Izraz "miopatije" združuje heterogene bolezni, ki temeljijo na degenerativnih mišičnih procesih. Ta progresivna dedna patologija progastih mišic se kaže s kliniko mišične oslabelosti, zaviranjem globokih refleksov in mišično atrofijo.

čeprav sodobna medicina ni bilo mogoče najti radikalen načinČe se znebite bolezni, vsakodnevna prizadevanja bolnika pomagajo ponovno pridobiti izgubljene sposobnosti.

Miopatija - kaj je to?

Miopatije (amiotrofije) spadajo v skupino najpogostejših genetskih patologij živčno-mišičnega aparata. Čeprav je njihova klinika v veliki meri podobna, so lahko vzroki in mehanizem razvoja različni, razlikujejo se glede na vrsto dedovanja, posebnosti presnovnih motenj pri mišično tkivo in naravo patoloških sprememb v mišicah. Tipični znaki katere koli miopatije so značilnosti hoje in gibanja bolnikov, motnje gibanja trupa in zgornjih udov, kar je razloženo s primarno vključenostjo v proces proksimalnih (osrednjih) mišic telesa, pa tudi ramenskih in medeničnih regij.

Poleg mišične patologije nevrodegenerativni procesi pri miopatiji postopoma zajamejo osteoartikularni aparat, kar vodi do progresivnih deformacij skeleta. Vendar pa so najbolj neugodni zapleti miopatije poškodbe dihalnih mišic in miokarda (srčne mišice), ki ogrožajo bolnikovo življenje. Sodobne metode genetska analiza nam omogoča razlikovanje značilnih presnovnih motenj, značilnih za vsako od številnih nozoloških oblik miopatije. Zaradi tega je napoved bolezni bolj optimistična in pomaga določiti racionalne pristope k zdravljenju.

Vzroki miopatije

V veliki večini primerov so miopatije dedne narave in povzročajo genske mutacije. Glede na okvaro enega ali drugega dela kromosoma se pojavi določena napaka v proizvodnji beljakovin, potrebnih za normalno delovanje mišic, kar na koncu določa klinične značilnosti poteka bolezni. Gensko določeno naravo miopatije potrjuje družinska anamneza in temeljit pregled bolnikovih sorodnikov za manjše simptome bolezni.

Za razliko od dednih oblik se sekundarne miopatije razvijejo v ozadju že obstoječe bolezni oz patološka stanja. Običajno miopatski sindrom spremlja:

Sistemske bolezni vezivnega tkiva (skleroderma);
dishormonalna stanja (hipo- ali hiperfunkcija ščitnice, obščitničnih žlez, nadledvičnih žlez);
presnovne motnje(glikogenska bolezen);
posledice izpostavljenosti eksogenim dejavnikom (travma, zastrupitev zdravila, alkohol, hude okužbe)

Patološki mehanizem razvoja amiotrofije je zmanjšan na motnjo presnove beljakovin in ogljikovih hidratov, ki pri bolnikih z miopatijo sledijo embrionalni poti.

Simptomi, znaki miopatije

Osnova kliničnih manifestacij miodistrofije so velike spremembe v progastih mišicah v odsotnosti značilnih anatomskih znakov s strani. živčni sistem. Samo v redki primeri bolezni ugotavljajo rahlo zmanjšanje števila nevronov v sprednjih rogovih hrbtenjača ali spremembe v strukturi živčnih končičev.

Mišice, vključene v proces, se postopoma tanjšajo in nadomestijo z maščobnim in vezivnim tkivom, v njihovi strukturi pa se naključno izmenjujejo hipertrofirana, atrofična in normalna vlakna. Degenerativni procesi zajamejo tudi intramuskularne krvne žile in s tem poslabšajo distrofične motnje.

Klinično se to kaže z izgubo mišične mase v ozadju progresivne atrofije prostovoljnih mišic.

Za vsako obliko bolezni je značilna določena simptomatologija, ki je lastna njej, vendar so skupne vsem miopatijam:
povečana utrujenost;
hipermobilnost ali togost sklepov;
zmanjšanje deleža mišic v skupni telesni teži;
bolečina v prizadetih mišičnih skupinah;
znižanje moč mišic;
občutek "bolečine" v mišicah, značilen za prehlad

Poleg splošnih simptomov vsak nosološka oblika miopatija ima Lastnosti ki prispevajo k potrditvi diagnoze.

Torej, za Erbovo miopatijo je značilno:
atrofija krožnih mišic ust;
kršitve izgovorjave posameznih zvokov;
distrofija mišic medenice in ramenski obroč;
simptom "osinega pasu";
skolioza (ukrivljenost hrbtenice);
"račja hoja"

Duchennova miopatija se kaže v značilnem kompleksu simptomov:
distrofija vseh mišičnih skupin;
zmanjšana inteligenca;
kifoskolioza (ukrivljenost hrbtenice v dveh ravninah);
nezmožnost hoditi po 12 letih;
simptomi odpovedi srca in dihal

Diagnoza Beckerjeve miopatije je določena z naslednjimi tipičnimi značilnostmi:
kardiomiopatija;
psevdohipertrofija telečjih mišic (zaradi maščobnega tkiva);
mišična atrofija medeničnega obroča

Z ramensko-skapularno-obrazno obliko miopatije so izraženi:
atrofija očesnih mišic (ki se kaže v nezmožnosti zapiranja in odpiranja vek);
sprememba obrazne mimike;
miopija (zmanjšana ostrina vida);
težave z izgovorjavo določenih zvokov;
hipertrofija ustnic;
"krilata" rezila

Simptomi miopatije se pojavljajo postopoma in v zgodnjih fazah razvoja bolezni se morda ne opazijo ali napačno razlagajo. Bolniki sami po navadi šibkost mišic na začetku bolezni pripišejo utrujenosti, zdravniki pa si ta simptom napačno razlagajo v korist drugih bolezni.

Postopoma se naraščajoči oslabelosti pridruži še atrofija voljnih mišic, vzporedno s katero se pojavi pareza, pri čemer je atrofija običajno izrazitejša od oslabelosti. Zaradi tega, pa tudi zaradi počasne in neenakomerne poškodbe posameznih mišičnih skupin, bolniki dolgo časa možno je kompenzirati nastale okvare v motorični sferi: uporabljajo pomožna gibanja in dolgo časa ostanejo sposobni.

Objektivni znaki miopatije, odkriti med pregledom bolnika, vključujejo:
zmanjšani tetivni refleksi;
prisotnost psevdohipertrofije mišic;
zmanjšanje mehanske razdražljivosti mišic;
širjenje meja srca in gluhost tonov;
avtonomne motnje (cianoza, znojenje, mrzle okončine)

Hkrati ostane delovanje medeničnih organov pri bolnikih nedotaknjeno, koordinacija gibov in občutljivost.

Oblike miopatij

Glede na čas pojava simptomov miopatije ločimo več oblik:
prirojena;
zgodnje otroštvo;
mladosten;
pozen

V prvo skupino bolezni spadata cerebrookularna distrofija in Fukuyamova bolezen. Pri novorojenčkih se izrazi sindrom mlahavega otroka: mišična oslabelost, šibak jok, hipotenzija, nezmožnost samostojnega sesanja. V prihodnosti opazimo kontrakture in zamudo pri razvoju motoričnih sposobnosti - otroci ne morejo teči in skakati, pogosto padejo.

Najhujša oblika, Duchennova miopatija, prizadene le dečke in se začne pred 5. letom starosti. Nenehno napredujoča simetrična mišična oslabelost sili otroke v uporabo ortopedskih pripomočkov do 8-9 let, kmalu zatem prenehajo hoditi in le redko dočakajo 25 let. V skupino otroških amiotrofij sodi tudi miopatija ramenskega in medeničnega obroča.

Beckerjeva distrofija je povezana tudi s kromosomom X in je zabeležena pri dečkih od 6 do 15 let. Ta oblika ima počasen razvoj in ugodna prognoza: bolniki dolgo časa ohranijo mobilnost in odpoved dihanja in kardiomiopatija se razvije po 40.

Manifestacija simptomov humeroskapularne obrazne miopatije, ki se pojavi pri ženskah in moških, pade na 30-40 let. Zanj je značilen počasen napredujoč razvoj simptomov: šibkost ramenskega obroča, atrofija dvo- in troglavih mišic, dorzalnih fleksorjev in arterijska hipertenzija.

Glede na stopnjo resnosti mišične oslabelosti obstajajo:
miopatija proksimalnih mišic, ki se nahajajo bližje središču telesa (mišice ramen in bokov);
miopatija distalnih mišic, ki se nahajajo na razdalji od telesa (mišice rok, podlakti, stopal, nog);
miopatije mešani tip(združuje poraz distalnih in proksimalnih mišičnih skupin).

Zapleti miopatij

Resni zapleti miopatije vključujejo:
hipostatska (kongestivna) pljučnica;
delna ali popolna nepremičnost;
odpoved dihanja;
kardiomiopatija;
kršitev srčne prevodnosti;
pareza in paraliza.

Diagnoza miopatij

Diagnoza miopatije temelji na značilni simptomi bolezni - mišična oslabelost in atrofija poljubnih mišic ter skrbno zbrana dedna anamneza. Bistveno vlogo pri diagnozi vrste in oblike amiotrofije igrajo paraklinične študije:
biopsija mišična vlakna;
elektromiografija;
biokemične preiskave krvi in ​​urina;
radiografija kosti

Študija EMG pri bolnikih razkriva zmanjšanje amplitude mišičnih biopotencialov. Biokemična merila bolezni so motnje v presnovi kreatinina - znižanje njegove ravni v urinu in zmanjšanje tolerance na prehranski kreatin. Na nekatere oblike miopatij lahko posumimo s povečanjem serumskih specifičnih encimov za mišično tkivo (kreatin fosfokinaza). Na radiografiji tubularnih kosti so zabeležene spremembe distrofične narave. Pogosto je diagnozo miopatije mogoče postaviti šele po molekularni genetski analizi.

Zdravljenje miopatij

Kljub dejstvu, da zdravilo za miopatijo še ni bilo izumljeno, lahko pravilno izbrano in zgodnje zdravljenje ne le upočasni atrofijo, ampak tudi spodbudi regenerativne procese v mišicah. Glavni pogoj za zdravljenje amiotrofije je redno izvajanje postopkov, ki od pacienta zahtevajo vsakodnevne samostojne napore.

Medicinski

Kompleksno tradicionalno zdravljenje miopatijo sestavljajo:
posebna dieta;
fizioterapevtski postopki;
terapevtska gimnastika in masaža;
psihoterapevtska sredstva;
vitaminska terapija;
tečaji drog

Prehrana pri kateri koli obliki miopatije mora biti namenjena zapolnitvi pomanjkanja beljakovin, ki ga povzroča izguba mišična masa. Prehrana vključuje jajca, skuto, oreščke, mlečne in mesne izdelke. Nekaterim bolnikom so predpisani posebni beljakovinski in aminokislinski koktajli ob upoštevanju teže in stanja prebavnega sistema. V primeru kršitve prebavljivosti beljakovin je pomembno odpraviti vzrok kršitve.

Fizioterapevtske metode, ki se uporabljajo za miopatije:
elektromiostimulacija;
obloge;
elektroforeza s papainom -
nujen za resorpcijo maščobnih oblog ter stimulacijo rasti in regeneracije mišičnih vlaken. Kompleksi individualne masaže in vadbene terapije so izbrani glede na lokacijo in obseg zgoščenih in oslabljenih mišičnih področij na pacientovem telesu. Pomembno je, da bolnik obvlada tehnike samomasaže.

Psihoterapevtske seje so indicirane za preprečevanje in zdravljenje astenodepresivnih stanj. V nekaterih primerih se predpišejo antidepresivi, ki ne povzročajo mišične oslabelosti (cipralex).

Izbira zdravila je odvisna od oblike in stopnje poškodbe mišično-skeletnega sistema. Pri hudih amiotrofijah tečaji glukokortikoidov in anabolikov hormonska zdravila. Miotonijo zdravimo s kininom, prokainamidom, fenitoinom in antiholinesteraznimi zdravili (ATP).

alternativa

Naravni imunomodulatorji, ki se uspešno uporabljajo pri zdravljenju progresivne miodistrofije, vključujejo med in čebelje izdelke. Po izvedbi testa alergije na med izvajajo:
tečaji injekcijskih pripravkov na osnovi čebeljega strupa (metoda Weynon);
fizioterapija z apiforjem (metoda Vermel);
tečaj vtiranja mazil na osnovi čebeljega strupa (virapin);
tečaji apiterapije z ajdovim in regratovim medom (znotraj)
Pri zdravljenju miastenije gravis sta se poleg medu izkazala tudi cvetni prah koruze in vrbe.
drugo alternativno pravno sredstvo od miopatije etnoznanostšteje zeliščna zdravila (krastača, drobnoplodna skuša, mordovnik, divja vrtnica, borove iglice in drugi zdravilni pripravki).

miopatija- progresivna mišična distrofija - kombinirana skupina bolezni, za katero je značilen primarni distrofični proces v mišičnem tkivu.

Vzroki.

Spada med najpogostejše kronične bolezniživčno-mišičnega aparata in je dedna.
Različne eksogene nevarnosti (travma, okužba, zastrupitev) lahko razkrijejo obstoječo patologijo ali povzročijo poslabšanje trenutni proces. Da bi ugotovili družinsko naravo bolezni, ni potrebna le temeljita anamneza, temveč tudi, če je mogoče, popolnejši pregled vseh družinskih članov z identifikacijo tako imenovanih majhnih znakov bolezni.
Prisotnost občasnih primerov ne izključuje dedne narave.
Upoštevati je treba tudi možnost fenokopij miopatije, tj. simptomatske oblike ali miopatski sindromi.

Patološka anatomija.

Pri patoanatomskih raziskavah v živčnem sistemu ne najdemo značilnih sprememb. V redkih primerih pride do rahlega zmanjšanja celic sprednjih rogov hrbtenjače, včasih do sprememb motoričnih živčnih končičev v obliki otekanja mielinske ovojnice, sprememb aksialnih valjev. Fibrilarna struktura izgine v motoričnih plakih. Velike spremembe najdemo v progastih mišicah. Mišice so stanjšane večina vlakna nadomestijo vezivno tkivo in maščoba. Značilna je neenakomernost posameznih mišičnih vlaken - nekatera vlakna so močno zmanjšana, druga pa so, nasprotno, močno povečana.

Normalna, atrofirana in hipertrofirana vlakna so razporejena naključno (v nasprotju z lezijami "žarka" pri nevrogenih amiotrofijah).
Praviloma se poveča število mišičnih jeder, ki se oblikujejo v verige. Jedra sarkoleme so hipertrofirana.
Pride do vzdolžne cepitve mišičnih vlaken in nastanka vakuol. Že v zelo zgodnje faze bolezni ugotovimo znatno proliferacijo vezivnega tkiva, predvsem kolagenskih vlaken.

V kasnejših fazah bolezni se skoraj vse mišično tkivo nadomesti z vezivnim ali maščobnim tkivom. V žilah opazimo proliferacijo adventitije, zoženje lumna in včasih nastanek parietalnega tromba. Z razvojem procesa se skupna masa endo- in perimizijskega vezivnega tkiva poveča s tvorbo fibroznega ovoja okoli mišičnih vlaken in intramuskularnih krvnih žil.

Histokemijska preiskava pokaže povečanje kislih mukopolisaharidov v osnovni snovi mišic in kolagenskih vlaken.

Patogeneza .

Patogeneza miopatij je še vedno nejasna. Primarna biokemična napaka ni bila ugotovljena. Najpomembnejše spremembe so podvržene beljakovinam in presnova ogljikovih hidratov v mišičnem tkivu. IN Zadnje čase postavljena je bila hipoteza o kršitvi izmenjave cikličnih nukleotidov (ciklični AMP in GMP), ki so univerzalni regulatorji znotrajceličnega metabolizma in so odgovorni za izvajanje genetskih informacij.

klinična slika.

Za simptomatologijo miopatij je značilno naraščanje atrofije prostovoljne mišice. Vzporedno z razvojem mišične hujšanje so tudi pareza, vendar je mišična oslabelost običajno manj izrazita kot stopnja atrofije.

Zaradi počasnega napredovanja procesa in neenakomerne poškodbe posameznih mišičnih skupin in celo mišičnih delov so ustvarjeni pogoji za relativno kompenzacijo motorične okvare: bolniki z miopatijo ostanejo dolgo sposobni in si lahko sami služijo s pomočjo do številnih značilnih pomožnih gibov. Tetivni refleksi postopoma zbledijo. Občutljivost, koordinacija gibov ni motena. Medenične funkcije so vedno ohranjene.
Za nekatere vrste miopatij je značilna prisotnost psevdohipertrofije, nagnjenost k terminalni atrofiji in umikom tetive. Fascikularni trzaji so odsotni. Mehanska razdražljivost mišic se zmanjša.

Pogosto jih je nekaj spremembe v notranjih organih

• v glavnem srca:širjenje meja, gluhost tonov, motnje prevodnosti, potrjene z elektrokardiogramom;
• trpljenje funkcijo zunanje dihanje;
• avtonomne motnje so izražene s cianozo rok in stopal, ostro prekomerno potenje, hlajenje distalni oddelki okončine, asimetrija temperature kože, pulz, povečan pilomotorni refleks;
• trpljenje mikrocirkulacija v mišicah okončin;
• Rentgenska slika cevastih kosti razkriva distrofični pojavi jaz;
• v elektromiografski študiji navedena je značilna slika - zmanjšanje amplitude biopotencialov pri zadostni frekvenci, pa tudi skrajšanje trajanja posameznega potenciala in polifaznega značaja;
• Biokemične študije odkrivajo nenormalnosti v metabolizem kreatin-kreatinin. Skoraj vedno se količina kreatinina v urinu znatno zmanjša in pojavi se kreatin. Indeks kreatina v določeni meri kaže na resnost distrofičnega procesa. Opažena je pomembna aminoacidurija. Pri številnih oblikah miopatij lahko zvišanje encimov v krvnem serumu ugotovimo že zelo zgodaj (v predklinični ali začetni klinični fazi). Najprej gre za encim kreatin fosfokinazo, ki je specifičen za mišično tkivo;
• poveča se tudi vsebnost aminoferaz in aldolaz . Zmanjša se arteriovenska razlika v vsebnosti sladkorja v krvi, poveča se vsebnost piruvične in mlečne kisline v mišicah in v krvi. Praviloma je raven citronske kisline v krvi znižana. Obstajajo podatki o specifičnosti nekaterih biokemične spremembe z različnimi vrstami miopatij.

Razvrstitev miopatij.

Do danes ni dovolj utemeljene in splošno sprejete klasifikacije miopatij. V večini primerov se uporablja klasifikacija, ki temelji na kliničnem principu.

Psevdohipertrofična oblika Duchenne je ena najpogostejših oblik miopatij. Zanj je značilno, da najbolj zgodnji začetek bolezni - pogosto od 2-5 let starosti, včasih pa celo od prvega leta življenja, in najbolj maligni potek. IN tipični primeri otroci pri 10-12 letih že težko hodijo in pri 15 letih postanejo popolnoma imobilizirani.

Najprej so prizadete proksimalne mišice. spodnjih okončin, medenični pas, potem so v proces vključene mišice proksimalnih rok. Kolenski refleksi izpadejo zgodaj. Značilna je psevdohipertrofija telečjih mišic; pogosto je njihovo zbijanje in hipertrofija prvi simptom bolezni.

Psevdohipertrofijo lahko opazimo tudi v drugih mišičnih skupinah - glutealni, deltoidni, včasih v jeziku; opazne so izrazito izrazite retrakcije, predvsem s strani Ahilove tetive. Pogosto trpi srčna mišica. Prišlo je do zmanjšanja inteligence različne stopnje izraznost. Zelo značilno za Duchennovo miopatijo visoka stopnja serumskih encimov, zlasti kreatin fosfokinaze. Povečano raven encimov lahko zaznamo tudi pri nosilcih mutantnega gena.

Bolezen se prenaša na X-vezan recesiven način. Zbolevajo samo fantje, matere so sprevodnice. Tveganje bolezni za sinove matere nosilk je 50 %; 50% hčera postane nosilec patološkega gena. Penetracija je visoka.

X-vezana benigna psevdohipertrofična miopatija(Beckerjeva miopatija) ločeno v samostojni obliki v povezavi s številnimi značilnostmi. Začetek bolezni je običajno med 12. in 25. letom starosti, včasih tudi prej. Potek je blag, napredovanje počasno, bolniki ostanejo delovno ali samopostrežni več let. Inteligenca je vedno ohranjena. Preostala klinična slika je podobna psevdohipertrofični obliki Duchenne.

Ramensko-obrazna oblika Landouzi - Dejerine - relativno pogosta vrsta miopatije.
Bolezen se začne praviloma v otroštvu ali adolescenci; razmeroma ugoden potek. Prvi simptomi se nanašajo na poškodbe mišic obraza, predvsem krožnih mišic ust ali mišic ramenskega obroča. To spremlja šibkost in izguba teže mišic proksimalnih delov rok, nato se razvije pareza distalnih delov nog. Opažene so zmerne mišične hipertrofije in nato nenavadne patološke drže zaradi neenakomerne atrofije. razne skupine mišice in retrakcije. Tetivni refleksi ostanejo nedotaknjeni dolgo časa. Lahko pride do asimetrije lezije.

Bolezen se prenaša avtosomno dominantno s popolno penetracijo, enako prizadene moške in ženske. Obstajajo izrazite razlike v resnosti kliničnih znakov ne samo v različnih družinah, ampak tudi v različnih članih iste družine (lahko so hude, blage in neuspešne oblike).

Erbova juvenilna oblika ali mišična distrofija medeničnega in ramenskega obroča - ena najpogostejših variant mišične distrofije. Zanj je značilna poškodba, praviloma na začetku mišic medeničnega obroča. To se kaže s spremembo nihajoče hoje (»miopatska hoja«).
Praviloma trpijo mišice hrbta in trebuha (težko vstajanje iz ležečega položaja, ki ga spremljajo značilni pomožni gibi rok, povečana lordoza, "žabji" trebuh). V prihodnosti so prizadete mišice ramenskega obroča z razvojem "pterygoidnih" lopatic. Opažene so zmerne psevdohipertrofije, terminalne atrofije, retrakcija mišic.

Opisane so izbrisane oblike. V krvnem serumu ugotovimo zmerno povečanje encimov. Začetek bolezni je zelo različen - od otroštva do relativno zrelega, vendar pogosteje na začetku drugega desetletja, kar odraža ime te oblike. Tudi narava poteka je spremenljiva - včasih blaga, ugodna, včasih zelo maligna.

Distalna oblika miopatije je redka.
Zanj je značilna poškodba mišic nog, stopal, podlakti, rok, proces se postopoma posplošuje. Obstajajo retrakcije, terminalna atrofija mišic. Bolezen se začne v relativno pozni starosti - 20-25 let; napredovanje je običajno počasno. Brez senzoričnih motenj normalna hitrost razburjenje, povišana raven serumski encimi ločijo distalno miopatijo od nevralne amiotrofije.

Vrsta dednega prenosa je avtosomno dominantna z nepopolno penetracijo. Moški so nekoliko pogosteje prizadeti.

Skapulo-peronealna amiotrofija (Davidenkova miopatija) se kaže s poškodbo distalnih mišic spodnjih in proksimalnih zgornjih okončin ter mišic ramenskega obroča. Bolezen se začne relativno pozno - pri 25-30 letih. Končne atrofije opazimo na primer v veliki prsni mišici, včasih velike fascikularne trzaje, zgodnje zaviranje kitnih refleksov.
V nekaterih primerih so blage motnje občutljivosti - distalna parestezija, hipestezija, včasih zmerna bolečina. Kreatinurije skoraj nikoli ni.

Elektromiografska študija razkriva specifične spremembe, po katerih se ta oblika razlikuje od običajne miopatije in nevralne amiotrofije Charcot-Marie (aritmična nihanja v mirovanju, zmanjšanje amplitude, zmanjšanje frekvence in včasih skupinski konični izpusti med aktivnimi gibi).

Tako je ta oblika tako rekoč vmesna med primarno miopatijo in nevralno amiotrofijo. Nekateri avtorji to obliko obravnavajo le kot posebno različico (scapulo-peronealni sindrom) Landuzi-Dejerine humeroskapularne miopatije obraza.

Redke različice miopatije.

Opisano je veliko število različnih variant progresivne mišične poškodbe dedne narave. Na primer, miopatija štiriglave stegenske mišice, miosklerotična miopatija, mišična distrofija s pravimi hipertrofijami, prirojena mišična distrofija s počasnim in hitrim napredovanjem, včasih s katarakto, mišični infantilizem itd.

Neprogresivne miopatije vključujejo skupino bolezni, ki se razlikujejo bodisi po posebnih spremembah v strukturi mišičnih celic bodisi po specifičnih biokemičnih motnjah. Ta stanja se pojavijo relativno zgodaj, običajno v 1-3 letih življenja, imajo relativno ugoden potek. Diagnozo lahko postavimo po mišični biopsiji, včasih šele po elektronskem mikroskopskem pregledu.

Bolezen centralne palice značilno močno zmanjšanje ali popolna odsotnost encimske aktivnosti v osrednjem delu mišičnega vlakna, ki se odkrije pri obarvanju pripravka mišičnega tkiva s trivalentnim kromom po Gomoryju.

Klinična slika: upad mišični tonus, ohlapnost mišic, zaostanek v razvoju motorične funkcije, v poznejši starosti - zmerna šibkost proksimalnih delov in izguba mišic.

Na EMG - zmanjšanje trajanja potencialnih nihanj in povečanje polifaznih potencialov. Dominantni prenos z nepopolno penetracijo. Sporadični primeri so pogosti.

Nerdeča ali nitasta miopatija se kaže s prirojeno mišično oslabelostjo okončin in obraza z zmanjšanjem mišičnega tonusa in odsotnostjo kitnih refleksov. Opisane so spremembe na skeletu, zlasti deformacije prsni koš, skolioza.
Na EMG - spremembe, značilne za mišično raven lezije. Elektronski mikroskopski pregled razkrije svojevrstne nitaste strukture pod sarkolemo.

Miotuvularna miopatija klinično izraženo v zmanjšanju mišičnega tonusa, zmerni atrofiji mišic okončin s prisotnostjo difuzne šibkosti rok, nog, trupa. Značilna je tudi šibkost obraznih mišic, ptoza in omejitev gibljivosti. zrkla, splošna zamuda v razvoju motoričnih funkcij. Stanje je lahko stacionarno ali počasi napredujoče. Večina bolnikov ima neko obliko deformacije kosti.

Na EMG - kombinacija mišični tip spremembe s prisotnostjo spontane aktivnosti. Histološko se določijo mišična vlakna močno zmanjšane velikosti s centralno razporeditvijo jeder, ki spominjajo na strukturo embrionalnega mišičnega tkiva. pri elektronska mikroskopija odkrijejo se predeli degenerativno spremenjenih miofibril, histokemična preiskava pokaže povečano aktivnost mitohondrijskih encimov.

Mitohondrijske miopatije značilno povečanje števila mitohondrijev v mišičnih vlaknih ali povečanje velikosti mitohondrijev, odkrito z elektronsko mikroskopsko preiskavo. Klinično se pojavi šibkost mišic, predvsem v proksimalnih delih rok in nog, letargija, hitra utrujenost v odsotnosti specifičnih mišičnih atrofij. Napredovanje običajno ni opaziti.

Diagnoza progresivna mišična distrofija praviloma ne predstavlja velikih težav. Atipične oblike je treba razlikovati od siringomielije (anterokornealne oblike), začetnih učinkov amiotrofične skleroze, spinalne amiotrofije, polimiozitisa in drugih miopatskih sindromov (glej). Celovit pregled bolnika z uporabo biokemičnih (določitev ravni encimov itd.), Elektrofizioloških (EMG, določanje hitrosti širjenja vzbujanja vzdolž živca), histoloških študij in analize klinične slike omogoča izdelavo pravilno diagnozo.

ZDRAVLJENJE.

• Vpliv na energijsko presnovo v mišicah se izvaja po dogovoru ATP v obliki monokalcijeve soli 3-6 ml na dan intramuskularno 30 dni.
• Prikazana aplikacija vitamin E znotraj 30-40 kapljic 3-krat na dan ali intramuskularno raztopino tokoferol acetata v olju 1-2 ml - 20 injekcij (ali erevit).
• Imenovati B vitamini, glikokol, levcin(1 žlica 3-krat na dan) glutaminska kislina(0,5-1 g 3-krat na dan).

Zbrane izkušnje z uporabo anaboličnih hormonov ne potrjujejo upov, položenih v to vrsto zdravljenja.

• Priporočljivo je kombinirati zdravljenje z zdravili z fizioterapija(galvanski ovratnik in galvanske spodnjice s kalcijem, solne kopeli iglavcev s strogo individualno fizikalno terapijo pri srednji obremenitvi).
• Lahko se priporoča, če so prisotne kontrakture kirurški poseg na kite.
• Prikazano sistematično izvedeno lahka masaža.

Miopatija - progresivna mišična distrofija - je kombinirana skupina bolezni, za katero je značilen primarni distrofični proces v mišičnem tkivu. Nanaša se na najpogostejše kronične bolezni živčno-mišičnega aparata in je dedna. Različne eksogene nevarnosti (poškodbe, okužbe, zastrupitve) lahko razkrijejo obstoječo patologijo ali povzročijo poslabšanje trenutnega procesa. Da bi ugotovili družinsko naravo bolezni, ni potrebna le temeljita anamneza, temveč tudi, če je mogoče, popolnejši pregled vseh družinskih članov z identifikacijo tako imenovanih majhnih znakov bolezni. Prisotnost občasnih primerov ne izključuje dedne narave. Upoštevati je treba tudi možnost pojava fenokopij miopatije, tj. simptomatskih oblik ali miopatskih sindromov.

Patološka anatomska preiskava ne razkrije značilnih sprememb živčnega sistema. V redkih primerih opazimo rahlo zmanjšanje celic sprednjih rogov hrbtenjače. Včasih pride do sprememb v motoričnih živčnih končičih v obliki otekanja mielinske ovojnice, sprememb v aksialnih cilindrih. Fibrilarna struktura izgine v motoričnih plakih. Velike spremembe najdemo v progastih mišicah. Mišice so stanjšane, večino vlaken nadomestijo vezivno tkivo in maščoba. Značilna je neenakomernost posameznih mišičnih vlaken - nekatera vlakna so močno zmanjšana, druga pa so, nasprotno, močno povečana. Normalna, atrofirana in hipertrofirana vlakna so razporejena naključno (v nasprotju z lezijami "žarka" pri nevrogenih amiotrofijah). Praviloma se poveča število mišičnih jeder, ki se oblikujejo v verige. Jedra sarkoleme so hipertrofirana. Pride do vzdolžne cepitve mišičnih vlaken in nastanka vakuol. Že v zelo zgodnjih fazah bolezni se zazna znatna proliferacija vezivnega tkiva, predvsem kolagenskih vlaken. V kasnejših fazah bolezni se skoraj vse mišično tkivo nadomesti z vezivnim ali maščobnim tkivom. V žilah opazimo proliferacijo adventitije, zoženje lumna in včasih nastanek parietalnega tromba. Z razvojem procesa se skupna masa endo- in perimizijskega vezivnega tkiva poveča s tvorbo gostega vlaknastega ovoja okoli mišičnih vlaken in intramuskularnih krvnih žil. Histokemijska preiskava pokaže povečanje kislih mukopolisaharidov v osnovni snovi mišic in kolagenskih vlaken.

Patogeneza miopatije je še vedno nejasna. Primarna biokemična napaka ni bila ugotovljena. Najpomembnejše spremembe so podvržene presnovi beljakovin in ogljikovih hidratov v mišičnem tkivu. Glikoliza nastane zaradi razgradnje glukoze, t.j. presnova ogljikovih hidratov se približa embrionalnemu tipu.

Klinika miopatije za katero je značilna progresivna atrofija prostovoljnih mišic. Vzporedno s povečanjem izgube mišične mase se pojavi tudi pareza, vendar je mišična oslabelost običajno manj izrazita kot stopnja atrofije. Zaradi počasnega razvoja procesa in neenakomernih lezij posameznih mišičnih skupin in celo posamezne odseke mišice so ustvarjeni pogoji za relativno kompenzacijo motorične okvare: bolniki z miopatijo dolgo časa ostanejo sposobni in si lahko sami služijo s pomočjo številnih značilnih pomožnih gibov. Tetivni refleksi postopoma zbledijo. Občutljivost, koordinacija gibov ni motena. Medenične funkcije so vedno ohranjene. Za miopatijo je značilna prisotnost psevdohipertrofije, nagnjenost k terminalni atrofiji in umikom tetive. Fascikularni trzaji so odsotni. Mehanska razdražljivost mišic se zmanjša. Pogosto pride do določenih sprememb notranjih organov, predvsem srca: razširitev meja, gluhost tonov, motnje prevodnosti, potrjene z elektrokardiogramom. Funkcija zunanjega dihanja trpi. Vegetativne motnje so izražene s cianozo rok in stopal, močno povečanim potenjem, hlajenjem distalnih okončin. Mikrocirkulacija v mišicah okončin trpi. Radiografija dolgih cevastih kosti razkriva distrofične spremembe. Prej in bolj grobo so te spremembe opazne od zunaj. humerus. Včasih najdemo deformacije kosti hrbtenice, reber, prsnice in stopal. Elektromiografska študija razkriva značilno sliko - zmanjšanje amplitude biopotencialov pri zadostni frekvenci, pa tudi skrajšanje trajanja posameznega potenciala in polifazni značaj. V biokemičnih študijah ugotovimo motnje v presnovi kreatin-kreatinina. Skoraj vedno znatno zmanjša količino kreatinina v urinu. Toleranca na kreatin, zaužit s hrano, se močno zmanjša, vendar tudi pri dieti brez beljakovin opazimo intenzivno sproščanje kreatina zaradi povečane razgradnje mišičnih beljakovin, smrti mišičnih vlaken in jeder. Opažena je pomembna aminoacidurija. Pri številnih oblikah miopatij lahko zvišanje encimov v krvnem serumu odkrijemo zelo zgodaj (v predklinični ali začetni klinični fazi procesa). Najprej gre za encim kreatin fosfokinazo, ki je specifičen za mišično tkivo. Poveča se tudi vsebnost aminoferaz - aspartat in alanin aminotransferaz ter aldolaz. Zmanjšana arterio-venska razlika v krvnem sladkorju. Poveča se vsebnost piruvične in mlečne kisline v mišicah in krvi. Praviloma je raven citronske kisline v krvi znižana.

Do danes ni dovolj utemeljene in splošno sprejete klasifikacije miopatij. V večini primerov se uporablja klasifikacija, ki temelji na kliničnem principu.

Psevdohipertrofična oblika Duchenne je ena najpogostejših oblik miopatij. Zanjo je značilen najzgodnejši pojav bolezni - pogosto od 2-5 leta starosti, včasih pa že od prvega leta življenja in najbolj maligni potek. V tipičnih primerih imajo otroci pri 10-12 letih že težave s hojo, do 15. leta pa postanejo popolnoma imobilizirani. Najprej trpijo mišice proksimalnih delov spodnjih okončin, medeničnega pasu, nato pa so v proces vključene mišice proksimalnih delov rok. Kolenski refleksi izpadejo zgodaj. Značilna je psevdohipertrofija telečjih mišic; zatrdlina in hipertrofija sta pogosto prvi simptom bolezni. Psevdohipertrofijo lahko opazimo tudi v drugih mišičnih skupinah - glutealni, deltoidni, včasih v jeziku. Opazimo močno izražene retrakcije, predvsem s strani Ahilove tetive. Pogosto trpi srčna mišica. Obstaja zmanjšanje inteligence v različnih stopnjah resnosti. Za Duchennove miopatije je značilna visoka raven serumskih encimov, zlasti kreatin fosfokinaze, že v predklinični fazi. Pri nosilcih mutantnega gena lahko najdemo rahlo povišano raven encimov.

Bolezen se prenaša na X-vezan recesiven način. Zbolevajo samo fantje, matere so sprevodnice. Tveganje za bolezen sinov matere nosilk je 50%; 50% hčera postane tudi nosilec patološkega gena. Penetracija je visoka.

Zaradi številnih značilnosti, zlasti benignega poteka, v Zadnja leta psevdohipertrofična miopatija, ki jo je opisal Becker, navzven podobna obliki Duchenne, je pridobila nosološko neodvisnost.

Začetek bolezni pri njej je precej kasnejši kot pri Duchennovi obliki - pogosteje v starosti od 12 do 25 let, včasih pa tudi prej. Potek bolezni je zelo blag, napredovanje počasno, bolniki ostanejo dela in samopostrežni več let. Inteligenca je vedno ohranjena. Preostala klinična slika je podobna psevdohipertrofični obliki Duchenne.

Ramensko-skapularna-obrazna oblika Landouzy-Dejerine- relativno pogosta vrsta miopatije. Običajno zbolijo v otroštvu ali adolescenci, potek je razmeroma ugoden, napredovanje počasno, več let ostanejo bolniki relativno sposobni. Prvi simptomi so povezani s poškodbo mišic obraza, zlasti krožne mišice ust ali ramenskega obroča. To spremlja šibkost in izguba teže mišic proksimalnih delov rok, nato se razvije pareza distalnih delov nog. Opazimo zmerno mišično hipertrofijo, pa tudi svojevrstne patološke položaje zaradi neenakomerne atrofije različnih mišičnih skupin in retrakcij. Tetivni refleksi ostanejo nedotaknjeni dolgo časa. Opaziti je mogoče asimetrijo lezije.

Bolezen se prenaša avtosomno dominantno s popolno penetracijo, enako prizadene moške in ženske. Obstajajo jasne razlike v resnosti klinični znaki ne samo v različnih družinah, ampak tudi v različnih članih iste družine.

Juvenilna oblika Erb, oziroma mišična distrofija medeničnega in ramenskega obroča, ena najpogostejših različic mišične distrofije. Zanj je značilna poškodba, praviloma na začetku mišic medeničnega obroča. To se kaže v spremembi hoje z zibanjem ("miopatska hoja"), mišic, hrbta, trebuha (težko vstajanje iz ležečega položaja, pri vstajanju s stola, značilne pomožne tehnike z rokami, povečana lordoza, "žaba" želodec). V prihodnosti so prizadete mišice ramenskega obroča z razvojem "pterygoidnih" lopatic. Opažene so zmerne psevdohipertrofije, terminalne atrofije, retrakcije mišic. Opisane so izbrisane oblike s selektivno poškodbo mišic. V krvnem serumu ugotovimo zmerno povečanje encimov. Začetek bolezni je zelo različen - od otroštva do relativno zrelega, vendar pogosteje na začetku drugega desetletja, kar odraža ime te oblike. Tudi narava poteka je spremenljiva - včasih blaga, ugodna, včasih zelo maligna.

Večina avtorjev govori o avtosomno recesivni vrsti dedovanja, čeprav je navedena tudi avtosomno dominantna z nepopolno penetracijo. Pogoste so sporadične oblike in fenokopije. Moški in ženske so enako pogosto prizadeti.

Distalna oblika miopatij redko najdemo v čisti obliki. Zanj je značilna poškodba mišic nog, stopal, rok, podlakti, proces se postopoma posplošuje. Obstajajo retrakcije, terminalna atrofija mišic. Bolezen se začne v relativno pozni starosti - 20-25 let; napredovanje je običajno počasno. Odsotnost motenj občutljivosti, podatki elektromiografije, ki označujejo mišično raven degenerativnega procesa, razlikujejo distalno miopatijo od nevralne amiotrofije.

Vrsta dednega prenosa je avtosomno dominantna z nepopolno penetracijo. Pogosteje zbolijo moški (razmerje 3:2).

Skapularna-peronealna amiotrofija(Davidenkova miopatija) se kaže s poškodbo distalnih mišic spodnjih in proksimalnih delov zgornjih okončin ter mišic ramenskega obroča. Bolezen se začne relativno pozno - pri 25-30 letih. Končne atrofije opazimo na primer v veliki prsni mišici, včasih velike fascikularne trzaje, zgodnje zaviranje kitnih refleksov. V nekaterih primerih so blage motnje občutljivosti - distalna parestezija, hipestezija, včasih zmerna bolečina. Kreatinurije skoraj nikoli ne zaznamo. Elektromiografska študija razkrije specifične spremembe, po katerih se ta oblika razlikuje od običajne miopatije in nevralne amiotrofije Charcot-Marie (aritmična nihanja v mirovanju, zmanjšanje amplitude, zmanjšanje frekvence in včasih skupinski konični izpusti med aktivna gibanja). Tako je ta oblika tako rekoč vmesna med primarno miopatijo in nevralno amiotrofijo. Nekateri avtorji menijo, da je ta oblika le posebna različica (scapulo-peronealni sindrom) Landouzy-Dejerineove ramensko-skapularno-obrazne miopatije.

Oftalmoplegična miopatija, ali očesna miopatija, je bila relativno nedavno izolirana v neodvisno obliko. Bolezen se začne s spustom zgornja veka, potem se postopoma razvije omejitev gibanja oči v vseh smereh. Praviloma je proces simetričen, zato so pritožbe glede podvajanja redke. Notranje mišice očesa niso prizadete. V napredovali fazi bolezni je značilna popolna zunanja oftalmoplegija. Dolga leta so lahko te motnje edine manifestacije bolezni. Pri nekaterih bolnikih se lahko kliniki zunanje oftalmoplegije pridruži šibkost obraznih mišic in pareza mišic grla in žrela (oftalmo-faringealna varianta). Mišice jezika običajno niso prizadete. Lahko se razvije tudi zmerna šibkost in hipotrofija mišic ramenskega obroča ter zmanjšanje kitnih refleksov.

Zbolevajo ljudje vseh vrst starostne skupine vendar pogosteje v odrasli dobi. Prenaša se avtosomno dominantno. Znane so družine, kjer patologija obstaja v 4-5 generacijah. Hkrati je skoraj 50% opazovanj sporadičnih primerov.

Najtežja je diferencialna diagnoza z očesno obliko miastenije gravis, še posebej, ker je lahko proserinski test pri na proserin rezistentni obliki miastenije gravis negativen. V tem primeru je potrebna temeljita elektromiografska študija obraznih mišic z uporabo ritmične stimulacije. Včasih pomaga biopsija. Ta oblika miopatije se od miastenije gravis razlikuje tudi po stabilnosti simptomov, odsotnosti nihanj čez dan, odsotnosti pojava "generalizacije mišične utrujenosti". Od jedrskih in radikularnih lezij se razlikuje po ohranjanju zeničnih reakcij.

Redke različice miopatije. Znano je veliko število različnih variant progresivne mišične poškodbe dedne narave. Na primer, miopatija štiriglave stegenske mišice, miosklerotična miopatija, mišična distrofija s pravimi hipertrofijami, prirojena mišična distrofija s počasnim in hitrim napredovanjem, včasih s katarakto, mišični infantilizem itd.

Neprogresivne miopatije vključujejo skupino bolezni, ki se razlikujejo ali imajo značilne spremembe v strukturi mišična celica ali specifične biokemične motnje. Ta stanja se pojavijo relativno zgodaj, običajno v 1-3 letih življenja, imajo relativno ugoden potek. Diagnozo lahko postavimo po mišični biopsiji, včasih šele po elektronsko mikroskopskem pregledu.

Bolezen centralnega jedra) za katerega je značilno močno zmanjšanje ali popolna odsotnost encimsko aktivnost v osrednjem delu mišičnega vlakna, kar zaznamo, ko preparat mišičnega tkiva obarvamo s trivalentnim kromom po Gomoriju. Klinična slika je zmanjšanje mišičnega tonusa, ohlapnost mišic in zaostanek v razvoju motoričnih funkcij. V poznejši starosti se pojavi zmerna oslabelost proksimalnih delov in izguba mišic. Na EMG - zmanjšanje trajanja potencialnih nihanj in povečanje polifaznih potencialov. Dominantni prenos z nepopolno penetracijo. Sporadični primeri so pogosti.

Miotuvularna miopatija opažen pri otrocih in se klinično izraža v zmanjšanju mišičnega tonusa, zmerno izraženi atrofiji mišic okončin s prisotnostjo difuzne šibkosti rok, nog, trupa. Značilna je tudi šibkost obraznih mišic, ptoza in omejena gibljivost zrkla, splošna zamuda pri razvoju motoričnih funkcij. Stanje je lahko stacionarno ali počasi napreduje. Večina bolnikov ima neko obliko deformacije kosti. Na EMG - kombinacija sprememb mišičnega tipa s prisotnostjo spontane aktivnosti. Histološko se določijo mišična vlakna močno zmanjšane velikosti s centralno lokacijo jedra, ki po strukturi spominjajo na embrionalno mišično tkivo. Z elektronsko mikroskopijo razkrivamo področja degenerativno spremenjenih miofibril, s histokemično preiskavo ugotavljamo povečano aktivnost mitohondrijskih encimov.

V večini primerov diagnoza progresivne mišične distrofije ni težavna. Atipične oblike je treba razlikovati od siringomielije (anterohorna oblika), začetnih manifestacij amiotrofične lateralna skleroza, kronični poliomielitis, amiotrofični spinalni sifilis, polimiozitis in drugi miopatski sindromi. Celovit pregled pacientu z uporabo biokemičnih (določitev ravni encimov itd.), elektrofizioloških (EMG, določanje hitrosti širjenja vzbujanja vzdolž živca), histoloških študij in analize klinične slike je mogoče narediti pravilno diagnozo.

Zdravljenje

Zadržano kompleksno zdravljenje ponovljeni tečaji. Vpliva na energetski metabolizem v mišicah se izvede z dajanjem ATP v obliki monokalcijeve soli pri 3-6 ml na dan intramuskularno 30 dni. Vitamin E je prikazan znotraj, 30-40 kapljic 3-krat na dan ali intramuskularno raztopina tokoferol acetata v olju, 1-2 ml, 20 injekcij (ali Arevit). Priporočljivo je zdravljenje z majhnimi odmerki insulina - 4-8 enot hkrati intravenske infuzije glukoza. Potek zdravljenja je 20-25 injekcij. Predpisati antiholinesterazna zdravila (prozerin, mestinon, galantamin). Prikazana je uporaba anaboličnih hormonov, ki stimulativno vplivajo na sintezo beljakovin v telesu, vključno z mišičnimi beljakovinami. Retabolil ima najbolj izrazit anabolični učinek z dolgoročnim učinkom. Predpisano je intramuskularno v odmerku 50 mg (1 ml 5% raztopine) vsakih 5-7 dni, skupaj 8-10 injekcij. Podobno dejanje daje durabolin ali nerobolil (1 ml 2,5% raztopine, 8-10 injekcij). nekaj manj učinka imajo pripravke anaboličnih hormonov za peroralno uporabo. To so metandrostenolon, dianabol, nerobol, predpisani po 0,005 g 2-3 krat na dan 4-6 tednov. Lahko predpišete tablete metilandrostenediola 0,025 g 2-krat na dan pod jezikom en mesec. Ne smemo pozabiti, da je med dajanjem priporočljivo zdravljenje z anabolnimi hormoni veliko število beljakovine s hrano ali parenteralno (frakcijska transfuzija krvi 100-200 ml 5-7 krat na tečaj ali subkutane kapalne infuzije 150-250 ml proteinskega hidrolizata). Predpisati vitamine skupine B askorbinska kislina, glikokol, levcin (1 žlica 3-krat na dan), glutaminska kislina (0,5-1 g 3-krat), fitin, kalcijev glukonat.

Priporočljivo je kombinirati zdravljenje z zdravili s fizioterapijo ("galvanski ovratnik" in "galvanske kratke hlače" s kalcijevimi, solnimi in iglastimi kopelmi s strogo individualnimi fizioterapevtskimi vajami pri povprečni obremenitvi). Ob prisotnosti kontraktur se lahko priporoči kirurški poseg na tetivah.

Potek zdravljenja je treba sistematično ponavljati 2-3 krat na leto z različnimi kombinacijami. medicinski ukrepi. Včasih je mogoče doseči določeno stabilizacijo procesa.

Miopatija (sinonim za progresivno mišično distrofijo) je bolezen, za katero je značilna primarna distrofija skeletna mišica. Za potek je značilno postopno, enakomerno napredovanje procesa. Osnova bolezni je dedni faktor, katerih manifestacijo lahko olajšajo različne nevarnosti (poškodba, okužba, zastrupitev). V bolj redkih primerih je miopatija lahko sekundarna, simptomatska, ki se pojavi v povezavi s primarno disfunkcijo. endokrini sistem, višjih vegetativnih centrov itd. Pri miopatiji pride do motenj delovanja številnih tistih, ki sodelujejo pri presnovi mišic. Povečanje ravni serumskih encimov je povezano z zmanjšanjem njihove vsebnosti v samem mišičnem tkivu.

Miopatija se začne v otroštvu ali adolescenci, v nekaj letih se razvije mišična atrofija, deformacije okončin in izrazita mišična oslabelost. Najprej so prizadete mišice proksimalnih udov (ramena, boki). Obstaja utrujenost pri hoji, težave pri vzpenjanju po stopnicah, vstajanju s tal. Proces se razvija simetrično, selektivno prizadene mišice okončin in trupa. To vodi do nenavadne drže pacienta. Ramena se spustijo navzdol in naprej, lopatice v obliki kril, okrepljene ledvena lordoza, trebuh štrli naprej. Bolniki hodijo z nihanjem z ene strani na drugo ("racja hoja"). Vstajanje s tal, s stola, bolniki uporabljajo posebne "miopatske" tehnike. V ozadju atrofiranih stegenskih mišic, pogosto izrazito stisnjenih in povečanih telečje mišice(»psevdohipertrofija«). Podoben pojav lahko opazimo tudi pri drugih mišičnih skupinah. Tetivni refleksi so sprva zmanjšani, nato pa izgubljeni.

Miopatija vključuje več samostojne oblike, ki se razlikuje v klinična slika in naravo dedovanja. Najhujša in zgodnja je psevdohipertrofična oblika.

Začne se pri starosti 3-5 let in hitro napreduje: pojavi se nepokretnost in sekundarne deformacije. skeletni sistem. Rezultat je smrtonosen. Bolezen je podedovana vezana na kromosom X (glej). Zbolevajo samo dečki, prenašalec bolezni je mati.

Juvenilna oblika miopatije se začne v starosti 10-20 let. Za razliko od psevdohipertrofične oblike poteka počasneje. Bolniki lahko dolgo časa samostojno hodijo. Ta oblika se deduje avtosomno recesivno.

Ramensko-skapularno-obrazna oblika miopatije: 1 - bolnik v mirovanju; 2 in 3 - ko poskušate dvigniti roke v vodoravno smer.

Ramensko-lopatično-obrazna oblika poteka relativno benigno v primerjavi s prvima dvema. Začne se v različnih starostih in je značilna prevladujoča lezija mišic ramenskega pasu (slika) in obraza. Dedovanje te oblike je prevladujoče. Poleg opisanih obstajajo tudi druge, bolj redke oblike.

Miopatija (miopatija; iz grščine mys, myos - mišica in pathos - bolezen; sinonim; progresivna mišična distrofija, protopatska mišična atrofija, mišični tabes; zadnja dva izraza sta trenutno le zgodovinskega pomena) - ena od oblik velike skupine mišična atrofija, za katero je značilna primarna lezija mišičnega aparata ob ohranjanju strukture in delovanja perifernega motoričnega nevrona.

Etiologija in patogeneza. Miopatija je dedna bolezen z določeno vrsto dedovanja v različnih klinične oblike(značilnosti teh vrst dedovanja so predstavljene spodaj v razdelku Genetika posamezne oblike). Akutna in kronične okužbe, poškodbe, alimentarna distrofija in drugi dejavniki zunanje okolje kot tudi fizični stres. Ti dejavniki vodijo do manifestacije obstoječe dedne nagnjenosti in so neposredna spodbuda za razvoj progresivnega procesa (SN Davidenkov).

Genetski in biokemične raziskave nedavno je omogočilo jasnejšo opredelitev narave obstoječe nagnjenosti. Pri miopatiji so odkrili dedne presnovne motnje, ki povzročajo spremembe v delovanju encimov, specifičnih za miopatijo, in vodijo do napak v vsebnosti aldolaze, transaminaze, kreatin fosfokinaze itd. V krvnem serumu bolnikov.

Poleg genetsko določenih presnovnih anomalij v patogenezi miopatije so bile ugotovljene tudi kršitve simpatične inervacije mišic. Tako je znano, da so pri miopatiji prizadeti predvsem proksimalni deli okončin, kjer je avtonomna inervacija relativno bogatejša. Prizadeti so tudi osrednji vegetativni aparati diencefalne ravni, kar se jasno kaže v kršitvi številnih centralno pogojenih vegetativnih refleksov.

patološka anatomija . Pri miopatiji niso odkrili nobenih sprememb v živčnem sistemu živali. Distrofični proces, ki neposredno prizadene mišice, vodi do atrofije posameznih mišičnih vlaken. Za histološko sliko je značilna naključna, razpršena porazdelitev tankih, atrofičnih vlaken med vlakni, ki so relativno nepoškodovana ali hipertrofirana. Mišično tkivo se nadomesti z maščobnim in vezivnim tkivom. Elektronska mikroskopija je pokazala kršitve miofibril in sarkoleme.

Ko je aktiven otrok, sposoben sedeti, hoditi, teči, postopoma izgubi sposobnost gibanja. Najprej so prizadete mišice udov, nato vsi drugi organi. Bolezen vodi do hude posledice.

Miopatija: vrste

V skupino miopatij je običajno vključiti kronične, postopoma napredujoče bolezni, povezane s porazom, izginotjem mišičnih vlaken, njihovo zamenjavo z maščobnimi ali vezivna tkiva. Danes ni jasne klasifikacije.

Mnogi raziskovalci identificirajo patologije glede na področje prevladujoče poškodbe, na primer obraz-ramo-ramo, ud-pas. Drugi govorijo o miopatijah glede na naravo vzrokov - dedne ali pridobljene. Patologije delimo glede na to, kaj je pretežno prizadeto - beljakovine ali encimi.

Prav tako je običajno izločiti posamezne bolezni:

1. Duchennova mišična distrofija. Bolezen se pojavi v 0,03% primerov. Razvija se pri dečkih do 5 let. To je ena najhujših oblik miopatij. V povprečju do 15. leta patologija najprej prizadene mišice spodnjih okončin, nato pa zgornjih. V nekaterih primerih se razvije duševna zaostalost.
2. Erb-Rothova juvenilna mišična distrofija. Bolezen je običajno zabeležena v adolescenci in mladosti do 20 let. Prizadete so mišice medenice in spodnjih okončin. Bolnika odlikuje hoja, ki spominja na raco, tanek pas. Opažene so pterigoidne lopatice. Pregled razkrije poslabšanje kitnih refleksov. Iz ležečega položaja bolniki vstanejo s pomočjo rok.
3. Ramensko-skapularna-obrazna oblika Landouzy-Dejerine. Miopatijo te oblike odlikuje ramenski pas, lopatice. Trpijo ekstenzorske mišice prstov. Zaznana je sprememba oblike prsi. Bolezen se prvič odkrije v starosti od 10 do 20 let. Za razliko od mnogih miopatij se ta oblika razvija počasi in ima razmeroma ugodno prognozo.
4. Distalna miopatija (Welanderjev tip). Pojavi se po 20 letih. Povezan z zmanjšanjem obsega mišičnega tkiva v gleženj, kolena, podlakti, roke. Invalidnost lahko nastopi čez 10 let ali celo kasneje.
5. Beckerjeva pozna distrofija. Najdemo ga pri otrocih od 5 let in mladih do 20 let. Kaže se z visoko utrujenostjo, zamenjavo mišičnega tkiva z maščobnim tkivom. Najprej so prizadete mišice medenice, stegen, spodnjih nog, nato pa bolezen prizadene roke. Inteligenca ostane nedotaknjena.

simptomi

Najbolj izraziti znaki patologije se kažejo pri Duchennovi miopatiji. Simptomi pri otrocih se pojavijo pri starosti enega leta in pol. Najprej trpijo mišice nog. Otroku postane težko hoditi, hitro se utrudi, pade, ne more se povzpeti po stopnicah. Padci in utrujenost vodijo do tega, da se boji in se poskuša čim manj premikati. Hoja začne spominjati na raco.

Postopoma lahko otrok vstane samo z rokami, vendar postopoma tudi oslabijo. Sčasoma mišice prsnega koša, srca, dihalne organe.

Za Duchennov sindrom je značilno postopno izginjanje mišic, vendar je to navzven nevidno. Nasprotno, zdi se, da postajajo vse večji. To se zgodi zaradi zamenjave mišičnega tkiva z maščobnim tkivom.

Bolezen vodi do kršitve okostja. Zmanjša se obseg gibanja sklepov, hrbtenica je upognjena, stopalo in prsti so deformirani.

Poraz srčnih mišic vodi do pojava kratkega dihanja, aritmije, nestabilnosti tlaka. Dihanje postane plitvo.

Vzroki

Razvoj miopatij temelji na genska mutacija. Pri Duchennovi mišični distrofiji ima vodilno vlogo sprememba gena, povezanega s sintezo proteina distrofina, ki se nahaja na kromosomu X. Do 70% primerov patologije se pojavi kot posledica dedovanja mutiranega gena od matere. Preostalih 30% je povezanih z novimi patološke spremembe ki se pojavljajo v jajcu. Isti vzroki povzročajo Beckerjevo patologijo. Vendar Duchennovo miopatijo povzroči popolna blokada proizvodnje distrofina.

Preberite tudi povezano

Miastenija gravis: simptomi, vzroki in metode zdravljenja

Prenos mutiranega gena poteka z matere na sina, pri čemer je ženska edina prenašalka.

Pomanjkanje distrofina povzroči uničenje mišičnega tkiva, njegovo nadomestitev z vezivnim in maščobnim tkivom. Hkrati se zmanjša kontraktilnost mišic, oslabi tonus in pride do njihove atrofije.

Diagnostika

Za potrditev diagnoze, razjasnitev vrste miopatije se izvede več študij:

1. analiza DNK. Omogoča odkrivanje mutacij v genih. Trenutno se ta študija šteje za najbolj informativno metodo. Študija se izvaja v perinatalnem obdobju, po rojstvu otroka. Test opravijo tudi starši, ki načrtujejo nosečnost, če so med njihovimi sorodniki bolniki z miodistrofijo.
2. Biopsija mišičnih vlaken. Zdravnik vzame vzorec mišičnega tkiva za histološko preiskavo in razjasnitev prisotnosti proteina distrofina.
3. Elektromiografija. Ta metoda vam omogoča, da ocenite stanje mišičnega tkiva, odkrijete nekrozo, značilnosti prevodnosti impulzov v živčnih tkivih.
4. Biokemija krvi. Določena je raven encima kreatin fosfokinaze. Povečanje njegove vsebnosti kaže na prisotnost patologije.
5. EKG. Zaznava znake poškodbe srčne mišice.

Izvajanje teh študij nam omogoča odkrivanje Erba-Rothove distrofije, Duchennove bolezni, vnetnih, presnovnih miopatij, Beckerjeve miodistrofije, Dreyfusove distrofije, polimiozitisa.

Zdravljenje

Trenutno ni popolnoma ozdravljivega zdravila. Terapija je simptomatska, njen cilj je človeku podaljšati življenje, ga izboljšati. Zdravila, ortopedski pripomočki, fizioterapija, fizioterapija, masaža. Priporočljivo je redno zdraviliško zdravljenje.

Pomembno je razvijati in uvajati nove metode zdravljenja. Torej, matične celice se danes testirajo. Po mnenju znanstvenikov lahko nadomestijo poškodovane mišične celice. Drug nov način je gensko zdravljenje. Njegov namen je aktivirati gen, ki je povezan s proizvodnjo beljakovine utrofin. Znanstveniki verjamejo, da je podoben distrofinu in lahko nadomesti njegovo pomanjkanje.

Zdravljenje z zdravili

Zdravljenje z glukokortikosteroidi (prednizolon) pomaga zmanjšati manifestacijo simptomov miopatije. Ta skupina nima trajen učinek in dajejo stranske reakcije, na primer vodijo do prekomerno telesno težo, mlekarica.

Zaviralci acetilholinesteraze, zlasti Prozerin, izboljšajo prenos živčnih impulzov. Zdravila beta-agonisti upočasnijo pojav simptomov bolezni, pomagajo povečati mišični tonus in moč. Pomaga izboljšati metabolizem tkiv anabolični steroid(Nandrolon dekanoat).

Prikazana je uporaba vitaminov skupin A, B, C, E.

Fizioterapija

Uporaba fizioterapevtskih metod lahko izboljša prevodnost živčnih impulzov v mišice, izboljša njihovo prehrano, metabolizem in krvni obtok.

Uporabljajo se elektroforeza, ultrafonoforeza, balneoterapija, hidromasaža, lasersko zdravljenje.

Sporočilo

Glavni namen masaže je povečati mišični tonus. Da bi dosegli učinek, se izvaja večkrat na leto. V mnogih primerih se svojcem bolnika priporoča, da se naučijo masažnih tehnik za redno uporabo doma.

Psihične vaje

Pri zdravljenju miopatije je vadbena terapija zelo pomembna. Kompleks elementov, njihova kompleksnost je odvisna od stopnje razvoja patologije. Med letom se izvajajo do 4 tečaji vadbene terapije s fizioterapevtom v posebnih centrih. Vmes med tečaji se izvajajo vaje doma. Odsotnost telesna aktivnost vodi do hitrega razvoja bolezni.

Bolnikom svetujemo obisk bazena. Plavanje, vadba v vodi prispeva k razvoju mišic. V tem primeru ni obremenitve hrbtenice. Poleg tega bivanje v vodi izboljša razpoloženje, prinaša veselje.

Zapleti

Vzroki za Duchennovo miopatijo hudi zapleti. Povezani so s porazom. različne sisteme organi:

1. Težave z dihanjem. Oslabelost mišic povzroči plitvo dihanje in nezmožnost normalnega kašlja. Posledično sputum ostane v pljučih in bronhih. To vodi do pogoste bolezni dihalne organe. Da bi jih preprečili, so cepljeni in začnejo zdravljenje takoj po prvih manifestacijah SARS. IN hudi primeri sesanje sluzi. Druga težava je znižanje ravni kisika v krvi, kar povzroča motnje spanja in razdražljivost.
2. kardiomiopatija. Oslabitev srčne mišice vodi do aritmije, srčnega popuščanja. Pacient trpi zaradi kratkega dihanja, šibkosti, edema.
3. Motnje stola. Sedeči način življenja povzroča zaprtje. Za njegovo preprečevanje je priporočljivo jesti hrano, bogato z vlakninami, jemati odvajala.
4. Osteoporoza. Nepokretnost in uporaba hormonskih zdravil sta glavna razloga za zmanjšanje kostne gostote. Preprečevanje tega zapleta je povezano z dodatni sprejem zdravila, ki vsebujejo kalcij in vitamin D. Če je bolezen že diagnosticirana, se priporočajo bisfosfonati.
5. Patologije okostja. Progresivna atrofija mišičnega tkiva povzroči ukrivljenost hrbtenice v obliki kifoze in skolioze. Bolnikom svetujemo nošenje steznikov, v hujših primerih se izvaja operacija.
6. Povečanje ali zmanjšanje telesne teže. Jemanje kortikosteroidov vodi v prekomerno telesno težo. Vendar pa obstajajo tudi obratne situacije, ko ga bolniki izgubijo zaradi atrofije mišic. V vsakem primeru je bolnikom prikazana posebna prehrana.
7. Motnje hranjenja. Pacient postopoma izgubi sposobnost žvečenja, požiranja. Za ohranitev življenja se izvaja intravensko hranjenje ali gastrostoma. V slednjem primeru bolniki jedo skozi posebno cevko.