המונח "מיופתיות" מאחד מחלות הטרוגניות, המבוססות על תהליכי שרירים ניווניים. הפרוגרסיבי הזה פתולוגיה תורשתיתשרירים מפוספסים מתבטאים בחולשת שרירים קלינית, עיכוב של רפלקסים עמוקים וניוון שרירים.

למרות ש תרופה מודרניתלא ניתן למצוא דרך רדיקליתלהיפטר מהמחלה, המאמצים היומיומיים של החולה עוזרים להחזיר את היכולות האבודות.

מיופתיה - מה זה?

מיופתיות (אמיוטרופיות) שייכות לקבוצת הפתולוגיות הגנטיות הנפוצות ביותר של המערכת הנוירו-שרירית. למרות שהתמונה הקלינית שלהם דומה במובנים רבים, הגורמים ומנגנון ההתפתחות עשויים להיות שונים, שונים בסוג הירושה, הספציפיות של הפרעות מטבוליות ב רקמת שרירואופי השינויים הפתולוגיים בשרירים. סימנים אופייניים לכל מיופתיה הם מוזרויות של הליכה ותנועה של חולים, הפרעות בתנועות תא המטען ו גפיים עליונות, אשר מוסברת על ידי המעורבות העיקרית בתהליך של השרירים הפרוקסימליים (המרכזיים) של הגוף, כמו גם אזורי הכתפיים והאגן.

בנוסף לפתולוגיה של השרירים, תהליכים נוירודגנרטיביים במיופתיה פולשים בהדרגה למנגנון האוסטיאוארטיקולרי, מה שמוביל לעיוותים מתקדמים של השלד. עם זאת, הסיבוכים הבלתי חיוביים ביותר של מיופתיה הם פגיעה בשרירי הנשימה ובשריר הלב (שריר הלב), המהווים סכנה לחייו של המטופל. שיטות מודרניותניתוח גנטי מאפשר לנו להבדיל בין ההפרעות המטבוליות האופייניות לכל אחת מהצורות הנוזולוגיות הרבות של מיופתיה. זה הופך את הפרוגנוזה של המחלה לאופטימית יותר ועוזר לקבוע גישות רציונליות לטיפול.

גורמים למיופתיות

ברוב המוחלט של המקרים, מיופתיות הן תורשתיות ונגרמות ממוטציות גנים. בהתאם לפגם של חלק כזה או אחר של הכרומוזום, מתרחש פגם מסוים בייצור חלבונים הנחוצים לתפקוד תקין של השרירים, אשר בסופו של דבר קובע את המאפיינים הקליניים של המחלה. האופי הנקבע גנטית של מיופתיה מאושר על ידי ההיסטוריה המשפחתית ובדיקה יסודית של קרובי המטופל לאיתור תסמינים קלים של המחלה.

שלא כמו צורות תורשתיות, מיופתיות משניות מתפתחות על רקע כבר מחלות קיימותאוֹ מצבים פתולוגיים. בדרך כלל תסמונת מיופתית מלווה:

מחלות רקמת חיבור מערכתיות (סקלרודרמה);
מצבים דיס-הורמונליים (תפקוד יתר או יתר של בלוטת התריס, בלוטות הפאראתירואיד, בלוטות יותרת הכליה);
הפרעות מטבוליות(מחלת גליקוגן);
השלכות של חשיפה לגורמים אקסוגניים (טראומה, שיכרון). תרופותאלכוהול, זיהומים קשים)

המנגנון הפתולוגי להתפתחות אמיוטרופיה מסתכם בהפרעה בחילוף החומרים של חלבונים ופחמימות, אשר בחולים עם מיופתיה הולכים בדרך העוברית.

תסמינים, סימנים של מיופתיות

הבסיס לביטויים קליניים של מיודיסטרופיה הם שינויים גסים בשרירים מפוספסים בהיעדר סימנים אנטומיים אופייניים מהגוף. מערכת עצבים. רק ב במקרים נדיריםמחלות מציינות ירידה קלה במספר הנוירונים בקרניים הקדמיות עמוד שדרהאו שינויים במבנה קצות העצבים.

השרירים המעורבים בתהליך נעשים דקים בהדרגה ומוחלפים ברקמת שומן וחיבור, ובמבנה שלהם ניתן לראות חילופין כאוטי של סיבים היפרטרופיים, אטרופיים ותקינים. תהליכים ניווניים משפיעים גם על כלי דם תוך-שריריים, ובכך מחמירים הפרעות דיסטרופיות.

מבחינה קלינית, זה מתבטא באיבוד שרירים על רקע ניוון מתקדם של שרירים רצוניים.

לכל צורה של המחלה יש תסמינים ספציפיים משלה, אך הדברים הבאים משותפים לכל המיאופתיות:
עייפות מוגברת;
ניידות יתר או נוקשות של מפרקים;
ירידה בשיעור השרירים במשקל הגוף הכולל;
כאב בקבוצות השרירים המושפעות;
הוֹרָדָה בְּדַרגָה חוזק שריר;
תחושת "כאב" בשרירים, האופיינית להצטננות

בנוסף לתסמינים הכלליים, כל אחד צורה נוזולוגיתיש מיופתיה מאפיינים, להקל על אימות האבחון.

לפיכך, המיופתיה של ארב מאופיינת ב:
ניוון של שריר orbicularis oris;
הפרות של הגיית צלילים בודדים;
ניוון של האגן ו חגורת כתפיים;
סימפטום "מותן צרעה";
עקמת (עקמומיות של עמוד השדרה);
"הליכה ברווז"

מיופתיה של דושן מתבטאת במכלול הסימפטומים האופייני לה:
ניוון של כל קבוצות השרירים;
אינטליגנציה מופחתת;
kyphoscoliosis (עקמומיות של עמוד השדרה בשני מישורים);
חוסר יכולת ללכת לאחר גיל 12;
תסמינים של אי ספיקת לב ונשימה

האבחנה של בקר מיופתיה מבוססת על הסימנים האופייניים הבאים:
קרדיומיופתיה;
פסאודוהיפרטרופיה של שרירי השוק (עקב רקמת שומן);
ניוון שרירים של חגורת האגן

בצורת ההומרוסקפולופציאלית של מיופתיה מתבטאים הדברים הבאים:
ניוון של שרירי העיניים (מתבטא בחוסר יכולת לסגור ולפתוח את העפעפיים);
שינוי בהבעות הפנים;
קוצר ראייה (ירידה בחדות הראייה);
בעיות בהגייה של צלילים מסוימים;
היפרטרופיה של שפתיים;
להבים "בצורת כנף".

תסמינים של מיופתיה מופיעים בהדרגה, ובשלבים המוקדמים של המחלה לא ניתן להבחין או לפרש לא נכון. עם הופעת המחלה, החולים עצמם נוטים לייחס חולשת שרירים לעייפות, והרופאים מפרשים לא נכון את התסמין הזה לטובת מחלות אחרות.

בהדרגה מתווספת לחולשה ההולכת וגוברת ניוון של שרירים רצוניים, שבמקביל לה מופיעה פארזיס, בעוד שהאטרופיה לרוב בולטת יותר מחולשה. בשל כך, כמו גם הנזק האיטי והבלתי אחיד לקבוצות שרירים בודדות, חולים הרבה זמןאפשר לפצות על פגמים המתעוררים בתחום המוטורי: הם משתמשים בתנועות עזר ונשארים מסוגלים לעבוד במשך זמן רב.

סימנים אובייקטיביים של מיופתיה שזוהו במהלך בדיקת המטופל כוללים:
ירידה ברפלקסים בגידים;
נוכחות של פסאודו-היפרטרופיה של השרירים;
ירידה בעוררות המכנית של השרירים;
הרחבת גבולות הלב וקהות הטונים;
הפרעות אוטונומיות (ציאנוזה, הזעה, גפיים קרות)

יחד עם זאת, תפקוד אברי האגן בחולים נותר שלם, כמו גם תיאום תנועות ורגישות.

צורות של מיופתיות

בהתאם למועד הופעת הסימפטומים של מיופתיה, נבדלות מספר צורות:
מִלֵדָה;
ילדות מוקדמת;
צָעִיר;
מאוחר

קבוצת המחלות הראשונה כוללת ניוון מוחי-עיניים ומחלת פוקויאמה. אצל תינוקות שזה עתה נולדו, תסמונת תינוק תקליט מתבטאת: חולשת שרירים, בכי חלש, תת לחץ דם, חוסר יכולת לינוק באופן עצמאי. מאוחר יותר, מציינים התכווצויות ועיכוב בהתפתחות של מיומנויות מוטוריות - ילדים לא יכולים לרוץ ולקפוץ, ולעתים קרובות נופלים.

הצורה החמורה ביותר, מיופתיה של דושן, פוגעת רק בבנים ומתחילה לפני גיל 5. חולשת שרירים סימטרית מתקדמת מאלצת ילדים להשתמש במכשירים אורטופדיים עד גיל 8-9 שנים, זמן קצר לאחר מכן הם מפסיקים ללכת ולעיתים רחוקות חיים מעבר ל-25 שנים. קבוצת האמיוטרופיה של הילדות כוללת גם מיופתיה של חגורת הכתפיים והאגן.

ניוון בקר קשורה גם לכרומוזום X והיא רשומה אצל בנים מגיל 6 עד 15. צורה זו מתפתחת לאט ו פרוגנוזה חיובית: חולים שומרים על ניידות במשך זמן רב, ו כשל נשימתיוקרדיומיופתיה מתפתחות לאחר 40 שנה.

הביטוי של תסמינים של מיופתיה גלנוהומרלית-פנים, המופיעה אצל נשים וגברים כאחד, מתרחש בגיל 30-40. היא מאופיינת בהתפתחות מתקדמת לאט של סימפטומים: חולשה של חגורת הכתפיים, ניוון של שרירי הדו-ראשי והתלת ראשי, מכופפי הגב ויתר לחץ דם עורקי.

על פי המיקום של חומרת חולשת השרירים, הם נבדלים:
מיופתיה של השרירים הפרוקסימליים הממוקמים קרוב יותר למרכז הגוף (שרירי הכתפיים והירכיים);
מיופתיה של שרירים דיסטליים הממוקמים במרחק מהגוף (שרירי הידיים, האמות, הרגליים, הרגליים);
מיופתיות סוג מעורב(שילוב פגיעה בקבוצות שרירים דיסטליות ופרוקסימליות).

סיבוכים של מיופתיות

סיבוכים חמורים של מיופתיה כוללים:
דלקת ריאות היפוסטטית (קונגסטיבית);
חוסר תנועה חלקי או מלא;
כשל נשימתי;
קרדיומיופתיה;
הפרעה בהולכה לבבית;
פארזיס ושיתוק.

אבחון של מיופתיות

האבחנה של מיופתיה נעשית על סמך תסמינים אופיינייםמחלות - חולשת שרירים וניוון של שרירים רצוניים, והיסטוריה תורשתית שנאספה בקפידה. מחקרים פרא-קליניים ממלאים תפקיד משמעותי באבחון סוג וצורת האמיוטרופיה:
בִּיוֹפְּסִיָה סיבי שריר;
אלקטרומיוגרפיה;
בדיקות דם ושתן ביוכימיות;
צילום רנטגן של עצמות

מחקר EMG מגלה ירידה במשרעת הביופוטנציאלים של השרירים בחולים. הקריטריונים הביוכימיים למחלה כוללים הפרעות בחילוף החומרים של קריאטינין - ירידה ברמתו בשתן וירידה בסבילות לקריאטין בתזונה. ניתן לחשוד בצורות מסוימות של מיופתיות על ידי עלייה באנזימים ספציפיים לרקמת שריר בסרום הדם (קריאטין פוספוקינאז). צילומי רנטגן של העצמות הצינוריות מראות שינויים דיסטרופיים. לעתים קרובות, האבחנה של מיופתיה יכולה להתבצע רק לאחר ניתוח גנטי מולקולרי.

טיפול במיופתיות

למרות העובדה שעד היום לא הומצא תרופת פלא למיופתיה, טיפול שנבחר נכון ומוקדם יכול לא רק להאט ניוון, אלא גם לעורר תהליכי התחדשות בשרירים. התנאי העיקרי לטיפול באמיוטרופיה הוא יישום קבוע של נהלים, הדורשים מאמצים עצמאיים יומיומיים מהמטופל.

רְפוּאִי

מורכב טיפול מסורתימיופתיה מורכבת מ:
דיאטה מיוחדת;
הליכים פיזיותרפיים;
תרגילים טיפולייםועיסוי;
סוכנים פסיכותרפויטיים;
טיפול בוויטמין;
קורסים של תרופות

תזונה לכל צורה של מיופתיה צריכה להיות מכוונת לחידוש מחסור בחלבון שנגרם עקב אובדן מסת שריר. התזונה כוללת ביצים, גבינת קוטג', אגוזים, מוצרי חלב ובשר. לחלק מהמטופלים רושמים קוקטיילים מיוחדים של חלבון וחומצות אמינו על סמך משקל ומצב מערכת העיכול. אם עיכול חלבון נפגע, חשוב לחסל את הגורם להפרעה.

טכניקות פיזיותרפיות המשמשות למיאופתיות:
electromyostimulation;
עוטפים;
אלקטרופורזה עם פפאין -
הכרחי לספיגת מצבורי שומן ולגירוי צמיחה והתחדשות של סיבי שריר. קומפלקסים של עיסוי אישי וטיפול בפעילות גופנית נבחרים בהתאם למיקום ולנפח של אזורי שרירים דחוסים וחלשים בגוף המטופל. חשוב למטופל לשלוט בטכניקות של עיסוי עצמי.

מפגשי פסיכותרפיה מיועדים למניעה וטיפול במצבים אסתנו-דיכאוניים. במקרים מסוימים, נרשמים תרופות נוגדות דיכאון שאינן גורמות לחולשת שרירים (Cipralex).

בחירת התרופות תלויה בצורת ובשלב הפגיעה במערכת השרירים והשלד. עבור amyotrophies חמור, קורסים של גלוקוקורטיקואידים ותרופות אנבוליות נקבעים. תרופות הורמונליות. תרופות כינין, פרוקאינאמיד, פניטואין ואנטיכולינאסטראז (ATP) משמשות לטיפול במיוטוניה.

חֲלוּפָה

אימונומודולטורים טבעיים המשמשים בהצלחה בטיפול בניוון שרירים מתקדם כוללים דבש ומוצרי דבורים. לאחר ביצוע בדיקת אלרגיה לדבש, מתרגלים את הדברים הבאים:
קורסים של תכשירי הזרקה על בסיס ארס דבורים (שיטת ויינון);
טיפול פיזיותרפי באפיפור (שיטת Vermeule);
כמובן משחות שפשוף על בסיס ארס דבורים (virapin);
קורסי אפיתרפיה עם דבש כוסמת ושענת שן (בעל פה)
בנוסף לדבש, אבקת תירס וערבה הוכיחו את עצמם בטיפול במיאסטניה גרביס.
לאחרים אמצעים חלופייםממיופתיה מדע אתנושוקל רפואת צמחי מרפא (זבוב פשתן, מאקה עם פרי קטן, אכינופס, שושנה, מחטי אורן ותכשירים רפואיים אחרים).

מיופתיה- ניוון שרירים מתקדם היא קבוצה של מחלות המאופיינת בתהליך דיסטרופי ראשוני ברקמת השריר.

גורם ל.

בין הנפוצים ביותר מחלות כרוניותמערכת העצבים-שרירית והינה תורשתי באופיו.
סיכונים אקסוגניים שונים (טראומה, זיהום, שיכרון) יכולים לחשוף פתולוגיה קיימת או לגרום להידרדרות תהליך נוכחי. כדי לבסס את האופי המשפחתי של המחלה, יש צורך לא רק בהיסטוריה יסודית, אלא גם, במידת האפשר, בדיקה מלאה יותר של כל בני המשפחה עם זיהוי של סימנים קלים כביכול של המחלה.
נוכחותם של מקרים ספורדיים אינה שוללת אופי תורשתי.
צריך גם לזכור את האפשרות של פנוקופים של מיופתיה, כלומר. צורות סימפטומטיות או תסמונות מיאופתיות.

אנטומיה פתולוגית.

מחקרים פתואנטומיים אינם חושפים שינויים אופייניים במערכת העצבים. במקרים נדירים יש ירידה קלה בתאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה, לעיתים - שינויים בקצות העצבים המוטוריים בצורת נפיחות של מעטפת המיאלין, שינויים בגלילים הציריים. המבנה הפיברילרי נעלם בפלאקים מוטוריים. שינויים גסים נמצאים בשרירים מפוספסים. השרירים דלים רובסיבים מוחלפים ברקמת חיבור ושומן. חוסר האחידות של סיבי שריר בודדים אופיינית - כמה סיבים מופחתים בחדות, אחרים, להיפך, מוגדלים בחדות.

סיבים רגילים, מנוונים והיפרטרופיים מסודרים באופן אקראי (בניגוד לנגעים "מצוירים" באמיוטרופיה נוירוגני).
ככלל, ישנה עלייה במספר גרעיני השריר שנוצרים לשרשראות. הגרעינים של הסרקולמה היפרטרופיים.
נצפים פיצול אורכי של סיבי שריר והיווצרות ואקוולים. כבר מאוד שלבים מוקדמיםהמחלה חושפת ריבוי משמעותי של רקמת חיבור, בעיקר סיבי קולגן.

בשלבים המאוחרים של המחלה, כמעט כל רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור או שומן. בכלי הדם נצפים התפשטות של אדוונטציה, היצרות של לומן ולעיתים היווצרות פקקת פריאטלית. ככל שהתהליך מתקדם, המסה הכוללת של רקמת החיבור האנדו-פרימיזיאלית עולה עם היווצרות מעטפת סיבית סביב סיבי שריר וכלי דם תוך-שריריים.

בדיקה היסטוכימית מגלה עלייה במוקופוליסכרידים חומציים בחומר הקרקע של השרירים וסיבי הקולגן.

פתוגנזה .

הפתוגנזה של מיאופתיות עדיין לא ברורה. הפגם הביוכימי העיקרי לא נקבע. השינויים המשמעותיים ביותר נצפים בחלבון ו חילוף חומרים של פחמימותברקמת השריר. IN לָאַחֲרוֹנָההועלתה השערה לגבי הפרעה בחילופי נוקלאוטידים מחזוריים (AMP ו-GMP מחזוריים), שהם מווסתים אוניברסליים של חילוף חומרים תוך תאי ואחראים על יישום מידע גנטי.

תמונה קלינית.

תסמינים של מיופתיה מאופיינים בעלייה ניווניםשרירים רצוניים. במקביל להתפתחות אובדן שרירים, פארזיס,עם זאת, חולשת השרירים היא בדרך כלל פחות חמורה ממידת האטרופיה.

עקב התקדמותו האיטית של התהליך ואי אחידות הפגיעה בקבוצות שרירים בודדות ואף בקטעי שרירים, נוצרים תנאים לפיצוי יחסי של הפגם המוטורי: חולי מיופתיה נשארים מסוגלים לעבוד לאורך זמן ויכולים לשרת את עצמם באמצעות נטייה. למספר תנועות עזר אופייניות. רפלקסים בגידים מתפוגגים בהדרגה. הרגישות והקואורדינציה של התנועות אינן נפגעות. תפקודי האגן נשמרים תמיד.
סוגים מסוימים של מיופתיות מאופיינים בנוכחות פסאודו-היפרטרופיות, נטייה לאטרופיה סופנית ונסיגות גידים. אין עוויתות פאסיקולריות. ההתרגשות המכנית של השרירים מופחתת.

זה או אחר נצפה לעתים קרובות שינויים באיברים פנימיים,

• בעיקר לבבות:הרחבת גבולות, חירשות צלילים, הפרעות הולכה, מאושרות על ידי אלקטרוקרדיוגרמה;
• סובל פוּנקצִיָה נשימה חיצונית;
• הפרעות אוטונומיות מתבטא בציאנוזה של הידיים והרגליים, בצורה חדה הזעה מוגברת, מזג אוויר קר יותר קטעים דיסטלייםגפיים, אסימטריה של טמפרטורת העור, דופק, רפלקס פילומוטורי מוגבר;
• סובל מיקרו-סירקולציה בשרירי הגפיים;
• צילום רנטגן של עצמות ארוכות יכול לזהות תופעות דיסטרופיותאני;
• עם מחקר אלקטרומיוגרפי מוצהרת תמונה אופיינית - ירידה במשרעת הביופוטנציאלים בתדירות מספקת, כמו גם קיצור משך הזמן של פוטנציאל בודד ואופי פוליפזי;
• מחקרים ביוכימיים מוצאים הפרעות ב מטבוליזם של קריאטין-קריאטינין. כמעט תמיד, כמות הקריאטינין בשתן יורדת משמעותית ומופיע קריאטין. מחוון הקריאטין מצביע במידה מסוימת על חומרת התהליך הדיסטרופי. aminoaciduria משמעותי הוא ציין. במספר צורות של מיופתיות, בשלב מוקדם מאוד (בשלב הפרה-קליני או ההתחלתי) ניתן לזהות עלייה באנזימים בסרום הדם. זה נוגע בעיקר לאנזים הספציפי לרקמת השריר קריאטין פוספוקינאז;
• גם התוכן של אמינופראזות ואלדולאזות עולה . ההבדל העורקי בתכולת הסוכר בדם מצטמצם, תכולת חומצות הפירוביות והחלב בשרירים ובדם מוגברת. ככלל, רמת חומצת לימון בדם מופחתת. יש עדויות לספציפיות של חלקם שינויים ביוכימייםעבור סוגים שונים של מיופתיות.

סיווג של מיופתיות.

נכון להיום, אין סיווג מספיק מבוסס ומקובל של מיופתיות. ברוב המקרים, נעשה שימוש בסיווג המבוסס על עקרונות קליניים.

צורה פסאודו-היפרטרופית של דושן היא אחת הצורות הנפוצות ביותר של מיופתיה. הוא מאופיין ביותר התחלה מוקדמתמחלות - לעתים קרובות מגיל 2-5 שנים, ולפעמים אפילו משנת החיים הראשונה, והקורס הממאיר ביותר. IN מקרים טיפוסייםילדים בגילאי 10-12 כבר מתקשים ללכת ובגיל 15 הם משתבשים לחלוטין.

השרירים הפרוקסימליים מושפעים תחילה גפיים תחתונות, חגורת אגן, אז שרירי הזרועות הפרוקסימליות מעורבים בתהליך. רפלקסים בברכיים נעלמים מוקדם. פסאודוהיפרטרופיה של שרירי השוק אופיינית; לעתים קרובות הדחיסה וההיפרטרופיה שלהם הם התסמין הראשון של המחלה.

פסאודוהיפרטרופיה יכולה להופיע גם בקבוצות שרירים אחרות - gluteal, deltoid, ולפעמים בלשון; נסיגה בולטת ניכרת, בעיקר מגידי אכילס. שריר הלב סובל לעתים קרובות. יש ירידה באינטליגנציה ב מעלות משתנותכושר ביטוי. אופייני מאוד למיופתיה של דושן רמה גבוההאנזימים בסרום, במיוחד קריאטין פוספוקינאז. ניתן למצוא רמות מוגברות של אנזימים גם בנשאים של הגן המוטנטי.

המחלה מועברת בצורה רצסיבית, מקושרת X. רק בנים חולים, אמהות הן מנצחות. הסיכון למחלה עבור בנים לאמהות נשאות הוא 50%; 50% מהבנות הופכות לנשאיות של הגן הפתולוגי. החדירה גבוהה.

מיופתיה שפירה פסאודו-היפרטרופית מקושרת X(מיופתיה של בקר), מופרדים לצורה עצמאית בשל מספר תכונות. הופעת המחלה היא לרוב בין 12 ל-25 שנים, לעיתים מוקדם יותר. הקורס מתון, ההתקדמות איטית, המטופלים שומרים על יכולת העבודה או הטיפול העצמי למשך שנים רבות. האינטליגנציה נשמרת תמיד. אחרת, התמונה הקלינית דומה לצורה הפסאודו-היפרטרופית של דושן.

Humerofacial form Landouzi - Dezherina - סוג נפוץ יחסית של מיופתיה.
המחלה מתחילה בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות; הקורס יחסית נוח. התסמינים הראשונים נוגעים לפגיעה בשרירי הפנים, במיוחד בשריר ה-orbicularis oris, או בשרירי חגורת הכתפיים. זה מלווה בחולשה וירידה במשקל של שרירי הזרועות הפרוקסימליות, ואז מתפתחת paresis של הרגליים המרוחקות. נצפית היפרטרופיה מתונה של שרירים, ולאחר מכן תנוחות פתולוגיות מוזרות עקב ניוון לא אחיד קבוצות שונותשרירים ונסיגות. רפלקסים בגידים נשארים נשמרים לאורך זמן. ייתכן שיש אסימטריה של הנגע.

המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מלאה; גברים ונשים מושפעים באופן שווה. ישנם הבדלים ברורים בחומרת הסימנים הקליניים לא רק במשפחות שונות, אלא גם בקרב בני אותה משפחה שונים (ייתכנו צורות חמורות, קלות והפלות).

צורה נעורים של Erb, או ניוון שרירים של האגן והכתפיים - אחת הגרסאות הנפוצות של ניוון שרירים. הוא מאופיין בנזק, ככלל, בתחילה לשרירי חגורת האגן. זה מתבטא בשינוי בהליכה עם נדנוד ("הליכה מיופתית").
ככלל, שרירי הגב והבטן סובלים (קושי לקום ממצב שכיבה, מלווה בתנועות עזר אופייניות של הזרועות, לורדוזיס מוגברת, בטן "צפרדע"). לאחר מכן, שרירי חגורת הכתפיים מושפעים עם התפתחות של שכמות "בצורת כנפיים". מציינים פסאודו-היפרטרופיה מתונה, ניוון סופני ונסיגת שרירים.

מתוארות טפסים שנמחקו. עלייה מתונה באנזימים נמצאת בסרום הדם. הופעת המחלה משתנה מאוד - מילדות ועד גיל בוגר יחסית, אך לעיתים קרובות יותר בתחילת העשור השני, מה שמשקף את שמה של צורה זו. גם אופי הקורס משתנה - לפעמים קל, חיובי, לפעמים ממאיר מאוד.

צורה דיסטלי של מיופתיה נדיר.
זה מאופיין בפגיעה בשרירי הרגליים, הרגליים, האמות והידיים; התהליך מתכלל בהדרגה. נסיגה וניוון שרירים סופניים מצוינים. המחלה מתחילה בגיל מאוחר יחסית - 20-25 שנים; ההתקדמות בדרך כלל איטית. אין הפרעות חושיות מהירות רגילהביצוע גירוי, רמה מוגברתאנזימים בסרום מבדילים בין מיופתיה דיסטלית לאמיוטרופיה עצבית.

סוג ההעברה התורשתית הוא אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה לא מלאה. זכרים מושפעים מעט יותר.

אמיוטרופיה של עצם השכמה-פרונאלית (מיופתיה של דוידנקוב) מתבטא בפגיעה בשרירים הדיסטליים של החלקים התחתונים והפרוקסימליים של הגפיים העליונות ושרירי חגורת הכתפיים. המחלה מתחילה מאוחר יחסית - בגיל 25-30. נצפים ניוונים סופניים, למשל בשריר החזה הגדול, לפעמים עוויתות פאסקולריות גדולות ועיכוב מוקדם של רפלקסים בגידים.
במקרים מסוימים מציינים הפרעות רגישות קלות - paresthesia distal, hypoesthesia, ולפעמים כאב בינוני. כמעט אף פעם אין קריאטינוריה.

מחקר אלקטרומיוגרפי מגלה שינויים ספציפיים המבדילים בין צורה זו לבין מיופתיה רגילה ואמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie (תנודות קצביות במנוחה, ירידה באמפליטודה, ירידה בתדירות ולעיתים פריקות ספייק קבוצתיות במהלך תנועות פעילות).

לפיכך, צורה זו היא ביניים בין מיופתיה ראשונית לאמיוטרופיה עצבית. כמה מחברים רואים צורה זו רק כגרסה מיוחדת (תסמונת סקאפולו-פרונאלית) של מיופתיה של לנדוזי-דג'רין גלנוהומרלית-פנים.

גרסאות נדירות של מיופתיה.

תוארו מספר רב של גרסאות שונות של נזקי שרירים מתקדמים בעלי אופי תורשתי. לדוגמא מתוארות מיופתיה של שריר הארבע ראשי, מיופתיה מיוסקלרוטית, ניוון שרירים עם היפרטרופיות אמיתיות, ניוון שרירים מולדת עם התקדמות איטית ומהירה, לעיתים עם קטרקט, אינפנטיליזם שרירים וכו'.

מיופתיות לא פרוגרסיביות כוללים קבוצה של מחלות הנבדלות בין אם על ידי שינויים מיוחדים במבנה של תאי שריר, או על ידי הפרעות ביוכימיות ספציפיות. מצבים אלו מופיעים בשלב מוקדם יחסית, בדרך כלל בשנה 1-3 לחיים, ובעלי מהלך חיובי יחסית. האבחנה יכולה להיעשות לאחר ביופסיית שריר, לעיתים רק לאחר בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית.

מחלת ליבה מרכזית מאופיין בירידה חדה או היעדר מוחלט של פעילות אנזימטית בחלק המרכזי של סיב השריר, המתגלה בצביעה של תכשיר רקמת שריר בכרום תלת ערכי לפי גומורי.

תמונה קלינית: יְרִידָה טונוס שרירים, צניחת שרירים, עיכוב התפתחותי פונקציות מוטוריות, בגיל מאוחר יותר - חולשה מתונה של החלקים הפרוקסימליים ודלדול שרירים.

על ה-EMG - ירידה במשך התנודות הפוטנציאליות ועלייה בפוטנציאלים פוליפאזיים. שידור על ידי סוג דומיננטי עם חדירה לא מלאה. מקרים ספורדיים שכיחים.

מיופתיה נמלינית או חוטית מתבטא בחולשת שרירים מולדת של הגפיים והפנים עם ירידה בטונוס השרירים והיעדר רפלקסים בגידים. תוארו שינויים בשלד, במיוחד דפורמציה חזה, עקמת.
EMG מראה שינויים האופייניים לרמת השרירים של הנגע. בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית מגלה מבנים דמויי חוט מוזרים מתחת לסרקולמה.

מיופתיה מיוטיבולרית מתבטא קלינית בירידה בטונוס השרירים, ניוון מתון של שרירי הגפיים עם נוכחות של חולשה מפוזרת של הידיים, הרגליים והגו. חולשה של שרירי הפנים, פטוזיס ומוגבלת תנועה אופייניים אף הם. גלגלי עיניים, עיכוב כללי בהתפתחות תפקודים מוטוריים. המצב עשוי להיות נייח או מתקדם לאט. רוב החולים מפגינים איזשהו עיוות עצם.

על EMG - שילוב סוג שרירימשתנה עם נוכחות של פעילות ספונטנית. מבחינה היסטולוגית נקבעים סיבי שריר בגודל מופחת בחדות עם מיקום מרכזי של הגרעינים, המזכירים במבנה רקמת שריר עוברית. בְּ אלקטרון מיקרוסקופימזוהים אזורים של מיופיברילים שהשתנו באופן ניווני, ובדיקה היסטוכימית מגלה עלייה בפעילות של אנזימים מיטוכונדריאליים.

מיופתיות מיטוכונדריאליות מאופיין בעלייה במספר המיטוכונדריות בסיבי השריר או עלייה בגודל המיטוכונדריה שזוהתה בבדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית. מבחינה קלינית מציינים חולשת שרירים, בעיקר בזרועות וברגליים הפרוקסימליות, עייפות, עייפות מהירהבהיעדר ניוון שרירים ספציפי. התקדמות, ככלל, אינה נצפית.

אִבחוּן ניוון שרירים פרוגרסיבי, ככלל, אינו מציג קשיים גדולים. יש להבדיל בין צורות לא טיפוסיות מ-syringomyelia (צורת קרן קדמית), התופעות הראשוניות של טרשת אמיוטרופית, אמיוטרופיה בעמוד השדרה, פולימיוזיטיס ותסמונות מיאופתיות אחרות (ראה). בדיקה מקיפה של המטופל באמצעות ביוכימיים (קביעת רמת האנזימים וכו'), אלקטרו-פיזיולוגית (EMG, קביעת מהירות התפשטות העירור לאורך העצב), מחקרים היסטולוגיים וניתוח התמונה הקלינית מאפשרים לבצע את הנכונה אִבחוּן.

יַחַס.

• ההשפעה על חילוף החומרים האנרגטי בשרירים מתבצעת על ידי מתן ATPבצורת מלח מונוקלציום, 3-6 מ"ל ליום תוך שרירי למשך 30 יום.
• האפליקציה מוצגת ויטמין Eדרך הפה 30-40 טיפות 3 פעמים ביום או תוך שרירי תמיסה של טוקופרול אצטט בשמן 1-2 מ"ל - 20 זריקות (או ארוויט).
• לְהַקְצוֹת ויטמיני B, גליקוקול, לאוצין(1 כף 3 פעמים ביום), חומצה גלוטמית(0.5-1 גרם 3 פעמים ביום).

הניסיון המצטבר בשימוש בהורמונים אנאבוליים אינו מאשר את התקוות שתולים בטיפול מסוג זה.

• מומלץ לשלב טיפול תרופתיעם פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה(צווארון גלווני ומכנסיים גלווניים עם סידן, אמבטיות מלח-מחטניות עם פיזיותרפיה פרטנית אך ורק בעומס בינוני).
• אם קיימות חוזים, ייתכן שזה יומלץ כִּירוּרגִיָהעל הגידים.
• בוצע באופן שיטתי עיסוי קל.

מיופתיה - ניוון שרירים מתקדם - היא קבוצת מחלות המאופיינת בתהליך דיסטרופי ראשוני ברקמת השריר. זוהי אחת המחלות הכרוניות הנפוצות ביותר של המערכת הנוירו-שרירית והיא תורשתית בטבעה. סיכונים אקסוגניים שונים (טראומה, זיהום, שיכרון) יכולים לחשוף פתולוגיה קיימת או לגרום להידרדרות בתהליך הנוכחי. כדי לבסס את האופי המשפחתי של המחלה, יש צורך לא רק בהיסטוריה יסודית, אלא גם, במידת האפשר, בדיקה מלאה יותר של כל בני המשפחה עם זיהוי של סימנים קלים כביכול של המחלה. נוכחותם של מקרים ספורדיים אינה שוללת אופי תורשתי. צריך גם לזכור את האפשרות של פנוקופים של מיופתיה, כלומר, צורות סימפטומטיות או תסמונות מיופתיות.

בדיקה פתולוגית אינה מגלה שינויים אופייניים במערכת העצבים. במקרים נדירים מתגלה ירידה קלה בתאי הקרניים הקדמיות של חוט השדרה. לעיתים יש שינויים בקצות העצבים המוטוריים בצורה של נפיחות של מעטפת המיאלין, שינויים בגלילים הציריים. המבנה הפיברילרי נעלם בפלאקים מוטוריים. שינויים גסים נמצאים בשרירים מפוספסים. השרירים מדללים, רוב הסיבים מוחלפים ברקמת חיבור ושומן. חוסר האחידות של סיבי שריר בודדים אופיינית - כמה סיבים מופחתים בחדות, אחרים, להיפך, מוגדלים בחדות. סיבים רגילים, מנוונים והיפרטרופיים מסודרים באופן אקראי (בניגוד לנגעים "מצוירים" באמיוטרופיה נוירוגני). ככלל, ישנה עלייה במספר גרעיני השריר שנוצרים לשרשראות. הגרעינים של הסרקולמה היפרטרופיים. נצפים פיצול אורכי של סיבי שריר והיווצרות ואקוולים. כבר בשלבים מוקדמים מאוד של המחלה מתגלה ריבוי משמעותי של רקמת חיבור, בעיקר סיבי קולגן. בשלבים המאוחרים של המחלה, כמעט כל רקמת השריר מוחלפת ברקמת חיבור או שומן. שגשוג של adventitia, היצרות של לומן ולפעמים היווצרות פקקת פריאטלית נצפים בכלי הדם. ככל שהתהליך מתקדם, המסה הכוללת של רקמת החיבור האנדו-פרימיזיאלית עולה עם היווצרות של מעטפת סיבית צפופה סביב סיבי שריר וכלי דם תוך-שריריים. בדיקה היסטוכימית מגלה עלייה במוקופוליסכרידים חומציים בחומר הקרקע של השרירים וסיבי הקולגן.

הפתוגנזה של מיופתיה עדיין לא ברורה. הפגם הביוכימי העיקרי לא נקבע. השינויים המשמעותיים ביותר מתרחשים בחילוף החומרים של חלבון ופחמימות ברקמת השריר. גליקוליזה מתרחשת עקב פירוק הגלוקוז, כלומר חילוף החומרים של פחמימות מתקרב לסוג העובר.

מרפאת מיופתיהמאופיין על ידי ניוון גוברת של שרירים רצוניים. במקביל לעלייה באובדן השרירים מופיעה גם פארזיס, אך חולשת השרירים לרוב פחות בולטת ממידת האטרופיה. עקב התפתחות איטית של התהליך ואי אחידות הפגיעה בקבוצות שרירים בודדות ואף אזורים בודדיםהשרירים, נוצרים תנאים לפיצוי יחסי של הפגם המוטורי: חולים עם מיופתיה נשארים מסוגלים לעבוד במשך זמן רב ויכולים לשרת את עצמם על ידי שימוש במספר תנועות עזר אופייניות. רפלקסים בגידים מתפוגגים בהדרגה. הרגישות והקואורדינציה של התנועות אינן נפגעות. תפקודי האגן נשמרים תמיד. מיופתיה מאופיינת בנוכחות פסאודו-היפרטרופיה, נטייה לאטרופיה סופנית ונסיגות גידים. אין עוויתות פאסיקולריות. ההתרגשות המכנית של השרירים מופחתת. לעתים קרובות, שינויים מסוימים באיברים פנימיים, בעיקר בלב, נצפים: הרחבת הגבולות, קהות טונים, הפרעות הולכה, מאושרות על ידי אלקטרוקרדיוגרמה. תפקוד הנשימה החיצונית סובל. הפרעות אוטונומיות מתבטאות בציאנוזה של הידיים והרגליים, הזעה מוגברת בחדות וקור של הגפיים המרוחקות. מיקרו-סירקולציה בשרירי הגפיים סובלת. צילום רנטגן של עצמות ארוכות מגלה שינויים דיסטרופיים. מוקדם יותר ובאופן גס יותר, השינויים הללו מצוינים מבחוץ עצם הזרוע. לפעמים מתגלים עיוותים בעצמות של עמוד השדרה, הצלעות, עצם החזה וכפות הרגליים. מחקר אלקטרומיוגרפי מגלה תמונה אופיינית - ירידה באמפליטודה של ביופוטנציאלים בתדירות מספקת, כמו גם קיצור משך של פוטנציאל בודד ואופי פוליפזי. מחקרים ביוכימיים מגלים הפרעות במטבוליזם של קריאטין-קריאטינין. כמות הקריאטינין בשתן כמעט תמיד מופחתת באופן משמעותי. הסבילות לקריאטין המוכנסת למזון מופחתת בחדות, אולם גם עם דיאטה נטולת חלבונים, נצפה שחרור אינטנסיבי של קריאטין עקב פירוק מוגבר של חלבון שריר, מוות של סיבי שריר וגרעינים. aminoaciduria משמעותי הוא ציין. במספר צורות של מיופתיות, בשלב מוקדם מאוד (בשלבים הקליניים הפרה-קליניים או הראשוניים של התהליך) ניתן לזהות עלייה באנזימים בסרום הדם. זה נוגע בעיקר לאנזים הספציפי לרקמת השריר קריאטין פוספוקינאז. התוכן של aminoferases - אספרטאט ו-alanine aminotransferases, כמו גם aldolases גם עולה. ההבדל העורקי ברמות הסוכר בדם מופחת. התוכן של חומצות פירובית וחומצות חלב בשרירים ובדם עולה. ככלל, רמת חומצת לימון בדם מופחתת.

נכון להיום, אין סיווג מספיק מבוסס ומקובל של מיופתיות. ברוב המקרים, נעשה שימוש בסיווג המבוסס על עקרונות קליניים.

צורה פסאודו-היפרטרופית של דושןהיא אחת הצורות הנפוצות ביותר של מיופתיה. היא מאופיינת בהופעת המחלה המוקדמת ביותר - לרוב מגיל 2-5 שנים, ולעיתים אף משנת החיים הראשונה - ובמהלך הממאיר ביותר. במקרים טיפוסיים, ילדים בגילאי 10-12 כבר מתקשים ללכת ובגיל 15 הם נעשים חסרי תנועה לחלוטין. קודם כל, השרירים של החלקים הפרוקסימליים של הגפיים התחתונות וחגורת האגן נפגעים, ואז השרירים של החלקים הפרוקסימליים של הזרועות מעורבים בתהליך. רפלקסים בברכיים נעלמים מוקדם. פסאודוהיפרטרופיה של שרירי השוק אופיינית; דחיסה והיפרטרופיה הם לעתים קרובות התסמין הראשון של המחלה. פסאודו-היפרטרופיה יכולה להופיע גם בקבוצות שרירים אחרות - gluteal, deltoid, ולפעמים בלשון. נצפות נסיגות משמעותיות, בעיקר מגידי אכילס. שריר הלב סובל לעתים קרובות. יש ירידה באינטליגנציה בדרגות חומרה שונות. מיופתיות דושן מאופיינות ברמות גבוהות של אנזימי סרום, במיוחד קריאטין פוספוקינאז, אפילו בשלב הפרה-קליני. ניתן למצוא רמות מוגברות מעט של אנזימים בנשאים של הגן המוטנטי.

המחלה מועברת בצורה רצסיבית, מקושרת X. רק בנים חולים, אמהות הן מנצחות. הסיכון למחלה עבור בנים לאמהות נשאות הוא 50%; 50% מהבנות הופכות גם לנשאיות של הגן הפתולוגי. החדירה גבוהה.

בשל מספר תכונות, בפרט, מהלך שפיר, ב השנים האחרונותמיופתיה פסאודו-היפרטרופית, הדומה כלפי חוץ לצורת הדושן ומתוארת על ידי בקר, רכשה עצמאות נוזולוגית.

הופעת המחלה איתה מאוחרת בהרבה מאשר בצורת דושן - לרוב בין הגילאים 12 ל-25 שנים, אך לעיתים מוקדם יותר. מהלך המחלה קל מאוד, ההתקדמות איטית, החולים שומרים על יכולת העבודה והטיפול העצמי לאורך שנים רבות. האינטליגנציה נשמרת תמיד. אחרת, התמונה הקלינית דומה לצורה הפסאודו-היפרטרופית של דושן.

צורת הומרוסקפולופציאלית של לנדוזי-דג'רין- סוג נפוץ יחסית של מיופתיה. המחלה מתרחשת בדרך כלל בילדות או בגיל ההתבגרות, המהלך נוח יחסית, ההתקדמות איטית, והחולים נשארים יחסית מסוגלים לעבוד במשך שנים רבות. התסמינים הראשונים נוגעים לפגיעה בשרירי הפנים, במיוחד בשריר ה-orbicularis oris, או בחגורת הכתפיים. זה מלווה בחולשה וירידה במשקל של שרירי הזרועות הפרוקסימליות, ואז מתפתחת paresis של הרגליים המרוחקות. היפרטרופיה מתונה של שרירים נצפתה, כמו גם תנוחות פתולוגיות מוזרות עקב חוסר אחידות של ניוון של קבוצות שרירים שונות ונסיגות. רפלקסים של הגידים נשארים ללא פגע במשך זמן רב. ייתכן שיש אסימטריה של הנגע.

המחלה מועברת באופן אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה מלאה; גברים ונשים מושפעים באופן שווה. ישנם הבדלים ברורים בחומרה סימנים קלינייםלא רק במשפחות שונות, אלא גם בקרב בני משפחה שונים.

צורה נעורים של Erb, או ניוון שרירים של חגורת האגן והכתפיים, אחת הגרסאות הנפוצות של ניוון שרירים. הוא מאופיין בנזק, ככלל, בתחילה לשרירי חגורת האגן. זה מתבטא בשינוי בהליכה עם נדנוד ("הליכה מיופתית"), שרירים, גב, בטן (קושי בקימה משכיבה, בקימה מכיסא, טכניקות עזר אופייניות עם הידיים, לורדוזיס מוגברת, " בטן צפרדע). לאחר מכן, שרירי חגורת הכתפיים מושפעים עם התפתחות של שכמות "בצורת כנפיים". מציינים פסאודו-היפרטרופיה מתונה, ניוון סופני ונסיגת שרירים. תוארו צורות נמחקות עם נזק סלקטיבי לשרירים. עלייה מתונה באנזימים נמצאת בסרום הדם. הופעת המחלה משתנה מאוד - מילדות ועד גיל בוגר יחסית, אך לעיתים קרובות יותר בתחילת העשור השני, מה שמשקף את שמה של צורה זו. גם אופי הקורס משתנה - לפעמים קל, חיובי, לפעמים ממאיר מאוד.

רוב הכותבים מדברים על סוג של תורשה אוטוזומלית רצסיבית, אם כי מצויין גם אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה לא מלאה. צורות ספורדיות ופנוקופים שכיחים. גברים ונשים חולים באותה תדירות.

צורה דיסטלית של מיופתיותלעתים רחוקות הוא נמצא בצורתו הטהורה. הוא מאופיין בפגיעה בשרירי הרגליים, הרגליים, הידיים והאמות; התהליך מתכלל בהדרגה. נסיגה וניוון שרירים סופניים מצוינים. המחלה מתחילה בגיל מאוחר יחסית - 20-25 שנים; ההתקדמות בדרך כלל איטית. היעדר הפרעות רגישות ונתוני אלקטרומיוגרפיה המאפיינים את רמת השרירים של התהליך הניווני מבדילים בין מיופתיה דיסטלי לאמיוטרופיה עצבית.

סוג ההעברה התורשתית הוא אוטוזומלי דומיננטי עם חדירה לא מלאה. זכרים נפגעים לעתים קרובות יותר (יחס 3:2).

אמיוטרופיה של סקפולופרונאלית(מיופתיה של דייווידנקוב) מתבטאת בפגיעה בשרירים הדיסטליים של החלקים התחתונים והפרוקסימליים של הגפיים העליונות ושרירי חגורת הכתפיים. המחלה מתחילה מאוחר יחסית - בגיל 25-30. ניוונים סופניים נצפים, למשל, בשריר החזה הגדול, לפעמים עוויתות פאסקולריות גדולות ועיכוב מוקדם של רפלקסים בגידים. במקרים מסוימים מציינים הפרעות רגישות קלות - paresthesia distal, hypoesthesia, ולפעמים כאב בינוני. קריאטוריה כמעט אף פעם לא מתגלה. מחקר אלקטרומיוגרפי חושף שינויים ספציפיים המבדילים בין צורה זו לבין מיופתיה רגילה ואמיוטרופיה עצבית של Charcot-Marie (תנודות קצביות במנוחה, ירידה באמפליטודה, ירידה בתדירות ולעיתים פריקות ספייק קבוצתיות במהלך תנועות פעילות). לפיכך, צורה זו היא ביניים בין מיופתיה ראשונית לאמיוטרופיה עצבית. חלק מהכותבים רואים בצורה זו רק כגרסה מיוחדת (תסמונת סקרפולו-פרונאלית) של מיופתיה של Landouzy-Dejerine.

מיופתיה אופתלמופלגית, או מיופתיה עינית, זוהתה כצורה עצמאית יחסית לאחרונה. המחלה מתחילה בהורדה העפעף העליון, ואז מתפתח בהדרגה הגבלה של תנועות עיניים לכל הכיוונים. ככלל, התהליך הוא סימטרי, ולכן תלונות על ראייה כפולה הן נדירות. השרירים הפנימיים של העין אינם מושפעים. בשלב מתקדם של המחלה אופיינית אופתלמופלגיה חיצונית מלאה. במשך שנים רבות, הפרעות אלו עשויות להיות הביטויים היחידים של המחלה. בחלק מהחולים, התמונה הקלינית של אופתלמופלגיה חיצונית עשויה להיות מלווה בחולשה של שרירי הפנים ובפרזה של שרירי הגרון והלוע (וריאנט אופתלמו-לוע). שרירי הלשון בדרך כלל אינם מושפעים. עלולים להתפתח גם חולשה מתונה ובזבוז של שרירי חגורת הכתפיים וירידה ברפלקסים בגידים.

אנשים מכל הסוגים חולים קבוצת גיל, אך לעתים קרובות יותר בגיל בוגר. זה מועבר בצורה אוטוזומלית דומיננטית. ידועות משפחות שבהן הפתולוגיה קיימת בעוד 4-5 דורות. יחד עם זאת, כמעט 50% מהתצפיות מתייחסות למקרים ספורדיים.

האבחנה המבדלת הקשה ביותר היא עם הצורה העינית של מיאסטניה, במיוחד מכיוון שבדיקת הפרוזרין יכולה להיות שלילית בצורת מיאסטניה העמידה לפרוזרין. במקרה זה, יש צורך במחקר אלקטרומיוגרפי יסודי של שרירי הפנים באמצעות גירוי קצבי. לפעמים ביופסיה עוזרת. צורה זו של מיופתיה נבדלת ממיאסטניה גם ביציבות הסימפטומים, היעדר תנודות במהלך היום והיעדר תופעת "הכללה של עייפות השרירים". זה שונה מנגעים גרעיניים ורדיקולריים בשימור תגובות אישונים.

גרסאות נדירות של מיופתיה. ישנן מספר רב של גרסאות שונות של נזקי שרירים פרוגרסיביים בעלי אופי תורשתי. לדוגמה, תוארו מיופתיה של שריר הארבע ראשי, מיופתיה שרירים, ניוון שרירים עם היפרטרופיות אמיתיות, ניוון שרירים מולדת עם התקדמות איטית ומהירה, לעיתים עם קטרקט, אינפנטיליזם שרירים וכו'.

מיופתיות לא פרוגרסיביות כוללות קבוצה של מחלות שונות או שיש להן שינויים מבניים מוזרים תא שריר, או הפרעות ביוכימיות ספציפיות. מצבים אלו מופיעים בשלב מוקדם יחסית, בדרך כלל בשנה 1-3 לחיים, ובעלי מהלך חיובי יחסית. האבחנה יכולה להיעשות לאחר ביופסיית שריר, לעיתים רק לאחר בדיקה מיקרוסקופית אלקטרונית.

מחלת הליבה המרכזית) מאופיין בירידה חדה או היעדרות מוחלטת פעילות אנזימטיתבחלק המרכזי של סיב השריר, המתגלה בצביעה של תכשיר רקמת השריר בכרום תלת ערכי לפי גומורי. התמונה הקלינית היא ירידה בטונוס השרירים, רפיון שרירים ועיכוב בהתפתחות של תפקודים מוטוריים. בגיל מאוחר יותר, יש חולשה מתונה של החלקים הפרוקסימליים ודלדול שרירים. על ה-EMG - ירידה במשך התנודות הפוטנציאליות ועלייה בפוטנציאלים פוליפאזיים. שידור על ידי סוג דומיננטי עם חדירה לא מלאה. מקרים ספורדיים שכיחים.

מיופתיה מיוטיבולריתנצפה בילדים ומתבטא קלינית בירידה בטונוס השרירים, ניוון מתון של שרירי הגפיים עם נוכחות של חולשה מפוזרת של הידיים, הרגליים והגו. חולשה של שרירי הפנים, פטוזיס ומוגבלת ניידות של גלגלי העין, ועיכוב כללי בהתפתחות התפקודים המוטוריים אופייניים אף הם. המצב עשוי להיות נייח או להתקדם באיטיות. רוב החולים מפגינים איזשהו עיוות עצם. EMG מראה שילוב של שינויים בסוג השריר עם נוכחות של פעילות ספונטנית. מבחינה היסטולוגית נקבעים סיבי שריר בגודל מופחת בחדות עם מיקום מרכזי של הגרעין, אשר במבנהם דומים לרקמת שריר עוברית. מיקרוסקופיה אלקטרונית חושפת אזורים של מיופיברילים שהשתנו באופן ניווני, ובדיקה היסטוכימית מגלה עלייה בפעילות האנזימים המיטוכונדריאליים.

ברוב המקרים, האבחנה של ניוון שרירים פרוגרסיבי אינה קשה. יש להבדיל בין צורות לא טיפוסיות מסירינגומיליה (צורת קרן קדמית), התסמינים הראשוניים של אמיוטרופיה טרשת צדדית, פוליומיאליטיס כרונית, עגבת עמוד שדרה אמיוטרופית, פולימיוזיטיס ותסמונות מיאופתיות אחרות. בחינה מקיפהמטופל באמצעות ביוכימיים (קביעת רמת האנזימים וכו '), אלקטרופיזיולוגי (EMG, קביעת מהירות התפשטות העירור לאורך העצב), מחקרים היסטולוגיים וניתוח התמונה הקלינית מאפשרים לבצע את האבחנה הנכונה.

יַחַס

מוּחזָק טיפול מורכבקורסים חוזרים. השפעה על חילוף חומרים אנרגטיבשרירים מתבצע על ידי רישום ATP בצורה של מלח מונוקלציום ב-3-6 מ"ל ליום תוך שרירי במשך 30 יום. ויטמין E מיועד דרך הפה, 30-40 טיפות 3 פעמים ביום, או תמיסה תוך שרירית של טוקופרול אצטט בשמן, 1-2 מ"ל, 20 זריקות (או ארוויט). רצוי לטפל במינונים קטנים של אינסולין - 4-8 יחידות במקביל עירוי תוך ורידיגלוקוז. מהלך הטיפול הוא 20-25 זריקות. תרופות Anticholinesterase (prozerin, mestinon, galantamine) נקבעות. יש לציין שימוש בהורמונים אנבוליים בעלי השפעה מעוררת על סינתזה של חלבונים בגוף, לרבות חלבוני שריר. לרטבוליל ההשפעה האנאבולית הבולטת ביותר עם השפעה ארוכת טווח. זה נקבע לשריר ב-50 מ"ג (1 מ"ל של תמיסה 5%) ​​כל 5-7 ימים, בסך הכל 8-10 זריקות. פעולה דומהמספק דורבולין או נרבוליל (1 מ"ל של תמיסה של 2.5%, 8-10 זריקות). כמה פחות השפעהיש תכשירים של הורמונים אנבוליים למתן דרך הפה. אלה הם methandrostenolone, dianabol, nerobol, שנקבעו 0.005 גרם 2-3 פעמים ביום למשך 4-6 שבועות. אתה יכול לרשום 0.025 גרם טבליות methylandrostenediol 2 פעמים ביום מתחת ללשון למשך חודש. יש לזכור שטיפול בהורמונים אנבוליים מומלץ בעת מתן כמות גדולהחלבונים עם מזון או פרנטרלי (עירוי דם חלקי של 100-200 מ"ל 5-7 פעמים במנה או עירוי טפטוף תת עורי של 150-250 מ"ל הידרוליזט חלבון). רשום ויטמינים מקבוצת B חומצה אסקורבית, גליקוקול, לאוצין (1 כף 3 פעמים ביום), חומצה גלוטמית (0.5-1 גרם 3 פעמים), פיטין, סידן גלוקונאט.

מומלץ לשלב טיפול תרופתי עם פיזיותרפיה ("צווארון גלווני" ו"מכנסיים גלווניים" עם סידן, אמבטיות מלח-אורן עם פיזיותרפיה פרטנית למהדרין בעומס בינוני). אם קיימות התכווצויות, ניתן להמליץ ​​על ניתוח גידים.

יש לחזור על קורסי טיפול באופן שיטתי 2-3 פעמים בשנה, תוך שימוש בשילובים שונים אמצעים טיפוליים. לפעמים אפשר להגיע לייצוב מסוים של התהליך.

מיופתיה (שם נרדף לניוון שרירים מתקדם) היא מחלה המאופיינת בניוון ראשוני שרירי שלד. הקורס מאופיין בהתקדמות הדרגתית ויציבה של התהליך. הבסיס של המחלה הוא גורם תורשתי, אשר ניתן להקל על ביטוים על ידי סיכונים שונים (טראומה, זיהום, שיכרון). במקרים נדירים יותר, מיופתיה עשויה להיות משנית, סימפטומטית, הנובעת בקשר להפרעה בתפקוד ראשוני. מערכת האנדוקרינית, מרכזים אוטונומיים גבוהים וכו'. עם מיופתיה, יש הפרעות בתפקוד של מספר תאים המעורבים במטבוליזם של השריר. עלייה ברמת האנזימים בסרום מלווה בירידה בתכולתם ברקמת השריר עצמה.

מיופתיה מתחילה בילדות או בגיל ההתבגרות; ניוון שרירים, עיוותים בגפיים וחולשת שרירים משמעותית מתפתחים במשך מספר שנים. השרירים של הגפיים הפרוקסימליות (כתפיים, ירכיים) הם הראשונים להיפגע. עייפות מופיעה בהליכה, קושי לעלות במדרגות, לקום מהרצפה. התהליך מתפתח באופן סימטרי, משפיע באופן סלקטיבי על שרירי הגפיים והגזע. זה מוביל לתנוחה מוזרה של המטופל. הכתפיים נופלות מטה וקדימה, השכמות ממוקמות דמוי כנף, ה לורדוזיס מותני, הבטן בולטת קדימה. המטופלים הולכים מתנודדים מצד לצד ("הליכת ברווז"). כאשר קמים מהרצפה או מהכיסא, המטופלים משתמשים בטכניקות "מיופתיות" מיוחדות. על רקע השרירים המנוונים של הירכיים, לעתים קרובות מבוטא דחוס ומוגדל שרירי השוקיים("פסאודו-היפרטרופיה"). ניתן להבחין בתופעה דומה בקבוצות שרירים אחרות. רפלקסי הגידים בהתחלה יורדים ואז הולכים לאיבוד.

מיופתיה כוללת כמה צורות עצמאיות, נבדלים ב תמונה קליניתומהות הירושה. החמור והמוקדם ביותר הוא צורה פסאודו-היפרטרופית.

מתחיל בגיל 3-5 שנים ומתקדם במהירות: מתרחשים חוסר תנועה ועיוותים משניים מערכת השלד. התוצאה קטלנית. המחלה עוברת בתורשה הקשורה לכרומוזום X (ראה). רק בנים חולים, האם מעבירה את המחלה.

צורה נעורים של מיופתיהמתחיל בגיל 10-20 שנים. שלא כמו הצורה הפסאודו-היפרטרופית, היא מתקדמת לאט יותר. מטופלים יכולים ללכת באופן עצמאי במשך זמן רב. צורה זו עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

צורה הומוסקפולופציאלית של מיופתיה: 1 - חולה במנוחה; 2 ו-3 - כאשר מנסים להזיז את הידיים אופקית.

צורת כתף-שכמהמתקדם בצורה שפירה יחסית לשניים הראשונים. זה מתחיל בגילאים שונים ומאופיין בפגיעה עיקרית בשרירי חגורת הכתפיים (איור) ובפנים. הירושה של צורה זו היא דומיננטית. בנוסף לאלו המתוארים, יש צורות אחרות, נדירות יותר.

מיופתיה (מיופתיה; מיוונית mys, myos - שריר ופאתוס - מחלה; מילה נרדפת; ניוון שרירים מתקדם, ניוון שרירים פרוטופתי, tabes muscularis; שני המונחים האחרונים הם כרגע בעלי עניין היסטורי בלבד) - אחת מהצורות של קבוצה גדולה של ניוונות שרירים, המאופיינת בנזק ראשוני למערכת השרירים תוך שמירה על המבנה והתפקוד של הנוירון המוטורי ההיקפי.

אטיולוגיה ופתוגנזה. מיופתיה היא מחלה תורשתית עם סוג מסוים של תורשה בשונה צורות קליניות(המאפיינים של סוגי הירושה הללו מוצגים להלן בסעיף הגנטיקה טפסים נפרדים). חריפה ו זיהומים כרוניים, פציעות, ניוון תזונתי וגורמים נוספים סביבה חיצונית, כמו גם מתח פיזי. גורמים אלו מובילים לביטוי של נטייה תורשתית קיימת ומהווים דחף ישיר לפיתוח תהליך פרוגרסיבי (S.N. Davidenkov).

גנטי ו מחקר ביוכימיהתקופה האחרונה אפשרה לזהות בצורה ברורה יותר את אופי הנטייה הקיימת. במיופתיה התגלו הפרעות מטבוליות תורשתיות, הגורמות לשינויים בתפקוד של אנזימים ספציפיים למיאופתיה ומובילות לפגמים בתכולת אלדולאז, טרנסמינאז, קריאטין פוספוקינאז וכו' בסרום הדם של החולים.

יחד עם הפרעות מטבוליות שנקבעו גנטית, זוהו גם הפרעות בעצבוב הסימפתטי של השרירים בפתוגנזה של מיופתיה. לפיכך, ידוע שמיופתיה משפיעה בעיקר על החלקים הפרוקסימליים של הגפיים, כאשר העצבים האוטונומיים עשירים יותר יחסית. המנגנון האוטונומי המרכזי של הרמה הדיאנצפלית מושפע אף הוא, המתבטא בבירור בשיבוש של מספר רפלקסים אוטונומיים מותנים מרכזית.

אנטומיה פתולוגית . עם מיופתיה, לא זוהו שינויים במערכת העצבים של בעלי החיים. התהליך הדיסטרופי המשפיע ישירות על השרירים מוביל לאטרופיה של סיבי שריר בודדים. התמונה ההיסטולוגית מאופיינת בהתפלגות כאוטית ומפוזרת של סיבים דקים, אטרופיים בין סיבים שלמים יחסית או היפרטרופיים. רקמת השריר מוחלפת ברקמת שומן וחיבור. מיקרוסקופ אלקטרוני מגלה חריגות של מיופיברילים וסרקולמה.

ילד שהיה פעם פעיל, מסוגל לשבת, ללכת ולרוץ, מאבד בהדרגה את יכולת התנועה. שרירי הגפיים מושפעים תחילה, ואחריהם כל שאר האיברים. המחלה מובילה ל השלכות חמורות.

מיופתיה: סוגים

קבוצת המיאופתיות כוללת בדרך כלל מחלות כרוניות, מתקדמת בהדרגה הקשורות לנזק, היעלמות של סיבי שריר, החלפתן בשומן או רקמות חיבור. אין היום סיווג ברור.

חוקרים רבים מבחינים בפתולוגיות על פי אזור הנזק השולט, למשל, פנים-סקפולוהומרלי, חגורת גפיים. אחרים מדברים על מיופתיות בהתאם לאופי הגורמים - תורשתיים או נרכשים. הפתולוגיות מחולקות לפי מה שמושפע בעיקר - חלבונים או אנזימים.

נהוג גם להבחין בין מחלות בודדות:

1. ניוון שרירים דושן. המחלה מופיעה ב-0.03% מהמקרים. מתפתח אצל בנים מתחת לגיל 5 שנים. זוהי אחת הצורות הקשות ביותר של מיופתיה. בממוצע, עד גיל 15, הפתולוגיה משפיעה תחילה על שרירי הגפיים התחתונות, ולאחר מכן על העליונות. במקרים מסוימים מתפתח פיגור שכלי.
2. ניוון שרירים ארב-רוט לנוער. המחלה נרשמה בדרך כלל בגיל ההתבגרות ובבגרות צעירה עד 20 שנה. שרירי האגן והגפיים התחתונות מושפעים. למטופל יש הליכה דמוית ברווז ומותניים דקות. להבים פטריגואידים מצוינים. הבדיקה מגלה הידרדרות של רפלקסים בגידים. משכיבה מטופלים נעמדים בעזרת הידיים.
3. צורת כתף-סקפולופציאלית של Landouzy-Dejerine. מיופתיה של צורה זו נבדלת על ידי חגורת הכתפיים והשכמות. שרירי המתח של האצבעות סובלים. מתגלה שינוי בצורת השד. המחלה מאובחנת לראשונה בין הגילאים 10 עד 20 שנים. שלא כמו מיאופתיות רבות, צורה זו מתפתחת לאט ובעלת פרוגנוזה חיובית יחסית.
4. מיופתיה דיסטלי (סוג ולנדר). מופיע לאחר 20 שנה. קשור לירידה בנפח רקמת השריר ב קרסול, ברכיים, אמות, ידיים. נכות עשויה להתרחש בעוד 10 שנים, או אפילו מאוחר יותר.
5. ניוון מאוחר של בקר. הוא נמצא בילדים מגיל 5 ובצעירים עד גיל 20. זה מתבטא בעייפות גבוהה, החלפת רקמת שריר ברקמת שומן. ראשית, שרירי האגן, הירכיים והרגליים נפגעים, ואז המחלה משפיעה על הזרועות. המודיעין נשאר על כנו.

תסמינים

הסימנים הבולטים ביותר לפתולוגיה באים לידי ביטוי במיופתיה של דושן. תסמינים אצל ילדים מופיעים בגיל שנה וחצי. שרירי הרגליים סובלים קודם כל. לילד קשה ללכת, הוא מתעייף מהר, נופל ולא יכול לעלות במדרגות. נפילות ועייפות מובילים לכך שהוא חווה פחד ומנסה להסתובב כמה שפחות. ההליכה מתחילה להידמות לזו של ברווז.

בהדרגה הילד יכול לקום באמצעות זרועותיו בלבד, אך בהדרגה הן גם נחלשות. עם הזמן, שרירי החזה, הלב, איברי נשימה.

תסמונת דושן מאופיינת בהיעלמות הדרגתית של השרירים, אך כלפי חוץ זה לא מורגש. להיפך, נראה שהם הולכים וגדלים. זה קורה עקב החלפת רקמת השריר בשומן.

המחלה מובילה להפרעות בשלד. טווח התנועה של המפרקים יורד, עמוד השדרה כפוף, כף הרגל והאצבעות מעוותים.

פגיעה בשרירי הלב מובילה לקוצר נשימה, הפרעות קצב וחוסר יציבות בלחץ. הנשימה הופכת רדודה.

גורם ל

התפתחות מיופתיות מבוססת על מוטציה גנטית. במחלת ניוון שרירים דושן, התפקיד המוביל הוא בשינוי בגן הקשור לסינתזה של חלבון דיסטרופין, הממוקם על כרומוזום X. עד 70% ממקרי הפתולוגיה מתרחשים כתוצאה מהירושה של גן שעבר מוטציה מהאם. 30% הנותרים משויכים לחדש שינויים פתולוגיים, המתרחש בביצה. אותן סיבות גורמות לפתולוגיה של בקר. עם זאת, מיופתיה של דושן נגרמת מחסימה מוחלטת של ייצור דיסטרופין.

קרא גם על הנושא

מיאסטניה: תסמינים, גורמים ושיטות טיפול

הגן שעבר מוטציה מועבר מאם לבן, כאשר האישה היא רק הנשאית.

היעדר דיסטרופין מוביל להרס של רקמת השריר, להחלפתה ברקמת חיבור ושומנית. במקביל, התכווצות השרירים פוחתת, טונוס השרירים נחלש ומתרחשת ניוון.

אבחון

על מנת לאשר את האבחנה ולהבהיר את סוג המיופתיה, מבוצעים מספר מחקרים:

1. ניתוח DNA. מאפשר לזהות מוטציות בגנים. נכון לעכשיו, מחקר זה נחשב לשיטה האינפורמטיבית ביותר. המחקר נעשה בתקופה הסב-לידתית, לאחר לידת הילד. הבדיקה מתבצעת גם להורים המתכננים הריון אם בקרב קרוביהם יש חולים עם ניוון שרירים.
2. ביופסיה של סיבי שריר. הרופא לוקח דגימה של רקמת שריר לבדיקה היסטולוגית ולקביעת נוכחות חלבון הדיסטרופין.
3. אלקטרומיוגרפיה. שיטה זו מאפשרת לך להעריך את מצב רקמת השריר, לזהות נמק ותכונות של הולכת דחפים ברקמות העצבים.
4. ביוכימיה של דם. רמת האנזים קריאטין פוספוקינאז נקבעת. עלייה בתוכן שלו מעידה על נוכחות של פתולוגיה.
5. א.ק.ג. מזהה סימני פגיעה בשריר הלב.

ביצוע מחקרים אלו מאפשר לזהות ניוון של Erb-Roth, מחלת דושן, מיופתיות דלקתיות, מטבוליות, ניוון שרירים של בקר, ניוון דרייפוס ופולימיוזיטיס.

יַחַס

כרגע אין דרך לרפא את המחלה לחלוטין.הטיפול הוא סימפטומטי באופיו, מטרתו להאריך את חייו של אדם ולשפר אותם. תרופות, מכשירים אורטופדיים, פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה, פיזיותרפיה, עיסוי. מומלץ טיפול ספא קבוע.

פיתוח ויישום שיטות טיפול חדשות חשובים. אז, היום מתבצעים ניסויים בתאי גזע. לדברי מדענים, הם יכולים להחליף תאי שריר פגומים. דרך חדשה נוספת היא טיפול גנטי. מטרתו להפעיל גן הקשור לייצור חלבון האוטרופין. מדענים מאמינים שהוא דומה לדיסטרופין ויכול לפצות על המחסור בו.

טיפול תרופתי

טיפול בגלוקוקורטיקוסטרואידים (Prednisolone) עוזר להפחית את הסימפטומים של מיופתיה. כספים בקבוצה זו אין השפעה לאורך זמןולתת תגובות לוואי, למשל, להוביל עודף משקל, קיכלי.

מעכבי אצטילכולין אסטראז, בפרט פרוזרין, משפרים את העברת הדחפים העצביים. בטא-אגוניסטים מאטים את הופעת תסמיני המחלה ומסייעים להגברת טונוס השרירים וחוזקם. יעזור לשפר את חילוף החומרים ברקמות סטרואידים אנבוליים(ננדרולון דקנואט).

השימוש בויטמינים A, B, C, E מצוין.

פִיסִיוֹתֶרָפִּיָה

השימוש בשיטות פיזיותרפיות יכול לשפר את המוליכות של דחפים עצביים לשרירים, לשפר את תזונתם, חילוף החומרים וזרימת הדם שלהם.

נעשה שימוש באלקטרופורזה, אולטרפונופורזה, בלנאותרפיה, הידרומסאז' וטיפול בלייזר.

לְעַסוֹת

המטרה העיקרית של העיסוי היא לשפר את טונוס השרירים. כדי להשיג את האפקט, זה מתבצע מספר פעמים בשנה. במקרים רבים, מומלץ לקרוביו של המטופל ללמוד טכניקות עיסוי לביצוע קבוע בבית.

אימון גופני

לפיזיותרפיה יש חשיבות רבה בטיפול במיופתיה. מכלול האלמנטים ומורכבותם תלויים במידת ההתפתחות של הפתולוגיה. במהלך השנה מתבצעים עד 4 קורסים של טיפול בפעילות גופנית עם פיזיותרפיסט במרכזים מיוחדים. במרווחים בין הקורסים עושים תרגילים בבית. הֶעְדֵר פעילות גופניתמוביל להתפתחות מהירה של המחלה.

למטופלים מומלץ לבקר בבריכה. שחייה וביצוע תרגילים במים מקדמים את התפתחות השרירים. במקרה זה, אין עומס על עמוד השדרה. בנוסף, להיות במים משפר את מצב הרוח ומביא שמחה.

סיבוכים

גורם למיופתיה של דושן סיבוכים קשים. הם קשורים לתבוסה מערכות שונותאיברים:

1. בעיות נשימה. חולשת שרירים מובילה לנשימה רדודה וחוסר יכולת לנקות את הגרון כרגיל. כתוצאה מכך, ליחה נשארת בריאות ובסמפונות. זה מוביל ל מחלות תכופותאיברי נשימה. על מנת למנוע אותם ניתנים חיסונים והטיפול מתחיל מיד לאחר הביטויים הראשונים של ARVI. IN מקרים חמוריםריר נשאבת. בעיה נוספת היא ירידה ברמת החמצן בדם, הגורמת להפרעות שינה ועצבנות.
2. קרדיומיופתיה. היחלשות של שריר הלב מובילה להפרעות קצב ואי ספיקת לב. המטופל סובל מקוצר נשימה, חולשה ונפיחות.
3. הפרעות בצואה. אורח חיים בישיבה גורם לעצירות. כדי למנוע אותה, מומלץ לאכול מזונות עשירים בסיבים ולקחת חומרים משלשלים.
4. אוסטאופורוזיס. חוסר תנועה ונטילת תרופות הורמונליות הם הגורמים העיקריים לירידה בצפיפות העצם. מניעה של סיבוך זה קשורה טיפול נוסףתרופות המכילות סידן וויטמין D. אם המחלה כבר אובחנה, מומלץ ביספוספונטים.
5. פתולוגיות שלד. ניוון מתקדם של רקמת השריר גורם לעקמומיות של עמוד השדרה כגון קיפוזיס ועקמת. למטופלים מומלץ ללבוש מחוכים, במקרים חמורים מבוצע ניתוח.
6. עלייה או ירידה במשקל הגוף. נטילת קורטיקוסטרואידים מובילה לעודף משקל. עם זאת, ישנם גם מצבים הפוכים כאשר חולים מאבדים את זה בגלל ניוון שרירים. בכל מקרה, חולים מקבלים תזונה מיוחדת.
7. הפרעת אכילה. המטופל מאבד בהדרגה את יכולת הלעיסה והבליעה. כדי לשמור על החיים, מבוצעת הזנה תוך ורידי או גסטרוסטומיה. במקרה האחרון, חולים אוכלים דרך צינור מיוחד.