי בית המשפט בשוד מזוין בפרשת גניבת קטנוע. בית המשפט גזר ארבע וחצי שנות מאסר על הנכה, המשותק כמעט לחלוטין ושוקל כ-20 קילוגרם. לאיש יש השכלה גבוההומשפחה, ועוסק בעבודת צדקה. לאחר התערבות התקשורת ופעילי זכויות האדם הוא שוחרר.

דרישות

מספר איש קשר:

8 702 201-31-23 Nadezhda YATSENKO (אמא)

מרגריטה ירצ'נקו (דודה)
SBERBANK רוסיה
הנמען מרגריטה ויקטורובנה יורצ'נקו
מספר חשבון 40820810738257007049
BIC 044525225
קור. חשבון 30101810400000000225
תיבת הילוכים 773601001
TIN 7707083893
OKPO 57972160
OGRN 1027700132195

מגפון +7 925 934-50-64

ארנק QIWI +7 777 270-99-28

JSC "קזקומרטסבנק"
כרטיס מס' 5483 1828 4596 3538, KZ97926020P555005244
Yatsenko Nadezhda, IIN 830 308 400 935

JSC "ATFBank"
מספר כרטיס 4052 5660 0023 8922, KZ89826A1KZTW4013367
Yurchenko Margarita, IIN 780 224 403 298

הבנק של ניו יורק מלון,
SWIFT IRVTUS3N ניו יורק, ארה"ב