Pojam "miopatije" kombinira heterogene bolesti, koje se temelje na degenerativnim mišićnim procesima. Ova progresivna nasljedna patologija poprečno-prugastih mišića očituje se klinikom mišićne slabosti, inhibicijom dubokih refleksa i mišićnom atrofijom.

Iako moderna medicina nije bilo moguće pronaći radikalan način oslobađanje od bolesti, svakodnevni napori pacijenta pomažu vratiti izgubljene sposobnosti.

Miopatija - što je to?

Miopatije (amiotrofije) spadaju u skupinu najčešćih genetskih patologija neuromuskularnog aparata. Iako je njihova klinika uvelike slična, ali uzroci i mehanizam razvoja mogu biti različiti, razlikuju se u vrsti nasljeđa, specifičnostima metaboličkih poremećaja u mišićno tkivo te prirodu patoloških promjena u mišićima. Tipični znakovi bilo koje miopatije su značajke hoda i kretanja bolesnika, poremećaji kretanja trupa i gornji udovi, što se objašnjava primarnim uključivanjem u proces proksimalnih (središnjih) mišića tijela, kao i regije ramena i zdjelice.

Uz patologiju mišića, neurodegenerativni procesi u miopatiji postupno zahvaćaju osteoartikularni aparat, što dovodi do progresivnih deformacija kostura. No, najnepovoljnije komplikacije miopatije su oštećenje dišne ​​muskulature i miokarda (srčanog mišića), koje ugrožavaju život bolesnika. Suvremene metode genetska analiza omogućuje razlikovanje karakterističnih metaboličkih poremećaja karakterističnih za svaki od brojnih nozoloških oblika miopatije. To čini prognozu bolesti optimističnijom i pomaže u određivanju racionalnih pristupa liječenju.

Uzroci miopatije

U velikoj većini slučajeva miopatije su nasljedne prirode, uzrokujući mutacije gena. Ovisno o defektu jednog ili drugog dijela kromosoma, dolazi do određenog defekta u proizvodnji proteina potrebnih za normalno funkcioniranje mišića, što u konačnici određuje kliničke značajke tijeka bolesti. Genetski uvjetovana priroda miopatije potvrđuje se obiteljskom anamnezom i temeljitim pregledom pacijentove rodbine radi manjih simptoma bolesti.

Za razliku od nasljednih oblika, sekundarne miopatije razvijaju se u pozadini već postojeće bolesti ili patološka stanja. Obično miopatski sindrom prati:

Sistemske bolesti vezivnog tkiva (sklerodermija);
dishormonalna stanja (hipo- ili hiperfunkcija štitnjače, paratireoidnih žlijezda, nadbubrežnih žlijezda);
metabolički poremećaji(bolest glikogena);
posljedice izloženosti egzogenim čimbenicima (trauma, intoksikacija lijekovi, alkohol, teške infekcije)

Patološki mehanizam razvoja amiotrofije svodi se na poremećaj metabolizma proteina i ugljikohidrata, koji u bolesnika s miopatijama idu embrionalnim putem.

Simptomi, znakovi miopatije

Osnova kliničkih manifestacija miodistrofije su velike promjene u poprečno-prugastim mišićima u nedostatku karakterističnih anatomskih znakova sa strane. živčani sustav. Samo u rijetki slučajevi bolesti bilježe blagi pad broja neurona u prednjim rogovima leđna moždina ili promjene u strukturi živčanih završetaka.

Mišići uključeni u proces postupno postaju tanji i zamijenjeni masnim i vezivnim tkivom, au njihovoj strukturi dolazi do nasumične izmjene hipertrofiranih, atrofičnih i normalnih vlakana. Degenerativni procesi zahvaćaju i intramuskularne krvne žile, čime se pogoršavaju distrofični poremećaji.

Klinički se to očituje gubitkom mišićne težine na pozadini progresivne atrofije dobrovoljnih mišića.

Svaki oblik bolesti karakterizira određena simptomatologija koja mu je svojstvena, međutim, zajedničke za sve miopatije su:
povećan umor;
hipermobilnost ili ukočenost zglobova;
smanjenje udjela mišića u ukupnoj tjelesnoj težini;
bol u zahvaćenim mišićnim skupinama;
unazaditi snaga mišića;
osjećaj "boli" u mišićima, karakterističan za prehladu

Uz opće simptome, svaki nozološki oblik miopatija ima značajke pridonose provjeri dijagnoze.

Dakle, Erbovu miopatiju karakterizira:
atrofija kružnih mišića usta;
kršenja izgovora pojedinih zvukova;
distrofija mišića zdjelice i pojas za rame;
simptom "osinog struka";
skolioza (zakrivljenost kralježnice);
"pačji hod"

Duchenneova miopatija očituje se karakterističnim kompleksom simptoma:
distrofija svih mišićnih skupina;
smanjena inteligencija;
kifoskolioza (zakrivljenost kralježnice u dvije ravnine);
nemogućnost hodanja nakon 12 godina;
simptomi zatajenja srca i disanja

Dijagnoza Beckerove miopatije postavlja se prema sljedećim tipičnim karakteristikama:
kardiomiopatija;
pseudohipertrofija telećih mišića (zbog masnog tkiva);
mišićna atrofija zdjeličnog pojasa

S rameno-skapularno-facijalnim oblikom miopatije izraženo je sljedeće:
atrofija očnih mišića (očituje se nemogućnošću zatvaranja i otvaranja kapaka);
promjena izraza lica;
miopija (smanjena vidna oštrina);
problemi s izgovorom određenih zvukova;
hipertrofija usana;
"krilate" oštrice

Simptomi miopatije pojavljuju se postupno, au ranim fazama razvoja bolesti mogu se ne primijetiti ili pogrešno protumačiti. Sami pacijenti slabost mišića skloni su pripisati umoru na početku bolesti, a liječnici taj simptom pogrešno tumače u korist drugih bolesti.

Postupno se sve većoj slabosti pridružuje atrofija voljnih mišića, usporedno s kojom se javlja pareza, pri čemu je atrofija obično izraženija od slabosti. Zbog toga, kao i zbog sporog i neravnomjernog oštećenja pojedinih mišićnih skupina, pacijenti Dugo vrijeme moguće je nadoknaditi nastale nedostatke u motoričkoj sferi: koriste pomoćne pokrete i dugo ostaju sposobni.

Objektivni znakovi miopatije, otkriveni tijekom pregleda pacijenta, uključuju:
smanjeni tetivni refleksi;
prisutnost pseudohipertrofije mišića;
smanjenje mehaničke ekscitabilnosti mišića;
širenje granica srca i gluhoća tonova;
autonomni poremećaji (cijanoza, znojenje, hladni ekstremiteti)

Istodobno, funkcija zdjeličnih organa u bolesnika ostaje netaknuta, kao i koordinacija pokreta i osjetljivost.

Oblici miopatija

Ovisno o vremenu pojave simptoma miopatije, razlikuju se nekoliko oblika:
urođeni;
rano djetinjstvo;
mladenački;
kasno

U prvu skupinu bolesti spadaju cerebrookularna distrofija i Fukuyamina bolest. U novorođenčadi je izražen sindrom mlohavog djeteta: slabost mišića, slab plač, hipotenzija, nemogućnost samostalnog sisanja. U budućnosti se bilježe kontrakture i kašnjenje u razvoju motoričkih sposobnosti - djeca ne mogu trčati i skakati, često padaju.

Najteži oblik, Duchenneova miopatija, pogađa samo dječake i počinje prije 5. godine. Stalno progresivna simetrična mišićna slabost tjera djecu na korištenje ortopedskih pomagala do 8-9 godine, ubrzo nakon toga prestaju hodati i rijetko dožive 25 godina. U skupinu dječjih amiotrofija spada i miopatija ramenog i zdjeličnog obruča.

Beckerova distrofija također je povezana s X kromosomom i bilježi se kod dječaka od 6 do 15 godina. Ovaj oblik ima spor razvoj i povoljna prognoza: pacijenti dugo zadržavaju mobilnost, i zatajenje disanja i kardiomiopatija se razvijaju nakon 40.

Manifestacija simptoma humeroskapularno-facijalne miopatije, koja se javlja kod žena i muškaraca, pada na 30-40 godina. Karakterizira ga polagano progresivni razvoj simptoma: slabost ramenog obruča, atrofija dvoglavih i troglavih mišića, dorzalnih fleksora i arterijska hipertenzija.

Prema mjestu izraženosti mišićne slabosti razlikuju se:
miopatija proksimalnih mišića smještenih bliže središtu tijela (mišići ramena i kukova);
miopatija distalnih mišića koji se nalaze na udaljenosti od tijela (mišići ruku, podlaktica, stopala, nogu);
miopatije mješoviti tip(kombinirajući poraz distalnih i proksimalnih mišićnih skupina).

Komplikacije miopatija

Ozbiljne komplikacije miopatije uključuju:
hipostatska (kongestivna) upala pluća;
djelomična ili potpuna nepokretnost;
zatajenje disanja;
kardiomiopatija;
kršenje srčane vodljivosti;
pareze i paralize.

Dijagnoza miopatija

Dijagnoza miopatije temelji se na karakteristični simptomi bolesti - mišićna slabost i atrofija proizvoljnih mišića, te pažljivo prikupljena nasljedna anamneza. Bitnu ulogu u dijagnozi vrste i oblika amiotrofije igraju parakliničke studije:
biopsija mišićna vlakna;
elektromiografija;
biokemijske pretrage krvi i urina;
radiografija kostiju

EMG studija kod pacijenata otkriva smanjenje amplitude biopotencijala mišića. Biokemijski kriteriji bolesti su poremećaji u metabolizmu kreatinina - smanjenje njegove razine u mokraći i smanjenje tolerancije na kreatin iz hrane. Na neke oblike miopatija može se posumnjati povećanjem serumskih enzima za mišićno tkivo (kreatin fosfokinaza). Na radiografiji cjevastih kostiju bilježe se promjene distrofične prirode. Često se dijagnoza miopatije može postaviti tek nakon molekularne genetske analize.

Liječenje miopatija

Unatoč činjenici da lijek za miopatiju do danas nije izumljen, pravilno odabrano i rano liječenje može ne samo usporiti atrofiju, već i potaknuti regenerativne procese u mišićima. Glavni uvjet za terapiju amiotrofije je redovito izvođenje postupaka koji zahtijevaju od pacijenta svakodnevne samostalne napore.

Medicinski

Kompleks tradicionalni tretman miopatija se sastoji od:
posebna dijeta;
fizioterapijski postupci;
terapeutska gimnastika i masaža;
psihoterapijska sredstva;
vitaminska terapija;
tečajevi lijekova

Prehrana u bilo kojem obliku miopatije trebala bi biti usmjerena na popunjavanje nedostatka proteina uzrokovanog gubitkom mišićna masa. Dijeta uključuje jaja, svježi sir, orašaste plodove, mliječne i mesne proizvode. Nekim pacijentima propisuju se posebni kokteli proteina i aminokiselina, uzimajući u obzir težinu i stanje probavnog sustava. U slučaju kršenja probavljivosti bjelančevina, važno je ukloniti uzrok kršenja.

Fizioterapeutske metode koje se koriste za miopatije:
elektromiostimulacija;
oblozi;
elektroforeza s papainom -
neophodan za resorpciju masnih naslaga i poticanje rasta i regeneracije mišićnih vlakana. Kompleksi individualne masaže i terapije vježbanja odabiru se ovisno o položaju i volumenu zbijenih i oslabljenih mišićnih područja na tijelu pacijenta. Važno je da pacijent ovlada tehnikama samomasaže.

Psihoterapijske sesije su indicirane za prevenciju i liječenje asteno-depresivnih stanja. U nekim slučajevima propisuju se antidepresivi koji ne uzrokuju slabost mišića (cipralex).

Izbor lijeka ovisi o obliku i stadiju oštećenja mišićno-koštanog sustava. U teškim amiotrofijama, tečajevi glukokortikoida i anabolika hormonski lijekovi. Miotonija se liječi kininom, prokainamidom, fenitoinom i antikolinesteraznim lijekovima (ATP).

Alternativa

Prirodni imunomodulatori koji se uspješno koriste u liječenju progresivne miodistrofije uključuju med i pčelinje proizvode. Nakon provođenja testa alergije na med, prakticiraju se:
tečajevi injektibilnih pripravaka na bazi pčelinjeg otrova (metoda Weynon);
fizioterapija s apiforom (metoda Vermel);
naravno trljanje masti na bazi pčelinjeg otrova (virapin);
tečajevi apiterapije s medom od heljde i maslačka (iznutra)
Osim meda, u liječenju miastenije gravis dokazali su se pelud kukuruza i vrbe.
ostalo alternativni lijek od miopatije etnoscience smatra ljekovito bilje (žaba, sitnoplodna skuša, mordovnik, divlja ruža, borove iglice i drugi ljekoviti pripravci).

miopatija- progresivna mišićna distrofija - kombinirana skupina bolesti karakterizirana primarnim distrofičnim procesom u mišićnom tkivu.

Uzroci.

Pripada najčešćim kronična bolest neuromuskularnog aparata i nasljedna je.
Razne egzogene opasnosti (trauma, infekcija, intoksikacija) mogu otkriti postojeću patologiju ili uzrokovati pogoršanje trenutni proces. Za utvrđivanje obiteljske prirode bolesti potrebna je ne samo temeljita anamneza, nego i, ako je moguće, potpuniji pregled svih članova obitelji s utvrđivanjem tzv. malih znakova bolesti.
Prisutnost sporadičnih slučajeva ne isključuje nasljednu prirodu.
Također treba imati na umu mogućnost fenokopija miopatije, t.j. simptomatski oblici ili miopatski sindromi.

Patološka anatomija.

U patoanatomskim istraživanjima u živčanom sustavu ne nalaze se karakteristične promjene. U rijetkim slučajevima dolazi do blagog smanjenja stanica prednjih rogova leđne moždine, ponekad promjena motoričkih živčanih završetaka u obliku oticanja mijelinske ovojnice, promjena aksijalnih cilindara. Fibrilarna struktura nestaje u motoričkim plakovima. Grube promjene nalaze se u poprečno-prugastim mišićima. Mišići su stanjeni većina vlakna se zamjenjuju vezivnim tkivom i masnoćom. Karakteristična je neravnomjernost pojedinih mišićnih vlakana - neka su vlakna oštro smanjena, dok su druga, naprotiv, oštro povećana.

Normalna, atrofirana i hipertrofirana vlakna raspoređena su nasumično (za razliku od "gredastih" lezija kod neurogenih amiotrofija).
U pravilu dolazi do povećanja broja mišićnih jezgri koje se formiraju u lance. Jezgre sarkoleme su hipertrofirane.
Dolazi do uzdužnog cijepanja mišićnih vlakana i stvaranja vakuola. Već u vrlo rani stadiji bolesti, nalazi se značajna proliferacija vezivnog tkiva, uglavnom kolagenih vlakana.

U kasnijim fazama bolesti gotovo sve mišićno tkivo zamijenjeno je vezivnim ili masnim tkivom. U žilama se opaža proliferacija adventicije, sužavanje lumena, a ponekad i stvaranje parijetalnog tromba. Kako se proces razvija, ukupna masa endo- i perimizijalnog vezivnog tkiva se povećava stvaranjem fibroznog omotača oko mišićnih vlakana i intramuskularnih krvnih žila.

Histokemijska pretraga pokazuje povećanje kiselih mukopolisaharida u osnovnoj supstanci mišića i kolagenih vlakana.

Patogeneza .

Patogeneza miopatija još je nejasna. Primarni biokemijski defekt nije utvrđen. Najznačajnije promjene prolaze proteini i metabolizam ugljikohidrata u mišićnom tkivu. U U zadnje vrijeme postavljena je hipoteza o kršenju razmjene cikličkih nukleotida (ciklički AMP i GMP), koji su univerzalni regulatori unutarstaničnog metabolizma i odgovorni su za implementaciju genetskih informacija.

klinička slika.

Simptomatologiju miopatija karakterizira povećanje atrofira voljne mišiće. Paralelno s razvojem mišićne mršavljenja, postoje i pareza, međutim, slabost mišića obično je manje izražena od stupnja atrofije.

Zbog sporog napredovanja procesa i neravnomjernog oštećenja pojedinih mišićnih skupina, pa čak i mišićnih dijelova, stvaraju se uvjeti za relativnu kompenzaciju motoričkog defekta: bolesnici s miopatijom ostaju dugo sposobni i mogu se služiti pribjegavanjem. na niz karakterističnih pomoćnih pokreta. Tetivni refleksi postupno blijede. Osjetljivost, koordinacija pokreta nisu povrijeđeni. Funkcije zdjelice su uvijek očuvane.
Neke vrste miopatija karakteriziraju prisutnost pseudohipertrofije, sklonost terminalnoj atrofiji i retrakcijama tetiva. Fascikularni trzaji su odsutni. Mehanička podražljivost mišića je smanjena.

Često ih ima promjene u unutarnjim organima

• uglavnom srca:širenje granica, gluhoća tonova, poremećaj provođenja, potvrđeno elektrokardiogramom;
• pati funkcija vanjsko disanje;
• autonomni poremećaji izraženi su cijanozom šaka i stopala, oštro pretjerano znojenje, hlađenje distalni odjeli ekstremiteti, asimetrija temperature kože, puls, povećan pilomotorni refleks;
• pati mikrocirkulacija u mišićima udova;
• Rtg snimka cjevastih kostiju otkriva distrofične pojave ja;
• u elektromiografskoj studiji navodi se karakteristična slika - smanjenje amplitude biopotencijala na dovoljnoj frekvenciji, kao i skraćivanje trajanja jednog potencijala i polifaznog karaktera;
• biokemijske studije otkrivaju abnormalnosti u metabolizam kreatin-kreatinin. Gotovo uvijek se količina kreatinina u mokraći značajno smanjuje i pojavljuje se kreatin. Indeks kreatina u određenoj mjeri ukazuje na težinu distrofičnog procesa. Primjećuje se značajna aminoacidurija. Kod niza oblika miopatija, porast enzima u krvnom serumu može se otkriti vrlo rano (u pretkliničkom ili početnom kliničkom stadiju). Prije svega, to se odnosi na enzim kreatin fosfokinazu, koji je specifičan za mišićno tkivo;
• povećava se i sadržaj aminoferaza i aldolaza . Smanjuje se arteriovenska razlika u sadržaju šećera u krvi, povećava se sadržaj pirogrožđane i mliječne kiseline u mišićima i krvi. U pravilu je smanjena razina limunske kiseline u krvi. Postoje podaci o specifičnosti nekih biokemijske promjene s raznim vrstama miopatija.

Klasifikacija miopatija.

Do danas ne postoji dovoljno potkrijepljena i općeprihvaćena klasifikacija miopatija. U većini slučajeva koristi se klasifikacija koja se temelji na kliničkom principu.

Duchenneov pseudohipertrofični oblik jedan je od najčešćih oblika miopatija. Karakterizira ga najviše rani početak bolesti - često od 2-5 godine života, a ponekad čak i od prve godine života, i to najzloćudnijeg tijeka. U tipični slučajevi djeca do 10-12 godine već teško hodaju a do 15 potpuno se imobiliziraju.

Prvo su zahvaćeni proksimalni mišići. donjih ekstremiteta, zdjelični pojas, tada su mišići proksimalnih ruku uključeni u proces. Rano ispadaju refleksi koljena. Karakteristična je pseudohipertrofija mišića potkoljenice; često su njihova zbijenost i hipertrofija prvi simptom bolesti.

Pseudohipertrofija se također može promatrati u drugim mišićnim skupinama - glutealnom, deltoidnom, ponekad u jeziku; bilježe se značajno izražene retrakcije, prvenstveno sa strane Ahilove tetive. Često srčani mišić pati. Dolazi do smanjenja inteligencije u različitim stupnjevima izražajnost. Vrlo karakteristično za Duchenneovu miopatiju visoka razina serumske enzime, posebno kreatin fosfokinazu. Povećana razina enzima može se otkriti i kod nositelja mutiranog gena.

Bolest se prenosi X-vezano recesivno. Boluju samo dječaci, majke su dirigenti. Rizik od bolesti za sinove majki nositeljica je 50%; 50% kćeri postaju nositelji patološkog gena. Penetracija je visoka.

X-vezana benigna pseudohipertrofična miopatija(Beckerova miopatija) izoliran u samostalnom obliku u vezi s nizom značajki. Početak bolesti je obično između 12. i 25. godine života, ponekad i ranije. Tijek je blag, progresija spora, bolesnici ostaju radno sposobni i sposobni za samoposluživanje dugi niz godina. Inteligencija je uvijek očuvana. Ostatak kliničke slike je sličan pseudohipertrofičnom obliku Duchennea.

Rame-facijalni oblik Landouzi - Dejerine - relativno česta vrsta miopatije.
Bolest počinje, u pravilu, u djetinjstvu ili adolescenciji; relativno povoljan tečaj. Prvi simptomi odnose se na oštećenje mišića lica, posebice kružnih mišića usta, odnosno mišića ramenog obruča. To je popraćeno slabošću i gubitkom težine mišića proksimalnih dijelova ruku, zatim se razvija pareza distalnih dijelova nogu. Primjećuju se umjerene mišićne hipertrofije, a zatim osebujni patološki položaji zbog neravnomjerne atrofije razne skupine mišiće i retrakcije. Tetivni refleksi ostaju netaknuti dugo vremena. Može postojati asimetrija lezije.

Bolest se prenosi autosomno dominantno s potpunom penetracijom, podjednako pogađajući muškarce i žene. Postoje izrazite razlike u težini kliničkih znakova ne samo u različitim obiteljima, već iu različitim članovima iste obitelji (mogu postojati teški, blagi i abortivni oblici).

Erbov juvenilni oblik ili mišićna distrofija zdjelice i ramenog obruča - jedna od najčešćih varijanti mišićne distrofije. Karakterizira ga oštećenje, u pravilu, na početku mišića zdjeličnog pojasa. To se očituje promjenom ljuljajućeg hoda ("miopatski hod").
U pravilu pate mišići leđa i trbuha (otežano ustajanje iz ležećeg položaja, praćeno karakterističnim pomoćnim pokretima ruku, povećana lordoza, "žablji" trbuh). U budućnosti, mišići ramenog obruča su pogođeni razvojem "pterygoidnih" lopatica. Primjećuju se umjerene pseudohipertrofije, terminalne atrofije, retrakcija mišića.

Opisuju se izbrisani oblici. U krvnom serumu nalazi se umjereno povećanje enzima. Početak bolesti je vrlo varijabilan - od djetinjstva do relativno zrele dobi, ali češće početkom drugog desetljeća, što odražava i naziv ovog oblika. Priroda tijeka je također varijabilna - ponekad blaga, povoljna, ponekad vrlo zloćudna.

Distalni oblik miopatije je rijetka.
Karakterizira ga oštećenje mišića nogu, stopala, podlaktica, ruku, proces se postupno generalizira. Postoje retrakcije, terminalna atrofija mišića. Bolest počinje u relativno kasnoj dobi - 20-25 godina; progresija je obično spora. Nema senzornih smetnji normalna brzina uzbuđenje, povišena razina serumski enzimi razlikuju distalnu miopatiju od neuralne amiotrofije.

Vrsta nasljednog prijenosa je autosomno dominantna s nepotpunom penetracijom. Muškarci su nešto češće zahvaćeni.

Skapulo-peronealna amiotrofija (Davidenkovljeva miopatija) očituje se oštećenjem distalnih mišića donjih i proksimalnih gornjih udova te mišića ramenog obruča. Bolest počinje relativno kasno - u 25-30 godina. Završne atrofije se opažaju, na primjer, u velikom prsnom mišiću, ponekad veliki fascikularni trzaji, rana inhibicija tetivnih refleksa.
U nekim slučajevima postoje blagi poremećaji osjetljivosti - distalna parestezija, hipoestezija, ponekad umjerena bol. Gotovo nikad nema kreatinurije.

Elektromiografska studija otkriva specifične promjene koje razlikuju ovaj oblik od obične miopatije i Charcot-Marie neuralne amiotrofije (disritmičke fluktuacije u mirovanju, smanjenje amplitude, smanjenje frekvencije, a ponekad i skupna šiljasta pražnjenja tijekom aktivnih pokreta).

Dakle, ovaj oblik je, takoreći, srednji između primarne miopatije i neuralne amiotrofije. Neki autori ovaj oblik smatraju samo posebnom varijantom (skapulo-peronealni sindrom) Landuzi-Dejerine humeroskapularne miopatije lica.

Rijetke varijante miopatije.

Opisani su veliki broj različitih varijanti progresivnog oštećenja mišića nasljedne prirode. Na primjer, miopatija mišića kvadricepsa femorisa, miosklerotična miopatija, mišićna distrofija s pravim hipertrofijama, kongenitalna mišićna distrofija sa sporom i brzom progresijom, ponekad s kataraktom, mišićni infantilizam itd.

Neprogresivne miopatije uključuju skupinu bolesti koje se razlikuju ili po osebujnim promjenama u strukturi mišićnih stanica, ili po specifičnim biokemijskim poremećajima. Ova stanja se javljaju relativno rano, obično u 1-3 godini života, imaju relativno povoljan tijek. Dijagnoza se može postaviti nakon biopsije mišića, ponekad tek nakon elektronskomikroskopskog pregleda.

Bolest središnjeg štapa karakteriziran naglim smanjenjem ili potpunim odsustvom enzimske aktivnosti u središnjem dijelu mišićnog vlakna, što se otkriva kada se preparat mišićnog tkiva boji trovalentnim kromom prema Gomoryju.

Klinička slika: odbiti tonus mišića, mlohavost mišića, kašnjenje u razvoju motoričke funkcije, u kasnijoj dobi - umjerena slabost proksimalnih dijelova i gubitak mišića.

Na EMG-u - smanjenje trajanja potencijalnih oscilacija i povećanje polifaznih potencijala. Dominantna transmisija s nepotpunom penetrantnošću. Česti su sporadični slučajevi.

Necrvena ili filamentozna miopatija očituje se kongenitalnom slabošću mišića udova i lica uz smanjenje mišićnog tonusa i odsutnost tetivnih refleksa. Opisuju se promjene na kosturu, posebice deformacije prsa, skolioza.
Na EMG - promjene karakteristične za mišićnu razinu lezije. Elektronski mikroskopski pregled otkriva osebujne nitaste strukture ispod sarkoleme.

Miotuvularna miopatija klinički se izražava u smanjenju mišićnog tonusa, umjerenoj atrofiji mišića ekstremiteta uz prisutnost difuzne slabosti ruku, nogu, torza. Također je karakteristična slabost mišića lica, ptoza i ograničenje pokretljivosti. očne jabučice, opće kašnjenje u razvoju motoričkih funkcija. Stanje može biti stacionarno ili polagano progresivno. Većina pacijenata ima neki oblik deformacije kostiju.

Na EMG - kombinacija mišićni tip mijenja uz prisustvo spontane aktivnosti. Histološki se određuju mišićna vlakna oštro smanjene veličine sa središnjim rasporedom jezgri, koja nalikuju strukturi embrionalnog mišićnog tkiva. Na elektronska mikroskopija otkrivaju se područja degenerativno promijenjenih miofibrila, histokemijskim pregledom otkriva se povećanje aktivnosti mitohondrijskih enzima.

Mitohondrijske miopatije karakteriziran povećanjem broja mitohondrija u mišićnim vlaknima ili povećanjem veličine mitohondrija, što se otkriva elektronskim mikroskopskim pregledom. Klinički se javlja slabost mišića, uglavnom u proksimalnim dijelovima ruku i nogu, letargija, brza umornost u nedostatku specifičnih atrofija mišića. Progresija se obično ne opaža.

Dijagnoza progresivna mišićna distrofija, u pravilu, ne predstavlja velike poteškoće. Atipične oblike treba razlikovati od siringomijelije (anterokornealni oblik), početnih učinaka amiotrofične skleroze, spinalne amiotrofije, polimiozitisa i drugih miopatskih sindroma (vidi). Sveobuhvatni pregled bolesnika biokemijskim (određivanje razine enzima itd.), elektrofiziološkim (EMG, određivanje brzine širenja ekscitacije duž živca), histološkim studijama i analizom kliničke slike omogućuje izradu ispravna dijagnoza.

LIJEČENJE.

• Utjecaj na energetski metabolizam u mišićima provodi se po dogovoru ATP u obliku monokalcijeve soli 3-6 ml dnevno intramuskularno 30 dana.
• Prikazana aplikacija vitamin E unutar 30-40 kapi 3 puta dnevno ili intramuskularno otopina tokoferol acetata u ulju 1-2 ml - 20 injekcija (ili erevit).
• Imenovati B vitamini, glikokol, leucin(1 supena kašika 3 puta dnevno) glutaminska kiselina(0,5-1 g 3 puta dnevno).

Skupljeno iskustvo s primjenom anaboličkih hormona ne potvrđuje nade koje se polažu u ovu vrstu liječenja.

• Preporučljivo je kombinirati liječenje lijekovima S fizioterapija(galvanski ovratnik i galvanske hlačice s kalcijem, kupke od crnogorične soli uz strogo individualnu fizikalnu terapiju pri prosječnom opterećenju).
• Može se preporučiti ako su prisutne kontrakture kirurška intervencija na tetivama.
• Prikazana sustavno provedena lagana masaža.

Miopatija - progresivna mišićna distrofija - kombinirana je skupina bolesti karakteriziranih primarnim distrofičnim procesom u mišićnom tkivu. Odnosi se na najčešće kronične bolesti neuromuskularnog aparata i nasljedno je. Razne egzogene opasnosti (ozljede, infekcije, intoksikacije) mogu otkriti postojeću patologiju ili uzrokovati pogoršanje trenutnog procesa. Za utvrđivanje obiteljske prirode bolesti potrebna je ne samo temeljita anamneza, nego i, ako je moguće, potpuniji pregled svih članova obitelji s utvrđivanjem tzv. malih znakova bolesti. Prisutnost sporadičnih slučajeva ne isključuje nasljednu prirodu. Također treba imati na umu mogućnost fenokopija miopatije, odnosno simptomatskih oblika ili miopatskih sindroma.

Patološko-anatomski pregled ne otkriva nikakve karakteristične promjene na živčanom sustavu. U rijetkim slučajevima nalazi se blagi pad stanica prednjih rogova leđne moždine. Ponekad postoje promjene u završecima motoričkih živaca u obliku oticanja mijelinske ovojnice, promjena u aksijalnim cilindrima. Fibrilarna struktura nestaje u motoričkim plakovima. Grube promjene nalaze se u poprečno-prugastim mišićima. Mišići su istanjeni, većina vlakana zamijenjena je vezivnim tkivom i masnoćom. Karakteristična je neravnomjernost pojedinih mišićnih vlakana - neka su vlakna oštro smanjena, dok su druga, naprotiv, oštro povećana. Normalna, atrofirana i hipertrofirana vlakna raspoređena su nasumično (za razliku od "gredastih" lezija kod neurogenih amiotrofija). U pravilu dolazi do povećanja broja mišićnih jezgri koje se formiraju u lance. Jezgre sarkoleme su hipertrofirane. Dolazi do uzdužnog cijepanja mišićnih vlakana i stvaranja vakuola. Već u vrlo ranim stadijima bolesti uočava se značajna proliferacija vezivnog tkiva, uglavnom kolagenih vlakana. U kasnijim fazama bolesti gotovo sve mišićno tkivo zamijenjeno je vezivnim ili masnim tkivom. U žilama se opaža proliferacija adventicije, sužavanje lumena, a ponekad i stvaranje parijetalnog tromba. Kako se proces razvija, povećava se ukupna masa endo- i perimizijalnog vezivnog tkiva uz stvaranje guste fibrozne ovojnice oko mišićnih vlakana i intramuskularnih krvnih žila. Histokemijska pretraga pokazuje povećanje kiselih mukopolisaharida u osnovnoj supstanci mišića i kolagenih vlakana.

Patogeneza miopatije još je nejasna. Primarni biokemijski defekt nije utvrđen. Najznačajnije promjene prolaze metabolizam proteina i ugljikohidrata u mišićnom tkivu. Glikoliza se javlja zbog razgradnje glukoze, tj. Metabolizam ugljikohidrata se približava embrionalnom tipu.

Klinika miopatije karakterizira progresivna atrofija voljnih mišića. Paralelno s povećanjem gubitka mišićne težine javlja se i pareza, ali je mišićna slabost obično manje izražena od stupnja atrofije. Zbog sporog razvoja procesa i neravnomjernih lezija pojedinih mišićnih skupina i čak pojedinačne dionice mišiće, stvaraju se uvjeti za relativnu kompenzaciju motoričkog defekta: pacijenti s miopatijom dugo ostaju sposobni za rad i mogu se poslužiti pribjegavanjem nizu karakterističnih pomoćnih pokreta. Tetivni refleksi postupno blijede. Osjetljivost, koordinacija pokreta nisu povrijeđeni. Funkcije zdjelice su uvijek očuvane. Miopatiju karakterizira prisutnost pseudohipertrofije, sklonost terminalnoj atrofiji i povlačenju tetiva. Fascikularni trzaji su odsutni. Mehanička podražljivost mišića je smanjena. Često postoje određene promjene u unutarnjim organima, uglavnom srcu: proširenje granica, gluhoća tonova, poremećaj provođenja, potvrđeno elektrokardiogramom. Funkcija vanjskog disanja pati. Vegetativni poremećaji izraženi su cijanozom ruku i stopala, oštro povećanim znojenjem, hlađenjem distalnih ekstremiteta. Mikrocirkulacija u mišićima ekstremiteta pati. Radiografija dugih cjevastih kostiju otkriva distrofične promjene. Ranije i grublje te se promjene primjećuju izvana. humerus. Ponekad se nađu deformiteti kostiju kralježnice, rebara, prsne kosti i stopala. Elektromiografska studija otkriva karakterističnu sliku - smanjenje amplitude biopotencijala na dovoljnoj frekvenciji, kao i skraćenje trajanja jednog potencijala i polifaznog karaktera. U biokemijskim studijama nalaze se poremećaji metabolizma kreatin-kreatinin. Gotovo uvijek značajno smanjena količina kreatinina u urinu. Tolerancija na kreatin koji se uzima s hranom naglo je smanjena, međutim, čak i kod dijete bez proteina, uočeno je intenzivno oslobađanje kreatina zbog pojačane razgradnje mišićnih proteina, smrti mišićnih vlakana i jezgri. Primjećuje se značajna aminoacidurija. Kod niza oblika miopatija, porast enzima u krvnom serumu može se otkriti vrlo rano (u pretkliničkoj ili početnoj kliničkoj fazi procesa). Prije svega, to se odnosi na enzim kreatin fosfokinazu, koji je specifičan za mišićno tkivo. Povećava se i sadržaj aminoferaza - aspartat i alanin aminotransferaza, kao i aldolaza. Smanjena arterio-venska razlika u šećeru u krvi. Povećava se sadržaj pirogrožđane i mliječne kiseline u mišićima i krvi. U pravilu je smanjena razina limunske kiseline u krvi.

Do danas ne postoji dovoljno potkrijepljena i općeprihvaćena klasifikacija miopatija. U većini slučajeva koristi se klasifikacija koja se temelji na kliničkom principu.

Duchenneov pseudohipertrofični oblik jedan je od najčešćih oblika miopatija. Karakterizira ga najraniji početak bolesti - često od 2-5 godine života, a ponekad čak i od prve godine života i najzloćudniji tijek. U tipičnim slučajevima djeca u dobi od 10-12 godina već teško hodaju, a u dobi od 15 godina postaju potpuno imobilizirana. Prije svega, pate mišići proksimalnih dijelova donjih ekstremiteta, zdjeličnog pojasa, zatim mišići proksimalnih dijelova ruku uključeni su u proces. Rano ispadaju refleksi koljena. Karakteristična je pseudohipertrofija mišića potkoljenice; induracija i hipertrofija često su prvi simptom bolesti. Pseudohipertrofija se također može uočiti u drugim mišićnim skupinama - glutealnom, deltoidnom, ponekad u jeziku. Primjećuju se značajno izražene retrakcije, prvenstveno sa strane Ahilove tetive. Često srčani mišić pati. Postoji smanjenje inteligencije u različitim stupnjevima ozbiljnosti. Duchenneove miopatije karakterizira visoka razina serumskih enzima, posebice kreatin-fosfokinaze, čak iu pretkliničkoj fazi. Blago povišena razina enzima može se naći kod nositelja mutiranog gena.

Bolest se prenosi X-vezano recesivno. Boluju samo dječaci, majke su dirigenti. Rizik od bolesti sinova majki nositeljica je 50%; 50% kćeri također postaju nositelji patološkog gena. Penetracija je visoka.

Zbog niza značajki, posebno benignog tijeka, u posljednjih godina pseudohipertrofična miopatija koju je opisao Becker, izvana slična Duchenneovom obliku, stekla je nozološku neovisnost.

Početak bolesti kod nje je mnogo kasniji nego kod Duchenneovog oblika - češće u dobi od 12 do 25 godina, ali ponekad i ranije. Tijek bolesti je vrlo blag, progresija spora, bolesnici dugo godina ostaju radno sposobni i sposobni za samoposluživanje. Inteligencija je uvijek očuvana. Ostatak kliničke slike je sličan pseudohipertrofičnom obliku Duchennea.

Rame-skapularno-facijalni oblik Landouzy-Dejerine- relativno česta vrsta miopatije. Obično obolijevaju u djetinjstvu ili adolescenciji, tijek je relativno povoljan, progresija spora, dugi niz godina bolesnici ostaju relativno radno sposobni. Prvi simptomi odnose se na oštećenje mišića lica, posebice kružnog mišića usta, odnosno ramenog obruča. To je popraćeno slabošću i gubitkom težine mišića proksimalnih dijelova ruku, zatim se razvija pareza distalnih dijelova nogu. Uočavaju se umjerene mišićne hipertrofije, kao i osebujni patološki položaji zbog neravnomjerne atrofije različitih mišićnih skupina i retrakcija. Tetivni refleksi ostaju netaknuti dugo vremena. Može se uočiti asimetrija lezije.

Bolest se prenosi autosomno dominantno s potpunom penetracijom, podjednako pogađajući muškarce i žene. Postoje jasne razlike u težini klinički znakovi ne samo u različitim obiteljima, nego i u različitim članovima iste obitelji.

Juvenilni oblik Erb, ili mišićna distrofija zdjelice i ramenog obruča, jedna je od najčešćih varijanti mišićne distrofije. Karakterizira ga oštećenje, u pravilu, na početku mišića zdjeličnog pojasa. To se očituje promjenom hoda s ljuljanjem ("miopatski hod"), mišića, leđa, trbuha (otežano ustajanje iz potrbušnog položaja, pri ustajanju sa stolice, karakteristične pomoćne tehnike rukama, pojačana lordoza, "žaba"). trbuh). U budućnosti, mišići ramenog obruča su pogođeni razvojem "pterygoidnih" lopatica. Primjećuju se umjerene pseudohipertrofije, terminalne atrofije, retrakcije mišića. Opisani su izbrisani oblici sa selektivnim oštećenjem mišića. U krvnom serumu nalazi se umjereno povećanje enzima. Početak bolesti je vrlo varijabilan - od djetinjstva do relativno zrele dobi, ali češće početkom drugog desetljeća, što odražava i naziv ovog oblika. Priroda tijeka je također varijabilna - ponekad blaga, povoljna, ponekad vrlo zloćudna.

Većina autora govori o autosomno recesivnom tipu nasljeđivanja, iako se ukazuje i na autosomno dominantno s nepotpunom penetrantnošću. Česti su sporadični oblici i fenokopije. Muškarci i žene jednako su često pogođeni.

Distalni oblik miopatija rijetko se nalazi u čistom obliku. Karakterizira ga oštećenje mišića nogu, stopala, ruku, podlaktica, proces se postupno generalizira. Postoje retrakcije, terminalna atrofija mišića. Bolest počinje u relativno kasnoj dobi - 20-25 godina; progresija je obično spora. Odsutnost poremećaja osjetljivosti, podaci elektromiografije koji karakteriziraju mišićnu razinu degenerativnog procesa, razlikuju distalnu miopatiju od neuralne amiotrofije.

Vrsta nasljednog prijenosa je autosomno dominantna s nepotpunom penetracijom. Češće obolijevaju muškarci (omjer 3:2).

Skapularna-peronealna amiotrofija(Davidenkovljeva miopatija) očituje se oštećenjem distalnih mišića donjih i proksimalnih dijelova gornjih udova i mišića ramenog obruča. Bolest počinje relativno kasno - u 25-30 godina. Završne atrofije se opažaju, na primjer, u velikom prsnom mišiću, ponekad veliki fascikularni trzaji, rana inhibicija tetivnih refleksa. U nekim slučajevima postoje blagi poremećaji osjetljivosti - distalna parestezija, hipoestezija, ponekad umjerena bol. Kreatinurija se gotovo nikad ne otkriva. Elektromiografska studija otkriva specifične promjene koje razlikuju ovaj oblik od obične miopatije i Charcot-Marie neuralne amiotrofije (disritmičke fluktuacije u mirovanju, smanjenje amplitude, smanjenje učestalosti, a ponekad i skupna šiljasta pražnjenja tijekom aktivni pokreti). Dakle, ovaj oblik je, takoreći, srednji između primarne miopatije i neuralne amiotrofije. Neki autori ovaj oblik smatraju samo posebnom varijantom (scapulo-peronealni sindrom) Landouzy-Dejerineove rameno-skapularno-facijalne miopatije.

Oftalmoplegična miopatija, ili očna miopatija, izolirana je u neovisni oblik relativno nedavno. Bolest počinje spuštanjem gornji kapak, tada se postupno razvija ograničenje pokreta očiju u svim smjerovima. U pravilu, proces je simetričan, pa su pritužbe na udvostručenje rijetke. Unutarnji mišići oka nisu zahvaćeni. U uznapredovalom stadiju bolesti karakteristična je potpuna vanjska oftalmoplegija. Dugi niz godina ti poremećaji mogu biti jedine manifestacije bolesti. U nekih bolesnika slabost mišića lica i pareza mišića grkljana i ždrijela (oftalmo-faringealna varijanta) mogu se pridružiti klinici vanjske oftalmoplegije. Mišići jezika obično nisu zahvaćeni. Također se može razviti umjerena slabost i hipotrofija mišića ramenog obruča te smanjenje tetivnih refleksa.

Razboljevaju se ljudi svih vrsta dobne skupine ali češće u odrasloj dobi. Prenosi se autosomno dominantnim putem. Poznate su obitelji u kojima patologija postoji u 4-5 generacija. Istodobno, gotovo 50% opažanja su sporadični slučajevi.

Najteža je diferencijalna dijagnoza s okularnim oblikom miastenije gravis, tim više što prozerinski test može biti negativan kod prozerin-rezistentnog oblika miastenije gravis. U tom slučaju potrebno je temeljito elektromiografsko ispitivanje mišića lica uz korištenje ritmičke stimulacije. Ponekad pomaže biopsija. Ovaj oblik miopatije također se razlikuje od miastenije gravis stabilnošću simptoma, odsutnošću fluktuacija tijekom dana, odsutnošću fenomena "generalizacije mišićnog umora". Razlikuje se od nuklearnih i radikularnih lezija u očuvanju pupilarnih reakcija.

Rijetke varijante miopatije. Poznat je veliki broj različitih varijanti progresivnog oštećenja mišića nasljedne prirode. Na primjer, miopatija mišića kvadricepsa femorisa, miosklerotična miopatija, mišićna distrofija s pravim hipertrofijama, kongenitalna mišićna distrofija sa sporom i brzom progresijom, ponekad s kataraktom, mišićni infantilizam itd.

Neprogresivne miopatije uključuju skupinu bolesti koje se razlikuju ili imaju osebujne promjene u strukturi mišićna stanica, ili specifičnih biokemijskih poremećaja. Ova stanja se javljaju relativno rano, obično u 1-3 godini života, imaju relativno povoljan tijek. Dijagnoza se može postaviti nakon biopsije mišića, ponekad tek nakon elektronskomikroskopskog pregleda.

Bolest središnje jezgre) karakteriziran oštrim smanjenjem ili potpunim odsustvom enzimska aktivnost u središnjem dijelu mišićnog vlakna, što se detektira kada se preparat mišićnog tkiva boji trovalentnim kromom po Gomoriju. Klinička slika je smanjenje mišićnog tonusa, mlohavost mišića i zastoj u razvoju motoričkih funkcija. U kasnijoj dobi javlja se umjerena slabost proksimalnih dijelova i propadanje mišića. Na EMG-u - smanjenje trajanja potencijalnih oscilacija i povećanje polifaznih potencijala. Dominantna transmisija s nepotpunom penetrantnošću. Česti su sporadični slučajevi.

Miotuvularna miopatija opaža se u djece i klinički se izražava u smanjenju mišićnog tonusa, umjerenoj atrofiji mišića ekstremiteta uz prisutnost difuzne slabosti ruku, nogu, torza. Također su karakteristični slabost mišića lica, ptoza i ograničena pokretljivost očnih jabučica, opće kašnjenje u razvoju motoričkih funkcija. Stanje može biti stacionarno ili polagano napredovati. Većina pacijenata ima neki oblik deformacije kostiju. Na EMG-u - kombinacija promjena tipa mišića s prisutnošću spontane aktivnosti. Histološki se određuju mišićna vlakna oštro smanjene veličine sa središnjim položajem jezgre, koja u strukturi nalikuju embrionalnom mišićnom tkivu. Elektronskom mikroskopijom otkrivaju se područja degenerativno promijenjenih miofibrila, histokemijskom pretragom povećava se aktivnost mitohondrijskih enzima.

U većini slučajeva dijagnoza progresivne mišićne distrofije nije teška. Atipične oblike potrebno je razlikovati od siringomijelije (anterohorna forma), početnih manifestacija amiotrofije. lateralna skleroza, kronični poliomijelitis, amiotrofični spinalni sifilis, polimiozitis i drugi miopatski sindromi. Cjelovit pregled bolesnika primjenom biokemijskih (određivanje razine enzima i dr.), elektrofizioloških (EMG, određivanje brzine širenja ekscitacije duž živca), histoloških studija i analiza kliničke slike omogućuje izradu ispravna dijagnoza.

Liječenje

Održanog složeno liječenje ponovljeni tečajevi. Utjecaj na energetski metabolizam u mišićima provodi se imenovanjem ATP-a u obliku monokalcijeve soli na 3-6 ml dnevno intramuskularno tijekom 30 dana. Vitamin E je prikazan unutra, 30-40 kapi 3 puta dnevno ili intramuskularno otopina tokoferol acetata u ulju, 1-2 ml, 20 injekcija (ili Arevit). Preporučljivo je liječiti malim dozama inzulina - 4-8 jedinica istovremeno s intravenozne infuzije glukoza. Tijek liječenja je 20-25 injekcija. Propisati antikolinesterazne lijekove (prozerin, mestinon, galantamin). Prikazana je primjena anaboličkih hormona koji stimulirajuće djeluju na sintezu bjelančevina u tijelu, uključujući i mišićne bjelančevine. Retabolil ima najizraženiji anabolički učinak s dugoročnim djelovanjem. Propisuje se intramuskularno 50 mg (1 ml 5% otopine) svakih 5-7 dana, ukupno 8-10 injekcija. Slično djelovanje daje durabolin ili nerobolil (1 ml 2,5% otopine, 8-10 injekcija). Neki manji učinak imaju pripravke anaboličkih hormona za oralnu primjenu. To su methandrostenolone, dianabol, nerobol, propisani na 0,005 g 2-3 puta dnevno tijekom 4-6 tjedana. Možete propisati tablete metilandrostenediola 0,025 g 2 puta dnevno ispod jezika mjesec dana. Treba imati na umu da je liječenje anaboličkim hormonima preporučljivo kada se primjenjuje veliki broj proteini s hranom ili parenteralno (frakcijska transfuzija krvi od 100-200 ml 5-7 puta po tečaju ili supkutane kapalne infuzije 150-250 ml proteinskog hidrolizata). Prepisati vitamine B skupine askorbinska kiselina, glikokol, leucin (1 žlica 3 puta dnevno), glutaminska kiselina (0,5-1 g 3 puta), fitin, kalcijev glukonat.

Preporuča se kombinirati liječenje lijekovima s fizioterapijom ("galvanski ovratnik" i "galvanske kratke hlače" s kalcijem, solju i crnogoričnim kupkama sa strogo individualnim fizioterapijskim vježbama pri prosječnom opterećenju). U prisutnosti kontraktura može se preporučiti kirurška intervencija na tetivama.

Tečajeve liječenja treba sustavno ponavljati 2-3 puta godišnje, provodeći različite kombinacije. medicinske mjere. Ponekad je moguće postići određenu stabilizaciju procesa.

Miopatija (sinonim za progresivnu mišićnu distrofiju) je bolest koju karakterizira primarna distrofija skeletni mišić. Tijek karakterizira postupno, ravnomjerno napredovanje procesa. Osnova bolesti je nasljedni faktorčiju manifestaciju mogu pospješiti različite opasnosti (ozljeda, infekcija, intoksikacija). U rijetkim slučajevima, miopatija može biti sekundarna, simptomatska, nastati u vezi s primarnim poremećajem funkcije. endokrilni sustav, viših vegetativnih centara itd. Uz miopatiju dolazi do disfunkcija niza onih koji su uključeni u mišićni metabolizam. Povećanje razine serumskih enzima ide uz smanjenje njihovog sadržaja u samom mišićnom tkivu.

Miopatija počinje u djetinjstvu ili adolescenciji, tijekom nekoliko godina razvija se atrofija mišića, deformacije udova i značajna mišićna slabost. Prvi su zahvaćeni mišići proksimalnih udova (ramena, kukovi). Postoji umor pri hodu, poteškoće pri penjanju stepenicama, ustajanje s poda. Proces se razvija simetrično, selektivno zahvaćajući mišiće udova i trupa. To dovodi do neobičnog držanja pacijenta. Ramena padaju prema dolje i naprijed, lopatice u obliku krila, pojačane lumbalna lordoza, želudac strši naprijed. Bolesnici hodaju njišući se s jedne na drugu stranu ("pačji hod"). Ustajući s poda, sa stolice, pacijenti koriste posebne "miopatske" tehnike. Na pozadini atrofiranih mišića bedara, često izraženih zbijenih i uvećanih mišiće potkoljenice("pseudohipertrofija"). Sličan fenomen može se uočiti i u drugim mišićnim skupinama. Tetivni refleksi su u početku smanjeni, a zatim izgubljeni.

Miopatija uključuje nekoliko samostalni oblici, razlikuju se u klinička slika i prirodu nasljeđivanja. Najteži i rani je pseudohipertrofični oblik.

Počinje u dobi od 3-5 godina i brzo napreduje: dolazi do nepokretnosti i sekundarnih deformiteta. koštani sustav. Ishod je smrtonosan. Bolest se nasljeđuje vezano za X kromosom (vidi). Obolijevaju samo dječaci, majka prenosi bolest.

Juvenilni oblik miopatije počinje u dobi od 10-20 godina. Za razliku od pseudohipertrofičnog oblika, odvija se sporije. Bolesnici mogu dugo hodati samostalno. Ovaj oblik se nasljeđuje autosomno recesivno.

Rame-skapularno-facijalni oblik miopatije: 1 - pacijent u mirovanju; 2 i 3 - kada pokušavate podići ruke u vodoravni položaj.

Rame-skapularni-facijalni oblik protiče relativno benigno u usporedbi s prva dva. Počinje u različitim godinama i karakterizira ga prevladavajuća lezija mišića ramenog obruča (slika) i lica. Nasljeđivanje ovog oblika je dominantno. Osim opisanih, postoje i drugi, rjeđi oblici.

Miopatija (myopathia; od grčkog mys, myos - mišić i pathos - bolest; sinonim; progresivna mišićna distrofija, protopatska mišićna atrofija, mišićni tabes; zadnja dva pojma trenutno su samo od povijesnog interesa) - jedan od oblika velike skupine atrofije mišića, karakterizirane primarnom lezijom mišićnog aparata uz zadržavanje strukture i funkcije perifernog motornog neurona.

Etiologija i patogeneza. Miopatija je nasljedna bolest s određenim tipom nasljeđivanja u različitim klinički oblici(karakteristike ovih tipova nasljeđivanja prikazane su dolje u odjeljku Genetika pojedinačni oblici). Akutna i kronične infekcije, ozljede, alimentarna distrofija i drugi čimbenici vanjsko okruženje kao i fizički stres. Ovi čimbenici dovode do manifestacije postojeće nasljedne predispozicije i izravni su poticaj razvoju progresivnog procesa (SN Davidenkov).

Genetski i biokemijska istraživanja nedavno je omogućio jasnije identificiranje prirode postojeće predispozicije. U miopatiji su utvrđeni nasljedni metabolički poremećaji koji uzrokuju promjene u funkciji enzima specifičnih za miopatiju i dovode do poremećaja u sadržaju aldolaze, transaminaze, kreatin fosfokinaze i dr. u krvnom serumu bolesnika.

Uz genetski uvjetovane metaboličke anomalije u patogenezi miopatije, također su identificirane povrede simpatičke inervacije mišića. Tako je poznato da su kod miopatije pretežno zahvaćeni proksimalni dijelovi ekstremiteta, gdje je autonomna inervacija relativno bogatija. Također su pogođeni središnji vegetativni aparati diencefalne razine, što se jasno očituje u kršenju niza centralno uvjetovanih vegetativnih refleksa.

patološka anatomija . S miopatijom nisu otkrivene promjene u živčanom sustavu životinja. Distrofični proces koji izravno utječe na mišiće dovodi do atrofije pojedinih mišićnih vlakana. Histološka slika je karakterizirana nasumičnim, raštrkanim rasporedom tankih, atrofičnih vlakana među vlaknima koja su relativno netaknuta ili hipertrofirana. Mišićno tkivo zamjenjuje se masnim i vezivnim tkivom. Elektronska mikroskopija otkrila je kršenja miofibrila i sarkoleme.

Jednom aktivno dijete, sposobno sjediti, hodati, trčati, postupno gubi sposobnost kretanja. Prvo su zahvaćeni mišići udova, a potom i svi ostali organi. Bolest dovodi do teške posljedice.

Miopatija: vrste

U skupinu miopatija uobičajeno je uključiti kronične, postupno progresivne bolesti povezane s porazom, nestankom mišićnih vlakana, njihovom zamjenom masnim ili vezivna tkiva. Danas ne postoji jasna klasifikacija.

Mnogi istraživači identificiraju patologije prema području prevladavajućeg oštećenja, na primjer, lice-rame-rame, udovi-pojas. Drugi govore o miopatijama ovisno o prirodi uzroka - nasljedni ili stečeni. Patologije se dijele prema tome što je pretežno zahvaćeno - proteini ili enzimi.

Također je uobičajeno izdvojiti pojedinačne bolesti:

1. Duchenneova mišićna distrofija. Bolest se javlja u 0,03% slučajeva. Razvija se kod dječaka do 5 godina. Ovo je jedan od najtežih oblika miopatija. U prosjeku, do dobi od 15 godina, patologija najprije utječe na mišiće donjih ekstremiteta, a zatim na gornje. U nekim slučajevima razvija se mentalna retardacija.
2. Erb-Roth juvenilna mišićna distrofija. Bolest se obično bilježi u adolescenciji i mladosti do 20 godina. Zahvaćeni su mišići zdjelice i donjih ekstremiteta. Pacijent se razlikuje po hodu koji podsjeća na patku, tankom struku. Primjećuju se pterigoidne lopatice. Pregled otkriva pogoršanje tetivnih refleksa. Iz ležećeg položaja pacijenti ustaju uz pomoć ruku.
3. Rame-skapularno-facijalni oblik Landouzy-Dejerine. Miopatija ovog oblika razlikuje se od ramenog obruča, lopatica. Ekstenzorski mišići prstiju pate. Otkriva se promjena u obliku dojke. Bolest se prvi put dijagnosticira u dobi od 10 do 20 godina. Za razliku od mnogih miopatija, ovaj oblik se razvija sporo i ima relativno povoljnu prognozu.
4. Distalna miopatija (Welanderov tip). Pojavljuje se nakon 20 godina. Povezan sa smanjenjem volumena mišićnog tkiva u gležanj, koljena, podlaktice, ruke. Invalidnost može nastupiti za 10 godina, pa čak i kasnije.
5. Beckerova kasna distrofija. Nalazi se kod djece od 5 godina i mladih do 20 godina. Manifestira se velikim umorom, zamjenom mišićnog tkiva masnim tkivom. Prvo, zahvaćeni su mišići zdjelice, bedra, potkoljenice, zatim se bolest odnosi na ruke. Inteligencija ostaje netaknuta.

Simptomi

Najizraženiji znakovi patologije očituju se u Duchenneovoj miopatiji. Simptomi kod djece pojavljuju se u dobi od jedne i pol godine. Prvo pate mišići nogu. Djetetu postaje teško hodati, brzo se umori, pada, ne može se popeti stepenicama. Padovi i umor dovode do toga da se boji i pokušava se što manje pomicati. Hod počinje nalikovati pačjem.

Dijete postupno može ustati koristeći se samo rukama, ali i one postupno slabe. S vremenom, mišići prsa, srca, dišni organi.

Duchenneov sindrom karakterizira postupno nestajanje mišića, ali izvana je to nevidljivo. Naprotiv, čini se da postaju sve veći. To se događa zbog zamjene mišićnog tkiva masnim tkivom.

Bolest dovodi do kršenja kostura. Volumen pokreta zglobova se smanjuje, kralježnica je savijena, stopalo i prsti su deformirani.

Poraz mišića srca dovodi do pojave kratkoće daha, aritmije, nestabilnosti tlaka. Disanje postaje plitko.

Uzroci

Razvoj miopatija temelji se na mutacija gena. U Duchenneovoj mišićnoj distrofiji vodeću ulogu ima promjena gena povezana sa sintezom proteina distrofina koji se nalazi na X kromosomu. Do 70% slučajeva patologije javlja se kao posljedica nasljeđivanja mutiranog gena od majke. Preostalih 30% povezano je s novim patološke promjene koji se javljaju u jajetu. Isti uzroci uzrokuju Beckerovu patologiju. Međutim, Duchenneovu miopatiju uzrokuje potpuna blokada proizvodnje distrofina.

Pročitajte i povezano

Miastenija gravis: simptomi, uzroci i metode liječenja

Prijenos mutiranog gena događa se s majke na sina, a žena je jedini nositelj.

Nedostatak distrofina dovodi do razaranja mišićnog tkiva, njegove zamjene vezivnim i masnim tkivom. Istodobno se smanjuje kontraktilnost mišića, slabi tonus i dolazi do njihove atrofije.

Dijagnostika

Kako bi se potvrdila dijagnoza, razjasnila vrsta miopatije, provodi se nekoliko studija:

1. DNK analiza. Omogućuje otkrivanje mutacija u genima. Trenutno se ova studija smatra najinformativnijom metodom. Studija se provodi u perinatalnom razdoblju, nakon rođenja djeteta. Test provode i roditelji koji planiraju trudnoću ako među njihovim rođacima ima bolesnika s miodistrofijom.
2. Biopsija mišićnih vlakana. Liječnik uzima uzorak mišićnog tkiva za histološki pregled i pojašnjenje prisutnosti proteina distrofina.
3. Elektromiografija. Ova metoda omogućuje procjenu stanja mišićnog tkiva, otkrivanje nekroze, značajke provođenja impulsa u živčanim tkivima.
4. Biokemija krvi. Specificirana je razina enzima kreatin fosfokinaze. Povećanje njegovog sadržaja ukazuje na prisutnost patologije.
5. EKG. Otkriva znakove oštećenja srčanog mišića.

Provođenje ovih studija omogućuje nam otkrivanje Erba-Rothove distrofije, Duchenneove bolesti, upalnih, metaboličkih miopatija, Beckerove miodistrofije, Dreyfusove distrofije, polimiozitisa.

Liječenje

Trenutno ne postoji potpuni lijek za bolest. Terapija je simptomatska, cilj joj je produžiti čovjekov život, učiniti ga boljim. Lijekovi, ortopedska pomagala, fizioterapija, fizioterapija, masaža. Preporuča se redovito liječenje u toplicama.

Važno je razvijati i implementirati nove metode liječenja. Dakle, danas se ispituju matične stanice. Prema znanstvenicima, oni mogu zamijeniti oštećene mišićne stanice. Još jedan novi način je genska terapija. Njegova je svrha aktivirati gen koji je povezan s proizvodnjom proteina utrofina. Znanstvenici smatraju da je sličan distrofinu i da može nadoknaditi njegov nedostatak.

Terapija lijekovima

Liječenje glukokortikosteroidima (prednizolon) pomaže smanjiti manifestaciju simptoma miopatije. Ova grupa nema trajni učinak i dati nuspojave, na primjer, dovesti do pretežak, mljekarica.

Poboljšati prijenos živčanih impulsa inhibitori acetilkolinesteraze, posebno Prozerin. Lijekovi beta-agonisti usporavaju pojavu simptoma bolesti, pomažu u povećanju mišićnog tonusa i snage. Pomaže u poboljšanju metabolizma tkiva anabolički steroid(Nandrolon Decanoate).

Prikazana je uporaba vitamina skupina A, B, C, E.

Fizioterapija

Korištenje fizioterapijskih metoda može poboljšati provođenje živčanih impulsa do mišića, poboljšati njihovu prehranu, metabolizam i cirkulaciju krvi.

Koriste se elektroforeza, ultrafonoforeza, balneoterapija, hidromasaža, laserski tretman.

Masaža

Glavna svrha masaže je povećanje tonusa mišića. Da bi se postigao učinak, provodi se nekoliko puta godišnje. U mnogim slučajevima, rodbini bolesnika preporučuje se naučiti tehnike masaže za redovitu uporabu kod kuće.

Psihička vježba

U liječenju miopatije od velike je važnosti terapija vježbanjem. Kompleks elemenata, njihova složenost ovise o stupnju razvoja patologije. Tijekom godine provodi se do 4 tečaja terapije vježbanjem s fizioterapeutom u posebnim centrima. Između tečajeva vježbe se rade kod kuće. Odsutnost tjelesna aktivnost dovodi do brzog razvoja bolesti.

Pacijentima se savjetuje posjet bazenu. Plivanje, vježbanje u vodi doprinosi razvoju mišića. U ovom slučaju nema opterećenja na kralježnici. Osim toga, boravak u vodi poboljšava raspoloženje, donosi radost.

Komplikacije

Uzroci Duchenneove miopatije teške komplikacije. Oni su povezani s porazom. raznih sustava organi:

1. Respiratorni problemi. Slabost mišića dovodi do plitkog disanja i nemogućnosti normalnog kašlja. Kao rezultat toga, sputum ostaje u plućima i bronhima. To dovodi do česte bolesti dišni organi. Kako bi ih spriječili, cijepe se i počinju s liječenjem odmah nakon prvih manifestacija SARS-a. U teški slučajevi usisavanje sluzi. Drugi problem je smanjenje razine kisika u krvi, što uzrokuje poremećaje spavanja i razdražljivost.
2. Kardiomiopatija. Slabljenje srčanog mišića dovodi do aritmije, zatajenja srca. Pacijent pati od kratkoće daha, slabosti, edema.
3. Poremećaji stolice. Sjedilački način života uzrokuje zatvor. Za njegovu prevenciju preporuča se jesti hranu bogatu vlaknima, uzimati laksative.
4. Osteoporoza. Nepokretnost i korištenje hormonskih lijekova glavni su razlozi smanjenja gustoće kostiju. Prevencija ove komplikacije povezana je s dodatni prijem lijekovi koji sadrže kalcij i vitamin D. Ako je bolest već dijagnosticirana, preporučuju se bisfosfonati.
5. Patologije kostura. Progresivna atrofija mišićnog tkiva uzrokuje zakrivljenost kralježnice u obliku kifoze i skolioze. Pacijentima se savjetuje nošenje steznika, u težim slučajevima se izvodi operacija.
6. Povećanje ili smanjenje tjelesne težine. Uzimanje kortikosteroida dovodi do prekomjerne težine. No, postoje i obrnute situacije kada ga pacijenti izgube zbog atrofije mišića. U svakom slučaju, pacijentima se prikazuje posebna prehrana.
7. Poremećaj prehrane. Pacijent postupno gubi sposobnost žvakanja, gutanja. Za održavanje života provodi se intravensko hranjenje ili gastrostoma. U potonjem slučaju, pacijenti jedu kroz posebnu cijev.