Termins “miopātijas” apvieno neviendabīgas slimības, kuru pamatā ir deģeneratīvi muskuļu procesi. Šis progresīvais iedzimta patoloģija Svītrotie muskuļi izpaužas kā klīnisks muskuļu vājums, dziļo refleksu kavēšana un muskuļu atrofija.

Lai gan mūsdienu medicīna nevarēja atrast radikāls veids atbrīvojoties no slimības, pacienta ikdienas pūles palīdz atgūt zaudētās spējas.

Miopātija - kas tas ir?

Miopātijas (amiotrofijas) pieder pie visbiežāk sastopamo neiromuskulārās sistēmas ģenētisko patoloģiju grupas. Lai gan to klīniskā aina daudzējādā ziņā ir līdzīga, attīstības cēloņi un mehānisms var būt dažādi, atšķiras pēc mantojuma veida, vielmaiņas traucējumu specifikas. muskuļu audi un patoloģisko izmaiņu raksturs muskuļos. Tipiskas jebkuras miopātijas pazīmes ir pacienta gaitas un kustību īpatnības, stumbra kustību traucējumi un. augšējās ekstremitātes, kas skaidrojams ar primāro iesaistīšanos ķermeņa proksimālo (centrālo) muskuļu, kā arī plecu un iegurņa zonu procesā.

Papildus muskuļu patoloģijai miopātijas neirodeģeneratīvie procesi pakāpeniski iekļūst osteoartikulārajā aparātā, izraisot progresējošas skeleta deformācijas. Tomēr visnelabvēlīgākās miopātijas komplikācijas ir elpošanas muskuļu un miokarda (sirds muskuļa) bojājumi, kas apdraud pacienta dzīvību. Mūsdienu metodesĢenētiskā analīze ļauj atšķirt raksturīgos vielmaiņas traucējumus, kas raksturīgi katrai no daudzajām miopātijas nosoloģiskajām formām. Tas padara slimības prognozi optimistiskāku un palīdz noteikt racionālu pieeju ārstēšanai.

Miopātijas cēloņi

Lielākajā daļā gadījumu miopātijas ir iedzimtas, un tās izraisa gēnu mutācijas. Atkarībā no vienas vai otras hromosomas sadaļas defekta rodas zināms muskuļu normālai darbībai nepieciešamo olbaltumvielu ražošanas defekts, kas galu galā nosaka slimības klīniskās pazīmes. Miopātijas ģenētiski noteikto raksturu apstiprina ģimenes anamnēze un rūpīga pacienta radinieku pārbaude, lai noteiktu nenozīmīgus slimības simptomus.

Atšķirībā no iedzimtajām formām, sekundārās miopātijas attīstās jau uz fona esošās slimības vai patoloģiski apstākļi. Parasti miopātisku sindromu pavada:

Sistēmiskas saistaudu slimības (sklerodermija);
dishormonālie stāvokļi (vairogdziedzera, epitēlijķermenīšu, virsnieru dziedzeru hipo- vai hiperfunkcija);
vielmaiņas traucējumi(glikogēna slimība);
eksogēno faktoru iedarbības sekas (traumas, intoksikācija zāles, alkohols, smagas infekcijas)

Amiotrofijas attīstības patoloģiskais mehānisms ir saistīts ar olbaltumvielu un ogļhidrātu metabolisma traucējumiem, kas pacientiem ar miopātijām seko embrija ceļam.

Simptomi, miopātiju pazīmes

Miodistrofiju klīnisko izpausmju pamatā ir rupjas izmaiņas šķērssvītrotajos muskuļos, ja nav raksturīgu anatomisku pazīmju. nervu sistēma. Tikai iekšā retos gadījumos slimības atzīmē nelielu neironu skaita samazināšanos priekšējos ragos muguras smadzenes vai nervu galu struktūras izmaiņas.

Procesā iesaistītie muskuļi pamazām kļūst plānāki un tos nomaina taukaudi un saistaudi, un to struktūrā redzama haotiska hipertrofētu, atrofisku un normālu šķiedru mija. Deģeneratīvie procesi ietekmē arī intramuskulāros asinsvadus, tādējādi pastiprinot distrofiskos traucējumus.

Klīniski tas izpaužas kā muskuļu zudums uz brīvprātīgo muskuļu progresējošas atrofijas fona.

Katrai slimības formai ir savi specifiski simptomi, bet visām miopātijām ir raksturīgas šādas pazīmes:
palielināts nogurums;
locītavu hipermobilitāte vai stīvums;
muskuļu īpatsvara samazināšanās kopējā ķermeņa svarā;
sāpīgums skartajās muskuļu grupās;
pazemināšana muskuļu spēks;
“sāpju” sajūta muskuļos, kas raksturīga saaukstēšanās gadījumiem

Papildus vispārējiem simptomiem, katrs nosoloģiskā forma ir miopātija Iespējas, atvieglojot diagnozes pārbaudi.

Tādējādi Erba miopātiju raksturo:
orbicularis oris muskuļa atrofija;
atsevišķu skaņu izrunas pārkāpumi;
distrofija iegurņa un plecu josta;
"lapsenes vidukļa" simptoms;
skolioze (mugurkaula izliekums);
"pīļu pastaiga"

Dišēna miopātija izpaužas tai raksturīgajā simptomu kompleksā:
visu muskuļu grupu distrofija;
samazināts intelekts;
kifoskolioze (mugurkaula izliekums divās plaknēs);
nespēja staigāt pēc 12 gadu vecuma;
sirds un elpošanas mazspējas simptomi

Becker miopātijas diagnozi nosaka šādas tipiskas pazīmes:
kardiomiopātija;
ikru muskuļu pseidohipertrofija (taukoudu dēļ);
iegurņa jostas muskuļu atrofija

Miopātijas humeroscapulofaciālajā formā izpaužas:
acu muskuļu atrofija (izpaužas ar nespēju aizvērt un atvērt plakstiņus);
izmaiņas sejas izteiksmēs;
tuvredzība (redzes asuma samazināšanās);
problēmas ar noteiktu skaņu izrunu;
lūpu hipertrofija;
"spārnu formas" asmeņi

Miopātijas simptomi parādās pakāpeniski, un slimības sākuma stadijā tos var nepamanīt vai nepareizi interpretēt. Slimības sākumā paši pacienti muskuļu vājumu mēdz saistīt ar nogurumu, un ārsti šo simptomu nepareizi interpretē par labu citām slimībām.

Pamazām pieaugošajam vājumam pievienojas brīvprātīgo muskuļu atrofija, paralēli tai parādās parēze, savukārt atrofija parasti ir izteiktāka nekā vājums. Sakarā ar to, kā arī lēniem un nevienmērīgiem bojājumiem atsevišķām muskuļu grupām, pacientiem ilgu laiku Ir iespējams kompensēt radušos defektus motora sfērā: tie izmanto palīgkustības un ilgstoši saglabā darba spēju.

Objektīvās miopātijas pazīmes, kas konstatētas pacienta pārbaudes laikā, ir:
samazināti cīpslu refleksi;
muskuļu pseidohipertrofijas klātbūtne;
samazināta muskuļu mehāniskā uzbudināmība;
sirds robežu paplašināšanās un toņu blāvums;
autonomie traucējumi (cianoze, svīšana, aukstās ekstremitātes)

Tajā pašā laikā pacientiem paliek neskarta iegurņa orgānu darbība, kā arī kustību koordinācija un jutīgums.

Miopātiju formas

Atkarībā no miopātijas simptomu rašanās laika izšķir vairākas formas:
iedzimts;
Agra bērnība;
jauneklīgs;
vēlu

Pirmajā slimību grupā ietilpst smadzeņu-acu distrofija un Fukuyama slimība. Jaundzimušajiem zīdaiņa floppy sindroms izpaužas: muskuļu vājums, vājš raudāšana, hipotensija, nespēja patstāvīgi sūkties. Vēlāk tiek atzīmētas kontraktūras un aizkavēta motorisko prasmju attīstība - bērni nevar skriet un lēkt, un bieži vien krīt.

Smagākā forma, Dišena miopātija, skar tikai zēnus un sākas pirms 5 gadu vecuma. Stabili progresējošs simetrisks muskuļu vājums liek bērniem lietot ortopēdiskās ierīces līdz 8-9 gadu vecumam, drīz pēc tam viņi pārtrauc staigāt un reti dzīvo ilgāk par 25 gadiem. Bērnības amiotrofiju grupā ietilpst arī plecu un iegurņa jostas miopātija.

Bekera distrofija ir saistīta arī ar X hromosomu un tiek reģistrēta zēniem vecumā no 6 līdz 15 gadiem. Šī forma attīstās lēni un labvēlīga prognoze: pacienti ilgstoši saglabā mobilitāti, un elpošanas mazspēja un kardiomiopātija attīstās pēc 40 gadiem.

Glenohumerālās-sejas miopātijas simptomu izpausme, kas rodas gan sievietēm, gan vīriešiem, notiek 30-40 gadu vecumā. To raksturo lēni progresējoša simptomu attīstība: plecu jostas vājums, divu un tricepsu muskuļu atrofija, muguras saliecēji un arteriālā hipertensija.

Atkarībā no muskuļu vājuma smaguma vietas tos izšķir:
proksimālo muskuļu miopātija, kas atrodas tuvāk ķermeņa centram (plecu un gurnu muskuļi);
distālo muskuļu miopātija, kas atrodas attālumā no ķermeņa (plaukstu, apakšdelmu, pēdu, kāju muskuļi);
miopātijas jaukts tips(apvienojot distālo un proksimālo muskuļu grupu bojājumus).

Miopātijas komplikācijas

Nopietnas miopātijas komplikācijas ir:
hipostatiska (sastrēguma) pneimonija;
daļēja vai pilnīga nekustīgums;
elpošanas mazspēja;
kardiomiopātija;
sirds vadīšanas traucējumi;
parēze un paralīze.

Miopātiju diagnostika

Miopātijas diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz raksturīgie simptomi slimības - muskuļu vājums un brīvprātīgo muskuļu atrofija, un rūpīgi savākta iedzimta vēsture. Paraklīniskajiem pētījumiem ir nozīmīga loma amiotrofijas veida un formas diagnosticēšanā:
biopsija muskuļu šķiedras;
elektromiogrāfija;
bioķīmiskās asins un urīna analīzes;
Kaulu rentgens

EMG pētījums atklāj muskuļu biopotenciālu amplitūdas samazināšanos pacientiem. Slimības bioķīmiskie kritēriji ietver kreatinīna metabolisma traucējumus - tā līmeņa pazemināšanos urīnā un tolerances samazināšanos pret uztura kreatīnu. Par dažām miopātijas formām var būt aizdomas par muskuļu audu specifisko enzīmu (kreatīnfosfokināzes) palielināšanos asins serumā. Cauruļveida kaulu rentgena staros redzamas distrofiskas izmaiņas. Bieži vien miopātijas diagnozi var veikt tikai pēc molekulārās ģenētiskās analīzes.

Miopātiju ārstēšana

Neskatoties uz to, ka līdz šim nav izgudrots panaceja miopātijas ārstēšanai, pareizi izvēlēta un savlaicīga ārstēšana var ne tikai palēnināt atrofiju, bet arī stimulēt reģeneratīvos procesus muskuļos. Galvenais amiotrofijas ārstēšanas nosacījums ir regulāra procedūru veikšana, kas prasa ikdienas neatkarīgas pacienta pūles.

Medicīnas

Komplekss tradicionālā ārstēšana miopātija sastāv no:
īpaša diēta;
fizioterapeitiskās procedūras;
ārstnieciskā vingrošana un masāža;
psihoterapeitiskie līdzekļi;
vitamīnu terapija;
medikamentu kursi

Uzturam jebkura veida miopātijas gadījumā jābūt vērstam uz olbaltumvielu deficīta papildināšanu, ko izraisa zudums muskuļu masa. Diēta ietver olas, biezpienu, riekstus, piena un gaļas produktus. Dažiem pacientiem tiek nozīmēti īpaši proteīnu un aminoskābju kokteiļi, pamatojoties uz svaru un gremošanas sistēmas stāvokli. Ja olbaltumvielu sagremojamība ir traucēta, ir svarīgi novērst traucējumu cēloni.

Fizioterapeitiskās metodes, ko izmanto miopātijām:
elektromiostimulācija;
aptinumi;
elektroforēze ar papaīnu -
nepieciešami tauku nogulsnējumu rezorbcijai un muskuļu šķiedru augšanas un atjaunošanas stimulēšanai. Individuālās masāžas un vingrošanas terapijas kompleksi tiek izvēlēti atkarībā no sablīvēto un novājināto muskuļu zonu atrašanās vietas un apjoma uz pacienta ķermeņa. Pacientam ir svarīgi apgūt pašmasāžas paņēmienus.

Psihoterapijas sesijas ir indicētas astenodepresīvo stāvokļu profilaksei un ārstēšanai. Dažos gadījumos tiek noteikti antidepresanti, kas neizraisa muskuļu vājumu (Cipralex).

Medikamentu izvēle ir atkarīga no muskuļu un skeleta sistēmas bojājuma formas un stadijas. Smagas amiotrofijas gadījumā tiek noteikti glikokortikoīdu un anabolisko zāļu kursi. hormonālās zāles. Hinīnu, prokainamīdu, fenitoīnu un antiholīnesterāzes zāles (ATP) lieto miotonijas ārstēšanai.

Alternatīva

Dabiskie imūnmodulatori, kurus veiksmīgi izmanto progresējošas muskuļu distrofijas ārstēšanā, ir medus un bišu produkti. Pēc medus alerģijas testa veikšanas tiek praktizēta:
injekciju preparātu kursi uz bišu indes bāzes (Veynon metode);
fizioterapeitiskā ārstēšana ar apiforu (Vermeule metode);
kursa berzes ziedes, kuru pamatā ir bišu inde (virapīns);
apiterapijas kursi ar griķu un pienenes medu (iekšķīgi)
Papildus medum myasthenia gravis ārstēšanā sevi ir pierādījuši kukurūzas un vītolu ziedputekšņi.
Uz citiem alternatīvi līdzekļi no miopātijas etnozinātne uzskata augu izcelsmes zāles (linsmuša, mazaugļu maquea, ehinops, mežrozīšu, priežu skujas un citi ārstniecības preparāti).

Miopātija- progresējoša muskuļu distrofija ir slimību grupa, kam raksturīgs primārs distrofisks process muskuļu audos.

Cēloņi.

Starp visizplatītākajiem hroniskas slimības neiromuskulārā sistēma un pēc būtības ir iedzimta.
Dažādi eksogēni apdraudējumi (traumas, infekcija, intoksikācija) var atklāt esošo patoloģiju vai izraisīt stāvokļa pasliktināšanos pašreizējais process. Lai noskaidrotu slimības ģimenisko raksturu, ir nepieciešama ne tikai rūpīga vēsture, bet arī, ja iespējams, pilnīgāka visu ģimenes locekļu pārbaude, identificējot tā sauktās nelielas slimības pazīmes.
Sporādisku gadījumu klātbūtne neizslēdz iedzimtību.
Jāpatur prātā arī miopātijas fenokopiju iespējamība, t.i. simptomātiskas formas vai miopātiski sindromi.

Patoloģiskā anatomija.

Patoanatomiskie pētījumi neatklāj nekādas raksturīgas izmaiņas nervu sistēmā. Retos gadījumos ir neliela muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnu samazināšanās, dažreiz - izmaiņas motoro nervu galos mielīna apvalka pietūkuma veidā, izmaiņas aksiālajos cilindros. Fibrilārā struktūra pazūd motora plāksnēs. Svītrotajos muskuļos tiek konstatētas rupjas izmaiņas. Muskuļi ir atšķaidīti Lielākā daļašķiedras tiek aizstātas ar saistaudiem un taukiem. Raksturīgs ir atsevišķu muskuļu šķiedru nelīdzenums - dažas šķiedras ir strauji samazinātas, citas, gluži pretēji, ir strauji palielinātas.

Normālas, atrofētas un hipertrofētas šķiedras ir izkārtotas nejauši (atšķirībā no neirogēnu amiotrofiju “saišķiem” bojājumiem).
Kā likums, palielinās muskuļu kodolu skaits, kas veidojas ķēdēs. Sarkolemmas kodoli ir hipertrofēti.
Tiek novērota muskuļu šķiedru gareniskā šķelšanās un vakuolu veidošanās. Jau ļoti agrīnās stadijas Slimība atklāj ievērojamu saistaudu, galvenokārt kolagēna šķiedru, proliferāciju.

Vēlākajās slimības stadijās gandrīz visi muskuļu audi tiek aizstāti ar saistaudiem vai taukaudiem. Asinsvados tiek novērota adventitia proliferācija, lūmena sašaurināšanās un dažreiz parietāla tromba veidošanās. Procesam progresējot, endo- un perimīzes saistaudu kopējā masa palielinās, veidojoties šķiedru apvalkam ap muskuļu šķiedrām un intramuskulāriem asinsvadiem.

Histoķīmiskā izmeklēšana atklāj skābo mukopolisaharīdu palielināšanos muskuļu un kolagēna šķiedru pamatvielās.

Patoģenēze .

Miopātiju patoģenēze joprojām ir neskaidra. Primārais bioķīmiskais defekts nav konstatēts. Būtiskākās izmaiņas vērojamas olbaltumvielās un ogļhidrātu metabolisms muskuļu audos. IN Nesen Ir izvirzīta hipotēze par ciklisko nukleotīdu (ciklisko AMP un GMP) apmaiņas traucējumiem, kas ir universāli intracelulārā metabolisma regulatori un atbildīgi par ģenētiskās informācijas ieviešanu.

Klīniskā aina.

Simptomi miopātijas raksturo pieaug atrofijas brīvprātīgie muskuļi. Paralēli muskuļu zuduma attīstībai, parēze, tomēr muskuļu vājums parasti ir mazāk izteikts nekā atrofijas pakāpe.

Sakarā ar procesa lēno progresēšanu un atsevišķu muskuļu grupu un pat muskuļu sekciju bojājumu nevienmērīgumu, tiek radīti apstākļi motora defekta relatīvai kompensācijai: pacienti ar miopātiju ilgstoši saglabā darba spējas un var sevi apkalpot, izmantojot palīdzību. uz vairākām raksturīgām palīgkustībām. Cīpslu refleksi pakāpeniski izzūd. Jutība un kustību koordinācija netiek traucēta. Iegurņa funkcijas vienmēr tiek saglabātas.
Dažus miopātiju veidus raksturo pseidohipertrofiju klātbūtne, tendence uz terminālu atrofiju un cīpslu ievilkšanu. Nav fascikulāru raustīšanās. Samazinās muskuļu mehāniskā uzbudināmība.

Bieži tiek novērots viens vai otrs iekšējo orgānu izmaiņas,

• galvenokārt sirdis: robežu paplašināšanās, toņu kurlums, vadīšanas traucējumi, ko apstiprina elektrokardiogramma;
• cieš funkciju ārējā elpošana;
• autonomie traucējumi izteikts ar roku un pēdu cianozi, asi pārmērīga svīšana, aukstāks laiks distālās sekcijas ekstremitātes, ādas temperatūras asimetrija, pulss, pastiprināts pilomotoriskais reflekss;
• cieš mikrocirkulāciju ekstremitāšu muskuļos;
• Var noteikt garo kaulu rentgena staru distrofiskas parādības es;
• ar elektromiogrāfisko pētījumu tiek izteikta raksturīga aina - biopotenciālu amplitūdas samazināšanās ar pietiekamu frekvenci, kā arī viena potenciāla un daudzfāzu rakstura ilguma saīsināšana;
• Bioķīmiskie pētījumi atklāj traucējumus kreatīna-kreatinīna metabolisms. Gandrīz vienmēr kreatinīna daudzums urīnā ievērojami samazinās un parādās kreatīns. Kreatīna indikators zināmā mērā norāda uz distrofiskā procesa smagumu. Tiek atzīmēta ievērojama aminoacidūrija. Vairāku miopātiju formu gadījumā ļoti agri (preklīniskajā vai sākotnējā klīniskajā stadijā) var konstatēt enzīmu līmeņa paaugstināšanos asins serumā. Tas galvenokārt attiecas uz muskuļu audiem specifisko enzīmu kreatīnfosfokināzi;
• palielinās arī aminoferāžu un aldolāžu saturs . Samazinās arteriovenozā cukura satura atšķirība, palielinās pirovīnskābes un pienskābes saturs muskuļos un asinīs. Kā likums, citronskābes līmenis asinīs ir samazināts. Ir pierādījumi par dažu specifiku bioķīmiskās izmaiņas dažādu veidu miopātijām.

Miopātiju klasifikācija.

Līdz šim nav pietiekami pamatotas un vispārpieņemtas miopātiju klasifikācijas. Vairumā gadījumu tiek izmantota klasifikācija, kuras pamatā ir klīniskie principi.

Dišēna pseidohipertrofiskā forma ir viena no visizplatītākajām miopātijas formām. To raksturo visvairāk agrīna sākums slimības - bieži no 2-5 gadu vecuma, un dažreiz pat no pirmā dzīves gada, un ļaundabīgākā gaita. IN tipiski gadījumi Bērniem 10-12 gadu vecumā jau ir grūtības staigāt un līdz 15 gadu vecumam viņi kļūst pilnīgi imobilizēti.

Vispirms tiek ietekmēti proksimālie muskuļi apakšējās ekstremitātes, iegurņa jostas, tad procesā tiek iesaistīti proksimālo roku muskuļi. Ceļa refleksi pazūd agri. Raksturīga ikru muskuļu pseidohipertrofija; bieži vien to sablīvēšanās un hipertrofija ir pirmais slimības simptoms.

Pseidohipertrofiju var novērot arī citās muskuļu grupās - sēžas muskuļos, deltveida muskuļos un dažreiz arī mēlē; tiek atzīmēti ievērojami izteikti ievilkšanas gadījumi, galvenokārt no Ahileja cīpslām. Bieži cieš sirds muskulis. Ir vērojama intelekta samazināšanās dažādas pakāpes izteiksmīgums. Ļoti raksturīga Dišēna miopātijai augsts līmenis seruma enzīmi, īpaši kreatīnfosfokināze. Paaugstinātu enzīmu līmeni var konstatēt arī mutanta gēna nesējiem.

Slimību pārnēsā recesīvā veidā, kas saistīts ar X. Slimo tikai zēni, mātes ir diriģentes. Saslimšanas risks nēsātāju māšu dēliem ir 50%; 50% meitu kļūst par patoloģiskā gēna nesējām. Iespiešanās ir augsta.

Ar X saistīta labdabīga pseidohipertrofiska miopātija(Bekera miopātija), vairāku īpašību dēļ sadalīta neatkarīgā formā. Slimības sākums bieži ir no 12 līdz 25 gadiem, dažreiz agrāk. Kurss ir viegls, progresēšana lēna, pacienti saglabā darba vai pašapkalpošanās spējas daudzus gadus. Intelekts vienmēr tiek saglabāts. Pretējā gadījumā klīniskā aina ir līdzīga Duchenne pseidohipertrofiskajai formai.

Humerofacial forma Landouzi - Dezherina - salīdzinoši izplatīts miopātijas veids.
Slimība parasti sākas bērnībā vai pusaudža gados; kurss ir salīdzinoši labvēlīgs. Pirmie simptomi attiecas uz sejas muskuļu bojājumiem, īpaši orbicularis oris muskuļu jeb plecu jostas muskuļiem. To pavada proksimālo roku muskuļu vājums un svara zudums, tad attīstās distālo kāju parēze. Tiek novērota mērena muskuļu hipertrofija un pēc tam savdabīgas patoloģiskas pozas nevienmērīgas atrofijas dēļ dažādas grupas muskuļi un ievilkšanas. Cīpslu refleksi saglabājas ilgu laiku. Var būt bojājuma asimetrija.

Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā ar pilnīgu penetrāciju; vīrieši un sievietes tiek skarti vienādi. Pastāv skaidras atšķirības klīnisko pazīmju smagumā ne tikai dažādās ģimenēs, bet arī starp dažādiem vienas ģimenes locekļiem (var būt smagas, vieglas un abortīvas formas).

Juvenīlā Erb forma jeb iegurņa un plecu jostu muskuļu distrofija - viens no izplatītākajiem muskuļu distrofijas variantiem. To raksturo sākotnēji iegurņa jostas muskuļu bojājumi. Tas izpaužas kā gaitas izmaiņas ar šūpošanos (“miopātiskā gaita”).
Parasti cieš muguras un vēdera muskuļi (grūtības piecelties no guļus stāvokļa, ko pavada raksturīgas roku palīgkustības, pastiprināta lordoze, “vardes” vēders). Pēc tam plecu jostas muskuļus ietekmē “spārnu formas” plecu lāpstiņu attīstība. Tiek atzīmēta mērena pseidohipertrofija, termināla atrofija un muskuļu ievilkšana.

Ir aprakstītas izdzēstās formas. Asins serumā tiek konstatēts mērens enzīmu pieaugums. Slimības sākums ir ļoti mainīgs – no bērnības līdz samērā nobriedušam vecumam, bet biežāk otrās dekādes sākumā, kas atspoguļo šīs formas nosaukumu. Arī kursa raksturs ir mainīgs – reizēm viegls, labvēlīgs, reizēm ļoti ļaundabīgs.

Miopātijas distālā forma ir reti.
To raksturo kāju, pēdu, apakšdelmu un roku muskuļu bojājumi, process pakāpeniski vispārinās. Tiek atzīmēta ievilkšana un termināla muskuļu atrofija. Slimība sākas salīdzinoši vēlā vecumā - 20-25 gadi; progresēšana parasti ir lēna. Nav sensoro traucējumu normāls ātrums veic stimulāciju, paaugstināts līmenis Seruma enzīmi atšķir distālo miopātiju no nervu amiotrofijas.

Iedzimtas transmisijas veids ir autosomāli dominējošs ar nepilnīgu penetranci. Vīrieši tiek ietekmēti nedaudz biežāk.

Lāpstiņas-peroneālā amiotrofija (Davidenkova miopātija) izpaužas kā augšējo ekstremitāšu apakšējo un proksimālo daļu distālo muskuļu un plecu jostas muskuļu bojājumi. Slimība sākas salīdzinoši vēlu - 25-30 gadu vecumā. Tiek novērotas terminālas atrofijas, piemēram, lielajā krūšu muskulī, dažreiz lielas fascikulāras raustīšanās un agrīna cīpslu refleksu kavēšana.
Dažos gadījumos tiek novēroti viegli jutīguma traucējumi - distālā parestēzija, hipoestēzija un dažreiz mērenas sāpes. Kreatīnūrijas gandrīz nekad nav.

Elektromiogrāfiskais pētījums atklāj specifiskas izmaiņas, kas šo formu atšķir no parastās miopātijas un Šarko-Marijas nervu amiotrofijas (disritmiskas svārstības miera stāvoklī, samazināta amplitūda, samazināta frekvence un dažkārt arī grupveida smaile izlāde aktīvo kustību laikā).

Tādējādi šī forma ir starpposms starp primāro miopātiju un neironu amiotrofiju. Daži autori šo formu uzskata tikai par īpašu Landouzi-Dejerine glenohumerālās-sejas miopātijas variantu (scapulo-peroneal sindromu).

Reti miopātijas varianti.

Ir aprakstīts liels skaits dažādu iedzimtu progresējošu muskuļu bojājumu variantu. Piemēram, aprakstīta četrgalvu augšstilba muskuļa miopātija, miosklerotiskā miopātija, muskuļu distrofija ar īstām hipertrofijām, iedzimta muskuļu distrofija ar lēnu un strauju progresēšanu, dažreiz ar kataraktu, muskuļu infantilisms u.c.

Neprogresējošas miopātijas ietver slimību grupu, kas izceļas vai nu ar īpatnējām muskuļu šūnu struktūras izmaiņām, vai ar specifiskiem bioķīmiskiem traucējumiem. Šie stāvokļi parādās salīdzinoši agri, parasti 1.-3. dzīves gadā, un tiem ir samērā labvēlīga gaita. Diagnozi var noteikt pēc muskuļu biopsijas, dažreiz tikai pēc elektronmikroskopiskās izmeklēšanas.

Centrālā pamata slimība ir raksturīga strauja fermentatīvās aktivitātes samazināšanās vai pilnīga neesamība muskuļu šķiedras centrālajā daļā, kas atklājas, krāsojot muskuļu audu preparātu ar trīsvērtīgo hromu saskaņā ar Gomori.

Klīniskā aina: samazināšanās muskuļu tonuss, muskuļu novājēšana, attīstības kavēšanās motoriskās funkcijas, vēlākā vecumā - mērens proksimālo daļu vājums un muskuļu vājums.

Uz EMG - potenciālo svārstību ilguma samazināšanās un daudzfāzu potenciālu palielināšanās. Pārraide ar dominējošo tipu ar nepilnīgu iespiešanos. Sporādiski gadījumi ir izplatīti.

Nemalīna vai pavedienu miopātija izpaužas kā iedzimts ekstremitāšu un sejas muskuļu vājums ar samazinātu muskuļu tonusu un cīpslu refleksu trūkumu. Ir aprakstītas skeleta izmaiņas, jo īpaši deformācijas krūtis, skolioze.
EMG parāda izmaiņas, kas raksturīgas bojājuma muskuļu līmenim. Elektronu mikroskopiskā izmeklēšana zem sarkolemmas atklāj savdabīgas pavedieniem līdzīgas struktūras.

Miotuvulāra miopātija klīniski izpaužas kā samazināts muskuļu tonuss, mērena ekstremitāšu muskuļu atrofija ar izkliedētu roku, kāju un rumpja vājumu. Raksturīgs arī sejas muskuļu vājums, ptoze un ierobežotas mobilitātes. acs āboli, vispārēja aizkavēšanās motorisko funkciju attīstībā. Stāvoklis var būt stacionārs vai lēni progresējošs. Lielākajai daļai pacientu ir kāda veida kaulu deformācija.

Uz EMG - kombinācija muskuļu tips izmaiņas ar spontānas aktivitātes klātbūtni. Histoloģiski tiek noteiktas krasi samazināta izmēra muskuļu šķiedras ar centrālu kodolu atrašanās vietu, kas pēc struktūras atgādina embrija muskuļu audus. Plkst elektronu mikroskopija tiek noteiktas deģeneratīvi izmainītu miofibrilu zonas, un histoķīmiskā izmeklēšana atklāj mitohondriju enzīmu aktivitātes pieaugumu.

Mitohondriju miopātijas ko raksturo mitohondriju skaita palielināšanās muskuļu šķiedrās vai mitohondriju izmēra palielināšanās, kas konstatēta ar elektronu mikroskopisko izmeklēšanu. Klīniski tiek novērots muskuļu vājums, galvenokārt proksimālajās rokās un kājās, letarģija, ātra noguruma spēja ja nav specifiskas muskuļu atrofijas. Progresēšana, kā likums, netiek novērota.

Diagnoze Progresējoša muskuļu distrofija, kā likums, nerada lielas grūtības. Netipiskās formas ir jānošķir no siringomielijas (priekšējā raga forma), kas ir amiotrofiskās sklerozes sākuma parādības, mugurkaula amiotrofija, polimiozīts un citi miopātiskie sindromi (sk.). Visaptveroša pacienta izmeklēšana, izmantojot bioķīmisko (enzīmu līmeņa noteikšana utt.), Elektrofizioloģisko (EMG, ierosmes izplatīšanās ātruma noteikšana gar nervu), histoloģiskus pētījumus un klīniskā attēla analīzi ļauj izdarīt pareizo. diagnoze.

ĀRSTĒŠANA.

• Ietekme uz enerģijas metabolismu muskuļos tiek veikta ar ievadīšanu ATP monokalcija sāls veidā, 3-6 ml dienā intramuskulāri 30 dienas.
• Parādīta lietojumprogramma E vitamīns iekšķīgi 30-40 pilieni 3 reizes dienā vai intramuskulāri tokoferola acetāta šķīdums eļļā 1-2 ml - 20 injekcijas (vai erevit).
• Piešķirt B vitamīni, glikokols, leicīns(1 ēdamkarote 3 reizes dienā), glutamīnskābe(0,5-1 g 3 reizes dienā).

Uzkrātā pieredze anabolisko hormonu lietošanā neapstiprina uz šāda veida ārstēšanu liktās cerības.

• Ieteicams kombinēt narkotiku ārstēšana Ar fizioterapija(galvaniskā apkakle un galvaniskās bikses ar kalciju, sāls-skujkoku vannas ar stingri individuālu fizikālo terapiju pie vidējas slodzes).
• Ja ir kontraktūras, to var ieteikt operācija uz cīpslām.
• Sistemātiski veikta viegla masāža.

Miopātija – progresējoša muskuļu distrofija – ir slimību grupa, kam raksturīgs primārs distrofisks process muskuļu audos. Tā ir viena no visbiežāk sastopamajām neiromuskulārās sistēmas hroniskajām slimībām, un tai ir iedzimts raksturs. Dažādi eksogēni apdraudējumi (traumas, infekcija, intoksikācija) var atklāt esošo patoloģiju vai izraisīt pašreizējā procesa pasliktināšanos. Lai noskaidrotu slimības ģimenisko raksturu, ir nepieciešama ne tikai rūpīga vēsture, bet arī, ja iespējams, pilnīgāka visu ģimenes locekļu pārbaude, identificējot tā sauktās nelielas slimības pazīmes. Sporādisku gadījumu klātbūtne neizslēdz iedzimtību. Jāpatur prātā arī miopātijas fenokopiju iespējamība, t.i., simptomātiskas formas vai miopātiskie sindromi.

Patoloģiskā izmeklēšana neatklāj nekādas raksturīgas izmaiņas nervu sistēmā. Retos gadījumos tiek konstatēta neliela muguras smadzeņu priekšējo ragu šūnu samazināšanās. Dažreiz ir izmaiņas motoro nervu galos mielīna apvalka pietūkuma veidā, izmaiņas aksiālajos cilindros. Fibrilārā struktūra pazūd motora plāksnēs. Svītrotajos muskuļos tiek konstatētas rupjas izmaiņas. Muskuļi ir retināti, lielākā daļa šķiedru tiek aizstātas ar saistaudiem un taukiem. Raksturīgs ir atsevišķu muskuļu šķiedru nelīdzenums - dažas šķiedras ir strauji samazinātas, citas, gluži pretēji, ir strauji palielinātas. Normālas, atrofētas un hipertrofētas šķiedras ir izkārtotas nejauši (atšķirībā no neirogēnu amiotrofiju “saišķiem” bojājumiem). Kā likums, palielinās muskuļu kodolu skaits, kas veidojas ķēdēs. Sarkolemmas kodoli ir hipertrofēti. Tiek novērota muskuļu šķiedru gareniskā šķelšanās un vakuolu veidošanās. Jau ļoti agrīnās slimības stadijās tiek konstatēta ievērojama saistaudu, galvenokārt kolagēna šķiedru, proliferācija. Vēlākajās slimības stadijās gandrīz visi muskuļu audi tiek aizstāti ar saistaudiem vai taukaudiem. Asinsvados tiek novērota adventitia proliferācija, lūmena sašaurināšanās un dažreiz parietāla tromba veidošanās. Procesam progresējot, endo- un perimīzes saistaudu kopējā masa palielinās, veidojoties blīvam šķiedru apvalkam ap muskuļu šķiedrām un intramuskulāriem asinsvadiem. Histoķīmiskā izmeklēšana atklāj skābo mukopolisaharīdu palielināšanos muskuļu un kolagēna šķiedru pamatvielās.

Miopātijas patoģenēze joprojām nav skaidra. Primārais bioķīmiskais defekts nav konstatēts. Būtiskākās izmaiņas notiek olbaltumvielu un ogļhidrātu metabolismā muskuļu audos. Glikolīze notiek glikozes sadalīšanās dēļ, t.i., ogļhidrātu metabolisms tuvojas embrionālajam tipam.

Miopātijas klīnika ko raksturo pieaugoša brīvprātīgo muskuļu atrofija. Paralēli muskuļu zuduma pieaugumam parādās arī parēze, taču muskuļu vājums parasti ir mazāk izteikts nekā atrofijas pakāpe. Sakarā ar procesa lēno attīstību un atsevišķu muskuļu grupu bojājumu nevienmērību un pat atsevišķas jomas muskuļus, tiek radīti apstākļi motora defekta relatīvai kompensācijai: pacienti ar miopātiju ilgstoši saglabā darba spējas un var sevi apkalpot, izmantojot vairākas raksturīgas palīgkustības. Cīpslu refleksi pakāpeniski izzūd. Jutība un kustību koordinācija netiek traucēta. Iegurņa funkcijas vienmēr tiek saglabātas. Miopātiju raksturo pseidohipertrofiju klātbūtne, tendence uz terminālu atrofiju un cīpslu ievilkšanu. Nav fascikulāru raustīšanās. Samazinās muskuļu mehāniskā uzbudināmība. Bieži tiek novērotas noteiktas izmaiņas iekšējos orgānos, galvenokārt sirdī: robežu paplašināšanās, toņu blāvums, vadītspējas traucējumi, ko apstiprina elektrokardiogramma. Cieš ārējās elpošanas funkcija. Autonomie traucējumi izpaužas kā roku un kāju cianoze, strauji pastiprināta svīšana un distālo ekstremitāšu aukstums. Cieš mikrocirkulācija ekstremitāšu muskuļos. Garo kaulu rentgenogrāfija atklāj distrofiskas izmaiņas. Agrāk un rupjāk šīs izmaiņas tiek novērotas no ārpuses pleca kauls. Dažreiz tiek konstatētas mugurkaula, ribu, krūšu kaula un pēdu kaulu deformācijas. Elektromiogrāfiskais pētījums atklāj raksturīgu ainu - biopotenciālu amplitūdas samazināšanos ar pietiekamu frekvenci, kā arī viena potenciāla un daudzfāzu rakstura ilguma saīsināšanu. Bioķīmiskie pētījumi atklāj kreatīna-kreatinīna metabolisma traucējumus. Kreatinīna daudzums urīnā gandrīz vienmēr ir ievērojami samazināts. Tolerance pret kreatīnu, ko ievada ar pārtiku, ir krasi samazināta, tomēr pat ar bezproteīnu diētu tiek novērota intensīva kreatīna izdalīšanās, jo palielinās muskuļu proteīna sadalīšanās, muskuļu šķiedru un kodolu nāve. Tiek atzīmēta ievērojama aminoacidūrija. Vairākās miopātiju formās ļoti agri (procesa preklīniskajā vai sākotnējā klīniskajā stadijā) var konstatēt enzīmu līmeņa paaugstināšanos asins serumā. Tas galvenokārt attiecas uz muskuļu audiem specifisko enzīmu kreatīnfosfokināzi. Palielinās arī aminoferāžu – aspartāta un alanīna aminotransferāžu, kā arī aldolāžu saturs. Samazinās arteriovenozās cukura līmeņa atšķirības asinīs. Muskuļos un asinīs palielinās pirovīnskābes un pienskābes saturs. Kā likums, citronskābes līmenis asinīs ir samazināts.

Līdz šim nav pietiekami pamatotas un vispārpieņemtas miopātiju klasifikācijas. Vairumā gadījumu tiek izmantota klasifikācija, kuras pamatā ir klīniskie principi.

Dišēna pseidohipertrofiskā forma ir viena no visizplatītākajām miopātijas formām. To raksturo slimības agrākais sākums - bieži no 2-5 gadu vecuma, un dažreiz pat no pirmā dzīves gada - un ļaundabīgākā gaita. Parasti bērniem līdz 10-12 gadu vecumam jau ir grūtības staigāt un līdz 15 gadu vecumam viņi kļūst pilnīgi nekustīgi. Pirmkārt, tiek ietekmēti apakšējo ekstremitāšu un iegurņa jostas proksimālo daļu muskuļi, pēc tam procesā tiek iesaistīti roku proksimālo daļu muskuļi. Ceļa refleksi pazūd agri. Raksturīga ikru muskuļu pseidohipertrofija; blīvēšana un hipertrofija bieži vien ir pirmais slimības simptoms. Pseidohipertrofiju var novērot arī citās muskuļu grupās – sēžas muskuļos, deltveida muskuļos, dažreiz arī mēlē. Novēro ievērojamas ievilkšanas, galvenokārt no Ahileja cīpslām. Bieži cieš sirds muskulis. Notiek intelekta samazināšanās dažādās smaguma pakāpēs. Dišēna miopātijas raksturo augsts seruma enzīmu, īpaši kreatīnfosfokināzes, līmenis pat preklīniskajā stadijā. Mutanta gēna nesējos var konstatēt nedaudz paaugstinātu enzīmu līmeni.

Slimību pārnēsā recesīvā veidā, kas saistīts ar X. Slimo tikai zēni, mātes ir diriģentes. Saslimšanas risks nēsātāju māšu dēliem ir 50%; 50% meitu kļūst arī par patoloģiskā gēna nesējām. Iespiešanās ir augsta.

Pateicoties vairākām pazīmēm, jo ​​īpaši labdabīgai gaitai, in pēdējie gadi Pseidohipertrofiskā miopātija, kas ārēji ir līdzīga Dišēna formai un ko aprakstīja Bekers, ieguva nozoloģisku neatkarību.

Ar to slimība sākas daudz vēlāk nekā ar Dišēna formu - visbiežāk vecumā no 12 līdz 25 gadiem, bet dažreiz arī agrāk. Slimības gaita ir ļoti viegla, progresēšana lēna, pacienti saglabā darba un pašapkalpošanās spējas daudzus gadus. Intelekts vienmēr tiek saglabāts. Pretējā gadījumā klīniskā aina ir līdzīga Duchenne pseidohipertrofiskajai formai.

Landouzy-Dejerine humeroscapulofacial forma- salīdzinoši izplatīts miopātijas veids. Slimība parasti notiek bērnībā vai pusaudža gados, norise ir salīdzinoši labvēlīga, progresēšana ir lēna, un pacienti saglabā relatīvi darba spējas daudzus gadus. Pirmie simptomi attiecas uz sejas muskuļu bojājumiem, īpaši orbicularis oris muskuļu vai plecu jostu. To pavada proksimālo roku muskuļu vājums un svara zudums, tad attīstās distālo kāju parēze. Tiek novērota mērena muskuļu hipertrofija, kā arī savdabīgas patoloģiskas pozas dažādu muskuļu grupu atrofijas un atvilkšanās nevienmērīguma dēļ. Cīpslu refleksi ilgu laiku paliek neskarti. Var būt bojājuma asimetrija.

Slimību pārnēsā autosomāli dominējošā veidā ar pilnīgu penetrāciju; vīrieši un sievietes tiek skarti vienādi. Ir izteiktas smaguma pakāpes atšķirības klīniskās pazīmes ne tikai dažādās ģimenēs, bet arī starp dažādiem vienas ģimenes locekļiem.

Nepilngadīgā Erb forma, vai iegurņa un plecu jostu muskuļu distrofija, kas ir viens no izplatītākajiem muskuļu distrofijas variantiem. To raksturo sākotnēji iegurņa jostas muskuļu bojājumi. Tas izpaužas kā gaitas izmaiņas ar šūpošanos (“miopātiskā gaita”), muskuļi, mugura, vēders (grūtības piecelties no guļus stāvokļa, piecelties no krēsla, raksturīgās palīgtehnikas ar rokām, pastiprināta lordoze, “ varde” vēders). Pēc tam plecu jostas muskuļus ietekmē “spārnu formas” plecu lāpstiņu attīstība. Tiek atzīmēta mērena pseidohipertrofija, termināla atrofija un muskuļu ievilkšana. Ir aprakstītas izdzēstas formas ar selektīviem muskuļu bojājumiem. Asins serumā tiek konstatēts mērens enzīmu pieaugums. Slimības sākums ir ļoti mainīgs – no bērnības līdz samērā nobriedušam vecumam, bet biežāk otrās dekādes sākumā, kas atspoguļo šīs formas nosaukumu. Arī kursa raksturs ir mainīgs – reizēm viegls, labvēlīgs, reizēm ļoti ļaundabīgs.

Lielākā daļa autoru runā par autosomāli recesīvo mantojuma veidu, lai gan ir norādīts arī autosomāls dominējošs ar nepilnīgu penetranci. Bieži sastopamas sporādiskas formas un fenokopijas. Vīrieši un sievietes slimo vienlīdz bieži.

Miopātiju distālā forma Tīrā veidā tas ir reti sastopams. To raksturo kāju, pēdu, roku un apakšdelmu muskuļu bojājumi, process pakāpeniski vispārinās. Tiek atzīmēta ievilkšana un termināla muskuļu atrofija. Slimība sākas salīdzinoši vēlā vecumā - 20-25 gadi; progresēšana parasti ir lēna. Jutīguma traucējumu trūkums un elektromiogrāfijas dati, kas raksturo deģeneratīvā procesa muskuļu līmeni, atšķir distālo miopātiju no nervu amiotrofijas.

Iedzimtas transmisijas veids ir autosomāli dominējošs ar nepilnīgu penetranci. Vīrieši tiek ietekmēti nedaudz biežāk (attiecība 3:2).

Skapuloperoneālā amiotrofija(Davidenkova miopātija) izpaužas kā augšējo ekstremitāšu apakšējo un proksimālo daļu distālo muskuļu un plecu jostas muskuļu bojājumi. Slimība sākas salīdzinoši vēlu - 25-30 gadu vecumā. Novēro terminālas atrofijas, piemēram, lielajā krūšu muskulī, dažreiz lielas fascikulāras raustīšanās un agrīnu cīpslu refleksu kavēšanu. Dažos gadījumos tiek novēroti viegli jutīguma traucējumi - distālā parestēzija, hipoestēzija un dažreiz mērenas sāpes. Kreatiūrija gandrīz nekad netiek atklāta. Elektromiogrāfisks pētījums atklāj specifiskas izmaiņas, kas šo formu atšķir no parastās miopātijas un Šarko-Marijas nervu amiotrofijas (disritmiskas svārstības miera stāvoklī, samazināta amplitūda, samazināts biežums un dažreiz grupveida izlādes laikā aktīvas kustības). Tādējādi šī forma ir starpposms starp primāro miopātiju un neironu amiotrofiju. Daži autori šo formu uzskata tikai par īpašu Landouzy-Dejerine miopātijas variantu (scapulo-peroneal sindromu).

Oftalmoplegiskā miopātija, vai acs miopātija, salīdzinoši nesen tika identificēta kā neatkarīga forma. Slimība sākas ar pazemināšanos augšējais plakstiņš, tad pamazām veidojas acu kustību ierobežojums visos virzienos. Parasti process ir simetrisks, tāpēc sūdzības par redzes dubultošanos ir reti. Acs iekšējie muskuļi netiek ietekmēti. Progresējošā slimības stadijā ir raksturīga pilnīga ārēja oftalmopleģija. Daudzus gadus šie traucējumi var būt vienīgās slimības izpausmes. Dažiem pacientiem ārējās oftalmopleģijas klīnisko ainu var pavadīt sejas muskuļu vājums un balsenes un rīkles muskuļu parēze (oftalmo-faringeālais variants). Mēles muskuļi parasti netiek ietekmēti. Var attīstīties arī mērens plecu jostas muskuļu vājums un vājums un samazināti cīpslu refleksi.

Saslimst visu veidu cilvēki vecuma grupām, bet biežāk nobriedušā vecumā. Tas tiek pārraidīts autosomāli dominējošā veidā. Ir zināmas ģimenes, kurās patoloģija pastāv 4-5 paaudzēs. Tajā pašā laikā gandrīz 50% novērojumu attiecas uz sporādiskiem gadījumiem.

Visgrūtākā diferenciāldiagnoze ir miastēnijas okulārajai formai, jo īpaši tāpēc, ka proserīna tests var būt negatīvs pret proserīnu rezistentās miastēnijas formā. Šajā gadījumā ir nepieciešama rūpīga sejas muskuļu elektromiogrāfiskā izpēte, izmantojot ritmisku stimulāciju. Dažreiz palīdz biopsija. Šī miopātijas forma no miastēnijas atšķiras arī ar simptomu stabilitāti, svārstību neesamību dienas laikā un "muskuļu noguruma vispārināšanas" fenomena neesamību. Tas atšķiras no kodola un radikulāriem bojājumiem ar skolēnu reakciju saglabāšanu.

Reti miopātijas varianti. Pastāv liels skaits dažādu iedzimtu progresējošu muskuļu bojājumu variantu. Piemēram, ir aprakstīta četrgalvu augšstilba muskuļa miopātija, miosklerotiskā miopātija, muskuļu distrofija ar īstām hipertrofijām, iedzimta muskuļu distrofija ar lēnu un strauju progresēšanu, dažreiz ar kataraktu, muskuļu infantilisms utt.

Neprogresējošas miopātijas ietver slimību grupu, kas atšķiras vai kurām ir savdabīgas strukturālas izmaiņas muskuļu šūna, vai specifiskiem bioķīmiskiem traucējumiem. Šie stāvokļi parādās salīdzinoši agri, parasti 1.-3. dzīves gadā, un tiem ir samērā labvēlīga gaita. Diagnozi var noteikt pēc muskuļu biopsijas, dažreiz tikai pēc elektronmikroskopiskās izmeklēšanas.

centrālās sirds slimība) ko raksturo straujš samazinājums vai pilnīga prombūtne fermentatīvā aktivitāte muskuļu šķiedras centrālajā daļā, kas atklājas, krāsojot muskuļu audu preparātu ar trīsvērtīgo hromu pēc Gomori. Klīniskā aina ir muskuļu tonusa samazināšanās, muskuļu ļenganums un aizkavēta motorisko funkciju attīstība. Vēlākā vecumā ir mērens proksimālo daļu vājums un muskuļu vājums. Uz EMG - potenciālo svārstību ilguma samazināšanās un daudzfāzu potenciālu palielināšanās. Pārraide ar dominējošo tipu ar nepilnīgu iespiešanos. Sporādiski gadījumi ir izplatīti.

Miotuvulāra miopātija Novēro bērniem un klīniski izpaužas kā muskuļu tonusa samazināšanās, mērena ekstremitāšu muskuļu atrofija ar izkliedētu roku, kāju un rumpja vājumu. Raksturīgs ir arī sejas muskuļu vājums, ptoze un ierobežota acs ābolu kustīgums, kā arī vispārēja aizkavēšanās motorisko funkciju attīstībā. Stāvoklis var būt stacionārs vai lēnām progresēt. Lielākajai daļai pacientu ir kāda veida kaulu deformācija. EMG parāda muskuļu tipa izmaiņu kombināciju ar spontānas aktivitātes klātbūtni. Histoloģiski tiek noteiktas krasi samazināta izmēra muskuļu šķiedras ar centrālu kodola atrašanās vietu, kas pēc struktūras atgādina embrija muskuļu audus. Elektronu mikroskopija atklāj deģeneratīvi izmainītu miofibrilu apgabalus, un histoķīmiskā izmeklēšana atklāj mitohondriju enzīmu aktivitātes palielināšanos.

Vairumā gadījumu progresējošas muskuļu distrofijas diagnoze nav grūta. Netipiskās formas ir jānošķir no siringomielijas (priekšējā raga forma), kas ir amiotrofijas sākotnējie simptomi. laterālā skleroze, hronisks poliomielīts, amiotrofisks spinālais sifiliss, polimiozīts un citi miopātiskie sindromi. Visaptveroša pārbaude Pacients, izmantojot bioķīmiskos (enzīmu līmeņa noteikšana uc), elektrofizioloģiskos (EMG, ierosmes izplatīšanās ātruma noteikšana gar nervu), histoloģiskos pētījumus un klīniskā attēla analīzi ļauj noteikt pareizu diagnozi.

Ārstēšana

Noturēts kompleksa ārstēšana atkārtoti kursi. Ietekme uz enerģijas metabolisms muskuļos tiek veikta, izrakstot ATP monokalcija sāls veidā 3-6 ml dienā intramuskulāri 30 dienas. E vitamīns ir indicēts iekšķīgi, 30-40 pilieni 3 reizes dienā vai intramuskulārs tokoferola acetāta šķīdums eļļā, 1-2 ml, 20 injekcijas (vai Arevit). Ieteicams ārstēt ar nelielām insulīna devām - 4-8 vienības vienlaicīgi ar intravenozas infūzijas glikoze. Ārstēšanas kurss ir 20-25 injekcijas. Ir parakstītas antiholīnesterāzes zāles (prozerīns, mestinons, galantamīns). Ir indicēta anabolisko hormonu lietošana, kam ir stimulējoša ietekme uz olbaltumvielu sintēzi organismā, tostarp muskuļu proteīniem. Retabolilam ir visizteiktākā anaboliskā iedarbība ar ilgstošu iedarbību. To ordinē intramuskulāri 50 mg (1 ml 5% šķīduma) ik pēc 5-7 dienām, kopā 8-10 injekcijas. Līdzīga darbība nodrošina durabolīnu vai nerobolilu (1 ml 2,5% šķīduma, 8-10 injekcijas). Dažas mazāks efekts ir anabolisko hormonu preparāti iekšķīgai lietošanai. Tie ir methandrostenolons, dianabols, nerobols, parakstīts 0,005 g 2-3 reizes dienā 4-6 nedēļas. Jūs varat izrakstīt 0,025 g metilandrostenediola tabletes 2 reizes dienā zem mēles mēnesi. Jāatceras, ka, to ievadot, ir ieteicama ārstēšana ar anaboliskajiem hormoniem liels daudzums olbaltumvielas ar pārtiku vai parenterāli (frakcionētas asins pārliešanas pa 100-200 ml 5-7 reizes kursā vai subkutānas pilienu infūzijas pa 150-250 ml proteīna hidrolizāta). Izrakstīt B vitamīnus askorbīnskābe, glikokols, leicīns (1 ēdamkarote 3 reizes dienā), glutamīnskābe (0,5-1 g 3 reizes), fitīns, kalcija glikonāts.

Medikamentozo ārstēšanu ieteicams kombinēt ar fizioterapiju (“galvaniskā apkakle” un “galvaniskās bikses” ar kalciju, sāls-priedes vannas ar stingri individuālu fizikālo terapiju pie mērenas slodzes). Ja ir kontraktūras, var ieteikt cīpslu operāciju.

Ārstēšanas kursi sistemātiski jāatkārto 2-3 reizes gadā, izmantojot dažādas kombinācijas terapeitiskie pasākumi. Dažreiz ir iespējams panākt zināmu procesa stabilizāciju.

Miopātija (sinonīms progresējošai muskuļu distrofijai) ir slimība, kurai raksturīga primāra distrofija skeleta muskuļi. Kursu raksturo pakāpeniska, vienmērīga procesa virzība. Slimības pamatā ir iedzimts faktors, kuras izpausmi var veicināt dažādi apdraudējumi (trauma, infekcija, intoksikācija). Retos gadījumos miopātija var būt sekundāra, simptomātiska, kas rodas saistībā ar primāru disfunkciju Endokrīnā sistēma, augstāki veģetatīvie centri utt. Ar miopātiju rodas vairāku muskuļu metabolismā iesaistīto šūnu disfunkcijas. Seruma enzīmu līmeņa paaugstināšanās notiek kopā ar to satura samazināšanos pašos muskuļu audos.

Miopātija sākas bērnībā vai pusaudža gados; muskuļu atrofija, ekstremitāšu deformācijas un ievērojams muskuļu vājums attīstās vairāku gadu laikā. Pirmie tiek ietekmēti proksimālo ekstremitāšu muskuļi (pleci, gurni). Nogurums parādās ejot, grūtības kāpt pa kāpnēm, piecelties no grīdas. Process attīstās simetriski, selektīvi ietekmējot ekstremitāšu un stumbra muskuļus. Tas noved pie savdabīgas pacienta pozas. Pleci nolaižas uz leju un uz priekšu, lāpstiņas ir novietotas spārnveidīgi jostas lordoze, kuņģis izvirzās uz priekšu. Pacienti staigā šūpojoties no vienas puses uz otru ("pīles gaita"). Pieceļoties no grīdas vai no krēsla, pacienti izmanto īpašas “miopātiskās” metodes. Uz augšstilbu atrofēto muskuļu fona, bieži izteikti saspiesti un palielināti ikru muskuļi("pseidohipertrofija"). Līdzīgu parādību var novērot arī citās muskuļu grupās. Cīpslu refleksi sākotnēji samazinās un pēc tam tiek zaudēti.

Miopātija ietver vairākus neatkarīgas formas, atšķiras ar klīniskā aina un mantojuma raksturs. Vissmagākā un agrīnā ir pseidohipertrofiska forma.

Sākas 3-5 gadu vecumā un ātri progresē: rodas nekustīgums un sekundāras deformācijas skeleta sistēma. Rezultāts ir letāls. Slimība ir iedzimta, saistīta ar X hromosomu (sk.). Tikai zēni slimo, māte pārnēsā slimību.

Juvenīlā miopātijas forma sākas 10-20 gadu vecumā. Atšķirībā no pseidohipertrofiskās formas, tā norit lēnāk. Pacienti var ilgstoši staigāt neatkarīgi. Šī forma tiek mantota autosomāli recesīvā veidā.

Miopātijas humoskapulofaciālā forma: 1 - pacients miera stāvoklī; 2 un 3 - mēģinot pārvietot rokas horizontāli.

Plecu-scapulofacial forma norit salīdzinoši labvēlīgi, salīdzinot ar pirmajiem diviem. Tas sākas dažādos vecumos, un to raksturo dominējoši bojājumi plecu jostas muskuļos (att.) un sejas. Šīs formas mantojums ir dominējošs. Papildus aprakstītajām ir arī citas, retākas formas.

Miopātija (miopātija; no grieķu mys, myos - muskuļi un pathos - slimība; sinonīms; progresējoša muskuļu distrofija, protopātiska muskuļu atrofija, tabes muscularis; pēdējie divi termini šobrīd ir tikai vēsturiski interesanti) - viena no lielas grupas formām muskuļu atrofijas, kam raksturīgi primāri muskuļu sistēmas bojājumi, vienlaikus saglabājot perifēro motoro neironu struktūru un funkcijas.

Etioloģija un patoģenēze. Miopātija ir iedzimta slimība ar noteikta veida iedzimtību dažādās klīniskās formas(Šo mantojuma veidu raksturojums ir parādīts zemāk sadaļā Ģenētika atsevišķas formas). Akūts un hroniskas infekcijas, traumas, uztura distrofija un citi faktori ārējā vide, kā arī fiziskais stress. Šie faktori noved pie esošas iedzimtas predispozīcijas izpausmes un ir tiešs stimuls progresējoša procesa attīstībai (S. N. Davidenkovs).

Ģenētiskās un bioķīmiskie pētījumi pēdējie laiki ir ļāvuši skaidrāk noteikt esošās predispozīcijas raksturu. Miopātijā ir atklāti iedzimti vielmaiņas traucējumi, kas izraisa miopātijai raksturīgo enzīmu darbības izmaiņas un izraisa aldolāzes, transamināžu, kreatīnfosfokināzes u.c satura defektus pacientu asins serumā.

Līdzās ģenētiski noteiktām vielmaiņas anomālijām miopātijas patoģenēzē konstatēti arī muskuļu simpātiskās inervācijas traucējumi. Tādējādi ir zināms, ka miopātija pārsvarā skar ekstremitāšu proksimālās daļas, kur autonomā inervācija ir salīdzinoši bagātāka. Tiek ietekmēts arī dienencefāliskā līmeņa centrālais autonomais aparāts, kas skaidri izpaužas vairāku centralizēti kondicionētu autonomo refleksu pārtraukšanā.

Patoloģiskā anatomija . Ar miopātiju nekādas izmaiņas dzīvnieku nervu sistēmā netika konstatētas. Distrofiskais process, kas tieši ietekmē muskuļus, noved pie atsevišķu muskuļu šķiedru atrofijas. Histoloģisko attēlu raksturo haotisks, izkliedēts atšķaidītu, atrofisku šķiedru sadalījums starp relatīvi neskartām vai hipertrofētām šķiedrām. Muskuļu audus aizstāj taukaudi un saistaudi. Elektronu mikroskopija atklāj miofibrilu un sarkolemmas anomālijas.

Kādreiz aktīvs bērns, kurš spēj sēdēt, staigāt un skriet, pamazām zaudē spēju kustēties. Vispirms tiek ietekmēti ekstremitāšu muskuļi, pēc tam visi pārējie orgāni. Slimība noved pie smagas sekas.

Miopātija: veidi

Miopātiju grupā parasti ietilpst hroniskas, pakāpeniski progresējošas slimības, kas saistītas ar bojājumiem, muskuļu šķiedru izzušanu, to aizstāšanu ar taukainiem vai. saistaudi. Mūsdienās nav skaidras klasifikācijas.

Daudzi pētnieki izšķir patoloģijas pēc dominējošā bojājuma zonas, piemēram, sejas-lāpstiņas-humeral, ekstremitāšu jostas. Citi runā par miopātijām atkarībā no cēloņu rakstura - iedzimta vai iegūta. Patoloģijas iedala pēc tā, kas tiek skarts pārsvarā – olbaltumvielas vai fermenti.

Ir arī ierasts atšķirt atsevišķas slimības:

1. Dišēna muskuļu distrofija. Slimība rodas 0,03% gadījumu. Attīstās zēniem līdz 5 gadu vecumam. Šī ir viena no smagākajām miopātijas formām. Vidēji līdz 15 gadu vecumam patoloģija vispirms skar apakšējo ekstremitāšu muskuļus, pēc tam augšējos. Dažos gadījumos attīstās garīga atpalicība.
2. Nepilngadīgo Erb-Roth muskuļu distrofija. Slimību parasti reģistrē pusaudža gados un jauniešu vecumā līdz 20 gadiem. Tiek ietekmēti iegurņa un apakšējo ekstremitāšu muskuļi. Pacientam ir pīlei līdzīga gaita un tievs viduklis. Tiek atzīmēti pterigoīdu asmeņi. Pārbaude atklāj cīpslu refleksu pasliktināšanos. No guļus stāvokļa pacienti pieceļas ar roku palīdzību.
3. Landouzy-Dejerine plecu-scapulofacial forma. Šīs formas miopātija izceļas ar plecu jostu un lāpstiņām. Cieš pirkstu ekstensorie muskuļi. Tiek konstatētas krūšu formas izmaiņas. Pirmo reizi slimība tiek diagnosticēta vecumā no 10 līdz 20 gadiem. Atšķirībā no daudzām miopātijām šī forma attīstās lēni un tai ir salīdzinoši labvēlīga prognoze.
4. Distālā miopātija (Velandera tips). Parādās pēc 20 gadiem. Saistīts ar muskuļu audu apjoma samazināšanos potīti, ceļgaliem, apakšdelmiem, rokām. Invaliditāte var rasties pēc 10 gadiem vai pat vēlāk.
5. Vēlīnā Bekera distrofija. To konstatē bērniem no 5 gadu vecuma un jauniešiem līdz 20 gadu vecumam. Tas izpaužas kā liels nogurums, muskuļu audu aizstāšana ar taukaudiem. Pirmkārt, tiek ietekmēti iegurņa, augšstilbu un kāju muskuļi, pēc tam slimība skar rokas. Intelekts paliek neskarts.

Simptomi

Visizteiktākās patoloģijas pazīmes izpaužas Dišēna miopātijā. Simptomi bērniem parādās pusotra gada vecumā. Vispirms cieš kāju muskuļi. Bērnam kļūst grūti staigāt, viņš ātri nogurst, krīt, nevar kāpt pa kāpnēm. Kritieni un nogurums noved pie tā, ka viņš piedzīvo bailes un cenšas pēc iespējas mazāk pārvietoties. Gaita sāk atgādināt pīles gaitu.

Pamazām bērns var piecelties, izmantojot tikai rokas, bet pamazām arī tās kļūst vājākas. Laika gaitā krūšu muskuļi, sirds, elpošanas orgāni.

Duchenne sindromu raksturo pakāpeniska muskuļu izzušana, bet ārēji tas nav pamanāms. Gluži pretēji, šķiet, ka tie kļūst arvien lielāki. Tas notiek muskuļu audu aizstāšanas dēļ ar taukiem.

Slimība noved pie skeleta traucējumiem. Samazinās locītavu kustību amplitūda, saliekts mugurkauls, deformējas pēda un pirksti.

Sirds muskuļu bojājumi izraisa elpas trūkumu, aritmiju un spiediena nestabilitāti. Elpošana kļūst sekla.

Cēloņi

Miopātiju attīstība balstās uz gēnu mutācija. Dišēna muskuļu distrofijā vadošā loma ir gēna izmaiņām, kas saistītas ar proteīna distrofīna sintēzi, kas atrodas X hromosomā. Līdz 70% gadījumu patoloģija rodas mutācijas gēna pārmantošanas rezultātā no mātes. Atlikušie 30% ir saistīti ar jauniem patoloģiskas izmaiņas, kas rodas olā. Tie paši iemesli izraisa Bekera patoloģiju. Tomēr Duchenne miopātiju izraisa pilnīga distrofīna ražošanas bloķēšana.

Lasiet arī par tēmu

Miastēnija: simptomi, cēloņi un ārstēšanas metodes

Mutācijas gēns tiek pārnests no mātes uz dēlu, un sieviete ir tikai nesēja.

Distrofīna trūkums noved pie muskuļu audu iznīcināšanas, to aizstāšanas ar saistaudiem un taukaudiem. Tajā pašā laikā samazinās muskuļu kontraktilitāte, vājinās muskuļu tonuss un rodas atrofija.

Diagnostika

Lai apstiprinātu diagnozi un noskaidrotu miopātijas veidu, tiek veikti vairāki pētījumi:

1. DNS analīze. Ļauj noteikt gēnu mutācijas. Šobrīd šis pētījums tiek uzskatīts par informatīvāko metodi. Pētījums tiek veikts perinatālajā periodā, pēc bērna piedzimšanas. Testu veic arī vecākiem, kuri plāno grūtniecību, ja viņu radinieku vidū ir pacienti ar muskuļu distrofiju.
2. Muskuļu šķiedru biopsija. Ārsts ņem muskuļu audu paraugu histoloģiskai izmeklēšanai un distrofīna proteīna klātbūtnes noteikšanai.
3. Elektromiogrāfija. Šī metode ļauj novērtēt muskuļu audu stāvokli, noteikt nekrozi un impulsu vadīšanas pazīmes nervu audos.
4. Asins bioķīmija. Tiek noteikts enzīma kreatīnfosfokināzes līmenis. Tās satura palielināšanās norāda uz patoloģijas klātbūtni.
5. EKG. Atklāj sirds muskuļa bojājumu pazīmes.

Šo pētījumu veikšana ļauj noteikt Erb-Roth distrofiju, Dišēna slimību, iekaisuma, metaboliskas miopātijas, Bekera muskuļu distrofiju, Drifusa distrofiju un polimiozītu.

Ārstēšana

Pašlaik nav iespējas pilnībā izārstēt šo slimību. Terapijai ir simptomātisks raksturs, tās mērķis ir pagarināt cilvēka mūžu un padarīt to labāku. Zāles, ortopēdiskās ierīces, fizioterapija, fizioterapija, masāža. Ieteicama regulāra spa procedūra.

Svarīga ir jaunu ārstēšanas metožu izstrāde un ieviešana. Tātad šodien tiek veikti cilmes šūnu izmēģinājumi. Pēc zinātnieku domām, tie var aizstāt bojātās muskuļu šūnas. Vēl viens jauns veids ir gēnu terapija. Tās mērķis ir aktivizēt gēnu, kas ir saistīts ar utrofīna proteīna ražošanu. Zinātnieki uzskata, ka tas ir līdzīgs distrofīnam un var kompensēt tā trūkumu.

Narkotiku terapija

Ārstēšana ar glikokortikosteroīdiem (prednizolonu) palīdz mazināt miopātijas simptomus. Šajā grupā līdzekļu nav ilgstošs efekts un dot blakusparādības, piemēram, izraisīt liekais svars, piena sēnīte.

Acetilholīnesterāzes inhibitori, jo īpaši Prozerin, uzlabo nervu impulsu pārraidi. Beta-agonisti palēnina slimības simptomu rašanos un palīdz palielināt muskuļu tonusu un spēku. Palīdzēs uzlabot vielmaiņu audos anaboliskais steroīds(Nandrolona dekanoāts).

Ir norādīts A, B, C, E vitamīnu lietošana.

Fizioterapija

Izmantojot fizioterapeitiskās metodes, var uzlabot nervu impulsu vadītspēju muskuļiem, uzlabot to uzturu, vielmaiņu, asinsriti.

Tiek izmantota elektroforēze, ultrafonoforēze, balneoterapija, hidromasāža un lāzerterapija.

Masāža

Masāžas galvenais mērķis ir muskuļu tonusa uzlabošana. Lai iegūtu efektu, to veic vairākas reizes gadā. Daudzos gadījumos pacienta radiniekiem tiek ieteikts apgūt masāžas paņēmienus, ko regulāri veikt mājās.

Fiziskie vingrinājumi

Miopātijas ārstēšanā liela nozīme ir fizikālajai terapijai. Elementu komplekss un to sarežģītība ir atkarīga no patoloģijas attīstības pakāpes. Gada laikā speciālos centros pie fizioterapeita tiek veikti līdz 4 vingrošanas terapijas kursiem. Intervālos starp kursiem vingrinājumi tiek veikti mājās. Prombūtne fiziskā aktivitāte izraisa strauju slimības attīstību.

Pacientiem ieteicams apmeklēt baseinu. Peldēšana un vingrošana ūdenī veicina muskuļu attīstību. Šajā gadījumā mugurkaulam nav slodzes. Turklāt atrašanās ūdenī uzlabo garastāvokli un sagādā prieku.

Komplikācijas

Dišēna miopātija izraisa smagas komplikācijas. Tie ir saistīti ar sakāvi dažādas sistēmas orgāni:

1. Elpošanas problēmas. Muskuļu vājums izraisa seklu elpošanu un nespēju normāli iztīrīt kaklu. Tā rezultātā krēpas paliek plaušās un bronhos. Tas noved pie biežas slimības elpošanas orgāni. Lai tos novērstu, tiek veikta vakcinācija un ārstēšana sākas tūlīt pēc pirmajām ARVI izpausmēm. IN smagi gadījumi tiek atsūktas gļotas. Vēl viena problēma ir skābekļa līmeņa pazemināšanās asinīs, kas izraisa miega traucējumus un aizkaitināmību.
2. Kardiomiopātija. Sirds muskuļa pavājināšanās izraisa aritmiju un sirds mazspēju. Pacients cieš no elpas trūkuma, vājuma un pietūkuma.
3. Izkārnījumu traucējumi. Mazkustīgs dzīvesveids izraisa aizcietējumus. Lai to novērstu, ieteicams ēst šķiedrvielām bagātu pārtiku un lietot caurejas līdzekļus.
4. Osteoporoze. Nekustīgums un hormonālo zāļu lietošana ir galvenie kaulu blīvuma samazināšanās cēloņi. Šīs komplikācijas novēršana ir saistīta ar papildu ārstēšana zāles, kas satur kalciju un vitamīnu D. Ja slimība jau ir diagnosticēta, ieteicami bisfosfonāti.
5. Skeleta patoloģijas. Progresējoša muskuļu audu atrofija izraisa mugurkaula izliekumu, piemēram, kifozi un skoliozi. Pacientiem ieteicams valkāt korsetes, smagos gadījumos tiek veikta operācija.
6. Ķermeņa svara palielināšanās vai samazināšanās. Kortikosteroīdu lietošana izraisa lieko svaru. Taču ir arī pretējas situācijas, kad pacienti to zaudē muskuļu atrofijas dēļ. Jebkurā gadījumā pacientiem tiek noteikts īpašs uzturs.
7. Ēšanas traucējumi. Pacients pakāpeniski zaudē spēju košļāt un norīt. Lai saglabātu dzīvību, tiek veikta intravenoza barošana vai gastrostomija. Pēdējā gadījumā pacienti ēd caur īpašu cauruli.