Termín "myopatie" spája heterogénne ochorenia, ktoré sú založené na degeneratívnych svalových procesoch. Tento progresívny dedičná patológia priečne pruhované svalstvo sa prejavuje klinikou svalovej slabosti, inhibície hlbokých reflexov a svalovej atrofie.

Hoci moderná medicína nepodarilo sa nájsť radikálnym spôsobom zbaviť sa choroby, každodenné úsilie pacienta pomáha získať stratené schopnosti.

Myopatia - čo to je?

Myopatie (amyotrofie) patria do skupiny najčastejších genetických patológií nervovosvalového aparátu. Ich klinika je síce do značnej miery podobná, ale príčiny a mechanizmus vývoja môžu byť rôzne, líšia sa typom dedičnosti, špecifikami metabolických porúch v r. svalové tkanivo a charakter patologických zmien vo svaloch. Typickými znakmi akejkoľvek myopatie sú znaky chôdze a pohybu pacientov, poruchy pohybov trupu a Horné končatiny, čo sa vysvetľuje primárnym zapojením do procesu proximálnych (centrálnych) svalov tela, ako aj oblastí ramien a panvy.

Okrem svalovej patológie neurodegeneratívne procesy v myopatii postupne zachytávajú osteoartikulárny aparát, čo vedie k progresívnym deformáciám kostry. Najnepriaznivejšími komplikáciami myopatie sú však poškodenia dýchacích svalov a myokardu (srdcového svalu), ktoré ohrozujú život pacienta. Moderné metódy genetická analýza nám umožňuje rozlíšiť charakteristické metabolické poruchy charakteristické pre každú z početných nozologických foriem myopatie. To robí prognózu ochorenia optimistickejšou a pomáha určiť racionálne prístupy k liečbe.

Príčiny myopatie

Vo veľkej väčšine prípadov sú myopatie dedičné a spôsobujú génové mutácie. V závislosti od defektu jednej alebo druhej časti chromozómu dochádza k určitému defektu v produkcii proteínov potrebných pre normálne fungovanie svalov, čo v konečnom dôsledku určuje klinické znaky priebehu ochorenia. Geneticky podmienený charakter myopatie je potvrdený rodinnou anamnézou a dôkladným vyšetrením príbuzných pacienta na menšie príznaky ochorenia.

Na rozdiel od dedičných foriem sa sekundárne myopatie vyvíjajú na pozadí už existujúce choroby alebo patologických stavov. Myopatický syndróm zvyčajne sprevádza:

Systémové ochorenia spojivového tkaniva (sklerodermia);
dyshormonálne stavy (hypo- alebo hyperfunkcia štítnej žľazy, prištítnych teliesok, nadobličiek);
metabolické poruchy(glykogénne ochorenie);
dôsledky vystavenia exogénnym faktorom (trauma, intoxikácia lieky alkohol, ťažké infekcie)

Patologický mechanizmus rozvoja amyotrofie sa redukuje na poruchu metabolizmu bielkovín a uhľohydrátov, ktorá u pacientov s myopatiami sleduje embryonálnu dráhu.

Symptómy, príznaky myopatie

Základom klinických prejavov myodystrofie sú hrubé zmeny v priečne pruhovaných svaloch pri absencii charakteristických anatomických znakov zo strany nervový systém. Iba v zriedkavé prípady choroby zaznamenávajú mierny pokles počtu neurónov v predných rohoch miecha alebo zmeny v štruktúre nervových zakončení.

Svaly zapojené do procesu sa postupne stenčujú a nahrádzajú tukovým a spojivovým tkanivom a v ich štruktúre dochádza k náhodnému striedaniu hypertrofovaných, atrofických a normálnych vlákien. Degeneratívne procesy pokrývajú aj intramuskulárne cievy, čím sa zhoršujú dystrofické poruchy.

Klinicky sa to prejavuje stratou svalovej hmotnosti na pozadí progresívnej atrofie dobrovoľných svalov.

Každá forma ochorenia je charakterizovaná určitou symptomatológiou, ktorá je jej vlastná, avšak spoločné pre všetky myopatie sú:
zvýšená únava;
hypermobilita alebo stuhnutosť kĺbov;
zníženie podielu svalov na celkovej telesnej hmotnosti;
bolestivosť v postihnutých svalových skupinách;
downgrade svalovú silu;
pocit "bolesti" vo svaloch, charakteristický pre prechladnutie

Okrem všeobecných príznakov, každý nozologická forma myopatia má Vlastnosti prispieva k overeniu diagnózy.

Erbova myopatia je teda charakterizovaná:
atrofia kruhových svalov úst;
porušenie výslovnosti jednotlivých zvukov;
dystrofia svalov panvy a ramenného pletenca;
príznak "osy pás";
skolióza (zakrivenie chrbtice);
"kačacia prechádzka"

Duchennova myopatia sa prejavuje svojím charakteristickým komplexom symptómov:
dystrofia všetkých svalových skupín;
znížená inteligencia;
kyfoskolióza (zakrivenie chrbtice v dvoch rovinách);
neschopnosť chodiť po 12 rokoch;
príznaky srdcového a respiračného zlyhania

Diagnóza Beckerovej myopatie je stanovená nasledujúcimi typickými znakmi:
kardiomyopatia;
pseudohypertrofia lýtkových svalov (v dôsledku tukového tkaniva);
svalová atrofia panvového pletenca

Pri rameno-skapulárno-tvárovej forme myopatie sú vyjadrené:
atrofia očných svalov (prejavuje sa neschopnosťou zatvárať a otvárať očné viečka);
zmena výrazov tváre;
krátkozrakosť (znížená zraková ostrosť);
problémy s výslovnosťou určitých zvukov;
hypertrofia pier;
"okrídlené" čepele

Symptómy myopatie sa objavujú postupne a v počiatočných štádiách vývoja ochorenia nemusia byť zaznamenané alebo nesprávne interpretované. Samotní pacienti majú tendenciu pripisovať svalovú slabosť únave na začiatku ochorenia a lekári si tento príznak nesprávne vysvetľujú v prospech iných ochorení.

K narastajúcej slabosti sa postupne pripája atrofia vôľových svalov, paralelne s ktorou sa objavuje paréza, pričom atrofia býva výraznejšia ako slabosť. Z tohto dôvodu, ako aj pomalé a nerovnomerné poškodenie jednotlivých svalových skupín, pacientov dlho je možné kompenzovať vzniknuté defekty v motorickej sfére: používajú pomocné pohyby a zostávajú dlhodobo schopné.

Objektívne príznaky myopatie zistené počas vyšetrenia pacienta zahŕňajú:
znížené reflexy šliach;
prítomnosť svalovej pseudohypertrofie;
zníženie mechanickej excitability svalov;
rozšírenie hraníc srdca a hluchota tónov;
autonómne poruchy (cyanóza, potenie, studené končatiny)

Zároveň zostáva funkcia panvových orgánov u pacientov nedotknutá, ako aj koordinácia pohybov a citlivosť.

Formy myopatií

V závislosti od času nástupu príznakov myopatie sa rozlišuje niekoľko foriem:
vrodené;
rané detstvo;
mladistvý;
neskoro

Prvá skupina chorôb zahŕňa cerebro-okulárnu dystrofiu a Fukuyamovu chorobu. U novorodencov sa prejavuje syndróm ochabnutého dieťaťa: svalová slabosť, slabý plač, hypotenzia, neschopnosť samostatne sať. V budúcnosti sú zaznamenané kontraktúry a oneskorenie vo vývoji motorických zručností - deti nemôžu behať a skákať, často padajú.

Najťažšia forma, Duchennova myopatia, postihuje iba chlapcov a začína pred dosiahnutím veku 5 rokov. Neustále progresívna symetrická svalová slabosť núti deti používať ortopedické pomôcky vo veku 8-9 rokov, čoskoro potom prestanú chodiť a len zriedka sa dožijú 25 rokov. Do skupiny detských amyotrofií patrí aj myopatia ramenného a panvového pletenca.

Beckerova dystrofia je tiež spojená s chromozómom X a zaznamenáva sa u chlapcov od 6 do 15 rokov. Táto forma má pomalý vývoj a priaznivá prognóza: pacienti si dlhodobo zachovávajú pohyblivosť a respiračné zlyhanie a kardiomyopatia sa vyvíja po 40. roku života.

Manifestácia symptómov humeroskapulárno-tvárovej myopatie, ktorá sa vyskytuje u žien aj mužov, spadá na 30-40 rokov. Je charakterizovaný pomaly progresívnym vývojom symptómov: slabosť ramenného pletenca, atrofia dvoj- a trojhlavých svalov, dorzálne flexory a arteriálna hypertenzia.

Podľa miesta závažnosti svalovej slabosti sa rozlišujú:
myopatia proximálnych svalov umiestnených bližšie k stredu tela (svaly ramien a bokov);
myopatia distálnych svalov umiestnených vo vzdialenosti od tela (svaly rúk, predlaktia, chodidiel, nôh);
myopatie zmiešaný typ(kombinujúci porážku distálnych a proximálnych svalových skupín).

Komplikácie myopatií

Závažné komplikácie myopatie zahŕňajú:
hypostatická (kongestívna) pneumónia;
čiastočná alebo úplná nehybnosť;
respiračné zlyhanie;
kardiomyopatia;
porušenie srdcového vedenia;
paréza a paralýza.

Diagnóza myopatií

Diagnóza myopatie je založená na charakteristické príznaky choroby - svalová slabosť a atrofia ľubovoľných svalov a starostlivo zhromaždená dedičná anamnéza. Zásadnú úlohu pri diagnostike typu a formy amyotrofie zohrávajú paraklinické štúdie:
biopsia svalové vlákna;
elektromyografia;
biochemické testy krvi a moču;
rádiografia kostí

EMG štúdia u pacientov odhaľuje zníženie amplitúdy svalových biopotenciálov. Biochemickým kritériom ochorenia sú poruchy metabolizmu kreatinínu - zníženie jeho hladiny v moči a zníženie tolerancie na kreatín z potravy. Na niektoré formy myopatií možno predpokladať zvýšenie sérových špecifických enzýmov pre svalové tkanivo (kreatínfosfokináza). Na röntgenovom snímku tubulárnych kostí sú zaznamenané zmeny dystrofickej povahy. Diagnózu myopatie je možné často stanoviť až po molekulárno-genetických analýzach.

Liečba myopatií

Napriek tomu, že doteraz nebol vynájdený všeliek na myopatiu, správne zvolená a včasná liečba môže atrofiu nielen spomaliť, ale aj stimulovať regeneračné procesy vo svaloch. Hlavnou podmienkou pre terapiu amyotrofie je pravidelné vykonávanie procedúr, ktoré vyžadujú od pacienta každodenné nezávislé úsilie.

Lekárska

Komplexné tradičná liečba myopatia pozostáva z:
špeciálna diéta;
fyzioterapeutické procedúry;
liečebná gymnastika a masáže;
psychoterapeutické činidlá;
vitamínová terapia;
drogové kurzy

Výživa pri akejkoľvek forme myopatie by mala byť zameraná na doplnenie nedostatku bielkovín spôsobeného stratou svalová hmota. V strave sú vajcia, tvaroh, orechy, mliečne a mäsové výrobky. Niektorým pacientom sú predpísané špeciálne proteínové a aminokyselinové koktaily, berúc do úvahy hmotnosť a stav tráviaceho systému. V prípade porušenia stráviteľnosti bielkovín je dôležité odstrániť príčinu porušenia.

Fyzioterapeutické metódy používané pri myopatiách:
elektromyostimulácia;
zábaly;
elektroforéza s papaínom -
nevyhnutné pre resorpciu tukových usadenín a stimuláciu rastu a regeneráciu svalových vlákien. Komplexy individuálnej masáže a cvičebnej terapie sa vyberajú v závislosti od umiestnenia a objemu zhutnených a oslabených svalových partií na tele pacienta. Je dôležité, aby si pacient osvojil techniky samomasáže.

Psychoterapeutické sedenia sú indikované na prevenciu a liečbu asteno-depresívnych stavov. V niektorých prípadoch sú predpísané antidepresíva, ktoré nespôsobujú svalovú slabosť (cipralex).

Výber liekov závisí od formy a štádia poškodenia pohybového aparátu. Pri ťažkých amyotrofiach, kurzoch glukokortikoidov a anabolických hormonálne lieky. Myotónia sa lieči chinínom, prokaínamidom, fenytoínom a liekmi proti cholínesteráze (ATP).

Alternatíva

Medzi prírodné imunomodulátory úspešne používané pri liečbe progresívnej myodystrofie patrí med a včelie produkty. Po vykonaní alergického testu na med praktizujú:
kurzy injekčných prípravkov na báze včelieho jedu (Weynonova metóda);
fyzioterapia s apiforom (Vermelova metóda);
kurzové trenie masti na báze včelieho jedu (virapín);
kurzy apiterapie s pohánkou a púpavovým medom (vo vnútri)
Pri liečbe myasthenia gravis sa okrem medu osvedčili aj peľ kukurice a vŕby.
Iné alternatívny liek z myopatie etnoveda považuje bylinnú medicínu (ropucha, makrela maloplodá, mordovnik, divoká ruža, ihličie a iné liečivé prípravky).

Myopatia- progresívna svalová dystrofia - kombinovaná skupina ochorení charakterizovaná primárnym dystrofickým procesom v svalovom tkanive.

Príčiny.

Patrí k najbežnejším chronické choroby nervovosvalového aparátu a je dedičná.
Rôzne exogénne nebezpečenstvá (trauma, infekcia, intoxikácia) môžu odhaliť existujúcu patológiu alebo spôsobiť zhoršenie aktuálny proces. Na zistenie rodinnej povahy ochorenia je potrebná nielen dôkladná anamnéza, ale podľa možnosti aj kompletnejšie vyšetrenie všetkých členov rodiny s identifikáciou takzvaných malých príznakov ochorenia.
Prítomnosť sporadických prípadov nevylučuje dedičnú povahu.
Treba mať na pamäti aj možnosť fenokópií myopatie, t.j. symptomatické formy alebo myopatické syndrómy.

Patologická anatómia.

Patoanatomické výskumy v nervovom systéme nenachádzajú charakteristické zmeny. V ojedinelých prípadoch dochádza k miernemu poklesu buniek predných rohov miechy, niekedy k zmenám motorických nervových zakončení v podobe opuchu myelínovej pošvy, k zmenám axiálnych valcov. Fibrilárna štruktúra zmizne v motorických plakoch. Hrubé zmeny sa nachádzajú v priečne pruhovaných svaloch. Svaly sú rednuté väčšina vlákna sú nahradené spojivovým tkanivom a tukom. Charakteristická je nerovnomernosť jednotlivých svalových vlákien – niektoré vlákna sú prudko zmenšené, iné naopak prudko zvýšené.

Normálne, atrofované a hypertrofované vlákna sú usporiadané náhodne (na rozdiel od lézií "lúča" pri neurogénnych amyotrofiách).
Spravidla dochádza k zvýšeniu počtu svalových jadier, ktoré sa formujú do reťazcov. Jadrá sarkolemy sú hypertrofované.
Dochádza k pozdĺžnemu štiepeniu svalových vlákien a tvorbe vakuol. Už vo veľmi skoré štádia ochorenia sa zistí výrazné zmnoženie spojivového tkaniva, hlavne kolagénových vlákien.

V neskorších štádiách ochorenia je takmer všetko svalové tkanivo nahradené spojivovým alebo tukovým tkanivom. V cievach sa pozoruje proliferácia adventitie, zúženie lúmenu a niekedy tvorba parietálneho trombu. Ako sa proces vyvíja, celková hmotnosť endo- a perimyziálneho spojivového tkaniva sa zvyšuje s tvorbou vláknitého obalu okolo svalových vlákien a intramuskulárnych krvných ciev.

Histochemické vyšetrenie ukazuje zvýšenie kyslých mukopolysacharidov v základnej látke svalov a kolagénových vlákien.

Patogenéza .

Patogenéza myopatií je stále nejasná. Primárny biochemický defekt nebol stanovený. Najvýraznejšie zmeny podstupujú proteín a metabolizmus sacharidov v svalovom tkanive. IN V poslednej dobe bola predložená hypotéza o narušení výmeny cyklických nukleotidov (cyklický AMP a GMP), ktoré sú univerzálnymi regulátormi vnútrobunkového metabolizmu a sú zodpovedné za implementáciu genetickej informácie.

klinický obraz.

Symptomatológia myopatií je charakterizovaná nárastom atrofiami dobrovoľné svaly. Súbežne s rozvojom úbytku svalovej hmotnosti existujú aj paréza, svalová slabosť je však zvyčajne menej výrazná ako stupeň atrofie.

Pomalou progresiou procesu a nerovnomerným poškodzovaním jednotlivých svalových skupín a dokonca aj svalových úsekov sa vytvárajú podmienky na relatívnu kompenzáciu motorického defektu: pacienti s myopatiou zostávajú dlhodobo práceneschopní a môžu sa obsluhovať na množstvo charakteristických pomocných pohybov. Reflexy šľachy postupne miznú. Citlivosť, koordinácia pohybov nie sú porušené. Funkcie panvy sú vždy zachované.
Niektoré typy myopatií sú charakterizované prítomnosťou pseudohypertrofie, sklonom k ​​terminálnej atrofii a retrakciám šliach. Chýbajú fascikulárne zášklby. Mechanická excitabilita svalov je znížená.

Často sú nejaké zmeny vo vnútorných orgánoch

• hlavne srdcia: rozšírenie hraníc, hluchota tónov, porucha vedenia, potvrdená elektrokardiogramom;
• utrpenie funkciu vonkajšie dýchanie;
• autonómne poruchy sú vyjadrené cyanózou rúk a nôh, ostro nadmerné potenie, chladenie distálnych oddelení končatiny, asymetria teploty kože, pulz, zvýšený pilomotorický reflex;
• utrpenie mikrocirkulácia v svaloch končatín;
• Röntgen tubulárnych kostí odhalí dystrofické javy ja;
• v elektromyografickej štúdii uvádza sa charakteristický obraz - zníženie amplitúdy biopotenciálov pri dostatočnej frekvencii, ako aj skrátenie trvania jediného potenciálu a polyfázového charakteru;
• biochemické štúdie odhaľujú abnormality v metabolizmus kreatín-kreatinínu. Takmer vždy množstvo kreatinínu v moči výrazne klesá a objavuje sa kreatín. Kreatínový index do určitej miery indikuje závažnosť dystrofického procesu. Zaznamenáva sa významná aminoacidúria. Pri mnohých formách myopatií je možné veľmi skoro (v predklinickom alebo v počiatočnom klinickom štádiu) zistiť zvýšenie enzýmov v krvnom sére. V prvom rade ide o enzým kreatínfosfokinázu, ktorý je špecifický pre svalové tkanivo;
• zvyšuje sa aj obsah aminoferáz a aldoláz . Znižuje sa arteriovenózny rozdiel v obsahu cukru v krvi, zvyšuje sa obsah kyseliny pyrohroznovej a mliečnej vo svaloch a v krvi. Spravidla sa znižuje hladina kyseliny citrónovej v krvi. Existujú údaje o špecifickosti niektorých biochemické zmeny s rôznymi typmi myopatií.

Klasifikácia myopatií.

Dodnes neexistuje dostatočne podložená a všeobecne akceptovaná klasifikácia myopatií. Vo väčšine prípadov sa používa klasifikácia založená na klinickom princípe.

Pseudohypertrofická forma DMD je jednou z najčastejších foriem myopatií. Vyznačuje sa naj skorý štart ochorenia - často od 2-5 rokov a niekedy aj od prvého roku života a najzhubnejší priebeh. IN typické prípady deti vo veku 10-12 rokov už majú ťažkosti s chôdzou a vo veku 15 rokov sa úplne znehybnia.

Najprv sú postihnuté proximálne svaly. dolných končatín, panvového pletenca, potom sa do procesu zapájajú svaly proximálnych ramien. Kolenné reflexy vypadnú skoro. Pseudohypertrofia lýtkových svalov je charakteristická; často je ich zhutnenie a hypertrofia prvým príznakom ochorenia.

Pseudohypertrofiu možno pozorovať aj v iných svalových skupinách – gluteálnej, deltovej, niekedy aj v jazyku; sú zaznamenané výrazne výrazné retrakcie, predovšetkým zo strany Achillových šliach. Často srdcový sval trpí. Dochádza k poklesu inteligencie v rôznej miere expresívnosť. Veľmi charakteristické pre Duchennovú myopatiu vysoký stupeň sérové ​​enzýmy, najmä kreatínfosfokináza. Zvýšenú hladinu enzýmov možno detegovať aj u nosičov mutantného génu.

Ochorenie sa prenáša recesívnym spôsobom viazaným na X. Chorobia len chlapci, matky sú vodičky. Riziko ochorenia u synov nositeľiek je 50 %; Nositeľkami patologického génu sa stáva 50 % dcér. Priepustnosť je vysoká.

X-viazaná benígna pseudohypertrofická myopatia(Beckerova myopatia) izolované v nezávislej forme v spojení s množstvom funkcií. Nástup ochorenia býva medzi 12. a 25. rokom života, niekedy aj skôr. Priebeh je mierny, progresia je pomalá, pacienti zostávajú práceneschopní alebo sebaobslužní dlhé roky. Inteligencia je vždy zachovaná. Zvyšok klinického obrazu je podobný pseudohypertrofickej forme DMD.

Plecia forma Landouzi - Dejerine - pomerne častý typ myopatie.
Choroba začína spravidla v detstve alebo dospievaní; relatívne priaznivý priebeh. Prvé príznaky sa týkajú poškodenia svalov tváre, najmä kruhových svalov úst, prípadne svalov ramenného pletenca. To je sprevádzané slabosťou a stratou hmotnosti svalov proximálnych častí rúk, potom sa vyvíja paréza distálnych častí nôh. Pozorujú sa mierne svalové hypertrofie a potom zvláštne patologické polohy v dôsledku nerovnomernej atrofie rôzne skupiny svaly a retrakcie. Šľachové reflexy zostávajú dlho nedotknuté. Môže existovať asymetria lézie.

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom s úplnou penetráciou, postihuje rovnako mužov aj ženy. Existujú výrazné rozdiely v závažnosti klinických príznakov nielen v rôznych rodinách, ale aj u rôznych členov tej istej rodiny (môžu existovať ťažké, mierne a abortívne formy).

Erbova juvenilná forma, alebo svalová dystrofia panvového a ramenného pletenca - jeden z najčastejších variantov svalovej dystrofie. Je charakterizované poškodením, spravidla na začiatku svalov panvového pletenca. Prejavuje sa to zmenou kolísavej chôdze („myopatická chôdza“).
Spravidla trpia svaly chrbta a brucha (ťažké vstávanie z polohy na bruchu sprevádzané charakteristickými pomocnými pohybmi rúk, zvýšená lordóza, „žabie“ brucho). V budúcnosti sú svaly ramenného pletenca ovplyvnené vývojom "pterygoidných" lopatiek. Zaznamenávajú sa mierne pseudohypertrofie, terminálne atrofie, svalová retrakcia.

Popísané sú vymazané formuláre. V krvnom sére sa zistilo mierne zvýšenie enzýmov. Nástup ochorenia je veľmi variabilný – od detstva až po relatívne zrelý, častejšie však na začiatku druhej dekády, čo odráža aj názov tejto formy. Charakter priebehu je tiež variabilný – niekedy mierny, priaznivý, niekedy veľmi malígny.

Distálna forma myopatie je zriedkavé.
Je charakterizovaná poškodením svalov nôh, chodidiel, predlaktí, rúk, proces sa postupne zovšeobecňuje. Dochádza k retrakciám, terminálnej atrofii svalov. Choroba začína v pomerne neskorom veku - 20-25 rokov; progresia je zvyčajne pomalá. Žiadne senzorické poruchy normálna rýchlosť vzrušenie, zvýšená hladina sérové ​​enzýmy odlišujú distálnu myopatiu od neurálnej amyotrofie.

Typ dedičného prenosu je autozomálne dominantný s neúplnou penetráciou. O niečo častejšie sú postihnutí muži.

Scapulárno-peroneálna amyotrofia (Davidenkovova myopatia) prejavuje sa poškodením distálnych svalov dolných a proximálnych horných končatín a svalov ramenného pletenca. Choroba začína pomerne neskoro - v 25-30 rokoch. Terminálne atrofie sa pozorujú napríklad pri veľkom prsnom svale, niekedy veľké fascikulárne zášklby, skorá inhibícia šľachových reflexov.
V niektorých prípadoch sa vyskytujú mierne poruchy citlivosti - distálna parestézia, hypoestézia, niekedy stredne silná bolesť. Takmer nikdy nie je kreatinuria.

Elektromyografická štúdia odhaľuje špecifické zmeny, ktoré odlišujú túto formu od bežnej myopatie a neurálnej amyotrofie Charcot-Marie (dysrytmické výkyvy v pokoji, zníženie amplitúdy, zníženie frekvencie a niekedy aj skupinové hrotové výboje počas aktívnych pohybov).

Táto forma je teda akoby medzistupňom medzi primárnou myopatiou a nervovou amyotrofiou. Niektorí autori považujú túto formu len za špeciálny variant (skapulo-peroneálny syndróm) Landuzi-Dejerinovej humeroskapulárnej faciálnej myopatie.

Zriedkavé varianty myopatie.

Bolo popísaných veľké množstvo rôznych variantov progresívneho svalového poškodenia dedičnej povahy. Napríklad myopatia m. quadriceps femoris, myosklerotická myopatia, svalová dystrofia so skutočnými hypertrofiami, vrodená svalová dystrofia s pomalou a rýchlou progresiou, niekedy so šedým zákalom, svalový infantilizmus atď.

Neprogresívne myopatie Zahŕňajú skupinu chorôb, ktoré sa líšia buď zvláštnymi zmenami v štruktúre svalových buniek, alebo špecifickými biochemickými poruchami. Tieto stavy sa objavujú pomerne skoro, zvyčajne v 1-3 roku života, majú pomerne priaznivý priebeh. Diagnózu možno stanoviť po svalovej biopsii, niekedy až po elektrónovom mikroskopickom vyšetrení.

Choroba centrálnej tyčinky charakterizované prudkým poklesom alebo úplnou absenciou enzymatickej aktivity v centrálnej časti svalového vlákna, ktorá sa zisťuje pri farbení preparátu svalového tkaniva trojmocným chrómom podľa Gomoryho.

Klinický obraz: pokles svalový tonus ochabnutosť svalov, oneskorenie vo vývoji motorické funkcie, v neskoršom veku - mierna slabosť proximálnych úsekov a ochabovanie svalov.

Na EMG - zníženie trvania potenciálnych oscilácií a zvýšenie polyfázových potenciálov. Dominantný prenos s neúplnou penetráciou. Sporadické prípady sú časté.

Nekarmínová alebo vláknitá myopatia prejavuje sa vrodenou svalovou slabosťou končatín a tváre s poklesom svalového tonusu a absenciou šľachových reflexov. Popísané sú zmeny na kostre, najmä deformácia hrudník, skolióza.
Na EMG - zmeny charakteristické pre svalovú úroveň lézie. Elektrónové mikroskopické vyšetrenie odhaľuje zvláštne vláknité štruktúry pod sarkolemou.

Myotuvulárna myopatia klinicky vyjadrené znížením svalového tonusu, miernou atrofiou svalov končatín s prítomnosťou difúznej slabosti rúk, nôh, trupu. Charakteristická je aj slabosť tvárových svalov, ptóza a obmedzenie pohyblivosti. očné buľvy, všeobecné oneskorenie vo vývoji motorických funkcií. Stav môže byť stacionárny alebo pomaly progresívny. Väčšina pacientov má určitú formu deformácie kostí.

Na EMG - kombinácia svalový typ zmeny s prítomnosťou spontánnej aktivity. Histologicky sa určujú svalové vlákna ostro zmenšenej veľkosti s centrálnym usporiadaním jadier, ktoré pripomínajú štruktúru embryonálneho svalového tkaniva. O elektrónová mikroskopia odhalia sa oblasti degeneratívne zmenených myofibríl, histochemické vyšetrenie odhalí zvýšenie aktivity mitochondriálnych enzýmov.

Mitochondriálne myopatie charakterizované zvýšením počtu mitochondrií vo svalových vláknach alebo zvýšením veľkosti mitochondrií, zisteným elektrónovým mikroskopom. Klinicky sa prejavuje svalová slabosť, hlavne v proximálnych častiach rúk a nôh, letargia, rýchla únavnosť pri absencii špecifickej svalovej atrofie. Progresia sa zvyčajne nepozoruje.

Diagnóza progresívna svalová dystrofia spravidla nepredstavuje veľké ťažkosti. Atypické formy je potrebné odlíšiť od syringomyelie (anterokorneálnej formy), počiatočných účinkov amyotrofickej sklerózy, spinálnej amyotrofie, polymyozitídy a iných myopatických syndrómov (pozri). Komplexné vyšetrenie pacienta pomocou biochemického (stanovenie hladiny enzýmov a pod.), elektrofyziologického (EMG, stanovenie rýchlosti šírenia vzruchu pozdĺž nervu), histologického vyšetrenia a analýzy klinického obrazu umožňuje správnu diagnózu.

LIEČBA.

• Vplyv na energetický metabolizmus vo svaloch sa vykonáva vymenovaním ATP vo forme monokalciovej soli 3-6 ml denne intramuskulárne počas 30 dní.
• Aplikácia je zobrazená vitamín E vnútri 30-40 kvapiek 3-krát denne alebo intramuskulárne roztok tokoferolacetátu v oleji 1-2 ml - 20 injekcií (alebo erevit).
• Vymenovať Vitamíny skupiny B, glykol, leucín(1 polievková lyžica 3x denne) kyselina glutámová(0,5-1 g 3-krát denne).

Nahromadené skúsenosti s užívaním anabolických hormónov nepotvrdzujú nádeje vkladané do tohto typu liečby.

• Odporúča sa kombinovať medikamentózna liečba s fyzioterapia(galvanický golier a galvanické nohavičky s vápnikom, ihličnaté soľné kúpele s prísne individuálnou fyzikálnou terapiou pri priemernej záťaži).
• Môže sa odporučiť, ak sú prítomné kontraktúry chirurgická intervencia na šľachách.
• Zobrazené systematicky ľahká masáž.

Myopatia - progresívna svalová dystrofia - je kombinovaná skupina ochorení charakterizovaných primárnym dystrofickým procesom v svalovom tkanive. Vzťahuje sa na najčastejšie chronické ochorenia nervovosvalového aparátu a je dedičná. Rôzne exogénne nebezpečenstvá (zranenia, infekcie, intoxikácie) môžu odhaliť existujúcu patológiu alebo spôsobiť zhoršenie súčasného procesu. Na zistenie rodinnej povahy ochorenia je potrebná nielen dôkladná anamnéza, ale podľa možnosti aj kompletnejšie vyšetrenie všetkých členov rodiny s identifikáciou takzvaných malých príznakov ochorenia. Prítomnosť sporadických prípadov nevylučuje dedičnú povahu. Treba mať na pamäti aj možnosť vzniku fenokópií myopatie, t.j. symptomatických foriem alebo myopatických syndrómov.

Patologické anatomické vyšetrenie neodhalí žiadne charakteristické zmeny v nervovom systéme. V zriedkavých prípadoch sa zistí mierny pokles buniek predných rohov miechy. Niekedy dochádza k zmenám v motorických nervových zakončeniach vo forme opuchu myelínovej pošvy, zmien v axiálnych valcoch. Fibrilárna štruktúra zmizne v motorických plakoch. Hrubé zmeny sa nachádzajú v priečne pruhovaných svaloch. Svaly sú rednuté, väčšina vlákien je nahradená spojivovým tkanivom a tukom. Charakteristická je nerovnomernosť jednotlivých svalových vlákien – niektoré vlákna sú prudko zmenšené, iné naopak prudko zvýšené. Normálne, atrofované a hypertrofované vlákna sú usporiadané náhodne (na rozdiel od lézií "lúča" pri neurogénnych amyotrofiách). Spravidla dochádza k zvýšeniu počtu svalových jadier, ktoré sa formujú do reťazcov. Jadrá sarkolemy sú hypertrofované. Dochádza k pozdĺžnemu štiepeniu svalových vlákien a tvorbe vakuol. Už vo veľmi skorých štádiách ochorenia sa zisťuje výrazná proliferácia spojivového tkaniva, hlavne kolagénových vlákien. V neskorších štádiách ochorenia je takmer všetko svalové tkanivo nahradené spojivovým alebo tukovým tkanivom. V cievach sa pozoruje proliferácia adventitie, zúženie lúmenu a niekedy tvorba parietálneho trombu. Ako sa proces vyvíja, celková hmotnosť endo- a perimyziálneho spojivového tkaniva sa zvyšuje s tvorbou hustého vláknitého obalu okolo svalových vlákien a intramuskulárnych krvných ciev. Histochemické vyšetrenie ukazuje zvýšenie kyslých mukopolysacharidov v základnej látke svalov a kolagénových vlákien.

Patogenéza myopatie je stále nejasná. Primárny biochemický defekt nebol stanovený. Najvýraznejšie zmeny podliehajú metabolizmu bielkovín a sacharidov vo svalovom tkanive. Glykolýza nastáva v dôsledku rozkladu glukózy, to znamená, že metabolizmus uhľohydrátov sa blíži k embryonálnemu typu.

Klinika myopatie charakterizované progresívnou atrofiou vôľových svalov. Paralelne s nárastom úbytku svalovej hmotnosti sa objavuje aj paréza, ale svalová slabosť je zvyčajne menej výrazná ako stupeň atrofie. Vzhľadom na pomalý vývoj procesu a nerovnomerné lézie jednotlivých svalových skupín a dokonca jednotlivé sekcie svalov sa vytvárajú podmienky na relatívnu kompenzáciu motorického defektu: pacienti s myopatiou zostávajú dlhodobo práceschopní a môžu sa sami obsluhovať uchyľovaním sa k množstvu charakteristických pomocných pohybov. Reflexy šľachy postupne miznú. Citlivosť, koordinácia pohybov nie sú porušené. Funkcie panvy sú vždy zachované. Myopatia je charakterizovaná prítomnosťou pseudohypertrofie, tendenciou k terminálnej atrofii a retrakciám šliach. Chýbajú fascikulárne zášklby. Mechanická excitabilita svalov je znížená. Často dochádza k určitým zmenám vo vnútorných orgánoch, najmä v srdci: rozšírenie hraníc, hluchota tónov, porucha vedenia, potvrdená elektrokardiogramom. Funkcia vonkajšieho dýchania trpí. Vegetatívne poruchy sú vyjadrené cyanózou rúk a nôh, prudko zvýšeným potením, ochladením distálnych končatín. Mikrocirkulácia vo svaloch končatín trpí. Rádiografia dlhých tubulárnych kostí odhaľuje dystrofické zmeny. Skôr a drsnejšie sú tieto zmeny zaznamenané zvonku. ramenná kosť. Niekedy sa zistia kostné deformity chrbtice, rebier, hrudnej kosti a chodidiel. Elektromyografická štúdia odhaľuje charakteristický obraz - zníženie amplitúdy biopotenciálov pri dostatočnej frekvencii, ako aj skrátenie trvania jediného potenciálu a polyfázového charakteru. V biochemických štúdiách sa zistili poruchy metabolizmu kreatín-kreatinínu. Takmer vždy výrazne znížilo množstvo kreatinínu v moči. Tolerancia kreatínu podávaného s jedlom je výrazne znížená, avšak aj pri bezbielkovinovej diéte je pozorované intenzívne uvoľňovanie kreatínu v dôsledku zvýšeného odbúravania svalových bielkovín, odumierania svalových vlákien a jadier. Zaznamenáva sa významná aminoacidúria. Pri mnohých formách myopatií možno veľmi skoro (v predklinickom alebo v počiatočnom klinickom štádiu procesu) zistiť zvýšenie enzýmov v krvnom sére. V prvom rade ide o enzým kreatínfosfokinázu, ktorý je špecifický pre svalové tkanivo. Zvyšuje sa aj obsah aminoferáz – aspartátových a alanínaminotransferáz, ako aj aldoláz. Znížený arterio-venózny rozdiel v hladine cukru v krvi. Zvyšuje sa obsah kyseliny pyrohroznovej a mliečnej vo svaloch a krvi. Spravidla sa znižuje hladina kyseliny citrónovej v krvi.

Dodnes neexistuje dostatočne podložená a všeobecne akceptovaná klasifikácia myopatií. Vo väčšine prípadov sa používa klasifikácia založená na klinickom princípe.

Pseudohypertrofická forma DMD je jednou z najčastejších foriem myopatií. Vyznačuje sa najskorším nástupom ochorenia - často od 2-5 rokov, niekedy dokonca od prvého roku života a najzhubnejším priebehom. V typických prípadoch deti vo veku 10-12 rokov už majú ťažkosti s chôdzou a vo veku 15 rokov sa úplne znehybnia. V prvom rade trpia svaly proximálnych častí dolných končatín, panvového pletenca, potom sa do procesu zapájajú svaly proximálnych častí rúk. Kolenné reflexy vypadnú skoro. Pseudohypertrofia lýtkových svalov je charakteristická; indurácia a hypertrofia sú často prvým príznakom ochorenia. Pseudohypertrofiu možno pozorovať aj v iných svalových skupinách – gluteálnom, deltovom, niekedy aj v jazyku. Pozorujú sa výrazne výrazné retrakcie, predovšetkým zo strany Achillových šliach. Často srdcový sval trpí. Dochádza k poklesu inteligencie v rôznom stupni závažnosti. Duchennove myopatie sú charakterizované vysokou hladinou sérových enzýmov, najmä kreatínfosfokinázy, už v predklinickom štádiu. Mierne zvýšenú hladinu enzýmov možno nájsť u nosičov mutantného génu.

Ochorenie sa prenáša recesívnym spôsobom viazaným na X. Chorobia len chlapci, matky sú vodičky. Riziko ochorenia synov nositeľiek je 50%; Nositeľkami patologického génu sa stáva aj 50 % dcér. Priepustnosť je vysoká.

Vzhľadom na množstvo funkcií, najmä benígny priebeh, v posledné roky pseudohypertrofická myopatia opísaná Beckerom, navonok podobná Duchennovej forme, získala nozologickú nezávislosť.

Nástup ochorenia je u nej oveľa neskorší ako pri Duchennovej forme – častejšie vo veku 12 až 25 rokov, niekedy však aj skôr. Priebeh ochorenia je veľmi mierny, progresia je pomalá, pacienti zostávajú práceneschopní a sebeobslužní dlhé roky. Inteligencia je vždy zachovaná. Zvyšok klinického obrazu je podobný pseudohypertrofickej forme DMD.

Rameno-skapulárno-tvárová forma Landouzy-Dejerine- pomerne častý typ myopatie. Väčšinou ochorejú v detstve alebo dospievaní, priebeh je relatívne priaznivý, progresia je pomalá, dlhé roky zostávajú pacienti relatívne zdatní. Prvé príznaky sa týkajú poškodenia svalov tváre, najmä kruhového svalu úst, prípadne ramenného pletenca. To je sprevádzané slabosťou a stratou hmotnosti svalov proximálnych častí rúk, potom sa vyvíja paréza distálnych častí nôh. Pozorujú sa mierne svalové hypertrofie, ako aj zvláštne patologické polohy v dôsledku nerovnomernej atrofie rôznych svalových skupín a retrakcií. Šľachové reflexy zostávajú dlho nedotknuté. Môže byť zaznamenaná asymetria lézie.

Ochorenie sa prenáša autozomálne dominantným spôsobom s úplnou penetráciou, postihuje rovnako mužov aj ženy. Existujú jasné rozdiely v závažnosti klinické príznaky nielen v rôznych rodinách, ale aj v rôznych členoch tej istej rodiny.

Juvenilná forma Erb, alebo svalová dystrofia panvového a ramenného pletenca, jeden z najčastejších variantov svalovej dystrofie. Je charakterizované poškodením, spravidla na začiatku svalov panvového pletenca. Prejavuje sa to zmenou chôdze s kolísaním („myopatická chôdza“), svalov, chrbta, brucha (ťažkosti pri vstávaní z predklonu, pri vstávaní zo stoličky, charakteristické pomocné techniky s rukami, zvýšená lordóza, „žaba“ žalúdok). V budúcnosti sú svaly ramenného pletenca ovplyvnené vývojom "pterygoidných" lopatiek. Zaznamenávajú sa mierne pseudohypertrofie, terminálne atrofie, svalové retrakcie. Sú opísané vymazané formy so selektívnym poškodením svalov. V krvnom sére sa zistilo mierne zvýšenie enzýmov. Nástup ochorenia je veľmi variabilný – od detstva až po relatívne zrelý, častejšie však na začiatku druhej dekády, čo odráža aj názov tejto formy. Charakter priebehu je tiež variabilný – niekedy mierny, priaznivý, niekedy veľmi malígny.

Väčšina autorov hovorí o autozomálne recesívnom type dedičnosti, aj keď je indikovaná aj autozomálne dominantná s neúplnou penetráciou. Časté sú sporadické formy a fenokópie. Muži a ženy sú postihnutí rovnako často.

Distálna forma myopatií zriedka sa vyskytuje v čistej forme. Je charakterizované poškodením svalov nôh, chodidiel, rúk, predlaktí, proces sa postupne zovšeobecňuje. Dochádza k retrakciám, terminálnej atrofii svalov. Choroba začína v pomerne neskorom veku - 20-25 rokov; progresia je zvyčajne pomalá. Absencia porúch citlivosti, elektromyografické údaje charakterizujúce svalovú úroveň degeneratívneho procesu, rozlišujú distálnu myopatiu od neurálnej amyotrofie.

Typ dedičného prenosu je autozomálne dominantný s neúplnou penetráciou. Muži sú častejšie postihnutí (pomer 3:2).

Lopatkovo-peroneálna amyotrofia(Davidenkovova myopatia) sa prejavuje poškodením distálnych svalov dolných a proximálnych častí horných končatín a svalov ramenného pletenca. Choroba začína pomerne neskoro - v 25-30 rokoch. Terminálne atrofie sa pozorujú napríklad pri veľkom prsnom svale, niekedy veľké fascikulárne zášklby, skorá inhibícia šľachových reflexov. V niektorých prípadoch sa vyskytujú mierne poruchy citlivosti - distálna parestézia, hypoestézia, niekedy stredne silná bolesť. Kreatinuria sa takmer nikdy nezistí. Elektromyografická štúdia odhaľuje špecifické zmeny, ktoré odlišujú túto formu od bežnej myopatie a Charcot-Marieovej neurálnej amyotrofie (dysrytmické výkyvy v pokoji, zníženie amplitúdy, zníženie frekvencie a niekedy skupinové hrotové výboje počas aktívne pohyby). Táto forma je teda akoby medzistupňom medzi primárnou myopatiou a nervovou amyotrofiou. Niektorí autori považujú túto formu len za špeciálny variant (skapulo-peroneálny syndróm) Landouzy-Dejerinovej ramenno-skapulárno-faciálnej myopatie.

Oftalmoplegická myopatia alebo očná myopatia, bola izolovaná do nezávislej formy relatívne nedávno. Choroba začína zostupom horné viečko, potom sa postupne rozvíja obmedzenie pohybov očí vo všetkých smeroch. Proces je spravidla symetrický, takže sťažnosti na zdvojnásobenie sú zriedkavé. Vnútorné svaly oka nie sú ovplyvnené. V pokročilom štádiu ochorenia je charakteristická úplná vonkajšia oftalmoplégia. Po mnoho rokov môžu byť tieto poruchy jedinými prejavmi ochorenia. U niektorých pacientov sa na kliniku vonkajšej oftalmoplégie môže pripojiť slabosť tvárových svalov a paréza svalov hrtana a hltana (oftalmofaryngeálny variant). Svaly jazyka zvyčajne nie sú ovplyvnené. Môže sa tiež vyvinúť mierna slabosť a hypotrofia svalov ramenného pletenca a zníženie reflexov šliach.

Ľudia každého druhu ochorejú vekových skupín ale častejšie v dospelosti. Prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom. Známe sú rodiny, kde patológia existuje v 4-5 generáciách. Zároveň takmer 50 % pozorovaní tvoria sporadické prípady.

Najťažšia diferenciálna diagnostika je pri očnej forme myasthenia gravis, najmä preto, že test na proserín môže byť negatívny pri forme myasthenia gravis rezistentnej na proserín. V tomto prípade je potrebná dôkladná elektromyografická štúdia svalov tváre pomocou rytmickej stimulácie. Niekedy pomôže biopsia. Táto forma myopatie sa tiež odlišuje od myasthenia gravis stabilitou symptómov, absenciou výkyvov počas dňa, absenciou fenoménu „generalizácie svalovej únavy“. Od jadrových a radikulárnych lézií sa líši v zachovaní pupilárnych reakcií.

Zriedkavé varianty myopatie. Je známe veľké množstvo rôznych variantov progresívneho poškodenia svalov dedičnej povahy. Napríklad myopatia m. quadriceps femoris, myosklerotická myopatia, svalová dystrofia so skutočnými hypertrofiami, vrodená svalová dystrofia s pomalou a rýchlou progresiou, niekedy so šedým zákalom, svalový infantilizmus atď.

Neprogresívne myopatie zahŕňajú skupinu ochorení, ktoré sa líšia alebo majú zvláštne zmeny v štruktúre svalová bunka alebo špecifické biochemické poruchy. Tieto stavy sa objavujú pomerne skoro, zvyčajne v 1-3 roku života, majú pomerne priaznivý priebeh. Diagnózu možno stanoviť po svalovej biopsii, niekedy až po vyšetrení elektrónovým mikroskopom.

Centrálne jadrové ochorenie) charakterizované prudkým poklesom alebo úplnou absenciou enzymatickú aktivitu v centrálnej časti svalového vlákna, čo sa zisťuje pri farbení preparátu svalového tkaniva trojmocným chrómom podľa Gomoriho. Klinickým obrazom je zníženie svalového tonusu, svalová ochabnutosť a oneskorenie vo vývoji motorických funkcií. V neskoršom veku sa objavuje mierna slabosť proximálnych úsekov a ochabovanie svalov. Na EMG - zníženie trvania potenciálnych oscilácií a zvýšenie polyfázových potenciálov. Dominantný prenos s neúplnou penetráciou. Sporadické prípady sú časté.

Myotuvulárna myopatia pozorované u detí a je klinicky vyjadrené znížením svalového tonusu, stredne výraznou atrofiou svalov končatín s prítomnosťou difúznej slabosti rúk, nôh, trupu. Charakteristická je aj slabosť tvárových svalov, ptóza a obmedzená pohyblivosť očných bulbov, celkové oneskorenie vo vývoji motorických funkcií. Stav môže byť stacionárny alebo môže pomaly progredovať. Väčšina pacientov má určitú formu deformácie kostí. Na EMG - kombinácia zmien svalového typu s prítomnosťou spontánnej aktivity. Histologicky sa určujú svalové vlákna ostro zmenšenej veľkosti s centrálnym umiestnením jadra, ktoré sa štruktúrou podobajú embryonálnemu svalovému tkanivu. Elektrónová mikroskopia odhalí oblasti degeneratívne zmenených myofibríl, histochemické vyšetrenie odhalí zvýšenie aktivity mitochondriálnych enzýmov.

Vo väčšine prípadov nie je diagnostika progresívnej svalovej dystrofie zložitá. Atypické formy je potrebné odlíšiť od syringomyelie (anterohornitej formy), počiatočných prejavov amyotrofickej laterálna skleróza, chronická poliomyelitída, amyotrofický spinálny syfilis, polymyozitída a iné myopatické syndrómy. Komplexné vyšetrenie pacienta pomocou biochemických (stanovenie hladiny enzýmov a pod.), elektrofyziologických (EMG, stanovenie rýchlosti šírenia vzruchu pozdĺž nervu), histologických štúdií a analýzy klinického obrazu umožňujú správna diagnóza.

Liečba

Zadržané komplexná liečba opakované kurzy. Vplyv na energetický metabolizmus vo svaloch sa vykonáva vymenovaním ATP vo forme monovápenatej soli v dávke 3-6 ml denne intramuskulárne počas 30 dní. Vitamín E je zobrazený vo vnútri, 30-40 kvapiek 3-krát denne alebo intramuskulárne roztok tokoferolacetátu v oleji, 1-2 ml, 20 injekcií (alebo Arevit). Odporúča sa liečiť malými dávkami inzulínu - 4-8 jednotiek súčasne intravenózne infúzie glukózy. Priebeh liečby je 20-25 injekcií. Predpísať anticholinesterázové lieky (prozerín, mestinón, galantamín). Ukazuje sa použitie anabolických hormónov, ktoré majú stimulačný účinok na syntézu bielkovín v tele, vrátane svalových. Retabolil má najvýraznejší anabolický účinok s dlhodobým účinkom. Predpisuje sa intramuskulárne v dávke 50 mg (1 ml 5% roztoku) každých 5-7 dní, celkovo 8-10 injekcií. Podobná akcia robí durabolin alebo nerobolil (1 ml 2,5% roztoku, 8-10 injekcií). Niektorí menší účinok majú prípravky anabolických hormónov na perorálne podávanie. Ide o methandrostenolon, dianabol, nerobol, predpísané v dávke 0,005 g 2-3 krát denne počas 4-6 týždňov. Môžete si predpísať tablety metylandrostenediolu 0,025 g 2-krát denne pod jazyk na mesiac. Malo by sa pamätať na to, že pri podávaní sa odporúča liečba anabolickými hormónmi Vysoké číslo bielkoviny s jedlom alebo parenterálne (frakčná transfúzia krvi 100-200 ml 5-7 krát za kúru alebo subkutánne infúzie 150-250 ml hydrolyzátu bielkovín). Predpísať vitamíny B kyselina askorbová, glykol, leucín (1 polievková lyžica 3-krát denne), kyselina glutámová (0,5-1 g 3-krát), fytín, glukonát vápenatý.

Odporúča sa kombinovať medikamentóznu liečbu s fyzioterapiou („galvanický golier“ a „galvanické šortky“ s vápnikovými, soľnými a ihličnatými kúpeľmi s prísne individuálnymi fyzioterapeutickými cvičeniami pri priemernej záťaži). V prípade kontraktúr sa môže odporučiť chirurgický zákrok na šľachách.

Liečebné kúry by sa mali systematicky opakovať 2-3 krát ročne a mali by sa vykonávať rôzne kombinácie. lekárske opatrenia. Niekedy je možné dosiahnuť určitú stabilizáciu procesu.

Myopatia (synonymum progresívnej svalovej dystrofie) je ochorenie charakterizované primárnou dystrofiou kostrového svalstva. Kurz je charakterizovaný postupným, stabilným postupom procesu. Základom choroby je dedičný faktor, ktorých prejav môže byť uľahčený rôznymi nebezpečenstvami (poranenie, infekcia, intoxikácia). Vo vzácnejších prípadoch môže byť myopatia sekundárna, symptomatická, vznikajúca v súvislosti s primárnou dysfunkciou. endokrinný systém, vyššie vegetatívne centrá atď. Pri myopatii dochádza k dysfunkciám mnohých subjektov podieľajúcich sa na metabolizme svalov. Zvýšenie hladiny sérových enzýmov je sprevádzané znížením ich obsahu v samotnom svalovom tkanive.

Myopatia začína v detstve alebo dospievaní, v priebehu niekoľkých rokov sa rozvinie svalová atrofia, deformácie končatín a výrazná svalová slabosť. Ako prvé sú postihnuté svaly proximálnych končatín (ramená, bedrá). Existuje únava pri chôdzi, ťažkosti pri chôdzi po schodoch, vstávanie z podlahy. Proces sa vyvíja symetricky, selektívne ovplyvňuje svaly končatín a trupu. To vedie k zvláštnemu držaniu tela pacienta. Ramená klesajú nadol a dopredu, lopatky v tvare krídel, zosilnené bedrová lordóza, žalúdok vyčnieva dopredu. Pacienti chodia kolísavo zo strany na stranu („kačacia chôdza“). Vstávanie z podlahy, zo stoličky, pacienti používajú špeciálne "myopatické" techniky. Na pozadí atrofovaných svalov stehien, často výrazné zhutnené a zväčšené lýtkové svaly(„pseudohypertrofia“). Podobný jav možno pozorovať aj v iných svalových skupinách. Šľachové reflexy sú spočiatku znížené, potom sa strácajú.

Myopatia zahŕňa niekoľko nezávislé formy, líšiace sa v klinický obraz a povaha dedičstva. Najzávažnejšia a najskoršia je pseudohypertrofická forma.

Začína vo veku 3-5 rokov a rýchlo postupuje: nastupuje imobilita a sekundárne deformácie. kostrový systém. Výsledok je smrteľný. Choroba je dedičná spojená s chromozómom X (pozri). Ochoria len chlapci, matka chorobu prenáša.

Juvenilná forma myopatie začína vo veku 10-20 rokov. Na rozdiel od pseudohypertrofickej formy prebieha pomalšie. Pacienti môžu dlho chodiť samostatne. Táto forma sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom.

Rameno-skapulárno-tvárová forma myopatie: 1 - pacient v pokoji; 2 a 3 - keď sa pokúsite vziať ruky do vodorovnej polohy.

Forma rameno-lopatka-tvár v porovnaní s prvými dvoma prebieha relatívne benígne. Začína v rôznom veku a je charakterizovaná prevládajúcou léziou svalov ramenného pletenca (obr.) a tváre. Dedičnosť tejto formy je dominantná. Okrem opísaných existujú aj iné, zriedkavejšie formy.

Myopatia (myopatia; z gr. mys, myos - sval a pathos - choroba; synonymum; progresívna svalová dystrofia, protopatická svalová atrofia, muscular tabes; posledné dva termíny sú v súčasnosti len historické) - jedna z foriem veľkej skupiny tzv. svalové atrofie, charakterizované primárnou léziou svalového aparátu pri zachovaní štruktúry a funkcie periférneho motorického neurónu.

Etiológia a patogenéza. Myopatia je dedičné ochorenie s určitým typom dedičnosti v rôznych klinické formy(charakteristiky týchto typov dedičnosti sú uvedené nižšie v časti Genetika jednotlivé formy). Akútne a chronických infekcií, úrazy, alimentárna dystrofia a iné faktory vonkajšie prostredie ako aj fyzický stres. Tieto faktory vedú k prejavu existujúcej dedičnej predispozície a sú priamym impulzom k rozvoju progresívneho procesu (SN Davidenkov).

Genetické a biochemický výskum nedávno umožnil jasnejšie identifikovať povahu existujúcej predispozície. Pri myopatii boli zistené dedičné metabolické poruchy, ktoré spôsobujú zmeny vo funkcii enzýmov špecifických pre myopatiu a vedú k poruchám v obsahu aldolázy, transaminázy, kreatínfosfokinázy atď. v krvnom sére pacientov.

Spolu s geneticky podmienenými metabolickými anomáliami v patogenéze myopatie boli identifikované aj porušenia sympatickej inervácie svalov. Je teda známe, že pri myopatii sú postihnuté prevažne proximálne časti končatín, kde je autonómna inervácia relatívne bohatšia. Postihnuté sú aj centrálne vegetatívne aparáty diencefalickej úrovne, čo sa jednoznačne prejavuje porušením množstva centrálne podmienených vegetatívnych reflexov.

patologická anatómia . Pri myopatii neboli zistené žiadne zmeny v nervovom systéme zvierat. Dystrofický proces, ktorý priamo ovplyvňuje svaly, vedie k atrofii jednotlivých svalových vlákien. Histologický obraz je charakterizovaný náhodnou, rozptýlenou distribúciou tenkých atrofických vlákien medzi vláknami, ktoré sú relatívne intaktné alebo hypertrofované. Svalové tkanivo je nahradené tukovým a spojivovým tkanivom. Elektrónová mikroskopia odhalila porušenie myofibríl a sarkolemy.

Kedysi aktívne dieťa, schopné sedieť, chodiť, behať, postupne stráca schopnosť pohybu. Najprv sú postihnuté svaly končatín a potom všetky ostatné orgány. Choroba vedie k vážne následky.

Myopatia: typy

Do skupiny myopatií je zvykom zaraďovať chronické, postupne progredujúce ochorenia spojené s porážkou, vymiznutím svalových vlákien, ich náhradou tukovými resp. spojivových tkanív. Jasná klasifikácia dnes neexistuje.

Mnoho výskumníkov identifikuje patológie podľa oblasti prevládajúceho poškodenia, napríklad tvár-rameno-rameno, končatina-pás. Iní hovoria o myopatiách v závislosti od povahy príčin - dedičných alebo získaných. Patológie sú rozdelené podľa toho, čo je prevažne postihnuté - proteíny alebo enzýmy.

Je tiež zvykom rozlišovať jednotlivé choroby:

1. Duchennova svalová dystrofia. Choroba sa vyskytuje v 0,03% prípadov. Vyvíja sa u chlapcov do 5 rokov. Ide o jednu z najzávažnejších foriem myopatií. V priemere do 15 rokov patológia najskôr postihuje svaly dolných končatín, potom horné. V niektorých prípadoch sa vyvíja mentálna retardácia.
2. Erb-Roth juvenilná svalová dystrofia. Ochorenie sa zvyčajne zaznamenáva v dospievaní a mládeži do 20 rokov. Postihnuté sú svaly panvy a dolných končatín. Pacient sa vyznačuje chôdzou pripomínajúcou kačicu, tenkým pásom. Zaznamenávajú sa pterygoidné lopatky. Vyšetrenie odhalí zhoršenie šľachových reflexov. Z polohy na chrbte pacienti vstávajú pomocou rúk.
3. Rameno-skapulárno-tvárová forma Landouzy-Dejerine. Myopatia tejto formy sa vyznačuje ramenným pásom, lopatkami. Trpia extenzorové svaly prstov. Zistí sa zmena tvaru prsníka. Choroba sa prvýkrát diagnostikuje vo veku 10 až 20 rokov. Na rozdiel od mnohých myopatií sa táto forma vyvíja pomaly a má relatívne priaznivú prognózu.
4. Distálna myopatia (typ Welander). Objaví sa po 20 rokoch. Súvisí so znížením objemu svalového tkaniva v členok, kolená, predlaktia, ruky. Invalidita môže nastať o 10 rokov, alebo aj neskôr.
5. Beckerova neskorá dystrofia. Nachádza sa u detí od 5 rokov a mladých ľudí do 20 rokov. Prejavuje sa vysokou únavou, náhradou svalového tkaniva tukovým tkanivom. Najprv sú postihnuté svaly panvy, stehien, dolných končatín, potom choroba postihuje ruky. Inteligencia zostáva nedotknutá.

Symptómy

Najvýraznejšie príznaky patológie sa prejavujú pri Duchennovej myopatii. Príznaky u detí sa objavujú vo veku jeden a pol roka. Najskôr trpia svaly na nohách. Pre dieťa je ťažké chodiť, rýchlo sa unaví, padá, nemôže vyliezť po schodoch. Pády a únava vedú k tomu, že sa bojí a snaží sa čo najmenej hýbať. Chôdza začína pripomínať kačicu.

Postupne sa dieťa môže zdvihnúť iba pomocou rúk, ale postupne aj slabnú. Postupom času sa svaly hrudníka, srdca, dýchacie orgány.

Duchennov syndróm je charakterizovaný postupným miznutím svalov, ale navonok je to neviditeľné. Naopak, zdá sa, že sa zväčšujú. K tomu dochádza v dôsledku nahradenia svalového tkaniva tukovým tkanivom.

Choroba vedie k porušeniu kostry. Objem pohybu kĺbov klesá, chrbtica je ohnutá, chodidlo a prsty sú deformované.

Porážka svalov srdca vedie k výskytu dýchavičnosti, arytmie, nestabilite tlaku. Dýchanie sa stáva plytkým.

Príčiny

Vývoj myopatií je založený na génová mutácia. Pri Duchennovej svalovej dystrofii hrá vedúcu úlohu zmena génu spojená so syntézou dystrofínového proteínu lokalizovaného na X chromozóme. Až 70% prípadov patológie sa vyskytuje v dôsledku dedenia mutovaného génu od matky. Zvyšných 30 % je spojených s novými patologické zmeny vyskytujúce sa vo vajci. Rovnaké príčiny spôsobujú Beckerovu patológiu. Duchennova myopatia je však spôsobená úplným zablokovaním produkcie dystrofínu.

Prečítajte si aj súvisiace

Myasthenia gravis: príznaky, príčiny a metódy liečby

K prenosu zmutovaného génu dochádza z matky na syna, pričom jediným prenášačom je žena.

Neprítomnosť dystrofínu vedie k deštrukcii svalového tkaniva, jeho nahradeniu spojivovým a tukovým tkanivom. Súčasne klesá kontraktilita svalov, oslabuje sa tonus, dochádza k ich atrofii.

Diagnostika

Na potvrdenie diagnózy, objasnenie typu myopatie sa vykonáva niekoľko štúdií:

1. analýza DNA. Umožňuje odhaliť mutácie v génoch. V súčasnosti sa táto štúdia považuje za najinformatívnejšiu metódu. Štúdia sa robí v perinatálnom období, po narodení dieťaťa. Test vykonávajú aj rodičia plánujúci tehotenstvo, ak sú medzi ich príbuznými pacientky s myodystrofiou.
2. Biopsia svalových vlákien. Lekár odoberie vzorku svalového tkaniva na histologické vyšetrenie a objasnenie prítomnosti proteínu dystrofínu.
3. Elektromyografia. Táto metóda vám umožňuje posúdiť stav svalového tkaniva, zistiť nekrózu, vlastnosti vedenia impulzov v nervových tkanivách.
4. Biochémia krvi. Špecifikuje sa hladina enzýmu kreatínfosfokinázy. Zvýšenie jeho obsahu naznačuje prítomnosť patológie.
5. EKG. Zisťuje príznaky poškodenia srdcového svalu.

Vykonanie týchto štúdií nám umožňuje odhaliť Erba-Rothovu dystrofiu, DMD, zápalové, metabolické myopatie, Beckerovu myodystrofiu, Dreyfusovu dystrofiu, polymyozitídu.

Liečba

V súčasnosti neexistuje úplný liek na túto chorobu. Terapia je symptomatická, jej cieľom je predĺžiť život človeka, skvalitniť ho. lieky, ortopedické pomôcky, fyzioterapia, fyzioterapia, masáže. Odporúča sa pravidelná kúpeľná liečba.

Je dôležité vyvinúť a implementovať nové metódy liečby. Dnes sa teda testujú kmeňové bunky. Podľa vedcov dokážu nahradiť poškodené svalové bunky. Ďalším novým spôsobom je génová terapia. Jeho účelom je aktivovať gén, ktorý je spojený s produkciou proteínu utrofínu. Vedci sa domnievajú, že je podobný dystrofínu a môže nahradiť jeho nedostatok.

Medikamentózna terapia

Liečba glukokortikosteroidmi (Prednizolón) pomáha znižovať prejavy symptómov myopatie. Táto skupina nemá trvalý účinok a dať vedľajšie reakcie, napríklad viesť k nadváhu, dojička.

Zlepšiť prenos nervových impulzov inhibítory acetylcholínesterázy, najmä Prozerin. Lieky beta-agonisty spomaľujú nástup príznakov ochorenia, pomáhajú zvyšovať svalový tonus a silu. Pomôžte zlepšiť metabolizmus tkanív anabolický steroid(Nandrolon dekanoát).

Je znázornené použitie vitamínov skupín A, B, C, E.

Fyzioterapia

Použitie fyzioterapeutických metód môže zlepšiť vedenie nervových impulzov do svalov, zlepšiť ich výživu, metabolizmus a krvný obeh.

Používa sa elektroforéza, ultrafonoforéza, balneoterapia, hydromasáž, laserová liečba.

Masáž

Hlavným účelom masáže je zvýšiť svalový tonus. Aby sa dosiahol účinok, vykonáva sa niekoľkokrát do roka. V mnohých prípadoch sa príbuzným pacienta odporúča naučiť sa masážne techniky na pravidelné používanie doma.

Fyzické cvičenie

Pri liečbe myopatie má veľký význam cvičebná terapia. Komplex prvkov, ich zložitosť závisí od stupňa vývoja patológie. Počas roka sa uskutočňujú až 4 kurzy cvičebnej terapie s fyzioterapeutom v špeciálnych centrách. Medzi kurzami sa cvičenia robia doma. Neprítomnosť fyzická aktivita vedie k rýchlemu rozvoju ochorenia.

Pacientom sa odporúča navštíviť bazén. Plávanie, cvičenie vo vode prispieva k rozvoju svalov. V tomto prípade nie je zaťaženie chrbtice. Okrem toho pobyt vo vode zlepšuje náladu, prináša radosť.

Komplikácie

Duchennova myopatia spôsobuje ťažké komplikácie. Sú spojené s porážkou. rôzne systémy orgány:

1. Problémy s dýchaním. Svalová slabosť vedie k povrchnému dýchaniu a neschopnosti normálneho kašľa. Výsledkom je, že spúta zostáva v pľúcach a prieduškách. To vedie k časté ochorenia dýchacie orgány. Aby sa im predišlo, sú očkované a začnú liečbu ihneď po prvých prejavoch SARS. IN ťažké prípady odsávanie hlienov. Ďalším problémom je zníženie hladiny kyslíka v krvi, čo spôsobuje poruchy spánku a podráždenosť.
2. Kardiomyopatia. Oslabenie srdcového svalu vedie k arytmii, zlyhaniu srdca. Pacient trpí dýchavičnosťou, slabosťou, edémom.
3. Poruchy stoličky. Sedavý životný štýl spôsobuje zápchu. Na jeho prevenciu sa odporúča jesť potraviny bohaté na vlákninu, užívať preháňadlá.
4. Osteoporóza. Hlavným dôvodom poklesu hustoty kostí je imobilita a užívanie hormonálnych liekov. Prevencia tejto komplikácie je spojená s dodatočný príjem lieky, ktoré obsahujú vápnik a vitamín D. Ak je už ochorenie diagnostikované, odporúčajú sa bisfosfonáty.
5. Patológie skeletu. Progresívna atrofia svalového tkaniva spôsobuje zakrivenie chrbtice vo forme kyfózy a skoliózy. Pacientom sa odporúča nosiť korzety, v závažných prípadoch sa vykonáva chirurgický zákrok.
6. Zvýšenie alebo zníženie telesnej hmotnosti. Užívanie kortikosteroidov vedie k nadváhe. Existujú však aj reverzné situácie, keď ju pacienti stratia v dôsledku svalovej atrofie. V každom prípade sa pacientom ukazuje špeciálna výživa.
7. Poruchy príjmu potravy. Pacient postupne stráca schopnosť žuť, prehĺtať. Na udržanie života sa vykonáva intravenózne kŕmenie alebo gastrostómia. V druhom prípade pacienti jedia cez špeciálnu trubicu.