Mastocytóza je komplexné systémové ochorenie, ktoré je spôsobené akumuláciou a proliferáciou žírnych buniek v telesných tkanivách. Toto ochorenie (ktorého malígna forma sa nazýva leukémia mastocytov) bolo prvýkrát opísané v roku 1869 ako chronická žihľavka, ktorá zanecháva hnedasté škvrny. Termín bol zavedený až v roku 1953. Toto zriedkavé ochorenie, ktorá je oveľa bežnejšia u detí a spravidla sa obmedzuje na kožné lézie, zatiaľ čo u dospelých sa takmer vždy vyvinie systémová forma.

Najčastejšie mastocytóza postihuje kožu detí, ale môže postihnúť aj iné orgány, ako sú črevá, žalúdok, slezina, pečeň, kosti alebo lymfatické uzliny. Závažnejšie prípady leukémie zo žírnych buniek sú spojené s vážnych chorôb ako krv akútna leukémia chronická neuropénia alebo lymfóm. Približne 90 % pacientov trpí urticaria pigmentosa. Liečba zvyčajne pozostáva z rôznych antihistaminiká a kontrolu základného ochorenia.

Príčiny

Etiológia ochorenia nie je známa. Žírne bunky sú bežné takmer vo všetkých orgánoch a nachádzajú sa v tesnej blízkosti lymfatických a cievy, povrchy epitelu a periférne nervy, čo im umožňuje vykonávať ochranné a regulačné funkcie, ako aj podieľať sa na rôznych zápalových reakciách.

Patogenéza ochorenia je založená na uvoľňovaní rôznych mediátorov žírnych buniek, vrátane heparínu, histamínu, leukotriénov a zápalových cytokínov. Rozsiahla infiltrácia orgánu žírnymi bunkami vedie k poruchám jeho funkcií. Medzi dôvody, ktoré môžu spustiť uvoľňovanie mediátorov, patrí veľká fyzická námaha, pôsobenie rôznych toxických látok chemického alebo organického pôvodu. Aj v etiológii ochorenia je zaznamenaná mutácia génov, ktoré kódujú receptor tyrozínkinázy. Existuje teória o prenose choroby autozomálne dominantným spôsobom, hoci väčšina pacienti nemajú žiadnu rodinnú anamnézu.

Klasifikácia

Na základe klinické príznaky Existujú štyri formy ochorenia:

• Kožná mastocytóza v detstve sa najčastejšie vyvíja u detí v prvých dvoch rokoch života. punc Tento typ prejavu ochorenia je úplná absencia akýchkoľvek lézií vo vnútorných orgánoch. Všetky kožné prejavy spravidla úplne zmiznú puberta a už sa nikdy neukážu. Detská forma, ktorá prebieha s výraznými príznakmi, si vyžaduje včasnú a správnu liečbu.
• Kožná mastocytóza dospievajúcich a dospelých sa vyznačuje nielen hojnou infiltráciou mastocytov koža, ale aj rôzne vnútorné orgány. Avšak na rozdiel od zložitejšej, systémovej formy ochorenia, zmeny vo vnútorných orgánoch, ktoré sa vyskytujú pri tejto forme ochorenia, nepostupujú. Len v niektorých prípadoch môže kožná forma prejsť do systémovej formy.
• Systémová mastocytóza sa vyvíja hlavne u dospelých a predstavuje progresívne poškodenie rôznych vnútorných orgánov v kombinácii s kožnými zmenami. Táto forma ochorenia sa vyskytuje iba v 10% prípadov a vyvíja sa spravidla po kožných prejavoch.
• Leukémia žírnych buniek je malígna forma mastocytózy, ktorá je spôsobená degeneráciou žírnych buniek. Infiltráty zo zmenených žírnych buniek široko ovplyvňujú vnútorné orgány a tkanivá, čo vedie k smrti. Pri tejto forme ochorenia kožné prejavy zvyčajne úplne chýbajú.

Symptómy

Pri kožnej forme ochorenia je postihnutá najmä koža a zaznamenávajú sa hlavné príznaky, ako napr pruritus, búšenie srdca, sčervenanie kože, pokles tlaku a periodické zvyšovanie telesnej teploty.

Kožná mastocytóza je charakterizovaná piatimi hlavnými typmi kožných lézií:

• makulopapulárny typ - charakterizovaný výskytom viacerých červeno-hnedých škvŕn so silnou pigmentáciou a jasnými hranicami. O mechanické pôsobenie, škvrny sa zmenia na červené tuberkulózy, ktoré vyzerajú ako úle;
• nodulárny typ - prejavuje sa výskytom viacerých nodulárnych tesnení do priemeru 1 cm v kožných tkanivách. V tomto prípade môže byť farba tesnení červená, žltá alebo ružová a uzliny sa môžu zlúčiť do veľkých plakov;
• solitárna forma – prejavuje sa tvorbou veľkého mastocytómu, veľkosti do 5 cm, hustého, ako kaučuková konzistencia. Najčastejšie ide len o jednu formáciu, ale existujú aj formy s tvorbou až štyroch uzlov. Osamelá forma charakterizuje iba mastocytózu u dojčiat;
• erytrodermická forma mastocytózy je charakterizovaná dobre ohraničenými žltohnedými léziami hustej konzistencie, so zubatými okrajmi. Tento druh sa tiež vyznačuje silným svrbením. Najčastejšie sú vyrážky lokalizované v podpazušie a gluteálnej jamky. Dokonca aj mierna mechanická trauma ložísk vedie k zvýšenému svrbeniu a tvorbe pľuzgierov;
• telangiektatická forma - charakterizovaná škvrnami rôznych veľkostí, červeno-hnedej farby, ktoré sa spravidla nachádzajú na hrudi a koži končatín. Pri mechanickom pôsobení sa na mieste škvŕn objavia pľuzgiere, je možné svrbenie, proces sa môže rozšíriť na kosti. Táto forma ochorenia sa najčastejšie vyskytuje u dospelých.

Pri systémovej mastocytóze sú rôzne vnútorné orgány infiltrované mastocytmi. Súčasne sa v práci orgánov postihnutých chorobou pozorujú viaceré špecifické poruchy - bolesť kostí, zhrubnutie a zväčšenie pečene, hnačka, ulcerózne lézie tráviaceho traktu, zväčšenie sleziny, vznik leukémie , zväčšené lymfatické uzliny, poškodenie nervového tkaniva.

Diagnostika

Základom pre diagnostiku mastocytózy sú klinické prejavy ochorenia a detekcia na koži a tkanivách Vysoké čísložírne bunky. Používa sa komplex laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu - krvné testy, biopsia kože, postihnutých orgánov a kostná dreň, chromozomálna analýza na zistenie abnormalít, röntgenové vyšetrenie kostí, MRI, ultrazvuk a CT vnútorných orgánov, endoskopické diagnostické metódy.

Liečba

Ak mastocytóza nie je sprevádzaná žiadnymi systémovými príznakmi, potom nepotrebuje liečbu, pretože má vynikajúci sklon k samoliečeniu pred dospievaním. Choroba sa zaoberá hematológmi a terapeutmi, neexistujú žiadne špecifické metódy terapie, preto sa používa symptomatická terapia. Liečba je založená najmä na užívaní antihistaminík, ktoré potláčajú tvorbu biologicky aktívnych látok žírnymi bunkami. Pri zložitých formách a ťažkom priebehu ochorenia je indikované použitie terapie PUVA. Chirurgia vo forme odstránenia sleziny sa vyžaduje systémová difúzna forma. Prognóza liečby mastocytózy je určená jej formou a stupňom poškodenia vnútorných orgánov.

Mastocytóza je systémové ochorenie, ktoré je spôsobené proliferáciou a infiltráciou kože a vnútorných orgánov žírnymi bunkami.

Príčiny mastocytózy ešte neboli stanovené. Mastocytóza sa najčastejšie vyskytuje u detí mladších ako 2 roky.

Charakteristickým diagnostickým znakom mastocytózy je fenomén Darier-Unna.

Liečba mastocytózy je konzervatívna s použitím inhibítorov serotonínu, cytostatík, blokátorov histamínu.

Príčiny mastocytózy

Až doteraz dôvody vývoja túto chorobu, nie je nainštalovaný.

Žírne bunky sa nachádzajú takmer vo všetkých orgánoch Ľudské telo. Nachádzajú sa v blízkosti lymfatických a krvných ciev, povrchov epitelu a periférnych nervov a vďaka tomu plnia ochranné, regulačné funkcie a podieľajú sa na zápalových reakciách. Predpokladá sa, že klonálna proliferácia žírnych buniek hrá hlavnú úlohu v patogenéze mastocytózy.

Najčastejšou príčinou mastocytózy u dospelých je mutácia protoonkogénu c-KIT.

S mastocytózou u detí, napr génové mutácie sú zriedka pozorované. Ochorenie nie je familiárne s výnimkou zriedkavých prípadov autozomálne dominantného prenosu.

Mastocytóza u detí je spôsobená spontánnymi prípadmi hyperplázie žírnych buniek, mutáciami v géne c-KIT alebo inými neznámymi mutáciami.

Klasifikácia a príznaky mastocytózy

Existujú nasledujúce formy ochorenia:

• Kožná mastocytóza v ranom detstve. sa vyvíja v prvých rokoch života dieťaťa. Je charakterizovaná úplnou absenciou lézií vnútorných orgánov. V dospievaní choroba prechádza. IN zriedkavé prípady táto forma ochorenia prechádza do systémovej mastocytózy;
• Kožná mastocytóza u dospievajúcich a dospelých. Pri tejto forme ochorenia žírne bunky infiltrujú kožu aj vnútorné orgány: srdce, pečeň, sliznicu gastrointestinálny trakt, slezina, obličky. Zmeny vo vnútorných orgánoch sú zároveň trvalé a v priebehu času nepostupujú. Niekedy sa kožná mastocytóza môže premeniť na systémovú.
• Systémová mastocytóza. Vyznačuje sa progresívnym poškodením vnútorných orgánov a zmenami na koži. Kožné prejavy môžu, ale nemusia byť prítomné. Táto forma ochorenia sa pozoruje v 10% prípadov kožnej mastocytózy.
• Malígna mastocytóza. Táto forma ochorenia je spojená s malignitou žírnych buniek, ktoré infiltrujú tkanivá a vnútorné orgány, čo vedie k rýchlej smrti pacienta. Kožné prejavy väčšinou chýbajú.

Vo viac ako polovici prípadov mastocytózy sa príznaky ochorenia prejavia len na koži. Pri poškodení vnútorných orgánov sa u pacientov vyskytujú: záchvaty paroxyzmálnej tachykardie, periodické pády krvný tlak, horúčka, začervenanie kože, sprevádzané svrbením.

Pri mastocytóze existuje päť typov kožných lézií:

• Makulopapulárne. Na koži sa objavujú viaceré hyperpigmentované škvrny malého priemeru. Vyslovuje sa fenomén Darya-Unna, ktorý spočíva v tom, že pri mechanickom pôsobení na papuly sa menia na malé vezikuly;
• Nodal. V koži sa objavujú viaceré hemisférické uzliny ružovej, žltej alebo červenej farby, ktoré sa môžu zlúčiť do plakov. Fenomén Daria-Unna je slabo vyjadrený.
• Samotársky. Je charakterizovaná tvorbou uzla (mastocytómu) s priemerom 2-5 cm s hladkým alebo zvrásneným povrchom, s gumovitou konzistenciou. Niekedy sa mastocytómy môžu kombinovať s makulopapulárnymi vyrážkami. Solitárne kožné lézie sa vyvíjajú len s kožnou mastocytózou na začiatku detstva. Kožné vyrážky sú lokalizované na koži predlaktia, krku a trupu. Fenomén Darya-Unna je pozitívny;
• Erytrodermický. Je charakterizovaná tvorbou jasne ohraničených žltohnedých lézií na koži s hustou textúrou a nerovnými okrajmi. Existuje výrazné svrbenie. Najčastejšou lokalizáciou sú podpazušie a záhyby medzi zadkom. Symptóm Darya-Unny je ostro pozitívny;
• Teleangiektatický. Je charakterizovaná červeno-hnedými kožnými léziami lokalizovanými na koži končatín a hrudníka.

Diagnostika mastocytózy

Diagnóza je založená na príznakoch ochorenia, pozitívny test Darya-Unna, ako aj zistenie prítomnosti zvýšenia žírnych buniek v léziách.

Pacientom s podozrením na mastocytózu je priradený test moču na stanovenie hladiny histamínu v ňom.

Na potvrdenie diagnózy sa vykoná biopsia kože. Pri mastocytóze histologické vyšetrenie odhalí infiltráty, čo sú akumulácie žírnych buniek. V prípade teleangiektatickej alebo makulopapulárnej mastocytózy mastocyty infiltrujú horné vrstvy kože. V prípade nodulárnej mastocytózy tvoria žírne bunky husté infiltráty, ktoré zachytávajú všetky vrstvy kože. V prítomnosti mastocytov a solitárnych uzlín sa infiltrát šíri aj do podkožného tkaniva. Pri erytrodermickej mastocytóze sa vytvárajú stuhovité infiltráty zo žírnych buniek, ktoré sa nachádzajú v Horná vrstva koža.

Systémová mastocytóza sa diagnostikuje stanovením metabolitu histamínu, kyseliny 1-metyl-4-imidazoloctovej.

Tiež, ak existuje podozrenie na mastocytózu, môže byť predpísaný ultrazvuk. brušná dutina, röntgenové vyšetrenie, počítačová tomografia.

Mastocytóza je diferencovaná s pihami, pigmentovými névmi, lentiginózou.

Nodulárne a papulárne elementy treba odlíšiť od dermatofibrómov, xantómov, nonoxanthoendoteliómov, histiocytózy X.

Diferenciálna diagnostika mastocytózy sa vykonáva aj pri ochoreniach, ktoré sú sprevádzané zvýšením počtu žírnych buniek (reaktívna mastocytoplázia, hemangióm, lymfóm, dermatofibróm, lymfogranulomatóza a iné).

Liečba mastocytózy

Pri liečbe mastocytózy sa používajú:

• periactin;
• Antialergické lieky;
• inhibítory serotonínu;
• Protizápalové lieky (ibuprofén, diklofenak);
• PUVA terapia.

Systémová mastocytóza sa lieči cytostatikami, bulózne formy ochorenia – kortikosteroidmi.

Jednotlivé mastocytómy sa odstraňujú chirurgicky.

Treba však poznamenať, že v súčasnosti existujúce metódy liečby mastocytózy často nemajú správny terapeutický účinok.

Mastocytóza je teda ochorenie, ktoré vo väčšine prípadov má priaznivá prognóza, s výnimkou systémovej a malígnej mastocytózy, ktorá pri silnom vyčerpaní organizmu môže viesť k smrti. Detská mastocytóza spravidla spontánne vymizne do puberty. Aby sa zabránilo rozvoju ochorenia, je potrebné zabrániť vplyvu faktorov, ktoré aktivujú degranuláciu žírnych buniek (chlad, teplo, lieky morfínovo-ópiová skupina, kyselina acetylsalicylová, poranenie).

Urticaria pigmentosa je jednou z najbežnejších foriem tohto vzácneho systémové ochorenie ako mastocytóza a jej názov sa zhoduje iba s bežnou urtikáriou pre každého. V 75% prípadov sa táto patológia pozoruje u detí (hlavne mladší vek), ale môže sa vyvinúť aj u dospelých mužov a žien.

Prvýkrát bola táto choroba sprevádzaná porušením pigmentácie a zanechaním hnedých škvŕn na tele pacienta opísaná ako "chronická žihľavka" v roku 1869 av roku 1953 bola choroba nazvaná "mastocytóza". Toto ochorenie je v 90% prípadov sprevádzané urticaria pigmentosa a môže sa vyskytovať vo forme kožnej, systémovej alebo malígnej (žírnobunková leukémia). Mastocytóza je spôsobená akumuláciou nadmerného počtu žírnych buniek (špeciálnych foriem leukocytov) v tkanivách, ktoré pri svojej deštrukcii uvoľňujú histamín a iné zápalové mediátory. V dôsledku ich vstupu do tkanív (napríklad do kože) vzniká zápalová reakcia, ktorá sa prejavuje charakteristickými vyrážkami.

V tomto článku vás oboznámime s príčinami, odrodami, príznakmi, metódami diagnostiky, liečby a prognózou kožnej formy mastocytózy – urticaria pigmentosa. Tieto znalosti budú pre vás užitočné a budete môcť včas podozrievať z ich vývoja a hľadať kvalifikovanú pomoc.

Príčiny

Dôvody rozvoja tejto choroby stále nie sú dobre pochopené. Existuje niekoľko predpokladov. Niektorí odborníci sa tomu prikláňajú k názoru možná príčina vzhľad urticaria pigmentosa môže byť dedičné faktory. Toto ochorenie sa totiž často vyvíja u ľudí, ktorí sú v blízkom vzťahu.

Iní vedci naznačujú, že choroba je vyvolaná zápalovými procesmi spôsobenými infekčné choroby alebo toxické účinky. Mnoho prípadov urticaria pigmentosa sa však vyvíja na pozadí nevysvetliteľných príčin, a preto neexistuje konsenzus o predpokladoch pre výskyt tohto ochorenia.

Mastocytóza môže byť výsledkom imunitného aj neimunitného charakteru imunitné reakcie. Jeho vývoj je vyvolaný nadmernou akumuláciou mastocytov v rôznych tkanivách, vrátane a v. Keď sú zničené, čo môže byť spôsobené rôzne faktory, histamín, heparín a iné bioaktívne látky vstupujú do tkaniva. Aktívne ovplyvňujú tkanivá, zvyšujú vaskulárnu permeabilitu, spôsobujú opuch tkanív a expanziu kapilár. Výsledkom je, že uvoľnenie a pôsobenie týchto zápalových mediátorov vedie k viditeľným kožným zmenám a možnému zníženiu krvného tlaku, rozvoju paroxyzmálnej tachykardie, zvýšeniu teploty a aktivácii sekrécie. tráviace šťavy a nástup záchvatov.

Pri neimunitných formách mastocytózy môže byť uvoľňovanie histamínu a iných zápalových mediátorov spôsobené týmito faktormi:

• teplotné účinky (chlad alebo teplo);
• trenie;
• stláčanie;
• priame slnečné svetlo;
• zmena podnebia;
• stresové situácie;
• toxické zlúčeniny;
• lieky;
• nejaké jedlo.

Zvláštne sfarbenie kože s urticaria pigmentosa je spôsobené zvýšením počtu melanocytov v koži a ukladaním nadmerného množstva v spodné vrstvy epidermis. Vedci naznačujú, že takéto poruchy sú spôsobené komplexnými interakciami medzi žírnymi bunkami a melanocytmi.

Formy urticaria pigmentosa

Kožná forma mastocytózy (urticaria pigmentosa) sa môže vyvinúť u pacientov s rôznymi chorobami vekových skupín. Dermatológovia rozlišujú dve takéto formy tohto ochorenia:

• kožná mastocytóza v detstve: patológia začína svoj vývoj v prvých dvoch rokoch života dieťaťa a nikdy nie je sprevádzaná poškodením vnútorných orgánov, vo väčšine prípadov všetky príznaky úplne a natrvalo vymiznú pred alebo počas puberty;
• kožná mastocytóza dospievajúcich a dospelých: patológia sa vyvíja u dospelých alebo starších detí a je sprevádzaná nielen kožnými príznakmi, ale aj poškodením vnútorných orgánov (na rozdiel od systémovej mastocytózy takéto lézie neprogredujú), v niektorých prípadoch táto forma urtikárie pigmentosa prechádza do systémovej formy mastocytózy.

Urticaria pigmentosa sa delí na tieto formy:

• forma mastocytómu - na koži pacienta sa objaví jeden nádor;
• generalizovaná forma - na koži sa objavujú viaceré vyrážky.

Najbežnejšia je generalizovaná forma urticaria pigmentosa.

Symptómy

Urticaria pigmentosa sa vyvíja náhle a závažnosť jej príznakov závisí od veku pacienta, formy ochorenia a typov kožných vyrážok. Približne polovica pacientov sa sťažuje len na kožné zmeny.

Kožná mastocytóza u detí

Svrbenie kože zvyčajne sprevádza urticaria pigmentosa.

Choré dieťa dostane silné svrbenie a v miestach jeho výskytu sa postupne vytvárajú červeno-ružové škvrny, ktoré sa časom premenia na červeno-ružové pľuzgiere s priehľadným alebo krvavým obsahom. Sú edematózne a sú sprevádzané výraznou exsudatívnou zložkou. Pri trení prstom, špachtľou alebo pichnutím ihlou sa namiesto kožného prvku objaví fenomén Darier-Unna (alebo zápal). Bublina viac opuchne, sčervenie a začne viac svrbieť. Rovnaké príznaky exacerbácie kožná vyrážka možno pozorovať po kompresii alebo tepelných procedúrach ( horúci kúpeľ vystavenie priamemu slnečnému žiareniu atď.). Niekedy takéto kožné zmeny zmiznú bez stopy, ale častejšie po ich otvorení zostáva na koži hnedo-hnedá pigmentácia.

Častejšie sa prvky vyrážky objavujú na trupe. Môžu sa rozšíriť na tvár a ruky, ale vo väčšine prípadov sa tým zastaví ich šírenie. Niekedy vyrážka pokračuje v progresii a zachytáva celý povrch kože.

V niektorých prípadoch sa namiesto pľuzgierov na koži chorého dieťaťa objavia červené uzliny. Pri takomto priebehu urticaria pigmentosa je príznak fenoménu Darier-Unn negatívny.

Koža s urticaria pigmentosa postupne hrubne, žltne, kožné záhyby sa prehlbujú. Pri veľkých nahromadeniach bublín v slabinách, ktoré môžu byť po otvorení pokryté prasklinami alebo vredmi, dieťa cíti bolesť počas pohybov.

Pri solitárnom mastocytóme sa na trupe, krku alebo predlaktiach dieťaťa objaví nádorovitý uzlík s priemerom do 50 mm. Častejšie sa pozoruje tvorba iba jedného uzla, menej často - až štyroch. Na dotyk mastocytóm pripomína gumu. Môže mať zvrásnený alebo hladký povrch. O mechanickému poškodeniu objaví sa na ňom uzlík, pustuly alebo vezikuly a dieťa pociťuje brnenie.

Vo väčšine prípadov urticaria pigmentosa u detí prebieha benígne a nie je komplikovaná vývojom systémovej formy mastocytózy. Počas puberty všetky príznaky choroby navždy zmiznú. Pre mastocyty je charakteristické náhle zmiznutie: uzlík sa zaborí do kože a vyhladí sa svojim povrchom.

Kožná mastocytóza u dospelých

U dospelých sa urticaria pigmentosa začína prejavovať ako zaoblené škvrny alebo papuly s priemerom asi 0,5 cm.Majú jasné hranice a hladký povrch bez známok odlupovania. Farba kožných zmien môže byť svetlošedá alebo ružovo-hnedá. Najčastejšie sa takéto škvrny objavujú na tele.

V priebehu času sa kožné lézie rozšírili na tvár, ruky a nohy. Stávajú sa sférickými a získavajú tmavohnedú alebo tmavohnedú farbu (niekedy s červeno-ružovým odtieňom). Proces môže byť pozastavený a udržiavaný na mnoho rokov. Postupom času progreduje a urticaria pigmentosa je komplikovaná systémovou mastocytózou (poškodenie vnútorných orgánov). Táto forma ochorenia končí smrťou pacienta, pretože poškodenie orgánov vedie k výraznému narušeniu ich fungovania.

Odrody kožných zmien pri urticaria pigmentosa

V závislosti od typu vyrážky dermatológovia rozlišujú nasledujúce typy kožných zmien pri urticaria pigmentosa:

1. Makulopapulárny (makulopapulárny). Na koži sa objavujú jasne definované škvrny a papuly. Túto odrodu možno pozorovať u detí a dospelých.
2. Nodal. Na koži sa objavujú ploché alebo konvexné tesnenia (uzlíky) s hladkým alebo hrboľatým povrchom, ich farba môže byť žltá, ružová alebo červená, priemer útvarov môže byť od 1 do 1,5 cm.Môžu byť zoskupené, izolované alebo viacnásobné, niekedy sa spájajú do plakov. Táto odroda je bežnejšia u novorodencov alebo detí vo veku 1-2 rokov.
3. Erytrodermický. Na koži sa objavujú husté oblasti žltohnedej farby s jasnými a nerovnými okrajmi. Takéto formácie sú sprevádzané silné svrbenie, čo vedie k poškriabaniu a tvorbe trhlín a vredov. Môže sa pozorovať u detí alebo dospelých, ale v detstve nie je sprevádzaný rozvojom cystických reakcií.
4. bulózny. Na makulopapulárnych vyrážkach alebo ohniskách ich fúzie do plakov sa objavujú viaceré pľuzgiere. Táto odroda je bežnejšia u dojčiat alebo malých detí.
5. Bodkovaný telangiektatický. Na koži sa objavujú červeno-hnedé lézie vo forme telangiektázií, ktoré sa nachádzajú na pozadí hyperpigmentácie, pripomínajú pihy. Kožné zmeny sú častejšie lokalizované na hrudníku, nohách alebo rukách. Táto odroda je bežnejšia u dospelých (zvyčajne žien).
6. difúzne. Koža zhrubne, zožltne a kožné záhyby sa prehĺbia. Častejšie sa takéto zmeny pozorujú v inguinálnych záhyboch alebo podpazuší a keď sú poškodené, vytvárajú sa bolestivé trhliny a vredy. Dá sa pozorovať u detí a dospelých.

Najčastejšie s urticaria pigmentosa sa pozorujú makulopapulárne alebo nodulárne vyrážky. Teleangiektatický a difúzny typ kožných zmien sa vyskytuje na pozadí lézií vnútorných orgánov (systémová mastocytóza). Niekedy môže progresívna erytrodermálna urticaria pigmentosa viesť k rozvoju systémovej formy mastocytózy. Tento druh kožných zmien môže tiež spôsobiť rozvoj erytrodermie.

Diagnostika

Diferenciálna diagnostika urticaria pigmentosa s inými ochoreniami je mimoriadne dôležitá.

Ak sa objavia vyššie uvedené kožné príznaky, pacient by sa mal poradiť s dermatológom. Vonkajšie prejavy urticaria pigmentosa sú podobné ako u iných kožných patológií a lekár určite vykoná diferenciálnu diagnostiku kožnej mastocytózy s takýmito ochoreniami:

• pigmentovaný nevus;
• retikulóza kože;
• dermatofibróm;
• vrodená poikiloderma Rothmund-Thomson;
• pemfigus novorodencov;
• lymfogranulomatóza;
• hemangióm;
• xantóm;
• histiocytóza X;
• drogová vyrážka.

Vo väčšine prípadov symptóm fenoménu Darier-Unn pomáha pri podozrení na kožnú mastocytózu. Na inscenáciu presná diagnóza pacientovi sú predpísané nasledujúce typy laboratórnej a inštrumentálnej diagnostiky:

• histologická analýza biopsie kože;
• všeobecná analýza krvi;
• analýza histamínu v moči.

Ak existuje podozrenie na systémovú mastocytózu, pacientovi sa predpisuje viac komplexné vyšetrenie, ktorá zahŕňa konzultácie lekárov iných špecializácií a ultrazvuk vnútorných orgánov, rádiografiu, CT, MRI atď.

Po stanovení diagnózy urticaria pigmentosa by mal pacient konzultovať s hematológom, internistom alebo onkológom účinný priebeh liečby tohto ochorenia.

Liečba

Liečba urticaria pigmentosa je predpísaná individuálne pre každého pacienta a závisí od jeho veku, závažnosti symptómov a údajných príčin ochorenia. Ak kožná mastocytóza u detí nie je sprevádzaná výraznými zmenami na koži a systémovými prejavmi, terapia sa neuskutočňuje, pretože táto forma urticaria pigmentosa sa často vylieči pred dospievaním.

Vo viac ťažké prípady Na liečbu sa používajú symptomatické látky:

• : Diazolin, Cetirizine, Suprastin, Tavegil, Pipolfen a ďalšie;
• antiserotonínové lieky: Ketotifen, Bikarfen, Periaktin atď.;
• anti-bradykinínové lieky: Anginin, Prodectin atď.;
• kortikosteroidy: lieky na vnútorné a vonkajšie použitie;
• prípravky na báze kyseliny kromoglycerovej: Nalkrom, Intal, KromGeksal atď.;
• cytostatiká: Prospidin a iné;
• Histaglobulín (s nodulárnou urticaria pigmentosa).

PUVA terapiu možno použiť na liečbu urticaria pigmentosa. Táto technika spočíva v kombinovanom účinku fotoaktívnej látky na kožu liečivých látok(psoralens) a dlhovlnné UV lúče.

IN posledné roky pozornosť sa venuje častým prípadom mastocytózy. Zdá sa, že prípady kožnej mastocytózy sú často nediagnostikované a hlásené ako iné chronické choroby koža. Aj pri priaznivej prognóze ochorenia u detí zostávajú normy na jeho liečbu nevyriešené.

Lidia Denisovna Kalyuzhnaya,

dermatovenerológ,

Ctihodný pracovník vedy a techniky Ukrajiny, doktor lekárske vedy, profesor.

Mastocytóza - diagnostické ťažkosti a štandardy liečby

V posledných rokoch priťahujú pozornosť častejšie prípady mastocytózy. Zdá sa, že prípady kožnej mastocytózy často nie sú diagnostikované a sú zaznamenané ako iné chronické kožné ochorenia. Aj pri priaznivej prognóze ochorenia u detí zostávajú normy na jeho liečbu nevyriešené. Mastocytóza

Prvá správa o hyperpigmentovaných škvrnách so spontánnym prechodom do urtikárie na koži 2-ročného dievčatka sa objavila v roku 1869 (Nettlrship E. a Tay W). Je pozoruhodné, že až o 8 rokov neskôr, v roku 1877, Paul Ehrlich objavil a opísal žírne bunky (mastocyty). V nasledujúcom roku A. Sangster opísal pacienta so silným svrbením, žihľavkou a pigmentáciou a tieto prejavy nazval „urticaria pigmentosa“. P.G. Unna bola prvá, ktorá tvrdila, že kedy kožné vyrážky Urticaria pigmentosa reagujú na dráždivé faktory mastocytov, a to dalo právo nazvať ochorenie mastocytózou. A len o 60 rokov neskôr J.M. Ellis prvýkrát opísal pacienta so systémovou mastocytózou. Približne u 55 % pacientov sa mastocytóza rozvinie do 2 rokov veku a u 10 % sa objaví medzi 2. a 15. rokom života. S touto patológiou nie sú zaznamenané preferencie pohlavia a väčšina pacientov nemá rodinnú tendenciu. V literatúre je hlásených 70 pozorovaných rodinných prípadov, vrátane 15 jednovaječných dvojčiat (prevažne jednovaječné dvojčatá boli nezhodné pre mastocytózu).

V súčasnosti sa vytvorili hlavné diagnostické pozície na stanovenie diagnózy „mastocytózy“:

1. Prejavy mastocytózy sa môžu objaviť od narodenia až do dospelosti a sú obmedzené len na kožu (väčšina detí) alebo postihujú rôzne orgány, ako je kostná dreň, pečeň, slezina, lymfatické uzliny (u dospelých).
2. Mastocytóm ako matná škvrna alebo uzlík sa pozoruje hlavne u detí.
3. U detí má ochorenie normálny priebeh a často sa prejavuje ako solitárne alebo mnohopočetné červenohnedé makuly (urticaria pigmentosa), ktoré v dospievaní vymiznú.
4. Dospelí s mastocytózou buď nemajú žiadnu vyrážku, alebo majú na koži červenohnedé škvrny a papuly s priemerom 2–5 mm. U dospelých choroba pokračuje po celý život.
5. Väčšina dospelých pacientov má pretrvávajúce telangiektatické makuly.
6. Trenie vyrážok často vedie k vzniku pľuzgierov na ich povrchu (Dáriin znak), ktorý je typický skôr pre deti a závisí od hustoty žírnych buniek v týchto vyrážkach.
7. V ranom detstve s mastocytózou sa okrem makulopapulárnych vyrážok môžu objaviť pľuzgiere.
8. Ochorenie môže prebiehať asymptomaticky resp sprievodné príznaky keď sa uvoľnia mediátory žírnych buniek, čo vedie k svrbeniu, svetlejšej vyrážke, bolesti brucha, hnačke, hypotenzii a synkope.

Príznaky mastocytózy

U detí aj dospelých s mastocytózou možno pozorovať komplex symptómov, ktoré sa niekedy netýkajú len kožných lézií, ale aj iných orgánov. Takáto rozmanitosť príznakov vo forme rôznych fyziologické účinky spojené so sekréciou žírnych buniek mediátorov zápalu, ako sú histamín, eikozanoidy, cytokíny. Sťažnosti a prejavy siahajú od svrbenia a zápalu až po bolesti brucha, hnačku, zimnicu, závraty a mdloby. Zvyčajne sa zdôrazňuje absencia pľúcnych symptómov. Sťažnosti na horúčku, nočné potenie, vracanie, chudnutie, bolesti kostí, epigastrické ťažkosti a problémy s myslením často signalizujú extrakutánnu mastocytózu. Smrteľné následky spojené s prudkým uvoľnením mediátorov zo žírnych buniek sú zriedkavé, ale existujú ojedinelé správy o takýchto prípadoch u dospelých aj detí.

Príznaky mastocytózy sa môžu zhoršiť s fyzická aktivita, teplo a lokálna trauma. Okrem toho použitie alkoholu, liekov, salicylátov a iných nesteroidných protizápalových liekov, anticholinergík vedie k exacerbácii symptómov mastocytózy. Niektoré systémové anestetiká môžu dokonca vyvolať anafylaxiu.

Kožné prejavy mastocytózy u detí

Priebeh kožnej mastocytózy u detí môže mať tri klinické formy:

solitárny mastocytóm,

pigmentová žihľavka,

Difúzna kožná mastocytóza.

U detí mastocytóza začína prevažne pred dosiahnutím veku 2 rokov s výskytom plochých alebo mierne vyvýšených vyrážok nad okolitou kožou. Takéto vyrážky môžu po natieraní po horúcom kúpeli sčervenať alebo sa zmeniť na žihľavku a pľuzgiere v dôsledku užívania liekov a potravín, ktoré podporujú uvoľňovanie histamínu (obr. 1). Mastocytóza u detí sa prejavuje jednotlivými červenohnedými alebo žltočervenými škvrnami a uzlinami (s mastocytómom) alebo rôznymi od červenohnedých až po hnedé škvrny a papuly (urticaria pigmentosa; obr. 2, 3). Mastocytóm sa dá zistiť už pri narodení alebo sa vyvinie v dojčenskom veku, tvorí 15 – 20 % detskej mastocytózy. Vyrážka sa zvyčajne objaví na distálne časti končatiny, ale môže mať najrozmanitejšiu lokalizáciu (obr. 4).

Urticaria pigmentosa sa zvyčajne objavuje v ranom detstve na trupe, hoci sa môže objaviť kdekoľvek, pričom stredná časť tváre zostáva voľná, chlpatá časť hlavy, dlane a chodidlá. Vzácnym prejavom u detí sú teleangiektatické škvrny. Príležitostne sa u dojčiat a detí s urticaria pigmentosa a difúznymi kožnými prejavmi vyvinú nezjazvujúce pľuzgiere a vezikuly v dôsledku uvoľnenia sérových proteáz žírnymi bunkami (obrázky 5, 6). Bulózne erupcie mastocytózy sa zvyčajne zastavia po 3-5 rokoch.

Kožné prejavy mastocytózy u dospelých

Mastocytóza u dospelých sa výrazne líši od mastocytózy u detí. Vo väčšine prípadov kožné prejavy u dospelých pozostávajú z červenohnedých škvŕn a papuliek s priemerom do 1 cm. Prevládajúca lokalizácia týchto vyrážok je na trupe a proximálne časti končatiny, menej často - na tvári, distálnych končatinách, dlaniach a chodidlách (obr. 7). Tieto vyrážky majú tendenciu spontánne vymiznúť, ale po čase sa znova objavia. Vzácnejšou formou u dospelých je teleangiektatická škvrnitá forma. Hustota mastocytov pri mastocytóme a u detí s urticaria pigmentosa prekračuje normu 40-150-krát a u dospelých 8-krát. To vysvetľuje pripravenosť pokožky u detí reagovať vonkajšie faktory(znamenie Darie).

Systémové prejavy mastocytózy

Poruchy kostry sa pozorujú najmä u dospelých pacientov, zriedkavo u detí, spravidla ide o nálezy počas rádiológia. Postihnuté sú predovšetkým kosti lebky, chrbtice a panvové kosti. Medzi dospelými pacientmi so systémovou mastocytózou má viac ako 50 % difúznu kostné zmeny a len 2 % sú lokalizované. Patológia je založená na difúznej demineralizácii, po ktorej nasleduje osteoskleróza, ktorá nakoniec prechádza do zmiešaných zmien vo forme osteoporózy s osteosklerózou. U dospelých pacientov s mastocytózou s nedekalc ilium zistili v biopsii zvýšený počet žírnych buniek, čo spôsobuje zmeny v kortikálnej a trabekulárnej časti kosti. Takéto údaje viedli k hypotéze, že žírne bunky a ich mediátory sú priamo zodpovedné za skeletálne abnormality pri tomto ochorení.

Splenomegália sa pozoruje u 50-60% dospelých pacientov. Pacienti s mastocytózou môžu mať gastrointestinálne symptómy, ako je bolesť brucha, hnačka, nevoľnosť a vracanie. Bolesť vyvoláva alkohol, určité druhy jedla, stres a stimulácia mediátorov žírnych buniek. Hnačka u pacientov s touto patológiou je epizodická. Pri systémovej mastocytóze sa môže vyskytnúť sekundárna gastritída a dokonca peptické vredy. Z príznakov porušení od nervový systém patrí podráždenosť, únava, bolesť hlavy, znížená pozornosť a motivácia, obmedzená pamäť na nadchádzajúce udalosti, neschopnosť efektívne pracovať, ťažkosti pri komunikácii s inými ľuďmi. Predpokladá sa, že tieto symptómy sú sekundárne a sú spôsobené mediátormi žírnych buniek. Elektroencefalogram u takýchto pacientov je normálny alebo sú zistené zmeny toxického alebo metabolického charakteru.

Klasifikácia mastocytózy

Mastocytóza sa delí na 4 typy (I-IV):

• I. typ predstavuje najväčšiu skupinu, zahŕňa väčšinu detí a dosť veľké množstvo dospelých pacientov. Táto kategória pacientov má kožné vyrážky, ale môžu sa vyskytnúť aj systémové zmeny. Pri pomerne pokojnom priebehu tohto typu mastocytózy možno zaznamenať jeden alebo viacero z nasledujúcich príznakov:
  zvýšenie počtu žírnych buniek v koži;
  vredy žalúdka a dvanástnika;
  sekundárna malabsorpcia spôsobená infiltráciou žírnych buniek v čreve so zodpovedajúcim uvoľňovaním mediátorov;
  zmeny kostry v dôsledku zvýšenia počtu žírnych buniek a ich mediátorov;
  hemodynamická nestabilita vo forme návalov horúčavy a mdloby;
  infiltrácia žírnych buniek do kostnej drene, pečene, sleziny a lymfatických uzlín.
  Na rozdiel od mastocytózy u detí sa dospelí vyznačujú extrakutánnymi príznakmi, väčšinou systémovými;
• u typu II je mastocytóza spojená s hematologickými ochoreniami, kedy postihnutie kože nie je v žiadnom prípade nevyhnutné. Typicky sú títo pacienti postihnutí pečeňou, slezinou a lymfatickými uzlinami. Je to o o starších pacientoch a hlavnými príznakmi sú horúčka, strata hmotnosti, celková nevoľnosť, návaly horúčavy, gastrointestinálne javy. Medzi hematologické asociácie patria: polycytémia, chronická myeloidná leukémia, chronická myelomonocytová leukémia, idiopatická myelofibróza, lymfóm, hypereozinofilný syndróm. Môže existovať aj sekundárna myeloblastická alebo myelomonocytová leukémia. Spolu s hematologickými zmenami v materiáli kostnej drene sa zvýšil počet mastocytov. Prognóza v takýchto prípadoch závisí od závažnosti hematologického ochorenia;
• mastocytóza typu III je zriedkavá, charakterizovaná prevládajúcou absenciou klinické príznaky zo strany kože. Infiltráty žírnych buniek sa nachádzajú v kostnej dreni, tráviaci trakt, pečeň, slezina a lymfatické uzliny. Smrteľný výsledok s takouto mastocytózou sa vyskytuje za 2-4 roky;
• Mastocytóza typu IV (mastocytická leukémia) je tiež zriedkavá. V týchto prípadoch 10 % jadrových buniek v krvi predstavujú žírne bunky. Treba poznamenať, že jednotlivé žírne bunky v krvi sú extrémne zriedkavé, takže ich vzhľad by mal upozorniť. Väčšina týchto pacientov nemá žiadne kožné prejavy. Klinický obraz Táto forma je charakterizovaná horúčkou, chudnutím, bolesťou brucha, hnačkou, nevoľnosťou a vracaním.

Diagnostika mastocytózy

Diagnózu mastocytózy možno potvrdiť detekciou mastocytov v jednom alebo viacerých orgánoch. Pri mastocytóze kože sa v postihnutých oblastiach patohistologicky zisťuje mastocytárny infiltrát. Štúdia prebieha farbením preparátu toluidínovou modrou (podľa Giemsa a Leder) alebo imunohistochemickou metódou s použitím monoklonálnych protilátok proti tryptáze alebo CD117. Pri systémovej mastocytóze bez ohľadu na príznaky existuje zvýšená hladina sérová alfa tryptáza.

U pacientov so systémovou mastocytózou alebo s rozšírenými kožnými prejavmi v dennom moči je zvýšená hladina histamínu a jeho metabolitov. Malo by byť alarmujúce, že 18 % detí s urticaria pigmentosa má infiltráciu žírnych buniek v biopsii kostnej drene. Samozrejme, takíto pacienti by sa mali podávať Osobitná pozornosť v zmysle eliminácie provokujúcich faktorov a sledovania ich stavu až do dospievania. Treba poznamenať, že u polovice chorých detí sa proces spontánne vyrieši v dospievaní a v štvrtine u dospelých. Napriek tomu 5 % detí zostáva systémovou mastocytózou.

Liečba mastocytózy

V prvom rade by si pacienti mali všímať faktory vedúce k degranulácii žírnych buniek (alkohol, anticholinergiká, aspirín a iné nesteroidné protizápalové lieky, lieky, polymyxín B). Je potrebné zdôrazniť, že teplo a trenie prvkov vyrážky môže vyvolať výskyt miestnych a systémové symptómy a mali by byť čo najviac vylúčené. Každodenný život takýchto pacientov. Je potrebné upozorniť ľudí s touto patológiou na riziko exacerbácie pri kúpaní horúca voda, pri trení pokožky žinku, pri nosení tesného oblečenia. Pacienti by sa mali za každú cenu vyhýbať extrémnym teplotám. životné prostredie. Mimochodom, u pacientov s mastocytózou je ohrozené aj užívanie anestetík (vrátane lidokaínu).

Antagonisty histamínového receptora sú účinné pri zmierňovaní symptómov, čo v skutočnosti predstavuje symptomatickú terapiu exacerbácií. Existujú správy o účinnosti terapie PUVA 4 krát týždenne. Použitie lokálnych kortikosteroidov počas 6 a viac týždňov zmierňuje pocit svrbenia na dlhú dobu (až 12 mesiacov). V situácii extrémne ostrej exacerbácie sa používajú systémové kortikosteroidy, ako aj urgentná injekcia adrenalínu.

Podľa kiai.com.ua

Systémové ochorenie spôsobené množením žírnych buniek a ich infiltráciou do kože (kožná forma) a vnútorných orgánov (systémová mastocytóza). Existuje päť rôznych kožných prejavov mastocytózy: hyperpigmentácia, malé a veľké uzliny, erytrodermické ložiská a teleangiektázie. Pri akejkoľvek forme kožných prvkov sa odhaľuje charakteristika mastocytózy. diagnostický znak- fenomén Darya-Unna. Liečba je prevažne konzervatívna a vykonáva sa pomocou inhibítorov serotonínu, blokátorov H2 histamínu, hydrochloridu cyproheptadínu a cytostatík.

ICD-10

Q82.2

Všeobecné informácie

Keďže mastocytóza je spojená s proliferáciou žírnych buniek, dostala druhé meno - leukémia mastocytov. Ochorenie je pomerne zriedkavé, jeho príčiny sú stále neznáme. Podľa štatistické štúdie asi 75 % prípadov mastocytózy sa vyskytuje u detí mladších ako dva roky. Navyše každý druhý takýto prípad ochorenia sa nezávisle vyrieši počas puberty.

Klasifikácia mastocytózy

Teleangiektatický variant mastocytóza je charakterizovaná červenohnedými kožnými léziami vytvorenými z telangiektázií lokalizovaných na hyperpigmentovanom pozadí. Najtypickejšími léziami sú koža končatín a hrudníka. Teleangiektatický variant sa vyskytuje hlavne u dospelých a prevažne u žien.

Diagnóza mastocýzy

Charakteristické symptómy a definícia fenoménu Darier-Unna často umožňujú dermatológovi podozrenie na mastocytózu. Na potvrdenie diagnózy je potrebná biopsia kože. Histologické vyšetrenie odhaľuje infiltráty, čo sú akumulácie žírnych buniek. V makulopapulárnom a teleangiektickom variante žírne bunky infiltrujú horné vrstvy dermis. Pri nodulárnej mastocytóze tvoria žírne bunky husté infiltráty, ktoré zachytávajú takmer všetky vrstvy dermy. Solitárne uzliny alebo mastocyty sa vyznačujú rozšírením infiltrátu nielen do celej dermis, ale aj do podkožného tkaniva. Erytrodermický variant je charakterizovaný tvorbou stuhovitých infiltrátov žírnych buniek v hornej derme.

IN klinická analýza krv je určená zvýšením počtu bazofilov a neutrofilov s ostrým posunom leukocytový vzorec doľava. Pri podozrení na mastocytózu sa zisťuje aj histamín v moči. Obsah histamínu v moči sa však zvyšuje nielen pri mastocytóze, ale aj pri alergickej resp zápalové ochorenia., a mastocytóza dojčenského veku - s

Bohužiaľ, napriek moderné výdobytky v medicíne a farmakológii, existujúce metódy Liečba mastocytózy často nie je dostatočne účinná.