Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS), taip pat žinoma kaip Lou Gehrig liga ir Charcot liga, specifinė liga, sukeliantis ląstelių mirtį. JK vartojamas terminas motorinių neuronų liga (MND), o kitose šalyse šis terminas taikomas 5 ligų rūšims, iš kurių ALS yra labiausiai paplitusi. Būdinga raumenų atrofija, raumenų mėšlungis ir palaipsniui didėjantis silpnumas dėl praradimo raumenų audinys. Dėl to sunku kalbėti, ryti ir kai kuriais atvejais kvėpuoti. Priežastis nežinoma 90-95% atvejų. Apie 5-10% atvejų yra paveldimi. Maždaug pusę atvejų sukelia vienas ar du specifiniai genai. Tai veda prie neuronų, kurie kontroliuoja savanoriškus raumenų susitraukimus, mirtį. Diagnozė nustatoma remiantis požymiais ir simptomais po to, kai atliekami tyrimai, siekiant atmesti kitas galimas ligas. ALS gydymo nėra. Vaistas, vadinamas riluzolu, lėtina ALS progresavimą ir pailgina gyvenimo trukmę 2-3 mėnesiais. Neinvazinė ventiliacija gali pagerinti paciento būklę ir gyvenimo trukmę. Liga dažniausiai išsivysto nuo 60 metų amžiaus, tuo atveju paveldima liga– nuo ​​50. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo ligos pradžios – 3-4 metai. Apie 10% pacientų gyvena ilgiau nei 10 metų. Dauguma miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo. Daugumoje šalių ALS dažnis nežinomas. Europoje ir JAV šia liga suserga 2 iš 100 000 žmonių per metus. Charlesas Bellas pirmasis aprašė ligą 1824 m. Ryšį tarp simptomų ir pagrindinių neurologinių problemų aprašė Jeanas-Martinas Charcot 1869 m., o 1874 m. jis pradėjo vartoti terminą amiotrofinė šoninė sklerozė. Jungtinėse Amerikos Valstijose ši liga tapo žinoma po to, kai ištiko garsų beisbolo žaidėją Lou Gehrigą, o Stephenas Hawkingas išgarsėjo savo mokslo pasiekimais. 2014 m. buvo pradėta internetinė kampanija, skirta informuoti apie ALS. Vykdydami šią akciją, vadinamą ledo kibiro iššūkiu, žmonės apsipylė kibiru vandens ir aukojo.

ženklai ir simptomai

Liga sukelia viso kūno silpnumą ir raumenų atrofiją dėl viršutinių ir apatinių motorinių neuronų degeneracijos. Sergantys asmenys ilgainiui gali prarasti gebėjimą kontroliuoti savanoriškus judesius, tačiau šlapimo pūslės, žarnyno ir akių raumenys veikia iki vėlesnių ligos stadijų. Daugumos žmonių kognityvinė funkcija taip pat išsaugoma, nors kai kuriems (apie 5%) išsivysto frontotemporalinė demencija. Daugelis (30–50 %) taip pat patiria subtilių pažinimo pokyčių, kurie gali likti nepastebėti, bet matomi atliekant išsamų neuropsichologinį tyrimą. ALS yra nedažnas žmonėms, sergantiems degeneracine raumenų ir kaulų liga (daugiasisteminio proteinopatijos sindromo dalis). Liga nepažeidžia jutimo nervų ar autonominės nervų sistemos, todėl dauguma žmonių išsaugo klausą, regėjimą, jutimą, kvapą ir skonį.

Pirminiai simptomai

Ankstyvieji ligos simptomai yra gana bendri (silpnumas ir (arba) raumenų atrofija), todėl diagnozuoti sunku. Kiti simptomai yra rijimo pasunkėjimas, pažeistų raumenų mėšlungis ar sustingimas, raumenų silpnumas (paveikiantis rankas ar kojas) ir (arba) neaiški kalba ir nosies balsas. Ankstyvosiose ligos stadijose, kuri kūno dalis pažeidžiama, priklauso nuo to, kurie motoriniai neuronai pažeidžiami pirmiausia. Apie 75% žmonių, kuriems išsivysto liga, pirmiausia jaučia silpnumą arba atrofiją rankose ar kojose. Einant ar bėgant atsiranda nepatogumas, žmogus gali suklupti ar suklupti arba šiek tiek vilkti koją už savęs (nukritimo pėdos sindromas). Jei pažeidžiama ranka, gali kilti sunkumų atliekant rankų miklumo reikalaujančius judesius (pavyzdžiui, užsisegti marškinius, ką nors parašyti, pasukti raktą spynelėje). Simptomai gali išlikti tik vienoje galūnėje ilgą laiką arba per visą ligos eigą; simptomas žinomas kaip vienos galūnės amiotrofija. Apie 25% visų ligų prasideda kaip progresuojantis bulbarinis sindromas. Pagrindiniai simptomai yra kalbėjimo ar rijimo sunkumas. Kalba tampa sutrikusi, tylesnė ir nosinė. Sunkus rijimas lydi liežuvio mobilumo praradimas. Nedaugeliui žmonių pirmiausia pažeidžiami tarpšonkauliniai raumenys, palengvinantys kvėpavimo procesą. Nedidelė dalis žmonių serga frontotemporaline demencija, tačiau ligai progresuojant atsiranda tipiškesni ALS simptomai. Laikui bėgant žmonėms sunku judėti, nuryti (disfagija), kalbėti ir formuoti žodžius (dizartrija). Viršutinio motorinio neurono disfunkcija sukelia raumenų sustingimą (spastiškumą) ir padidėjusį refleksinė veikla(hiperrefleksija), taip pat hiperaktyvus dusulio refleksas. Babinskio refleksas taip pat rodo viršutinio motorinio neurono pažeidimą. Apatinio motorinio neurono pažeidimo simptomai yra raumenų silpnumas ir atrofija, raumenų mėšlungis, kuris gali būti matomas po oda, tačiau nedideli mėšlungis nėra diagnozuojamas simptomas ir atsiranda vėliau arba lydi silpnumą ir atrofiją. Maždaug 15–45 % žmonių patiria emocinį labilumą – neurologinį sutrikimą, vadinamą emociniu labilumu, kuris apima nekontroliuojamo juoko, verkimo ir nuolatinio šypsojimosi priepuolius, susijusius su viršutinių bulbarinių motorinių neuronų degeneracija, dėl kurios per daug išreiškiamos emocijos. . Kad būtų diagnozuotas ALS, žmogus turi turėti viršutinių ir apatinių neuronų disfunkcijos simptomus, kurių nėra sergant kitomis ligomis.

Ligos vystymasis

Nors simptomų atsiradimo tvarka ir greitis skirtingiems asmenims skiriasi, dauguma žmonių negali vaikščioti ar naudotis rankomis. Jie taip pat praranda gebėjimą kalbėti ir nuryti maistą, todėl dažniausiai naudojama neinvazinė ventiliacija (BiPAP). Ligos progresavimo greitis vertinamas naudojant ALSFRS-R, kuris yra klausimynas arba klinikinis pokalbis su skale nuo 48 (normalus funkcionavimas) iki 0 (sunkus funkcionavimas). Nors variacijos laipsnis yra didelis ir nedaug žmonių serga silpna liga, sergantieji vidutiniškai praranda 0,9 balo per mėnesį. Tyrimai, pagrįsti klinikiniai tyrimai, nustatė 20 % ALSFRS-R pokytį kaip kliniškai reikšmingą. Nepriklausomai nuo to, kuri kūno dalis pažeidžiama pirmiausia, liga pereina į likusią kūno dalį. Simptomai, susiję su galūnėmis, dažniausiai plinta į priešingas galūnes, užuot paveikę naują kūno dalį, o bulbarinė ligos pradžia pirmiausia paveikia rankas, o paskui kojas. Ligos progresavimo greitis yra mažesnis pacientams, jaunesniems nei 40 metų ligos pradžios metu, pacientams, sergantiems žemas lygis nutukimas, asmenims, sergantiems vienos galūnės liga, ir asmenims, kuriems yra pirminių viršutinių motorinių neuronų ligos simptomų. Ir atvirkščiai, žmonėms, sergantiems bulbarine, kvėpavimo takų ir frontotemporaline demencija, ligos progresavimo greitis yra didesnis, o prognozė blogesnė. Alelinis CX3CR1 variantas turi įtakos ligos vystymuisi ir gyvenimo trukmei.

Vėlyvosios stadijos

Nors pagalbinė ventiliacija gali palengvinti kvėpavimo problemas ir padidinti gyvenimo trukmę, ji nesustabdo ALS progresavimo. Dauguma žmonių, sergančių ALS, miršta nuo kvėpavimo nepakankamumo per 3–5 metus nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. Vidutinė gyvenimo trukmė nuo ligos pradžios iki mirties yra 39 mėnesiai, ir tik 4% žmonių gyvena ilgiau nei 10 metų. Gitaristas Jasonas Beckeris serga šia liga nuo 1989 m., o fizikas Stephenas Hawkingas su šia liga gyvena daugiau nei 50 metų, tačiau kiekvienas atvejis yra unikalus. Sunku kramtyti ir ryti apsunkina valgymą ir padidina užspringimo bei maisto patekimo į plaučius riziką. Vėlesnėse ligos stadijose gali išsivystyti aspiracinė pneumonija, o svorio palaikymas gali tapti rimta problema ir gali prireikti maitinimo vamzdelio. Susilpnėjus diafragmai ir tarpšonkauliniams raumenims krūtinė, kurie palaiko kvėpavimą, plaučių funkciją, o tiksliau gyvybinę talpą ir įkvėpimo spaudimą, mažėja. Esant kvėpavimo takų ligos formai, tai gali pasireikšti prieš galūnių raumenų susilpnėjimą. Dauguma žmonių, sergančių ALS, miršta nuo kvėpavimo sustojimo arba pneumonijos. Įjungta vėlyvieji etapai gali būti paveiktos ligos okulomotorinis nervas, kuris valdo judesius, kaip ir žemės rutulio raumenis. Akių judėjimas išlieka iki paskutinių etapų dėl raumenų skirtumų akies obuolys su griaučių raumenimis, kuriuos liga pažeidžia pirmieji. Paskutinėse ligos stadijose paciento būklė gali būti panaši į užrakinto sindromą.

Akių judėjimas

Žmonėms, sergantiems ALS, gali būti sunku atlikti greitus savanoriškus akių judesius. Akių judėjimo greitis sulėtėja. Taip pat yra akių konvergencijos spazmas. Vestibulo-akies reflekso tyrimas gali padėti nustatyti šias problemas. Elektrookulografija (EOG) matuoja tinklainės ramybės potencialą. Žmonėms, sergantiems ALS, EOG rodo pokyčius, turinčius įtakos ligos progresavimui, ir taip pat pateikia įrodymų klinikinis įvertinimas ligos progresavimas, turintis įtakos okulomotoriniam aktyvumui. Be to, EOG gali anksti nustatyti akių problemas. Ekstraokuliniai raumenys skiriasi nuo kitų skeleto raumenų. Akies motorinis raumuo yra unikalus, nes visą gyvenimą nuolat modifikuojamas ir senėjimo metu palaiko palydovinių ląstelių skaičių. Ekstraokuliniuose raumenyse yra daug daugiau miogeninių pirmtakų nei galūnių griaučių raumenyse.

Priežastys

Genetika

5-10% atvejų liga yra tiesiogiai paveldima iš tėvų. Apie 20 % šeiminių atvejų (arba 2 % visų atvejų) yra susiję su 21 chromosomos, koduojančios superoksido dismutazę, mutacija. Yra daugiau nei šimtas mutacijų formų. IN Šiaurės Amerika dažniausiai mutaciją sukeliantis genas yra mutantinis SOD1 genas; jam būdingas neįtikėtinai didelis progresavimo greitis nuo ligos iki mirties momento. Skandinavijos šalyse labiausiai paplitęs mutantas yra D90A-SOD1, jo progresavimo greitis yra lėtesnis nei tipinės ALS, o šia ligos forma sergantys žmonės gyvena vidutiniškai 11 metų. 2011 m. C9orf72 buvo aptikta genetinė anomalija, žinoma kaip heksanukleotido pasikartojimas. Ši anomalija yra susijusi su ALS ir frontotemporaline demencija ir sudaro iki 6% visų baltųjų europiečių ALS atvejų. Šis genas taip pat yra filipiniečių kilmės žmonėms. UBQLN2 genas yra atsakingas už ubikvilino 2 baltymo gamybą ląstelėje, kuri yra ubikvilino šeimos narys ir kontroliuoja ubikvitinuotų baltymų skilimą. UBQLN2 mutacijos trukdo skaidyti baltymus, sukelia neurodegeneraciją ir sukelia (daugiausia šeimyninę) su X susijusią ALS ir ALS / demenciją.

SOD1

1993 m. mokslininkai išsiaiškino, kad geno (SOD1), kuris gamina fermentą Cu-Zn superoksido dismutazę (SOD1), mutacijos yra susijusios su 20% paveldimo ALS atvejų. Šis fermentas yra gana stiprus antioksidantas, apsaugantis organizmą nuo žalos, kurią sukelia superoksidas – toksiškas laisvasis radikalas, susidarantis mitochondrijose. Laisvieji radikalai yra labai reaktyvios molekulės, kurias gamina ląstelės metabolizmo metu. Laisvieji radikalai gali kauptis ir pažeisti DNR bei baltymus ląstelėse. Šiuo metu daugiau nei 110 skirtingų SOD1 mutacijų yra susijusios su ALS, kai kurios iš jų (pvz., H46R) turi labai ilgą klinikinę istoriją, o kitos, tokios kaip A4V, yra išskirtinai agresyvios. Kai susilpnėja apsauga nuo oksidacinio streso, suaktyvėja ląstelių mirtis (apoptozė). SOD1 defektas gali sukelti funkcijos praradimą arba padidėjimą. SOD1 funkcijos praradimas gali sukelti laisvųjų radikalų kaupimąsi. SOD1 funkcijos padidėjimas gali būti toksiškas. Atlikus tyrimus su transgeninėmis pelėmis, buvo pasiūlyta keletas teorijų apie SOD1 vaidmenį paveldimoje ALS. Pelėms, kurioms trūksta SOD1 geno, ALS neišsivysto, nors jos patiria pagreitėjusią su amžiumi susijusią raumenų atrofiją (sarkopeniją) ir trumpesnę gyvenimo trukmę. Tai reiškia, kad toksinės SOD1 mutacijos savybės yra funkcijos padidėjimo, o ne praradimo rezultatas. Be to, nustatyta, kad baltymų kaupimasis yra patologinis paveldimo ir atsitiktinio ALS (proteinopatijos) požymis. Įdomu tai, kad pelėms, turinčioms mutavusią SOD1 (dažniausiai G93A mutaciją), mutavusio SOD1 kaupimasis (netinkamai sulankstytas baltymas) buvo nustatytas tik paveiktuose audiniuose, o didesnis kaupimasis pastebėtas motorinių neuronų degeneracijos metu. Mokslininkai mano, kad mutavusio SOD1 kaupimasis vaidina svarbų vaidmenį sutrikdant ląstelių funkciją, nes pažeidžia mitochondrijas, proteasomas, chaperonus ir kitus baltymus. Jei pasitvirtins, bet kuris iš šių anomalijų parodytų, kad toks kaupimasis sukelia mutavusį SOD1 toksiškumą. Kritikai pažymi, kad žmonėms SOD1 mutacija sukelia tik 2% visų ligų atvejų, o priežastiniai mechanizmai gali skirtis nuo tų, kurie sukelia sporadinę ligos formą. Šiuo metu ALS -SOD1 pelės išlieka geriausiu ligos modeliu ikiklinikinių tyrimų metu, tačiau yra vilties, kad bus sukurtas naujas modelis. Yra internetinė duomenų bazė, kurioje mokslo bendruomenė ir platforma plačiajai visuomenei pateikia naujausią informaciją apie ALS. Svetainė vadinama ALSOD, ji iš pradžių buvo sukurta publikacijoms apie SOD1 geną 1999 m., o šiuo metu svetainėje pateikiama daugiau nei 40 su ALS susijusių genų.

Kiti veiksniai

Tuo atveju, kai liga nėra paveldima, tai yra, 90% atvejų, ligos priežastys nežinomos. Galimos priežastys, nors ir nepatikimi, yra galvos traumos, karinė tarnyba, dažnas narkotikų vartojimas ir dalyvavimas kontaktinėse sporto šakose. Tyrimai taip pat skirti glutamato vaidmeniui motorinių neuronų degeneracijoje. Glutamatas yra vienas iš smegenų neurotransmiterių. Mokslininkai nustatė, kad ALS sergantys žmonės, palyginti su sveikais, turi daugiau aukštas lygis glutamato kiekis kraujyje ir smegenų skystyje. Riluzolas yra vienintelis šiuo metu Jungtinėse Valstijose patvirtintas vaistas, skirtas ALS gydyti ir glutamato pernešėjus. Vaistas mažai veikia gyvenimo trukmę, o tai rodo, kad glutamato perteklius nėra vienintelė ligos priežastis. Kai kurie tyrimai rodo ryšį tarp atsitiktinio ALS (ypač sportininkams) ir dietos, kurioje gausu šakotosios grandinės aminorūgščių (populiarus priedas tarp sportininkų), kurios sukelia ląstelių jaudrumą, panašų į žmonių, sergančių ALS liga, ląstelių jaudrumą. Ląstelių jaudrumas padidina kalcio pasisavinimą ląstelėje, o tai lemia neuronų ląstelių mirtį. Kai kurie įrodymai rodo, kad labai paplitęs superoksido dismutazės 1 (SOD1) baltymų struktūros sutrikimas vyksta panašiai kaip ir prionuose. Taip pat buvo pasiūlyta, kad β-metilamino-l-alanino (BMAA) įtraukimas sukelia kitą į prioną panašų baltymų struktūros sutrikimo plitimą. Kitas dažnas veiksnys, susijęs su ALS, yra pažeidimas variklio sistema tokiose srityse kaip frontotemporalinės skiltys. Pažeidimas šioje srityje yra ženklas ankstyvi pažeidimai, kuriuo galima numatyti nuostolius motorinė funkcija. ALS mechanizmai atsiranda daug anksčiau nei atsiranda pirmieji požymiai ir simptomai. Maždaug trečdalis motorinių neuronų turi mirti, kol atsiranda raumenų atrofija. Buvo ištirta daug kitų galimų rizikos veiksnių – cheminių medžiagų poveikis, elektromagnetiniai laukai, fiziniai sužalojimai ir elektros srovė – tačiau nuoseklių išvadų nepadaryta.

Patofiziologija

Išskirtinis ALS bruožas yra viršutinių ir apatinių motorinių neuronų mirtis projekcijos zona smegenų žievė, smegenų kamienas ir nugaros smegenys. Prieš mirštant, motoriniai neuronai sukuria daug baltymų turinčius intarpus ląstelės kūne ir aksonuose. Iš dalies tai gali būti dėl baltymų skilimo. Šiuose inkliuzuose dažnai yra ubikvitino ir dažnai yra vienas iš ALS baltymų: SOD1, TAR-DNR surišantis baltymas (TDP-43 arba TARDBP) arba RNR surišantis baltymas FUS.

Skeleto motoriniai mazgai

Išoriniai akies obuolio raumenys ir griaučių raumenys pasižymėti skirtingomis savybėmis. Toliau pateikiamos savybės, skiriančios akies obuolio raumenis nuo skeleto raumenų.

Viena nervinė skaidula jungiasi tik su viena raumenų skaidula

Nepaisant to, nėra tempimo reflekso didelis skaičius raumenų verpstės

Nėra ciklinio slopinimo

Greitų / lėtų raumenų trūkčiojimas

Visi akių motoriniai neuronai dalyvauja visų tipų akių judesiuose

Taip pat pastebimi skirtumai tarp sveikų ir pažeistų akies obuolio raumenų. Mirusių donorų akies obuolio raumenys išlaiko savo citoarchitektūrą, palyginti su galūnių raumenimis. Sveiki akies obuolio raumenys susideda iš centrinio sluoksnio (GL) prieš akies obuolį ir plono orbitinio sluoksnio (OL) prieš akies obuolį. Oculomotoriniai raumenys, paveikti ALS, išlaiko GL ir OL pozicijas. Oculomotoriniai raumenys išlaiko smegenų kilmės neurotrofinį faktorių (BDNF) ir glijos neurotrofinį faktorių, kurie taip pat išlieka ir ALS paveiktuose raumenyse. Lamininas yra struktūrinis baltymas, esantis neuromuskulinėje jungtyje (NMJ). Lnα4 yra laminino izoforma, kuri yra išskirtinis bruožas okulomotorinių raumenų neuromuskulinė jungtis. Žmonėms, sergantiems ALS, Lnα4 ekspresija palaikoma ekstraokulinių raumenų neuromuskulinėje jungtyje, tačiau šios išraiškos nėra tų pačių žmonių galūnių raumenyse. Laminino ekspresijos išsaugojimas gali atlikti svarbų vaidmenį išlaikant ekstraokuliarinių raumenų vientisumą žmonėms, sergantiems ALS liga. Žmonės su sporadine ALS (sALS) patirtimi padidintas lygis intracelulinis kalcis, dėl kurio padidėja neurotransmiterių išsiskyrimas. Pasyvus serumo pernešimas iš žmonių, sergančių sALS, padidina spontanišką neurotransmiterių išsiskyrimą smegenų skystyje. Išoriniai raumenys yra atsparūs fiziologinės būklės pokyčiams. Tačiau yra Skirtingos rūšys ligos poveikis. Oculomotorinių raumenų, kuriuos paveikė ALS, skaidulų dydis skiriasi, palyginti su sveikais kontroliniais raumenimis. Ekstraokuliniuose raumenyse buvo rasta susitelkusių ir išsibarsčiusių atrofinių ir hipertrofinių skaidulų, tačiau šių raumenų pažeidimas buvo žymiai mažesnis nei tų pačių donorų galūnių raumenyse. Ekstraokuliniuose raumenyse taip pat padaugėja jungiamojo audinio ir padaugėja riebalinio audinio, siekiant kompensuoti skaidulų praradimą ir atrofiją. Pacientai, sergantys ALS, taip pat patiria oftalmoplegiją, neuronų praradimą aplink akies obuolio motorinių raumenų branduolius ir juose. Be to, pakinta miozino sunkiosios grandinės kiekis akies motorinėse raumenų skaidulose, sutrinka normali lėtos miozino sunkiosios grandinės ekspresija GL, o OL nėra embrioninės miozino sunkiosios grandinės. Lėtos miozino sunkiosios grandinės ir embrioninės miozino sunkiosios grandinės pokyčiai yra vieninteliai akių motorinių raumenų pokyčiai. Kadangi okulomotorinis raumuo yra labai inervuotas, bet kokią denervaciją kompensuoja gretimi askonai, kurie palaiko funkciją.

Laktatas ir cinamatas

Pieno rūgštis - galutinis produktas glikolizė, sukelianti raumenų nuovargį. Fermentas laktatdehidrogenazė yra dvikryptis ir gali oksiduoti laktatą iki piruvato, todėl jį galima naudoti Krebso cikle. Ekstraokuliniuose raumenyse esant padidėjusiam aktyvumui laktatas palaiko raumenų susitraukimą. Manoma, kad ekstraokuliariniai raumenys didelis aktyvumas Laktato dehidrogenazės yra atsparios ALS. Cinnamate yra laktato transportavimo blokatorius. Cinamatas gali sukelti akių motorinių raumenų nuovargį, sumažinti raumenų ištvermę ir likutinę jėgą. Tačiau cinamatas neturi įtakos ilgiesiems pirštų tiesiamiesiems raumenims. Gliukozės pakeitimas egzogeniniu laktatu padidina pirštų tiesiamojo raumens nuovargį, bet neturi įtakos akių motoriniam raumeniui. Išorinių akių raumenų nuovargis pastebimas tik tada, kai gliukozę pakeičia egzogeninio laktato ir cinamato derinys.

Diagnostika

Joks testas negali tiksliai diagnozuoti ALS, nors požymių, rodančių viršutinių ir apatinių motorinių neuronų mirtį, buvimas yra reikšmingas požymis. ALS diagnozė visų pirma nustatoma remiantis gydytojo pastebėjimais ir bandymų serija, kuri atmeta kitas ligas. Gydytojas surenka visą paciento ligos istoriją ir reguliariai atlieka neurologinius tyrimus, kad įvertintų simptomų, tokių kaip silpnumas, raumenų nykimas, hiperrefleksija ir raumenų spazmas, progresavimą. Gali būti atliekami papildomi tyrimai, siekiant atmesti kitų ligų tikimybę, nes daugelis ALS simptomų gali pasireikšti ir sergant kitomis ligomis, kurias galima gydyti. Vienas iš tokių tyrimų yra elektromiografija (EMG), kuri nustato raumenų elektrinį aktyvumą. Kai kurie EMG rezultatai gali patvirtinti ALS diagnozę. Kitas dažnas testas yra testas, kuriuo matuojamas nervo laidumo greitis (NCV). Tyrimo metu nustatytas tam tikras nukrypimas gali reikšti, kad pacientas serga tam tikra periferine neuropatija (pažeista periferiniai nervai) arba miopatija (raumenų liga), o ne ALS. Magnetinio rezonanso tomografija gali aptikti anomalijas, sukeliančias ALS simptomus, pvz., naviką nugaros smegenys, išsėtinė sklerozė, gimdos kaklelio disko išvarža, siringomielija arba gimdos kaklelio spondilozė. Remdamasis simptomais ir tyrimų rezultatais, gydytojas gali nurodyti atlikti kraujo ir šlapimo tyrimus arba kitus laboratorinius tyrimus, kad būtų išvengta kitų galimos ligos. Kai kuriais atvejais, jei gydytojas įtaria, kad pacientas serga miopatija, o ne ALS, jis taip pat gali užsisakyti raumenų biopsiją. Virusinės ligos, tokios kaip žmogaus imunodeficito virusas (ŽIV), virusas T ląstelių leukemijažmogaus (HTST), Laimo ligos, sifilio ir erkinio encefalito gali sukelti simptomus, panašius į ALS. Neurologinės ligos ligų, tokių kaip išsėtinė sklerozė, sindromas po poliomielito, daugiažidininė motorinė neuropatija, Guillain-Barré sindromas ir spinalinė raumenų atrofija, taip pat gali turėti simptomų, panašių į ALS. Svarbu teisingai diagnozuoti ligą, nes ALS simptomus galima lengvai supainioti su daugelio kitų ligų simptomais. Todėl norint atmesti kitas ligas, būtinas kvalifikuoto neurologo įvertinimas. Daugeliu atvejų ALS yra lengvai diagnozuojamas, o klaidinga diagnozė sudaro mažiau nei 10% atvejų. Buvo atliktas tyrimas su tyrimo protokolu ir reguliariais tyrimais, kuriame dalyvavo 190 pacientų, atitinkančių MNL/ALS kriterijus. 30 pacientų (16 proc.) diagnozė labai pasikeitė klinikinės raidos laikotarpiu. Tame pačiame tyrime trims pacientams buvo klaidingai neigiama diagnozė – myasthenia gravis (MG, autoimuninė liga). TM turi panašių simptomų kaip ALS ir kai kurių kitų neurologinių sutrikimų, todėl vėluojama diagnozuoti ir gydyti. TM yra gydoma, bet ALS ne. Miasteninis sindromas, dar žinomas kaip Lamberto-Eatono sindromas, gali imituoti ALS ir ankstyvi simptomai panašus į TM simptomus.

Gydymas

ALS sergantiems pacientams gydymas reikalingas simptomams palengvinti ir gyvenimo trukmei pailginti. Tarpdisciplininis medicinos grupė, dirbantis su ALS sergančiais pacientais, mano, kad palaikomoji terapija yra būtina, kad pacientai išlaikytų aktyvumą ir komfortą.

Vaistai

Riluzolas (Rilutek) - šiek tiek padidina pacientų gyvenimo trukmę. Tai keliais mėnesiais pailgina gyvenimo trukmę ir turi didesnį poveikį pacientams, sergantiems bulbarine ALS. Vaistas taip pat leidžia atidėti ventiliacijos naudojimą. Pacientams, vartojantiems vaistą, reikia atlikti kepenų tyrimus (10 % žmonių jį vartojant pažeidžia kepenys). Vaistas yra patvirtintas JAV sveikatos departamento ir rekomenduojamas naudoti Nacionalinis institutas klinikinė kvalifikacija. Riluzolas nepanaikina motoriniams neuronams jau padarytos žalos. Kiti vaistai gali būti naudojami siekiant sumažinti nuovargį, palengvinti raumenų mėšlungį, kontroliuoti spazmą ir sumažinti padidėjęs seilėtekis ir skreplių. Kai kurie vaistai taip pat gali sumažinti skausmą, depresiją, miegą, disfagiją ir vidurių užkietėjimą. Baklofenas ir diazepamas skiriami ALS sukeltam spastiškumui kontroliuoti. Triheksifenidilas arba amitriptilinas gali būti skiriami, jei pacientams sunku nuryti seilę.

Kvėpavimo palaikymas

Kai susilpnėja kvėpuojantys raumenys, kvėpavimui palaikyti gali būti naudojama ventiliacija (teigiamo slėgio ventiliacija, dvipakopis teigiamas kvėpavimo takų slėgis (BiPAP) arba dvifazė ventiliacija (BCV). Tokie prietaisai dirbtinai priverčia plaučius veikti naudojant išorinius prietaisus, esančius ant veido ir kūno. Kai raumenys nebegali palaikyti deguonies lygio ir anglies dioksidas, šiuos įrenginius galima naudoti nuolat. BCV turi tam tikrą pranašumą, prietaisas gali išvalyti sekretą naudodamas aukšto dažnio virpesius, atsirandančius po kelių iškvėpimų. Pacientai taip pat gali apsvarstyti galimybę naudoti mechaninę ventiliaciją (respiratorių), kai prietaisas pripučia ir išleidžia plaučius. Dėl efektyvus naudojimas reikalingas vamzdelis, einantis iš nosies ar burnos per trachėją. Ilgai naudojant tokį prietaisą, gali prireikti operacijos – tracheotomijos, kurios metu per kaklo angą žmogui tiesiai į trachėją įkišamas vamzdelis. Spręsdami, kada ir ar naudoti vieną iš aukščiau aprašytų prietaisų, pacientai ir jų šeimos nariai turėtų atsižvelgti į keletą veiksnių. Vėdinimo įrenginiai skiriasi savo įtaka gyvenimo kokybei ir kaina. Nors ventiliacija gali padėti palengvinti kvėpavimo problemas ir taip pailginti gyvenimą, ji neturi įtakos ALS progresavimui. Prieš nuspręsdami, kokį prietaisą pasirinkti, pacientai turi būti visapusiškai informuoti apie prietaisą ir jo įtaką gyvenimui nejudant. Kai kurie žmonės, kuriems buvo atlikta ilgalaikė tracheotomija, su teigiamo slėgio ventiliacija specialiais prietaisais ar vamzdeliais, gali kalbėti, jei nepažeidžiami raumenys. burnos ertmė(tačiau bet kuriuo atveju ligai progresuojant kalba dings). Kiti pacientai, vadovaujami kalbos patologo, gali naudoti kalbėjimo vožtuvą (pvz., Passy-Mur kalbėjimo vožtuvą). Išoriniai vėdinimo įrenginiai, veikiantys BiPAP ventiliacijos režimu, yra naudojami kvėpavimui palaikyti, pirmiausia naktį, o paskui dieną. BiPAP naudojimas yra laikina priemonė. Dar ilgai, kol BiPAP nebebus veiksmingas, pacientai turėtų apsvarstyti tracheotomiją ir ilgalaikę mechaninę ventiliaciją. Šiame etape kai kurie pacientai renkasi hospiso priežiūrą.

Terapija

Fizinė terapija atlieka svarbų vaidmenį reabilitacijos procese ir yra naudinga pacientams, sergantiems ALS, nes atitolina jėgų praradimą, išlaiko ištvermę, mažina skausmą, užkerta kelią komplikacijoms ir skatina funkcinę nepriklausomybę. Reabilitacinė terapija ir speciali įranga taip pat padeda užtikrinti pacientų nepriklausomybę ir saugumą ALS metu. Lengvi aerobiniai pratimai, tokie kaip vaikščiojimas, plaukimas ir važiavimas dviračiu, stiprina nepaveiktus raumenis, gerina širdies ir kraujagyslių sveikatą bei padeda pacientams susidoroti su nuovargiu ir depresija. Judėjimo ir tempimo pratimų kaitaliojimas apsaugo nuo raumenų spazmų ir susitraukimų. Terapeutai turi būti atsargūs, kad išbandytų raumenis, neleisdami jiems pervargti. Galima naudoti rampas, petnešas, vaikštynes, vonios įrangą, vežimėliai, kuri padeda pacientams išlikti mobiliems. Terapeutai gali rekomenduoti įrangą ar prietaisus, kurie padėtų pacientams išlikti saugiems ir kiek įmanoma išlaikyti įprastą gyvenimo būdą. Pacientai, kuriems sunku kalbėti, gali dirbti su kalbos kalbos specialistais, kurie gali padėti išmokyti pacientus įvairių technikų, pavyzdžiui, kalbėti garsiau ir aiškiau. Ligai progresuojant specialistai gali rekomenduoti naudoti kalbos stiprinimo priemones arba alternatyviais būdais ryšiai, tokie kaip garsiakalbiai, kalbos generavimo įrenginiai ir (arba) abėcėlės lentos, ryšys naudojant taip/ne signalus.

Mityba

Pacientai ir jų globėjai gali gauti reikalinga informacija mitybos specialistų, kaip planuoti maistą ir valgyti mažomis porcijomis visą dieną, kurioje būtų pakankamai kalorijų, skaidulų ir skysčių, taip pat informacijos apie tai, kokių maisto produktų reikėtų vengti, kad būtų išvengta rijimo problemų. Pacientai gali naudoti siurbimo įtaisus, kad pašalintų skysčių ir seilių perteklių ir taip išvengtų užspringimo. Terapeutai gali padėti pateikdami rekomendacijas dėl savarankiško maitinimo. Kalbos patologai gali padėti išsirinkti produktus, kurie geriausiai atitinka jūsų gebėjimus. Kai pacientas nebegali priimti maistinių medžiagų nuo maisto, gydytojai gali rekomenduoti naudoti maitinimo vamzdelį. Maitinimo vamzdelio naudojimas taip pat apsaugo nuo užspringimo ir plaučių uždegimo pavojaus, kuris gali atsirasti įkvėpus skysčių į plaučius. Ragelis niekam neskambina skausmingi pojūčiai ir leidžia pacientams valgyti patiems, jei nori. Tyrėjai teigia, kad „ALS sergantys pacientai patiria lėtinį energijos suvartojimo trūkumą“ ir sumažėjusį apetitą. Tyrimai su gyvūnais ir žmonėmis patvirtina, kad pacientai turėtų suvartoti kuo daugiau kalorijų ir niekada neturėtų mažinti suvartojamų kalorijų. 2012 m. nėra tikslių duomenų apie svorio mažinimo gydymą.

Paliatyvi terapija

Socialiniai darbuotojai, slaugytojos ir ligoninės slaugytojos padeda ALS sergantiems pacientams, jų šeimoms ir slaugytojams susidoroti su medicininiais, emociniais ir finansiniais sunkumais, ypač paskutinėse ligos stadijose. Socialiniai darbuotojai padeda gauti finansinę pagalbą, surašant įgaliojimus ir testamentus, padeda rasti paramą šeimoms ir globėjams. Globėjai ne tik teikia Medicininė priežiūra, bet ir išmokyti paciento šeimos narius tinkamai naudotis respiratoriais, maitinti ir judinti pacientą, kad būtų išvengta skausmingų odos problemų ir tempimo. Hospiso slaugytojos bendradarbiauja su gydytojais, kad suteiktų tinkamą gydymą ir pagalbą sprendžiant kitus klausimus, susijusius su pacientų, norinčių likti namuose, gyvenimo kokybės gerinimu. Hospiso darbuotojai taip pat konsultuoja pacientus ir jų šeimas visais klausimais, susijusiais su galutine ligos stadija.

Epidemiologija

Daugumoje šalių ALS dažnis nežinomas. Europoje šia liga per metus suserga apie 2,2 žmogaus 100 000 žmonių. Jungtinėse Valstijose kasmet diagnozuojama 5600 žmonių, o 30 000 amerikiečių jau serga šia liga. Iš šono amiotrofinė sklerozė kasmet miršta du iš 100 000 žmonių. ALS laikomas reta liga, bet labiausiai paplitusi iš visų motorinių neuronų ligų, paveikianti visų rasių ir etninių grupių žmones. Kasmet ALS serga 1-2 žmonės iš 100 000. ALS serga iki 30 000 amerikiečių. Užregistruota, kad šia liga serga 1,2–4,0 iš 100 000 baltųjų, o kitose etninėse grupėse – mažiau. Filipinuose yra antras pagal dydį šios ligos paplitimas (1,1–2,8 iš 100 000). Yra pranešimų apie keletą „grupių“, įskaitant tris amerikietiško futbolo žaidėjus iš San Francisco 49ers, daugiau nei 50 futbolo asociacijų žaidėjų Italijoje, tris futbolininkų draugus pietų Anglijoje ir šeimos atvejus (vyrą ir žmoną) pietuose. Prancūzijos. Dauguma tyrinėtojų teigia, kad ALS atsiranda dėl paveldimų ir Aplinkos faktoriai, nors pastarasis nepasitvirtino, priešingai nei su amžiumi didėja ligos rizika.

Istorija

Pirmą kartą ligą 1824 metais aprašė Charlesas Bellas. Jungtinėse Valstijose ši liga tapo žinoma po to, kai ji užklupo garsųjį beisbolo žaidėją Lou Gehrigą, o vėliau po kampanijos, pavadintos ledo kibiro iššūkiu 2014 m. Anglų mokslininkas Augustas Walleris aprašė išvaizda nervinių skaidulų 1869 m. ryšį tarp simptomų ir pagrindinių neurologinių problemų aprašė Jean-Martin Charcot, kuris 1874 m. savo darbe pristatė amiotrofinės šoninės sklerozės sąvoką. 1881 m. straipsnis buvo išverstas į Anglų kalba ir išleista trijuose paskaitų apie ligas tomuose nervų sistema“ ALS tapo žinomas JAV 1939 m., kai liga užklupo beisbolo legendą Lou Gehrigą, kuris mirė po dvejų metų. 1950-aisiais tarp Guamo chamorro žmonių kilo ALS epidemija. 1991 m. mokslininkai jau susiejo 21 chromosomą su šeimynine ALS (FALS) forma. 1993 m. buvo nustatyta, kad 21 chromosomoje esantis SOD1 genas vaidina svarbų vaidmenį kai kuriais paveldimos ligos formos atvejais. 1996 m. JAV sveikatos departamentas patvirtino riluzolį ALS gydymui. 1998 m. El Escorial kriterijus buvo nustatytas kaip ALS pacientų klasifikavimo klinikinių tyrimų metu standartas. Kitais metais buvo paskelbta ALS funkcionalumo skalė, kuri taip pat tapo ligos vertinimo standartu klinikinių tyrimų metu. 2011 m. buvo nustatyta, kad daugkartiniai C9ORF72 pasikartojimai yra pagrindinė ALS ir frontotemporalinės demencijos priežastis.

Etimologija

Terminas „amiotrofinis“ kilęs iš graikų kalbos žodžio amyotrophia: a- reiškia „ne“, myo reiškia „raumenys“, o trophia reiškia „mityba“; taigi amiotrofija reiškia „raumenų mitybos trūkumą“, kuris tiksliai apibūdina būdingi bruožai ligos, raumenų audinio atrofija. „Šoninis“ reiškia žmogaus nugaros smegenų sritį, kurioje yra paveiktos nervų ląstelės. Degeneracija šioje srityje sukelia sukietėjimą ir sklerozę.

Visuomenės parama ir kultūros paminėjimas

2014 m. rugpjūčio mėn. internete buvo surengtas renginys, skirtas ALS sergantiems žmonėms paremti, pavadintas „ALS ledo kibiro iššūkis“. Dalyvis turėjo užpildyti kibirą ledo ir vandens, tada pasakyti jam iššūkį metusio asmens vardą ir pavardę, taip pat įvardyti tris žmones, kuriems metė iššūkį. Tada dalyvis apvertė vandens ir ledo kibirą ant savęs. Tačiau buvo ir kitas būdas dalyvauti akcijoje. Nariai gali paaukoti mažiausiai 10 JAV dolerių (arba ekvivalentą valiuta) ALS tyrimams JK. Tas, kuris nenori šlapintis saltas vanduo, turi paaukoti mažiausiai 100 USD ALS tyrimams. Rugpjūčio 25 d. renginys surinko 79,7 mln. USD, o 2013 m. – tik 2,5 mln. USD. Šiame renginyje dalyvavo daug įžymybių. ALS yra 2014 m. filmo „You Are Not You“, kuriame vaidina Hilary Swank, Emily Rossum ir Joshas Duhamelis, dėmesio centre.

Tyrimas

Klinikiniai tyrimai atliekami visame pasaulyje; Jungtinėse Valstijose atliktų klinikinių tyrimų sąrašą galima rasti ClinicalTrials.gov. Didžiausias genetinis tyrimas, vadinamas MinE projektu, vis dar vyksta. Projektas finansuojamas iš viešųjų lėšų ir dalyvauja daugelyje šalių. II fazės tyrimas buvo baigtas, o IIb fazė tebevyksta pavadinimu „BENEFIT-ALS“. Pirmojo tyrimo rezultatus rasite čia.Šis tyrimas yra tarptautinis, placebu kontroliuojamas tyrimas, kuriame dalyvavo 680 pacientų. Tai yra didžiausias iki šiol tyrimas. Šiuo metu vyksta II fazės antikūno ozanezumabo tyrimas. Tai didelis tyrimas, kurį remia britų kompanija GlaxoSmithKline. Hadaas ligoninėje Izraelyje vyksta II etapas klinikinis tyrimas, kurį vykdo BrainStorm Cell Therapeutics, darbas skirtas ALS funkcinės skalės parametrų stabilizavimui. Tyrimo metu pašalinamos kamieninės ląstelės kaulų čiulpaižmogaus ir diferencijuotis į laisvą ląstelės erdvę, kuri aktyvuoja neurotropinius veiksnius. Ląstelės suleidžiamos atgal tam pačiam pacientui naudojant intratekalinį ir injekcijos į raumenis. Antrąją II fazės dalį planuojama atlikti keliose JAV įstaigose, įskaitant Mayo kliniką.

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS) pasireiškia trims iš šimto tūkstančių žmonių. Nepaisant šiuolaikinės medicinos pažangos, mirtingumas nuo šios patologijos yra 100%. Tačiau pasitaiko atvejų, kai pacientai laikui bėgant nemirė, jų būklė stabilizavosi. Ryškus pavyzdys yra garsus gitaristas Jasonas Beckeris. Su šia liga jis aktyviai kovoja daugiau nei 20 metų.

Kas yra ALS?

Sergant šia liga, nuosekliai miršta nugaros smegenų ir atskirų smegenų sričių motoriniai neuronai, atsakingi už valingus judesius. Laikui bėgant, žmonių, kuriems nustatyta ši diagnozė, raumenys atrofuojasi, nes jie nuolat yra neaktyvūs. Liga pasireiškia galūnių, kūno ir veido raumenų paralyžiumi.

Amiotrofinė šoninė sklerozė vadinama tik todėl, kad neuronai, perduodantys impulsus visiems raumenims, yra abiejose nugaros smegenų pusėse. Paskutinė ligos stadija diagnozuojama, kai patologinis procesas pasiekia kvėpavimo takus. Mirtis įvyksta dėl raumenų atrofijos ar infekcijos. Kai kuriais atvejais kvėpavimo raumenys pažeidžiami prieš galūnes. Žmogus labai greitai miršta nepatirdamas visų gyvenimo sunkumų su paralyžiumi.

Daugelyje Europos šalių amiotrofinė šoninė sklerozė žinoma kaip Lou Gehrig liga. Šis garsus beisbolo žaidėjas iš Amerikos buvo diagnozuotas dar 1939 m. Vos per porą metų jis visiškai prarado savo kūno kontrolę, išseko raumenys, o pats sportininkas tapo neįgalus. Lou Gehrig mirė 1941 m.

Rizikos veiksniai

1865 metais Charcot (prancūzų neurologas) pirmą kartą aprašė šią ligą. Šiandien ja serga ne daugiau kaip penki iš šimto tūkstančių žmonių visame pasaulyje. Pacientų, kuriems nustatyta ši diagnozė, amžius svyruoja nuo 20 iki 80 metų. Stipresnės lyties atstovai yra jautresni šiai ligai.

10% atvejų ALS yra paveldima. Mokslininkai nustatė apie 15 genų, kurių mutacija įvairaus laipsnio pasireiškia žmonėms su šia patologija.

Likę 90% atvejų yra sporadiniai, tai yra nesusiję su paveldimumu. Ekspertai negali įvardyti konkrečių priežasčių lemiantis ligos vystymąsi. Manoma, kad kai kurie veiksniai vis tiek gali padidinti ligos riziką, būtent:

• Rūkymas.
• Darbas pavojingoje gamyboje.
• Karinė tarnyba (mokslininkams šį reiškinį sunku paaiškinti).
• Valgyti maistą, kuris buvo užaugintas naudojant pesticidus.

Pagrindinės ligos priežastys

Sunkus patologinis procesas gali prasidėti visiškai įvairių veiksnių su kuriais susiduriame kiekvieną dieną Tikras gyvenimas. Kodėl atsiranda ALS? Priežastys gali būti šios:

• Kūno intoksikacija sunkiaisiais metalais.
• Užkrečiamos ligos.
• Kai kurių vitaminų trūkumas.
• Elektros traumos.
• Nėštumas.
• Piktybiniai navikai.
• Chirurginės intervencijos (dalies skrandžio pašalinimas).

Ligos formos

Kaklo ir krūtinės ląstos formai būdingas patologinio proceso išplitimas į pečių ašmenis, rankas ir viską pečių juosta. Žmogui palaipsniui darosi sunku atlikti įprastus judesius (pavyzdžiui, užsegti sagas), į kuriuos iki ligos nereikėjo susikaupti. Kai rankos nustoja „paklusti“, atsiranda visiška raumenų atrofija.

Juosmens-kryžmens formai būdingi pažeidimai apatinės galūnės kaip rankos. Palaipsniui atsiranda raumenų silpnumas šioje srityje, atsiranda trūkčiojimai, traukuliai. Pacientai pradeda sunkiai vaikščioti ir nuolat suklumpa.

Bulbarinė forma yra viena iš sunkiausių ligos apraiškų. Labai retai pacientai išgyvena ilgiau nei ketverius metus nuo pirmųjų simptomų atsiradimo. ALS ligos požymiai prasideda nuo kalbos problemų ir nekontroliuojamos veido išraiškos. Pacientams sunku ryti, o tai virsta visišku negalėjimu valgyti savarankiškai. Patologinis procesas, turintis įtakos visam žmogaus organizmui, neigiamai veikia kvėpavimo takų ir širdies ir kraujagyslių sistemos. Štai kodėl šia forma sergantys pacientai miršta prieš išsivystant paralyžiui.

Smegenų formai būdingas tuo pačiu metu viršutinių ir apatinių galūnių įtraukimas į patologinį procesą. Be to, pacientai gali verkti ar juoktis be jokios priežasties. Pagal sunkumą smegenų forma nėra prastesnis už bulbarinį, todėl mirtis nuo jo įvyksta taip pat greitai.

Klinikinis vaizdas

Kai kuriais duomenimis, maždaug 80% motorinių neuronų miršta net ikiklinikinėje stadijoje. Visą jų darbą perima netoliese esančios ląstelės. Juose pamažu daugėja galinių šakų, o vadinamasis jonų kodas pradedamas perduoti daugeliui raumenų. Dėl susidariusios perkrovos šie neuronai miršta. Taip prasideda amiotrofinė šoninė sklerozė. Ligos simptomai pasireiškia ne iš karto po motorinių neuronų mirties.

Gali praeiti 5-7 mėnesiai, kol žmogus atkreips dėmesį išoriniai pokyčiai savo kūno. Pacientai paprastai patiria svorio mažėjimą, raumenų silpnumą ir sunkumus atlikti kasdienę veiklą. Pasidaro sunku normaliai judėti, nešti daiktus rankose, kvėpuoti, nuryti ir kalbėti. Atsiranda traukuliai ir trūkčiojimai. Tokie simptomai būdingi daugeliui ligų, o tai labai apsunkina ALS diagnozę ankstyvosiose vystymosi stadijose.

Su šia patologija sistemos niekada nepažeidžiamos Vidaus organai(inkstai, kepenys, širdis), raumenys, atsakingi už žarnyno motoriką.

ALS liga progresuoja ir laikui bėgant pažeidžia vis didesnes kūno vietas. Žmogus palaipsniui praranda galimybę nesunkiai judėti dėl sutrikimo rijimo refleksai maistas nuolat patenka Kvėpavimo takai, kuris sukelia dusulį. Paskutiniuose etapuose gyvybinės funkcijos palaikomos tik dirbtinės mitybos ir ventiliatoriaus dėka.

Diagnostika

Ligos diagnozė yra nepaprastai sunki. Visa esmė ta pradiniai etapai ALS ligos simptomai yra panašūs į kitus neurologiniai sutrikimai. Tik išsamiai ištyręs pacientą, gydytojas gali nustatyti galutinę diagnozę.

Diagnostika apima įvairiapusį paciento sveikatos tyrimą, pradedant ligos istorija ir baigiant molekuline genetine analize. Be to, į privalomas atliekamas neurologinis tyrimas, MRT, serologiniai ir biocheminiai tyrimai kraujo.

Koks turėtų būti gydymas?

Šiuo metu ekspertai negali pasiūlyti veiksmingi metodai gydymas. Visa gydytojų pagalba yra skirta kuo labiau sumažinti ligos apraiškas.

Šoninės amiotrofinės sklerozės gydymas apima anticholinesterazės vaistų (Galantamino, Proserin) vartojimą, siekiant pagerinti kalbos ir rijimo kokybę, raumenų relaksantų (Diazepamo), antidepresantų ir trankviliantų. Infekciniams pažeidimams skiriamas antibakterinis gydymas. Kada stiprus skausmas Gydytojai rekomenduoja vartoti nesteroidinius vaistus nuo uždegimo, kurie vėliau pakeičiami narkotiniais vaistais.

Vienintelė veiksmingas vaistas kryptingas veiksmas yra Rilutek. Tai ne tik prailgina paciento gyvenimą, bet ir leidžia padidinti vėlavimą perkelti į ventiliatorių.

Gera priežiūra žymiai pagerina gyvenimo kokybę

Žinoma, kiekvienam žmogui, kuriam buvo diagnozuota ALS, reikia tinkama priežiūra. Pacientas kritiškai ištiria savo būklę, nes kiekvieną dieną jo kūnas tiesiogine prasme blunka. Galiausiai tokie žmonės nustoja rūpintis savimi, bendrauti su šeima ir draugais, suserga depresija.

Be išimties visiems ALS sergantiems pacientams reikia:

• Funkcinėje lovoje su specialiu kėlimo mechanizmu.
• Tualeto kėdėje.
• Automatiniame vežimėlyje.
• Komunikacijos priemonėse, pavyzdžiui, nešiojamajame kompiuteryje.

Taip pat reikalinga pacientų mityba ypatingas dėmesys. Geriau duoti gerai nurytą maistą, kuriame gausu vitaminų ir baltymų. Vėliau maitinimas be specialaus zondo neįmanomas.

Kai kuriems žmonėms šoninė amiotrofinė sklerozė vystosi greitai. Šeimai ir draugams labai sunku, nes žmogus tiesiogine to žodžio prasme nublanksta mūsų akyse. Dažnai ligonį slaugantiems žmonėms prireikia papildomos psichologo pagalbos, taip pat vartojami raminamieji vaistai.

Prognozė

Jei gydytojas patvirtino amiotrofinę šoninę sklerozę, simptomai kiekvieną dieną tik didėja ir blogėja. bendra būklė paciento, prognozė šiuo atveju nuvilianti. Per visą šiuolaikinės medicinos istoriją užfiksuoti tik du atvejai, kai pacientams pavyko išgyventi. Šiame straipsnyje mes jau kalbėjome apie pirmąjį. O antrasis – garsus fizikas Stephenas Hawkingas, kuris ir toliau sėkmingai gyveno su šia liga pastaruosius 50 savo gyvenimo metų. Mokslininkas aktyviai dirba ir džiaugiasi kiekviena nauja diena, nors juda ant specialiai įrengtos kėdės, o su kitais bendrauja per kompiuterinį kalbos sintezatorių.

Prevencinės priemonės

APIE pirminė prevencija Nereikia kalbėti apie patologiją, nes tikslios jos atsiradimo priežastys vis dar nėra aiškios. Antrinė prevencija turėtų būti skirta sulėtinti ligos progresavimą ir pailginti paciento gyvenimą. Tai įeina:

1. Reguliarios neurologo konsultacijos ir vaistų vartojimas.
2. Visiškas visų atmetimas blogi įpročiai, nes jie tik pablogina ALS ligą.
3. Gydymas turi būti tinkamas ir kompetentingas.
4. Subalansuota ir racionali mityba.

Išvada

Šiame straipsnyje mes kalbėjome apie tai, kas yra ALS liga. Simptomai ir gydymas patologinė būklė neturėtų būti ignoruojami. Deja, šiuolaikinė medicina negali pasiūlyti veiksmingo šios ligos gydymo. Tačiau draugai ir šeimos nariai turi dėti visas pastangas, kad tobulėtų kasdienis gyvenimas asmuo, turintis šią diagnozę.

Amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS, Gehrig liga, motorinių neuronų liga) pirmą kartą aprašė prancūzų psichiatras Martinas Charcotas 1869 m.

JAV ir Kanadoje dar vienas terminas yra „Lou Gehrig liga“, garsus beisbolo žaidėjas, kuris turėjo baigti karjerą būdamas 36 metų dėl amiotrofinės šoninės sklerozės.

Kas yra amiotrofinė šoninė sklerozė?

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra nervų sistemos liga, kuri greitai pažeidžia nugaros smegenų, smegenų kamieno ir žievės motorinius neuronus.

IN patologinis procesas dalyvauti motoriniai nervai kaukolės neuronai (veido, trijų, glossopharyngeal).

Amiotrofinė šoninė sklerozė yra reta (2-3 žmonės iš 100 000) ir greitai progresuoja.

Medicinoje yra dar viena sąvoka – amiotrofinės šoninės sklerozės sindromas. Ją išprovokuoja kita liga, todėl gydymas šiuo atveju yra skirtas pašalinti pagrindinę patologiją. Jei pacientas turi ALS simptomų, tačiau jų priežastys nežinomos, gydytojai kalba ne apie sindromą, o apie ligą.

Sergant ALS sunaikinami motoriniai neuronai, jie nustoja siųsti signalus iš smegenų į raumenis, dėl to pastarieji ima silpti ir atrofuotis.

Priežastys

Priežastys, sukeliančios šios ligos atsiradimą, dar nebuvo nustatytos. Tačiau mokslininkai siūlo keletą teorijų:

Paveldimas

Nustatyta, kad 10-15% atvejų liga yra paveldima.

Virusinis

Ši teorija plačiai paplito XX amžiaus 60-aisiais JAV ir SSRS. Tuo metu eksperimentai buvo atlikti su beždžionėmis. Gyvūnams buvo suleista sergančių žmonių nugaros smegenų ekstraktų. Taip pat buvo manoma, kad ligą gali sukelti poliomielito virusas.

Gennaya

Genų sutrikimas nustatomas 20% pacientų, sergančių ALS. Jie koduoja fermentą Superoxide dismutase-1, kuris paverčia pavojingu nervų ląstelės Superoksidas į deguonį.

Autoimuninė

Mokslininkai atliko tyrimus ir atrado antikūnus, kurie naikina motorines nervų ląsteles. Įrodyta, kad šie antikūnai gali susidaryti, kai rimtos ligos(Hodžkino limfoma, plaučių vėžys ir kt.).

Neuroninis

Šią teoriją sukūrė britų mokslininkai, kurie mano, kad ALS susidarymą gali išprovokuoti glialiniai elementai – ląstelės, atsakingos už neuronų funkcionavimą. Jei sutrinka astrocitų, šalinančių glutamatą iš nervų galūnių, funkcija, Charcot ligos rizika padidėja kelis kartus.

Tarp rizikos veiksnių gydytojai nustato: paveldimą polinkį, amžių virš 50 metų, rūkymą, darbą, susijusį su švino vartojimu, karinę tarnybą.

ALS simptomai

Nepriklausomai nuo ligos formos, visi pacientai jaučia raumenų silpnumą, atsiranda raumenų trūkčiojimas, mažėja raumenų masė.

Raumenų silpnėjimas sparčiai didėja, tačiau akių raumenys ir sfinkteris Šlapimo pūslė nėra paveikti.

Ankstyvoje ligos stadijoje atsiranda:

• kulkšnių ir pėdų raumenų silpnumas;
• rankų atrofija;
• motorikos ir kalbos sutrikimai;
• pasunkėjęs rijimas;
• raumenų trūkčiojimas;
• liežuvio, rankų ir pečių mėšlungis.

Išsivysčius ALS, atsiranda juoko ir verksmo priepuoliai, sutrinka pusiausvyra, atsiranda liežuvio atrofija.

Kognityvinės funkcijos pablogėja tik 1-2% ligos atvejų, kitų ligonių protinė veikla nekinta.

Vėlesnėse stadijose pacientas suserga depresija, pradeda trikdyti kvėpavimą, praranda galimybę savarankiškai judėti.

Sergantys ALS nustoja domėtis savo artimaisiais ir išoriniu pasauliu, tampa kaprizingi, nevaržomi, emociškai labilūs ir agresyvūs. Nustojus veikti kvėpavimo raumenims, žmogui reikalinga dirbtinė ventiliacija.

Ligos eiga

Iš pradžių atsiranda simptomai, trukdantys žmogui gyventi visavertį gyvenimą: raumenų tirpimas, mėšlungis, trūkčiojimas, sunku kalbėti. Tačiau, kaip taisyklė, iš pradžių sunku nustatyti tikslią šių sutrikimų priežastį.

Daugeliu atvejų ALS diagnozuojama raumenų atrofijos stadijoje.

Palaipsniui raumenų silpnumas plinta ir apima naujas kūno vietas, pacientas negali savarankiškai judėti, prasideda kvėpavimo sutrikimai.

ALS sergantys pacientai retai kenčia nuo demencijos, tačiau jų būklė sukelia sunkią depresiją laukiant mirties. Paskutiniame etape žmogus nebegali valgyti, vaikščioti ar kvėpuoti pats, jam reikalingi specialūs medicinos prietaisai.

Ligos formos

Ligos formos išsiskiria pagal pažeistų raumenų vietą.

Bulbarnaja

Pažeidžiami kaukolės nervai (9,10,12 porų).

Pacientams, sergantiems bulbarine ALS forma, pradeda kilti kalbos problemų, jie skundžiasi tarimo sunkumais, jiems sunku pajudinti liežuvį.

Ligai progresuojant sutrinka rijimo veiksmas, maistas gali išsilieti per nosį. Vėlyvoje ligos stadijoje visiškai atrofuojasi veido ir kaklo raumenys, išnyksta mimikos, sergantieji ALS negali atidaryti burnos ar kramtyti maisto.

Kaklo ir krūtinės ląstos

Liga progresuoja viršutinėse galūnėse iš abiejų pusių.

Iš pradžių atsiranda diskomfortas rankose, žmogui tampa sunku atlikti sudėtingus judesius rankomis, rašyti ar groti muzikos instrumentais. Apžiūros metu gydytojas pastebi, kad paciento rankų raumenys įsitempę, padidėję sausgyslių refleksai.

Vėlesnėse ligos stadijose raumenų silpnumas progresuoja ir plinta į dilbius ir pečius.

Juosmens-sakralinis

Pirmasis simptomas yra apatinių galūnių silpnumas.

Pacientui tampa sunkiau dirbti darbą stovint, lipti laiptais, važiuoti dviračiu, eiti didelius atstumus.

Laikui bėgant pėda pradeda smukti, pasikeičia eisena, tada visiškai atrofuojasi kojų raumenys, žmogus negali vaikščioti, išsivysto šlapimo ir išmatų nelaikymas.

Beveik 50% pacientų kenčia nuo kaklo ir krūtinės ląstos formos ALS, po 25% - juosmens-kryžmens ir bulbarinės formos.

Diagnostika

Neurologas naudoja šiuos pagrindinius diagnostikos metodus:

Smegenų ir nugaros smegenų MRT

Taikant šį metodą, galima nustatyti piramidinių struktūrų degeneraciją ir motorinių smegenų dalių atrofiją.

Neurofiziologiniai tyrimai

ALS aptikimui naudojama TCMS (transkranijinė magnetinė stimuliacija), ENG (elektroneurografija) ir EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalinė punkcija

Nustatomas baltymų kiekis (normalus arba padidėjęs).

Biocheminiai kraujo tyrimai

Pacientams, sergantiems ALS, kreatinfosfokinazės koncentracija padidėja 5 ir daugiau kartų, kaupiasi kreatininas ir šlapalas, padidėja AST ir ALT.

Molekulinė genetinė analizė

Tiriamas genas, koduojantis superoksido dismutazę-1.

Tačiau norint nustatyti diagnozę, šių metodų nepakanka, lygiagrečiai naudojamas diferencinė diagnostika patvirtinti arba atmesti ligas:

• smegenys: discirkuliacinė encefalopatija, užpakalinės kaukolės duobės navikai, dauginė sisteminė atrofija.
• nugaros smegenys: navikai, siringomielija, limfocitinė leukemija, stuburo amiotrofija ir kt.
• raumenis: miozitas, okulofaringinė miodistrofija, Rossolimo-Steiner-Kurshman miotonija.
• periferiniai nervai: multifokalinė motorinė neuropatija, Personage-Turner sindromas ir kt.
• neuromuskulinė jungtis: Lambert-Eaton sindromas, myasthenia gravis.

Gydymas

Išgydyti ALS nėra, tačiau galima sulėtinti šios ligos progresavimą, pailginti gyvenimo trukmę ir palengvinti žmogaus būklę.

Šiuo tikslu naudojama kompleksinė terapija:

Vaistas, kuris pirmą kartą buvo naudojamas ALS gydyti JK ir JAV. Veikliosios medžiagos blokuoja glutamino išsiskyrimą ir lėtina neuronų pažeidimo procesą. Vaistas turi būti vartojamas 2 kartus per dieną, 0,05 g.

Raumenų relaksantai ir antibiotikai padėti susidoroti su raumenų silpnumu. Norint pašalinti raumenų spazmus ir trūkčiojimą, skiriami Mydocalm, Baclofen ir Sirdalud.

Dėl padidinimo raumenų masė Naudojamas anabolinis steroidas „Retabolin“.

Antibiotikai, jei išsivysto arba atsiranda sepsis infekcinės komplikacijos. Gydytojai skiria fluorokvinolonus, cefalosporinus, karbopenus.

Vitaminai B, E, A, C grupės, kad pagerintų impulsą išilgai nervinių skaidulų.

Anticholinesterazės vaistai, kurie sulėtina acetilcholino ("Kaliminas", "Prozerinas", "Piridostigminas") naikinimo procesą.

Kai kuriais atvejais jis naudojamas kamieninių ląstelių transplantacija. Jis apsaugo nuo nervinių ląstelių žūties, skatina nervinių skaidulų augimą ir atkuria nervinius ryšius.

Vėlesniuose etapuose jis naudojamas antidepresantai ir trankviliantai, nesteroidiniai skausmą malšinantys vaistai ir opiatai.

Jei sutrinka miegas, skiriami benzodiazepininiai vaistai.

Judėjimui palengvinti kėdės ir lovos su įvairių funkcijų, lazdos, tvirtinimo apykaklės. Gydytojai rekomenduoja kalbos terapiją. Vėlesnėse ligos stadijose prireiks seilių išmetimo, o vėliau – tracheostomos, kad pacientas galėtų kvėpuoti.

Netradiciniai ALS gydymo metodai neduoda teigiamų rezultatų.

Prognozė ir pasekmės

Prognozė pacientams, sergantiems ALS nepalankios. Mirtis įvyksta per 2-12 metų dėl sunkios pneumonijos, kvėpavimo nepakankamumo ar kt rimtos ligos, kurią išprovokavo Gehrig liga.

Sergant bulbarine forma ir senyviems pacientams laikotarpis sutrumpinamas iki 3 metų.

Prevencija

ALS prevencijos priemonės medicinai vis dar nežinomos.

Liga progresuoja labai greitai, sėkmingo gydymo ir kūno motorinių funkcijų atkūrimo atvejų nėra. Palaipsniui didėjantis raumenų silpnumas visiškai pakeičia žmogaus ir jo šeimos gyvenimą.

Tačiau nepaisant nuviliančių prognozių ir nepakankamo ligos tyrimo, artimieji turėtų tikėtis, kad artimiausiu metu bus sukurti veiksmingi gydymo būdai. terapiniai metodai gydymas. Tuo tarpu būtina imtis priemonių, kurios palengvintų sergančiojo ALS būklę.

Amiotrofinė šoninė sklerozė - pavojinga liga, kuris gali nejudinti žmogų ir sukelti mirtį.

Gydytojai vis dar negali nustatyti tikslių ligos priežasčių ir rasti veiksmingų gydymo būdų. Šiuo metu viskas, ką medicina gali padaryti, yra palengvinti ALS sergančių pacientų būklę. Ne vienam ligoniui pavyko visiškai pasveikti nuo šios ligos. Svarbu atskirti „ALS ligą“ nuo „ALS sindromo“. Antruoju atveju pasveikimo prognozė yra daug geresnė.

(ALS), dar žinoma kaip Lou Gehrig liga, yra lėtai progresuojanti, nepagydoma degeneracinė centrinės nervų sistemos liga. Asociacijos valstijos duomenimis, tik pusė JAV gyventojų yra girdėję apie ligą, tokia pati situacija stebima ir kitose šalyse.

Vienas iš būdų pritraukti dėmesį amiotrofinės šoninės sklerozės problema tapo „Ice Bucket Challenge“, kurio metu žmonės turi ant savęs užsipilti kibirą ledinio vandens ir paaukoti. 2014 m. rugpjūčio mėn. kampanija sulaukė ypatingo populiarumo visame pasaulyje, pritraukdama 50 milijonų dolerių aukų ir daugiau nei 1,5 milijono dalyvių. Prezidentas ir generalinis direktoriusĮmonė 3 M Inge Thulin prisijungė prie dalyvių skaičiaus ir pakomentavo savo dalyvavimą akcijoje:

"Amiotrofinė šoninė sklerozė(ALS) – baisi liga. Priėmiau skambutį iš mūsų 32+ metų darbuotojo Alleno Wahlgreno, kuris serga šia liga, šeimos. Metų pradžioje jam buvo diagnozuota, o dabar jis beveik visiškai paralyžiuotas. Lygiai prieš metus taip pat netekome vieno didžiausių 3M odontologijos verslo lyderių Larry Leer, kuris mirė nuo ALS. Mačiau, kaip greitai jis „perdegė“, buvo baisu. Ir aš priėmiau šį iššūkį ne tik Alleno ir Larry garbei, bet ir visų šeimų, kurios susiduria su šia baisia ​​liga, garbei.

ALS priežastys

ALS priežastis yra tam tikrų baltymų (ubikvitino) mutacija, atsirandanti tarpląstelinių agregatų. Šeiminės ligos formos stebimos 5% atvejų. Iš esmės ALS liga serga vyresni nei keturiasdešimt šešiasdešimt metų žmonės, iš kurių ne daugiau kaip 10% yra paveldimos formos nešiotojai, o likusių atvejų mokslininkai vis dar negali paaiškinti jokios įtakos. išorinių poveikių- ekologija, traumos, ligos ir kiti veiksniai.

Ligos simptomai

Ankstyvieji ligos simptomai yra traukuliai, trūkčiojimas, galūnių tirpimas ir silpnumas, taip pat sunku kalbėti, tačiau tokie požymiai būdingi daugeliui ligų. Tai labai apsunkina diagnozę iki paskutinio periodo, kai liga jau įžengė į raumenų atrofijos stadiją.

Pirmieji ALS pažeidimai gali atsirasti įvairios dalys kūno, iki 75% pacientų liga prasideda galūnėse, daugiausia apatinėse.

Kas tai yra? Kaip tai pasireiškia?

Pradinės ligos apraiškos:
.silpnumas distalinėse rankų dalyse, nepatogumas atliekant smulkius pirštų judesius, rankų plonėjimas ir fascikuliacijos (raumenų trūkčiojimas)
.rečiau liga debiutuoja su silpnumu proksimalinės dalys rankų ir pečių juosta, kojų raumenų atrofija kartu su apatine spazmine parapareze

Taip pat gali būti, kad liga prasideda nuo bulbarinių sutrikimų – dizartrija ir disfagija (25 proc. atvejų)

Mėšlungis (skausmingi susitraukimai, raumenų spazmai), dažnai generalizuoti, atsiranda beveik visiems ALS sergantiems pacientams ir dažnai yra pirmasis ligos požymis.

Charakteristika klinikinės apraiškos BOSAS
Šoninė amiotrofinė sklerozė pasižymi kombinuotu apatinio motorinio neurono (periferinio) ir viršutinio motorinio neurono (piramidinio trakto ir (arba) smegenų motorinės žievės piramidinių ląstelių) pažeidimu.
Apatinio motorinio neurono pažeidimo požymiai:

• raumenų silpnumas (parezė)
• hiporefleksija (sumažėję refleksai)
• raumenų atrofija
• fascikuliacijos (spontaniški, greiti, nereguliarūs raumenų skaidulų pluoštų susitraukimai)

Viršutinių motorinių neuronų pažeidimo požymiai:

• raumenų silpnumas (parezė).
• spazmiškumas (padidėjęs raumenų tonusas)
• hiperrefleksija (padidėję refleksai)
• patologiniai pėdos ir plaštakos požymiai

Dėl ALS daugeliu atvejų būdinga simptomų asimetrija.

Jie randami atrofuotuose ar net akivaizdžiai nepažeistuose raumenyse fascikuliacijos(raumenų trūkčiojimas), kuris gali pasireikšti vietinėje raumenų grupėje arba būti plačiai paplitęs.

IN tipinis atvejis ligos pradžia, kai netenkama raumenų viena iš rankų, kurios susilpnėjimas (pridukcija) ir nykščio pasipriešinimas (dažniausiai asimetriškai), todėl sunku suimti nykščiu ir rodomieji pirštai ir sukelia smulkiosios motorikos valdymo sutrikimus plaštakos raumenyse. Pacientui sunku paimti smulkius daiktus, užsegti mygtukus ir rašyti.

Tada, kai liga progresuoja, procese dalyvauja dilbio raumenys, o plaštaka įgauna „antanguotos letenos“ išvaizdą. Po kelių mėnesių panašus pažeidimas atsiranda ant kitos rankos. Atrofija, palaipsniui plintanti, pažeidžia peties ir pečių juostos raumenis.

Tuo pačiu metu arba vėliau Dažnai išsivysto bulbarinių raumenų pažeidimai: liežuvio fascikuliacijos ir atrofija, minkštojo gomurio parezė, gerklų ir ryklės raumenų atrofija, pasireiškianti dizartrija (kalbos sutrikimais), disfagija (rijimo sutrikimais), ir seilėtekis.

Imituoti ir kramtymo raumenys dažniausiai paveikiami vėliau nei kitos raumenų grupės. Ligai progresuojant tampa neįmanoma iškišti liežuvio, išpūsti skruostus ar sutraukti lūpas į vamzdelį.

Kartais išsivysto galvos tiesiklių silpnumas, dėl kurių pacientas negali laikyti galvos tiesiai.

Kai procese dalyvauja diafragma Pastebimas paradoksalus kvėpavimas (skrandis įkvepiant įsiskverbia, o iškvepiant išsikiša).

Dažniausiai pirmosios atrofuojasi kojos priekinės ir šoninės raumenų grupės, pasireiškiančios „nuleidžiama pėda“ ir steppažo tipo eisena (pacientas aukštai pakelia koją ir meta į priekį, staigiai nuleisdamas).

Būdinga, kad raumenų atrofija yra selektyvi.

• Atrofija stebima ant rankų:

tenara
hipotenaras
tarpkauliniai raumenys
deltiniai raumenys

• Ant kojų dalyvauja raumenys, atliekantys pėdos dorsifleksiją.
• Bulbariniuose raumenyse pažeidžiami liežuvio ir minkštojo gomurio raumenys.

Piramidės sindromas paprastai išsivysto ankstyvoje ALS stadijoje ir pasireiškia sausgyslių refleksų atgimimu. Po to dažnai išsivysto apatinė spastinė paraparezė. Rankose padidėję refleksai derinami su raumenų atrofija, t.y. stebimas kombinuotas, vienu metu vykstantis centrinių (piramidinių) takų ir periferinių motorinių neuronų pažeidimas, būdingas ALS. Procesui progresuojant išnyksta paviršiniai pilvo refleksai. Babinskio simptomas (kai pėdos padas yra sudirgęs dryželiais, didysis pirštas išsitęsia, kiti pirštai išsiskleidžia ir išsitiesia) stebimas pusei ligos atvejų.

Gali būti jutimo sutrikimų. 10% pacientų parestezija stebima distalinėse rankų ir kojų dalyse. Skausmas, kartais stiprus, dažniausiai naktį, gali būti susijęs su sąnarių sustingimu, ilgalaikiu nejudrumu, spazmais dėl didelio spazmiškumo, mėšlungiais (skausmingais raumenų spazmais) ir depresija. Jautrumo praradimas nėra būdingas.

Oculomotoriniai sutrikimai nėra tipiški ir randami ant terminalo etapai ligų.

Dubens organų sutrikimai nebūdingi, tačiau pažengusiame etape gali atsirasti šlapimo susilaikymas arba šlapimo nelaikymas.

Vidutinis pažinimo sutrikimas(atminties ir protinės veiklos pablogėjimas) pasireiškia pusei pacientų. 5% pacientų išsivysto priekinis tipas, kuris gali būti derinamas su parkinsonizmo sindromu.

ALS ypatybė yra pragulų nebuvimas net ir paralyžiuotiems gulintiems pacientams.

Kad ir kur jie atsirastų pirmieji ALS požymiai, raumenų silpnumas palaipsniui perkeliamas į vis daugiau kūno dalių, nors sergant bulbarine ALS forma pacientai gali nesulaukti visiškos galūnių parezės dėl kvėpavimo sustojimo.

Laikui bėgant pacientas praranda galimybę savarankiškai judėti. ALS liga neturi įtakos protiniam vystymuisi, tačiau dažniausiai prasideda gili depresija– žmogus laukia mirties. Paskutinėse ligos stadijose pažeidžiami ir kvėpavimo funkciją atliekantys raumenys, o ligonių gyvybę turi palaikyti dirbtinė plaučių ir plaučių ventiliacija. dirbtinė mityba. Nuo pirmųjų ALS požymių pastebėjimo iki mirties praeina 3–5 metai. Tačiau yra plačiai žinomi atvejai, kai pacientų, sergančių aiškiai atpažįstama ALS liga, būklė laikui bėgant stabilizavosi.

KAS TURI BOSAS?

Visame pasaulyje yra daugiau nei 350 000 ALS pacientų.

Kasmet 100 000 gyventojų ALS diagnozuojama 5-7 žmonėms. Kasmet daugiau nei 5600 amerikiečių diagnozuojama ALS. Tai 15 naujų Bass atvejų per dieną

ALS gali paveikti bet ką. Sergamumas (naujų skaičius) ALS - 100 000 žmonių per metus

Mažiau nei 10% ALS atvejų yra paveldimi. ALS gali paveikti tiek vyrus, tiek moteris ALS paveikia visas etnines ir socialines ekonomines grupes

ALS gali pasireikšti jauniems arba labai seniems suaugusiems, tačiau dažniausiai diagnozuojama vidutinio ir vėlyvojo pilnametystės amžiuje.

Žmonėms, sergantiems ALS, reikalinga brangi įranga, gydymas ir nuolatinė 24 valandų priežiūra

90% priežiūros naštos tenka ALS sergančių žmonių šeimos narių pečiams. ALS veda prie galimo fizinio, emocinio ir finansiniai ištekliai Rusijoje ALS serga daugiau nei 8500 pacientų, Maskvoje – daugiau nei 600 ALS, nors šis skaičius oficialiai nuolat nuvertinamas. Žymiausi rusai, susirgę ALS, yra Dmitrijus Šostakovičius, Vladimiras Migulja.

Ligos priežastys nežinomos. ALS gydymo nėra. Pastebėtas ligos progresavimo sulėtėjimas. Namų ventiliatoriaus pagalba galima pratęsti gyvenimą.

Sindromai, kurie kliniškai nesiskiria nuo klasikinio ALS, gali atsirasti dėl:
Struktūriniai pažeidimai:

parasagitaliniai navikai

didžiojo foramen navikai

spondilozė gimdos kaklelio sritis stuburas

Arnoldo-Chiari sindromas

hidromielija

arterioveninė nugaros smegenų anomalija

Infekcijos:

bakterinė – stabligė, Laimo liga

virusinė - poliomielitas, juostinė pūslelinė

retrovirusinė mielopatija

Apsinuodijimai, fiziniai veiksniai:

toksinų – švino, aliuminio, kitų metalų.

vaistai - strichninas, fenitoinas

elektros šokas

rentgeno spinduliuotė

Imunologiniai mechanizmai:

plazmos ląstelių diskrazija

autoimuninė poliradikuloneuropatija

Paraneoplastiniai procesai:

parakarcinomatinis

paralimfomatinis

Metabolizmo sutrikimai:

hipoglikemija

hiperparatiroidizmas

tirotoksikozė

folio rūgšties trūkumas,

vitaminai B12, E

malabsorbcija

Paveldimi biocheminiai sutrikimai:

androgenų receptorių defektas – Kenedžio liga

heksosaminidazės trūkumas

a-gliukozidazės trūkumas – Pompe liga

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Visos šios sąlygos gali sukelti ALS simptomus ir į jas reikia atsižvelgti atliekant diferencinę diagnozę.

Nėra veiksmingo ligos gydymo. Vienintelis vaistas, glutamato išsiskyrimo inhibitorius riluzolas (Rilutek), atitolina mirtį 2–4 mėnesiais. Jis skiriamas po 50 mg du kartus per parą.

ALS ligos gydymas

Gydymo pagrindas yra simptominė terapija:

• Fizioterapija.

Fizinė veikla. Pacientas turėtų pagal savo galimybes palaikyti fizinė veikla Ligai progresuojant iškyla vežimėlio ir kitų specialių prietaisų poreikis.
.Dieta. Disfagija kelia pavojų maistui patekti į kvėpavimo takus. Kartais prireikia maitinimo zondo ar gastrostomijos.

• Ortopedinių priemonių naudojimas: kaklo apykaklė, įvairūs įtvarai, prietaisai daiktams sugriebti.

Dėl mėšlungio (skausmingas raumenų spazmai): chinino sulfatas 200 mg du kartus per dieną arba fenitoinas (difeninas) 200-300 mg per parą arba karbamazepinas (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg per dieną ir (arba) vitaminas E 400 mg du kartus per dieną, taip pat magnio preparatai, verapamilis (Isoptin).
Spastiškumui gydyti: baklofenas (Baclosanas) 10 - 80 mg per parą arba tizanidinas (Sirdalud) 6 - 24 mg per parą, taip pat klonazepamas 1 - 4 mg per dieną arba memantinas 10 - 60 mg per dieną.

• Esant seilėms, atropinas 0,25–0,75 mg tris kartus per dieną arba hioscinas (Buscopan) 10 mg tris kartus per dieną.

Jei dėl rijimo sutrikimo valgyti neįmanoma, dedamas gastrostominis vamzdelis arba nazogastrinis vamzdelis. Ankstyva perkutaninė endoskopinė gastrostomija pailgina pacientų gyvenimą vidutiniškai 6 mėnesiais.

• At skausmo sindromai naudoti visą analgetikų arsenalą. Įskaitant narkotinius analgetikus paskutiniuose etapuose.
• Kartais anticholinesterazės vaistai (neostigmino metilsulfatas – prozerinas) laikinai pagerėja.

Cerebrolizinas didelėmis dozėmis (10-30 ml lašinamas į veną 10 dienų kartotiniais kursais). Yra keletas nedidelių tyrimų, rodančių cerebrolizino neuroprotekcinį veiksmingumą sergant ALS.
.Antidepresantai: Sertalinas 50 mg/d. arba Paxil 20 mg/d. arba Amitriptilinas 75-150 mg/d (vaistas pigesnis, bet turi ryškesnį šalutinį poveikį; kai kurie sergantys ALS renkasi būtent todėl, kad šalutiniai poveikiai- sukelia burnos džiūvimą ir atitinkamai mažina padidėjusį seilėtekį (seilėtekį), kuris dažnai kankina ALS sergančius pacientus).
.Jei atsiranda kvėpavimo sutrikimų: dirbtinė ventiliacija Paprastai ligoninėse plaučių ventiliacija neatliekama, tačiau dalis pacientų įsigyja nešiojamus ventiliatorius ir atlieka mechaninę ventiliaciją namuose.

• Vyksta augimo hormono ir neurotrofinių faktorių naudojimo ALS srityje plėtra.
• Pastaruoju metu buvo aktyviai plėtojamas gydymas kamieninėmis ląstelėmis. Šis metodas žada būti daug žadantis, tačiau vis dar yra mokslinių eksperimentų stadijoje.

Vaistai, vaistai, kurie padeda sulėtinti ALS ligą:

Šiuolaikinė medicina nuolat tobulėja. Mokslininkai nuolat kuria naujus vaistus nuo anksčiau nepagydomų ligų. Tačiau šiandien specialistai negali pasiūlyti tinkamo gydymo nuo visų negalavimų. Viena iš šių patologijų yra ALS liga. Šios ligos priežastys vis dar lieka neištirtos, o sergančiųjų kasmet tik daugėja. Šiame straipsnyje mes atidžiau pažvelgsime į šią patologiją, pagrindinius jos simptomus ir gydymo metodus.

Bendra informacija

Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS, Charcot liga) yra rimta nervų sistemos patologija, kurios metu pažeidžiami vadinamieji motoriniai neuronai nugaros smegenyse, taip pat smegenų žievėje. Tai lėtinė ir nepagydoma liga, palaipsniui vedantis į visos nervų sistemos degeneraciją. Paskutinėse ligos stadijose žmogus tampa bejėgis, bet kartu išsaugo proto aiškumą ir psichinę sveikatą.

ALS liga, kurios priežastys ir patogenezė nebuvo iki galo išaiškinta, nesiskiria specifinius metodus diagnostika ir gydymas. Mokslininkai aktyviai ją tyrinėja ir šiandien. Dabar tikrai žinoma, kad liga dažniausiai išsivysto žmonėms nuo 50 iki 70 metų, tačiau pasitaiko ir ankstesnių pažeidimų.

klasifikacija

Priklausomai nuo pirminių ligos apraiškų vietos, ekspertai išskiria šias formas:

1. Juosmens-kryžmens forma (sutrikusi apatinių galūnių motorinė funkcija).
2. Bulbarinė forma (pažeidžiami kai kurie smegenų branduoliai, o tai reiškia charakterį).
3. Kaklo ir krūtinės ląstos forma ( pirminiai simptomai pasireiškia įprastos motorinės funkcijos pokyčiais viršutinės galūnės).

Kita vertus, ekspertai išskiria dar tris ALS ligos tipus:

Kodėl atsiranda ALS?

Priežastys šios ligos, deja, vis dar mažai tyrinėta. Šiuo metu mokslininkai nustato keletą veiksnių, kurių buvimas kelis kartus padidina tikimybę susirgti:

ALS liga. Simptomai

Šia liga sergančių pacientų nuotraukas galima peržiūrėti specializuotuose žinynuose. Visi jie turi tik vieną bendrą dalyką - išoriniai simptomai ligos vėlesnėse stadijose.

Kalbant apie pirminį klinikiniai požymiai patologijų, jos labai retai sukelia pacientų atsargumo. Be to, potencialūs pacientai dažnai tai paaiškina nuolatiniu stresu ar poilsio stoka nuo darbo rutinos. Žemiau pateikiami ligos simptomai, kurie pasireiškia ankstyvosiose stadijose:

• raumenų silpnumas;
• dizartrija (sunku kalbėti);
• dažni raumenų spazmai;
• galūnių tirpimas ir silpnumas;
• nedidelis raumenų trūkčiojimas.

Visi šie ženklai turėtų įspėti visus ir tapti priežastimi kreiptis į specialistą. Priešingu atveju liga progresuos, o tai kelis kartus padidina komplikacijų tikimybę.

Ligos eiga

Kaip vystosi ALS? Liga, kurios simptomai buvo išvardyti aukščiau, iš pradžių prasideda raumenų silpnumas ir galūnių tirpimas. Jei patologija vystosi iš kojų, pacientams gali būti sunku vaikščioti ir nuolat suklupti.

Jei liga pasireiškia kaip viršutinių galūnių funkcijos sutrikimas, problemų kyla atliekant pačias elementariausias užduotis (sagsčius marškinius, pasukant raktą spynoje).

Kaip dar galite atpažinti ALS ligą? Ligos priežastys 25% atvejų slypi pažeidime pailgosios smegenys. Iš pradžių sunku kalbėti, o vėliau – rijimo. Visa tai sukelia problemų kramtant maistą. Dėl to žmogus nustoja normaliai maitintis ir krenta svoris. Dėl šios priežasties daugelis pacientų patenka į depresinė būsena, nes liga dažniausiai nepaveikia

Kai kuriems pacientams sunku formuoti žodžius ir net normaliai susikaupti. Nedideli tokio pobūdžio sutrikimai dažniausiai paaiškinami prastu kvėpavimu naktį. Medicinos darbuotojai Jau dabar jie turi pacientui pasakyti apie ligos eigos ypatumus, gydymo galimybes, kad jis iš anksto galėtų priimti pagrįstą sprendimą dėl savo ateities.

Dauguma pacientų miršta nuo kvėpavimo takų sutrikimas arba pneumonija. Paprastai mirtis įvyksta penkerius metus nuo ligos patvirtinimo.

Diagnostika

Tik specialistas gali patvirtinti šios ligos buvimą. Šiuo atveju pagrindinis vaidmuo tenka kompetentingam esamo aiškinimui klinikinis vaizdas konkrečiam pacientui. Diferencinė ALS diagnozė yra nepaprastai svarbi.

Koks turėtų būti gydymas?

Deja, šiandien medicina negali pasiūlyti veiksmingos šios ligos gydymo. Kaip galite įveikti ALS? Gydymas visų pirma turėtų būti skirtas patologijos progresavimo sulėtinimui. Šiems tikslams naudojamos šios veiklos:

Gydymas kamieninėmis ląstelėmis

Daugelyje Europos šalių ALS sergantys pacientai dabar gydomi savo kamieninėmis ląstelėmis, kurios taip pat padeda sulėtinti ligos progresavimą. Šio tipo terapija yra skirta pirminėms smegenų funkcijoms gerinti. persodinami į pažeidimo vietą, atkuria neuronus, pagerina smegenų aprūpinimą deguonimi ir skatina naujų kraujagyslių atsiradimą.

Pačių kamieninių ląstelių išskyrimas ir tiesioginė transplantacija dažniausiai atliekami ambulatoriškai. Po terapijos pacientas lieka ligoninėje dar 2 dienas, kur specialistai stebi jo būklę.

Pačios procedūros metu ląstelės suleidžiamos į cerebrospinalinis skystis už kūno ribų jiems neleidžiama savarankiškai daugintis, o reimplantacija atliekama tik kruopščiai išvalius.

Svarbu pažymėti, kad tokio tipo terapija gali žymiai sulėtinti ALS ligą. Pacientų nuotraukos praėjus 5-6 mėnesiams po procedūros aiškiai įrodo šį teiginį. Tai nepadės visiškai atsikratyti ligos. Deja, pasitaikė ir tokių atvejų, kai gydymas visai neduoda jokio poveikio.

Išvada

Šios ligos prognozė beveik visada yra nepalanki. Progresavimas judėjimo sutrikimai neišvengiamai reiškia (2–6 metai).

Šiame straipsnyje mes kalbėjome apie tai, kas yra tokia patologija kaip ALS. Liga, kurios simptomai gali nepasireikšti ilgą laiką, šiuo metu negali būti visiškai išgydoma. Viso pasaulio mokslininkai toliau aktyviai tiria šią ligą, jos priežastis ir vystymosi greitį bei bando rasti veiksmingą vaistą.