Терминът "миопатии" обединява хетерогенни заболявания, които се основават на дегенеративни мускулни процеси. Този прогресивен наследствена патологиянабраздените мускули се проявяват чрез клинична мускулна слабост, инхибиране на дълбоки рефлекси и мускулна атрофия.

Макар че съвременна медицинане може да бъде намерен радикален начинОтървавайки се от болестта, ежедневните усилия на пациента помагат да се възвърнат загубените способности.

Миопатия - какво е това?

Миопатиите (амиотрофии) принадлежат към групата на най-честите генетични патологии на нервно-мускулната система. Въпреки че тяхната клинична картина е сходна в много отношения, причините и механизмът на развитие могат да бъдат различни, различаващи се по вида на наследяване, спецификата на метаболитните нарушения в мускулна тъкани естеството на патологичните промени в мускулите. Типичните признаци на всяка миопатия са особеностите на походката и движението на пациентите, нарушения в движенията на тялото и Горни крайници, което се обяснява с основното участие в процеса на проксималните (централни) мускули на тялото, както и на раменната и тазовата област.

В допълнение към мускулната патология, невродегенеративните процеси при миопатия постепенно нахлуват в костно-ставния апарат, което води до прогресивни скелетни деформации. Въпреки това, най-неблагоприятните усложнения на миопатията са увреждането на дихателните мускули и миокарда (сърдечния мускул), които представляват опасност за живота на пациента. Съвременни методиГенетичният анализ ни позволява да диференцираме характерните метаболитни нарушения, характерни за всяка от многобройните нозологични форми на миопатия. Това прави прогнозата на заболяването по-оптимистична и помага да се определят рационални подходи към лечението.

Причини за миопатии

В по-голямата част от случаите миопатиите са наследствени и са причинени от генни мутации. В зависимост от дефекта на един или друг участък от хромозомата възниква определен дефект в производството на протеини, необходими за нормалното функциониране на мускулите, което в крайна сметка определя клиничните характеристики на заболяването. Генетично обусловената природа на миопатията се потвърждава от фамилна анамнеза и задълбочен преглед на роднините на пациента за леки симптоми на заболяването.

За разлика от наследствените форми, вторичните миопатии се развиват на фона на вече съществуващи заболяванияили патологични състояния. Обикновено миопатичният синдром придружава:

Системни заболявания на съединителната тъкан (склеродермия);
дисхормонални състояния (хипо- или хиперфункция на щитовидната жлеза, паращитовидните жлези, надбъбречните жлези);
метаболитни нарушения(гликогенна болест);
последствия от излагане на външни фактори (травма, интоксикация лекарства, алкохол, тежки инфекции)

Патологичният механизъм за развитие на амиотрофия се свежда до нарушение на протеиновия и въглехидратния метаболизъм, които при пациенти с миопатии следват ембрионалния път.

Симптоми, признаци на миопатии

Основата на клиничните прояви на миодистрофиите са груби промени в набраздените мускули при липса на характерни анатомични признаци от нервна система. Само в в редки случаизаболявания отбелязват леко намаляване на броя на невроните в предните рога гръбначен мозъкили промени в структурата на нервните окончания.

Мускулите, участващи в процеса, постепенно изтъняват и се заместват от мастна и съединителна тъкан, а в структурата им се забелязва хаотично редуване на хипертрофирани, атрофични и нормални влакна. Дегенеративните процеси също засягат интрамускулните кръвоносни съдове, като по този начин изострят дистрофичните разстройства.

Клинично това се проявява чрез загуба на мускулна маса на фона на прогресивна атрофия на волевите мускули.

Всяка форма на заболяването има свои специфични симптоми, но следните са общи за всички миопатии:
повишена умора;
хипермобилност или скованост на ставите;
намаляване на дела на мускулите в общото телесно тегло;
болезненост в засегнатите мускулни групи;
понижение в длъжност мускулна сила;
усещане за "болка" в мускулите, характерно за настинка

В допълнение към общите симптоми, всеки нозологична формаима миопатия Характеристика, улесняваща проверката на диагнозата.

Така миопатията на Erb се характеризира с:
атрофия на orbicularis oris мускул;
нарушения на произношението на отделни звуци;
дистрофия на таза и раменния пояс;
симптом на "оса талия";
сколиоза (изкривяване на гръбначния стълб);
"патешка разходка"

Миопатията на Дюшен се проявява чрез характерния комплекс от симптоми:
дистрофия на всички мускулни групи;
намалена интелигентност;
кифосколиоза (изкривяване на гръбначния стълб в две равнини);
невъзможност за ходене след 12-годишна възраст;
симптоми на сърдечна и дихателна недостатъчност

Диагнозата миопатия на Бекер се установява от следните типични признаци:
кардиомиопатия;
псевдохипертрофия на мускулите на прасеца (поради мастна тъкан);
мускулна атрофия на тазовия пояс

При хумеро-скапулофациалната форма на миопатия се изразяват:
атрофия на очните мускули (проявява се чрез невъзможност за затваряне и отваряне на клепачите);
промяна в изражението на лицето;
миопия (намалена зрителна острота);
проблеми с произношението на определени звуци;
хипертрофия на устните;
"криловидни" остриета

Симптомите на миопатия се появяват постепенно и в ранните стадии на заболяването може да не бъдат забелязани или погрешно интерпретирани. В началото на заболяването самите пациенти са склонни да приписват мускулната слабост на умората, а лекарите погрешно тълкуват този симптом в полза на други заболявания.

Постепенно към нарастващата слабост се добавя атрофия на волевите мускули, успоредно с което се появява пареза, докато атрофията обикновено е по-изразена от слабостта. Поради това, както и бавното и неравномерно увреждане на отделните мускулни групи, пациентите дълго времеВъзможно е да се компенсират възникващите дефекти в двигателната сфера: те използват спомагателни движения и остават работоспособни за дълго време.

Обективните признаци на миопатия, идентифицирани по време на прегледа на пациента, включват:
намалени сухожилни рефлекси;
наличието на мускулна псевдохипертрофия;
намалена механична възбудимост на мускулите;
разширяване на границите на сърцето и притъпяване на тоновете;
автономни нарушения (цианоза, изпотяване, студени крайници)

В същото време функцията на тазовите органи при пациентите остава непокътната, както и координацията на движенията и чувствителността.

Форми на миопатия

В зависимост от времето на поява на симптомите на миопатия се разграничават няколко форми:
вродени;
ранна детска възраст;
младежки;
късен

Първата група заболявания включва церебрално-очна дистрофия и болест на Фукуяма. При новородени се изразява синдромът на флопи бебето: мускулна слабост, слаб плач, хипотония, невъзможност за самостоятелно сучене. По-късно се отбелязват контрактури и забавено развитие на двигателните умения - децата не могат да тичат и скачат, често падат.

Най-тежката форма, миопатията на Дюшен, засяга само момчета и започва преди 5-годишна възраст. Стабилно прогресиращата симетрична мускулна слабост принуждава децата да използват ортопедични средства до 8-9 години, скоро след което спират да ходят и рядко живеят над 25 години. Към групата на детските амиотрофии се отнася и миопатията на раменния и тазовия пояс.

Дистрофията на Бекер също е свързана с Х-хромозомата и се регистрира при момчета от 6 до 15 години. Тази форма се развива бавно и благоприятна прогноза: пациентите запазват подвижността си за дълго време и дихателна недостатъчности кардиомиопатия се развиват след 40 години.

Проявата на симптоми на гленохумерално-лицева миопатия, която се среща както при жените, така и при мъжете, се проявява на 30-40-годишна възраст. Характеризира се с бавно прогресиращо развитие на симптомите: слабост на раменния пояс, атрофия на дву- и трицепсите, дорзалните флексори и артериална хипертония.

Според местоположението на тежестта на мускулната слабост се разграничават:
миопатия на проксималните мускули, разположени по-близо до центъра на тялото (мускулите на раменете и бедрата);
миопатия на дисталните мускули, разположени на разстояние от тялото (мускулите на ръцете, предмишниците, краката, краката);
миопатии смесен тип(комбиниране на увреждане на дистални и проксимални мускулни групи).

Усложнения на миопатиите

Сериозните усложнения на миопатията включват:
хипостатична (застойна) пневмония;
частична или пълна неподвижност;
дихателна недостатъчност;
кардиомиопатия;
нарушение на сърдечната проводимост;
пареза и парализа.

Диагностика на миопатии

Диагнозата миопатия се поставя въз основа на характерни симптомизаболявания - мускулна слабост и атрофия на волевите мускули и внимателно събрана наследствена история. Параклиничните изследвания играят важна роля при диагностицирането на вида и формата на амиотрофия:
биопсия мускулни влакна;
електромиография;
биохимични изследвания на кръв и урина;
Рентгенова снимка на костите

ЕМГ изследване разкрива намаляване на амплитудата на мускулния биопотенциал при пациентите. Биохимичните критерии за заболяването включват нарушения в метаболизма на креатинина - намаляване на нивото му в урината и намаляване на толерантността към хранителния креатин. Някои форми на миопатия могат да бъдат заподозрени чрез повишаване на специфичните за мускулната тъкан ензими в кръвния серум (креатин фосфокиназа). Рентгенографията на тръбните кости показва дистрофични изменения. Често диагнозата миопатия може да се постави само след молекулярно-генетичен анализ.

Лечение на миопатии

Въпреки факта, че досега не е изобретена панацея за миопатия, правилно избраното и ранно лечение може не само да забави атрофията, но и да стимулира регенеративните процеси в мускулите. Основното условие за лечение на амиотрофия е редовното провеждане на процедури, които изискват ежедневни самостоятелни усилия от пациента.

медицински

Комплекс традиционно лечениемиопатията се състои от:
специална диета;
физиотерапевтични процедури;
терапевтични упражненияи масаж;
психотерапевтични средства;
витаминна терапия;
курсове лекарства

Храненето за всяка форма на миопатия трябва да е насочено към попълване на протеиновия дефицит, причинен от загуба мускулна маса. Диетата включва яйца, извара, ядки, млечни и месни продукти. На някои пациенти се предписват специални протеинови и аминокиселинни коктейли въз основа на теглото и състоянието на храносмилателната система. Ако смилаемостта на протеина е нарушена, важно е да се елиминира причината за разстройството.

Физиотерапевтични техники, използвани при миопатии:
електромиостимулация;
обвивки;
електрофореза с папаин -
необходим за резорбцията на мастните натрупвания и стимулиране на растежа и регенерацията на мускулните влакна. Комплексите от индивидуални масажи и упражнения се избират в зависимост от местоположението и обема на уплътнените и отслабени мускулни зони на тялото на пациента. Важно е пациентът да овладее техники за самомасаж.

Психотерапевтичните сесии са показани за профилактика и лечение на астено-депресивни състояния. В някои случаи се предписват антидепресанти, които не причиняват мускулна слабост (Cipralex).

Изборът на лекарства зависи от формата и етапа на увреждане на опорно-двигателния апарат. При тежки амиотрофии се предписват курсове на глюкокортикоиди и анаболни лекарства. хормонални лекарства. Хинин, прокаинамид, фенитоин и антихолинестеразни лекарства (АТФ) се използват за лечение на миотония.

алтернатива

Естествените имуномодулатори, успешно използвани при лечението на прогресивна мускулна дистрофия, включват мед и пчелни продукти. След провеждане на тест за алергия към мед се практикува следното:
курсове на инжекционни препарати на базата на пчелна отрова (метод Veynon);
физиотерапевтично лечение с апифор (метод на Vermeule);
разбира се втриване мехлеми на базата на пчелна отрова (вирапин);
курсове по апитерапия с мед от елда и глухарче (орално)
В допълнение към меда, прашецът от царевица и върба са се доказали при лечението на миастения гравис.
На другите алтернативни средстваот миопатия етносукасчита билколечение (ленена муха, дребноплодна макия, Echinops, шипка, борови иглички и други лекарствени препарати).

миопатия- прогресивната мускулна дистрофия е група от заболявания, характеризиращи се с първичен дистрофичен процес в мускулната тъкан.

причини.

Сред най-често срещаните хронични болестинервно-мускулна система и има наследствен характер.
Различни екзогенни опасности (травма, инфекция, интоксикация) могат да разкрият съществуваща патология или да причинят влошаване текущ процес. За да се установи семейният характер на заболяването, е необходима не само задълбочена анамнеза, но и, ако е възможно, по-пълно изследване на всички членове на семейството с идентифициране на така наречените незначителни признаци на заболяването.
Наличието на спорадични случаи не изключва наследствен характер.
Трябва да се има предвид и възможността за фенокопии на миопатия, т.е. симптоматични форми или миопатични синдроми.

Патологична анатомия.

Патоанатомичните изследвания не разкриват характерни промени в нервната система. В редки случаи се наблюдава леко намаляване на клетките на предните рога на гръбначния мозък, понякога - промени в двигателните нервни окончания под формата на подуване на миелиновата обвивка, промени в аксиалните цилиндри. Фибриларната структура изчезва в моторните плаки. Груби промени се откриват в набраздените мускули. Мускулите са изтънени повечето отвлакната се заместват от съединителна тъкан и мазнини. Характерна е неравномерността на отделните мускулни влакна - някои влакна са рязко намалени, други, напротив, рязко увеличени.

Нормалните, атрофираните и хипертрофираните влакна са подредени произволно (за разлика от „сноповите“ лезии при неврогенните амиотрофии).
Като правило има увеличение на броя на мускулните ядра, които се образуват във вериги. Ядрата на сарколемата са хипертрофирани.
Наблюдава се надлъжно разцепване на мускулните влакна и образуване на вакуоли. Вече на много ранни стадииЗаболяването разкрива значителна пролиферация на съединителната тъкан, главно колагенови влакна.

В по-късните стадии на заболяването почти цялата мускулна тъкан се заменя със съединителна или мастна тъкан. В съдовете се наблюдава пролиферация на адвентиция, стесняване на лумена и понякога образуване на париетален тромб. С напредването на процеса общата маса на ендо- и перимизиалната съединителна тъкан се увеличава с образуването на фиброзна обвивка около мускулните влакна и интрамускулните кръвоносни съдове.

Хистохимичното изследване разкрива увеличение на киселинните мукополизахариди в основното вещество на мускулите и колагеновите влакна.

Патогенеза .

Патогенезата на миопатиите все още е неясна. Първичният биохимичен дефект не е установен. Най-значими промени се наблюдават в протеина и въглехидратния метаболизъмв мускулната тъкан. IN напоследъкИзложена е хипотеза за нарушение в обмяната на цикличните нуклеотиди (циклични AMP и GMP), които са универсални регулатори на вътреклетъчния метаболизъм и отговорни за внедряването на генетичната информация.

Клинична картина.

Симптомите на миопатиите се характеризират с увеличаване атрофираволеви мускули. Паралелно с развитието на мускулна загуба, пареза,въпреки това мускулната слабост обикновено е по-лека от степента на атрофия.

Поради бавното прогресиране на процеса и неравномерността на увреждането на отделни мускулни групи и дори мускулни участъци се създават условия за относителна компенсация на двигателния дефект: пациентите с миопатия остават работоспособни дълго време и могат да се обслужват чрез прибягване към редица характерни спомагателни движения. Сухожилните рефлекси постепенно изчезват. Чувствителността и координацията на движенията не са нарушени. Тазовите функции са винаги запазени.
Някои видове миопатии се характеризират с наличие на псевдохипертрофии, склонност към терминални атрофии и ретракции на сухожилията. Няма фасцикуларни потрепвания. Механичната възбудимост на мускулите е намалена.

Често се наблюдава едно или друго промени във вътрешните органи,

• главно сърца:разширяване на границите, глухота на тонове, нарушения на проводимостта, потвърдени от електрокардиограма;
• страда функция външно дишане;
• вегетативни нарушения изразява се с цианоза на ръцете и краката, рязко прекомерно изпотяване, по-студено време дистални участъцикрайници, асиметрия на температурата на кожата, пулс, повишен пиломоторен рефлекс;
• страда микроциркулация в мускулите на крайниците;
• Рентгенографията на дългите кости може да открие дистрофични явленияаз;
• с електромиографско изследване констатира се характерна картина - намаляване на амплитудата на биопотенциалите с достатъчна честота, както и съкращаване на продължителността на единичен потенциал и полифазен характер;
• биохимичните изследвания установяват смущения в креатин-креатининов метаболизъм. Почти винаги количеството креатинин в урината намалява значително и се появява креатин. Индикаторът креатин до известна степен показва тежестта на дистрофичния процес. Отбелязва се значителна аминоацидурия. При редица форми на миопатия много рано (в предклиничния или началния клиничен стадий) може да се открие повишаване на ензимите в кръвния серум. Това се отнася преди всичко за специфичния за мускулната тъкан ензим креатин фосфокиназа;
• повишава се и съдържанието на аминоферази и алдолази . Артериовенозната разлика в съдържанието на кръвната захар се намалява, съдържанието на пирогроздена и млечна киселина в мускулите и кръвта се повишава. По правило нивото на лимонената киселина в кръвта е намалено. Има доказателства за специфичността на някои биохимични промениза различни видове миопатии.

Класификация на миопатиите.

Към днешна дата няма достатъчно обоснована и общоприета класификация на миопатиите. В повечето случаи се използва класификация, основана на клинични принципи.

Псевдохипертрофична форма на Дюшен е една от най-честите форми на миопатия. Характеризира се с най ранно началозаболявания - често от 2-5 годишна възраст, а понякога дори от първата година от живота, и най-злокачественото протичане. IN типични случаиДецата към 10-12-годишна възраст вече трудно ходят, а към 15-годишна възраст се обездвижват напълно.

Първо се засягат проксималните мускули долните крайници, тазовия пояс, тогава в процеса участват мускулите на проксималните ръце. Коленните рефлекси изчезват рано. Характерна е псевдохипертрофия на мускулите на прасеца; често тяхното уплътняване и хипертрофия са първият симптом на заболяването.

Псевдохипертрофия може да се наблюдава и в други мускулни групи - глутеална, делтоидна, понякога и на езика; отбелязват се значително изразени ретракции, предимно от ахилесовите сухожилия. Сърдечният мускул често страда. Има намаляване на интелигентността при различни степениизразителност. Много характерно за миопатията на Дюшен високо нивосерумни ензими, особено креатин фосфокиназа. Повишени нива на ензими могат да бъдат открити и при носители на мутантния ген.

Заболяването се предава по рецесивен, Х-свързан начин. Само момчетата боледуват, майките са проводници. Рискът от заболяване за синовете на майките носителки е 50%; 50% от дъщерите стават носители на патологичния ген. Проникването е високо.

Х-свързана доброкачествена псевдохипертрофична миопатия(миопатия на Бекер), обособени в самостоятелна форма поради редица характеристики. Началото на заболяването често е между 12 и 25 години, понякога по-рано. Протичането е леко, прогресията е бавна, пациентите запазват работоспособността и способността за самообслужване в продължение на много години. Интелигентността винаги се запазва. В противен случай клиничната картина е подобна на псевдохипертрофичната форма на Дюшен.

Хумерофациална форма на Landouzi - Dezherina - сравнително често срещан тип миопатия.
Заболяването обикновено започва в детството или юношеството; курсът е относително благоприятен. Първите симптоми се отнасят до увреждане на лицевите мускули, особено orbicularis oris или мускулите на раменния пояс. Това е придружено от слабост и загуба на тегло на мускулите на проксималните ръце, след което се развива пареза на дисталните крака. Наблюдава се умерена мускулна хипертрофия и след това особени патологични пози поради неравномерна атрофия различни групимускули и ретракции. Сухожилните рефлекси остават запазени за дълго време. Може да има асиметрия на лезията.

Заболяването се предава по автозомно-доминантен начин с пълна пенетрация, мъжете и жените са засегнати еднакво. Има ясни разлики в тежестта на клиничните признаци не само в различните семейства, но и сред различните членове на едно и също семейство (може да има тежки, леки и неуспешни форми).

Ювенилна форма на Erb или мускулна дистрофия на тазовия и раменния пояс - един от често срещаните варианти на мускулна дистрофия. Характеризира се с увреждане, като правило, първоначално на мускулите на тазовия пояс. Това се проявява чрез промяна в походката с люлеене („миопатична походка“).
По правило страдат мускулите на гърба и корема (затруднено изправяне от легнало положение, придружено от характерни спомагателни движения на ръцете, повишена лордоза, „жабешки” стомах). Впоследствие се засягат мускулите на раменния пояс с развитието на „криловидни” лопатки. Отбелязват се умерена псевдохипертрофия, терминална атрофия и мускулна ретракция.

Описани са изтрити форми. Установено е умерено повишаване на ензимите в кръвния серум. Началото на заболяването е много променливо - от детска до относително зряла възраст, но по-често в началото на второто десетилетие, което отразява и наименованието на тази форма. Характерът на протичането също е променлив - понякога лек, благоприятен, понякога много злокачествен.

Дистална форма на миопатия е рядко.
Характеризира се с увреждане на мускулите на краката, стъпалата, предмишниците и ръцете, процесът постепенно се генерализира. Отбелязват се ретракции и крайна мускулна атрофия. Заболяването започва в относително късна възраст - 20-25 години; прогресията обикновено е бавна. Няма сензорни нарушения нормална скоростпровеждане на стимулация, повишено нивоСерумните ензими разграничават дисталната миопатия от невралната амиотрофия.

Типът на наследственото предаване е автозомно доминантно с непълна пенетрантност. Мъжете са засегнати малко по-често.

Скапуларно-перонеална амиотрофия (миопатия на Давиденков) проявява се чрез увреждане на дисталните мускули на долните и проксималните части на горните крайници и мускулите на раменния пояс. Заболяването започва сравнително късно - на 25-30 години. Наблюдават се крайни атрофии, например в големия гръден мускул, понякога големи фасцикуларни потрепвания и ранно инхибиране на сухожилните рефлекси.
В някои случаи се наблюдават леки нарушения на чувствителността - дистална парестезия, хипестезия и понякога умерена болка. Почти никога няма креатинурия.

Електромиографско изследване разкрива специфични промени, които отличават тази форма от обикновената миопатия и невралната амиотрофия на Шарко-Мари (дизритмични флуктуации в покой, намалена амплитуда, намалена честота и понякога групови пикови изхвърляния по време на активни движения).

Така тази форма е междинна между първичната миопатия и невралната амиотрофия. Някои автори разглеждат тази форма само като специален вариант (скапуло-перонеален синдром) на гленохумералната лицева миопатия на Landouzi-Dejerine.

Редки варианти на миопатия.

Описани са голям брой различни варианти на прогресивно мускулно увреждане с наследствен характер. Описани са например миопатия на четириглавия бедрен мускул, миосклеротична миопатия, мускулна дистрофия с истински хипертрофии, вродена мускулна дистрофия с бавна и бърза прогресия, понякога с катаракта, мускулен инфантилизъм и др.

Непрогресивни миопатии включват група от заболявания, които се отличават или със специфични промени в структурата на мускулните клетки, или със специфични биохимични нарушения. Тези състояния се появяват сравнително рано, обикновено през 1-3-та година от живота, и протичат сравнително благоприятно. Диагнозата може да се постави след мускулна биопсия, понякога само след електронномикроскопско изследване.

Болест на централното ядро се характеризира с рязко намаляване или пълна липса на ензимна активност в централната част на мускулните влакна, което се разкрива чрез оцветяване на препарат от мускулна тъкан с тривалентен хром според Gomori.

Клинична картина: упадък мускулен тонус, увисване на мускулите, изоставане в развитието двигателни функции, в по-късна възраст - умерена слабост на проксималните части и мускулна загуба.

На ЕМГ - намаляване на продължителността на потенциалните колебания и увеличаване на полифазните потенциали. Предаване по доминантен тип с непълна пенетрантност. Спорадичните случаи са чести.

Немалинова или нишковидна миопатия се проявява като вродена мускулна слабост на крайниците и лицето с намален мускулен тонус и липса на сухожилни рефлекси. Описани са промени в скелета, по-специално деформация гръден кош, сколиоза.
ЕМГ показва промени, характерни за мускулното ниво на лезията. Електронномикроскопското изследване разкрива особени нишковидни структури под сарколемата.

Миотувуларна миопатия клинично се изразява в намален мускулен тонус, умерена атрофия на мускулите на крайниците с наличие на дифузна слабост на ръцете, краката и торса. Характерни са също слабост на лицевите мускули, птоза и ограничена подвижност. очни ябълки, общо забавяне в развитието на двигателните функции. Състоянието може да бъде стационарно или бавно прогресиращо. Повечето пациенти показват някаква костна деформация.

На ЕМГ - комбинация мускулен типпромени с наличието на спонтанна активност. Хистологично се определят мускулни влакна с рязко намален размер с централно разположение на ядрата, напомнящи по структура на ембрионална мускулна тъкан. При електронна микроскопияидентифицират се зони на дегенеративно променени миофибрили и хистохимичното изследване разкрива повишаване на активността на митохондриалните ензими.

Митохондриални миопатии характеризиращ се с увеличаване на броя на митохондриите в мускулните влакна или увеличаване на размера на митохондриите, открити чрез електронно микроскопско изследване. Клинично се отбелязва мускулна слабост, главно в проксималните ръце и крака, летаргия, бърза уморяемостпри липса на специфична мускулна атрофия. Прогресията, като правило, не се наблюдава.

Диагноза Прогресивната мускулна дистрофия, като правило, не представлява големи затруднения. Атипичните форми трябва да бъдат разграничени от сирингомиелия (форма на предния рог), първоначалните явления на амиотрофична склероза, спинална амиотрофия, полимиозит и други миопатични синдроми (виж). Цялостното изследване на пациента с помощта на биохимични (определяне на нивото на ензимите и др.), Електрофизиологично (ЕМГ, определяне на скоростта на разпространение на възбуждането по нерва), хистологични изследвания и анализ на клиничната картина позволяват да се направи правилната диагноза.

ЛЕЧЕНИЕ.

• Въздействието върху енергийния метаболизъм в мускулите се осъществява чрез приложение АТФпод формата на монокалциева сол, 3-6 ml на ден интрамускулно в продължение на 30 дни.
• Показано приложение витамин Еперорално 30-40 капки 3 пъти на ден или интрамускулно разтвор на токоферол ацетат в масло 1-2 ml - 20 инжекции (или erevit).
• Присвояване Витамини от група В, гликокол, левцин(1 супена лъжица 3 пъти на ден), глутаминова киселина(0,5-1 g 3 пъти на ден).

Натрупаният опит в използването на анаболни хормони не потвърждава надеждите, възлагани на този вид лечение.

• Препоръчително е да се комбинират лечение с лекарствас физиотерапия(галванична яка и галванични панталони с калций, солно-иглолистни вани със строго индивидуална ЛФК при средно натоварване).
• Ако има контрактури, може да се препоръча операциявърху сухожилията.
• A систематично извършвани лек масаж.

Миопатия - прогресивна мускулна дистрофия - е група от заболявания, характеризиращи се с първичен дистрофичен процес в мускулната тъкан. Това е едно от най-честите хронични заболявания на нервно-мускулната система и има наследствен характер. Различни екзогенни опасности (травма, инфекция, интоксикация) могат да разкрият съществуваща патология или да причинят влошаване на текущия процес. За да се установи семейният характер на заболяването, е необходима не само задълбочена анамнеза, но и, ако е възможно, по-пълно изследване на всички членове на семейството с идентифициране на така наречените незначителни признаци на заболяването. Наличието на спорадични случаи не изключва наследствен характер. Трябва също така да се има предвид възможността за фенокопии на миопатия, т.е. симптоматични форми или миопатични синдроми.

Патологичното изследване не разкрива характерни промени в нервната система. В редки случаи се открива леко намаляване на клетките на предните рога на гръбначния мозък. Понякога има промени в двигателните нервни окончания под формата на подуване на миелиновата обвивка, промени в аксиалните цилиндри. Фибриларната структура изчезва в моторните плаки. Груби промени се откриват в набраздените мускули. Мускулите са изтънени, повечето от влакната са заменени от съединителна тъкан и мазнини. Характерна е неравномерността на отделните мускулни влакна - някои влакна са рязко намалени, други, напротив, рязко увеличени. Нормалните, атрофираните и хипертрофираните влакна са подредени произволно (за разлика от „сноповите“ лезии при неврогенните амиотрофии). Като правило има увеличение на броя на мускулните ядра, които се образуват във вериги. Ядрата на сарколемата са хипертрофирани. Наблюдава се надлъжно разцепване на мускулните влакна и образуване на вакуоли. Още в много ранните стадии на заболяването се открива значителна пролиферация на съединителната тъкан, главно колагенови влакна. В по-късните стадии на заболяването почти цялата мускулна тъкан се заменя със съединителна или мастна тъкан. В съдовете се наблюдава пролиферация на адвентицията, стесняване на лумена и понякога образуване на париетален тромб. С напредването на процеса общата маса на ендо- и перимизиалната съединителна тъкан се увеличава с образуването на плътна фиброзна обвивка около мускулните влакна и интрамускулните кръвоносни съдове. Хистохимичното изследване разкрива увеличение на киселинните мукополизахариди в основното вещество на мускулите и колагеновите влакна.

Патогенезата на миопатията все още е неясна. Първичният биохимичен дефект не е установен. Най-значимите промени настъпват в протеиновия и въглехидратния метаболизъм в мускулната тъкан. Гликолизата възниква поради разграждането на глюкозата, т.е. въглехидратният метаболизъм се доближава до ембрионалния тип.

Клиника по миопатияхарактеризиращ се с нарастваща атрофия на волевите мускули. Паралелно с увеличаването на мускулната загуба се появява и пареза, но мускулната слабост обикновено е по-слабо изразена от степента на атрофия. Поради бавното развитие на процеса и неравномерността на увреждането на отделните мускулни групи и дори отделни зонимускулите, създават се условия за относителна компенсация на двигателния дефект: пациентите с миопатия остават работоспособни дълго време и могат да се обслужват сами, като прибягват до редица характерни спомагателни движения. Сухожилните рефлекси постепенно изчезват. Чувствителността и координацията на движенията не са нарушени. Тазовите функции са винаги запазени. Миопатията се характеризира с наличие на псевдохипертрофии, склонност към терминални атрофии и ретракции на сухожилията. Няма фасцикуларни потрепвания. Механичната възбудимост на мускулите е намалена. Често се наблюдават някои промени във вътрешните органи, главно сърцето: разширяване на границите, притъпяване на тоновете, нарушения на проводимостта, потвърдени от електрокардиограма. Функцията на външното дишане страда. Вегетативните нарушения се изразяват в цианоза на ръцете и краката, рязко повишено изпотяване и студенина на дисталните крайници. Микроциркулацията в мускулите на крайниците страда. Рентгенографията на дългите кости разкрива дистрофични промени. По-рано и по-грубо тези промени се забелязват отвън раменна кост. Понякога се откриват костни деформации на гръбначния стълб, ребрата, гръдната кост и ходилата. Електромиографското изследване разкрива характерна картина - намаляване на амплитудата на биопотенциалите с достатъчна честота, както и съкращаване на продължителността на единичен потенциал и полифазен характер. Биохимичните изследвания разкриват нарушения в креатин-креатининовия метаболизъм. Количеството креатинин в урината почти винаги е значително намалено. Толерантността към креатин, въведен с храната, е рязко намалена, но дори и при диета без протеини се наблюдава интензивно освобождаване на креатин поради повишено разграждане на мускулния протеин, смърт на мускулни влакна и ядра. Отбелязва се значителна аминоацидурия. При редица форми на миопатия много рано (в предклиничните или началните клинични стадии на процеса) може да се открие повишаване на ензимите в кръвния серум. Това се отнася преди всичко за специфичния за мускулната тъкан ензим креатинфосфокиназа. Увеличава се и съдържанието на аминоферази - аспартат и аланин аминотрансферази, както и алдолази. Намалява се артериовенозната разлика в нивата на кръвната захар. Увеличава се съдържанието на пирогроздена и млечна киселина в мускулите и кръвта. По правило нивото на лимонената киселина в кръвта е намалено.

Към днешна дата няма достатъчно обоснована и общоприета класификация на миопатиите. В повечето случаи се използва класификация, основана на клинични принципи.

Псевдохипертрофична форма на Дюшене една от най-честите форми на миопатия. Характеризира се с най-ранно начало на заболяването - често от 2-5 годишна възраст, а понякога дори от първата година от живота - и най-злокачествено протичане. В типичните случаи децата към 10-12-годишна възраст вече трудно ходят, а към 15-годишна възраст стават напълно обездвижени. Преди всичко се засягат мускулите на проксималните части на долните крайници и тазовия пояс, след това в процеса се включват мускулите на проксималните части на ръцете. Коленните рефлекси изчезват рано. Характерна е псевдохипертрофия на мускулите на прасеца; уплътняването и хипертрофията често са първият симптом на заболяването. Псевдохипертрофия може да се наблюдава и в други мускулни групи - глутеална, делтоидна, понякога и на езика. Наблюдават се значителни ретракции, предимно от ахилесовите сухожилия. Сърдечният мускул често страда. Има намаление на интелигентността в различна степен на тежест. Миопатиите на Дюшен се характеризират с високи нива на серумни ензими, особено креатин фосфокиназа, дори в предклиничния стадий. При носителите на мутантния ген могат да се открият леко повишени нива на ензими.

Заболяването се предава по рецесивен, Х-свързан начин. Само момчетата боледуват, майките са проводници. Рискът от заболяване за синовете на майките носителки е 50%; 50% от дъщерите също стават носители на патологичния ген. Проникването е високо.

Поради редица характеристики, по-специално, доброкачествен курс, в последните годиниПсевдохипертрофичната миопатия, която външно е подобна на формата на Дюшен и описана от Бекер, придобива нозологична независимост.

Началото на заболяването при нея е много по-късно, отколкото при формата Дюшен – най-често между 12 и 25 години, но понякога и по-рано. Протичането на заболяването е много леко, прогресията е бавна, пациентите запазват работоспособността и самообслужването в продължение на много години. Интелигентността винаги се запазва. В противен случай клиничната картина е подобна на псевдохипертрофичната форма на Дюшен.

Раменно-скапулофациална форма на Landouzy-Dejerine- сравнително често срещан тип миопатия. Заболяването обикновено се проявява в детска или юношеска възраст, протича сравнително благоприятно, прогресията е бавна и пациентите остават относително работоспособни в продължение на много години. Първите симптоми се отнасят до увреждане на лицевите мускули, особено orbicularis oris или раменния пояс. Това е придружено от слабост и загуба на тегло на мускулите на проксималните ръце, след което се развива пареза на дисталните крака. Наблюдава се умерена мускулна хипертрофия, както и особени патологични пози, дължащи се на неравномерността на атрофията на различни мускулни групи и ретракции. Сухожилните рефлекси остават непокътнати за дълго време. Може да има асиметрия на лезията.

Заболяването се предава по автозомно-доминантен начин с пълна пенетрация, мъжете и жените са засегнати еднакво. Има ясни разлики в тежестта клинични признацине само в различни семейства, но и между различни членове на едно и също семейство.

Ювенилна форма на Erb, или мускулна дистрофия на тазовия и раменния пояс, един от често срещаните варианти на мускулна дистрофия. Характеризира се с увреждане, като правило, първоначално на мускулите на тазовия пояс. Това се проявява чрез промяна в походката с люлеене („миопатична походка“), мускулите, гърба, корема (затруднено изправяне от легнало положение, при изправяне от стол, характерни спомагателни техники с ръце, повишена лордоза, „ жабешки стомах). Впоследствие се засягат мускулите на раменния пояс с развитието на „криловидни” лопатки. Отбелязват се умерена псевдохипертрофия, терминална атрофия и мускулна ретракция. Описани са изтрити форми със селективно мускулно увреждане. Установено е умерено повишаване на ензимите в кръвния серум. Началото на заболяването е много променливо - от детска до относително зряла възраст, но по-често в началото на второто десетилетие, което отразява и наименованието на тази форма. Характерът на протичането също е променлив - понякога лек, благоприятен, понякога много злокачествен.

Повечето автори говорят за автозомно-рецесивен тип наследяване, въпреки че е посочено и автозомно-доминантно с непълна пенетрантност. Чести са спорадичните форми и фенокопията. Мъжете и жените боледуват еднакво често.

Дистална форма на миопатияРядко се среща в чист вид. Характеризира се с увреждане на мускулите на краката, стъпалата, ръцете и предмишниците, процесът постепенно се генерализира. Отбелязват се ретракции и крайна мускулна атрофия. Заболяването започва в относително късна възраст - 20-25 години; прогресията обикновено е бавна. Липсата на нарушения на чувствителността и данните от електромиографията, характеризиращи мускулното ниво на дегенеративния процес, отличават дисталната миопатия от невралната амиотрофия.

Типът на наследственото предаване е автозомно доминантно с непълна пенетрантност. Мъжете са засегнати малко по-често (съотношение 3:2).

Скапулоперонеална амиотрофия(миопатия на Давиденков) се проявява с увреждане на дисталните мускули на долните и проксималните части на горните крайници и мускулите на раменния пояс. Заболяването започва сравнително късно - на 25-30 години. Наблюдават се терминални атрофии, например в големия гръден мускул, понякога големи фасцикуларни потрепвания и ранно инхибиране на сухожилните рефлекси. В някои случаи се наблюдават леки нарушения на чувствителността - дистална парестезия, хипестезия и понякога умерена болка. Креатиурията почти никога не се открива. Електромиографско изследване разкрива специфични промени, които отличават тази форма от обикновената миопатия и невралната амиотрофия на Шарко-Мари (дизритмични флуктуации в покой, намалена амплитуда, намалена честота и понякога групови пикови изхвърляния по време на активни движения). Така тази форма е междинна между първичната миопатия и невралната амиотрофия. Някои автори разглеждат тази форма само като специален вариант (скапуло-перонеален синдром) на миопатия Landouzy-Dejerine.

Офталмоплегична миопатия, или очна миопатия, е идентифицирана като независима форма сравнително наскоро. Заболяването започва с понижаване горен клепач, след което постепенно се развива ограничение на движенията на очите във всички посоки. По правило процесът е симетричен, така че оплакванията от двойно виждане са редки. Вътрешните мускули на окото не са засегнати. В напреднал стадий на заболяването е характерна пълна външна офталмоплегия. В продължение на много години тези нарушения могат да бъдат единствените прояви на болестта. При някои пациенти клиничната картина на външната офталмоплегия може да бъде придружена от слабост на лицевите мускули и пареза на мускулите на ларинкса и фаринкса (офталмо-фарингеален вариант). Мускулите на езика обикновено не са засегнати. Може също да се развие умерена слабост и отслабване на мускулите на раменния пояс и намалени сухожилни рефлекси.

Боледуват всякакви хора възрастови групи, но по-често в зряла възраст. Предава се по автозомно-доминантен начин. Известни са семейства, в които патологията съществува в 4-5 поколения. В същото време почти 50% от наблюденията се отнасят до спорадични случаи.

Най-трудната диференциална диагноза е с очната форма на миастения, особено след като тестът за прозерин може да бъде отрицателен при резистентна към прозерин форма на миастения. В този случай е необходимо задълбочено електромиографско изследване на лицевите мускули с помощта на ритмична стимулация. Понякога биопсията помага. Тази форма на миопатия също се отличава от миастения чрез стабилността на симптомите, липсата на колебания през деня и липсата на феномена на "генерализация на мускулна умора". Различава се от ядрените и радикуларните лезии по запазването на зеничните реакции.

Редки варианти на миопатия. Има голям брой различни варианти на прогресивно мускулно увреждане с наследствен характер. Описани са например миопатия на четириглавия бедрен мускул, миосклеротична миопатия, мускулна дистрофия с истински хипертрофии, вродена мускулна дистрофия с бавна и бърза прогресия, понякога с катаракта, мускулен инфантилизъм и др.

Непрогресивните миопатии включват група заболявания, които се различават или имат специфични структурни промени мускулна клетка, или специфични биохимични нарушения. Тези състояния се появяват сравнително рано, обикновено през 1-3-та година от живота, и протичат сравнително благоприятно. Диагнозата може да се постави след мускулна биопсия, понякога само след електронномикроскопско изследване.

заболяване на централното ядро) характеризиращ се с рязко намаляване или пълно отсъствие ензимна активноств централната част на мускулното влакно, което се разкрива чрез оцветяване на препарата от мускулна тъкан с тривалентен хром по Gomori. Клиничната картина е намаляване на мускулния тонус, мускулна отпуснатост и забавено развитие на двигателните функции. В по-късна възраст се наблюдава умерена слабост на проксималните части и мускулна загуба. На ЕМГ - намаляване на продължителността на потенциалните колебания и увеличаване на полифазните потенциали. Предаване по доминантен тип с непълна пенетрантност. Спорадичните случаи са чести.

Миотувуларна миопатиянаблюдава се при деца и се изразява клинично в намаляване на мускулния тонус, умерена атрофия на мускулите на крайниците с наличие на дифузна слабост на ръцете, краката и торса. Характерни са и слабостта на лицевите мускули, птозата и ограничената подвижност на очните ябълки, както и общото забавяне на развитието на двигателните функции. Състоянието може да бъде стационарно или бавно да прогресира. Повечето пациенти показват някаква костна деформация. ЕМГ показва комбинация от промени в мускулния тип с наличие на спонтанна активност. Хистологично се определят мускулни влакна с рязко намален размер с централно разположение на ядрото, които по структура приличат на ембрионална мускулна тъкан. Електронната микроскопия разкрива зони с дегенеративно изменени миофибрили, а хистохимичното изследване разкрива повишаване на активността на митохондриалните ензими.

В повечето случаи диагнозата прогресивна мускулна дистрофия не е трудна. Атипичните форми трябва да се диференцират от сирингомиелия (форма на преден рог), началните симптоми на амиотрофична латерална склерозахроничен полиомиелит, амиотрофичен спинален сифилис, полимиозит и други миопатични синдроми. Цялостен прегледпациентът използва биохимични (определяне на нивото на ензими и др.), електрофизиологични (ЕМГ, определяне на скоростта на разпространение на възбуждането по нерва), хистологични изследвания и анализ на клиничната картина позволяват да се постави правилната диагноза.

Лечение

Държани комплексно лечениеповтарящи се курсове. Въздействие върху енергиен метаболизъмв мускулите се извършва чрез предписване на АТФ под формата на монокалциева сол при 3-6 ml на ден интрамускулно в продължение на 30 дни. Витамин Е е показан перорално, 30-40 капки 3 пъти на ден, или интрамускулно разтвор на токоферол ацетат в масло, 1-2 ml, 20 инжекции (или Arevit). Препоръчително е да се лекува с малки дози инсулин - 4-8 единици едновременно с венозни вливанияглюкоза. Курсът на лечение е 20-25 инжекции. Предписани са антихолинестеразни лекарства (прозерин, местинон, галантамин). Показано е използването на анаболни хормони, които имат стимулиращ ефект върху синтеза на протеини в тялото, включително мускулни протеини. Retabolil има най-изразен анаболен ефект с дълготраен ефект. Предписва се интрамускулно по 50 mg (1 ml 5% разтвор) на всеки 5-7 дни, общо 8-10 инжекции. Подобно действиеосигурява дураболин или нероболил (1 ml 2,5% разтвор, 8-10 инжекции). някои по-малък ефектимат препарати от анаболни хормони за орално приложение. Това са метандростенолон, дианабол, неробол, предписани по 0,005 g 2-3 пъти на ден в продължение на 4-6 седмици. Можете да предписвате 0,025 g таблетки метиландростендиол 2 пъти на ден под езика в продължение на един месец. Трябва да се помни, че лечението с анаболни хормони е препоръчително, когато се прилага голямо количествопротеини с храна или парентерално (фракционни кръвопреливания на 100-200 ml 5-7 пъти на курс или подкожни капкови инфузии на 150-250 ml протеинов хидролизат). Предписвайте витамини от група В аскорбинова киселина, гликокол, левцин (1 супена лъжица 3 пъти на ден), глутаминова киселина (0,5-1 g 3 пъти), фитин, калциев глюконат.

Препоръчително е медикаментозното лечение да се комбинира с физиотерапия („галванична яка“ и „галванични панталони“ с калций, солено-борови бани със строго индивидуална физиотерапия при умерено натоварване). Ако има контрактури, може да се препоръча операция на сухожилие.

Курсовете на лечение трябва да се повтарят систематично 2-3 пъти годишно, като се използват различни комбинации терапевтични мерки. Понякога е възможно да се постигне известна стабилизация на процеса.

Миопатията (синоним на прогресивна мускулна дистрофия) е заболяване, характеризиращо се с първична дистрофия скелетни мускули. Протичането се характеризира с постепенно, устойчиво прогресиране на процеса. Основата на заболяването е наследствен фактор, чиято проява може да бъде улеснена от различни опасности (травма, инфекция, интоксикация). В по-редки случаи миопатията може да бъде вторична, симптоматична, възникваща във връзка с първична дисфункция ендокринна система, висши автономни центрове и др. При миопатия има дисфункции на редица клетки, участващи в мускулния метаболизъм. Увеличаването на нивото на серумните ензими е съпроводено с намаляване на съдържанието им в самата мускулна тъкан.

Миопатията започва в детството или юношеството; мускулна атрофия, деформации на крайниците и значителна мускулна слабост се развиват в продължение на няколко години. Първи се засягат мускулите на проксималните крайници (рамене, бедра). Появява се умора при ходене, затруднено изкачване на стълби, ставане от пода. Процесът се развива симетрично, селективно засяга мускулите на крайниците и тялото. Това води до особена поза на пациента. Раменете се спускат надолу и напред, лопатките са разположени като крило, на лумбална лордоза, стомахът стърчи напред. Пациентите ходят, олюлявайки се от една страна на друга („патешка походка“). Когато се изправят от пода или от стол, пациентите използват специални "миопатични" техники. На фона на атрофирали мускули на бедрата, често изразени уплътнени и уголемени мускулите на прасеца(„псевдохипертрофия“). Подобно явление може да се наблюдава и при други мускулни групи. Сухожилните рефлекси първоначално намаляват и след това се губят.

Миопатията включва няколко независими форми, различаващи се в клинична картинаи естеството на наследството. Най-тежкият и ранен е псевдохипертрофична форма.

Започва на 3-5 годишна възраст и протича бързо: възниква обездвижване и вторични деформации скелетна система. Резултатът е летален. Заболяването се наследява, свързано с Х-хромозомата (вижте). Боледуват само момчета, майката предава болестта.

Ювенилна форма на миопатиязапочва на 10-20 години. За разлика от псевдохипертрофичната форма, тя протича по-бавно. Пациентите могат да ходят самостоятелно дълго време. Тази форма се унаследява по автозомно-рецесивен начин.

Хумоскапулофациална форма на миопатия: 1 - пациент в покой; 2 и 3 - когато се опитвате да движите ръцете си хоризонтално.

Раменно-скапулофациална формапротича сравнително доброкачествено в сравнение с първите две. Започва в различна възраст и се характеризира с преобладаващо увреждане на мускулите на раменния пояс (фиг.) и лицето. Наследяването на тази форма е доминиращо. В допълнение към описаните има и други, по-редки форми.

Миопатия (миопатия; от гръцки mys, myos - мускул и pathos - болест; синоним; прогресивна мускулна дистрофия, протопатична мускулна атрофия, tabes muscularis; последните два термина в момента представляват само исторически интерес) - една от формите на голяма група на мускулни атрофии, характеризиращи се с първично увреждане на мускулната система при запазване на структурата и функцията на периферния двигателен неврон.

Етиология и патогенеза. Миопатията е наследствено заболяване с определен тип унаследяване в различни клинични форми(характеристиките на тези видове унаследяване са представени по-долу в раздела Генетика отделни форми). Остър и хронични инфекции, наранявания, хранителна дистрофия и други фактори външна среда, както и физически стрес. Тези фактори водят до проява на съществуваща наследствена предразположеност и са пряк тласък за развитието на прогресивен процес (С. Н. Давиденков).

Генетични и биохимични изследванияпоследните времена направиха възможно по-ясното идентифициране на естеството на съществуващото предразположение. При миопатията са открити наследствени метаболитни нарушения, които причиняват промени във функцията на специфичните за миопатията ензими и водят до дефекти в съдържанието на алдолаза, трансаминаза, креатинфосфокиназа и др. в кръвния серум на пациентите.

Наред с генетично обусловените метаболитни аномалии в патогенезата на миопатията са идентифицирани и нарушения в симпатиковата инервация на мускулите. По този начин е известно, че миопатията засяга предимно проксималните части на крайниците, където автономната инервация е относително по-богата. Централният вегетативен апарат на диенцефалното ниво също е засегнат, което се проявява ясно в нарушаването на редица централно обусловени автономни рефлекси.

Патологична анатомия . При миопатия не са открити промени в нервната система на животните. Дистрофичният процес, който засяга пряко мускулите, води до атрофия на отделни мускулни влакна. Хистологичната картина се характеризира с хаотично, разпръснато разпределение на изтънени, атрофични влакна сред относително непокътнати или хипертрофирани влакна. Мускулната тъкан се заменя с мастна и съединителна тъкан. Електронната микроскопия разкрива аномалии на миофибрилите и сарколемата.

Веднъж активно дете, способно да седи, ходи и да тича, постепенно губи способността си да се движи. Първо се засягат мускулите на крайниците, а след това всички останали органи. Болестта води до тежки последствия.

Миопатия: видове

Групата на миопатиите обикновено включва хронични, постепенно прогресиращи заболявания, свързани с увреждане, изчезване на мускулни влакна, тяхното заместване с мастни или съединителни тъкани. Днес няма ясна класификация.

Много изследователи разграничават патологиите според областта на преобладаващото увреждане, например лицево-скапулохумерален, крайник-пояс. Други говорят за миопатии в зависимост от естеството на причините – наследствени или придобити. Патологиите се делят според това какво е засегнато предимно - протеини или ензими.

Също така е обичайно да се разграничават отделните заболявания:

1. Мускулна дистрофия на Дюшен. Заболяването се среща в 0,03% от случаите. Развива се при момчета под 5-годишна възраст. Това е една от най-тежките форми на миопатия. Средно до 15-годишна възраст патологията засяга първо мускулите на долните крайници, след това горните. В някои случаи се развива умствена изостаналост.
2. Ювенилна мускулна дистрофия на Erb-Roth. Заболяването обикновено се регистрира в юношеска и млада възраст до 20 години. Засегнати са мускулите на таза и долните крайници. Пациентът има патешка походка и тънка талия. Забелязват се птеригоидни остриета. Изследването разкрива влошаване на сухожилните рефлекси. От легнало положение пациентите се изправят с помощта на ръцете си.
3. Раменно-скапулофациална форма на Landouzy-Dejerine. Миопатията на тази форма се отличава с раменния пояс и лопатките. Мускулите на екстензора на пръстите страдат. Открива се промяна във формата на гърдата. Заболяването се диагностицира за първи път на възраст между 10 и 20 години. За разлика от много миопатии, тази форма се развива бавно и има относително благоприятна прогноза.
4. Дистална миопатия (тип Welander). Появява се след 20 години. Свързано с намаляване на обема на мускулната тъкан в глезен, колене, предмишници, ръце. Инвалидността може да настъпи след 10 години или дори по-късно.
5. Късна дистрофия на Бекер. Среща се при деца от 5-годишна възраст и младежи до 20-годишна възраст. Проявява се като висока умора, заместване на мускулната тъкан с мастна тъкан. Първо се засягат мускулите на таза, бедрата и краката, след това заболяването засяга ръцете. Интелигентността остава непокътната.

Симптоми

Най-изразените признаци на патология се проявяват при миопатия на Дюшен. Симптомите при деца се появяват на възраст от година и половина. Първо страдат мускулите на краката. Детето става трудно да ходи, бързо се уморява, пада, не може да се изкачи по стълбите. Паданията и умората водят до факта, че той изпитва страх и се опитва да се движи възможно най-малко. Походката започва да наподобява тази на патица.

Постепенно детето може да се изправи, като използва само ръцете си, но постепенно и те отслабват. С течение на времето мускулите на гърдите, сърцето, дихателни органи.

Синдромът на Дюшен се характеризира с постепенно изчезване на мускулите, но външно това не се забелязва. Напротив, сякаш стават все по-големи. Това се дължи на заместването на мускулната тъкан с мазнини.

Заболяването води до нарушения на скелета. Обемът на движение на ставите намалява, гръбначният стълб се изкривява, стъпалото и пръстите се деформират.

Увреждането на сърдечните мускули води до задух, аритмия и нестабилност на налягането. Дишането става повърхностно.

причини

Развитието на миопатиите се основава на генна мутация. При мускулната дистрофия на Дюшен водеща роля играе промяна в гена, свързан със синтеза на протеина дистрофин, разположен на Х-хромозомата. До 70% от случаите на патология възникват в резултат на наследяване на мутирал ген от майката. Останалите 30% са свързани с нови патологични промени, възникващи в яйцето. Същите причини причиняват патологията на Бекер. Миопатията на Дюшен обаче се причинява от пълно блокиране на производството на дистрофин.

Прочетете също по темата

Миастения: симптоми, причини и методи на лечение

Мутиралият ген се предава от майка на син, като жената е само носител.

Липсата на дистрофин води до разрушаване на мускулната тъкан, заместването й със съединителна и мастна тъкан. В същото време мускулната контрактилност намалява, мускулният тонус отслабва и настъпва атрофия.

Диагностика

За да се потвърди диагнозата и да се изясни вида на миопатията, се провеждат няколко изследвания:

1. ДНК анализ. Позволява ви да откриете генни мутации. В момента това изследване се счита за най-информативния метод. Изследването се извършва в перинаталния период, след раждането на детето. Тестът се провежда и за родители, планиращи бременност, ако сред роднините им има пациенти с мускулна дистрофия.
2. Биопсия на мускулни влакна. Лекарят взема проба от мускулна тъкан за хистологично изследване и определяне на наличието на протеина дистрофин.
3. Електромиография. Този метод ви позволява да оцените състоянието на мускулната тъкан, да откриете некроза и характеристики на провеждането на импулси в нервните тъкани.
4. Биохимия на кръвта. Определя се нивото на ензима креатинфосфокиназа. Увеличаването на съдържанието му показва наличието на патология.
5. ЕКГ. Открива признаци на увреждане на сърдечния мускул.

Провеждането на тези изследвания дава възможност за откриване на дистрофия на Ерб-Рот, болест на Дюшен, възпалителни, метаболитни миопатии, мускулна дистрофия на Бекер, дистрофия на Драйфус и полимиозит.

Лечение

В момента няма начин за пълно излекуване на болестта.Терапията има симптоматичен характер, нейната цел е да удължи живота на човек и да го подобри. Лекарства, ортопедични изделия, физиотерапия, физиотерапия, масаж. Препоръчва се редовно спа лечение.

Важно е разработването и внедряването на нови методи за лечение. И така, днес се провеждат опити със стволови клетки. Според учените те могат да заменят увредените мускулни клетки. Друг нов начин е генна терапия. Целта му е да активира ген, който е свързан с производството на протеина утрофин. Учените смятат, че той е подобен на дистрофина и може да компенсира неговия дефицит.

Лекарствена терапия

Лечението с глюкокортикостероиди (преднизолон) помага за намаляване на симптомите на миопатия. Средства в тази група нямат дълготраен ефекти дават странични реакции, например водят до наднормено тегло, млечница.

Инхибиторите на ацетилхолинестеразата, по-специално Prozerin, подобряват предаването на нервните импулси. Бета-агонистите забавят появата на симптомите на заболяването и спомагат за повишаване на мускулния тонус и сила. Ще помогне за подобряване на метаболизма в тъканите анаболен стероид(нандролон деканоат).

Показано е използването на витамини А, В, С, Е.

Физиотерапия

Използването на физиотерапевтични методи може да подобри проводимостта на нервните импулси към мускулите, да подобри тяхното хранене, метаболизъм и кръвообращение.

Използват се електрофореза, ултрафонофореза, балнеолечение, хидромасаж, лазерно лечение.

Масаж

Основната цел на масажа е да подобри мускулния тонус. За постигане на ефект се провежда няколко пъти в годината. В много случаи роднините на пациента се съветват да научат масажни техники, които да извършват редовно у дома.

Физически упражнения

Физикалната терапия е от голямо значение при лечението на миопатия. Комплексът от елементи и тяхната сложност зависят от степента на развитие на патологията. През годината се провеждат до 4 курса на тренировъчна терапия с физиотерапевт в специални центрове. В интервалите между курсовете упражненията се правят у дома. Отсъствие физическа дейностводи до бързо развитие на болестта.

На пациентите се препоръчва да посещават басейна. Плуването и упражненията във вода насърчават развитието на мускулите. В този случай няма натоварване на гръбначния стълб. Освен това престоят във водата подобрява настроението и носи радост.

Усложнения

Причини за миопатия на Дюшен тежки усложнения. Те са свързани с поражението различни системиоргани:

1. Респираторни проблеми. Мускулната слабост води до повърхностно дишане и невъзможност за нормално прочистване на гърлото. В резултат на това храчките остават в белите дробове и бронхите. Това води до чести заболяваниядихателни органи. За да се предотвратят, се правят ваксинации и лечението започва веднага след първите прояви на ARVI. IN тежки случаислузта се изсмуква. Друг проблем е намаляването на нивото на кислород в кръвта, което причинява нарушения на съня и раздразнителност.
2. кардиомиопатия. Отслабването на сърдечния мускул води до аритмия и сърдечна недостатъчност. Пациентът страда от задух, слабост и подуване.
3. Нарушения на изпражненията. Заседналият начин на живот причинява запек. За да се предотврати това, се препоръчва да се ядат храни, богати на фибри и да се приемат лаксативи.
4. остеопороза. Обездвижването и приемът на хормонални лекарства са основните причини за намалена костна плътност. Предотвратяването на това усложнение е свързано с допълнително лечениелекарства, които съдържат калций и витамин D. Ако заболяването вече е диагностицирано, се препоръчват бифосфонати.
5. Скелетни патологии. Прогресивната атрофия на мускулната тъкан причинява изкривяване на гръбначния стълб като кифоза и сколиоза. На пациентите се препоръчва да носят корсети, в тежки случаи се извършва операция.
6. Увеличаване или намаляване на телесното тегло. Приемът на кортикостероиди води до наднормено тегло. Има обаче и противоположни ситуации, когато пациентите го губят поради мускулна атрофия. Във всеки случай на пациентите се предписва специално хранене.
7. Хранителни разстройства. Пациентът постепенно губи способността да дъвче и преглъща. За поддържане на живота се извършва интравенозно хранене или гастростомия. В последния случай пациентите се хранят през специална тръба.