Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen in Charcotova bolezen, specifično bolezen, kar vodi v celično smrt. V Združenem kraljestvu se uporablja izraz bolezen motoričnih nevronov (MND), medtem ko se v drugih državah izraz uporablja za 5 vrst bolezni, med katerimi je najpogostejša ALS. Zanj so značilni atrofija mišic, mišični krči in postopno naraščajoča šibkost zaradi izgube mišično tkivo. To povzroča težave pri govoru, požiranju in v nekaterih primerih dihanju. V 90-95% primerov vzrok ni znan. Približno 5-10% primerov je dednih. Približno polovica primerov je posledica enega ali dveh specifičnih genov. To vodi do smrti nevronov, ki nadzorujejo prostovoljne mišične kontrakcije. Diagnoza se postavi na podlagi znakov in simptomov po opravljenih testih, da se izključijo druge možne bolezni. Za ALS ni zdravila. Zdravilo, imenovano riluzol, upočasni napredovanje ALS in podaljša pričakovano življenjsko dobo za 2-3 mesece. Neinvazivna ventilacija lahko izboljša bolnikovo stanje in pričakovano življenjsko dobo. Bolezen se običajno razvije od 60. leta starosti, v primeru dedna bolezen– od 50. Povprečna pričakovana življenjska doba od začetka bolezni je 3-4 leta. Približno 10% bolnikov živi več kot 10 let. Večina jih umre zaradi odpovedi dihanja. V večini držav pojavnost ALS ni znana. V Evropi in ZDA se bolezen pojavi pri 2 od 100.000 ljudi na leto. Bolezen je leta 1824 prvi opisal Charles Bell. Povezavo med simptomi in osnovnimi nevrološkimi težavami je leta 1869 opisal Jean-Martin Charcot, leta 1874 pa je začel uporabljati izraz amiotrofična lateralna skleroza. V ZDA so o bolezni izvedeli po tem, ko je prizadela slavnega igralca bejzbola Louja Gehriga, Stephen Hawking pa je postal znan po svojih znanstvenih dosežkih. Leta 2014 se je začela spletna kampanja za ozaveščanje o ALS. V okviru te akcije, imenovane ice bucket challenge, so se ljudje polivali z vedrom vode in prispevali.

Znaki in simptomi

Bolezen povzroča šibkost in atrofijo mišic po vsem telesu zaradi degeneracije zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov. Prizadeti posamezniki lahko sčasoma izgubijo sposobnost nadzora nad prostovoljnimi gibi, vendar mehur, črevesje in očesne mišice delujejo do poznejših stopenj bolezni. Pri večini ljudi je ohranjena tudi kognitivna funkcija, čeprav se pri nekaterih (približno 5%) razvije frontotemporalna demenca. Veliko (30–50 %) doživi tudi subtilne kognitivne spremembe, ki morda ostanejo neopažene, vendar so vidne pri podrobnem nevropsihološkem testiranju. ALS je neobičajna pri ljudeh z degenerativno boleznijo mišic in kosti (del sindroma multisistemske proteinopatije). Bolezen ne prizadene senzoričnih živcev ali avtonomnega živčnega sistema, kar pomeni, da večina ljudi ohrani sluh, vid, občutke, voh in okus.

Primarni simptomi

Zgodnji simptomi bolezni so precej splošni (šibkost in/ali atrofija mišic), zato je diagnoza težavna. Drugi simptomi vključujejo težave pri požiranju, krče ali togost v prizadetih mišicah, mišično oslabelost (ki prizadene roke ali noge) in/ali nejasen govor in nosni glas. V zgodnjih fazah bolezni je odvisno, kateri del telesa je prizadet, odvisno od tega, kateri motorični nevroni so najprej poškodovani. Približno 75 % ljudi, pri katerih se razvije bolezen, najprej občuti šibkost ali atrofijo v rokah ali nogah. Pri hoji ali teku se pojavi nerodnost, oseba se lahko spotakne ali spotakne ali vleče nogo nekoliko za seboj (sindrom padca stopala). Če je prizadeta roka, lahko pride do težav pri izvajanju gibov, ki zahtevajo ročno spretnost (na primer zapenjanje gumbov na srajci, pisanje nečesa, obračanje ključa v ključavnici). Simptomi lahko vztrajajo le na eni okončini v daljšem časovnem obdobju ali v celotnem poteku bolezni; simptom je znan kot amiotrofija enega uda. Približno 25% vseh bolezni se začne kot progresivni bulbarni sindrom. Primarni simptomi vključujejo težave pri govoru ali požiranju. Govor postane zmeden, tišji in nazalen. Težave pri požiranju spremlja izguba gibljivosti jezika. Pri manjšem številu ljudi so najprej prizadete medrebrne mišice, ki olajšajo dihanje. Majhen odstotek ljudi ima frontotemporalno demenco, a ko bolezen napreduje, se pojavijo bolj tipični simptomi ALS. Sčasoma imajo ljudje težave pri gibanju, požiranju (disfagija), govorjenju in oblikovanju besed (dizartrija). Disfunkcija zgornjega motoričnega nevrona povzroči mišično togost (spastičnost) in povečano refleksna aktivnost(hiperrefleksija), kot tudi hiperaktiven gag refleks. Babinski refleks kaže tudi na poškodbo zgornjega motoričnega nevrona. Simptomi poškodbe spodnjega motoričnega nevrona vključujejo mišično oslabelost in atrofijo, mišične krče, ki so lahko vidni pod kožo, vendar majhni krči niso diagnosticiran simptom in se pojavijo pozneje ali spremljajo šibkost in atrofijo. Približno 15–45 % ljudi doživi afektivno labilnost, nevrološko motnjo, znano kot čustvena labilnost, ki vključuje napade nenadzorovanega smeha, joka in nenehnega nasmeha, kar je povezano z degeneracijo zgornjih motoričnih nevronov bulbara, kar ima za posledico prekomerno izražanje čustev. . Za diagnozo ALS mora oseba imeti simptome disfunkcije zgornjega in spodnjega nevrona, ki niso prisotni pri drugih boleznih.

Razvoj bolezni

Čeprav se vrstni red in hitrost razvoja simptomov razlikujeta med posamezniki, večina ljudi ne more hoditi ali uporabljati rok. Izgubijo tudi sposobnost govora in požiranja hrane, zato se najpogosteje uporablja neinvazivna ventilacija (BiPAP). Hitrost napredovanja bolezni ocenjujemo z ALSFRS-R, ki je vprašalnik ali klinični intervju z lestvico od 48 (normalno delovanje) do 0 (težko delovanje). Čeprav je stopnja variacije visoka in ima majhno število ljudi nizko stopnjo bolezni, oboleli v povprečju izgubijo 0,9 točke na mesec. Raziskave, ki temeljijo na klinični pregledi, je opredelil 20-odstotno spremembo ALSFRS-R kot klinično pomembno. Ne glede na to, kateri del telesa je najprej prizadet, bolezen napreduje na preostali del telesa. Simptomi, povezani z okončinami, se običajno razširijo na nasprotne okončine, namesto da bi prizadeli nov del telesa, medtem ko bulbarni začetek bolezni najprej prizadene roke in nato noge. Stopnja napredovanja bolezni je nižja pri bolnikih, ki so ob nastopu bolezni mlajši od 40 let, pri bolnikih z nizka stopnja debelost, pri osebah z boleznijo enega uda in pri osebah s primarnimi simptomi bolezni zgornjega motoričnega nevrona. Nasprotno pa je stopnja napredovanja bolezni višja in prognoza slabša pri ljudeh z bulbarno, respiratorno in frontotemporalno demenco. Alelna različica CX3CR1 vpliva na razvoj bolezni in pričakovano življenjsko dobo.

Pozne faze

Čeprav lahko asistirano prezračevanje olajša težave z dihanjem in podaljša pričakovano življenjsko dobo, ne upočasni napredovanja ALS. Večina ljudi z ALS umre zaradi odpovedi dihanja v 3-5 letih po pojavu prvih simptomov. Povprečna pričakovana življenjska doba od pojava bolezni do smrti je 39 mesecev, le 4 % ljudi pa živi dlje kot 10 let. Kitarist Jason Becker živi z boleznijo od leta 1989, fizik Stephen Hawking pa z boleznijo živi več kot 50 let, a vsak primer je edinstven. Težave z žvečenjem in požiranjem otežujejo prehranjevanje in povečujejo tveganje zadušitve in vnosa hrane v pljuča. V poznejših fazah bolezni se lahko razvije aspiracijska pljučnica, vzdrževanje telesne teže pa lahko postane resen problem in lahko zahteva hranjenje po sondi. Z oslabitvijo diafragme in medrebrnih mišic prsni koš, ki podpirajo dihanje, zmanjšajo se delovanje pljuč oziroma vitalna kapaciteta in inspiratorni tlak. Pri respiratorni obliki bolezni se to lahko zgodi, preden oslabijo mišice udov. Večina ljudi z ALS umre zaradi zastoja dihanja ali pljučnice. Vklopljeno pozne faze bolezni lahko vplivajo okulomotorni živec, ki nadzoruje gibanje, kot mišice sveta. Gibanje oči se zaradi razlik v mišicah ohranja do končnih stopenj zrklo s skeletnimi mišicami, ki jih bolezen najprej prizadene. V zadnjih fazah bolezni lahko bolnikovo stanje spominja na sindrom zaklenjenosti.

Gibanje oči

Ljudje z ALS imajo lahko težave pri hitrih prostovoljnih gibih oči. Hitrost gibanja oči se upočasni. Obstaja tudi krč očesne konvergence. Testiranje vestibulo-okularnega refleksa lahko pomaga prepoznati te težave. Elektrookulografija (EOG) meri potencial mirovanja mrežnice. Pri ljudeh z ALS EOG pokaže spremembe, ki vplivajo na napredovanje bolezni, in nudi tudi dokaze zanje klinično oceno napredovanje bolezni, ki vpliva na okulomotorno aktivnost. Poleg tega lahko EOG odkrije težave z očmi v zgodnji fazi. Ekstraokularne mišice se razlikujejo od drugih skeletnih mišic. Okulomotorna mišica je edinstvena, ker se vse življenje nenehno spreminja in med staranjem ohranja število satelitskih celic. V ekstraokularnih mišicah je veliko več miogenih matičnih celic kot v skeletnih mišicah udov.

Vzroki

Genetika

V 5-10% primerov je bolezen neposredno podedovana od staršev. Približno 20 % družinskih primerov (ali 2 % vseh primerov) je povezanih z mutacijo na kromosomu 21, ki kodira superoksid dismutazo. Obstaja več kot sto oblik mutacije. IN Severna Amerika najpogostejši gen, ki povzroča mutacijo, je mutirani gen SOD1; zanj je značilna neverjetno visoka stopnja napredovanja od časa bolezni do časa smrti. Najpogostejši mutant v skandinavskih državah je D90A-SOD1, njegova stopnja napredovanja je počasnejša od tipične ALS, ljudje s to obliko bolezni pa živijo povprečno 11 let. Leta 2011 so v C9orf72 odkrili genetsko nepravilnost, znano kot heksanukleotidna ponovitev, ta nenormalnost je povezana z ALS in frontotemporalno demenco ter predstavlja do 6 % vseh primerov ALS med belimi Evropejci. Ta gen je prisoten tudi pri ljudeh filipinskega porekla. Gen UBQLN2 je odgovoren za proizvodnjo proteina ubikvilin 2 v celici, ki je član družine ubikvilinov in nadzoruje razgradnjo ubikvitiniranih proteinov. Mutacije v UBQLN2 ovirajo razgradnjo beljakovin, kar vodi do nevrodegeneracije in povzroča (predvsem družinsko) X-vezano ALS in ALS/demence.

SOD1

Leta 1993 so znanstveniki odkrili, da so mutacije v genu (SOD1), ki proizvaja encim Cu-Zn superoksid dismutazo (SOD1), povezane z 20% primerov dednega ALS. Ta encim je precej močan antioksidant, ki ščiti telo pred poškodbami, ki jih povzroča superoksid, strupeni prosti radikal, ki nastaja v mitohondrijih. Prosti radikali so visoko reaktivne molekule, ki jih proizvajajo celice med presnovo. Prosti radikali se lahko kopičijo in povzročijo poškodbe DNK in beljakovin znotraj celic. Trenutno je več kot 110 različnih mutacij v SOD1 povezanih z ALS, nekatere med njimi (kot je H46R) imajo zelo dolgo klinično zgodovino, druge, kot je A4V, pa so izjemno agresivne. Ko je obramba pred oksidativnim stresom oslabljena, se aktivira celična smrt (apoptoza). Napaka v SOD1 lahko povzroči izgubo ali pridobitev funkcije. Izguba funkcije SOD1 lahko povzroči kopičenje prostih radikalov. Povečanje funkcije SOD1 je lahko strupeno. Kot rezultat študij z uporabo transgenih miši je bilo predlaganih več teorij o vlogi SOD1 pri dednem ALS. Miši brez gena SOD1 ne razvijejo ALS, čeprav doživljajo pospešeno starostno atrofijo mišic (sarkopenijo) in krajšo pričakovano življenjsko dobo. To pomeni, da so toksične lastnosti mutacije SOD1 rezultat pridobitve funkcije in ne izgube. Poleg tega je bilo ugotovljeno, da je kopičenje beljakovin patološka značilnost dedne in občasne ALS (proteinopatije). Zanimivo je, da so pri miših z mutiranim SOD1 (najpogosteje mutacijo G93A) kopičenje (napačno zvit protein) mutiranega SOD1 ugotovili samo v prizadetih tkivih, pri čemer so opazili večje kopičenje med degeneracijo motoričnega nevrona. Znanstveniki verjamejo, da ima kopičenje mutiranega SOD1 pomembno vlogo pri motenju delovanja celic s poškodovanjem mitohondrijev, proteasomov, šaperonov in drugih proteinov. Če bi bila potrjena, bi katera koli od teh nenormalnosti zagotovila dokaz, da takšno kopičenje vodi do mutirane toksičnosti SOD1. Kritiki ugotavljajo, da pri ljudeh mutacija SOD1 povzroči le 2 % vseh primerov bolezni, vzročni mehanizmi pa so lahko drugačni od tistih, ki so odgovorni za sporadično obliko bolezni. Trenutno ostajajo miši ALS -SOD1 najboljši model bolezni v predkliničnih študijah, vendar obstaja upanje, da bo razvit nov model. Na voljo je spletna zbirka podatkov, ki znanstveni skupnosti in platformi zagotavlja posodobljene informacije o ALS za širšo javnost. Spletno mesto se imenuje ALSOD, prvotno je bilo ustvarjeno za objave o genu SOD1 leta 1999, trenutno pa je na spletnem mestu navedenih več kot 40 genov, povezanih z ALS.

Drugi dejavniki

V primeru, da bolezen ni dedna, to je v 90% primerov, so vzroki bolezni neznani. Možni razlogi, čeprav nezanesljivi, so poškodbe glave, služenje vojaškega roka, pogosta uporaba drog in sodelovanje v kontaktnih športih. Raziskave se osredotočajo tudi na vlogo glutamata pri degeneraciji motoričnih nevronov. Glutamat je eden od možganskih nevrotransmiterjev. Znanstveniki so ugotovili, da imajo ljudje z ALS v primerjavi z zdravimi več visoka stopnja glutamat v krvi in ​​cerebrospinalni tekočini. Riluzol je edino zdravilo, trenutno odobreno v Združenih državah za zdravljenje ALS in ciljanje na prenašalce glutamata. Zdravilo ima majhen učinek na podaljšanje pričakovane življenjske dobe, kar nakazuje, da presežek glutamata ni edini vzrok bolezni. Nekatere študije kažejo na povezavo med občasnim ALS (zlasti pri športnikih) in prehrano, bogato z aminokislinami z razvejano verigo (priljubljen dodatek med športniki), ki povzročajo celično razdražljivost, ki je podobna celični razdražljivosti ljudi z boleznijo ALS. Celična razdražljivost vodi do povečanega vnosa kalcija v celico, kar povzroči smrt nevronskih celic. Nekateri dokazi kažejo, da se razširjena motnja proteinske strukture superoksid dismutaze 1 (SOD1) pojavi na podoben način kot pri prionih. Predlagano je bilo tudi, da vključitev β-metilamino-l-alanina (BMAA) vodi do drugega prionu podobnega širjenja motenj strukture beljakovin. Drug pogost dejavnik, povezan z ALS, je lezija motorični sistem na področjih, kot so frontotemporalni režnji. Lezija na tem področju je znak zgodnje kršitve, ki se lahko uporablja za napovedovanje izgube motorična funkcija. Mehanizmi ALS se pokažejo veliko preden se pojavijo prvi znaki in simptomi. Približno ena tretjina motoričnih nevronov mora umreti, preden postane očitna atrofija mišic. Številni drugi možni dejavniki tveganja so bili preučeni - izpostavljenost kemikalijam, elektromagnetnim poljem, telesnim poškodbam in električnemu toku - vendar doslednih zaključkov ni bilo.

Patofiziologija

Posebnost ALS je smrt zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov projekcijsko območje možgansko skorjo, možgansko deblo in hrbtenjačo. Preden odmrejo, motorični nevroni razvijejo beljakovinsko bogate vključke v celičnem telesu in aksonih. To je lahko deloma posledica razgradnje beljakovin. Ti vključki pogosto vsebujejo ubikvitin in pogosto vključujejo enega od proteinov ALS: SOD1, TAR-DNA binding protein (TDP-43 ali TARDBP) ali RNA binding protein FUS.

Skeletne motorične enote

Zunanje mišice zrkla in skeletne mišice izkazujejo različne lastnosti. Sledijo značilnosti, po katerih se mišice zrkla razlikujejo od skeletnih mišic.

Eno nevronsko vlakno je povezano samo z enim mišičnim vlaknom

Kljub temu ni refleksa raztezanja veliko število mišična vretena

Ni ciklične inhibicije

Pomanjkanje hitrih/počasnih mišic

Vsi očesni motorični nevroni so vključeni v vse vrste očesnih gibov

Opaziti je tudi razlike med zdravimi in prizadetimi mišicami zrkla. Mišice zrkla umrlih darovalcev ohranijo svojo citoarhitekturo v primerjavi z mišicami udov. Zdrave mišice zrkla so sestavljene iz osrednje plasti (GL) pred zrklom in tanke orbitalne plasti (OL) pred orbito. Okulomotorne mišice, ki jih prizadene ALS, ohranjajo položaje GL in OL. Okulomotorne mišice zadržijo možganski nevrotrofični faktor (BDNF) in glialni nevrotrofični faktor, ki se ohranita tudi v mišicah, prizadetih z ALS. Laminin je strukturni protein, ki se nahaja na nevromuskularnem stičišču (NMJ). Lnα4 je izoforma laminina, ki je posebnost nevromuskularni spoj okulomotornih mišic. Pri ljudeh z ALS se ekspresija Lnα4 ohranja na nevromuskularnem stičišču ekstraokularnih mišic, vendar je ta ekspresija odsotna v mišicah okončin istih ljudi. Ohranjanje izražanja laminina ima lahko pomembno vlogo pri ohranjanju celovitosti ekstraokularnih mišic pri ljudeh z boleznijo ALS. Ljudje s sporadičnim ALS (sALS) doživljajo povečana raven intracelularnega kalcija, ki povzroči povečano sproščanje nevrotransmiterjev. Pasivni transport seruma ljudi s sALS poveča spontano sproščanje nevrotransmiterjev v cerebrospinalni tekočini. Ekstraokularne mišice so odporne na spremembe fiziološkega stanja. Vendar pa obstaja različne vrste vpliv bolezni. Okulomotorne mišice, ki jih prizadene ALS, imajo večjo variacijo v velikosti vlaken v primerjavi z zdravimi kontrolnimi mišicami. V ekstraokularnih mišicah so našli gručasta in razpršena atrofična in hipertrofična vlakna, vendar je bila poškodba teh mišic izrazito manjša kot v mišicah okončin istih darovalcev. Ekstraokularne mišice kažejo tudi povečanje vezivnega tkiva in povečanje maščobnega tkiva, da nadomestijo izgubo in atrofijo vlaken. Bolniki z ALS doživljajo tudi oftalmoplegijo, izgubo nevronov okoli in znotraj motoričnih mišičnih jeder zrkla. Poleg tega je vsebnost težke verige miozina v okulomotornih mišičnih vlaknih spremenjena, normalna ekspresija počasne težke verige miozina v GL je motena, embrionalne težke verige miozina pa v OL ni. Spremembe v težki verigi počasnega miozina in težki verigi embrionalnega miozina so edine spremembe v okulomotoričnih mišicah. Ker je okulomotorna mišica močno inervirana, morebitno denervacijo kompenzirajo sosednji askonsi, ki ohranjajo funkcijo.

Laktat in cinamat

Mlečna kislina - končni izdelek glikoliza, ki povzroča utrujenost mišic. Encim laktat dehidrogenaza je dvosmeren in lahko oksidira laktat v piruvat, zato ga lahko uporabimo v Krebsovem ciklu. V ekstraokularnih mišicah laktat podpira krčenje mišic med povečano aktivnostjo. Menijo, da ekstraokularne mišice visoka aktivnost Laktat dehidrogenaze so odporne na ALS. Cinamat je zaviralec transporta laktata. Cinamat lahko povzroči utrujenost okulomotoričnih mišic, zmanjša mišično vzdržljivost in preostalo silo. Vendar pa cinamat ne vpliva na dolge mišice ekstenzor prstov. Zamenjava glukoze z eksogenim laktatom poveča utrujenost mišice extensor digitorum longus, ne vpliva pa na okulomotorično mišico. Utrujenost zunajočesnih mišic opazimo le, ko glukozo nadomesti kombinacija eksogenega laktata in cinamata.

Diagnostika

Noben test ne more natančno diagnosticirati ALS, čeprav je prisotnost znakov, ki kažejo na smrt zgornjih in spodnjih motoričnih nevronov, pomemben znak. Diagnoza ALS se postavi predvsem na podlagi zdravnikovih opazovanj in niza testov, ki izključujejo druge bolezni. Zdravnik zbere celotno anamnezo bolnika in redno izvaja nevrološke preiskave, da oceni napredovanje simptomov, kot so šibkost, izguba mišic, hiperrefleksija in spastičnost mišic. Lahko se opravijo dodatni testi, da se izključi možnost drugih bolezni, saj se številni simptomi ALS lahko pojavijo tudi pri drugih boleznih, ki jih je mogoče zdraviti. Eden takih testov je elektromiografija (EMG), ki zaznava električno aktivnost v mišicah. Nekateri izvidi EMG lahko potrdijo diagnozo ALS. Drug pogost test je test, ki meri hitrost prevodnosti živca (NCV). Določena nenormalnost, ugotovljena pri preiskavi, lahko pomeni, da ima bolnik obliko periferne nevropatije (poškodbe perifernih živcev) ali miopatijo (mišična bolezen), ne ALS. Slikanje z magnetno resonanco lahko zazna nenormalnosti, ki povzročajo simptome ALS, kot je tumor hrbtenjača, multipla skleroza, hernijo vratnega diska, siringomielijo ali cervikalno spondilozo. Na podlagi simptomov in rezultatov testov vam lahko zdravnik naroči preiskave krvi in ​​urina ali druge laboratorijske preiskave, da izključi druge možne bolezni. V nekaterih primerih, če zdravnik sumi, da ima bolnik miopatijo in ne ALS, lahko naroči tudi mišično biopsijo. Virusne bolezni, kot je virus humane imunske pomanjkljivosti (HIV), virus T-celična levkemija humani (HTST), borelioza, sifilis in klopni encefalitis lahko povzroči simptome, podobne simptomom ALS. Nevrološke bolezni bolezni, kot so multipla skleroza, post-polio sindrom, multifokalna motorična nevropatija, Guillain-Barréjev sindrom in spinalna mišična atrofija, imajo lahko tudi simptome, podobne ALS. Pomembno je, da pravilno diagnosticiramo bolezen, saj lahko simptome ALS zlahka zamenjamo s simptomi številnih drugih bolezni. Zato je za izključitev drugih bolezni potrebna ocena kvalificiranega nevrologa. V večini primerov je ALS enostavno diagnosticirati, napačna diagnoza pa predstavlja manj kot 10 % primerov. Izvedena je bila študija z raziskovalnim protokolom in rednimi pregledi, v kateri je sodelovalo 190 bolnikov, ki so izpolnjevali kriterije za MND/ALS. Diagnoza 30 bolnikov (16 %) se je v obdobju kliničnega razvoja močno spremenila. V isti študiji so imeli trije bolniki lažno negativno diagnozo miastenije gravis (MG, avtoimunska bolezen). TM ima podobne simptome kot ALS in nekatere druge nevrološke motnje, kar vodi do zamud pri diagnozi in zdravljenju. TM je mogoče zdraviti, ALS pa ne. Miastenični sindrom, znan tudi kot Lambert-Eatonov sindrom, lahko posnema ALS in zgodnji simptomi podobni simptomi TM.

Zdravljenje

Terapija je potrebna za bolnike z ALS za lajšanje simptomov in podaljšanje pričakovane življenjske dobe. Interdisciplinarno medicinska skupina, ki dela z bolniki z ALS, meni, da je vzdrževalna terapija nujna, da bolniki ohranijo aktivnost in udobje.

Zdravila

Riluzol (Rilutek) - nekoliko poveča pričakovano življenjsko dobo bolnikov. Podaljša pričakovano življenjsko dobo za nekaj mesecev in ima večji vpliv na bolnike z bulbarno ALS. Zdravilo vam omogoča tudi odložitev uporabe prezračevanja. Bolniki, ki jemljejo zdravilo, morajo opraviti jetrne teste (pri 10% ljudi se pri jemanju pojavi okvara jeter). Zdravilo je odobrilo Ministrstvo za zdravje ZDA in ga priporoča za uporabo Nacionalni inštitut klinične kvalifikacije. Riluzol ne odpravi že povzročene poškodbe motoričnih nevronov. Druga zdravila se lahko uporabljajo za zmanjšanje utrujenosti, lajšanje mišičnih krčev, nadzor spastičnosti in zmanjšanje povečano slinjenje in sputum. Številna zdravila lahko tudi lajšajo bolečino, depresijo, spanje, disfagijo in zaprtje. Baklofen in diazepam sta predpisana za nadzor spastičnosti, ki jo povzroča ALS. Če imajo bolniki težave s požiranjem sline, se lahko predpiše triheksifenidil ali amitriptilin.

Podpora dihanju

Ko mišice, ki sodelujejo pri dihanju, oslabijo, se lahko za podporo dihanju uporabi ventilacija (ventilacija s pozitivnim tlakom, dvonivojski pozitivni tlak v dihalnih poteh (BiPAP) ali dvofazna ventilacija (BCV)). Takšne naprave umetno prisilijo pljuča k delovanju s pomočjo zunanjih naprav, ki se nahajajo na obrazu in telesu. Ko mišice ne morejo več vzdrževati ravni kisika in ogljikov dioksid, lahko te naprave uporabljate nenehno. BCV ima določeno prednost, naprava lahko očisti izločke z visokofrekvenčnimi vibracijami, ki se pojavijo po večih izdihih. Bolniki lahko razmislijo tudi o uporabi mehanske ventilacije (respiratorji), pri kateri naprava napihne in izprazni pljuča. Za učinkovita uporaba potrebna je cevka, ki teče iz nosu ali ust skozi sapnik. Dolgotrajna uporaba takega pripomočka lahko zahteva operacijo, traheotomijo, med katero se cevka vstavi neposredno v človekov sapnik skozi odprtino na vratu. Bolniki in njihove družine morajo upoštevati več dejavnikov, ko se odločajo, kdaj in ali bodo uporabili eno od zgoraj opisanih naprav. Ventilatorji se razlikujejo po vplivu na kakovost življenja in ceni. Čeprav lahko prezračevanje pomaga pri lajšanju težav z dihanjem in s tem podaljša življenje, ne vpliva na napredovanje ALS. Pred odločitvijo, kateri pripomoček izbrati, je treba paciente v celoti seznaniti z pripomočkom in njegovim vplivom na življenje brez gibanja. Nekateri ljudje z dolgotrajno traheotomijo, z ventilacijo s pozitivnim pritiskom s posebnimi napravami ali cevmi, lahko govorijo, če mišice niso prizadete. ustne votline(vsekakor pa bo z napredovanjem bolezni govor izgubljen). Drugi bolniki lahko uporabljajo govorni ventil (kot je govorni ventil Passy-Mur) pod vodstvom logopeda. Naprave za zunanjo ventilacijo, ki delujejo v režimu ventilacije BiPAP, se uporabljajo za podporo dihanju, najprej ponoči, nato pa podnevi. Uporaba BiPAP je začasen ukrep. Dolgo preden BiPAP ni več učinkovit, morajo bolniki razmisliti o traheotomiji in dolgotrajni mehanski ventilaciji. V tej fazi se nekateri bolniki odločijo za oskrbo v hospicu.

Terapija

Fizikalna terapija ima pomembno vlogo v procesu rehabilitacije in koristi bolnikom z ALS, saj odloži izgubo moči, ohranja vzdržljivost, zmanjša bolečino, prepreči zaplete in spodbuja funkcionalno neodvisnost. Rehabilitacijska terapija in posebna oprema prav tako pomagata zagotoviti bolnikovo neodvisnost in varnost med ALS. Lahka aerobna vadba, kot so hoja, plavanje in kolesarjenje, krepi neprizadete mišice, izboljšuje zdravje srca in ožilja ter pomaga bolnikom pri soočanju z utrujenostjo in depresijo. Izmenjava gibalnih in razteznih vaj preprečuje mišične krče in krčenje. Terapevti morajo paziti, da izzovejo mišice, ne da bi dovolili, da postanejo preobremenjene. Lahko se uporabljajo klančine, naramnice, hojice, kopalniška oprema, invalidski vozički, ki pacientom pomaga ostati mobilni. Terapevti lahko priporočijo opremo ali pripomočke, ki pacientom pomagajo, da ostanejo varni in ohranijo svoj običajni življenjski slog, kolikor je to mogoče. Bolniki, ki imajo težave z govorom, lahko sodelujejo s strokovnjaki za govorni jezik, ki lahko pomagajo pacientom naučiti različnih tehnik, kot je glasnejše in jasnejše govorjenje. Z napredovanjem bolezni lahko strokovnjaki priporočajo uporabo naprav za ojačanje govora oz alternativne načine komunikacije, kot so zvočniki, naprave za ustvarjanje govora in/ali table z abecedo, komunikacija z uporabo signalov da/ne.

Prehrana

Bolniki in njihovi negovalci lahko prejmejo potrebne informacije nutricionistov o tem, kako načrtovati obroke in čez dan jesti majhne obroke, ki zagotavljajo dovolj kalorij, vlaknin in tekočine, ter informacije o tem, kateri hrani se izogibati, da se izognete težavam s težavami pri požiranju. Pacienti lahko uporabljajo sesalne naprave za odstranjevanje odvečne tekočine in sline, s čimer preprečijo zadušitev. Terapevti lahko pomagajo s priporočili za samohranjenje. Logopedi vam lahko pomagajo izbrati izdelke, ki najbolj ustrezajo vašim sposobnostim. Ko bolnik ne more več prejemati hranila iz hrane, lahko zdravniki priporočijo uporabo sonde za hranjenje. Uporaba sonde za hranjenje prav tako preprečuje nevarnost zadušitve in pljučnice, ki sta lahko posledica vdihavanja tekočine v pljuča. Slušalka ne kliče nobenega boleče občutke in omogoča bolnikom, da jedo sami, če želijo. Raziskovalci navajajo, da »bolniki z ALS kažejo kronično pomanjkanje energije« in zmanjšan apetit. Študije na živalih in ljudeh potrjujejo, da morajo bolniki zaužiti čim več kalorij in naj nikoli ne zmanjšajo vnosa kalorij. Od leta 2012 ni natančnih podatkov o zdravljenju hujšanja.

Paliativna terapija

Socialni delavci, negovalci in medicinske sestre hospica pomagajo bolnikom z ALS, njihovim družinam in negovalcem pri soočanju z zdravstvenimi, čustvenimi in finančnimi težavami, zlasti v zadnji fazi bolezni. Socialni delavci nudijo podporo pri pridobivanju denarne pomoči, pisanju pooblastil in oporok ter pomagajo pri iskanju podpore družinam in skrbnikom. Negovalci ne samo zagotavljajo zdravstvena oskrba, pa tudi družinske člane pacienta poučiti o pravilni uporabi respiratorjev, hranjenju in premikanju pacienta, da se izognemo bolečim težavam s kožo in zategovanju. Medicinske sestre hospica v sodelovanju z zdravniki zagotavljajo ustrezno zdravljenje in pomoč pri drugih vprašanjih, povezanih z izboljšanjem kakovosti življenja bolnikov, ki želijo ostati doma. Delavci Hospica tudi svetujejo bolnikom in njihovim družinam o vseh vprašanjih, povezanih s končnim stadijem bolezni.

Epidemiologija

V večini držav pojavnost ALS ni znana. V Evropi bolezen prizadene približno 2,2 ljudi na 100.000 ljudi na leto. V Združenih državah vsako leto odkrijejo 5600 ljudem, medtem ko ima to bolezen že 30.000 Američanov. S strani amiotrofična skleroza vsako leto umreta dva od 100.000 ljudi. ALS se šteje redka bolezen, vendar najpogostejša od vseh bolezni motoričnih nevronov, ki prizadene ljudi vseh ras in narodnosti. ALS vsako leto prizadene 1-2 ljudi na 100.000 ALS prizadene do 30.000 Američanov. Zabeleženo je, da bolezen prizadene 1,2–4,0 na vsakih 100.000 belcev, z manjšim številom pri drugih etničnih skupinah. Filipinci imajo drugo največjo razširjenost bolezni (1,1–2,8 na vsakih 100.000). Obstajajo poročila o več "grozdih", vključno s tremi igralci ameriškega nogometa iz San Francisco 49ers, več kot 50 nogometaši združenja v Italiji, tremi prijatelji nogometašev v južni Angliji in družinskimi primeri (mož in žena) na jugu Francije. Večina raziskovalcev trdi, da se ALS pojavi zaradi kombinacije dednih in okoljski dejavniki, čeprav slednje ni potrjeno, v nasprotju s povečanim tveganjem za obolenje s starostjo.

Zgodba

Bolezen je leta 1824 prvič opisal Charles Bell. V ZDA je bolezen postala znana po tem, ko je prizadela slavnega igralca bejzbola Louja Gehriga, nato pa po kampanji, imenovani ice bucket challenge leta 2014. Angleški znanstvenik Augustus Waller je opisal videz živčna vlakna leta 1850. Leta 1869 je povezavo med simptomi in osnovnimi nevrološkimi težavami opisal Jean-Martin Charcot, ki je v svojem delu leta 1874 predstavil koncept amiotrofične lateralne skleroze. Leta 1881 je bil članek preveden v angleški jezik in objavljeno v treh zvezkih Predavanj o boleznih živčni sistem" ALS je v ZDA postal znan leta 1939, potem ko je bolezen prizadela legendo bejzbola Louja Gehriga, ki je umrl dve leti pozneje. V petdesetih letih 20. stoletja se je med ljudstvom Chamorro v Guamu pojavila epidemija ALS. Do leta 1991 so raziskovalci že povezovali kromosom 21 z družinsko obliko ALS (FALS). Leta 1993 so odkrili, da ima gen SOD1 na 21. kromosomu pomembno vlogo pri nekaterih primerih dedne oblike bolezni. Leta 1996 je Ministrstvo za zdravje ZDA odobrilo riluzol za zdravljenje ALS. Leta 1998 je bil kriterij El Escorial uveljavljen kot standard za razvrščanje bolnikov z ALS v kliničnih preskušanjih. Naslednje leto je bila objavljena lestvica ALS Functionality Scale, ki je postala tudi standard za ocenjevanje bolezni v kliničnih raziskavah. Leta 2011 je bilo ugotovljeno, da so večkratne ponovitve C9ORF72 glavni vzrok za ALS in frontotemporalno demenco.

Etimologija

Izraz "amiotrofični" izhaja iz grške besede amyotrophia: a- pomeni "ne", myo pomeni "mišica" in trophia pomeni "prehrana"; tako amiotrofija pomeni "pomanjkanje mišične prehrane", kar natančno opisuje značilne lastnosti bolezni, atrofija mišičnega tkiva. "Bočno" se nanaša na območje človeške hrbtenjače, kjer se nahajajo prizadete živčne celice. Degeneracija na tem področju vodi do zatrdline in skleroze.

Javna podpora in kulturna omemba

Avgusta 2014 je na internetu potekal dogodek v podporo ljudem z ALS, imenovan »ALS Ice Bucket Challenge«. Udeleženec je moral napolniti vedro z ledom in vodo, nato povedati ime osebe, ki jih je izzvala, in tudi poimenovati tri osebe, ki so jih izzvali. Udeleženci so nato prevrnili vedro vode in ledu nase. Obstajal pa je še en način sodelovanja v akciji. Člani lahko donirajo najmanj 10 USD (ali protivrednost v valuti) za raziskave ALS v Združenem kraljestvu. Tisti, ki se noče zmočiti hladna voda, mora donirati najmanj 100 $ za raziskave ALS. Do 25. avgusta je dogodek zbral 79,7 milijona dolarjev, leta 2013 pa le 2,5 milijona dolarjev. Tega dogodka so se udeležile številne znane osebnosti. ALS je središče filma You Are Not You iz leta 2014, v katerem igrajo Hilary Swank, Emily Rossum in Josh Duhamel.

Raziskovanje

Klinična preskušanja potekajo po vsem svetu; Seznam kliničnih preskušanj, izvedenih v Združenih državah, je na voljo na ClinicalTrials.gov. Največja genetska študija, imenovana projekt MinE, še vedno poteka. Projekt je financiran z javnim zbiranjem sredstev in vključuje številne države. Študija faze II je bila zaključena, faza IIb pa še vedno poteka pod imenom "BENEFIT-ALS". Rezultati prve študije so na voljo tukaj Trenutna študija je mednarodna, s placebom nadzorovana raziskava, ki vključuje 680 bolnikov. Zaradi tega je to največja študija doslej. Trenutno poteka študija faze II o protitelesu ozanezumab. To je obsežna študija, ki jo sponzorira britansko podjetje GlaxoSmithKline. Druga faza poteka v bolnišnici Hadaas v Izraelu klinično preskušanje, ki ga izvaja BrainStorm Cell Therapeutics, je delo namenjeno stabilizaciji parametrov funkcionalne lestvice ALS. Med testom se matične celice odstranijo kostni mozegčloveka in se diferencirajo v prosti prostor celice, kar aktivira nevrotropne dejavnike. Celice se vbrizgajo nazaj v istega pacienta z uporabo intratekalne in intramuskularne injekcije. Drugi del faze II naj bi se izvajal v več ustanovah v Združenih državah, vključno s kliniko Mayo.

Bolezen amiotrofična lateralna skleroza (ALS) se pojavi pri treh od sto tisoč ljudi. Kljub današnjemu napredku medicine je smrtnost zaradi te patologije 100-odstotna. Vendar pa obstajajo primeri, ko bolniki čez čas niso umrli, njihovo stanje se je stabiliziralo. Osupljiv primer je slavni kitarist Jason Becker. S to boleznijo se aktivno bori že več kot 20 let.

Kaj je ALS?

Pri tej bolezni pride do dosledne smrti motoričnih nevronov v hrbtenjači in posameznih predelih možganov, ki so odgovorni za prostovoljna gibanja. Sčasoma mišice pri ljudeh s to diagnozo atrofirajo, saj so nenehno neaktivne. Bolezen se kaže v obliki paralize okončin, mišic telesa in obraza.

Amiotrofična lateralna skleroza se imenuje izključno zato, ker se nevroni, ki vodijo impulze do vseh mišic, nahajajo na obeh straneh hrbtenjače. Zadnja stopnja bolezni se diagnosticira, ko patološki proces doseže dihalni trakt. Smrt nastopi zaradi atrofije mišic ali okužbe. V nekaterih primerih so dihalne mišice prizadete pred okončinami. Človek zelo hitro umre, ne da bi izkusil vse tegobe življenja s paralizo.

V mnogih evropskih državah je amiotrofična lateralna skleroza znana kot Lou Gehrigova bolezen. Ta slavni igralec baseballa iz Amerike je bil diagnosticiran že leta 1939. V samo nekaj letih je popolnoma izgubil nadzor nad svojim telesom, njegove mišice so bile izčrpane, sam športnik pa je postal invalid. Lou Gehrig je umrl leta 1941.

Dejavniki tveganja

Leta 1865 je Charcot (francoski nevrolog) prvič opisal to bolezen. Danes za njo ne trpi več kot pet od sto tisoč ljudi po vsem svetu. Starost bolnikov s to diagnozo se giblje od 20 do 80 let. Predstavniki močnejšega spola so bolj dovzetni za to bolezen.

V 10% primerov je ALS podedovan. Znanstveniki so identificirali približno 15 genov, katerih mutacija v različne stopnje se manifestira pri ljudeh s to patologijo.

Preostalih 90% primerov je sporadičnih, torej ni povezanih z dednostjo. Strokovnjaki ne morejo imenovati posebnih razlogov vodi do razvoja bolezni. Domneva se, da lahko nekateri dejavniki še povečajo tveganje za bolezen, in sicer:

• kajenje.
• Delo v nevarni proizvodnji.
• Vojaška služba (znanstveniki težko razložijo ta pojav).
• Uživanje hrane, ki je bila pridelana s pesticidi.

Glavni vzroki bolezni

Hud patološki proces se lahko začne v celoti različni dejavniki s katerimi se srečujemo vsak dan v resnično življenje. Zakaj nastane ALS? Razlogi so lahko naslednji:

• Zastrupitev telesa s težkimi kovinami.
• Nalezljive bolezni.
• Pomanjkanje nekaterih vitaminov.
• Električne poškodbe.
• Nosečnost.
• Maligne neoplazme.
• Kirurški posegi (odstranitev dela želodca).

Oblike bolezni

Za cervikotorakalno obliko je značilno širjenje patološkega procesa na območje lopatic, rok in vsega. ramenski obroč. Človeku postopoma postane težko izvajati običajne gibe (na primer zapenjanje gumbov), na katere se mu pred boleznijo ni bilo treba osredotočiti. Ko roke prenehajo "ubogati", pride do popolne atrofije mišic.

Za lumbosakralno obliko so značilne lezije spodnjih okončin kot roke. Postopoma se razvije mišična oslabelost na tem področju, pojavijo se trzanje in konvulzije. Bolniki začnejo težko hoditi in se nenehno spotikajo.

Bulbarna oblika je ena najhujših manifestacij bolezni. Zelo redko je, da bolniki preživijo več kot štiri leta od pojava začetnih simptomov. Znaki bolezni ALS se začnejo s težavami z govorom in nenadzorovano obrazno mimiko. Bolniki imajo težave pri požiranju, kar se spremeni v popolno nezmožnost samostojnega prehranjevanja. Patološki proces, ki prizadene celotno človeško telo, negativno vpliva na delovanje dihal in srčno-žilni sistemi. Zato bolniki s to obliko umrejo, preden se razvije paraliza.

Za cerebralno obliko je značilna hkratna vpletenost zgornjih in spodnjih okončin v patološki proces. Poleg tega lahko bolniki jokajo ali se smejijo brez razloga. Po resnosti cerebralna oblika ni slabša od bulbarne, zato se smrt zaradi nje pojavi enako hitro.

Klinična slika

Po nekaterih podatkih približno 80% motoričnih nevronov umre že v predklinični fazi. Vse njihovo delo prevzamejo bližnje celice. V njih postopoma narašča število končnih vej in tako imenovana ionska koda se začne prenašati na veliko število mišic. Zaradi nastale preobremenitve ti nevroni odmrejo. Tako se začne amiotrofična lateralna skleroza. Simptomi bolezni se ne pojavijo takoj po smrti motoričnih nevronov.

Lahko traja 5-7 mesecev, preden oseba postane pozorna zunanje spremembe svojega telesa. Bolniki običajno občutijo hujšanje, mišično oslabelost in težave pri opravljanju vsakodnevnih dejavnosti. Postane težko normalno premikati, nositi predmete v rokah, dihati, požirati in govoriti. Pojavijo se krči in trzanje. Takšni simptomi so značilni za številne bolezni, kar bistveno oteži diagnozo ALS v zgodnjih fazah razvoja.

S to patologijo sistemi niso nikoli prizadeti notranji organi(ledvice, jetra, srce), mišice, odgovorne za črevesno gibljivost.

Bolezen ALS je progresivna in sčasoma prizadene vedno večja področja telesa. Človek zaradi okvare postopoma izgubi sposobnost nemotenega gibanja požiralni refleksi hrana nenehno pride v Airways, ki povzroča težko dihanje. V končni fazi se vitalne funkcije ohranjajo le z umetno prehrano in ventilatorjem.

Diagnostika

Diagnoza bolezni je izjemno težka. Bistvo je v tem začetnih fazah Bolezen ALS ima podobne simptome kot druge nevrološke motnje. Šele po temeljitem pregledu bolnika lahko zdravnik postavi končno diagnozo.

Diagnostika vključuje večplastno študijo bolnikovega zdravja, začenši z anamnezo in konča z molekularno genetsko analizo. Poleg tega v obvezno opravijo se nevrološki pregled, MRI, serološki in biokemijske preiskave krvi.

Kakšno naj bo zdravljenje?

Trenutno strokovnjaki ne morejo ponuditi učinkovite metode zdravljenje. Vsa pomoč zdravnikov se zmanjša na čim manjše manifestacije bolezni.

Zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze vključuje jemanje antiholinesteraznih zdravil (Galantamin, Proserin) za izboljšanje kakovosti govora in požiranja, mišičnih relaksantov (Diazepam), antidepresivov in pomirjeval. Pri nalezljivih lezijah je predpisana antibakterijska terapija. Kdaj huda bolečina Zdravniki priporočajo jemanje nesteroidnih protivnetnih zdravil, ki jih pozneje nadomestijo z narkotiki.

Edini učinkovito zdravilo namensko delovanje je Rilutek. Ne samo da podaljša bolnikovo življenje, ampak omogoča tudi povečanje zamude pri prehodu na ventilator.

Dobra nega bistveno izboljša kakovost življenja

Seveda potrebuje vsaka oseba, ki ima diagnozo ALS pravilno nego. Pacient kritično preučuje svoje stanje, saj vsak dan njegovo telo dobesedno zbledi. Na koncu takšni ljudje prenehajo skrbeti zase, komunicirati z družino in prijatelji ter postanejo depresivni.

Vsi bolniki z ALS brez izjeme potrebujejo:

• V funkcionalni postelji s posebnim dvižnim mehanizmom.
• V toaletnem stolu.
• V avtomatskem invalidskem vozičku.
• V komunikacijskih orodjih, na primer v prenosniku.

Potrebna je tudi prehrana bolnikov posebna pozornost. Bolje je dati dobro pogoltnjeno hrano, bogato z vitamini in beljakovinami. Kasneje prehrana brez pomoči posebne sonde ni mogoča.

Amiotrofična lateralna skleroza se pri nekaterih ljudeh hitro razvije. Za družino in prijatelje je zelo težko, saj človek dobesedno zbledi pred našimi očmi. Pogosto ljudje, ki skrbijo za bolnika, potrebujejo dodatno pomoč psihologa, pa tudi jemanje pomirjeval.

Napoved

Če je zdravnik potrdil amiotrofično lateralno sklerozo, se simptomi iz dneva v dan le stopnjujejo in slabšajo. splošno stanje bolnika, je napoved v tem primeru razočarajoča. V vsej zgodovini sodobne medicine sta bila zabeležena le dva primera, v katerih je bolnikom uspelo preživeti. O prvem smo že govorili v tem članku. In drugi je slavni fizik Stephen Hawking, ki s to boleznijo uspešno živi zadnjih 50 let svojega življenja. Znanstvenik dela aktivno in uživa v vsakem novem dnevu, čeprav se premika na posebej opremljenem stolu, z drugimi pa komunicira prek računalniškega sintetizatorja govora.

Preventivni ukrepi

O primarna preventiva O patologiji ni treba govoriti, saj natančni razlogi za njen pojav še vedno niso jasni. Sekundarna preventiva mora biti usmerjena v upočasnitev napredovanja bolezni in podaljšanje bolnikovega življenja. Vključuje:

1. Redna posvetovanja z nevrologom in jemanje zdravil.
2. Popolno zavračanje vseh slabe navade, saj samo poslabšajo bolezen ALS.
3. Zdravljenje mora biti ustrezno in kompetentno.
4. Uravnotežena in racionalna prehrana.

Zaključek

V tem članku smo govorili o tem, kaj je bolezen ALS. Simptomi in zdravljenje tega patološko stanje ne smemo zanemariti. Na žalost sodobna medicina ne more ponuditi učinkovitega zdravljenja te bolezni. Vendar se morajo prijatelji in družina potruditi, da se izboljšajo vsakodnevno zivljenje osebe s to diagnozo.

Amiotrofično lateralno sklerozo (ALS, Gehrigova bolezen, bolezen motoričnih nevronov) je leta 1869 prvi opisal francoski psihiater Martin Charcot.

V ZDA in Kanadi je drug izraz »bolezen Louja Gehriga«, slavnega igralca bejzbola, ki je moral končati kariero pri 36 letih zaradi amiotrofične lateralne skleroze.

Kaj je amiotrofična lateralna skleroza?

Amiotrofična lateralna skleroza je bolezen živčnega sistema, ki hitro prizadene motorične nevrone v hrbtenjači, možganskem deblu in skorji.

IN patološki proces sodelovati motoričnih živcev kranialni nevroni (obrazni, ternarni, glosofaringealni).

Amiotrofična lateralna skleroza je redka (2-3 osebe na 100.000) in hitro napreduje.

V medicini obstaja še en koncept - sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Izzove jo druga bolezen, zato je zdravljenje v tem primeru usmerjeno v odpravo osnovne patologije. Če ima bolnik simptome ALS, vendar vzroki zanje niso znani, zdravniki ne govorijo o sindromu, temveč o bolezni.

Pri ALS so motorični nevroni uničeni, prenehajo pošiljati signale iz možganov v mišice, posledično slednje začnejo slabeti in atrofirati.

Vzroki

Vzroki, ki izzovejo pojav te bolezni, še niso ugotovljeni. Vendar pa znanstveniki ponujajo več teorij:

dedno

Ugotovljeno je bilo, da je v 10-15% primerov bolezen dedna.

Virusno

Ta teorija je postala razširjena v 60. letih 20. stoletja v ZDA in ZSSR. V tem času so bili izvedeni poskusi na opicah. Živalim so vbrizgali izvlečke hrbtenjače bolnih ljudi. Domnevali so tudi, da bi bolezen lahko povzročil virus otroške paralize.

Gennaya

Gensko motnjo najdemo pri 20 % bolnikov z ALS. Kodirajo encim Superoksid dismutaza-1, ki pretvarja nevarno živčne celice Superoksid v kisik.

avtoimunsko

Znanstveniki so opravili raziskavo in odkrili protitelesa, ki ubijajo motorične živčne celice. Dokazano je, da lahko ta protitelesa nastanejo, ko hude bolezni(Hodgkinov limfom, pljučni rak itd.).

nevronski

To teorijo so razvili britanski znanstveniki, ki verjamejo, da lahko nastanek ALS izzovejo glialni elementi - celice, odgovorne za delovanje nevronov. Če je delovanje astrocitov, ki odstranjujejo glutamat iz živčnih končičev, oslabljeno, se tveganje za Charcotovo bolezen večkrat poveča.

Med dejavniki tveganja zdravniki identificirajo: dedno nagnjenost, starost nad 50 let, kajenje, delo, ki vključuje uporabo svinca, služenje vojaškega roka.

Simptomi ALS

Ne glede na obliko bolezni vsi bolniki čutijo mišično oslabelost, pojavi se mišično trzanje, zmanjša se mišična masa.

Oslabitev mišic se hitro poveča, vendar očesne mišice in sfinkter Mehur niso prizadeti.

V zgodnji fazi bolezni se pojavijo:

• mišična oslabelost v gležnjih in stopalih;
• atrofija roke;
• motorične in govorne motnje;
• težave pri požiranju;
• trzanje mišic;
• krči v jeziku, rokah in ramenih.

Z razvojem ALS se pojavijo napadi smeha in joka, porušeno je ravnotežje, pojavi se atrofija jezika.

Kognitivne funkcije se poslabšajo le v 1-2% primerov bolezni, pri drugih bolnikih se duševna aktivnost ne spremeni.

V kasnejših fazah bolnik razvije depresijo, začne doživljati prekinitve dihanja in izgubi sposobnost samostojnega gibanja.

Bolniki z ALS se nehajo zanimati za svoje bližnje in zunanji svet, postanejo muhasti, neobvladljivi, čustveno labilni in agresivni. Ko dihalne mišice prenehajo delovati, potrebuje oseba umetno prezračevanje.

Potek bolezni

Sprva se pojavijo simptomi, ki človeku preprečujejo polno življenje: otrplost mišic, krči, trzanje, težave z govorom. Toda praviloma je na samem začetku težko ugotoviti točen vzrok teh motenj.

V večini primerov se ALS diagnosticira na stopnji mišične atrofije.

Postopoma se mišična oslabelost razširi in zajame nova področja telesa, bolnik se ne more samostojno gibati, začnejo se težave z dihanjem.

Bolniki z ALS redko trpijo za demenco, vendar njihovo stanje vodi v hudo depresijo v pričakovanju smrti. Na zadnji stopnji oseba ne more več samostojno jesti, hoditi ali dihati, potrebuje posebne medicinske pripomočke.

Oblike bolezni

Oblike bolezni se razlikujejo glede na lokacijo poškodovanih mišic.

Bulbarnaya

Prizadeti so kranialni živci (9,10,12 parov).

Bolniki s bulbarno obliko ALS začnejo imeti težave z govorom, pritožujejo se zaradi težav pri izgovorjavi, težko premikajo jezik.

Ko bolezen napreduje, je požiranje moteno, hrana pa lahko teče skozi nos. V pozni fazi bolezni mišice obraza in vratu popolnoma atrofirajo, obrazna mimika izgine, bolniki z ALS ne morejo odpreti ust ali žvečiti hrane.

Cervikotorakalni

Bolezen napreduje v zgornjih okončinah na obeh straneh.

Sprva se v rokah pojavi nelagodje, človeku postane težko izvajati zapletene gibe z rokami, pisati ali igrati glasbila. Po pregledu zdravnik opazi, da so mišice pacientove roke napete in refleksi kite povečani.

V kasnejših fazah bolezni mišična oslabelost napreduje in se razširi na podlakti in ramena.

Lumbosakralni

Prvi simptom je šibkost v spodnjih okončinah.

Bolniku postane težje opravljati delo stoje, se povzpeti po stopnicah, voziti kolo in hoditi na dolge razdalje.

Sčasoma stopalo začne povešati, spremeni se hoja, nato mišice nog popolnoma atrofirajo, človek ne more hoditi, razvije se urinska in fekalna inkontinenca.

Skoraj 50% bolnikov trpi za cervikotorakalno obliko ALS, po 25% predstavlja lumbosakralno in bulbarno obliko.

Diagnostika

Nevrolog uporablja naslednje diagnostične metode:

MRI možganov in hrbtenjače

S to metodo je mogoče zaznati degeneracijo piramidnih struktur in atrofijo motoričnih delov možganov.

Nevrofiziološke preiskave

Za odkrivanje ALS se uporabljajo TCMS (transkranialna magnetna stimulacija), ENG (elektronevrografija) in EMG (elektromiografija).

Cerebrospinalna punkcija

Določi se raven vsebnosti beljakovin (normalna ali povišana).

Biokemični krvni testi

Pri bolnikih z ALS opazimo 5- ali večkratno zvišanje ravni kreatin-fosfokinaze, kopičenje kreatinina in sečnine ter zvišanje AST in ALT.

Molekularno genetska analiza

Raziskujejo gen, ki kodira superoksid dismutazo-1.

Toda za prepoznavanje diagnoze te metode niso dovolj, vzporedno rabljeno diferencialna diagnoza za potrditev ali izključitev bolezni:

• možgani: discirkulacijska encefalopatija, tumorji posteriorne lobanjske jame, multipla sistemska atrofija.
• hrbtenjača: tumorji, siringomielija, limfocitna levkemija, spinalna amiotrofija itd.
• mišice: miozitis, okulofaringealna miodistrofija, Rossolimo-Steiner-Kurshmanova miotonija.
• perifernih živcev: multifokalna motorična nevropatija, Personage-Turnerjev sindrom itd.
• nevromuskularni spoj: Lambert-Eatonov sindrom, miastenija gravis.

Zdravljenje

Za ALS ni zdravila, vendar je mogoče upočasniti napredovanje te bolezni, podaljšati pričakovano življenjsko dobo in olajšati človekovo stanje.

V ta namen se uporablja kompleksna terapija:

Zdravilo, ki so ga prvič uporabili za zdravljenje ALS v Veliki Britaniji in ZDA. Učinkovine zavirajo sproščanje glutamina in upočasnijo proces poškodbe nevronov. Zdravilo je treba jemati 2-krat na dan, 0,05 g.

Mišični relaksanti in antibiotiki pomaga pri soočanju z mišično oslabelostjo. Za odpravo mišičnih krčev in trzanja so predpisani Mydocalm, Baclofen in Sirdalud.

Za povečanje mišična masa Uporablja se anabolični steroid "Retabolin".

Antibiotiki, če se razvije ali pojavi sepsa infekcijski zapleti. Zdravniki predpisujejo fluorokinolone, cefalosporine, karbopene.

vitamini skupine B, E, A, C za izboljšanje impulza vzdolž živčnih vlaken.

Antiholinesterazna zdravila, ki upočasnjujejo proces uničenja acetilholina ("Kalimin", "Prozerin", "Piridostigmin").

V nekaterih primerih se uporablja presaditev izvornih celic. Preprečuje odmiranje živčnih celic, pospešuje rast živčnih vlaken in obnavlja nevronske povezave.

V kasnejših fazah se uporablja antidepresivi in ​​pomirjevala, nesteroidna zdravila proti bolečinam in opiati.

Če je spanje moteno, so predpisana zdravila benzodiazepina.

Za lažje gibanje, stoli in postelje z različne funkcije, palice, pritrdilne ovratnice. Zdravniki priporočajo govorno terapijo. V poznejših fazah bolezni bo potreben izsesavalec sline in nato traheostoma, da lahko bolnik diha.

Netradicionalne metode zdravljenja ALS ne dajejo pozitivnih rezultatov.

Napoved in posledice

Prognoza za bolnike z ALS neugoden. Smrt nastopi v 2-12 letih zaradi hude pljučnice, odpovedi dihanja ali drugega hude bolezni, ki ga povzroča Gehrigova bolezen.

Pri bulbarni obliki in pri starejših bolnikih se obdobje skrajša na 3 leta.

Preprečevanje

Ukrepov za preprečevanje ALS medicina še ne pozna.

Bolezen napreduje zelo hitro, primerov uspešnega zdravljenja in obnove motoričnih funkcij telesa ni. Mišična oslabelost, ki se postopoma povečuje, popolnoma spremeni življenje človeka in njegove družine.

Toda kljub razočarajočim napovedim in nezadostni študiji bolezni bi morali ljubljeni upati, da bodo v bližnji prihodnosti razviti učinkoviti načini zdravljenja. terapevtske metode zdravljenje. Medtem je treba sprejeti ukrepe za lajšanje stanja osebe z ALS.

Amiotrofična lateralna skleroza - nevarna bolezen, ki lahko imobilizira osebo in povzroči smrt.

Zdravniki še vedno ne morejo ugotoviti natančnih vzrokov bolezni in najti učinkovitega zdravljenja. Trenutno lahko medicina le lajša stanje bolnikov z ALS. Niti enemu bolniku ni uspelo popolnoma ozdraviti te bolezni. Pomembno je razlikovati med »boleznijo ALS« in »sindromom ALS«. V drugem primeru je napoved za okrevanje veliko boljša.

(ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen, je počasi napredujoča, neozdravljiva degenerativna bolezen centralnega živčnega sistema. Po podatkih združenja je le polovica prebivalcev ZDA slišala za to bolezen, enako je tudi v drugih državah.

Eden od načinov, kako pritegniti pozornost na problem amiotrofične lateralne skleroze postal Ice Bucket Challenge, v katerem se morajo ljudje polivati ​​z vedrom ledene vode in prispevati. Avgusta 2014 je kampanja pridobila posebno popularnost po vsem svetu, saj je pritegnila 50 milijonov dolarjev donacij in več kot 1,5 milijona udeležencev. Predsednik in direktor podjetje 3 M Inge Thulin se je pridružilo sodelujočim in komentiralo svojo udeležbo v akciji:

"Amiotrofična lateralna skleroza(ALS) - strašna bolezen. Sprejel sem klic družine našega 32+ letnega zaposlenega Allena Wahlgrena, ki trpi za to boleznijo. Diagnozo so mu postavili v začetku leta in je zdaj skoraj popolnoma paraliziran. Pred natanko enim letom smo izgubili tudi enega največjih vodij v zobozdravstveni dejavnosti 3M Larryja Leera, ki je umrl za ALS. Videla sem, kako hitro je "pregorel", bilo je grozno. In sprejel sem ta izziv ne le v čast Allenu in Larryju, ampak v čast vsem družinam, ki se soočajo s to strašno boleznijo."

Vzroki za ALS

Vzrok ALS je mutacija določenih proteinov (ubikvitin) s pojavom intracelularnih agregatov. Družinske oblike bolezni opazimo v 5% primerov. V bistvu bolezen ALS prizadene ljudi, starejše od 46-60 let, od katerih je največ 10% nosilcev dedne oblike; preostalih primerov znanstveniki še vedno ne morejo pojasniti z vplivom katerega koli zunanji vplivi- ekologija, poškodbe, bolezni in drugi dejavniki.

Simptomi bolezni

Zgodnji simptomi bolezni vključujejo konvulzije, trzanje, otrplost in šibkost okončin ter težave z govorjenjem, vendar se ti znaki nanašajo na širok spekter bolezni. To zelo oteži diagnozo do končnega obdobja, ko bolezen že preide v fazo mišične atrofije.

Začetne lezije ALS se lahko pojavijo na razne dele telesu, pri kar 75 % bolnikov se bolezen začne na okončinah, predvsem spodnjih.

Kaj je to? Kako se manifestira?

Začetne manifestacije bolezni:
.šibkost v distalnih delih rok, nerodnost pri finih gibih prstov, tanjšanje dlani in fascikulacije (trzanje mišic)
.redkeje se bolezen začne s šibkostjo v proksimalne dele roke in ramenski obroč, atrofija mišic nog v kombinaciji s spodnjo spastično paraparezo

Možno je tudi, da se bolezen začne z bulbarnimi motnjami - dizartrijo in disfagijo (25% primerov)

Krči (boleče krčenje, mišični krči), pogosto generalizirani, se pojavijo pri skoraj vseh bolnikih z ALS in so pogosto prvi znak bolezni.

Značilno klinične manifestacije BAS
Za amiotrofično lateralno sklerozo je značilna kombinirana poškodba spodnjega motoričnega nevrona (perifernega) in poškodba zgornjega motoričnega nevrona (piramidnega trakta in/ali piramidnih celic motorične skorje možganov).
Znaki poškodbe spodnjega motoričnega nevrona:

• mišična oslabelost (pareza)
• hiporefleksija (zmanjšani refleksi)
• mišična atrofija
• fascikulacije (spontane, hitre, nepravilne kontrakcije snopov mišičnih vlaken)

Znaki poškodbe zgornjega motoričnega nevrona:

• mišična oslabelost (pareza).
• spastičnost (povečan mišični tonus)
• hiperrefleksija (povečani refleksi)
• patološki znaki stopal in rok

Za ALS v večini primerov značilna asimetrija simptomov.

Najdemo jih v atrofiranih ali celo na videz nepoškodovanih mišicah fascikulacije(mišično trzanje), ki se lahko pojavi v lokalni mišični skupini ali pa je razširjeno.

IN tipičen primer začetek bolezni z izgubo mišic thenar ena od rok z razvojem oslabelosti addukcije (addukcije) in opozicije palca, (običajno asimetrično), zaradi česar je težko prijemati s palcem in kazalci in vodi do motenj fine motorične kontrole v mišicah roke. Bolnik ima težave pri pobiranju majhnih predmetov, zapenjanju gumbov in pisanju.

Potem, ko bolezen napreduje, v proces so vključene mišice podlakti, roka pa dobi videz "krempljeve šape". Nekaj ​​mesecev kasneje se podobna lezija razvije na drugi roki. Atrofija, ki se postopoma širi, vpliva na mišice ramen in ramenskega obroča.

Istočasno ali kasneje Pogosto se razvijejo poškodbe bulbarnih mišic: fascikulacije in atrofija jezika, pareza mehkega neba, atrofija mišic grla in žrela, ki se kaže v obliki dizartrije (motnje govora), disfagije (motnje požiranja), in slinjenje.

Mimic in žvečilne mišice običajno prizadeta pozneje kot druge mišične skupine. Ko bolezen napreduje, postane nemogoče iztegniti jezik, napihniti lica ali potegniti ustnice v cev.

Včasih se razvije šibkost ekstenzorjev glave, zaradi česar bolnik ne more držati glave naravnost.

Ko je v proces vključena diafragma Opazimo paradoksalno dihanje (želodec se pri vdihu pogrezne, pri izdihu pa štrli).

Običajno prve atrofirajo noge sprednje in stranske mišične skupine, kar se kaže v "spuščeni nogi" in stopničasti hoji (bolnik visoko dvigne nogo in jo vrže naprej, močno spusti).

Značilno je, da je mišična atrofija selektivna.

• Na rokah opazimo atrofijo:

tenara
hipotenar
medkostne mišice
deltoidne mišice

• Na nogah so vključene mišice, ki izvajajo dorzalno fleksijo stopala.
• V bulbarnih mišicah so prizadete mišice jezika in mehkega neba.

Piramidni sindrom se praviloma razvije v zgodnji fazi ALS in se kaže z oživitvijo kitnih refleksov. Po tem se pogosto razvije spodnja spastična parapareza. V rokah se povečani refleksi kombinirajo z atrofijo mišic, tj. opazimo kombinirano sočasno poškodbo centralnih (piramidnih) poti in perifernih motoričnih nevronov, kar je značilno za ALS. Površinski trebušni refleksi izginejo, ko proces napreduje. Simptom Babinskega (ko je podplat razdražen s črtami, se palec razširi, drugi prsti se raztezajo in razširijo) opazimo v polovici primerov bolezni.

Lahko pride do senzoričnih motenj. Pri 10% bolnikov opazimo parestezijo v distalnih delih rok in nog. Bolečina, včasih huda, običajno ponoči, je lahko povezana z okorelostjo sklepov, dolgotrajno nepremičnostjo, krči zaradi velike spastičnosti, krči (boleči mišični krči) in depresijo. Izguba občutljivosti ni značilna.

Okulomotorne motnje niso tipični in jih najdemo na končne faze bolezni.

Motnje medeničnih organov niso značilne, v napredovali fazi pa se lahko pojavi zastajanje urina ali inkontinenca.

Zmerna kognitivna okvara(zmanjšanje spomina in duševne zmogljivosti) se pojavijo pri polovici bolnikov. Pri 5% bolnikov se razvije frontalni tip, ki se lahko kombinira s parkinsonskim sindromom.

Značilnost ALS je odsotnost preležanin tudi pri paraliziranih bolnikih, ki ležijo na postelji.

Kjerkoli se pojavijo prvi znaki ALS, se mišična oslabelost postopoma prenaša na vedno več delov telesa, čeprav pri bulbarni obliki ALS bolniki morda ne bodo dočakali popolne pareze okončin zaradi zastoja dihanja.

Sčasoma bolnik izgubi sposobnost samostojnega gibanja. bolezen ALS ne vpliva na duševni razvoj, vendar se najpogosteje začne globoka depresija- oseba pričakuje smrt. V končni fazi bolezni so prizadete tudi mišice, ki opravljajo dihalno funkcijo, zato je treba življenje bolnikov podpirati z umetnim prezračevanjem pljuč in umetna prehrana. Od opazovanja prvih znakov ALS do smrti mine 3-5 let. Vendar pa so splošno znani primeri, ko se je stanje bolnikov z jasno prepoznano boleznijo ALS čez čas stabiliziralo.

KDO IMA BASS?

Po vsem svetu je več kot 350.000 bolnikov z ALS.

Vsako leto na 100.000 prebivalcev zboli 5-7 ljudi za ALS. Več kot 5600 Američanom vsako leto odkrijejo ALS. To je 15 novih primerov Bassa na dan

ALS lahko prizadene vsakogar. Incidenca (število novih) ALS - 100.000 ljudi na leto

Manj kot 10 % primerov ALS je dednih. ALS lahko prizadene tako moške kot ženske ALS prizadene vse etnične in družbenoekonomske skupine

ALS lahko prizadene mlade ali zelo stare odrasle, vendar se najpogosteje diagnosticira v srednji in pozni odrasli dobi.

Ljudje z ALS potrebujejo drago opremo, zdravljenje in stalno 24-urno nego

90 % bremena oskrbe pade na ramena družinskih članov oseb z ALS. ALS vodi v morebitno izčrpanost fizičnega, čustvenega in finančnih sredstev V Rusiji je več kot 8500 bolnikov z ALS, v Moskvi je več kot 600 bolnikov z ALS, čeprav je ta številka uradno nenehno podcenjena. Najbolj znani Rusi, ki so zboleli za ALS, so Dmitrij Šostakovič, Vladimir Migulya.

Vzroki bolezni niso znani. Za ALS ni zdravila. Prišlo je do upočasnitve napredovanja bolezni. Podaljšanje življenjske dobe je možno s pomočjo domačega ventilatorja.

Sindromi, ki jih klinično ni mogoče razlikovati od klasičnega ALS, so lahko posledica:
Strukturne lezije:

parasagitalni tumorji

tumorji foramen magnum

spondiloza cervikalni predel hrbtenica

Arnold-Chiarijev sindrom

hidromielija

arteriovenska anomalija hrbtenjače

Okužbe:

bakterijski - tetanus, borelioza

virusne - otroška paraliza, herpes zoster

retrovirusna mielopatija

Zastrupitve, fizični dejavniki:

toksini - svinec, aluminij, druge kovine.

zdravila - strihnin, fenitoin

električni šok

rentgensko sevanje

Imunološki mehanizmi:

diskrazijo plazemskih celic

avtoimunska poliradikulonevropatija

Paraneoplastični procesi:

parakarcinomatozni

paralimfomatozni

Presnovne motnje:

hipoglikemija

hiperparatiroidizem

tirotoksikoza

pomanjkanje folne kisline,

vitamini B12, E

malabsorpcija

Dedne biokemične motnje:

okvara androgenih receptorjev – Kennedyjeva bolezen

pomanjkanje heksosaminidaze

pomanjkanje a-glukozidaze - Pompejeva bolezen

hiperlipidemija

hiperglicinurija

metilkrotonilglicinurija

Vsa ta stanja lahko povzročijo simptome ALS in jih je treba upoštevati pri diferencialni diagnozi.

Za bolezen ni učinkovitega zdravljenja. Edino zdravilo, zaviralec sproščanja glutamata riluzol (Rilutek), odloži smrt za 2 do 4 mesece. Predpisano je 50 mg dvakrat na dan.

Zdravljenje bolezni ALS

Osnova zdravljenja je simptomatska terapija:

• Fizioterapija.

Telesna aktivnost. Pacient naj po svojih najboljših močeh podpira telesna aktivnost Z napredovanjem bolezni se pojavi potreba po invalidskem vozičku in drugih posebnih napravah.
.Dieta. Disfagija ustvarja tveganje za vstop hrane v dihalne poti. Včasih je potrebna napajalna sonda ali gastrostoma.

• Uporaba ortopedskih pripomočkov: cervikalni ovratnik, različne opornice, pripomočki za prijemanje predmetov.

Za krče (boleče mišični krči): kinin sulfat 200 mg dvakrat na dan ali fenitoin (Difenin) 200-300 mg/dan ali karbamazepin (Finlepsin, Tegretol) 200-400 mg/dan in/ali vitamin E 400 mg dvakrat na dan, kot tudi magnezijevi pripravki, verapamil (Isoptin).
Za spastičnost: baklofen (Baclosan) 10 - 80 mg/dan ali tizanidin (Sirdalud) 6 - 24 mg/dan, kot tudi klonazepam 1 - 4 mg/dan ali memantin 10 - 60 mg/dan.

• Za slinjenje atropin 0,25 - 0,75 mg trikrat na dan ali hioscin (Buscopan) 10 mg trikrat na dan.

Če je zaradi motnje požiranja nemogoče jesti, se namesti gastrostomska cev oz nazogastrična cev. Zgodnja perkutana endoskopska gastrostoma podaljša življenje bolnikov v povprečju za 6 mesecev.

• pri bolečinski sindromi uporabite celoten arzenal analgetikov. Vključno z narkotičnimi analgetiki v končni fazi.
• Včasih antiholinesterazna zdravila (neostigmin metil sulfat - prozerin) prinesejo začasno izboljšanje.

Cerebrolysin v velikih odmerkih (10-30 ml intravenske kapljice 10 dni v ponavljajočih se tečajih). Obstajajo številne majhne študije, ki kažejo nevroprotektivno učinkovitost cerebrolizina pri ALS.
.Antidepresivi: sertalin 50 mg/dan ali paxil 20 mg/dan ali amitriptilin 75-150 mg/dan (zdravilo je cenejše, vendar ima bolj izrazite stranske učinke; nekateri bolniki z ALS ga imajo raje ravno zaradi stranski učinki- povzroča suha usta, s tem pa zmanjša hipersalivacijo (izločanje sline), ki pogosto pesti bolnike z ALS).
.Če se pojavijo težave z dihanjem: umetno prezračevanje Ventilacije pljuč praviloma ne izvajamo v bolnišnicah, nekateri pacienti pa kupijo prenosne ventilatorje in izvajajo mehansko ventilacijo doma.

• V teku je razvoj uporabe rastnega hormona in nevrotrofičnih faktorjev pri ALS.
• V zadnjem času se aktivno razvija zdravljenje z matičnimi celicami. Ta metoda obljublja, da bo obetavna, vendar je še vedno v fazi znanstvenih poskusov.

Zdravila, zdravila, ki pomagajo upočasniti bolezen ALS:

Sodobna medicina se nenehno razvija. Znanstveniki nenehno ustvarjajo nova zdravila za prej neozdravljive bolezni. Vendar danes strokovnjaki ne morejo ponuditi ustreznega zdravljenja za vse bolezni. Ena od teh patologij je bolezen ALS. Vzroki za nastanek te bolezni ostajajo še vedno neraziskani, število obolelih pa vsako leto le narašča. V tem članku bomo podrobneje preučili to patologijo, njene glavne simptome in metode zdravljenja.

splošne informacije

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS, Charcotova bolezen) je resna patologija živčnega sistema, pri kateri pride do poškodbe tako imenovanih motoričnih nevronov v hrbtenjači, pa tudi v možganski skorji. To je kronično in neozdravljiva bolezen, ki postopoma vodi do degeneracije celotnega živčnega sistema. V končni fazi bolezni človek postane nemočen, hkrati pa ohranja bistrost uma in duševno zdravje.

Bolezen ALS, katere vzroki in patogeneza še niso popolnoma razumljeni, ni nič drugačna posebne metode diagnoza in zdravljenje. Znanstveniki ga še danes aktivno preučujejo. Zdaj je zagotovo znano, da se bolezen razvije predvsem pri ljudeh, starih od 50 do približno 70 let, vendar obstajajo tudi primeri zgodnejših lezij.

Razvrstitev

Glede na lokacijo primarnih manifestacij bolezni strokovnjaki razlikujejo naslednje oblike:

1. Lumbosakralna oblika (pojavlja se oslabljena motorična funkcija spodnjih okončin).
2. Bulbarna oblika (prizadeta so nekatera jedra možganov, kar ima za posledico značaj).
3. Cervikotorakalna oblika ( primarni simptomi se kažejo s spremembami običajne motorične funkcije zgornjih udov).

Po drugi strani pa strokovnjaki razlikujejo še tri vrste bolezni ALS:

Zakaj nastane ALS?

Vzroki te bolezni, na žalost še vedno ostajajo malo raziskani. Znanstveniki trenutno identificirajo številne dejavnike, katerih obstoj večkrat poveča verjetnost, da zbolimo:

bolezen ALS. simptomi

Fotografije bolnikov s to boleznijo si lahko ogledate v specializiranih referenčnih knjigah. Vsem je skupno samo eno stvar - zunanji simptomi bolezni v kasnejših fazah.

Kar se tiče primarnega klinični znaki patologije zelo redko povzročajo previdnost s strani bolnikov. Poleg tega jih potencialni bolniki pogosto pojasnjujejo s stalnim stresom ali pomanjkanjem počitka od delovne rutine. Spodaj so simptomi bolezni, ki se pojavijo v zgodnjih fazah:

• mišična oslabelost;
• dizartrija (težav govor);
• pogosti mišični krči;
• otrplost in šibkost okončin;
• rahlo trzanje mišic.

Vsi ti znaki bi morali opozoriti vsakogar in postati razlog za stik s strokovnjakom. V nasprotnem primeru bo bolezen napredovala, kar večkrat poveča verjetnost zapletov.

Potek bolezni

Kako se razvije ALS? Bolezen, katere simptomi so bili navedeni zgoraj, se najprej začne z mišična oslabelost in odrevenelost udov. Če se patologija razvije iz nog, lahko bolniki težko hodijo in se nenehno spotikajo.

Če se bolezen kaže kot motnje v delovanju zgornjih okončin, se pojavijo težave pri opravljanju najosnovnejših opravil (zapenjanje gumbov na srajci, obračanje ključa v ključavnici).

Kako drugače lahko prepoznate bolezen ALS? Vzroki bolezni v 25% primerov ležijo v leziji medulla oblongata. Sprva se pojavijo težave z govorom, nato pa s požiranjem. Vse to povzroča težave pri žvečenju hrane. Posledično oseba preneha jesti normalno in izgubi težo. Zaradi tega veliko bolnikov pade v depresivno stanje, saj bolezen običajno ne prizadene

Nekateri bolniki imajo težave pri oblikovanju besed in celo pri normalni koncentraciji. Manjše tovrstne motnje najpogosteje pojasnjujemo s slabim dihanjem ponoči. Zdravstveni delavciŽe zdaj morajo pacientu povedati o posebnostih poteka bolezni, možnostih zdravljenja, da se lahko vnaprej informirano odloči o svoji prihodnosti.

Večina bolnikov umre zaradi odpoved dihanja ali pljučnica. Smrt praviloma nastopi pet let od trenutka potrditve bolezni.

Diagnostika

Samo specialist lahko potrdi prisotnost te bolezni. Pri tem ima primarno vlogo kompetentna razlaga obstoječega klinična slika za konkretnega bolnika. Diferencialna diagnoza bolezni ALS je izjemno pomembna.

Kakšno naj bo zdravljenje?

Žal današnja medicina ne more ponuditi učinkovite terapije proti tej bolezni. Kako lahko premagate ALS? Zdravljenje mora biti usmerjeno predvsem v upočasnitev napredovanja patologije. Za te namene se uporabljajo naslednje dejavnosti:

Zdravljenje z matičnimi celicami

V mnogih evropskih državah bolnike z ALS zdaj zdravijo z lastnimi izvornimi celicami, kar prav tako pomaga upočasniti napredovanje bolezni. Ta vrsta terapije je namenjena izboljšanju primarnih funkcij možganov. presadijo v območje poškodbe, obnovijo nevrone, izboljšajo oskrbo možganov s kisikom in spodbujajo nastanek novih krvnih žil.

Izolacija samih matičnih celic in njihova neposredna presaditev običajno potekata ambulantno. Po terapiji pacient ostane v bolnišnici še 2 dni, kjer specialisti spremljajo njegovo stanje.

Med samim postopkom se celice vbrizgajo v cerebrospinalna tekočina zunaj telesa se ne smejo samostojno razmnoževati, ponovna vsaditev pa se izvede šele po natančnem čiščenju.

Pomembno je omeniti, da lahko tovrstna terapija bistveno upočasni bolezen ALS. Fotografije bolnikov 5-6 mesecev po posegu jasno dokazujejo to trditev. Ne bo vam pomagalo popolnoma znebiti bolezni. Na žalost so bili tudi primeri, ko zdravljenje sploh ni imelo učinka.

Zaključek

Napoved te bolezni je skoraj vedno neugodna. Napredovanje motnje gibanja neizogibno vključuje (2-6 let).

V tem članku smo govorili o tem, kaj je patologija, kot je ALS. Bolezni, katere simptomi se morda dolgo ne pojavijo, trenutno ni mogoče popolnoma pozdraviti. Znanstveniki po vsem svetu še naprej aktivno preučujejo to bolezen, njene vzroke in stopnjo razvoja ter poskušajo najti učinkovito zdravilo.