Mastocitoza je kompleksna sistemska bolezen, ki jo povzroča kopičenje in proliferacija mastocitov v tkivih telesa. Ta bolezen (katere maligna oblika se imenuje mastocitna levkemija) je bila prvič opisana leta 1869 kot kronična urtikarija, ki pušča rjavkaste lise. Izraz je bil uveden šele leta 1953. to redka bolezen, ki je veliko pogostejša pri otrocih in je praviloma omejena na kožne lezije, medtem ko se pri odraslih skoraj vedno razvije sistemska oblika.

Mastocitoza najpogosteje prizadene kožo otrok, lahko pa tudi druge organe, kot so črevesje, želodec, vranica, jetra, kosti ali bezgavke. S tem so povezani hujši primeri mastocitne levkemije hude bolezni kot kri akutna levkemija, kronična nevropenija ali limfom. Približno 90% bolnikov trpi za pigmentno urtikarijo. Zdravljenje je najpogosteje sestavljeno iz predpisovanja različnih antihistaminiki in obvladovanje osnovne bolezni.

Vzroki

Etiologija bolezni ni znana. Mastociti so razporejeni v skoraj vseh organih in se nahajajo v neposredni bližini limfnih in krvne žile, epitelne površine in perifernih živcev, ki jim omogoča opravljanje zaščitnih in regulativnih funkcij ter sodelovanje pri različnih vnetnih reakcijah.

Patogeneza bolezni temelji na sproščanju različnih mediatorjev mastocitov, vključno s heparinom, histaminom, levkotrieni in vnetnimi citokini. Obsežna infiltracija organa z mastociti vodi do motenj v njegovih funkcijah. Med razlogi, ki lahko sprožijo sproščanje mediatorjev, so težka fizična aktivnost in učinki različnih strupenih snovi kemičnega ali organskega izvora. Tudi v etiologiji bolezni je mutacija genov, ki kodirajo receptor tirozin kinaze. Obstaja teorija, da se bolezen prenaša po avtosomno dominantni poti, čeprav večina bolniki nimajo družinske anamneze.

Razvrstitev

Temelji klinične značilnosti obstajajo štiri oblike bolezni:

• Kožna mastocitoza pri dojenčkih se najpogosteje razvije pri otrocih v prvih dveh letih življenja. Posebnost Ta vrsta manifestacije bolezni je popolna odsotnost kakršnih koli lezij v notranjih organih. Vse kožne manifestacije običajno popolnoma izginejo znotraj puberteta in se nikoli več ne pojavi. Otroška oblika, ki se pojavi z izrazitimi simptomi, zahteva pravočasno in pravilno zdravljenje.
• Za kožno mastocitozo mladostnikov in odraslih je značilna obilna infiltracija mastocitov ne le kožo, ampak tudi drugačen notranji organi. V nasprotju s kompleksnejšo, sistemsko obliko bolezni pa spremembe na notranjih organih, ki nastanejo pri tej obliki bolezni, ne napredujejo. Le v nekaterih primerih lahko kožna oblika postane sistemska.
• Sistemska mastocitoza se razvije predvsem pri odraslih in predstavlja progresivno okvaro različnih notranjih organov v kombinaciji s kožnimi spremembami. Ta oblika bolezni se pojavi le v 10% primerov in se praviloma razvije po kožnih manifestacijah.
• Mastocitna levkemija je maligna oblika mastocitoze, ki nastane zaradi degeneracije mastocitov. Infiltrati iz spremenjenih mastocitov močno prizadenejo notranje organe in tkiva, kar vodi v smrt. Pri tej obliki bolezni so kožne manifestacije običajno popolnoma odsotne.

simptomi

Pri kožni obliki bolezni je prizadeta predvsem koža in opaženi so naslednji glavni simptomi: srbeča koža palpitacije, pordelost kože, znižan krvni tlak in občasno zvišanje telesne temperature.

Za kožno mastocitozo je značilno pet glavnih vrst kožnih lezij:

• makulopapularni tip - za katerega je značilen pojav več rdeče-rjavih madežev z močno pigmentacijo in jasnimi mejami. pri mehanski vpliv, se lise spremenijo v rdeče izbokline, ki so videti kot koprivnica;
• nodularni tip - se kaže s pojavom v kožnem tkivu več nodularnih zbijanj s premerom do 1 cm. V tem primeru je lahko barva tesnil rdeča, rumena ali rožnata, vozli pa se lahko združijo v velike plošče;
• samotna oblika - kaže se s tvorbo velikega mastocitoma, velikosti do 5 cm, z gosto, gumijasto konsistenco. Najpogosteje obstaja samo ena tvorba, obstajajo pa tudi oblike s tvorbo do štirih vozlišč. Samotna oblika je značilna le za mastocitozo pri dojenčkih;
• Za eritrodermično obliko mastocitoze so značilne jasno opredeljene rumeno-rjave lezije goste konsistence z neenakomernimi robovi. Za to vrsto je značilno tudi močno srbenje. Najpogosteje je izpuščaj lokaliziran v pazduhe in glutealno foso. Tudi rahla mehanska poškodba lezij povzroči povečano srbenje in nastanek mehurčkov;
• telangiektatična oblika - za katero so značilne pike različnih velikosti, rdeče-rjave barve, ki se praviloma nahajajo na prsih in koži okončin. Z mehanskim vplivom se na mestu madežev pojavijo mehurčki, srbenje je možno, proces pa se lahko razširi na kosti. To obliko bolezni opazimo predvsem pri odraslih.

Pri sistemski mastocitozi so mastociti infiltrirani v različne notranje organe. Hkrati v delovanju organov, ki jih bolezen prizadene, opazimo več specifičnih motenj - bolečine v kosteh, zatrdline in povečanje jeter, drisko, ulcerativne lezije prebavnega trakta, povečano vranico, nastanek levkemije, povečano bezgavke, poškodbe živčnega tkiva.

Diagnostika

Osnova za diagnosticiranje mastocitoze je klinične manifestacije bolezni in odkrivanje na koži in tkivih veliko število mastociti. Uporablja se kompleks laboratorijskih in instrumentalnih raziskovalnih tehnik - krvni testi, biopsija kože, prizadetih organov in kostni mozeg, kromosomske analize za odkrivanje nenormalnosti, Rentgenski pregled kosti, MRI, ultrazvok in CT notranjih organov, endoskopske diagnostične metode.

Zdravljenje

Če mastocitoze ne spremljajo nobeni sistemski simptomi, potem ne potrebuje zdravljenja, saj ima odlično nagnjenost k samozdravljenju pred adolescenco. Bolezen zdravijo hematologi in terapevti, posebnih metod zdravljenja ni, zato se uporablja simptomatsko zdravljenje. Zdravljenje temelji predvsem na uporabi antihistaminikov, ki zavirajo proizvodnjo biološko aktivnih snovi v mastocitih. Pri zapletenih oblikah in hudi bolezni je indicirana uporaba PUVA terapije. Operacija v obliki odstranitve vranice je potrebna za sistemsko difuzna oblika. Napoved zdravljenja mastocitoze je odvisna od njegove oblike in stopnje poškodbe notranjih organov.

Mastocitoza je sistemska bolezen, ki jo povzroča proliferacija in infiltracija kože in notranjih organov z mastociti.

Vzroki mastocitoze še niso ugotovljeni. Mastocitoza se najpogosteje pojavi pri otrocih, mlajših od 2 let.

Značilen diagnostični znak mastocitoze je fenomen Daria-Unna.

Zdravljenje mastocitoze je konzervativno z uporabo zaviralcev serotonina, citostatikov in zaviralcev histamina.

Vzroki mastocitoze

Do zdaj razlogi za razvoj te bolezni, ni nameščeno.

Mastocite najdemo v skoraj vseh organih Človeško telo. Nahajajo se v bližini limfnih in krvnih žil, epitelijskih površin in perifernih živcev in zaradi tega opravljajo zaščitne, regulatorne funkcije in sodelujejo pri vnetnih reakcijah. Menijo, da ima klonska proliferacija mastocitov pomembno vlogo pri patogenezi mastocitoze.

Najpogosteje mutacija v protoonkogenu c-KIT vodi do razvoja mastocitoze pri odraslih.

Z mastocitozo pri otrocih, kot je genske mutacije redko opazimo. Bolezen ni družinska, razen v redkih primerih avtosomno dominantnega prenosa.

Mastocitozo pri otrocih povzročijo spontani primeri hiperplazije mastocitov, mutacije gena c-KIT ali druge neznane mutacije.

Razvrstitev in simptomi mastocitoze

Razlikujejo se naslednje oblike bolezni:

• Kožna mastocitoza zgodnjega otroštva. Prva leta otrokovega življenja se razvijajo. Zanj je značilna popolna odsotnost poškodb notranjih organov. V adolescenci bolezen mine. IN v redkih primerih ta oblika bolezni se razvije v sistemsko mastocitozo;
• Kožna mastocitoza pri mladostnikih in odraslih. Pri tej obliki bolezni se mastociti infiltrirajo tako v kožo kot v notranje organe: srce, jetra, sluznico. prebavila, vranica, ledvice. Poleg tega so spremembe notranjih organov trajne in sčasoma ne napredujejo. Včasih se lahko kožna mastocitoza spremeni v sistemsko mastocitozo.
• Sistemska mastocitoza. Zanj so značilne progresivne poškodbe notranjih organov in spremembe na koži. Kožne manifestacije so lahko odsotne. To obliko bolezni opazimo v 10% primerov kožne mastocitoze.
• Maligna mastocitoza. Ta oblika bolezni je povezana z malignostjo mastocitov, ki se infiltrirajo v tkiva in notranje organe, kar vodi v hitro smrt bolnika. Kožne manifestacije so običajno odsotne.

V več kot polovici primerov mastocitoze se simptomi bolezni pojavijo samo na koži. Pri poškodbah notranjih organov se pri bolnikih pojavijo: napadi paroksizmalne tahikardije, občasni padci. krvni pritisk, vročina, pordelost kože, ki jo spremlja srbenje.

Obstaja pet vrst kožnih lezij z mastocitozo:

• makulopapulozna. Na koži se pojavijo številne hiperpigmentirane lise majhnega premera. Jasno je izražen pojav Daria-Unna, ki je sestavljen iz dejstva, da se ob mehanskem učinku na papule spremenijo v majhne mehurčke;
• Vozlišče. Na koži se pojavijo številni hemisferični noduli rožnate, rumene ali rdeče barve, ki se lahko združijo v plake. Fenomen Daria-Unna je šibko izražen.
• Osamljen. Zanj je značilna tvorba vozlišča (mastocitoma) s premerom 2-5 cm z gladko ali nagubano površino, gumijaste konsistence. Včasih se mastocitomi lahko kombinirajo z makulopapuloznimi izpuščaji. Samotne kožne lezije se zgodaj razvijejo samo s kožno mastocitozo otroštvo. Kožni izpuščaji so lokalizirani na koži podlakti, vratu in trupa. Fenomen Daria-Unna je pozitiven;
• Eritrodermično. Zanj je značilna tvorba na koži jasno omejenih rumeno-rjavih lezij z gosto konsistenco in neenakomernimi robovi. Obstaja hudo srbenje. Najpogostejša lokalizacija so pazduhe in gube med zadnjico. Daria-Unnin simptom je močno pozitiven;
• Teleangiektatični. Zanj so značilna rdeče-rjava področja kožnih lezij, ki se nahajajo na koži okončin in prsnega koša.

Diagnoza mastocitoze

Diagnoza se postavi na podlagi simptomov bolezni, pozitiven test Daria-Unna, kot tudi ugotavljanje prisotnosti povečanja mastocitov na prizadetih območjih.

Bolnikom s sumom na mastocitozo je predpisan urinski test za določitev ravni histamina v njem.

Za potrditev diagnoze se izvede biopsija kožnih elementov. Z mastocitozo histološki pregled razkrije infiltrate, ki so kopičenje mastocitov. V primeru telangiektatične ali makulopapularne mastocitoze se mastociti infiltrirajo v zgornje plasti kože. V primeru nodularne mastocitoze mastociti tvorijo goste infiltrate, ki zajamejo vse plasti kože. V prisotnosti mastocitov in samotnih vozlov se infiltrat razširi tudi na podkožnega tkiva. Z eritrodermično mastocitozo nastanejo trakasti infiltrati mastocitov, ki se nahajajo v zgornji sloj kožo.

Sistemsko mastocitozo diagnosticiramo z določitvijo metabolita histamina - 1-metil-4-imidazolocetne kisline.

Če obstaja sum na mastocitozo, se lahko predpiše ultrazvok. trebušna votlina, rentgenski pregled, računalniška tomografija.

Mastocitozo ločimo od peg, pigmentnih nevusov in lentiginoze.

Nodularne in papularne elemente je treba razlikovati od dermatofibroma, ksantoma, nevoksantoendotelioma, histiocitoze X.

Diferencialna diagnoza mastocitoze se izvaja tudi z boleznimi, ki jih spremlja povečanje števila mastocitov (reaktivna mastocitoplazija, hemangiom, limfom, dermatofibrom, limfogranulomatoza in drugi).

Zdravljenje mastocitoze

Pri zdravljenju mastocitoze se uporabljajo:

• periaktin;
• Antialergijska zdravila;
• Zaviralci serotonina;
• Protivnetna zdravila (ibuprofen, diklofenak);
• PUVA terapija.

Sistemsko mastocitozo zdravimo s citostatiki, bulozne oblike bolezni s kortikosteroidi.

Izbrane mastocitome odstranimo kirurško.

Vendar je treba opozoriti, da trenutno obstoječe metode zdravljenja mastocitoze pogosto nimajo želenega terapevtskega učinka.

Tako je mastocitoza bolezen, ki ima v večini primerov ugodna prognoza, z izjemo sistemske in maligne mastocitoze, ki je ob hudi izčrpanosti telesa lahko usodna. Otroška mastocitoza običajno spontano izgine v puberteti. Da bi preprečili razvoj bolezni, telo ne sme biti izpostavljeno dejavnikom, ki aktivirajo degranulacijo mastocitov (mraz, vročina, zdravila skupina morfij-opij, acetilsalicilna kislina, travma).

Pigmentna urtikarija je ena najpogostejših oblik te redke sistemska bolezen kot mastocitoza, in njeno ime je soglasno samo s skupno urtikarijo. V 75% primerov je ta patologija opažena pri otrocih (predvsem mlajši starosti), lahko pa se razvije tudi pri odraslih moških in ženskah.

Prvič je bila ta bolezen, ki jo spremljajo motnje pigmentacije in puščajo rjave lise na pacientovem telesu, leta 1869 opisana kot "kronična urtikarija", leta 1953 pa je bila bolezen imenovana "mastocitoza". To bolezen v 90% primerov spremlja pigmentna urtikarija in se lahko pojavi v kožni, sistemski ali maligni (mastocitna levkemija) obliki. Mastocitoza nastane zaradi kopičenja v tkivih prekomerne količine mastocitov (posebnih oblik belih krvničk), ki ob uničenju sproščajo histamin in druge vnetne mediatorje. Zaradi njihovega vstopa v tkiva (na primer v kožo) se razvije vnetna reakcija, ki se kaže v značilnih izpuščajih.

V tem članku vas bomo seznanili z vzroki, vrstami, simptomi, diagnostičnimi metodami, zdravljenjem in prognozo kožne oblike mastocitoze - pigmentne urtikarije. To znanje vam bo koristilo in lahko boste pravočasno sumili na njegov razvoj in poiskali kvalificirano pomoč.

Vzroki

Vzroki za razvoj te bolezni še niso dovolj raziskani. Predpostavk je več. Nekateri strokovnjaki so nagnjeni k temu možen razlog lahko se pojavi pigmentna urtikarija dedni dejavniki. To je zato, ker se bolezen pogosto razvije pri ljudeh, ki so tesno povezani.

Drugi znanstveniki menijo, da bolezen izzovejo vnetni procesi, ki jih povzročajo nalezljive bolezni oz toksični učinki. Vendar pa se veliko primerov pigmentne urtikarije razvije v ozadju nejasnih vzrokov, zato še ni soglasja o predpogojih za nastanek te bolezni.

Mastocitoza je lahko posledica tako imunskega kot neimunskega imunske reakcije. Njegov razvoj izzove prekomerno kopičenje mastocitov v različnih tkivih, vključno z. Ob njihovem uničenju, ki ga lahko povzročijo različni dejavniki, histamin, heparin in druge bioaktivne snovi vstopajo v tkiva. Aktivno vplivajo na tkiva, povečujejo prepustnost žil, povzročajo otekanje tkiv in širjenje kapilar. Zaradi sproščanja in delovanja teh vnetnih mediatorjev pride do vidnih kožnih sprememb in možnega znižanja krvnega tlaka, razvoja paroksizmalne tahikardije, povišanja temperature in povečanega izločanja. želodčni sok in pojav epileptičnih napadov.

Pri neimunskih oblikah mastocitoze lahko sproščanje histamina in drugih vnetnih mediatorjev povzročijo naslednji dejavniki:

• temperaturni učinki (mraz ali vročina);
• trenje;
• stiskanje;
• neposredna sončna svetloba;
• sprememba podnebja;
• stresne situacije;
• strupene spojine;
• zdravila;
• nekateri živilski izdelki.

Posebna barva kože pri pigmentni urtikariji je posledica povečanja števila melanocitov v koži in odlaganja odvečne količine v nižje plasti povrhnjica. Znanstveniki domnevajo, da takšne motnje povzročajo kompleksne interakcije med mastociti in melanociti.

Oblike pigmentne urtikarije

Kožna oblika mastocitoze (pigmentna urtikarija) se lahko razvije pri bolnikih različnih starostne skupine. Dermatologi razlikujejo dve obliki te bolezni:

• kožna mastocitoza pri dojenčkih: patologija se začne razvijati v prvih dveh letih otrokovega življenja in je nikoli ne spremljajo poškodbe notranjih organov; v večini primerov vsi simptomi popolnoma in za vedno izginejo pred ali med puberteto;
• kožna mastocitoza mladostnikov in odraslih: patologija se razvije pri odraslih ali starejših otrocih in jo spremljajo ne le kožni simptomi, temveč tudi poškodbe notranjih organov (za razliko od sistemske mastocitoze takšne lezije ne napredujejo), v nekaterih primerih je ta oblika pigmentne urtikarije postane sistemska oblika mastocitoze.

Pigmentno urtikarijo delimo na naslednje oblike:

• oblika mastocitoma - na pacientovi koži se pojavi en tumor;
• generalizirana oblika - na koži se pojavijo številni izpuščaji.

Najpogostejša oblika pigmentne urtikarije je generalizirana oblika.

simptomi

Pigmentna urtikarija se razvije nenadoma, resnost simptomov pa je odvisna od starosti bolnika, oblike bolezni in vrste kožnih izpuščajev. Približno polovica bolnikov se pritožuje le nad kožnimi spremembami.

Kožna mastocitoza pri otrocih

Srbeča koža običajno spremlja pigmentno urtikarijo.

Bolan otrok razvije močno srbenje, na mestih, kjer se pojavi, se postopoma oblikujejo rdeče-rožnate lise, ki se sčasoma spremenijo v rdeče-rožnate mehurje s prozorno ali krvavo vsebino. So edematozni in jih spremlja izrazita eksudativna komponenta. Pri drgnjenju s prstom, lopatico ali vbodom z iglo se na mestu kožnega elementa pojavi fenomen Darrieus-Unna (ali vnetje). Mehurček postane bolj otekel, pordel in začne bolj srbeti. Isti znaki poslabšanja kožni izpuščaj lahko opazimo po kompresijskih ali termičnih postopkih ( vroča kopel, izpostavljenost neposredni sončni svetlobi itd.). Včasih takšne kožne spremembe izginejo brez sledu, pogosteje pa po odprtju na koži ostane rjavo-rjava pigmentacija.

Pogosteje se elementi izpuščaja pojavijo na trupu. Lahko se razširijo na obraz in roke, vendar se v večini primerov njihovo širjenje tam ustavi. Včasih izpuščaj še naprej napreduje in pokriva celotno površino kože.

V nekaterih primerih se na koži bolnega otroka ne pojavijo mehurji, temveč rdeči vozli. Pri tem poteku pigmentne urtikarije je simptom fenomena Darrieus-Unna negativen.

Pri pigmentni urtikariji se koža postopoma odebeli, postane rumena, kožne gube pa se poglobijo. Z velikim kopičenjem pretisnih omotov v dimljah, ki se po odprtju lahko prekrijejo z razpokami ali razjedami, otrok čuti bolečino med gibanjem.

S samotnim mastocitomom se na otrokovem trupu, vratu ali podlakti pojavi tumorsko vozlišče s premerom do 50 mm. Pogosteje opazimo nastanek samo enega vozla, manj pogosto - do štirih. Mastocitom je na otip podoben gumi. Lahko ima nagubano ali gladko površino. pri mehanske poškodbe na vozliču se pojavijo pustule ali mehurčki, otrok pa čuti mravljinčenje.

V večini primerov je pigmentna urtikarija pri otrocih benigna in ni zapletena zaradi razvoja sistemske oblike mastocitoze. V puberteti vsi simptomi bolezni trajno izginejo. Za mastocite je značilno nenadno izginotje: zdi se, da se nodul potopi v kožo in se gladi s svojo površino.

Kožna mastocitoza pri odraslih

Pri odraslih se pigmentna urtikarija začne pojavljati v obliki okroglih madežev ali papul s premerom približno 0,5 cm, imajo jasne meje in gladko površino brez znakov luščenja. Barva kožnih sprememb je lahko svetlo siva ali rožnato rjava. Pogosteje se takšne lise pojavijo na telesu.

Sčasoma se kožne lezije razširijo na obraz, roke in noge. Postanejo sferične in pridobijo temno rjavo ali temno rjavo barvo (včasih z rdeče-rožnatim odtenkom). Proces se lahko ustavi in ​​traja več let. Sčasoma napreduje, pigmentna urtikarija pa je zapletena s sistemsko mastocitozo (poškodba notranjih organov). Ta oblika bolezni se konča s smrtjo pacienta, saj poškodba organov povzroči znatno motnjo njihovega delovanja.

Vrste kožnih sprememb pri pigmentni urtikariji

Glede na vrsto izpuščaja dermatologi razlikujejo naslednje vrste kožnih sprememb pri pigmentni urtikariji:

1. Makulopapulozna (makulopapulozna). Na koži se pojavijo jasno definirane lise in papule. To vrsto lahko opazimo pri otrocih in odraslih.
2. Vozlišče. Na koži se pojavijo ravne ali konveksne tesnila (nodule) z gladko ali grbinasto površino, njihova barva je lahko rumena, rožnata ali rdeča, premer formacij je lahko od 1 do 1,5 cm, lahko so združeni, izolirani ali večkratni, včasih se združijo v plake. Ta vrsta je pogostejša pri novorojenčkih ali otrocih, starih 1-2 let.
3. Eritrodermično. Na koži se pojavijo goste rumenkasto rjave lise z jasnimi in nazobčanimi robovi. Takšne formacije spremljajo hudo srbenje, kar vodi v praskanje in nastanek razpok in razjed. Opazimo ga lahko pri otrocih ali odraslih, vendar ga v otroštvu ne spremlja razvoj cističnih reakcij.
4. bulozni. Na makulopapuloznih izpuščajih ali območjih njihovega zlitja v plake se pojavi več mehurčkov. To vrsto pogosteje opazimo pri dojenčkih ali majhnih otrocih.
5. Pegasta teleangiektatika. Na koži se pojavijo rdeče-rjave lezije v obliki telangiektazije, ki se nahajajo na ozadju hiperpigmentacije, ki spominja na pege. Kožne spremembe se najpogosteje nahajajo na prsih, nogah ali rokah. Ta vrsta je pogostejša pri odraslih (običajno ženskah).
6. Difuzno. Koža se odebeli, postane rumenkasta, kožne gube se poglobijo. Pogosteje se takšne spremembe opazijo v dimeljskih gubah ali pazduhah, in ko so poškodovane, nastanejo boleče razpoke in razjede. Lahko opazimo pri otrocih in odraslih.

Najpogosteje se pri pigmentni urtikariji opazijo makulopapularni ali nodularni izpuščaji. Teleangiektatične in difuzne vrste kožnih sprememb se pojavijo v ozadju poškodb notranjih organov (sistemska mastocitoza). Včasih lahko napredujoča pigmentna eritrodermalna urtikarija vodi do razvoja sistemske oblike mastocitoze. Tudi tovrstne kožne spremembe lahko povzročijo razvoj eritrodermije.

Diagnostika

Diferencialna diagnoza pigmentne urtikarije z drugimi boleznimi je izjemno pomembna.

Če se pojavijo zgoraj opisani kožni simptomi, se mora bolnik posvetovati z dermatologom. Zunanje manifestacije pigmentne urtikarije so podobne drugim kožnim patologijam, zato bo zdravnik zagotovo opravil diferencialno diagnozo kožne mastocitoze z naslednjimi boleznimi:

• pigmentni nevus;
• kožna retikuloza;
• dermatofibrom;
• prirojena Rothmund-Thomsonova poikiloderma;
• pemfigus pri novorojenčkih;
• limfogranulomatoza;
• hemangiom;
• ksantoma;
• histiocitoza X;
• izpuščaj zaradi drog.

V večini primerov simptom fenomena Daria-Unna pomaga sumiti na kožno mastocitozo. Za uprizoritev natančno diagnozo Pacientu so predpisane naslednje vrste laboratorijske in instrumentalne diagnostike:

• histološka analiza biopsije kože;
• splošna analiza krvi;
• urinski test za histamin.

Če obstaja sum na sistemsko mastocitozo, se bolniku predpiše več celovit pregled, ki vključuje posvete z zdravniki drugih specialnosti in ultrazvok notranjih organov, radiografijo, CT, MRI itd.

Po diagnozi pigmentne urtikarije se mora bolnik obrniti na hematologa, terapevta ali onkologa za učinkovito zdravljenje te bolezni.

Zdravljenje

Zdravljenje pigmentne urtikarije je predpisano za vsakega bolnika posebej in je odvisno od njegove starosti, resnosti simptomov in domnevnih vzrokov bolezni. Če kožne mastocitoze pri otrocih ne spremljajo izrazite kožne spremembe in sistemske manifestacije, potem se terapija ne izvaja, saj se ta oblika pigmentne urtikarije pogosto pozdravi pred adolescenco.

V več hudi primeri Za zdravljenje se uporabljajo simptomatska zdravila:

• : Diazolin, Cetirizin, Suprastin, Tavegil, Pipolfen itd.;
• antiserotoninska zdravila: Ketotifen, Bikarfen, Periaktin itd.;
• zdravila proti bradikininu: Anginin, Prodectin itd.;
• kortikosteroidi: pripravki za notranjo in zunanjo uporabo;
• pripravki na osnovi kromoglicerinske kisline: Nalkrom, Intal, KromHexal itd.;
• citostatiki: prospidin itd.;
• Histaglobulin (za nodularno pigmentno urtikarijo).

Terapija PUVA se lahko uporablja za zdravljenje pigmentne urtikarije. Ta tehnika je sestavljena iz kombiniranega učinka na kožo fotoaktivnih zdravilne snovi(psoraleni) in dolgovalovni UV žarki.

IN Zadnja leta Omeniti velja vedno večje število primerov mastocitoze. Zdi se, da primeri kožne mastocitoze pogosto niso diagnosticirani in so registrirani kot drugi kronične bolezni kožo. Tudi z ugodno prognozo bolezni pri otrocih ostajajo standardi za njeno zdravljenje nerešeni.

Lidija Denisovna Kaljužnaja,

dermatovenerolog,

Častni delavec znanosti in tehnologije Ukrajine, doktor medicinske vede, profesor.

Mastocitoza - diagnostične težave in standardi zdravljenja

V zadnjih letih so pozornost pritegnili pogostejši primeri mastocitoze. Zdi se, da primeri kožne mastocitoze pogosto niso diagnosticirani in so registrirani kot druge kronične kožne bolezni. Tudi z ugodno prognozo bolezni pri otrocih ostajajo standardi za njeno zdravljenje nerešeni. Mastocitoza

Prvo poročilo o hiperpigmentiranih madežih s spontanim prehodom v urtikarijske elemente na koži 2-letne deklice se je pojavilo leta 1869 (Nettlrship E. in Tay W). Omeniti velja, da je šele 8 let kasneje, leta 1877, Paul Ehrlich odkril in opisal mastocite (mastocite). Naslednje leto je A. Sangster opisal pacienta s hudim srbenjem, urtikarijo in pigmentacijo in te manifestacije poimenoval "pigmentna urtikarija". P.G. Unna je prva to povedala, ko kožni izpuščaji urtikarija pigmentosa, mastociti reagirajo na dražilne dejavnike, kar je dalo pravico, da imenujemo bolezen mastocitoza. In le 60 let kasneje je J.M. Ellis je prvi opisal bolnika s sistemsko mastocitozo. Pri približno 55 % bolnikov se mastocitoza pojavi v 2. letu starosti, pri 10 % pa se bolezen pojavi med 2. in 15. letom starosti. Pri tej patologiji ni opaziti spolnih preferenc in večina bolnikov nima družinske nagnjenosti. V literaturi je poročilo o 70 družinskih primerih, vključno s 15 monozigotnimi dvojčki (večinoma monozigotni dvojčki so bili neskladni glede mastocitoze).

Trenutno so oblikovani glavni diagnostični položaji za postavitev diagnoze "mastocitoza":

1. Manifestacije mastocitoze se lahko pojavijo od rojstva do odraslosti in so omejene na kožo (večina otrok) ali prizadenejo različne organe, kot so kostni mozeg, jetra, vranica, bezgavke (odrasli).
2. Mastocitom kot motno mesto ali vozliček opazimo predvsem pri otrocih.
3. Pri otrocih ima bolezen običajen potek in se pogosto kaže kot enojne ali večkratne rjave lise (pigmentna urtikarija), ki v mladosti izginejo.
4. Odrasli z mastocitozo nimajo izpuščaja ali pa imajo na koži rdeče-rjave lise in papule s premerom 2-5 mm. Pri odraslih se bolezen nadaljuje vse življenje.
5. Večina odraslih bolnikov ima trdovratne telangiektatične lise.
6. Drgnjenje izpuščajev pogosto vodi do pojava mehurčkov na njihovi površini (Darierov znak), kar je bolj značilno za otroke in je odvisno od gostote mastocitov v teh izpuščajih.
7. V zgodnjem otroštvu se lahko z mastocitozo poleg makulopapuloznih izpuščajev pojavijo tudi mehurčki.
8. Bolezen je lahko asimptomatska ali ima povezanih simptomov, ko se sproščajo mediatorji mastocitov, kar se kaže v obliki srbenja, svetlejših izpuščajev, bolečin v trebuhu, driske, hipotenzije in omedlevice.

Simptomi mastocitoze

Tako otroci kot odrasli z mastocitozo lahko doživijo kompleks simptomov, ki včasih prizadenejo ne le poškodbe kože, ampak tudi druge organe. Takšna raznolikost simptomov v obliki različnih fiziološki učinki povezana z izločanjem vnetnih mediatorjev, kot so histamin, eikozanoidi in citokini iz mastocitov. Pritožbe in manifestacije segajo od občutkov srbenja in vnetja do bolečin v trebuhu, driske, mrzlice, omotice in omedlevice. Običajno je poudarjena odsotnost pljučnih simptomov. Pritožbe zaradi povišane telesne temperature, nočnega potenja, bruhanja, izgube teže, bolečine v kosteh, epigastričnih težav in težav z razmišljanjem pogosto služijo kot signal za ekstrakutano mastocitozo. Smrtni izidi, povezani z nenadnim sproščanjem mediatorjev iz mastocitov, so redki, vendar obstajajo posamezna poročila o takih primerih pri odraslih in otrocih.

Simptomi mastocitoze se lahko poslabšajo, ko telesna aktivnost, vročina in lokalne poškodbe. Poleg tega uporaba alkohola, drog, salicilatov in drugih nesteroidnih protivnetnih zdravil in antiholinergikov vodi do poslabšanja simptomov mastocitoze. Nekateri sistemski anestetiki lahko izzovejo celo anafilaksijo.

Kožne manifestacije mastocitoze pri otrocih

Potek kožne mastocitoze pri otrocih ima lahko tri klinične oblike:

Solitarni mastocitom,

pigmentna urtikarija,

Difuzna kožna mastocitoza.

Pri otrocih se mastocitoza večinoma začne pred 2. letom starosti s pojavom ravnih ali rahlo dvignjenih izpuščajev nad okoliško kožo. Takšni izpuščaji lahko pordečijo ali se spremenijo v urtikarijo in mehurje s trenjem, po vroči kopeli ali kot posledica uporabe zdravil in živil, ki spodbujajo sproščanje histamina (slika 1). Mastocitoza pri otrocih se kaže kot posamezne rjave ali rumeno-rdeče lise in vozlički (z mastocitomom) ali različne rjave do rjave lise in papule (pigmentna urtikarija; sl. 2, 3). Mastocitom je mogoče odkriti ob rojstvu ali se razvije v otroštvu in predstavlja 15-20 % mastocitoze pri otrocih. Izpuščaj se običajno pojavi na distalni odseki okončin, vendar ima lahko najrazličnejše lokalizacije (slika 4).

Pigmentna urtikarija se običajno pojavi v zgodnjem otroštvu na trupu, lahko pa se pojavi na katerem koli predelu, pri čemer ostane osrednji del obraza prost, lasišče glave, dlani in podplati. Redka manifestacija pri otrocih so teleangiektatične lise. Občasno se pri dojenčkih in otrocih s pigmentno urtikarijo in difuznimi kožnimi manifestacijami pojavijo mehurji brez brazgotin in mehurji, ki so posledica sproščanja serumskih proteaz iz mastocitov (sliki 5, 6). Bulozni izbruhi mastocitoze običajno izzvenijo po 3 do 5 letih.

Kožne manifestacije mastocitoze pri odraslih

Mastocitoza pri odraslih se bistveno razlikuje od mastocitoze pri otrocih. Večina kožnih manifestacij pri odraslih je sestavljena iz rdečkasto rjavih madežev in papul s premerom do 1 cm. Prevladujoča lokalizacija teh izpuščajev je na trupu in proksimalne dele okončine, manj pogosto - na obrazu, distalnih delih okončin, dlaneh in podplatih (slika 7). Ti izpuščaji ponavadi spontano izginejo, vendar se čez čas znova pojavijo. Redkejša oblika pri odraslih je teleangiektatična makularna oblika. Gostota mastocitov pri mastocitomu in pigmentni urtikariji v otroštvu presega normo za 40-150-krat, pri odraslih pa 8-krat. To pojasnjuje pripravljenost kože otrok na reakcijo zunanji dejavniki(Darijin znak).

Sistemske manifestacije mastocitoze

Okvare skeleta opažamo predvsem pri odraslih bolnikih, redkeje pri otrocih, praviloma so to ugotovitve pri radiološka diagnostika. Prizadete so predvsem kosti lobanje, hrbtenice in medenične kosti. Med odraslimi bolniki s sistemsko mastocitozo ima več kot 50% difuzno spremembe kosti in le 2% jih je lokaliziranih. Patologija temelji na difuzni demineralizaciji, ki ji sledi osteoskleroza, ki sčasoma preide v mešane spremembe v obliki osteoporoze z osteosklerozo. Pri odraslih bolnikih z mastocitozo z nedekalcificiranim ilium v biopsiju ugotovili povečano število mastocitov, kar povzroča spremembe v kortikalnem in trabekularnem delu kosti. Takšni podatki so vodili do hipoteze, da so mastociti in njihovi mediatorji neposredno odgovorni za skeletne nepravilnosti pri tej bolezni.

Splenomegalijo opazimo pri 50-60% odraslih bolnikov. Bolniki z mastocitozo imajo lahko gastrointestinalne simptome, kot so bolečine v trebuhu, driska, slabost in bruhanje. Bolečino sprožijo uživanje alkohola, določene vrste hrane, stres in stimulacija mediatorjev mastocitov. Driska pri bolnikih s to patologijo je epizodična. S sistemsko mastocitozo lahko pride do sekundarnega gastritisa in celo peptičnih razjed. O simptomih motnje živčni sistem simptomi, kot so razdražljivost, utrujenost, glavobol, zmanjšana pozornost in motivacija, omejen spomin na neposredne dogodke, nezmožnost učinkovitega dela, težave pri komuniciranju z drugimi ljudmi. Menijo, da so ti simptomi sekundarni in jih povzročajo mediatorji mastocitov. Elektroencefalogram pri takšnih bolnikih je normalen ali pa so odkrite spremembe toksične ali presnovne narave.

Razvrstitev mastocitoze

Mastocitozo delimo na 4 vrste (I-IV):

• tip I predstavlja največjo skupino, vključuje večino otrok in je precej veliko število odrasli bolniki. Ta kategorija bolnikov ima kožne izpuščaje, lahko pa se pojavijo tudi sistemske spremembe. Pri dokaj mirnem poteku te vrste mastocitoze je mogoče opaziti enega ali več naslednjih znakov:
  povečanje števila mastocitov v koži;
  razjede želodca in dvanajstnika;
  sekundarna malabsorpcija, ki jo povzroča infiltracija mastocitov v črevesju z ustreznim sproščanjem mediatorjev;
  spremembe okostja kot posledica povečanja števila mastocitov in njihovih mediatorjev;
  hemodinamična nestabilnost v obliki vročih utripov in omedlevice;
  mastocitna infiltracija kostnega mozga, jeter, vranice in bezgavk.
  Za razliko od mastocitoze pri otrocih so za odrasle značilni ekstrakutani simptomi, pretežno sistemski;
• pri tipu II je mastocitoza povezana s hematološkimi boleznimi, ko prizadetost kože nikakor ni potrebna. Običajno so pri takih bolnikih prizadeta jetra, vranica in bezgavke. To je približno o starejših bolnikih, glavni simptomi pa so povišana telesna temperatura, izguba teže, splošno slabo počutje, vročinski oblivi in ​​gastrointestinalni pojavi. Hematološka združenja vključujejo: policitemijo, kronično mieloično levkemijo, kronično mielomonocitno levkemijo, idiopatsko mielofibrozo, limfom, hipereozinofilni sindrom. Obstaja lahko tudi sekundarna mieloblastna ali mielomonocitna levkemija. Skupaj s hematološkimi spremembami v materialu kostnega mozga se poveča število mastocitov. Napoved v takih primerih je odvisna od resnosti hematološke bolezni;
• Mastocitoza tipa III je redka in zanjo je značilna prevladujoča odsotnost klinični simptomi s strani kože. Infiltrati mastocitov se nahajajo v kostnem mozgu, prebavni trakt, jetra, vranico in bezgavke. Smrtni izid s takšno mastocitozo se pojavi po 2-4 letih;
• Redka je tudi mastocitoza tipa IV (mastocitna levkemija). V teh primerih 10 % celic z jedrom v krvi predstavljajo mastociti. Treba je opozoriti, da so posamezni mastociti v krvi izjemno redki, zato bi moral biti njihov videz zaskrbljujoč. Večina teh bolnikov nima kožnih manifestacij. Klinična slika Za to obliko so značilni zvišana telesna temperatura, izguba teže, bolečine v trebuhu, driska, slabost in bruhanje.

Diagnoza mastocitoze

Diagnozo mastocitoze lahko potrdimo z odkritjem mastocitov v enem ali več organih. Pri kožni mastocitozi se na prizadetih območjih patohistološko odkrije mastocitni infiltrat. Študija se izvede z barvanjem pripravka s toluidin modrim (po Giemsi in Lederju) ali z imunohistokemijsko metodo z uporabo monoklonskih protiteles proti triptazi ali CD117. Pri sistemski mastocitozi opazimo ne glede na simptome povečana raven alfa triptaze v serumu.

Pri bolnikih s sistemsko mastocitozo ali razširjenimi kožnimi manifestacijami so ravni histamina in njegovih metabolitov v 24-urnem urinu povišane. Zaskrbljujoč bi moral biti podatek, da se pri biopsiji kostnega mozga pri 18 % otrok s pigmentno urtikarijo odkrije infiltracija mastocitov. Seveda je treba takim bolnikom dati Posebna pozornost v smislu odpravljanja provocirajočih dejavnikov in spremljanja njihovega stanja do adolescence. Treba je opozoriti, da se pri polovici bolnih otrok proces spontano razreši v adolescenci, pri četrtini pa v odrasli dobi. Kljub temu 5% otrok ostane s sistemsko mastocitozo.

Zdravljenje mastocitoze

Najprej morajo biti bolniki pozorni na dejavnike, ki vodijo do degranulacije mastocitov (alkohol, antiholinergiki, aspirin in druga nesteroidna protivnetna zdravila, zdravila, polimiksin B). Poudariti je treba, da lahko toplota in trenje elementov izpuščaja povzročita pojav lokalnih in sistemski simptomi in ga je treba, če je mogoče, izključiti Vsakdanje življenje takih bolnikov. Osebe s to patologijo je treba opozoriti na nevarnost poslabšanja med kopanjem topla voda, pri drgnjenju kože z umivalno krpo, pri nošenju tesnih oblačil. Bolniki se morajo za vsako ceno izogibati izpostavljanju ekstremnim temperaturam. okolju. Mimogrede, uporaba anestetikov (vključno z lidokainom) predstavlja tveganje tudi pri bolnikih z mastocitozo.

Antagonisti histaminskih receptorjev so učinkoviti pri lajšanju simptomov in predstavljajo pravzaprav simptomatsko terapijo poslabšanj. Obstajajo poročila o učinkovitosti PUVA terapije 4-krat na teden. Uporaba lokalnih kortikosteroidov 6 ali več tednov lajša občutek srbenja za dolgo časa (do 12 mesecev). V primeru izredno hudega poslabšanja se sistemsko uporabljajo kortikosteroidi, izvaja se tudi nujna injekcija adrenalina.

Na podlagi materialov kiai.com.ua

Sistemska bolezen, ki jo povzroča proliferacija mastocitov in njihova infiltracija v kožo (kožna oblika) in notranje organe (sistemska mastocitoza). Obstaja pet različnih kožnih manifestacij mastocitoze: hiperpigmentacija, majhni in veliki noduli, eritrodermične lezije in telangiektazije. Pri kateri koli obliki kožnih elementov se odkrije značilnost mastocitoze diagnostični znak- Fenomen Daria-Unna. Zdravljenje je pretežno konzervativno in poteka z zaviralci serotonina, zaviralci histaminskih H2, ciproheptadinijevim kloridom in citostatiki.

ICD-10

Q82.2

Splošne informacije

Ker je mastocitoza povezana s proliferacijo mastocitov, je dobila drugo ime - levkemija mastocitov. Bolezen je precej redka, njeni vzroki še niso znani. Po navedbah statistične raziskave Približno 75% primerov mastocitoze se pojavi pri otrocih, mlajših od dveh let. Poleg tega vsak drugi takšen primer bolezni med puberteto mine neodvisno.

Razvrstitev mastocitoze

Teleangiektatična varianta Za mastocitozo so značilna področja rdeče-rjavih kožnih lezij, ki nastanejo iz telangiektazij na hiperpigmentiranem ozadju. Najbolj značilne lezije so koža okončin in prsnega koša. Teleangiektatično različico opazimo predvsem pri odraslih in predvsem pri ženskah.

Diagnoza mastotocize

Značilni simptomi in opredelitev fenomena Daria-Unna pogosto omogočajo dermatologu sum na mastocitozo. Za potrditev diagnoze je potrebna biopsija kožnih elementov. Histološki pregled razkrije infiltrate, ki so kopičenje mastocitov. Pri makulopapularni in telangiektatični različici se mastociti infiltrirajo v zgornje plasti dermisa. Pri nodularni mastocitozi mastociti tvorijo goste infiltrate, ki zajamejo skoraj vse plasti dermisa. Pri samotnih vozlih ali mastocitih se infiltrat razširi ne le na celotno dermis, temveč tudi na podkožno tkivo. Za eritrodermično varianto je značilna tvorba trakastih infiltratov mastocitov v zgornji plasti dermisa.

IN klinična analiza krvi se določi povečanje števila bazofilcev in nevtrofilcev z ostrim premikom levkocitna formula levo. Če obstaja sum na mastocitozo, se določi tudi histamin v urinu. Vsebnost histamina v urinu pa se ne poveča le pri mastocitozi, temveč tudi pri alergijskih oz. vnetne bolezni., in mastocitoza dojenčkov - s

Na žalost kljub sodobnih dosežkov v medicini in farmakologiji, obstoječe metode Zdravljenje mastocitoze je pogosto neučinkovito.