Termi "myopatiat" yhdistää heterogeeniset sairaudet, jotka perustuvat rappeutuviin lihasprosesseihin. Tämä progressiivinen perinnöllinen patologia poikkijuovaiset lihakset ilmentävät kliinistä lihasheikkoutta, syvien refleksien estymistä ja lihasten surkastumista.

Siitä huolimatta nykyaikainen lääketiede ei voitu löytää radikaali tapa päästä eroon taudista, potilaan päivittäiset ponnistelut auttavat saamaan takaisin menetetyt kyvyt.

Myopatia - mitä se on?

Myopatiat (amyotrofiat) kuuluvat hermo-lihasjärjestelmän yleisimpien geneettisten patologioiden ryhmään. Vaikka niiden kliininen kuva on monella tapaa samanlainen, syyt ja kehitysmekanismit voivat olla erilaisia, ja ne vaihtelevat perinnöllisyyden tyypistä, aineenvaihduntahäiriöiden erityispiirteistä. lihaskudos ja lihasten patologisten muutosten luonne. Tyypillisiä myopatian oireita ovat potilaan kävelyn ja liikkeiden erityispiirteet, vartalon liikkeiden häiriöt ja Yläraajat, mikä selittyy ensisijaisella osallistumisella kehon proksimaalisten (keskilihasten) sekä hartioiden ja lantion alueiden prosessiin.

Lihaspatologian lisäksi myopatian neurodegeneratiiviset prosessit tunkeutuvat vähitellen nivellaitteistoon, mikä johtaa eteneviin luuston epämuodostumisiin. Myopatian epäedullisimpia komplikaatioita ovat kuitenkin hengityslihasten ja sydänlihaksen (sydänlihaksen) vauriot, jotka ovat vaaraksi potilaan hengelle. Nykyaikaiset menetelmät Geneettisen analyysin avulla voimme erottaa tyypilliset aineenvaihduntahäiriöt, jotka ovat ominaisia ​​jokaiselle monille myopatian nosologisille muodoille. Tämä tekee taudin ennusteesta optimistisemman ja auttaa määrittämään järkeviä lähestymistapoja hoitoon.

Myopatioiden syyt

Suurimmassa osassa tapauksista myopatiat ovat perinnöllisiä ja johtuvat geenimutaatioista. Riippuen yhden tai toisen kromosomin osan viasta, lihasten normaalille toiminnalle välttämättömien proteiinien tuotannossa ilmenee tietty vika, joka lopulta määrittää taudin kliiniset piirteet. Myopatian geneettisesti määräytyvän luonteen vahvistaa sukuhistoria ja potilaan sukulaisten perusteellinen tutkimus taudin vähäisten oireiden varalta.

Toisin kuin perinnölliset muodot, sekundaariset myopatiat kehittyvät jo taustalla olemassa olevia sairauksia tai patologiset tilat. Yleensä myopaattiseen oireyhtymään liittyy:

Systeemiset sidekudossairaudet (skleroderma);
dyshormonaaliset tilat (kilpirauhasen, lisäkilpirauhasten, lisämunuaisten vajaatoiminta tai liikatoiminta);
aineenvaihduntahäiriöt(glykogeenisairaus);
eksogeenisille tekijöille altistumisen seuraukset (trauma, myrkytys lääkkeet, alkoholi, vakavat infektiot)

Patologinen mekanismi amyotrofian kehittymiselle johtuu proteiini- ja hiilihydraattiaineenvaihdunnan häiriöstä, joka myopatiapotilailla seuraa alkion polkua.

Oireet, myopatioiden merkit

Myodystrofioiden kliinisten ilmenemismuotojen perustana ovat karkeat muutokset poikkijuovaisissa lihaksissa ilman tyypillisiä anatomisia merkkejä. hermosto. Vain sisään harvoissa tapauksissa sairaudet havaitsevat pienten neuronien määrän vähenemisen etusarvissa selkäydin tai hermopäätteiden rakenteen muutokset.

Prosessissa mukana olevat lihakset ohenevat vähitellen ja korvautuvat rasva- ja sidekudoksella, ja niiden rakenteessa näkyy hypertrofoituneiden, atrofisten ja normaalien säikeiden kaoottinen vuorottelu. Degeneratiiviset prosessit vaikuttavat myös lihaksensisäisiin verisuoniin, mikä pahentaa dystrofisia häiriöitä.

Kliinisesti tämä ilmenee lihasten menetyksestä vapaaehtoisten lihasten progressiivisen atrofian taustalla.

Jokaisella sairauden muodolla on omat erityiset oireensa, mutta seuraavat ovat yhteisiä kaikille myopatioille:
lisääntynyt väsymys;
nivelten yliliikkuvuus tai jäykkyys;
lihasten osuuden väheneminen kehon kokonaispainossa;
arkuus sairastuneissa lihasryhmissä;
alentaminen lihasvoima;
"kivun" tunne lihaksissa, joka on tyypillistä flunssalle

Yleisten oireiden lisäksi jokainen nosologinen muoto on myopatia ominaisuudet, mikä helpottaa diagnoosin vahvistamista.

Siten Erbin myopatialle on ominaista:
orbicularis oris -lihaksen atrofia;
yksittäisten äänten ääntämisen rikkomukset;
lantion dystrofia ja olkavyö;
"ampiaisen vyötärö" -oire;
skolioosi (selkärangan kaarevuus);
"ankan kävely"

Duchennen myopatia ilmenee sen tyypillisenä oirekompleksina:
kaikkien lihasryhmien dystrofia;
heikentynyt älykkyys;
kyphoscoliosis (selkärangan kaarevuus kahdessa tasossa);
kyvyttömyys kävellä 12 vuoden iän jälkeen;
sydämen ja hengitysvajauksen oireita

Becker-myopatian diagnoosi vahvistetaan seuraavien tyypillisten merkkien perusteella:
kardiomyopatia;
pohkeen lihasten pseudohypertrofia (rasvakudoksesta johtuen);
lantiovyön lihasatrofia

Myopatian humeroscapulofacial-muodossa ilmaistaan ​​seuraavat:
silmälihasten surkastuminen (ilmenee kyvyttömyydestä sulkea ja avata silmäluomet);
muutos kasvojen ilmeissä;
likinäköisyys (heikentynyt näöntarkkuus);
ongelmia tiettyjen äänten ääntämisessä;
huulten liikakasvu;
"siivenmuotoiset" terät

Myopatian oireet ilmaantuvat vähitellen, ja taudin alkuvaiheessa niitä ei ehkä huomata tai tulkita väärin. Sairauden alkaessa potilaat itse pitävät lihasheikkouden syynä väsymystä, ja lääkärit tulkitsevat tämän oireen väärin muiden sairauksien hyväksi.

Vähitellen lisääntyvään heikkouteen lisätään vapaaehtoisten lihasten surkastuminen, jonka kanssa rinnakkain esiintyy pareesi, kun taas atrofia on yleensä voimakkaampaa kuin heikkous. Tämän sekä yksittäisten lihasryhmien, potilaiden hitaan ja epätasaisen vaurion vuoksi pitkä aika On mahdollista kompensoida ilmaantuvia vikoja moottorialueella: ne käyttävät apuliikkeitä ja pysyvät työkykyisinä pitkään.

Objektiiviset myopatian merkit, jotka tunnistettiin potilaan tutkimuksen aikana, ovat:
vähentyneet jännerefleksit;
lihasten pseudohypertrofian esiintyminen;
lihasten mekaaninen kiihtyvyys;
sydämen rajojen laajeneminen ja sävyjen tylsyys;
autonomiset häiriöt (syanoosi, hikoilu, kylmät raajat)

Samaan aikaan potilaiden lantion elinten toiminta säilyy, samoin kuin liikkeiden koordinaatio ja herkkyys.

Myopatioiden muodot

Myopatian oireiden alkamisajankohdasta riippuen erotetaan useita muotoja:
synnynnäinen;
varhaislapsuus;
nuorekas;
myöhään

Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat aivo-silmädystrofia ja Fukuyaman tauti. Vastasyntyneillä floppy baby -oireyhtymä ilmaistaan: lihas heikkous, heikko itku, hypotensio, kyvyttömyys imeä itsenäisesti. Myöhemmin havaitaan supistuksia ja motoristen taitojen viivästynyttä kehitystä - lapset eivät voi juosta ja hypätä ja usein kaatuvat.

Vakavin muoto, Duchennen myopatia, vaikuttaa vain pojilla ja alkaa ennen 5 vuoden ikää. Tasaisesti etenevä symmetrinen lihasheikkous pakottaa lapset käyttämään ortopedisia laitteita 8-9 vuoden iässä, minkä jälkeen he lopettavat kävelemisen ja elävät harvoin yli 25-vuotiaiksi. Lapsuuden amyotrofioiden ryhmään kuuluu myös olkapään ja lantiovyön myopatia.

Beckerin dystrofia liittyy myös X-kromosomiin, ja sitä rekisteröidään 6–15-vuotiailla pojilla. Tämä muoto kehittyy hitaasti ja suotuisa ennuste: potilaiden liikkuvuus säilyy pitkään, ja hengitysvajaus ja kardiomyopatia kehittyy 40 vuoden kuluttua.

Sekä naisilla että miehillä esiintyvän glenohumeraalisen kasvojen myopatian oireet ilmaantuvat 30-40-vuotiaana. Sille on ominaista hitaasti etenevä oireiden kehittyminen: olkavyötteen heikkous, kaksi- ja tricepslihasten surkastuminen, selän koukistajat ja verenpainetauti.

Lihasheikkouden vakavuuden sijainnin mukaan ne erotetaan:
lähempänä kehon keskustaa sijaitsevien proksimaalisten lihasten myopatia (hartioiden ja lantion lihakset);
etäisyyden vartalosta sijaitsevien distaalisten lihasten myopatia (käsien, käsivarsien, jalkojen, jalkojen lihakset);
myopatiat sekoitettu tyyppi(yhdistää distaalisten ja proksimaalisten lihasryhmien vauriot).

Myopatioiden komplikaatiot

Myopatian vakavia komplikaatioita ovat:
hypostaattinen (kongestiivinen) keuhkokuume;
osittainen tai täydellinen liikkumattomuus;
hengitysvajaus;
kardiomyopatia;
sydämen johtumishäiriö;
pareesi ja halvaus.

Myopatioiden diagnoosi

Myopatian diagnoosi tehdään sen perusteella tyypillisiä oireita sairaudet - lihasheikkous ja vapaaehtoisten lihasten surkastuminen sekä huolellisesti kerätty perinnöllinen historia. Parakliinisillä tutkimuksilla on merkittävä rooli amyotrofian tyypin ja muodon diagnosoinnissa:
biopsia lihaskuituja;
elektromyografia;
biokemialliset veri- ja virtsakokeet;
Röntgenkuva luista

EMG-tutkimus paljastaa lihasten biopotentiaalien amplitudin laskun potilailla. Sairauden biokemiallisia kriteerejä ovat kreatiniinin aineenvaihdunnan häiriöt - sen tason lasku virtsassa ja heikentynyt toleranssi ravinnon kreatiinille. Tiettyjä myopatian muotoja voidaan epäillä veren seerumin lihaskudosspesifisten entsyymien (kreatiinifosfokinaasi) lisääntymisen vuoksi. Putkiluiden röntgenkuvat osoittavat dystrofisia muutoksia. Usein myopatian diagnoosi voidaan tehdä vasta molekyyligeneettisen analyysin jälkeen.

Myopatioiden hoito

Huolimatta siitä, että myopatian ihmelääkettä ei ole tähän mennessä keksitty, oikein valittu ja varhainen hoito ei voi vain hidastaa atrofiaa, vaan myös stimuloida lihasten regeneratiivisia prosesseja. Amyotrofian hoidon pääedellytys on säännöllinen toimenpiteiden toteuttaminen, jotka vaativat potilaalta päivittäistä itsenäistä työtä.

Lääketieteellinen

Monimutkainen perinteinen hoito myopatia koostuu:
erikoisruokavalio;
fysioterapeuttiset toimenpiteet;
terapeuttisia harjoituksia ja hieronta;
psykoterapeuttiset aineet;
vitamiinihoito;
lääkityskursseja

Kaikenlaisen myopatian hoitoon tulisi pyrkiä korvaamaan menetyksen aiheuttamaa proteiinin puutetta lihasmassa. Ruokavalio sisältää kananmunia, raejuustoa, pähkinöitä, maito- ja lihatuotteita. Joillekin potilaille määrätään erityisiä proteiini- ja aminohappococktaileja painon ja ruoansulatuskanavan tilan perusteella. Jos proteiinin sulavuus on heikentynyt, on tärkeää poistaa häiriön syy.

Myopatioissa käytettävät fysioterapeuttiset tekniikat:
elektromyostimulaatio;
kääreet;
elektroforeesi papaiinilla -
välttämätön rasvakerrostumien resorptiolle ja lihassäikeiden kasvun ja uudistumisen stimuloimiseksi. Yksilöllisen hieronnan ja liikuntahoidon kompleksit valitaan potilaan kehon tiivistyneiden ja heikenneiden lihasalueiden sijainnin ja tilavuuden mukaan. On tärkeää, että potilas hallitsee itsehierontatekniikat.

Psykoterapiaistunnot on tarkoitettu asteeno-masennustilojen ehkäisyyn ja hoitoon. Joissakin tapauksissa määrätään masennuslääkkeitä, jotka eivät aiheuta lihasheikkoutta (Cipralex).

Lääkkeiden valinta riippuu tuki- ja liikuntaelimistön vaurion muodosta ja vaiheesta. Vaikeissa amyotrofioissa määrätään glukokortikoidien ja anabolisten lääkkeiden kursseja. hormonaaliset lääkkeet. Kiniiniä, prokaiiniamidia, fenytoiinia ja antikoliiniesteraasilääkkeitä (ATP) käytetään myotonian hoitoon.

Vaihtoehtoinen

Progressiivisen lihasdystrofian hoidossa menestyksekkäästi käytettyjä luonnollisia immunomodulaattoreita ovat hunaja ja mehiläistuotteet. Hunajalle allergiatestin suorittamisen jälkeen harjoitetaan seuraavaa:
mehiläismyrkkyyn perustuvien injektiovalmisteiden kurssit (Veynon-menetelmä);
fysioterapeuttinen hoito apiforilla (Vermeule-menetelmä);
mehiläismyrkkyyn (virapiini) perustuvat hankausvoiteet;
apiterapiakurssit tattari- ja voikukkahunajalla (suun kautta)
Hunajan lisäksi maissin ja pajun siitepöly ovat osoittautuneet myasthenia graviksen hoidossa.
Muille vaihtoehtoisia keinoja myopatiasta etnostiede harkitsee yrttilääkkeitä (pellavakärpäs, pienihedelmäinen maquea, Echinops, ruusunmarja, männyn neulat ja muut lääkevalmisteet).

Myopatia- Progressiivinen lihasdystrofia on ryhmä sairauksia, joille on ominaista primaarinen dystrofinen prosessi lihaskudoksessa.

Syyt.

Yleisimpien joukossa krooniset sairaudet hermo-lihasjärjestelmään ja on luonteeltaan perinnöllinen.
Erilaiset eksogeeniset vaarat (trauma, infektio, myrkytys) voivat paljastaa olemassa olevan patologian tai aiheuttaa huononemista nykyinen prosessi. Taudin perheluonteen selvittämiseksi ei vaadita vain perusteellista historiaa, vaan myös mahdollisuuksien mukaan kaikkien perheenjäsenten kattavampi tutkimus niin sanottujen taudin vähäisten merkkien tunnistamiseksi.
Satunnaisten tapausten esiintyminen ei sulje pois perinnöllistä luonnetta.
On myös pidettävä mielessä myopatian fenokopioiden mahdollisuus, ts. oireenmukaiset muodot tai myopaattiset oireyhtymät.

Patologinen anatomia.

Patoanatomiset tutkimukset eivät paljasta hermoston tyypillisiä muutoksia. Harvinaisissa tapauksissa selkäytimen etusarvien soluissa on lievää laskua, joskus - muutoksia motorisissa hermopäätteissä myeliinivaipan turvotuksen muodossa, muutoksia aksiaalisissa sylintereissä. Säikeinen rakenne katoaa motorisiin plakkeihin. Karkeat muutokset havaitaan poikkijuovaisissa lihaksissa. Lihakset ohenevat suurin osa kuidut korvataan sidekudoksella ja rasvalla. Yksittäisten lihaskuitujen epätasaisuus on ominaista - jotkut kuidut vähenevät jyrkästi, toiset päinvastoin lisääntyvät jyrkästi.

Normaalit, surkastuneet ja hypertrofoituneet säikeet järjestetään satunnaisesti (toisin kuin neurogeenisten amyotrofioiden "kimppuleesiot").
Yleensä ketjuiksi muodostuvien lihasytimien määrä lisääntyy. Sarkolemman ytimet ovat hypertrofoituneita.
Lihaskuitujen pituussuuntaista halkeilua ja vakuolien muodostumista havaitaan. Jo hyvin alkuvaiheessa Sairaus paljastaa sidekudoksen, pääasiassa kollageenisäikeiden, merkittävän lisääntymisen.

Sairauden myöhemmissä vaiheissa lähes kaikki lihaskudos korvataan side- tai rasvakudoksella. Verisuonissa havaitaan adventitian lisääntymistä, ontelon kaventumista ja joskus parietaalisen trombin muodostumista. Prosessin edetessä endo- ja perimysiaalisen sidekudoksen kokonaismassa kasvaa, kun lihaskuitujen ja lihaksensisäisten verisuonten ympärille muodostuu kuituinen vaippa.

Histokemiallinen tutkimus paljastaa happamien mukopolysakkaridien lisääntymisen lihasten ja kollageenikuitujen perusaineessa.

Patogeneesi .

Myopatioiden patogeneesi on edelleen epäselvä. Ensisijaista biokemiallista vikaa ei ole todettu. Merkittävimmät muutokset havaitaan proteiinissa ja hiilihydraattiaineenvaihduntaa lihaskudoksessa. SISÄÄN Viime aikoina Hypoteesi on esitetty häiriöstä syklisten nukleotidien vaihdossa (syklinen AMP ja GMP), jotka ovat solunsisäisen aineenvaihdunnan universaaleja säätelijöitä ja vastaavat geneettisen tiedon toteuttamisesta.

Kliininen kuva.

Myopatioiden oireille on ominaista lisääntyminen atrofioita vapaaehtoiset lihakset. Lihaskadon kehittymisen rinnalla, pareesi, lihasheikkous on kuitenkin yleensä vähemmän vakavaa kuin surkastumisaste.

Prosessin hitaan etenemisen ja yksittäisten lihasryhmien ja jopa lihasosien vaurioiden epätasaisuuksien vuoksi luodaan olosuhteet motorisen vian suhteelliselle kompensoinnille: myopatiasta kärsivät potilaat pysyvät työkykyisinä pitkään ja voivat palvella itseään turvautumalla useisiin tyypillisiin apuliikkeihin. Jännerefleksit häviävät vähitellen. Liikkeiden herkkyys ja koordinaatio eivät heikkene. Lantion toiminnot säilyvät aina.
Joillekin myopatiatyypeille on ominaista pseudohypertrofioiden esiintyminen, taipumus terminaalisiin atrofioihin ja jänteiden vetäytymiseen. Faskikulaarisia nykimistä ei ole. Lihasten mekaaninen kiihtyvyys vähenee.

Usein havaitaan yhtä tai toista muutokset sisäelimissä,

• pääosin sydämet: rajojen laajeneminen, äänien kuurous, johtumishäiriöt, jotka vahvistetaan elektrokardiogrammilla;
• kärsii toiminto ulkoinen hengitys;
• autonomiset häiriöt ilmaistaan ​​käsien ja jalkojen syanoosina, jyrkästi liiallinen hikoilu, kylmempää säätä distaaliset osat raajat, ihon lämpötilan epäsymmetria, pulssi, lisääntynyt pilomotorinen refleksi;
• kärsii mikroverenkiertoa raajojen lihaksissa;
• Pitkien luiden röntgenkuvaus voi havaita dystrofiset ilmiöt minä;
• elektromyografisen tutkimuksen kanssa tunnusomainen kuva esitetään - biopotentiaalien amplitudin lasku riittävällä taajuudella sekä yksittäisen potentiaalin ja monivaiheisen luonteen keston lyheneminen;
• biokemialliset tutkimukset löytävät häiriöitä kreatiini-kreatiniini-aineenvaihdunta. Melkein aina kreatiniinin määrä virtsassa laskee merkittävästi ja kreatiinia ilmaantuu. Kreatiinin indikaattori osoittaa jossain määrin dystrofisen prosessin vakavuutta. Merkittävä aminoasiduria on havaittu. Monissa myopatian muodoissa voidaan havaita hyvin varhaisessa vaiheessa (prekliinisessä tai alkukliinisessä vaiheessa) veren seerumin entsyymien nousu. Tämä koskee ensisijaisesti lihaskudosspesifistä kreatiinifosfokinaasientsyymiä;
• myös aminoferaasien ja aldolaasien pitoisuus kasvaa . Verensokeripitoisuuden arteriovenoosinen ero pienenee, lihaksissa ja veressä olevien pyruviini- ja maitohappojen pitoisuus lisääntyy. Yleensä sitruunahapon taso veressä laskee. Joidenkin erityispiirteistä on näyttöä biokemiallisia muutoksia erityyppisiin myopatioihin.

Myopatioiden luokitus.

Tähän mennessä ei ole olemassa riittävästi perusteltua ja yleisesti hyväksyttyä myopatioiden luokittelua. Useimmissa tapauksissa käytetään kliinisiin periaatteisiin perustuvaa luokitusta.

Duchennen pseudohypertrofinen muoto on yksi yleisimmistä myopatian muodoista. Se on ominaista eniten aikainen alku sairaudet - usein 2-5 vuoden iästä, ja joskus jopa ensimmäisestä elinvuodesta, ja pahanlaatuisin kulku. SISÄÄN tyypillisiä tapauksia 10-12-vuotiailla lapsilla on jo vaikeuksia kävellä ja 15-vuotiaana he ovat täysin liikkumattomia.

Ensin vaikutetaan proksimaalisiin lihaksiin alaraajat lantiovyö, sitten proksimaalisten käsivarsien lihakset ovat mukana prosessissa. Polvirefleksit katoavat aikaisin. Pohkeen lihasten pseudohypertrofia on ominaista; usein niiden tiivistyminen ja hypertrofia ovat taudin ensimmäinen oire.

Pseudohypertrofiaa voidaan havaita myös muissa lihasryhmissä - pakaralihaksessa, hartialihaksessa ja joskus kielessä; huomattavan voimakkaita vetäytymiä havaitaan pääasiassa akillesjänteistä. Sydänlihas kärsii usein. Älykkyys on laskenut vaihtelevassa määrin ilmaisukyky. Hyvin ominaista Duchennen myopatialle korkeatasoinen seerumin entsyymit, erityisesti kreatiinifosfokinaasi. Lisääntynyttä entsyymitasoa voidaan löytää myös mutanttigeenin kantajista.

Sairaus tarttuu resessiivisesti, X-kytkettynä. Vain pojat sairastuvat, äidit ovat konduktöörejä. Sairausriski kantajaäitien pojille on 50 %; 50 % tyttäristä tulee patologisen geenin kantajiksi. Läpäisykyky on korkea.

X-kytketty hyvänlaatuinen pseudohypertrofinen myopatia(Beckerin myopatia), erotettu itsenäiseen muotoon useiden ominaisuuksien vuoksi. Sairaus alkaa usein 12-25 vuoden iässä, joskus aikaisemmin. Taudin kulku on lievä, eteneminen hidasta, potilaat säilyttävät kykynsä työskennellä tai hoitaa itseään useiden vuosien ajan. Älykkyys säilyy aina. Muuten kliininen kuva on samanlainen kuin Duchennen pseudohypertrofinen muoto.

Humerofacial muoto Landouzi - Dezherina - suhteellisen yleinen myopatian tyyppi.
Sairaus alkaa yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa; kurssi on suhteellisen edullinen. Ensimmäiset oireet koskevat kasvolihasten, erityisesti orbicularis oris -lihaksen eli olkavyön lihasten vaurioita. Tähän liittyy proksimaalisten käsivarsien lihasten heikkous ja laihtuminen, sitten kehittyy distaalisten jalkojen pareesi. Havaitaan keskivaikea lihasten liikakasvu ja sen jälkeen omituiset patologiset asennot, jotka johtuvat epätasaisesta surkastumisesta erilaisia ​​ryhmiä lihakset ja vetäytymiset. Jännerefleksit säilyvät pitkään. Leesio voi olla epäsymmetrinen.

Tauti tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla täydellisesti tunkeutumalla; miehet ja naiset tarttuvat yhtä lailla. Kliinisten oireiden vakavuudessa on selkeitä eroja ei vain eri perheissä, vaan myös saman perheen eri jäsenten välillä (voi olla vaikeita, lieviä ja abortoituvia muotoja).

Erbin nuorten muoto eli lantion ja olkavyön lihasdystrofia - yksi yleisimmistä lihasdystrofian muunnelmista. Sille on ominaista vauriot, yleensä aluksi lantion vyöhykkeen lihaksissa. Tämä ilmenee kävelyn muutoksena ja huojumisena ("myopaattinen kävely").
Pääsääntöisesti selän ja vatsan lihakset kärsivät (vaikeudet nousta makuuasennosta, johon liittyy tyypillisiä käsivarsien apuliikkeet, lisääntynyt lordoosi, "sammakon" vatsa). Myöhemmin "siivenmuotoisten" lapaluiden kehittyminen vaikuttaa olkavyön lihaksiin. Kohtalainen pseudohypertrofia, terminaalinen atrofia ja lihasten vetäytyminen havaitaan.

Poistetut lomakkeet kuvataan. Veriseerumissa havaitaan kohtalainen entsyymien nousu. Taudin puhkeaminen on hyvin vaihtelevaa - lapsuudesta suhteellisen kypsään ikään, mutta useammin toisen vuosikymmenen alussa, mikä kuvastaa tämän muodon nimeä. Kurssin luonne on myös vaihteleva - joskus lievä, suotuisa, joskus erittäin pahanlaatuinen.

Myopatian distaalinen muoto on harvinainen.
Sille on ominaista jalkojen, jalkojen, käsivarsien ja käsien lihasten vaurioituminen; prosessi yleistyy vähitellen. Retraktioita ja terminaalista lihasten surkastumista havaitaan. Sairaus alkaa suhteellisen myöhään - 20-25 vuotta; eteneminen on yleensä hidasta. Ei aistihäiriöitä normaali nopeus suorittaa stimulaatiota, kohonnut taso Seerumin entsyymit erottavat distaalisen myopatian hermoston amyotrofiasta.

Perinnöllisen transmission tyyppi on autosomaalinen hallitseva ja epätäydellinen penetranssi. Miehet sairastuvat jonkin verran useammin.

Lapa-peroneaalinen amyotrofia (Davidenkovin myopatia) ilmenee yläraajojen ala- ja proksimaalisten osien distaalisten lihasten ja olkavyön lihasten vaurioina. Sairaus alkaa suhteellisen myöhään - 25-30 vuoden iässä. Terminaalisia atrofioita havaitaan esimerkiksi suuressa rintalihaksessa, joskus suuria sidekudoksen nykimistä ja varhaista jännerefleksien estymistä.
Joissakin tapauksissa havaitaan lieviä herkkyyshäiriöitä - distaalinen parestesia, hypoestesia ja joskus kohtalainen kipu. Kreatinuriaa ei ole melkein koskaan.

Elektromyografinen tutkimus paljastaa erityisiä muutoksia, jotka erottavat tämän muodon tavallisesta myopatiasta ja Charcot-Marien hermoston amyotrofiasta (rytmiset vaihtelut levossa, amplitudin lasku, taajuuden lasku ja joskus ryhmäpiikkipurkaukset aktiivisten liikkeiden aikana).

Siten tämä muoto on primaarisen myopatian ja hermoston amyotrofian välissä. Jotkut kirjoittajat pitävät tätä muotoa vain Landouzi-Dejerinen glenohumeraali-kasvojen myopatian erikoismuunnelmana (skapulo-peroneaalinen oireyhtymä).

Harvinaiset myopatian muunnelmat.

On kuvattu suuri määrä erilaisia ​​muunnelmia perinnöllisistä progressiivisista lihasvaurioista. Kuvataan esimerkiksi nelipäisen reisilihaksen myopatia, myoskleroottinen myopatia, lihasdystrofia todellisilla hypertrofioilla, synnynnäinen lihasdystrofia, joka etenee hitaasti ja nopeasti, joskus kaihiin, lihaksikas infantilismi jne..

Ei-progressiiviset myopatiat Sisältää ryhmän sairauksia, jotka erottuvat joko erityisistä lihassolujen rakenteen muutoksista tai erityisistä biokemiallisista häiriöistä. Nämä sairaudet ilmaantuvat suhteellisen varhain, yleensä 1.-3. elinvuotena, ja niiden kulku on suhteellisen suotuisa. Diagnoosi voidaan tehdä lihaskoepalan jälkeen, joskus vasta elektronimikroskopian jälkeen.

Keskussairaus on ominaista entsymaattisen aktiivisuuden voimakas väheneminen tai täydellinen puuttuminen lihaskuidun keskiosassa, mikä paljastuu värjäämällä lihaskudosvalmiste kolmiarvoisella kromilla Gomorin mukaan.

Kliininen kuva: lasku lihasten sävy, lihasten roikkuminen, kehityksen viivästyminen motoriset toiminnot, myöhemmässä iässä - proksimaalisten osien kohtalainen heikkous ja lihasten häviäminen.

EMG:llä - potentiaalisten värähtelyjen keston väheneminen ja monivaiheisten potentiaalien lisääntyminen. Siirto hallitsevan tyypin kautta epätäydellisellä penetraatiolla. Satunnaiset tapaukset ovat yleisiä.

Nemaliini eli filamenttinen myopatia ilmenee synnynnäisenä raajojen ja kasvojen lihasheikkoutena, johon liittyy alentunut lihasjännitys ja jännerefleksien puuttuminen. Luuston muutoksia on kuvattu, erityisesti muodonmuutoksia rinnassa, skolioosi.
EMG osoittaa vaurion lihastasolle ominaisia ​​muutoksia. Elektronimikroskooppinen tutkimus paljastaa sarkolemman alla omituisia lankamaisia ​​rakenteita.

Myotuvulaarinen myopatia kliinisesti ilmaistuna lihasjännityksen heikkenemisenä, raajojen lihasten kohtalaisen surkastumisena ja käsivarsien, jalkojen ja vartalon hajanaisena heikkoutena. Kasvolihasten heikkous, ptoosi ja liikuntarajoitukset ovat myös tyypillisiä. silmämunat, yleinen viive motoristen toimintojen kehityksessä. Tila voi olla paikallaan tai hitaasti etenevä. Useimmilla potilailla on jonkinlainen luun muodonmuutos.

EMG-yhdistelmällä lihaksikas tyyppi muuttuu spontaanin toiminnan mukana. Histologisesti määritetään jyrkästi pienentyneet lihassäikeet, joiden ytimet sijaitsevat keskeisesti ja jotka muistuttavat rakenteeltaan alkion lihaskudosta. klo elektronimikroskopia degeneratiivisesti muuttuneiden myofibrillien alueet tunnistetaan, ja histokemiallinen tutkimus paljastaa mitokondrioiden entsyymien aktiivisuuden lisääntymisen.

Mitokondrioiden myopatiat jolle on tunnusomaista mitokondrioiden määrän lisääntyminen lihassyissä tai mitokondrioiden koon kasvu, joka havaitaan elektronimikroskooppisella tutkimuksella. Kliinisesti havaitaan lihasheikkoutta, pääasiassa proksimaalisissa käsivarsissa ja jaloissa, letargiaa, nopea väsymys spesifisen lihasatrofian puuttuessa. Etenemistä ei yleensä havaita.

Diagnoosi Progressiivinen lihasdystrofia ei yleensä aiheuta suuria vaikeuksia. Epätyypilliset muodot on erotettava syringomyeliasta (etusarvemuoto), amyotrofisen skleroosin alkuilmiöistä, selkärangan amyotrofiasta, polymyosiitista ja muista myopaattisista oireyhtymistä (katso). Potilaan kattava tutkimus käyttämällä biokemiallista (entsyymien tason määrittäminen jne.), sähköfysiologista (EMG, virityksen etenemisnopeuden määrittäminen hermoa pitkin), histologisia tutkimuksia ja kliinisen kuvan analysointia mahdollistavat oikean diagnoosi.

HOITO.

• Vaikutus lihasten energia-aineenvaihduntaan tapahtuu antamisella ATP monokalsiumsuolan muodossa, 3-6 ml päivässä lihakseen 30 päivän ajan.
• Sovellus näkyy E-vitamiinia suun kautta 30-40 tippaa 3 kertaa päivässä tai lihakseen liuos tokoferoliasetaattia öljyssä 1-2 ml - 20 injektiota (tai erevit).
• Määritä B-vitamiinit, glykokoli, leusiini(1 ruokalusikallinen 3 kertaa päivässä), glutamiinihappo(0,5-1 g 3 kertaa päivässä).

Kertynyt kokemus anabolisten hormonien käytöstä ei vahvista tämäntyyppiseen hoitoon asetettuja toiveita.

• On suositeltavaa yhdistää lääkehoito Kanssa fysioterapia(galvaaninen kaulus ja galvaaniset housut kalsiumilla, suola-havupuukylpyjä tiukasti yksilöllisellä fysioterapialla keskisuurella kuormituksella).
• Jos kontraktuureja esiintyy, sitä voidaan suositella leikkaus jänteissä.
• Järjestelmällisesti toteutettu kevyt hieronta.

Myopatia - progressiivinen lihasdystrofia - on ryhmä sairauksia, joille on ominaista primaarinen dystrofinen prosessi lihaskudoksessa. Se on yksi yleisimmistä hermo-lihasjärjestelmän kroonisista sairauksista ja on luonteeltaan perinnöllistä. Erilaiset eksogeeniset vaarat (trauma, infektio, myrkytys) voivat paljastaa olemassa olevan patologian tai heikentää nykyistä prosessia. Taudin perheluonteen selvittämiseksi ei vaadita vain perusteellista historiaa, vaan myös mahdollisuuksien mukaan kaikkien perheenjäsenten kattavampi tutkimus niin sanottujen taudin vähäisten merkkien tunnistamiseksi. Satunnaisten tapausten esiintyminen ei sulje pois perinnöllistä luonnetta. On myös pidettävä mielessä myopatian fenokopioiden, eli oireiden muotojen tai myopaattisten oireyhtymien mahdollisuus.

Patologinen tutkimus ei paljasta hermostoon tyypillisiä muutoksia. Harvinaisissa tapauksissa havaitaan selkäytimen etusarvien solujen lievä väheneminen. Joskus motorisissa hermopäätteissä tapahtuu muutoksia myeliinivaipan turvotuksen muodossa, muutoksia aksiaalisissa sylintereissä. Säikeinen rakenne katoaa motorisiin plakkeihin. Karkeat muutokset havaitaan poikkijuovaisissa lihaksissa. Lihakset ohenevat, suurin osa kuiduista korvataan sidekudoksella ja rasvalla. Yksittäisten lihaskuitujen epätasaisuus on ominaista - jotkut kuidut vähenevät jyrkästi, toiset päinvastoin lisääntyvät jyrkästi. Normaalit, surkastuneet ja hypertrofoituneet säikeet järjestetään satunnaisesti (toisin kuin neurogeenisten amyotrofioiden "kimppuleesiot"). Yleensä ketjuiksi muodostuvien lihasytimien määrä lisääntyy. Sarkolemman ytimet ovat hypertrofoituneita. Lihaskuitujen pituussuuntaista halkeilua ja vakuolien muodostumista havaitaan. Jo taudin varhaisessa vaiheessa havaitaan merkittävä sidekudoksen, pääasiassa kollageenisäikeiden, lisääntyminen. Sairauden myöhemmissä vaiheissa lähes kaikki lihaskudos korvataan side- tai rasvakudoksella. Verisuonissa havaitaan adventitian leviämistä, ontelon kaventumista ja joskus parietaalisen trombin muodostumista. Prosessin edetessä endo- ja perimysiaalisen sidekudoksen kokonaismassa kasvaa, kun lihaskuitujen ja lihaksensisäisten verisuonten ympärille muodostuu tiheä kuituinen vaippa. Histokemiallinen tutkimus paljastaa happamien mukopolysakkaridien lisääntymisen lihasten ja kollageenikuitujen perusaineessa.

Myopatian patogeneesi on edelleen epäselvä. Ensisijaista biokemiallista vikaa ei ole todettu. Merkittävimmät muutokset tapahtuvat proteiini- ja lihaskudoksessa. Glykolyysi tapahtuu glukoosin hajoamisen seurauksena, eli hiilihydraattiaineenvaihdunta lähestyy alkiotyyppiä.

Myopatian klinikka jolle on ominaista lisääntyvä tahdonalaisten lihasten surkastuminen. Lihashäviön lisääntymisen kanssa esiintyy myös pareesia, mutta lihasheikkous on yleensä vähemmän selvä kuin surkastumisaste. Prosessin hitaan kehityksen ja yksittäisten lihasryhmien ja jopa vaurioiden epätasaisuuden vuoksi yksittäisiä alueita lihaksissa luodaan olosuhteet motorisen vian suhteelliselle kompensoinnille: myopatiasta kärsivät potilaat pysyvät työkykyisinä pitkään ja voivat palvella itseään turvautumalla useisiin tyypillisiin apuliikkeihin. Jännerefleksit häviävät vähitellen. Liikkeiden herkkyys ja koordinaatio eivät heikkene. Lantion toiminnot säilyvät aina. Myopatialle on ominaista pseudohypertrofioiden esiintyminen, taipumus terminaalisiin atrofioihin ja jänteiden vetäytymiseen. Faskikulaarisia nykimistä ei ole. Lihasten mekaaninen kiihtyvyys vähenee. Usein havaitaan tiettyjä muutoksia sisäelimissä, pääasiassa sydämessä: rajojen laajeneminen, sävyjen tylsyys, johtumishäiriöt, jotka vahvistetaan EKG:lla. Ulkoisen hengityksen toiminta kärsii. Autonomiset häiriöt ilmenevät käsien ja jalkojen syanoosina, jyrkästi lisääntyneenä hikoiluna ja distaalisten raajojen kylmänä. Mikroverenkierto raajojen lihaksissa kärsii. Pitkien luiden röntgenkuva paljastaa dystrofisia muutoksia. Aikaisemmin ja karkeasti nämä muutokset havaitaan ulkopuolelta olkaluu. Joskus havaitaan selkärangan, kylkiluiden, rintalastan ja jalkojen luun epämuodostumia. Elektromyografinen tutkimus paljastaa tyypillisen kuvan - biopotentiaalien amplitudin pienenemisen riittävällä taajuudella sekä yksittäisen potentiaalin ja monivaiheisen luonteen keston lyhenemisen. Biokemialliset tutkimukset paljastavat häiriöitä kreatiini-kreatiniini-aineenvaihdunnassa. Kreatiniinin määrä virtsassa on lähes aina merkittävästi vähentynyt. Ruoan mukana tulevan kreatiinin sietokyky heikkenee jyrkästi, mutta jopa proteiinittomalla ruokavaliolla havaitaan intensiivistä kreatiinin vapautumista lihasproteiinin lisääntyneen hajoamisen, lihassäikeiden ja -ytimien kuoleman vuoksi. Merkittävä aminoasiduria on havaittu. Monissa myopatian muodoissa voidaan havaita entsyymien lisääntyminen veren seerumissa hyvin varhaisessa vaiheessa (prosessin prekliinisissä tai alkukliinisissä vaiheissa). Tämä koskee ensisijaisesti lihaskudosspesifistä kreatiinifosfokinaasientsyymiä. Myös aminoferaasien - aspartaatti- ja alaniiniaminotransferaasien sekä aldolaasien pitoisuus kasvaa. Verensokeritasojen arteriovenoosiero pienenee. Pyruviini- ja maitohapon pitoisuus lihaksissa ja veressä kasvaa. Yleensä sitruunahapon taso veressä laskee.

Tähän mennessä ei ole olemassa riittävästi perusteltua ja yleisesti hyväksyttyä myopatioiden luokittelua. Useimmissa tapauksissa käytetään kliinisiin periaatteisiin perustuvaa luokitusta.

Duchennen pseudohypertrofinen muoto on yksi yleisimmistä myopatian muodoista. Sille on ominaista taudin varhaisin puhkeaminen - usein 2-5 vuoden iässä ja joskus jopa ensimmäisestä elinvuodesta lähtien - ja pahanlaatuisin kulku. Tyypillisissä tapauksissa lapsilla on jo 10-12-vuotiaana kävelyvaikeuksia ja 15-vuotiaana heistä tulee täysin liikkumattomia. Ensinnäkin alaraajojen proksimaalisten osien ja lantiovyön lihakset vaikuttavat, sitten käsivarsien proksimaalisten osien lihakset ovat mukana prosessissa. Polvirefleksit katoavat aikaisin. Pohkeen lihasten pseudohypertrofia on ominaista; tiivistyminen ja hypertrofia ovat usein taudin ensimmäinen oire. Pseudohypertrofiaa voidaan havaita myös muissa lihasryhmissä - pakaralihaksessa, hartialihaksessa ja joskus kielessä. Huomattavia vetäytymiä havaitaan pääasiassa akillesjänteistä. Sydänlihas kärsii usein. Älykkyys on heikentynyt eri vakavuusasteilla. Duchennen myopatioille on tunnusomaista korkeat seerumin entsyymitasot, erityisesti kreatiinifosfokinaasi, jopa prekliinisessä vaiheessa. Hieman kohonneita entsyymitasoja voidaan löytää mutanttigeenin kantajista.

Sairaus tarttuu resessiivisesti, X-kytkettynä. Vain pojat sairastuvat, äidit ovat konduktöörejä. Sairausriski kantajaäitien pojille on 50 %; 50 % tyttäristä tulee myös patologisen geenin kantajiksi. Läpäisykyky on korkea.

Useiden ominaisuuksien, erityisesti hyvänlaatuisen kurssin, ansiosta viime vuodet Pseudohypertrofinen myopatia, joka on ulkoisesti samanlainen kuin Duchennen muoto ja Beckerin kuvaama, sai nosologisen itsenäisyyden.

Taudin puhkeaminen sen kanssa on paljon myöhemmin kuin Duchenne-muodossa - useimmiten 12-25 vuoden iässä, mutta joskus aikaisemmin. Taudin kulku on hyvin lievä, eteneminen hidasta, potilaat säilyttävät työ- ja itsehoitokykynsä useiden vuosien ajan. Älykkyys säilyy aina. Muuten kliininen kuva on samanlainen kuin Duchennen pseudohypertrofinen muoto.

Landouzy-Dejerine humeroscapulofascial muoto- suhteellisen yleinen myopatian tyyppi. Tauti esiintyy yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa, kulku on suhteellisen suotuisa, eteneminen on hidasta ja potilaat pysyvät suhteellisen työkykyisinä useita vuosia. Ensimmäiset oireet koskevat kasvolihasten, erityisesti orbicularis oris -lihaksen eli olkavyön vaurioita. Tähän liittyy proksimaalisten käsivarsien lihasten heikkous ja laihtuminen, sitten kehittyy distaalisten jalkojen pareesi. Havaitaan keskivaikeaa lihasten liikakasvua sekä omituisia patologisia asentoja, jotka johtuvat eri lihasryhmien atrofian ja vetäytymisen epätasaisuudesta. Jännerefleksit pysyvät ennallaan pitkään. Leesio voi olla epäsymmetrinen.

Tauti tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla täydellisesti tunkeutumalla; miehet ja naiset tarttuvat yhtä lailla. Vakavuudessa on selkeitä eroja kliiniset oireet ei vain eri perheissä, vaan myös saman perheen eri jäsenten keskuudessa.

Nuorten muoto Erb tai lantion ja hartiaviöiden lihasdystrofia, yksi yleisimmistä lihasdystrofian muunnelmista. Sille on ominaista vauriot, yleensä aluksi lantion vyöhykkeen lihaksissa. Tämä ilmenee muutoksena kävelyssä heilumalla ("myopaattinen kävely"), lihaksilla, selällä, vatsalla (vaikeudet nousta makuuasennosta, noustaessa tuolista, tyypilliset aputekniikat käsillä, lisääntynyt lordoos, " sammakko” vatsa). Myöhemmin "siivenmuotoisten" lapaluiden kehittyminen vaikuttaa olkavyön lihaksiin. Kohtalainen pseudohypertrofia, terminaalinen atrofia ja lihasten vetäytyminen havaitaan. Poistettuja muotoja, joissa on selektiivisiä lihasvaurioita, on kuvattu. Veriseerumissa havaitaan kohtalainen entsyymien nousu. Taudin puhkeaminen on hyvin vaihtelevaa - lapsuudesta suhteellisen kypsään ikään, mutta useammin toisen vuosikymmenen alussa, mikä kuvastaa tämän muodon nimeä. Kurssin luonne on myös vaihteleva - joskus lievä, suotuisa, joskus erittäin pahanlaatuinen.

Useimmat kirjoittajat puhuvat autosomaalisen resessiivisen perinnön tyypistä, vaikka autosomaalinen dominantti ja epätäydellinen penetranssi on myös osoitettu. Satunnaiset muodot ja fenokopiot ovat yleisiä. Miehet ja naiset sairastuvat yhtä usein.

Myopatioiden distaalinen muoto Sitä tavataan harvoin puhtaassa muodossaan. Sille on ominaista jalkojen, jalkojen, käsien ja käsivarsien lihasten vaurioituminen; prosessi yleistyy vähitellen. Retraktioita ja terminaalista lihasten surkastumista havaitaan. Sairaus alkaa suhteellisen myöhään - 20-25 vuotta; eteneminen on yleensä hidasta. Herkkyyshäiriöiden puuttuminen, elektromyografiatiedot, jotka kuvaavat degeneratiivisen prosessin lihastasoa, erottavat distaalisen myopatian hermoston amyotrofiasta.

Perinnöllisen transmission tyyppi on autosomaalinen hallitseva ja epätäydellinen penetranssi. Miehet sairastuvat jonkin verran useammin (suhde 3:2).

Scapuloperoneaalinen amyotrofia(Davidenkovin myopatia) ilmenee yläraajojen ala- ja proksimaalisten osien distaalisten lihasten ja olkavyön lihasten vaurioina. Sairaus alkaa suhteellisen myöhään - 25-30 vuoden iässä. Terminaalisia atrofioita havaitaan esimerkiksi suuressa rintalihaksessa, joskus suuria sidekudoksen nykimistä ja varhaista jännerefleksien estymistä. Joissakin tapauksissa havaitaan lieviä herkkyyshäiriöitä - distaalinen parestesia, hypoestesia ja joskus kohtalainen kipu. Creatiuriaa ei havaita melkein koskaan. Elektromyografinen tutkimus paljastaa erityisiä muutoksia, jotka erottavat tämän muodon tavallisesta myopatiasta ja Charcot-Marien hermoston amyotrofiasta (rytmiset vaihtelut levossa, amplitudin lasku, taajuuden lasku ja joskus ryhmäpiikkipurkaukset aikana aktiiviset liikkeet). Siten tämä muoto on primaarisen myopatian ja hermoston amyotrofian välissä. Jotkut kirjoittajat pitävät tätä muotoa vain Landouzy-Dejerinen myopatian erikoismuunnelmana (skapulo-peroneaalinen oireyhtymä).

Oftalmopleginen myopatia, tai silmän myopatia, on tunnistettu itsenäiseksi muodoksi suhteellisen hiljattain. Sairaus alkaa alentumisesta ylempi silmäluomen, sitten vähitellen kehittyy rajoituksia silmien liikkeisiin kaikkiin suuntiin. Pääsääntöisesti prosessi on symmetrinen, joten kaksoisnäön valitukset ovat harvinaisia. Silmän sisäiset lihakset eivät vaikuta. Taudin pitkälle edenneessä vaiheessa on ominaista täydellinen ulkoinen oftalmoplegia. Useiden vuosien ajan nämä häiriöt voivat olla taudin ainoa ilmentymä. Joillakin potilailla ulkoisen oftalmoplegian kliiniseen kuvaan voi liittyä kasvolihasten heikkous ja kurkunpään ja nielun lihasten pareesi (oftalmo-nielun variantti). Kielen lihakset eivät yleensä vaikuta. Myös hartiavyön lihasten kohtalaista heikkoutta ja kuihtumista ja heikentynyttä jännerefleksiä voi kehittyä.

Kaikenlaiset ihmiset sairastuvat ikäryhmät, mutta useammin kypsässä iässä. Se tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Tunnetaan perheitä, joissa patologia esiintyy 4-5 sukupolvessa. Samaan aikaan lähes 50 % havainnoista liittyy satunnaisiin tapauksiin.

Vaikein erotusdiagnoosi on myasteenian silmämuodolla, varsinkin kun proseriinitesti voi olla negatiivinen myasteenian proseriiniresistentissä muodossa. Tässä tapauksessa kasvolihasten perusteellinen elektromyografinen tutkimus rytmistä stimulaatiota käyttämällä on tarpeen. Joskus biopsia auttaa. Tämä myopatian muoto eroaa myasteenasta myös oireiden pysyvyyden, päivänvaihteluiden puuttumisen ja "lihasväsymyksen yleistymisen" puuttumisen vuoksi. Se eroaa ydin- ja radikulaarisista vaurioista pupillireaktioiden säilymisessä.

Harvinaiset myopatian muunnelmat. Perinnöllisistä progressiivisista lihasvaurioista on olemassa suuri määrä erilaisia ​​muunnelmia. Esimerkiksi on kuvattu nelipäisen reisilihaksen myopatia, myoskleroottinen myopatia, lihasdystrofia todellisilla hypertrofioilla, synnynnäinen lihasdystrofia, jossa on hidas ja nopea eteneminen, joskus kaihia, lihaksikas infantilismi jne..

Ei-progressiiviset myopatiat sisältävät ryhmän sairauksia, jotka eroavat toisistaan ​​tai joilla on erityisiä rakenteellisia muutoksia lihassolu tai erityisiä biokemiallisia häiriöitä. Nämä sairaudet ilmaantuvat suhteellisen varhain, yleensä 1.-3. elinvuotena, ja niiden kulku on suhteellisen suotuisa. Diagnoosi voidaan tehdä lihaskoepalan jälkeen, joskus vasta elektronimikroskopian jälkeen.

keskussairaus) ominaista jyrkkä lasku tai täydellinen poissaolo entsymaattinen aktiivisuus lihaskudoksen keskiosassa, mikä paljastuu värjäämällä lihaskudosvalmiste kolmiarvoisella kromilla Gomorin mukaan. Kliininen kuva on lihasjännityksen heikkeneminen, lihasten velttous ja motoristen toimintojen kehittymisen viivästyminen. Myöhemmällä iällä esiintyy kohtalaista proksimaalisten osien heikkoutta ja lihasten häviämistä. EMG:llä - potentiaalisten värähtelyjen keston väheneminen ja monivaiheisten potentiaalien lisääntyminen. Siirto hallitsevan tyypin kautta epätäydellisellä penetraatiolla. Satunnaiset tapaukset ovat yleisiä.

Myotuvulaarinen myopatia havaitaan lapsilla, ja se ilmenee kliinisesti lihasjännityksen alenemisena, raajojen lihasten kohtalaisena surkastumisena ja käsivarsien, jalkojen ja vartalon hajanaisena heikkoutena. Kasvolihasten heikkous, ptoosi ja silmämunien liikkuvuuden rajoitukset sekä yleinen motoristen toimintojen kehittymisen viivästyminen ovat myös tyypillisiä. Tila voi olla paikallaan tai hitaasti etenevä. Useimmilla potilailla on jonkinlainen luun muodonmuutos. EMG osoittaa lihastyypin muutosten yhdistelmän spontaanin aktiivisuuden kanssa. Histologisesti määritetään jyrkästi pienentyneet lihassäikeet, joissa on ytimen keskipiste ja jotka rakenteeltaan muistuttavat alkion lihaskudosta. Elektronimikroskopia paljastaa degeneratiivisesti muuttuneita myofibrillejä, ja histokemiallinen tutkimus paljastaa mitokondrioiden entsyymien aktiivisuuden lisääntymisen.

Useimmissa tapauksissa etenevän lihasdystrofian diagnoosi ei ole vaikeaa. Epätyypilliset muodot on erotettava syringomyeliasta (etumainen sarvimuoto), joka on amyotrofin alkuoireet. lateraaliskleroosi krooninen poliomyeliitti, amyotrofinen selkäydinkupa, polymyosiitti ja muut myopaattiset oireyhtymät. Kattava tutkimus potilas käyttää biokemiallisia (entsyymien tason määrittäminen jne.), elektrofysiologisia (EMG, hermoa pitkin tapahtuvan virityksen etenemisnopeuden määrittäminen), histologisia tutkimuksia ja kliinisen kuvan analysointia mahdollistavat oikean diagnoosin tekemisen.

Hoito

Pidetty monimutkainen hoito toistuvat kurssit. Vaikutus energian aineenvaihduntaa lihaksissa suoritetaan määräämällä ATP:tä monokalsiumsuolan muodossa 3-6 ml päivässä lihakseen 30 päivän ajan. E-vitamiini on tarkoitettu suun kautta, 30-40 tippaa 3 kertaa päivässä tai lihaksensisäinen liuos tokoferoliasetaattia öljyssä, 1-2 ml, 20 injektiota (tai Arevit). On suositeltavaa hoitaa pienillä insuliiniannoksilla - 4-8 yksikköä samanaikaisesti suonensisäiset infuusiot glukoosi. Hoitojakso on 20-25 injektiota. Antikoliiniesteraasilääkkeitä (prozeriini, mestinoni, galantamiini) määrätään. Anabolisten hormonien käyttö, joilla on stimuloiva vaikutus kehon proteiinien synteesiin, mukaan lukien lihasproteiinit, on tarkoitettu. Retaboliililla on voimakkain anabolinen vaikutus, jolla on pitkäkestoinen vaikutus. Sitä määrätään lihakseen 50 mg (1 ml 5-prosenttista liuosta) 5–7 päivän välein, yhteensä 8–10 injektiota. Samanlainen toiminta tarjoaa duraboliinia tai neroboliilia (1 ml 2,5-prosenttista liuosta, 8-10 injektiota). Jonkin verran vähemmän vaikutusta on anabolisten hormonien valmisteita suun kautta annettavaksi. Nämä ovat methandrostenolone, dianabol, nerobol, määrätty 0,005 g 2-3 kertaa päivässä 4-6 viikon ajan. Voit määrätä 0,025 g 2 kertaa päivässä kielen alle kuukauden ajan. On muistettava, että anabolisten hormonien hoito on suositeltavaa, kun sitä annetaan Suuri määrä proteiinit ruuan kanssa tai parenteraalisesti (fraktioverensiirrot 100-200 ml 5-7 kertaa kurssia kohden tai 150-250 ml proteiinihydrolysaattia ihonalaisesti tiputettuna). Määrää B-vitamiinia askorbiinihappo, glykokoli, leusiini (1 ruokalusikallinen 3 kertaa päivässä), glutamiinihappo (0,5-1 g 3 kertaa), fytiini, kalsiumglukonaatti.

On suositeltavaa yhdistää lääkehoito fysioterapiaan ("galvaaninen kaulus" ja "galvaaniset housut" kalsiumilla, suola-mäntykylvyt ja tiukasti yksilöllinen fysioterapia kohtalaisella kuormituksella). Jos kontraktuureja esiintyy, jänneleikkausta voidaan suositella.

Hoitokurssit tulee toistaa systemaattisesti 2-3 kertaa vuodessa erilaisilla yhdistelmillä terapeuttisia toimenpiteitä. Joskus on mahdollista saavuttaa jonkinlainen prosessin vakauttaminen.

Myopatia (synonyymi progressiiviselle lihasdystrofialle) on sairaus, jolle on ominaista primaarinen dystrofia luustolihakset. Kurssille on ominaista prosessin asteittainen, tasainen eteneminen. Taudin perusta on perinnöllinen tekijä, jonka ilmenemistä voivat helpottaa erilaiset vaarat (trauma, infektio, myrkytys). Harvemmissa tapauksissa myopatia voi olla toissijaista, oireenmukaista, syntyä ensisijaisen toimintahäiriön yhteydessä endokriiniset järjestelmät, korkeammat autonomiset keskukset jne. Myopatiassa esiintyy toimintahäiriöitä useissa lihasten aineenvaihduntaan osallistuvissa soluissa. Seerumin entsyymien tason nousu liittyy niiden pitoisuuden vähenemiseen itse lihaskudoksessa.

Myopatia alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa; lihasatrofia, raajojen epämuodostumat ja merkittävä lihasheikkous kehittyvät useiden vuosien kuluessa. Proksimaalisten raajojen (hartiat, lonkat) lihakset kärsivät ensimmäisinä. Väsymys ilmenee kävellessä, vaikeuksia kiivetä portaissa, nousta lattiasta. Prosessi kehittyy symmetrisesti vaikuttaen valikoivasti raajojen ja vartalon lihaksiin. Tämä johtaa potilaan erikoiseen asentoon. Olkapäät laskeutuvat alas ja eteenpäin, lapaluiden on sijoitettu siipimäisesti lannerangan lordoosi vatsa työntyy eteenpäin. Potilaat kävelevät huojuen puolelta toiselle ("ankan kävely"). Potilaat käyttävät erityisiä "myopaattisia" tekniikoita noustaessaan lattialta tai tuolista. Taustaa vasten reisien surkastuneita lihaksia, usein selvästi tiivistyneitä ja laajentuneita pohjelihakset("pseudohypertrofia"). Sama ilmiö on havaittavissa muissa lihasryhmissä. Jännerefleksit aluksi heikkenevät ja sitten katoavat.

Myopatia sisältää useita itsenäisiä muotoja, eroavat kliininen kuva ja perinnön luonne. Vakavin ja varhaisin on pseudohypertrofinen muoto.

Alkaa 3-5 vuoden iässä ja etenee nopeasti: esiintyy liikkumattomuutta ja toissijaisia ​​epämuodostumia luusto. Tulos on kohtalokas. Sairaus periytyy ja liittyy X-kromosomiin (katso). Vain pojat sairastuvat, äiti välittää taudin.

Nuorten myopatian muoto alkaa 10-20 vuoden iässä. Toisin kuin pseudohypertrofinen muoto, se etenee hitaammin. Potilaat voivat kävellä itsenäisesti pitkään. Tämä muoto periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.

Myopatian humoscapulofasiaalinen muoto: 1 - potilas levossa; 2 ja 3 - kun yrität liikuttaa käsiäsi vaakasuunnassa.

Olka-lapa-kasvomuoto etenee suhteellisen suotuisasti kahteen ensimmäiseen verrattuna. Se alkaa eri ikäisinä ja sille on ominaista vallitseva olkavyön (kuva) ja kasvojen lihasten vaurio. Tämän muodon perintö on hallitseva. Kuvattujen lisäksi on muita, harvinaisempia muotoja.

Myopatia (myopatia; kreikan sanasta mys, myos - lihas ja pathos - sairaus; synonyymi; etenevä lihasdystrofia, protopaattinen lihasatrofia, tabes muscularis; kaksi viimeistä termiä ovat tällä hetkellä vain historiallisesti kiinnostavia) - yksi suuren ryhmän muodoista lihasatrofiat, joille on tunnusomaista lihasjärjestelmän primaarinen vaurio, samalla kun perifeerisen motorisen neuronin rakenne ja toiminta säilyvät.

Etiologia ja patogeneesi. Myopatia on perinnöllinen sairaus, jolla on tietyntyyppinen perinnöllinen eri kliiniset muodot(tällaisten perintötyyppien ominaisuudet on esitetty alla Genetiikka-osiossa erilliset lomakkeet). Akuutti ja krooniset infektiot vammat, ravitsemusdystrofia ja muut tekijät ulkoinen ympäristö sekä fyysinen stressi. Nämä tekijät johtavat olemassa olevan perinnöllisen alttiuden ilmenemiseen ja ovat suora sysäys progressiivisen prosessin kehittymiselle (S. N. Davidenkov).

Geneettinen ja biokemiallinen tutkimus viime ajat ovat mahdollistaneet olemassa olevan taipumuksen luonteen selkeämmän tunnistamisen. Myopatiassa on löydetty perinnöllisiä aineenvaihduntahäiriöitä, jotka aiheuttavat muutoksia myopatiaspesifisten entsyymien toiminnassa ja johtavat aldolaasi-, transaminaasi-, kreatiinifosfokinaasin jne. pitoisuuksiin potilaiden veren seerumissa.

Geneettisesti määrättyjen aineenvaihdunnan poikkeavuuksien lisäksi myopatian patogeneesissä on tunnistettu myös lihasten sympaattisen hermotuksen häiriöitä. Näin ollen tiedetään, että myopatia vaikuttaa pääasiassa raajojen proksimaalisiin osiin, joissa autonominen hermotus on suhteellisen rikkaampaa. Vaikutus vaikuttaa myös päiväaivotason keskusautonomiseen laitteistoon, mikä ilmenee selvästi useiden keskushermostollisten autonomisten refleksien häiriintymisenä.

Patologinen anatomia . Myopatiassa ei havaittu muutoksia eläimen hermostossa. Lihaksiin suoraan vaikuttava dystrofinen prosessi johtaa yksittäisten lihaskuitujen surkastumiseen. Histologiselle kuvalle on ominaista ohennettujen, atrofisten säikeiden kaoottinen, hajallaan jakautuva suhteellisen ehjien tai hypertrofoituneiden säikeiden joukossa. Lihaskudos korvataan rasva- ja sidekudoksella. Elektronimikroskopia paljastaa myofibrillien ja sarkolemman poikkeavuuksia.

Kerran aktiivinen lapsi, joka pystyy istumaan, kävelemään ja juoksemaan, menettää vähitellen kykynsä liikkua. Ensin vaikuttaa raajojen lihaksiin, sitten kaikkiin muihin elimiin. Sairaus johtaa vakavia seurauksia.

Myopatia: tyypit

Myopatioiden ryhmään kuuluvat yleensä krooniset, asteittain etenevät sairaudet, joihin liittyy vaurioita, lihassäikeiden katoamista, niiden korvaamista rasva- tai sidekudokset. Nykyään ei ole selkeää luokittelua.

Monet tutkijat erottavat patologiat vallitsevan vaurion alueen mukaan, esimerkiksi kasvo-scapulohumeral, raajan vyö. Toiset puhuvat myopatioista riippuen syiden luonteesta - perinnöllisistä tai hankituista. Sairaudet jaetaan sen mukaan, mihin ne vaikuttavat pääasiassa - proteiineihin tai entsyymeihin.

On myös tapana erottaa yksittäiset sairaudet:

1. Duchennen lihasdystrofia. Sairaus esiintyy 0,03 prosentissa tapauksista. Kehityy alle 5-vuotiailla pojilla. Tämä on yksi myopatioiden vakavimmista muodoista. Keskimäärin 15-vuotiaana patologia vaikuttaa ensin alaraajojen lihaksiin, sitten yläraajoihin. Joissakin tapauksissa kehittyy henkistä jälkeenjääneisyyttä.
2. Nuorten Erb-Rothin lihasdystrofia. Sairaus rekisteröidään yleensä murrosiässä ja nuorena aikuisiässä aina 20-vuotiaaksi asti. Lantion ja alaraajojen lihakset kärsivät. Potilaalla on ankkamainen kävely ja ohut vyötärö. Pterygoidiset terät on huomioitu. Tutkimus paljastaa jännerefleksien heikkenemisen. Makuuasennosta potilaat nousevat seisomaan käsiensä avulla.
3. Landouzy-Dejerinen olka-lapa-kasvomuoto. Tämän muodon myopatia erottuu olkavyöstä ja lapaluista. Sormien ojentajalihakset kärsivät. Rintojen muodon muutos havaitaan. Sairaus todetaan ensimmäisen kerran 10-20 vuoden iässä. Toisin kuin monet myopatiat, tämä muoto kehittyy hitaasti ja sillä on suhteellisen suotuisa ennuste.
4. Distaalinen myopatia (Welander-tyyppi). Ilmestyy 20 vuoden kuluttua. Liittyy lihaskudoksen tilavuuden vähenemiseen nilkka, polvet, käsivarret, kädet. Vammaisuus voi ilmaantua 10 vuoden kuluttua tai jopa myöhemmin.
5. Myöhäinen Beckerin dystrofia. Sitä esiintyy 5-vuotiaista lapsista ja 20-vuotiaista nuorista. Se ilmenee suurena väsymyksenä, lihaskudoksen korvaamisena rasvakudoksella. Ensinnäkin lantion, reisien ja jalkojen lihakset vaikuttavat, sitten tauti vaikuttaa käsivarsiin. Älykkyys pysyy ennallaan.

Oireet

Selvimmät patologian merkit ilmenevät Duchennen myopatiassa. Lapsilla oireet ilmaantuvat puolentoista vuoden iässä. Jalkalihakset kärsivät ensin. Lapsen on vaikea kävellä, hän väsyy nopeasti, kaatuu eikä pysty kiipeämään portaita. Kaatumiset ja väsymys johtavat siihen, että hän kokee pelkoa ja yrittää liikkua mahdollisimman vähän. Kävely alkaa muistuttaa ankan kävelyä.

Vähitellen lapsi pystyy nousemaan seisomaan käyttämällä vain käsivarsiaan, mutta vähitellen ne myös heikkenevät. Ajan myötä rintakehän, sydämen, hengityselimet.

Duchennen oireyhtymälle on ominaista lihasten asteittainen katoaminen, mutta ulkoisesti tämä ei ole havaittavissa. Päinvastoin, ne näyttävät kasvavan. Tämä tapahtuu, koska lihaskudos korvataan rasvalla.

Sairaus johtaa luuston häiriöihin. Nivelten liikerata pienenee, selkäranka vääntyy, jalka ja sormet ovat epämuodostuneet.

Sydänlihasten vaurioituminen johtaa hengenahdistukseen, rytmihäiriöihin ja paineen epävakauteen. Hengityksestä tulee pinnallista.

Syyt

Myopatioiden kehittyminen perustuu geenimutaatio. Duchennen lihasdystrofiassa johtava rooli on X-kromosomissa sijaitsevan dystrofiiniproteiinin synteesiin liittyvän geenin muutos. Jopa 70 % patologiatapauksista johtuu mutatoituneen geenin perimisestä äidiltä. Loput 30 % liittyvät uuteen patologisia muutoksia, joka esiintyy munassa. Samat syyt aiheuttavat Beckerin patologian. Duchennen myopatian aiheuttaa kuitenkin täydellinen dystrofiinituotannon tukkeutuminen.

Lue myös aiheesta

Myasthenia: oireet, syyt ja hoitomenetelmät

Mutatoitunut geeni välittyy äidiltä pojalle, ja nainen on vain kantaja.

Dystrofiinin puuttuminen johtaa lihaskudoksen tuhoutumiseen, sen korvautumiseen side- ja rasvakudoksella. Samaan aikaan lihasten supistumiskyky heikkenee, lihasten sävy heikkenee ja tapahtuu surkastumista.

Diagnostiikka

Diagnoosin vahvistamiseksi ja myopatian tyypin selkeyttämiseksi suoritetaan useita tutkimuksia:

1. DNA-analyysi. Mahdollistaa geenimutaatioiden havaitsemisen. Tällä hetkellä tätä tutkimusta pidetään informatiivisimpana menetelmänä. Tutkimus tehdään perinataalikaudella, lapsen syntymän jälkeen. Testi tehdään myös raskautta suunnitteleville vanhemmille, jos heidän omaistensa joukossa on lihasdystrofiapotilaita.
2. Lihaskuitubiopsia. Lääkäri ottaa näytteen lihaskudoksesta histologista tutkimusta ja dystrofiiniproteiinin esiintymisen määrittämiseksi.
3. Elektromyografia. Tämän menetelmän avulla voit arvioida lihaskudoksen kunnon, havaita nekroosin ja impulssien johtumisen piirteet hermokudoksissa.
4. Veren biokemia. Kreatiinifosfokinaasientsyymin taso määritetään. Sen sisällön lisääntyminen osoittaa patologian olemassaolon.
5. EKG. Tunnistaa merkkejä sydänlihaksen vaurioista.

Näiden tutkimusten avulla voidaan havaita Erb-Roth-dystrofia, Duchennen tauti, tulehduksellinen, metabolinen myopatia, Becker-lihasdystrofia, Dreyfus-dystrofia ja polymyosiitti.

Hoito

Tällä hetkellä tautia ei voida täysin parantaa. Terapia on luonteeltaan oireenmukaista, sen tavoitteena on pidentää ja parantaa ihmisen elämää. Lääkkeet, ortopediset laitteet, fysioterapia, fysioterapia, hieronta. Säännöllinen kylpylähoito on suositeltavaa.

Uusien hoitomenetelmien kehittäminen ja käyttöönotto on tärkeää. Joten nykyään tehdään kantasolukokeita. Tutkijoiden mukaan ne voivat korvata vahingoittuneet lihassolut. Toinen uusi tapa on geeniterapia. Sen tavoitteena on aktivoida geeni, joka liittyy utrofiiniproteiinin tuotantoon. Tutkijat uskovat, että se on samanlainen kuin dystrofiini ja voi kompensoida sen puutetta.

Huumeterapia

Glukokortikosteroidihoito (prednisoloni) auttaa vähentämään myopatian oireita. Tämän ryhmän varoja ei ole pitkäkestoinen vaikutus ja antaa sivureaktioita, esimerkiksi johtaa ylipaino, sammas.

Asetyylikoliiniesteraasin estäjät, erityisesti Prozerin, parantavat hermoimpulssien välitystä. Beeta-agonistit hidastavat taudin oireiden ilmaantumista ja auttavat lisäämään lihasten sävyä ja voimaa. Auttaa parantamaan aineenvaihduntaa kudoksissa anabolinen steroidi(Nandroloni Dekanoaatti).

A-, B-, C-, E-vitamiinien käyttö on tarkoitettu.

Fysioterapia

Fysioterapeuttisten menetelmien avulla voidaan parantaa hermoimpulssien johtavuutta lihaksiin, parantaa niiden ravintoa, aineenvaihduntaa ja verenkiertoa.

Käytetään elektroforeesia, ultrafonoforeesia, balneoterapiaa, vesihierontaa ja laserhoitoa.

Hieronta

Hieronnan päätarkoituksena on parantaa lihaskuntoa. Vaikutuksen saamiseksi se suoritetaan useita kertoja vuodessa. Monissa tapauksissa potilaan omaisia ​​kehotetaan oppimaan hierontatekniikoita, joita voidaan tehdä säännöllisesti kotona.

Fyysinen harjoitus

Fysioterapialla on suuri merkitys myopatian hoidossa. Elementtien kompleksi ja niiden monimutkaisuus riippuvat patologian kehitysasteesta. Vuoden aikana suoritetaan jopa 4 liikuntaterapiakurssia fysioterapeutin kanssa erityiskeskuksissa. Kurssien välissä harjoituksia tehdään kotona. Poissaolo liikunta johtaa taudin nopeaan kehittymiseen.

Potilaita suositellaan vierailemaan uima-altaassa. Uinti ja vedessä harjoitukset edistävät lihasten kehitystä. Tässä tapauksessa selkärankaan ei ole kuormitusta. Lisäksi vedessä oleminen parantaa mielialaa ja tuo iloa.

Komplikaatiot

Duchennen myopatia aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Ne liittyvät tappioon erilaisia ​​järjestelmiä elimet:

1. Hengitysvaikeuksia. Lihasheikkous johtaa pinnalliseen hengitykseen ja kyvyttömyyteen puhdistaa kurkkua normaalisti. Tämän seurauksena ysköstä jää keuhkoihin ja keuhkoputkiin. Se johtaa toistuvia sairauksia hengityselimet. Niiden estämiseksi rokotukset annetaan ja hoito aloitetaan heti ensimmäisten ARVI-ilmiöiden jälkeen. SISÄÄN vakavia tapauksia limaa imetään. Toinen ongelma on veren happipitoisuuden lasku, joka aiheuttaa unihäiriöitä ja ärtyneisyyttä.
2. Kardiomyopatia. Sydänlihaksen heikkeneminen johtaa rytmihäiriöihin ja sydämen vajaatoimintaan. Potilas kärsii hengenahdisuudesta, heikkoudesta ja turvotuksesta.
3. Ulosteiden häiriöt. Istuva elämäntapa aiheuttaa ummetusta. Sen estämiseksi on suositeltavaa syödä kuitupitoisia ruokia ja ottaa laksatiiveja.
4. Osteoporoosi. Liikkumattomuus ja hormonaalisten lääkkeiden käyttö ovat pääasialliset syyt alentuneeseen luutiheyteen. Tämän komplikaation ehkäisy liittyy lisähoitoa kalsiumia ja D-vitamiinia sisältävät lääkkeet. Jos sairaus on jo todettu, suositellaan bisfosfonaatteja.
5. Luuston patologiat. Progressiivinen lihaskudoksen surkastuminen aiheuttaa selkärangan kaarevuutta, kuten kyfoosia ja skolioosia. Potilaita kehotetaan käyttämään korsetteja, vaikeissa tapauksissa suoritetaan leikkaus.
6. Kehon painon nousu tai lasku. Kortikosteroidien käyttö johtaa ylipainoon. On kuitenkin myös päinvastaisia ​​tilanteita, joissa potilaat menettävät sen lihasatrofian vuoksi. Joka tapauksessa potilaille määrätään erityisruokavalio.
7. Syömishäiriö. Potilas menettää vähitellen kykynsä pureskella ja niellä. Elämän ylläpitämiseksi suoritetaan suonensisäinen ruokinta tai gastrostomia. Jälkimmäisessä tapauksessa potilaat syövät erityisen putken kautta.